Aby ustalić przyczynę niepłodności, stosuje się metodę diagnostyczną - badanie krwi na kariotyp. Założenie rodziny to odpowiedzialny krok, ale często na przeszkodzie staje niepłodność.

Ten rodzaj analizy odnosi się do badań genetyki molekularnej. Zasadą tego badania jest zbadanie struktury materiału genetycznego, ponieważ przyczyna niepłodności może być ukryta w cechach cząsteczki DNA.

Badanie kariotypu jest rodzajem testu zgodności małżonków. Wyniki ankiety dają niewielką szansę na zmianę obecnej sytuacji, stworzenie pełnoprawnej rodziny po poczęciu dziecka.

Biomateriałem do badań są próbki krwi. Leukocyty są usuwane z osocza. Do tego elementu dodawane są inne komórki, które są stale w stanie podziału. Po zmieszaniu dwóch takich składników proces podziału zatrzymuje się. W tym stanie uzyskana mieszanina biologiczna jest utrwalana pod mikroskopem, barwiona specjalnymi barwnikami, a wynik jest fotografowany.

Ten test pozwala specjalistom uzyskać dość szczegółowy obraz istniejących kombinacji chromosomów i ich wariantów, ponieważ są one różne dla każdej osoby. Różnorodne nieprawidłowości stwierdzone w strukturach chromosomów determinują przyczyny niepłodności, a także opcje i możliwości korygowania sytuacji.

W procesie analizy zebranego biomateriału odbywa się kompleksowe badanie, obejmujące wykrycie i scharakteryzowanie wszystkich wskaźników związanych z takim komponentem genetycznym, jakim jest chromosom. Eksperci oceniają jego kształt, ilość, rozmiar i inne dane. Dość często zidentyfikowane nieprawidłowe elementy lub dodatkowe typy chromosomów wskazują na różne zaburzenia. Odchylenia takie mogą wiązać się z zaburzeniami funkcjonowania różnych układów i narządów wewnętrznych podmiotu.

Nawet osoba o normalnym zdrowiu może mieć struktury chromosomalne z nienaturalnymi przegrupowaniami, które nie wpływają na samą osobę. Ale takie odchylenia mogą wpływać na możliwość poczęcia, ciąży i rozwoju płodu.

Analiza chromosomów pozwala zidentyfikować ewentualne wady, które może odziedziczyć przyszłe dziecko. Są to głównie choroby rzadkie i niektóre wrodzone patologie. Tego typu badanie jest niezbędne dla par cierpiących na niepłodność, częste poronienia lub starających się o dziecko po 35 roku życia. Szczególnie ważne jest poddanie się analizie w przypadku pary, która ma już dziecko z pewnymi nieprawidłowościami.

Odmiany diagnostyki

Istnieje kilka sposobów testowania biomateriału pod kątem kariotypu:

1. metoda klasyczna.
2. Spektralna metoda kariotypowania lub metoda SKY.
3. Metoda rybna lub hybrydyzacja fluorescencyjna.

Każda z tych metod różni się nie tylko metodą i podejściem do badania, ale także pobranym biomateriałem, na którym przeprowadza się badania w celu uzyskania określonych wyników.

W klasycznym badaniu krew pobierana jest z żyły (od 10 do 20 ml). Ta metoda ma ponad 5 odmian. Jeśli diagnozowana jest kobieta już w ciąży, to oprócz krwi pobierany jest biomateriał z płynu owodniowego i łożyska. W rzadkich przypadkach do dodatkowej diagnostyki można pobrać komórki szpiku kostnego matki.

Metoda badawcza SKY jest najnowszą w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Jego skuteczność jest dość wysoka, ponieważ bardzo szybko identyfikuje obszary z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Ta metoda jest doskonałą opcją, gdy nie jest możliwe określenie odchyleń za pomocą konwencjonalnego kariotypowania. Metoda ta opiera się na barwieniu chromosomów w 24 kolorach, co umożliwia identyfikację bardziej złożonych rearanżacji i zaburzeń.

Analiza metodą Fisha umożliwia wykrycie dużej liczby wszechstronnych zaburzeń połączeń chromosomowych oraz bardziej złożonych nieprawidłowości w kariotypie. Cechą badania jest specyficzne podejście do niektórych części chromosomów, które są określone przez znaczniki fluorescencyjne.

Takie podejście do badania, w przeciwieństwie do metody konwencjonalnej, umożliwia wpływ na duży obszar badanych komórek w celu jakościowej charakterystyki nieprawidłowości genetycznych. Ponadto analiza jest przeprowadzana przy użyciu próbek krwi i nie wymaga specjalnej hodowli komórkowej.

Do analizy ryb biomateriał można pobrać z plemników, komórek embrionalnych lub płodowych. Dość często, aby uzyskać dokładniejszy obraz, specjaliści oprócz badania krwi wykonują dodatkowe badania w celu identyfikacji dolegliwości chromosomalnych. Jeśli wynik testów nie jest zbyt dobry, najprawdopodobniej reszta rodziny będzie musiała przejść podobne badania.

Jak przygotować się do egzaminu?

Analiza może być zlecona przez różnych specjalistów od planowania rodziny i monitorowania pary. Ale w każdym razie właściwa interpretacja wyników będzie zależeć od genetyki. Najlepiej skontaktować się z nim od razu na wczesnych etapach planowania rodziny. Taki lekarz pomoże prawidłowo ocenić wszystkie istniejące zagrożenia, prawidłowo przejść badania diagnostyczne i wybrać najlepsze rozwiązanie.

Możesz wykonać analizę kariotypu w dowolnym laboratorium, które jest wygodne i niedrogie w swoich cenach. Mogą to być zarówno instytucje prywatne, jak i publiczne. Analiza to prosta i prawie bezbolesna procedura, której zasadą jest oddanie krwi żylnej. Ale powinieneś od razu dostroić się do tego, że ten rodzaj badania trwa długo, więc wyniki będą za 2-3 tygodnie.

Przygotowanie do analizy kariotypu jest dość proste. Konieczne jest zaprzestanie jedzenia na 8-12 godzin przed pobraniem biomateriału i wskazane jest powstrzymanie się od picia przez 2-3 godziny. Nie ma specjalnych diet ani ograniczeń żywieniowych. Na kilka tygodni należy zrezygnować z alkoholu i papierosów. Konieczne jest zaprzestanie przyjmowania jakichkolwiek leków, ale jeśli nie jest to możliwe, należy powiadomić lekarza.

Analizę kariotypu można przeprowadzić różnymi metodami. W normalnej sytuacji pobiorą krew, w pozostałej części, zgodnie z zaleceniami lekarza, pobiorą biomateriał komórkowy z różnych źródeł.

Kiedy pacjenci są leczeni z powodu raka lub innych chorób lekami i innymi metodami, lepiej nie analizować kariotypu. Jego wyniki mogą być zniekształcone z powodu uszkodzenia chromosomów przez intensywne leczenie.

Cechy wyników

Kariotyp każdej osoby ma określoną normę. Tak więc mężczyźni i kobiety powinni mieć 46 specyficznych chromosomów. Najczęściej badania kariotypu mają złożoną wartość. Takie badanie jest szczególnie ważne po wykryciu nieprawidłowości chromosomalnej we krwi. Jeśli badanie odbyło się w czasie ciąży, z łożyska zostanie pobrany dodatkowy materiał w celu ustalenia możliwych naruszeń wewnątrzmacicznego rozwoju płodu.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Odstępstwa od obowiązującej normy można znaleźć u jednego lub obojga przedstawicieli małżeństwa.

Dlatego planując rodzinę trzeba być przygotowanym na to, że badania, zwłaszcza o charakterze genetycznym, będą musiały przejść oboje małżonkowie.

Teraz genetyka poczyniła wielkie postępy w diagnostyce, więc dzięki wczesnemu wykryciu odchyleń sytuację prawie zawsze można poprawić i zapobiec powtarzającym się poronieniom, nieudanemu poczęciu i innym problemom. Nowoczesne możliwości medyczne pozwalają korygować wiele sytuacji z nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Dzięki możliwości badania kariotypu małżonków całkiem możliwe stało się wyleczenie niepłodności nawet tych par, które miały wszelkie powody, by nie mieć nadziei na wczesne narodziny dziecka w rodzinie.

Kariotyp to wspólne właściwości kompletnego składu chromosomów (cząsteczek DNA) komórek ciała podczas trzeciego etapu podziału (metafazy). Tylko w tym okresie można zobaczyć chromosomy. Pod mikroskopem badany jest kształt i rozmiar chromosomów oraz zliczana jest ich liczba.

Co to jest badanie kariotypu krwi? Wynika to z patologii w chromosomach. Chromosomy podczas metafazy wyglądają jak gęste pałeczki upakowane w niewielkiej przestrzeni jądra komórkowego. Chromosomy są barwione, aby były widoczne. Fotografowane są chromosomy widoczne pod mikroskopem.

Z kilku zdjęć zbierany jest schematyczny kariotyp - ponumerowana kompozycja par chromosomów. Zapis kariotypu normalnego mężczyzny wygląda następująco: 46,XY. Oznacza to, że normalny mężczyzna ma 46 chromosomów lub 23 pary. Chromosomy płciowe mają kształt X i Y.

Zapis kariotypu żeńskiego mieszczący się w normie wygląda następująco: 46, XX. Oznacza to, że kobiety mają dwa chromosomy płciowe w kształcie litery X. Jeśli zostanie wykryta anomalia genetyczna, na przykład trzeci dodatkowy chromosom 19 kobiety, wówczas zapis wygląda następująco: 46XX19+.

Przeprowadzanie testu

U noworodków

W szpitalu położniczym na obowiązkowe badanie krwi na kariotyp. W przypadku wykrycia niejasnych patologii noworodek jest wysyłany na badanie genetyczne.

Genetyk wydaje polecenie przeprowadzenia badania krwi pod kątem kariotypu u dziecka. Krew pobierana jest z żyły, poddawana specyficznej obróbce, barwiona i badana pod mikroskopem.

U noworodków najczęściej występuje zespół Downa. Zamiast normalnych 46 chromosomów dziecko ma 47 chromosomów. Noworodki z tym rozpoznaniem są spokojne, rzadko płaczą, mają płaski grzbiet nosa i płaski tył głowy. Palce są skręcone, usta otwarte, uszy okrągłe, małe.

Chłopcy z zespołem Klinefeltera mają od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X. Skutkiem tej anomalii jest zahamowanie rozwoju seksualnego.

Zespół Turnera u dziewcząt charakteryzuje się monosomią i powoduje zahamowanie dojrzewania.

Badanie krwi pod kątem kariotypu u małżonków przeprowadza się zgodnie z zaleceniami lekarza.

Powody, dla których lekarz może zaproponować badania i testy:

• Podejrzenie patologii genetycznej u dziecka;
• Obecność chorób genetycznych u krewnych;
• Bezpłodność;
• Nawykowe poronienia w pierwszym trymestrze ciąży;
• Praca w warunkach niebezpiecznych gałęzi przemysłu.

Jak wykonać badanie krwi na kariotyp? Mąż i żona mogą być badani w różnym czasie przy użyciu dwóch metod. W badaniu cytogenetycznym analizowana jest krew przyszłych rodziców. Druga technika polega na analizie chromosomów płodu we wczesnych stadiach ciąży.

Przygotowanie do analizy

W laboratorium przeprowadza się badanie krwi na kariotyp, którego przygotowanie jest następujące:

• Dwa tygodnie przed analizą rzuć palenie, picie alkoholu i przyjmowanie leków;
• Jeśli źle się czujesz z powodu choroby, zabieg należy przełożyć.

Rankiem. Są usuwane w fazie podziału komórek, w ciągu trzech dni przeprowadzają analizę reprodukcji, na podstawie której wyciąga się wniosek o obecności patologii i możliwości poronienia. Małżonkom wystarczy raz w życiu przeprowadzić taką analizę. Jeśli kobieta zajdzie w ciążę, ale badań nie wykonano, materiał genetyczny pobierany jest zarówno od rodziców, jak i od płodu.

Przeprowadzane w pierwszej trzeciej ciąży. Metoda nieinwazyjna jest uważana za najbezpieczniejszą. Próbka krwi jest pobierana od matki i przeprowadzana. Jednak najdokładniejsza jest metoda inwazyjna. Materiał genetyczny jest pozyskiwany z płodu za pomocą specjalnych narzędzi wprowadzanych do macicy.

Zabieg jest bezbolesny, ale wymaga kilkugodzinnej obserwacji matki. Lekarz ma obowiązek poinformować kobietę o możliwych powikłaniach.

Deszyfrowanie

Pomaga zdiagnozować następujące zaburzenia:

• Mozaika. Obecność w ciele komórek różniących się cechami genetycznymi;
• Translokacja. Wymiana fragmentów między chromosomami.
• usunięcie. Utrata fragmentu chromosomu;
• Monosomia. Brakuje jednego z chromosomów w parze;
• Trisomia. dodatkowy chromosom. Na przykład zespół Downa;
• Inwersja. Jeden z fragmentów chromosomu jest rozwinięty.

Analiza kariotypu z dużą dokładnością określa nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu. Rozszyfrowanie analizy kariotypu jest zadaniem genetyka.

Jeśli lekarz znalazł delecję w chromosomie płciowym, mężczyzna będzie miał upośledzoną spermatogenezę, a to jest przyczyną niepłodności.

Kariotypowanie umożliwia ocenę stanu genów.

Badanie krwi pod kątem kariotypu może wykryć:

• Rewersje genów, które wpływają na tworzenie się skrzepów krwi, prowadzą do upośledzenia krążenia krwi. Rezultatem takiej patologii jest poronienie;
• zmiana genu chromosomu Y w nasieniu dawcy;
• odwrócenie genów odpowiedzialnych za detoksykację. W efekcie organizm traci zdolność do dezaktywacji toksyn.

Ponadto kariotypowanie pozwala zdiagnozować dziedziczne predyspozycje do chorób takich jak nadciśnienie, patologie stawowe i inne.

Koszt analizy kariotypu

Niektóre bezdzietne pary, które chcą mieć dziecko, nie miałyby nic przeciwko wykonaniu badania krwi na kariotyp w cenie, która by im odpowiadała. Wiele wiodących klinik medycznych oferuje analizę kariotypu w następujących cenach:

Kariotypowanie to analiza mająca na celu wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych, która jest przeprowadzana w celu określenia nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów. Tę metodę badawczą można zaliczyć do ogólnej listy badań zlecanych parom przed planowanym poczęciem. Jego wdrożenie jest ważną częścią diagnozy, ponieważ wyniki pozwalają zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, które zakłócają poczęcie, ciążę i powodują poważne nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Do analizy kariotypu można wykorzystać zarówno krew żylną (niekiedy komórki szpiku kostnego lub skóry) rodziców, jak i fragmenty łożyska lub płynu owodniowego. Szczególnie ważne jest, aby wykonywać je przy wysokim ryzyku przeniesienia patologii chromosomalnych na nienarodzone dziecko (na przykład, jeśli u jednego z krewnych zdiagnozowano Edwardsa, Patau itp.).

Co to jest kariotyp? Kto kwalifikuje się do kariotypu? Jak przeprowadza się tę analizę? Co może ujawnić? Otrzymasz odpowiedzi na te i inne popularne pytania, czytając ten artykuł.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to jakościowy i ilościowy zestaw chromosomów.

Kariotyp to zestaw chromosomów w komórce ludzkiej. Zwykle zawiera 46 (23 pary) chromosomów, z czego 44 (22 pary) są autosomalne i mają taką samą budowę, zarówno u mężczyzny, jak iu kobiety. Jedna para chromosomów różni się budową i determinuje płeć nienarodzonego dziecka. U kobiet jest reprezentowany przez chromosomy XX, a u mężczyzn - XY. Prawidłowy kariotyp u kobiet to 46,XX, u mężczyzn 46,XY.

Każdy chromosom składa się z genów, które determinują dziedziczność. Przez całe życie kariotyp się nie zmienia, dlatego można jednorazowo wykonać analizę, która go określi.

Istota metody

Aby określić kariotyp, stosuje się hodowlę komórek pobranych od osoby, którą bada się in vitro (tj. In vitro). Po wybraniu niezbędnych komórek (limfocytów krwi, komórek skóry lub szpiku kostnego) dodaje się do nich substancję w celu ich aktywnego rozmnażania. Takie komórki trzyma się przez jakiś czas w inkubatorze, a następnie dodaje się do nich kolchicynę, która zatrzymuje ich podział w metafazie. Następnie materiał jest barwiony barwnikiem, który dobrze wizualizuje chromosomy, i badany pod mikroskopem.

Chromosomy są fotografowane, numerowane, układane w pary w formie kariogramu i analizowane. Numery chromosomów są przypisywane w kolejności malejącej według ich wielkości. Ostatnia liczba jest przypisana do chromosomów płciowych.

Wskazania

Badanie kariotypu jest zwykle zalecane na etapie planowania poczęcia – takie podejście minimalizuje ryzyko urodzenia dziecka z patologiami dziedzicznymi. Jednak w niektórych przypadkach analiza ta staje się możliwa po rozpoczęciu ciąży. Na tym etapie kariotypowanie pozwala określić ryzyko dziedziczenia określonej patologii lub jest wykonywane na komórkach płodu (kariotypowanie prenatalne) w celu zidentyfikowania już odziedziczonej anomalii rozwojowej (na przykład zespołu Downa).

• małżonkowie mają ukończone 35 lat;
• obecność w historii rodziny kobiety lub mężczyzny przypadków patologii chromosomalnych (zespół Downa, Patau, Edwards itp.);
• przedłużony brak poczęcia z niewyjaśnionych przyczyn;
• planowanie;
• wcześniej wykonane nieudane procedury IVF;
• złe nawyki lub przyjmowanie niektórych leków przez przyszłą mamę;
• brak równowagi hormonalnej u kobiety;
• częsty kontakt z promieniowaniem jonizującym i szkodliwymi chemikaliami;
• obecność w anamnezie kobiet poronienia samoistnego;
• martwe dziecko w historii;
• obecność dzieci z chorobami dziedzicznymi;
• epizody wczesnej śmiertelności niemowląt w historii;
• spowodowane zaburzeniami w rozwoju plemników;
• małżeństwo między bliskimi krewnymi.

• anomalie w rozwoju płodu;
• odchylenia w rozwoju psychomotorycznym lub psycho-mowy w połączeniu z mikroanomaliami;
• wady wrodzone;
• upośledzenie umysłowe;
• opóźnienie wzrostu;
• odchylenia w rozwoju seksualnym.

Jak przeprowadzana jest analiza?

• spożycie alkoholu;
• przyjmowanie niektórych leków (zwłaszcza antybiotyków);
• ostre choroby zakaźne lub zaostrzenie przewlekłych patologii.

Pobieranie krwi z żyły do ​​analizy odbywa się rano w stanie sytości pacjenta. Nie zaleca się przyjmowania biomateriału na pusty żołądek. Podczas pobierania próbek tkanek do kariotypowania płodu pobieranie próbek odbywa się pod kontrolą USG.

Jak długo czekać na wynik?

Wynik kariotypu można uzyskać po 5-7 dniach od dostarczenia materiału do badań. W tym czasie specjaliści monitorują podział komórek w inkubatorze, hamują ich rozwój w określonym momencie, analizują uzyskany materiał, łączą dane w jeden schemat cytogenetyczny, porównują go z normą i wyciągają wniosek.

Co może ujawnić kariotypowanie?

Analiza pozwala określić:

• kształt, wielkość i struktura chromosomów;
• pierwotne i wtórne przewężenia między sparowanymi chromosomami;
• heterogeniczność witryny.

Wyniki kariotypowania zgodnie z ogólnie przyjętym schematem międzynarodowym wskazują:

• liczba chromosomów;
• należące do autosomów lub chromosomów płciowych;
• cechy struktury chromosomów.

Badanie kariotypu pozwala zidentyfikować:

• trisomia (lub obecność trzeciego chromosomu w parze) jest wykrywana z zespołem Downa, z trisomią na 13. chromosomie, rozwija się zespół Patau, ze wzrostem liczby na 18. chromosomie, pojawia się zespół Edwardsa, z pojawieniem się dodatkowy chromosom X, wykryto zespół Klinefeltera;
• monosomia - brak jednego chromosomu w parze;
• delecja - brak segmentu chromosomu;
• inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu;
• translokacja to przemieszczanie się fragmentów chromosomu.

Kariotypowanie może wykryć następujące patologie:

• zespoły chromosomalne: Downa, Pataua, Klinefeltera, Edwardsa;
• mutacje, które powodują zwiększoną zakrzepicę i przedwczesne przerwanie ciąży;
• mutacje genów, kiedy organizm nie jest w stanie odtruć (neutralizować czynników toksycznych);
• zmiany w chromosomie Y;
• skłonność do i;
• skłonność do.

Co zrobić, jeśli zostaną wykryte odchylenia?

Lekarz udziela pacjentce informacji o wynikach kariotypu, jednak decyzję o kontynuacji ciąży podejmują wyłącznie sami rodzice.

Po wykryciu nieprawidłowości w kariotypie lekarz wyjaśnia pacjentowi cechy wykrytej patologii i mówi o naturze jej wpływu na życie dziecka. Szczególną uwagę zwraca się na nieuleczalne anomalie chromosomowe i genetyczne. Decyzję o celowości utrzymania ciąży podejmują wyłącznie rodzice nienarodzonego dziecka, a lekarz udziela jedynie niezbędnych informacji o patologii.

W przypadku stwierdzenia tendencji do rozwoju niektórych chorób (np. zawału mięśnia sercowego, cukrzycy czy nadciśnienia tętniczego) można podjąć próby zapobiegania im w przyszłości.

Kariotypowanie to analiza zestawu chromosomów danej osoby. Badanie to przeprowadza się poprzez badanie limfocytów krwi, komórek szpiku kostnego, skóry, płynu owodniowego lub łożyska. Jego realizacja jest pokazana na etapie planowania poczęcia, ale w razie potrzeby analizę można przeprowadzić w czasie ciąży (na próbkach komórek od rodziców lub płodu) lub u już urodzonego dziecka. Wyniki kariotypowania pozwalają wykryć ryzyko rozwoju patologii chromosomowych i genetycznych oraz określić predyspozycje do niektórych chorób.

W sumie znanych jest ponad 6000 różnych chorób dziedzicznych, a do identyfikacji niektórych z nich wymagana jest analiza kariotypu. Co to za badanie?

U ludzi występują nie tylko choroby związane z dysfunkcją dowolnych narządów, takie jak zawał mięśnia sercowego i zapalenie trzustki, nie tylko choroby związane z zaburzeniami stylu życia, takie jak otyłość i zaparcia, ale także choroby wrodzone, dziedziczne. Są to choroby, których podłożem jest defekt w dziedzicznym aparacie komórek lub w materiale genetycznym.

Informacja dziedziczna jest zmutowana, a te mutacje mogą wpływać na poszczególne geny, a nawet całe chromosomy. Choroby te mogą występować w rodzinie przez bardzo długi czas i być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Jedną z takich chorób jest hemofilia. Mutacje mogą wystąpić nagle, na etapie formowania się zarodka i na bardzo wczesnych etapach jego rozwoju.

Kariotyp: co to jest?

Zapewne wielu z Was słyszało o ryzyku chromosomalnym, kariotypowaniu małżonków czy określaniu zestawu chromosomów. Wszystkie te analizy to jedno i to samo badanie, a mianowicie analiza kariotypu.

Osobie, która nie ma wykształcenia medycznego, trudno jest zrozumieć, co to jest - kariotyp, ale mimo to postaramy się podać jasną definicję. Wiadomo, że dla każdego gatunku istot żywych na naszej planecie, bez wyjątku, charakterystyczny jest unikalny zestaw chromosomów, charakterystyczny tylko dla tego gatunku, który zawiera wszystkie informacje dziedziczne.

Chromosomy to bardzo ciasno zwinięte i zwarto rozmieszczone helisy DNA, w których przechowywana jest informacja genetyczna. Można uznać, że chromosomy to geny lub oddzielne odcinki DNA, które są bardzo ciasno upakowane w określonej kolejności i kodują syntezę pewnych białek. Każda osoba, niezależnie od wieku, płci, narodowości, ma 46 chromosomów (23 pary). Spośród nich 44 to autosomy, a pozostałe dwa to seks.

Wszystkie kobiety mają dwa identyczne chromosomy płciowe, z których każdy jest oznaczony literą X, dlatego u kobiet oznaczenie dwóch chromosomów płciowych to XX. U mężczyzn liczba chromosomów płciowych jest taka sama, ale skład jest inny. Jeden z nich to kobieta, czyli także X, a drugi to mężczyzna, czyli Y. Dlatego chromosomy płci męskiej są zaszyfrowane jako XY. Pozostałe 44 chromosomy nie są związane z dziedziczeniem płci, dlatego normalna struktura chromosomów dla osoby przedstawia się następująco: (łącznie 46 chromosomów), 46 XY - mężczyzna, 46 - XX kobieta.

Na przykład, możemy powiedzieć, że wszystkie chromosomy mają swój własny kształt: specjalista może rozróżnić ich liczbę (wszystkim przypisano własne numery w zależności od ich kształtu, rodzaju i składu) i posortować je w kolejności. Tak więc na chromosomie numer jeden znajduje się ponad 3000 genów, a na męskim chromosomie Y jest ich tylko 429. W sumie we wszystkich chromosomach znajduje się ponad 3 miliardy par zasad, które składają się na ponad 36 tysięcy genów a te geny są w stanie zakodować ponad 20 000 różnych dziedzicznych białek.

Teraz, kiedy już zrozumieliśmy, czym są chromosomy, możemy zrozumieć, że kariotypowanie to taki zestaw chromosomów, który jest widoczny dla specjalistów w szczególnych warunkach. Chodzi o to, że w zwykłej, spokojnie istniejącej i stabilnej komórce materiał dziedziczny nie jest zauważalny. Znajduje się w rdzeniu i nie ma sposobu, aby go zbadać.

Ale kiedy komórka zaczyna się dzielić, a chromosomy, początkowo podwojone, ustawiają się w jednej linii, zanim rozproszą się na dwie komórki potomne, stają się wyraźnie widoczne. Ten etap podziału komórki nazywa się metafazą. Dlatego kariotyp to całość wszystkich chromosomów organizmu na etapie metafazy. Badane cechy obejmują całkowitą liczbę chromosomów, ich kształt, rozmiar i niektóre cechy strukturalne.

Kariotypowanie to cytogenetyczna metoda badania ilości i jakości chromosomów.

Co może, a czego nie może ustalić to badanie?

Analiza kariotypu pacjenta wykazuje obecność różnych chorób chromosomowych, które nazywane są chorobami chromosomalnymi. Z chromosomami mogą wystąpić różne problemy: pacjent może mieć mniej lub więcej chromosomów, ich struktura może być zaburzona, kariotyp może się zduplikować lub w każdej komórce może znajdować się zupełnie dodatkowy zestaw chromosomów.

W niektórych przypadkach na najwcześniejszym etapie rozwoju zarodka dochodzi do „niepowodzenia” na etapie zmiażdżenia komórki jajowej. W rezultacie taki organizm, powstały z nieprawidłowo rozwiniętej zygoty, będzie zawierał kilka klonów komórkowych, a nawet kilka różnych kariotypów. Ta rzadka choroba genetyczna nazywa się mozaicyzmem.

Ciężkim zaburzeniom kariotypu towarzyszą bardzo poważne wady rozwojowe i niezgodność z życiem. Zwykle w takich warunkach dochodzi do samoistnych poronień lub poronień. Mimo to około 2% dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi rodzi się, rośnie, rozwija i może żyć dość długo, a nawet rodzić dzieci. Badanie kariotypu może wykazać obecność takich chorób.

Ale przy tym wszystkim kariotyp nie może pokazać, czy dana osoba jest chora, czy nie na chorobę związaną z defektem pojedynczego genu, w przeciwieństwie do defektów chromosomowych. Kariotypowanie pokazuje tylko najbardziej rażące naruszenia na poziomie chromosomów. To badanie nie jest w stanie wykryć choroby, takiej jak fenyloketonuria, galaktozemia, zespół Marfana lub poważnej choroby, takiej jak mukowiscydoza. Wymaga to badań genetycznych (a nie mikroskopii komórek), do których stosuje się inne metody.

W bardzo prosty sposób możemy porównać sytuację z defiladą wojsk. Z wysokości widać wyraźnie maszerujące oddzielne bataliony w postaci równych prostokątów, a jeśli w jakimś batalionie będzie mniej ludzi (rażąca wada), to albo prostokąt będzie mniejszy, albo jego kształt będzie nieprawidłowy, a to może być w porównaniu z patologią chromosomalną, jeśli sam batalion jest traktowany jako jeden chromosom. Ale problemów związanych z pojedynczym żołnierzem (genem) nie da się rozebrać z takiej wysokości. Może mieć inaczej traktowaną broń, może nie mieć kołnierza czy nakrycia głowy, ale generalnie sytuacja z daleka będzie wyglądać harmonijnie. Dlatego problemy związane z jednym żołnierzem lub jednym genem rozwiązuje się innymi metodami badań, na przykład sekwencjonowaniem genetycznym. Teraz wiesz, czym jest kariotypowanie palców.

Wskazania do powołania badania

Badanie kariotypu jest przepisywane najczęściej w obecności zjawisk wspierających, które sugerują jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne, na przykład u małżonków. Dlaczego zalecane jest badanie krwi na kariotyp? Przede wszystkim w obecności długotrwałej i uporczywej niepłodności w małżeństwie. Następujące bardzo ważne wskazania u dorosłych to:

• urodzenia martwego dziecka i częste poronienia samoistne,
• zamrożona ciąża (wielokrotnie);
• pierwotny brak miesiączki u kobiet, gdy pomimo wieku odpowiadającego okresowi dojrzewania nie ma cyklu jajnikowo-miesiączkowego i miesiączki;
• częste przypadki śmiertelności niemowląt w rodzinie, jeśli chodzi o śmierć niemowląt, które nie ukończyły pierwszego roku życia;
• wrodzone wady rozwojowe u dzieci;
• opóźnienie rozwoju i upośledzenie umysłowe;
• niezrozumiała płeć noworodka (czasami tak się dzieje);
• podejrzenie dziedzicznej patologii, na przykład dodatkowych palców, anomalii w budowie nosa i oczu oraz podobnych zjawisk;

Wreszcie badanie kariotypu jest konieczne ze względów formalnych przed przeprowadzeniem kosztownej procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF). W przypadku, gdy kobieta - dawca komórki jajowej, matka zastępcza lub partner seksualny - dawca nasienia ma nieprawidłowości chromosomalne, nikt nie może zagwarantować pozytywnego wyniku tej procedury.

Przygotowanie do badania i dostarczenie analizy

Wszyscy uwielbiają przygotowywać się do analizy. Być może to badanie jest wyjątkową okazją do zrobienia czegoś zupełnie innego niż zwykle. Jeśli wszystkie badania zaleca się wykonywać na czczo wcześnie rano, to przy oddawaniu krwi na kariotyp należy przyjść do laboratorium po obfitym posiłku, a ponadto nie zaleca się przychodzenia na czczo . Dlatego niniejszą analizę przedkłada się oddzielnie, ponieważ wymóg ten jest niezgodny z większością innych analiz.

Jak oddać krew na kariotyp? Istnieje kilka warunków. Pacjent nie powinien przyjmować żadnych antybiotyków przez miesiąc przed analizą, to znaczy nie powinien mieć ostrych chorób zakaźnych i zapalnych ani zaostrzeń przewlekłych chorób zakaźnych. Na tym kończą się wszystkie przygotowania do badania. Badanie jest bardzo proste: pacjentowi po prostu pobiera się krew żylną do probówki, w której umieszcza się heparynian sodu, aby krew nie krzepła.

Jak przeprowadzana jest diagnoza?

Analiza kariotypu jest procesem złożonym, długotrwałym i wieloetapowym. Przede wszystkim konieczne jest odwirowanie krwi i oddzielenie osocza od pozostałości komórek. Następnie konieczne jest wyizolowanie żywych pełnoprawnych limfocytów z tego osadu i umieszczenie ich w hodowli komórkowej: limfocyty muszą aktywnie rosnąć i rozmnażać się. Ten wzrost i rozmnażanie powinno nastąpić w ciągu 3 dni.

Limfocytów powinno być jednocześnie dużo, ponieważ cytogenetyka musi znaleźć wiele komórek, które są w fazie aktywnego podziału, ale nie podzieliły się jeszcze na dwie komórki potomne. Są w stanie metafazy. Dostarczenie analizy kariotypu polega na poszukiwaniu i badaniu takich jeszcze niepodzielnych par. Tylko w takich warunkach chromosomy są bardzo wyraźnie widoczne, które są w podwójnym zestawie dla każdej komórki i ułożone w jednym łańcuchu, aby rozdzielić się w nowe komórki.

Po wzroście hodowli komórki traktuje się kolchicyną, co umożliwia spowolnienie podziału komórek już na etapie metafazy (porażenie podziałowe). Dlatego po kolchinizacji wszystkie niepodzielone komórki umierają właśnie na właściwym etapie. Następnie lek jest utrwalany, barwiony i umieszczany na szklanym szkiełku. Następnie pod mikroskopem cytogenetyk zlicza całkowitą liczbę chromosomów, identyfikuje ich liczbę, ocenia strukturę każdego z nich pod kątem obecności naruszeń.

Jedna sekcja chromosomu może zostać oderwana - nazywa się to delecją. Chromosom może nie być ze swoją parą, ale jest jeszcze jeden dodatkowy chromosom i będzie to nazywane trisomią dla dowolnej pary. Ten dodatkowy chromosom należy znaleźć wśród pozostałych, ustalić, do którego numeru należy i zidentyfikować go.

Ponadto wśród nieprawidłowości chromosomalnych może wystąpić odwrócenie odcinka chromosomu o 180 stopni, przeniesienie części do innej sekcji chromosomu, powtórzenie sekcji i tak dalej. Takie nieprawidłowości strukturalne chromosomów nazywane są translokacjami, inwersjami i duplikacjami. Wszystkie te zaburzenia są dziedziczone, a rodzinne ryzyko rozwoju choroby chromosomalnej jest dość duże, jeśli zostaną wykryte.

Po tym, jak cytogenetyk zidentyfikował i rozłożył wszystkie chromosomy, komórki są wybierane tam, gdzie są najlepiej widoczne. Następnie chromosomy są fotografowane z dużą rozdzielczością pod mikroskopem, a następnie odszyfrowywane - z kilku zdjęć powstaje mozaika, która nazywa się usystematyzowanym kariotypem. Każdy chromosom ma przypisany numer. Jednocześnie konieczne jest zrozumienie, że cytogenetyk nie tylko numeruje chromosomy w żądanej kolejności, ale szuka chromosomów o wymaganej liczbie i porównuje je z danymi. Otrzymany kariotyp fotograficzny jest uporządkowany według liczby chromosomów w porządku malejącym. Chromosomy płci znajdują się na samym końcu, a następnie analiza jest wydawana jako wynik końcowy.

Interpretacja i interpretacja wyników analizy

Pomimo rosnących trudności związanych z technologią przeprowadzania badania krwi na kariotyp, istnieje bardzo prosta wersja kariotypu osoby zdrowej. Tutaj jest:

• 46 XY - normalny człowiek;
• 46XX to normalna kobieta.

Wszystkie inne warianty są oznaką chorób chromosomalnych. Nie zdarzają się często, jeden przypadek na 500 testów. Jakie są możliwe warianty nieprawidłowych kariotypów?

Tak więc choroby takie jak choroba Downa wskazują na dodatkowy, trzeci chromosom w 21 parach. Ten stan nazywa się trisomią 21. Choroba, taka jak odpowiednio zespół Edwardsa i zespół Patau, jest spowodowana trisomią chromosomu 18. i 13. W przypadku, gdy jedno z krótkich ramion zostanie oderwane od piątego chromosomu (czyli nastąpiła delecja), prowadzi to do rozwoju choroby zwanej „syndromem kociego płaczu”.

W tym zaburzeniu dzieci są upośledzone, rodzą się z małą masą mięśniową i obniżonym napięciem oraz charakteryzują się hiperteloryczną lub szeroko otwartymi oczami z charakterystycznym płaczliwym dźwiękiem. Taki „koci płacz” występuje z powodu wrodzonego niedorozwoju krtani, zwężenia i miękkości chrząstki. Ten znak znika w pierwszym roku życia. Na przykład częstotliwość rozwoju tego konkretnego zespołu wynosi jeden przypadek na 45 000 osób.

W niektórych przypadkach osoba może mieć dodatkowe chromosomy płciowe. Tak więc, jeśli mężczyźni mają dodatkowy chromosom X płci żeńskiej, a nawet 2, (XX) lub nawet 3 (XXX), to mówimy o zespole Klinefeltera. Ten zespół występuje znacznie częściej: jeden przypadek na 600 nowonarodzonych chłopców. W rezultacie w okresie dojrzewania u pacjenta stwierdza się niedorozwój męskich narządów płciowych, rozwija się ginekomastia, bezpłodność i zaburzenia erekcji.

Istnieje wiele innych aberracji chromosomowych, których nieprawidłowości prowadzą do choroby, ale wykraczają one poza zakres tego artykułu.

Podsumowując, należy stwierdzić, że badanie kariotypu przeprowadzane jest w certyfikowanych laboratoriach, które posiadają niezbędne uprawnienia do hodowli kultur komórkowych i pracy w dziedzinie cytogenetyki. Zwykle są to laboratoria wyposażone w najnowocześniejszy sprzęt, które znajdują się w dużych miastach.

Wynik jest zwykle przygotowywany w około 2 tygodnie, wynika to z konieczności wyhodowania kultur komórkowych i dokładnego, mozolnego zbadania wszystkich chromosomów pod mikroskopem, zidentyfikowania ich numerami i zbadania ich budowy. Średni koszt analizy kariotypu to 6750 rubli w laboratorium Invitro i około 6300 rubli w prywatnym laboratorium Helix. Inne prywatne laboratoria mają podobne stawki.

Opis

Metoda wyznaczania Kultura, mikroskopia

Materiał w trakcie studiowania Krew pełna (z heparyną, bez żelu)

Możliwość wizyty domowej

BADANIE NIE JEST ANALOGEM ANATELOPAZOWEJ METODY ANALIZY ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH (100 komórek)!

KARYOTYPOWANIE W BADANIACH: Genetyczne profile VIP

zdrowie reprodukcyjne

Zdrowie reprodukcyjne kobiet

Zdrowie reprodukcyjne mężczyzn

Kariotyp to zestaw cech pełnego zestawu chromosomów komórek somatycznych organizmu na etapie metafazy (III fazy podziału komórki) - ich liczba, wielkość, kształt, cechy strukturalne. Badanie kariotypu przeprowadza się metodą mikroskopii świetlnej w celu zidentyfikowania patologii chromosomów. Najczęściej badanie to przeprowadza się u dzieci w celu identyfikacji chorób spowodowanych nieprawidłowościami w chromosomach oraz u małżonków z niepłodnością lub poronieniami nawykowymi. Identyfikacja rearanżacji chromosomowych w tym przypadku pozwala ustalić przyczynę niepłodności i przewidzieć ryzyko posiadania dzieci z patologią chromosomalną w danej rodzinie. Poza procesem podziału komórki chromosomy w jej jądrze znajdują się w postaci „rozpakowanej” cząsteczki DNA i trudno je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Aby chromosomy i ich struktura stały się wyraźnie widoczne, stosuje się specjalne barwniki do identyfikacji niejednorodnych (heterogenicznych) odcinków chromosomów i ich analizy - w celu określenia kariotypu. Chromosomy w mikroskopie świetlnym na etapie metafazy to cząsteczki DNA upakowane za pomocą specjalnych białek w gęste, superskręcone struktury w kształcie pręcików. W ten sposób duża liczba chromosomów jest upakowana w małej objętości i umieszczona w stosunkowo małej objętości jądra komórkowego. Położenie chromosomów widoczne pod mikroskopem jest fotografowane, a z kilku fotografii zbierany jest usystematyzowany kariotyp - ponumerowany zestaw par chromosomów homologicznych chromosomów. W tym przypadku obrazy chromosomów są zorientowane pionowo, z krótkimi ramionami do góry, a ich numeracja odbywa się w kolejności malejącej wielkości. Para chromosomów płci jest umieszczona na samym końcu obrazu zestawu chromosomów. Nowoczesne metody kariotypowania umożliwiają szczegółowe wykrywanie aberracji chromosomowych (przegrupowania wewnątrzchromosomalne i międzychromosomalne), naruszeń kolejności ułożenia fragmentów chromosomów - delecji, duplikacji, inwersji, translokacji. Takie badanie kariotypu umożliwia zdiagnozowanie szeregu chorób chromosomalnych spowodowanych zarówno rażącymi naruszeniami kariotypów (naruszenie liczby chromosomów), jak i naruszeniem struktury chromosomów lub wielością kariotypów komórek w organizmie. Naruszenia prawidłowego kariotypu u ludzi występują we wczesnych stadiach rozwoju organizmu. Jeśli dzieje się tak w komórkach rozrodczych przyszłych rodziców (w procesie gametogenezy), wówczas kariotyp zygoty (patrz), powstały w wyniku fuzji komórek macierzystych, jest również zaburzony. Przy dalszym podziale takiej zygoty wszystkie komórki zarodka i organizm, który się z niego rozwinął, zakończą się tym samym nieprawidłowym kariotypem. Jednak zaburzenia kariotypu mogą wystąpić również we wczesnych stadiach cięcia zygoty. Organizm rozwinięty z takiej zygoty zawiera kilka linii komórkowych (klonów komórkowych) o różnych kariotypach. Taka różnorodność kariotypów w całym ciele lub tylko w niektórych jego narządach nazywa się mozaicyzmem. Z reguły zaburzeniom kariotypu człowieka towarzyszą różne, w tym złożone, wady rozwojowe, a większość z tych anomalii jest niezgodna z życiem. Prowadzi to do samoistnych poronień we wczesnych stadiach ciąży. Jednak dość duża liczba płodów (~2,5%) z nieprawidłowym kariotypem przeżywa do końca ciąży. Poniżej tabela przedstawiająca choroby spowodowane zaburzeniami kariotypu.

Kariotypy	Choroba	Uwagi
47,XXY; 48,XXXY	Zespół Klinefeltera	Polisomia chromosomu X u mężczyzn
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X izo (Xq)	Zespół Szereszewskiego-Turnera	Monosomia na chromosomie X, w tym mozaicyzm
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polisomia na chromosomie X	Najczęściej spotykana trisomia X
47,XX,+21; 47,XY,+21	Choroba Downa	Trisomia na chromosomie 21
47,XX,+18; 47,XY,+18	Zespół Edwardsa	Trisomia na 18 chromosomie
47,XX,+13; 47,XY,+13	Syndrom Pataua	Trisomia na 13 chromosomie
46,XX,5p-	syndrom płaczącego kota	Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5

Literatura

1. Fok R. Genetyka chorób endokrynologicznych. - Endokrynologia / wyd. Lavina N. - M .: Praktyka, 1999.
2. Karger S., Bazylea. Międzynarodowy system nomenklatury cytogenetycznej człowieka, Mitelman, F (red.). ISCN, 1995.
3. Międzynarodowa klasyfikacja chorób. Wady wrodzone (wady rozwojowe), deformacje i zaburzenia chromosomalne (Q00-Q99). Aberracje chromosomalne niesklasyfikowane gdzie indziej (Q90-Q99).
4. Choroby chromosomalne // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Przygotowanie

Należy przyjmować w stanie sytości, nie zaleca się wykonywania tego testu na pusty żołądek. Należy powstrzymać się od przyjmowania antybiotyków na miesiąc przed badaniem kariotypu. Nie zaleca się jednoczesnego oddawania krwi z badaniami, które mają ścisłe przygotowanie do dostarczenia biomateriału (biochemiczne badanie krwi, kliniczne badanie krwi, niektóre testy na infekcje itp.).

Wskazania do wizyty

• Niepłodność w małżeństwie.
• pierwotny brak miesiączki.
• Poronienia samoistne (dwa lub więcej).
• Nierozwijające się ciąże.
• Przypadki martwych urodzeń w rodzinie.
• Przypadki wczesnej śmiertelności niemowląt w rodzinie (do 1 roku).
• Wrodzone wady rozwojowe (zwłaszcza mnogie wady rozwojowe) u dziecka.
• Opóźniony rozwój umysłowy i/lub fizyczny dziecka.
• Naruszenie różnicowania płciowego u noworodka.
• Podejrzenie choroby chromosomalnej lub zespołu dziedzicznego na podstawie objawów klinicznych (na przykład: zmiana kształtu i rozmiaru czaszki, anomalie oczu, nosa, palców, zewnętrznych narządów płciowych itp.).
• Przypadki narodzin dzieci z upośledzeniem umysłowym, aberracją chromosomową lub wadami wrodzonymi w rodowodzie.
• Badanie przed wykonaniem technologii wspomaganego rozrodu (IVF, ICSI itp.).

Interpretacja wyników

Interpretacja wyników badań zawiera informacje dla lekarza prowadzącego i nie stanowi diagnozy. Informacje zawarte w tej części nie powinny być wykorzystywane do autodiagnozy lub samoleczenia. Dokładną diagnozę stawia lekarz, korzystając zarówno z wyników tego badania, jak i niezbędnych informacji z innych źródeł: wywiadu, wyników innych badań itp.

Częstość zaburzeń chromosomalnych: 2,4 przypadków na 1000 urodzonych dzieci. Opcje wniosków:

• 46, XY - normalny mężczyzna;
• 46, XX - normalna kobieta.

Inne opcje - wpisać w formularzu zgodnie z międzynarodową nomenklaturą cytogenetyczną.