Рудиментарни структури и компромисен дизайн все още могат да бъдат намерени в човешкото тяло, което е много категорична индикация, че нашият вид има дълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои се оказват водещи до положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

В тази статия някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Наследихме го от еволюционното минало, когато бяхме програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега запушена артерия. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал да бъде изследвана.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините с висока плътност (HDL), за които вече е известно, че са полезни при отстраняването на холестерола от артериалните стени. Известно е, че мутирала версия на този протеин присъства сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM е дори по-ефективен от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериалната плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM ген имат значително по-нисък риск от миокарден инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара изкуствена версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Други лекарства също се произвеждат на базата на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които отговарят за плътността на костите при хората, се нарича LDL-Like Low Density Receptor 5 или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг вид мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж от Средния запад и семейството му са участвали в тежка автомобилна катастрофа и са напуснали местопроизшествието без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "нито един от тези хора, които са на възраст от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност се оказа, че те не само са имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествен костен израстък на небцето, но освен това болестта нямаше други странични ефекти - освен, както беше отбелязано във вестника, сухотата затрудняваше плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични компании проучват възможността да го използват като отправна точка за терапия, която може да помогне на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация на хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита форма с форма на полумесец. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

Както стана известно през 2001 г., италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с друг вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген са с 29% по-малко вероятно да се заразят с малария, докато хората с две копия от него могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемия и в никакъв случай не инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

При думата „мутация“ в съзнанието се появяват или страшни образи на двуглави кози, или фантастични суперсъщества от филма „Х-Мен“. В действителност обаче няма нищо необичайно в мутациите. Не е преувеличено да се каже, че всички сме мутанти. Единственият въпрос е какъв процент мутирали гени съдържа нашата ДНК.

Първият опит да се изчисли скоростта на мутация на човешкия геном е направен през 1935 г. от един от бащите на съвременната генетика, англичанинът Джон Халдейн. Когато изследва човек с хемофилия, той стига до заключението, че само в един от 50 000 случая генна мутация причинява хемофилия. Това съответства на мутация на един от 25-те милиона нуклеотида на генома. След Халдейн те се опитаха да определят скоростта на мутация чрез сравняване на човешка и шимпанзе ДНК, но, разбира се, не бяха получени точни данни.

Възможностите на съвременната генетика обаче позволяват да се получат точни данни за скоростта на мутациите - те са цитирани от международна група от 16 учени в работата, публикуван в Current Biology. Те показаха, че приблизителните данни, получени от Халдейн преди 70 години, не са толкова далеч от реалността.

Всеки човек е носител на една мутация на всеки 15-30 милиона нуклеотида.

За да изчислят скоростта на възникване на мутациите, авторите на работата са изследвали ДНК фрагмент на двама мъже от китайско село, чиито предци са живели в същия регион в продължение на няколкостотин години. Общият прародител на тези мъже е отделен от тях с 13 поколения и е живял преди около 200 години. За чистотата на експеримента учените изследвали фрагмент от мъжката Y хромозома. Състои се от 10149085 базови двойки и се предава от баща на син непроменен (жените нямат Y хромозома). Използвайки съвременни методи за дешифриране на генома, учените установиха, че 10149073 нуклеотидни двойки при мъжете са неразличими, тоест общо 12 мутации са локализирани. Осем от тях, след по-нататъшно проучване, се оказа, че вече са възникнали в клетките на възрастен в резултат на тяхната жизнена дейност, а четири се оказаха истински мутации, възникнали поради „грешка“ при прехвърлянето на генетичен материал от баща на син.

Вземайки тези данни като средни за целия геном и преизчислявайки ги за общия брой гени (пълният геном съдържа повече от три милиарда нуклеотида) и 13 поколения, разделящи мъжете,

учените са изчислили скоростта на поява на мутации в човешкия геном: 100-200 мутации на поколение.

Повечето от тези мутации са безвредни и по принцип не се забелязват за хората, за тяхното тяло и здраве. В редки случаи обаче мутациите могат или да доведат до сериозни вродени заболявания, като рак или диабет, или да направят „подобрения“ в тялото, правейки го по-устойчиво.

Интересът към появата на мутации и скоростта на тяхното нарастване в никакъв случай не е празен. Тяхната основна роля в никакъв случай не е появата на нелечимо заболяване при даден човек. Мутациите са материалът, необходим за движението на еволюцията. Именно те дават генетичното разнообразие, което позволява на живия свят да върви напред. Разбира се, не е възможно да се проследи еволюцията в едно или две поколения, но именно мутациите дават промяна в генома, която, ако е полезна за организма, повишава неговата устойчивост. Ако мутацията е полезна, тогава именно носителите на такъв мутантен ген оцеляват поколение след поколение, в крайна сметка се кръстосват и мутацията се фиксира като системна промяна.

Следователно изследването на скоростта и механизма на възникване на мутациите може да позволи да се разплете веригата на еволюцията от края, като топка, и да се изяснят "белите петна" в историята на произхода на видовете.

Какво е мутация? Това, противно на погрешните представи, не винаги е нещо ужасно или животозастрашаващо. Терминът се отнася до промяна в генетичния материал, която възниква под въздействието на външни мутагени или собствената среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни, да не засягат функциите на вътрешните системи или, напротив, да доведат до сериозни патологии.

Разновидности на мутации

Обичайно е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни мутации. Нека поговорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствения материал, които радикално засягат генома. Те включват, на първо място, увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животински свят. При хората са открити само три разновидности.

Хромозомните мутации са устойчиви резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на част от хромозома, транслокация - преместване на група гени от една хромозома в друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генните мутации са най-често срещаният вид промяна в генетичния материал. Той е много по-често срещан от хромозомния.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ириси с различни цветове), транспониране на вътрешни органи и необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например имунитет срещу СПИН, малария, тетрахроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причината за най-сериозните генетични патологии. Поради промяна в броя на хромозомите, тялото не може да се развива нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия на 21-ва хромозома - наличие на три копия вместо нормалните две. Това е причината за синдрома на Даун. Децата с това заболяване изпитват затруднения в ученето, изостават в умственото и емоционалното развитие. Перспективите за техния пълноценен живот зависят преди всичко от степента на умствена изостаналост и ефективността на обучението с пациента.

Друго ужасно отклонение е монозомията на X хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Води до друга тежка патология - синдром на Шерешевски-Търнър. Само момичета страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст, сексуално недоразвитие. Често има лека форма на олигофрения. За лечение се използват стероиди и полови хормони. Както можете да видите, геномната мутация е причина за тежки патологии на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствените заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или нарушение на хромозомната структура, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на няколко гена на майчината хромозома 15. Заболяването се проявява в ранна възраст. Първите признаци са намаляване на апетита, липса или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват трудности с ученето и общуването. Типът на наследяване на болестта все още се проучва.

Болест, подобна на синдрома на Angelman, е синдромът на Prader-Willi. Тук също има липса на гени на 15-та хромозома, само че не майчина, а бащина. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, умствена изостаналост. Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетичен анализ. Както при много наследствени заболявания, цялостна терапия не е разработена.

Някои генни заболявания

Генетичните заболявания включват метаболитни нарушения, причинени от моногенна мутация. Това са нарушения на метаболизма на въглехидрати, протеини, липиди, синтез на аминокиселини. Болест, позната на мнозина, фенилкетонурия, се причинява от мутация в един от многото гени на 12-та хромозома. В резултат на промяната една от незаменимите аминокиселини фенилаланин не се превръща в тирозин. Пациентите с това генетично заболяване трябва да избягват всяка храна, съдържаща дори малко количество фенилаланин.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазията, също се причинява от моногенна мутация на 2-ра хромозома. При пациентите мускулите и връзките се втвърдяват с времето. Протичането на заболяването е много тежко. Пълно лечение не е разработено. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън - рядка патология, която се проявява чрез нарушение на метаболизма на медта. Заболяването се причинява от генна мутация на 13-та хромозома. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб, роговицата на очите. По краищата на ириса можете да видите така наречените пръстени на Кайзер-Флайшнер - важен симптом при диагностицирането. Обикновено първият признак за наличието на синдром на Уилсън е нарушение на черния дроб, неговото патологично увеличение (хепатомегалия), цироза.

Както се вижда от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и в момента нелечими заболявания.

Полезни мутации

Катеринка

Разбира се, има, с помощта на мутации могат да възникнат нови щамове бактерии, които са резистентни (резистентни) към антибиотици. С помощта на мутации са отгледани много разновидности на растения и породи животни (въпреки че това е полезно само за хората). Мутациите създават резерв от наследствена изменчивост. Когато условията на околната среда се променят, някои мутации се оказват полезни ... Например мухите в тихоокеанските острови. При силни бури повечето от тях загинаха - бяха отнесени в морето и крилата им бяха счупени, но някои от мухите с къси крила (мутанти) оцеляха.

Александър Игошин

Така че цялата еволюция се основава на полезни мутации. Например, нека вземем популация от някои животни, внезапно по някаква причина те започнаха да нямат храна, тук ще бъде полезна мутация, свързана с намаляване на размера на тялото. Или някаква група животни има враг хищник, тогава полезна мутация е увеличаване на скоростта на бягане.

Лариса Крушелницкая

Е, например, хората имат 5 пъти повече мозък от шимпанзетата. Това е полезна мутация. Генът, отговорен за тази мутация, е открит чрез сравняване на генома на човека и шимпанзето.

И като цяло почти всяка черта, която отличава индивида от доста далечни предци, е резултат от мутация. Крилата на птиците, скелетите на рибите, млечните жлези на бозайниците, белите дробове на белите дробове и др.

Невероятни факти

В сравнение с много други видове, всички хора имат много подобни геноми.

Въпреки това дори незначителни промени в нашите гени или среда могат да допринесат за развитието на черти в даден човек, които го правят уникален.

Тези различия могат да се проявят по обичайния начин, като цвят на косата, височина или структура на лицето, но понякога човек или определена група хора развиват нещо, което ясно го отличава от останалите.

генетични мутации

10. Хора, които не са генетично предразположени към "предозиране" с холестерол

Докато повечето от нас трябва да се тревожат за количеството пържени храни, които ядат, и за всички неща, които са в нашия списък с храни с висок холестерол, малко хора могат да ядат всичко и да не се тревожат за това.

Всъщност, без значение какво ядат тези хора, техният „лош холестерол“ (кръвните нива на липопротеините с ниска плътност, свързани със сърдечните заболявания) практически не съществува.

Тези хора са родени с генетична мутация. По-специално им липсва работно копие на ген, известен като PCSK9, и въпреки че се смята за лош късмет да се родиш с липсващия ген, в този случай изглежда има някои положителни странични ефекти.

След като учените откриха връзка между липсата на този ген и холестерола преди около 10 години, фармацевтичните компании започнаха да работят активно за създаването на хапче, което може блокират работата на PCSK9 при обикновения човек.

Работата по създаването на това лекарство е почти завършена. В ранните проучвания пациентите, които са го приемали, са видели 75% намаление на нивата на холестерола. Досега учените са успели да открият тази вродена мутация при няколко афро-американци, рискът от развитие на сърдечно-съдови заболявания 90 процента по-нискав сравнение с обикновен човек.

устойчивост на болести

9. ХИВ резистентност

Различни неща могат да унищожат човечеството: астероид, ядрена експлозия или екстремни климатични промени. Но най-лошата заплаха са няколко вида супервирулентни вируси. Ако болестта атакува човечеството, тогава само онези малцина, чийто имунитет има супер сила, ще получат шанс да оцелеят.

За щастие знаем, че наистина има хора, които са устойчиви на определени заболявания. Вземете например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която деактивира протеина CCR5.

ХИВ вирусът използва този протеин като входна врата в човешките клетки. Ако този протеин не работи за човек, тогава ХИВ не може да влезе в клетките и шансът да се заразите с този вирус е изключително малък.

Учените казват, че хората с тази мутация са по-устойчиви на вируса, отколкото имунизирани срещу него, тъй като няколко души без този протеин дори са починали от СПИН. Очевидно някои необичайни видове ХИВ са измислили как да използват други CCR5 протеини, за да влязат в клетките. ХИВ е много изобретателен и затова е толкова страшен.

Хората с две копия на дефектния ген са най-устойчиви на ХИВ. В момента тази мутация присъства при 1% от хората от кавказкия етнос, а още по-рядко може да се открие при представители на други етнически групи.

8. Устойчивост на малария

Тези, които са силно устойчиви на малария, са носители на друга смъртоносна болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, никой не иска да бъде защитен от малария, но в същото време, умират от заболяване на кръвните клетки.

Има обаче една ситуация, при която наличието на ген за сърповидно-клетъчна анемия се отплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания.

Сърповидноклетъчната анемия причинява промени във формата и състава на червените кръвни клетки, което затруднява преминаването им през кръвния поток, което води до те не получават достатъчно кислород.

Но можете да сте имунизирани срещу малария, без да станете анемични. За да се развие сърповидноклетъчна малария, човек трябва да наследи две копия на мутиралия ген, по едно от всеки родител.

Ако човек е носител само на един, тогава той има достатъчно хемоглобин, за да устои на малария, в същото време той никога няма да развие пълноценна анемия.

Поради способността си да се бори с маларията, тази мутация е силно географски селективна и е разпространена главно в области на света, където маларията е позната от първа ръка. В такива райони 10-40 процента от хората са носители на мутационния ген.

Генни мутации

7. Студоустойчивост

Ескимосите и други популации, които живеят в изключително студени климатични условия, са се приспособили към този начин на живот. Дали тези хора просто са се научили как да оцеляват, или са биологично устроени по различен начин?

Жителите на студена среда имат различни физиологични реакции на ниски температури в сравнение с тези, живеещи в по-мека среда.

И очевидно генетичните компоненти също участват в тези реакции, защото дори ако човек се премести в по-студена среда и живее там няколко десетилетия, тялото му пак ще никога няма да достигне нивото на адаптацияс които живеят местните.

Например, изследователите са открили, че местните сибиряци са много по-добре адаптирани към студените условия в сравнение с руснаците, които живеят в същата общност, но не са родени в тези условия.

При хора, за които студеният климат е роден, по-висока базална скорост на метаболизма (около 50 процента по-висока)в сравнение с тези, които са свикнали с умерения климат. Освен това те са в състояние да поддържат добре телесната температура, имат по-малко потни жлези по тялото и повече по лицето.

В едно проучване експерти тестваха хора от различни раси, за да сравнят как се променя температурата на кожата им, когато са изложени на студ. Оказа се, че Ескимосите са в състояние да поддържат възможно най-висока телесна температура.

Тези видове адаптации могат отчасти да обяснят защо местните австралийци могат да спят на земята през студените нощи (без специално облекло или подслон), без да се разболеят, а също и защо ескимосите могат да живеят по-голямата част от живота си при минусови температури.

Човешкото тяло възприема топлината много по-добре от студа, така че е удивително, че хората успяват да живеят на студено, да не говорим, че се чувстват страхотно в него.

6. Добра адаптивност към високи географски ширини

Повечето алпинисти, които са изкачвали Еверест, не биха успели без един от местните водачи шерпи. Изненадващо, шерпите често изпреварват авантюристите с цел поставени въжета и стълбитака че други катерачи да имат възможност да покоряват скалите.

Няма съмнение, че тибетците и непалците са физически по-адаптирани за живот в такива условия, но какво точно им позволява да работят активно в аноксични условия, докато обикновеният човек трябва да се бори, за да оцелее?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40 процента по-малко кислородотколкото въздуха при нормални условия.

През вековете телата им са се адаптирали към тази среда, така че са развили големи гърди и мощни бели дробове, което им позволява да поемат повече въздух с всяко вдишване.

За разлика от обитателите на равнините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са изложени на намален кислород във въздуха, „хората на голяма надморска височина“ са еволюирали да правят точно обратното: телата им произвеждат по-малко кръвни клетки.

Това е така, защото увеличаването на броя на червените кръвни клетки в среда с ниско съдържание на кислород за кратък период от време ще помогне на човек да получи повече животоспасяващ въздух. С течение на времето обаче кръвта се сгъстява, което може да доведе до кръвни съсиреци и други смъртоносни усложнения.

Освен това, Шерпите имат по-добър мозъчен кръвоток и като цяло са по-податливи на височинна болест.

Дори ако тибетците се преместят да живеят на по-ниска надморска височина, те все още имат тези характеристики. Експертите са установили, че много от тези характеристики не са просто фенотипни отклонения (т.е. изчезване на ниска надморска височина), а пълноценни генетични адаптации.

Една специфична генетична промяна е настъпила в област на ДНК, известна като EPAS1, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислород и контролира производството на червени кръвни клетки. Това обяснява защо тибетците не произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са лишени от достатъчно кислород.

Хан, равнинните роднини на тибетците, не споделят тези генетични характеристики с тях. Двете групи са били отделени една от друга преди около 3000 години. Това предполага, че адаптациите са се развили в продължение на около 100 поколения (сравнително кратко време от гледна точка на еволюцията).

Редки генетични мутации

5. Имунитет към мозъчни заболявания

В случай, че имате нужда от друга причина да спрете да ядете себеподобните си, ето я: канибализмът не е най-здравословният избор. Анализът на жителите на племето Fore в Папуа Нова Гвинея в средата на 20 век ни показа, че те са преживели епидемия. Куру е дегенеративно и фатално заболяване на мозъка, което е често срещано при тези, които ядат други хора.

Куру е прионно заболяване, свързано с болестта на Кройцфелд-Якоб при хората и спонгиформна енцефалопатия (болест на луда крава) при говеда. Както всички прионови заболявания, kuru изпразва мозъка, изпълвайки го с гъбести дупки.

Паметта и интелектът на заразения човек се влошават, конвулсиите започват да го преодоляват, а самата личност деградира. Понякога хората могат да живеят с прионна болест в продължение на години, но в случая на куру страдащите са склонни да го правят умират в рамките на една година.

Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек все още може да наследи прионна болест. Но най-често се предава чрез поглъщане на заразено човешко или животинско месо.

Първоначално антрополозите и лекарите не знаеха защо куру се е разпространил в племето Fore. В края на 50-те години всичко най-накрая си дойде на мястото. Установено е, че инфекцията се предава при поглъщане "задушница" - изяждане на починал роднина в знак на уважение.

В канибалския ритуал са участвали предимно жени и малки деца. Следователно те бяха основните жертви. Малко преди забраната на подобни погребални практики, в някои села на племето Fore практически не са останали млади момичета.

Мозъчна тъкан на заразен човек, бели дупки - частици, изядени от болестта

Въпреки това, не всички, които са имали куру, са умрели от него. Оцелелите бяха намерени промени в ген, наречен G127V,което им е дало имунитет към мозъчни заболявания. Днес генът е широко разпространен сред предните хора, както и сред племената, живеещи в непосредствена близост.

Това е изненадващо, защото куру се появява в региона около 1900 г. Този инцидент е един от най-силните и най-новите примери за естествен подбор при човека.

Най-рядката кръв

4. Златна кръв

Въпреки факта, че често са ни казвали, че кръвната група О е универсална, подходяща за всеки, това не е така. Всъщност, цялата система е по-сложна, отколкото повечето от нас осъзнават.

Докато повечето знаят само за осем кръвни групи (A, B, AB и O, всяка от които може да бъде Rh положителна или Rh отрицателна), в момента има 35 известни кръвногрупови системи,с милиони вариации във всяка система.

Кръвта, която не влиза в системата ABO, е изключително рядка и е много трудно за човек с такава група да намери донор, ако внезапно се нуждае от кръвопреливане.

Към днешна дата най-необичайната кръв е "резус нула".Както подсказва името, той не съдържа никакви антигени в Rh системата. Това не е същото като липсата на Rh фактор, тъй като кръвта на хора, които нямат Rh D антиген, се нарича "отрицателна" (A-, B-, AB-, O-).

В тази кръв няма абсолютно никакъв Rh антиген. Това е толкова необичайна кръв, която на нашата планета има малко повече от 40 души, чиято кръв е "rh - нула".

Казвахме, че всеки човек е уникален, предполагайки дълбок вътрешен свят, но понякога се раждат хора, които се отличават от общата маса не само по характер, но и по външен вид. Ще говорим за 10-те най-ужасни генетични мутации, които се срещат при хората в изолирани случаи.

1. Ектродактилия

Една от вродените малформации, при която пръстите и/или стъпалата напълно липсват или са недоразвити. Причинява се от неизправност на седмата хромозома. Често спътник на болестта е пълната липса на слух.

2. Хипертрихоза

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

3. Прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP)

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости (осифицира) на грешни места - вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Поради това е невъзможно да се премахнат осификатите: след операцията костта може само да стане по-здрава. Физиологично осификатите не се различават от обикновените кости и могат да издържат на значителни натоварвания, но не са на правилното място.

4. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.

5. Синдром на Юнер Тан

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открит е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селска Турция. Най-често хората с SYT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. за семейство Улас е заснет документален филм, наречен "Семейно ходене на четири крака". Тан го описва по следния начин: „Генетичната природа на синдрома предполага обратен етап в човешката еволюция, най-вероятно причинен от генетична мутация, обратния процес на прехода от четириногия (ходене на четири крайника) към двукрак (ходене на два крайника) В този случай синдромът съответства на теорията за интермитентния баланс.

6. Прогерия

Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Случаят е регистриран в Япония.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Един от най-редките генни повреди. Прави собствениците си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

8. Синдром на Протей

Синдромът на Proteus причинява бърз и непропорционален растеж на костите и кожата, причинен от мутация в гена AKT1. Този ген е отговорен за правилния растеж на клетките. Поради неизправност в работата му, някои клетки бързо растат и се делят бързо, докато други продължават да растат с нормално темпо. Това води до необичаен външен вид. Заболяването не се проявява веднага след раждането, а едва на шестмесечна възраст.

9. Триметиламинурия

Принадлежи към най-редките генетични заболявания. Няма дори статистически данни за разпространението му. При страдащите от това заболяване триметиламинът се натрупва в организма. Това вещество с остра неприятна миризма, напомняща миризмата на гнила риба и яйца, се отделя заедно с потта и създава неприятен вонящ кехлибар около пациента. Естествено, хората с такава генетична недостатъчност избягват многолюдни места и са склонни към депресия.

10. Пигментна ксеродерма

Това наследствено кожно заболяване се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата. Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите - при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата, страдащи от ксеродерма, развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.