Синдромът на Трейчър Колинс е генетично автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с анормално развитие на костите на лицевия скелет. Краниофациалните деформации се появяват в началото на бременността в резултат на генетична мутация. Възможно е да се диагностицират вътрематочни нарушения по време на или веднага след раждането на дете. Честотата на регистрираните случаи на раждане на бебета със синдром на Трейчър Колинс в различни източници показва различна - от 1 случай на 10-50 хиляди раждания. Болестта се счита за слабо разбрана и доживотна.

Какво представлява синдромът на Трийчър Колинс?

Външните мутации при синдрома на Трейчър Колинс могат да имат различна степен на тежест: от незначителни отклонения в развитието на челните, лицевите, носните кости до тежки патологии. В този случай заболяването засяга само черепно-лицевия скелет, без никакви нарушения в умственото и физическото развитие на пациента.

ИнформацияЗа първи път такива патологии са описани в самото начало на 20-ти век от Едуард Трейчър Колинс, който преди това е станал известен с работата си в областта на анатомията и патологията на очите. Впоследствие синдромът е кръстен на този английски хирург и офталмолог. По-късно по-подробни работи са извършени от офталмолог от Швеция Адолф Франческети, който въвежда понятието "мандибуларно-фасциална дизостоза". В европейските медицински кръгове болестта има двойно име - синдром на Franceschetti-Collins - от имената на двамата изследователи.

Основеннарушения в развитието на лицевия скелет, причинени от мутация в гена TCOF1, възникват в ранна бременност (3-4 седмици).

причини

Неправилното формиране на черепно-лицевия скелет възниква поради мутации на генните групи, отговорни за синтеза на ДНК и вътрематочното развитие на детето в периода от 18 до 28 дни от момента на зачеването. Протичането на заболяването се утежнява от мутация в гена POLR1C или POLR1D. Самият синдром на Трейчър Колинс се причинява от мутация на гена TCOF1, който е отговорен за кодирането на нуклеоларния фосфопротеин, протеин, участващ във формирането на лицевия скелет и разположен на хромозома 5. Неуспехът на кодирането съкращава процеса на делене на ембрионалните клетки на нервния гребен.

Надеждно е известно за наследствения фактор на заболяването, но според статистиката децата с такива вродени аномалии по-често се раждат от здрави родители.

Точните причини за геномните нарушения не са установени. Хипотетично води до тях:

• Пушенето и злоупотребата с алкохол по време на бременност.
• Приемане на наркотични, тератогенни и други подобни лекарства.
• Излагане на радиация.
• Невроза, стрес.
• Тежки форми на некомпенсирани хронични заболявания.

ДопълнителноМутациите от този вид се считат за наследствени, но повече от половината пациенти със синдром на Трейчър Колинс са родени от здрави родители.

Симптоми на синдрома на Трейчър Колинс

Множество патологии при различни пациенти се различават по тежест и могат да се проявят като незначителни изкривявания или тежки мутации. Основните симптоми на синдрома на Тричър Колинс се изразяват в:

• Хипоплазия на зигоматичната кост, суперцилиарни дъги, паротидни слюнчени жлези.
• Недоразвитие на костите на челюстта и изместване на езика.
• Недоразвитие на ушните миди и тяхното неправилно местоположение (под нормалното, може да бъде в долната част на челюстта).
• Липса на тъканни фрагменти на долния (по-рядко горния) клепач, липса на мигли на долните клепачи.
• Пълна липса на уши, сливане на външния слухов канал.
• Неправилна анатомия на средното ухо.
• Стесняване на дихателните пътища.
• „Източване“ на външните ъгли на очите.
• Свръхрастеж на носните проходи.

Палатиновата зона () може да бъде обект на мутации.

Морфологичните аномалии са по-често двустранни и симетрични, почти винаги се влошават от проблеми с дъвченето, преглъщането, артикулацията, произношението, както и зрителни и слухови увреждания.

В отделни случаи синдромът на Трейчър Колинс се простира до опорно-двигателния апарат и сърдечната система.

Диагностика по време на бременност

Откриват се нарушения в развитието на черепно-лицевия скелет през пренаталния период. Допълнително се изисква (или може да се изисква):

1. На 10-11 седмица от бременността - патологии чрез биопсия на хорионните въси (процедурата може да доведе до загуба на плода и / или инфекция на матката).
2. На 16-17 седмица - (за наличие на дефекти в развитието на невралната тръба на ембриона) и кръвта на всички кръвни роднини.
3. На 18-20 седмица - от плодните съдове на плацентата и фетоскопия.

Комплексната диагностика позволява да се разграничат леките симптоми на синдрома на Трейчър Колинс от други вродени малформации на костите на черепа и лицето.

Диагностика на синдрома на Трейчър Колинс при новородено

Дете с лицево-челюстна дизостоза се ражда с изразени характерни патологии, но може да се наложи генетичен тест за потвърждаване на първичната диагноза. За да се оцени степента на функционалните нарушения и последващата хирургична интервенция, е необходима навременна и пълна диагностика.

Диагностичните мерки за синдрома на Трейчър Колинс включват:

1. Оценка на слуха, чиито методи зависят от възрастовите характеристики на пациента и включват фиксиране на слухови потенциали, както и тонална прагова аудиометрия или реч в игрална форма. Аудиологичното изследване трябва да се извърши веднага след раждането с повторен преглед на 5-6-ия ден от живота на бебето. Оценка на дишането (поради риск от сънна апнея).
2. Проследяване на периферната кислородна сатурация (насищане на хемоглобина с кислород).
3. Рентгеноскопия на краниофациални малформации.
4. Компютърна томография на черепа в проекции.
5. КТ на темпоралните кости (извършва се преди операция на възраст над 3 години).

Лечение

Невъзможно е да се отстрани първопричината за деформациите на черепно-лицевите кости. Поради характеристиките на мутациите, лечението на синдрома на Трейчър Колинс също не се извършва чрез терапевтични методи. Естеството и обхватът на хирургическата интервенция зависи от степента на патологиите и причинените от тях вътрешни дисфункции на органите на слуха, зрението, дишането и др.. Наред с хирургичните операции, за намаляване на тежестта на отклоненията (не говорим за пълното им премахване):

• ортодонтско лечение;
• слухови протези;
• системни занимания с логопед и глух учител.

Необходимостта от слухови апарати се дължи на слабия или неутрален резултат от операции на мутирали слухови костици. Провежда се в много ранна възраст, за да се предотврати изоставането в общото и говорното развитие на пациента. Апаратът за костна проводимост се носи на мека лента за глава на възраст от 3 месеца до 3 години. При навършване на 3-годишна възраст можете:

1. Поставете магнитния имплант зад ухото.
2. Носете слухов апарат, който работи на принципа на магнитното привличане между имплантираните и външните магнити.

Предотвратяване

Тъй като причините за синдрома на Трейчър Колинс остават неизследвани, е трудно да се каже нещо за неговата превенция. Възможно е да се предотврати раждането на дете с аномалии на черепа и лицето от родители без история на случаи на това заболяване, при условие че се спазват стандартните препоръки относно здравословния начин на живот, особено по време на бременността. Но когато планирате бременност в семейство, където поне един от родителите има подобна диагноза, трябва да се има предвид, че рискът от вродени патологии се увеличава значително и варира от 40 до 48%%.

Пациентите със синдрома на Трейчър Колинс се нуждаят от постоянна психологическа помощ и морална подкрепа от близки.

Хирургия за синдрома на Тричър Колинс

Хирургичните интервенции за синдрома на Трейчър Колинс се извършват не само за коригиране на външните недостатъци на пациента за по-удобния му престой в обществото. Често те се дължат на необходимостта от предотвратяване на фатален изход, който може да бъде причинен от характерни мутации, които затрудняват процесите на дишане и преглъщане. В ранна детска или ранна детска възраст може да се извърши спешна гастростомия, трахеостомия и възстановяване на небцето.

Други видове транзакции включват:

• Мандибуларна дистракция (удължаване на долната челюст) - извършва се не по-рано от достигане на 2-3 годишна възраст.
• Корекция на колобома на долния клепач.
• Пластика на ушите.
• Ендоскопска полисинусотомия (FESS - Functional Endoscopic Sinus Surgery) - може да се извърши в първите дни от живота на бебе, страдащо от атрезия на хоаните, т.е. вродено стесняване на задната част на носната кухина.
• Операции на ларинкса (супраглотопластика, ларинготрахеална пластика и др.) и много други.

В зависимост от тежестта на мутациите може да се наложи многогодишен цикъл на пластична хирургия.

Последици от синдрома на Трейчър Колинс

Генетичната патология на костите на черепа и лицето води до много опасни последици, като:

• Загуба на слуха (причинена от недоразвитие на слуховите кости или липса на ушни миди).
• Страбизъм.
• Различни видове зъбни заболявания.
• Невъзможност за самостоятелно приемане на храна (поради деформация на челюстните кости и рядко и / или неправилно подреждане на зъбите, липса на слюнчени жлези).
• Респираторна дисфункция (поради запушени носни проходи, необичайно развитие на горното небце и разширен, изпъкнал език, който може да блокира дихателните пътища).

В редки случаи синдромът причинява заболявания на сърдечно-съдовата система и мутации на някои други вътрешни органи.

ИнформацияСиндромът на Тричър Колинс е рядко генетично заболяване, което се среща и при двата пола. В особено тежки случаи се характеризира с почти пълна липса на лице и лицеви кости. Невъзможно е да се излекува патологията, но повечето мутации могат да бъдат значително намалени чрез сложни, многоетапни хирургични операции. Лечението се провежда цялостно, включително класове с логопед, психолог.

Ако има характеристика, споделяна от голям брой редки заболявания, тя трябва да има основен генетичен компонент. Говорим за геномни промени, които възникват случайно или за които все още не е открита причината.

Синдромът на Трейчър-Колинс е едно от тези заболявания и е свързано с много характерен външен вид.В тази статия ще разгледаме неговите характеристики, свързани проблеми и възможности за лечение.

• Може да се интересувате: "Синдром на Seckel: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Трийчър Колинс?

Синдромът на Трейчър-Колинс е генетично заболяване, което засяга краниофациалното развитие на плода. Тази промяна в развитието се характеризира със симетрична отонидибуларна дисплазия.от двете страни на лицето и което е свързано с различни аномалии в черепа и шията.

Дисплазията се отнася до аномалия във външния вид на клетките, причинена от фалшификация, настъпила по време на тяхното съзряване. Тази клетъчна аномалия е необратима и се изразява от промени в развитието на тъкан, орган или която и да е анатомична част от тялото.

В случаите на пациенти със синдром на Tracher Collins, тази дисплазия влияе върху развитието на скулите, ушите и челюсттаВ допълнение, други показатели, които са толкова видими, са намаляването на фаринкса или промените в образуването на небцето.

Смята се, че предателят Колинс се появява в един на всеки 10 000 ембриона.Децата на родителите на засегнатите лица имат 50% шанс да страдат от този синдром и тежестта на това може да варира непредсказуемо. От друга страна, в 55% от случаите на Тричър Колинс генетичната промяна настъпва спонтанно без ясна причина.

Този синдром носи името си от родения в Англия хирург и офталмолог Едуард Трийчър Колинс, който открива редица общи модели или симптоми между различни засегнати индивиди и ги описва през 1900 г. Няколко десетилетия по-късно, през 1949 г., A. Franceschetti и D. Klein описват подробно същите характеристики на синдрома и те го наричат ​​мандибуларна дизостоза .

• Може да се интересувате: "Синдром на Нунан: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и физически характеристики

Съществуват редица физически характеристики, както видими, така и присъщи, както и промени в някои от силно характерните процеси на възприемане на синдрома на Трейчър-Колинс.

По отношение на промените в краниофациалното развитие откриваме следните характеристики:

• Липса на скули поради хипоплазия на зигоматичните кости.
• Запушване на дихателните пътища .
• Промени във външното ухо.
• Завинаги.
• Липса на мигли
• Промени във вкусафисура, пукнатина или фисура
• Трансмисионна глухота, причинена от промяна в осикуларната верига.

Що се отнася до физическите характеристики на лицето, присъстват хора с Трийчър Колинс:

• Очи наклонени надолу .
• Пукнатини в долния клепач.
• страбизъм(не във всички случаи).
• широка уста
• изпъкнал нос .
• Брадичката често.
• Малформации в ушите.

Свързани въпроси

Децата със синдром на Tracher Collins са предразположени към редица проблеми с дишането, слуха, зрението и ръцете. Въпреки че тези проблеми не винаги възникват, те могат да бъдат инвалидизиращи, като дихателните проблеми са най-вредните за здравето на детето.

Проблеми с дишането

Недоразвитие на челюстите кара езикът да бъде поставен в по-задна позиция, много близо до гърлото; което води до по-тесни дихателни пътища от обикновено.

Ето защо родителите трябва да обърнат специално внимание, когато децата развият някакъв вид инфекция или когато настинката може да възпламени или задръсти дихателните пътища.

проблеми със слуха

Поради промени във формирането на вътрешното ухо е абсолютно необходимо да се извърши оценка на слуховата способност на детето възможно най-скоро .

В повечето случаи пациентите са глухи до 40%, така че има нужда от устройство, което улеснява слушането.

Визуални проблеми

Проблемите със зрението са една от най-отличителните черти на синдрома на Трейчър-Колинс. Увисването на долните клепачи може да причини много честа сухота в очите.

Проблеми в ръцете

Проблемът с ръцете е, че те имат по-малка заболеваемост при тези хора. Въпреки това, някои пациенти се раждат с промени в пръститеда могат да бъдат значително малки или дори родени без тях.

Въпреки това, в случаите, когато дете се роди без палец, трябва да се направи оценка и окончателна диагноза, тъй като може да е синдром на Nager, който показва симптоми, много подобни на синдрома на Treacher-Collins.

причини

Благодарение на напредъка в генетиката, наскоро е открит в специфичен ген, който води до синдрома на Трийчър Колинс .

Въпросният ген е TCOF1, известен още като меласа. Този ген действа върху възпроизвеждането на рибозомни ДНК гениостават активни през цялото развитие на ембриона. По-конкретно, в онези области, където е предназначено да стане костите и тъканите на лицето.

диагностика

Диагнозата на синдрома на Трейчър-Колинс се основава на оценката на гореспоменатата клинична картина, както и на допълнителни изследвания и молекулярни анализи, подкрепящи диагнозата. Тези молекулярни анализатори може да се извърши по време на пренаталния период, събиране на проби от хорионни въси (CVS).

В допълнение, ултразвукът, извършен на този етап, може да разкрие както лицевия дисморфизъм, така и промени в ухото, които са толкова характерни за този синдром.

Лечение и прогноза

Лечение на синдрома на Трейчър-КолинсТова трябва да се направи от екип от краниофациални специалисти, които работят в постоянна синергия, координирайки се помежду си.

Екипи от краниофациални специалистиТе са особено подходящи за лечение и хирургична практика на промени, свързани с лицето и черепа. Тези команди включват:

• Антрополог, специализиран в краниоенцефални измервания.
• Краниофациален хирург.
• Генетик.
• Невро-офталмолог.
• неврорентгенолог.
• Детски анестезиолог.
• Детски зъболекар
• Детска реанимация
• Детски неврохирург.
• Детска медицинска сестра.
• Детски отоларинголог.
• Детски и младежки психолог.
• Социален работник
• Логопед

Що се отнася до прогнозата, като правило, деца със синдром на Treshire Collins зрели, правилно ставащи възрастни с нормален интелектбез нужда от внимание или зависимост. Те обаче може да се нуждаят от помощта на психотерапия, за да се справят с проблеми, свързани със самочувствието и възможни проблеми на социалната интеграция.

МОМИЧЕ БЕЗ ЛИЦЕ. ИСТОРИЯТА НА ДЖУЛИАНА УЕТМОР. [Шокираща реалност #22] (Декември 2019).

, синдром на Милър, хемифациална микрозомия

Синдром на Трейчър Колинс (tks) е генетично заболяване, характеризиращо се с деформации на ушите, очите, скулите и брадичката. Степента, в която човек е засегнат обаче, може да варира от лека до тежка. Усложненията могат да включват проблеми с дишането, проблеми със зрението, проблеми с небцето и загуба на слуха. Засегнатите обикновено са със среден интелект.

Няма лек за синдрома на Тричър Колинс. Симптомите могат да се управляват с реконструктивна хирургия, слухови апарати, логопед и други помощни средства. Продължителността на живота като цяло е нормална. TCS се среща при около един на 50 000 души. Синдромът е кръстен на Едуард Тричър Колинс, англоговорящ хирург и оптометрист, който описва основните му характеристики през 1900 г.

Знаци и симптоми

Същото дете със синдром на Трийчър Колинс се вижда отстрани, с малки уши и брадичка, която е далеч назад.

Симптомите на хората със синдрома на Тричър Колинс са различни. Някои хора са толкова леко засегнати, че остават недиагностицирани, докато други имат умерено до тежко засягане на лицето и животозастрашаващо увреждане на дихателните пътища. Повечето характеристики на TCS са симетрични и вече се разпознават при раждането.

Най-честият симптом на синдрома на Трейчър Колинс е недоразвитие на долната челюст и недоразвитие на зигоматичната кост. Това може да бъде придружено от прибиране на езика. Малката долна челюст може да доведе до лоша оклузия на зъбите или, в по-тежки случаи, до проблеми с дишането или преглъщането. Недоразвитостта на зигоматичната кост придава на бузите хлътнал вид.

Повечето засегнати лица също изпитват проблеми със зрението, включително колобомати (вдлъбнатини) в долния клепач, частична или пълна липса на мигли на долния клепач, ъгъл на клепача надолу, увисване на горния и долния клепач и стесняване на слъзните канали. Може да възникне загуба на зрение, свързана с кривогледство, рефракция и анизометропия. Може да бъде причинено и от силна сухота в очите поради аномалии на долния клепач и чести очни инфекции.

Въпреки че необичайно оформеният череп не е отличителен за синдрома на Трийчър Колинс, понякога се наблюдава брахицефалия с битемпорално свиване. Небцето е често срещано.

Зъбни аномалии се наблюдават при 60% от засегнатите индивиди, включително агенезия на зъбите (33%), обезцветяване на емайла (помътняване) (20%), неправилно поставяне на първите кътници на горната челюст (13%) и голямо разстояние между зъбите. В някои случаи зъбните аномалии, комбинирани с мандибуларна хипоплазия, водят до свръхзахапка. Това може да доведе до проблеми с храненето и способността за затваряне на устата.

По-рядко срещаните признаци на DCS могат да увеличат проблемите с дишането на засегнатото лице, включително сънна апнея. Атрезия или стеноза на хоаните, стесняване или отсъствие на хоаните, вътрешния отвор на носните проходи. Недоразвитостта на фаринкса също може да стесни дихателните пътища.

Характеристиките, свързани с TCS, които се наблюдават по-рядко, включват назални деформации, високо извито небце, макростомия, преаурикуларно преместване на косата, небцето, хипертелоризъм, назъбен горен клепач и вродени сърдечни дефекти.

Широката общественост може да свързва деформацията на лицето със забавяне на развитието и умствена изостаналост, но повече от 95% от хората с TCS имат нормален интелект. Психологическите и социалните проблеми, свързани с деформацията на лицето, могат да повлияят на качеството на живот на хората с TCS.

генетика

компютърна томография

Временната компютърна томография на костите, използваща тънки срезове, позволява диагностициране на степента на стеноза и атрезия на външния слухов канал, състоянието на кухината на средното ухо, липсващи или диспластични и рудиментарни осикули или аномалии на вътрешното ухо, като недостатъчна кохлея. повърхността е полезна за по-прецизна стадиране и триизмерно планиране на реконструктивната хирургия на долната челюст и външното ухо.

Диференциална диагноза

Други заболявания имат сходни характеристики със синдрома на Тричър Колинс. Акрофациалните дизостози трябва да се имат предвид при диференциалната диагноза. Външният вид наподобява синдрома на Тричър Колинс, но в тези лица се появяват допълнителни аномалии на крайниците. Примери за такива заболявания са синдромът на Nager и синдромът на Miller.

Окулоаурикуловертебралния спектър също трябва да се има предвид при диференциалната диагноза. Пример е хемифациалната микрозомия, която засяга предимно развитието на ухото, устата и долната челюст. Тази аномалия може да възникне на двустранна основа. Друго заболяване, което принадлежи към този спектър, е синдромът на Goldenhar, който включва гръбначни аномалии, епибулбарни дермоиди и лицеви дефекти.

лечение

Лечението на пациенти с TCS може да включва намесата на специалисти от различни дисциплини. Първични страхове от дишане и хранене, в резултат на хипоплазия на долната челюст и запушване на ларингофаринкса от езика. Понякога може да се наложи трахеостомия за поддържане на адекватни дихателни пътища и гастростома за осигуряване на адекватен прием на калории, като същевременно се предпазват дихателните пътища. Коригиращата лицева хирургия се извършва на определена възраст, в зависимост от степента на развитие.

Преглед на тези указания:

• Ако има небце, ремонтът обикновено отнема 9-12 месеца. Преди операцията не е необходима in situ полисомнография на небцето. Това може да предвиди следоперативната ситуация и дава представа за шанса за сънна апнея (OSA) след операция.
• Загубата на слуха се лекува с подобряване на костната проводимост, речева терапия и образователна интервенция, за да се избегнат езикови/говорни проблеми. Слуховият апарат с костна котва е алтернатива за хора с ушни аномалии.
• Зигоматичните и орбиталните реконструкции се извършват, когато кранио-орбитозигоматичната кост е напълно развита, обикновено на възраст 5-7 години. При деца се използва предимно автоложна костна присадка. В комбинация с тази трансплантация може да се използва липофилинг в периорбиталната област за получаване на оптимален резултат от реконструкцията. Реконструкцията на долния клепач с колобома включва използването на мускулно-скелетно ламбо, което се повдига и по този начин затваря дефекта на клепача.
• Реконструкцията на външното ухо обикновено се прави, когато лицето е на възраст поне осем години. Понякога външният слухов канал или средното ухо също могат да бъдат лекувани.
• Оптималната възраст за максиломандибуларна реконструкция е спорна; от 2004 г. се използва тази класификация:

1. Тип I (лек) и тип IIa (умерен) 13-16 години
2. Тип IIb (умерена до тежка малформация) при зрялост на скелета
3. Тип III (тежък) 6-10 години

• Когато зъбите се режат, зъбите трябва да бъдат наблюдавани от ортодонт, за да се гарантира, че не се наблюдават аномалии. Ако са видими аномалии като дислокация или свръхрастеж на зъбите, възможно най-скоро могат да се предприемат подходящи действия.
• Ортогнатичните лечения обикновено се извършват след 16-годишна възраст; в този момент всички зъби са на мястото си и челюстта и протезите са зрели. Всеки път, когато се открие OSAS, нивото на обструкция се определя чрез ендоскопия на горните дихателни пътища. Мандибуларното напредване може да бъде ефективен начин за подобряване както на дишането, така и на естетиката, докато пластиката на брадичката само възстановява профила.
• Ако е необходима реконструкция на носа, тогава тя обикновено се извършва след ортогнатична операция и след 18-годишна възраст.
• Контурът на меките тъкани на лицето обикновено изисква корекции по-късно в живота, поради зрелостта на лицевия скелет. Използването на микрохирургични техники, като свободен трансфер на ламбо, подобри корекцията на контурите на меките тъкани на лицето. Друг метод за подобряване на контурите на меките тъкани на лицето е липофилингът. Например липофилингът се използва за възстановяване на клепача.

загуба на слуха

Загубата на слуха при синдрома на Тричър Колинс се дължи на деформирани структури във външното и средното ухо. Загубата на слуха обикновено е двустранна със загуба на проводимост от около 50-70 dB. Дори в случаите с нормални уши и отворени външни слухови канали, осикуларните вериги често са деформирани.

Опитите за хирургично възстановяване на външния слухов проход и подобряване на слуха при деца с TCS не дават положителни резултати.

TLC Роден без лицевключва Джулиан Уетмор, която е родена с най-тежкия случай в историята на този синдром и липсват 30%-40% от костите на лицето.

Документален филм на BBC Three от 2010 г Обичай ме, обичай лицето миобхвана случая на човека, Джоно Ланкастър, със състоянието. През 2011 г. BBC Three се върна към Джоно, за да отрази стремежа на него и партньорката му Лора да създадат семейство, в И какво, ако бебето ми се роди като мен?

Синдром на Трейчър Колинс, лицево-челюстна дизостоза) е автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с краниофациална деформация. Описан от английския офталмолог Едуард Тричър Колинс през 1900 г.

Синдромът на Трейчър Колинс се среща при 1 на 50 000 бебета. Типични клинични признаци: страбизъм, колобоми на клепачите, размерът на устата, брадичката и ушите е значително по-малък от нормалния. В някои случаи загуба на слуха.

Причината за заболяването най-често е безсмислена мутация (поява на стоп кодон) в гена TCOF1, водеща до хаплонедостатъчност. Синдромът се унаследява по автозомно-доминантен начин и се характеризира с висока пенетрантност. Експресивността може да варира. Има различни степени на това заболяване - от почти незабележими признаци до изключително тежки форми. Повечето пациенти имат недоразвити лицеви кости, което води до хлътнало лице, голям нос и много малки челюсти и брадичка (микрогнатия). Някои пациенти имат цепнато небце. В тежки случаи микрогнатията може да измести езика на засегнатите новородени достатъчно, за да причини запушване на орофаринкса и потенциално животозастрашаващо заболяване на дихателните пътища. Необходимо е епиглотисът да се отстрани хирургично, за да се помогне с обструкцията на дихателните пътища. Вроденото сърдечно заболяване е необичайна характеристика

Джулиана "момичето без лице": жертва на синдрома на Трийчър Колинс

През 2003 г. се ражда необичайно момиче, Джулиана. Липсват 30-40% от лицевите кости: горна челюст, зигоматични дъги, някои кости на орбитата, външният слухов проход е деформиран. Лекарите смятат, че това е най-тежкият случай на рядко заболяване, синдром на Тричър Колинс. Сега Джулиана е почти на седем години, претърпяла е десетки пластични операции и постепенно придобива лице. Тя се учи да говори и скоро ще тръгне на училище.

Синдромът на Трейчър Колинс е генетично вродено заболяване, което се среща при 1 на 10 000 деца. Лицето и черепът на пациента са деформирани: недоразвити лицеви кости, голям нос и много малки челюсти и брадичка. Някои пациенти имат цепнато небце, наблюдава се страбизъм. Вярно е, че интелектът при децата е напълно запазен и само слуховите увреждания могат да забавят развитието. За щастие, не при всички хора заболяването протича в такава сериозна форма и понякога симптомите му са почти невидими. В случай на тежка лезия е необходима операция, за да не се задуши детето.

Джулиана е най-ужасният случай на проява на това заболяване. Тя живее в малък град във Флорида в сплотено семейство. Майка й разбрала, че детето няма да се роди напълно здраво още при първия ултразвуков преглед, но не очаквала, че детето ще има такива ужасни аномалии. Шокираният баща, виждайки детето за първи път, разбрал, че момичето е борец и няма да се предаде, въпреки че лекарите казвали, че няма да оцелее. Тя не можеше да се храни през устата, а дишаше през трахеята.

Сега майката на Юлияна прекарва дните си в грижи за болно дете, което журналистите нарекоха „момиче без лице“. При всичко това Джулиана има нормален интелект, знае как да се радва и да тъгува. Тя обича да играе със сестра си, обича мама и татко.

Често деформациите на лицето при деца се дължат на генетична патология. Сред тях е синдромът на Трейчър-Колинс. Заболяването е придружено от деформация на костите на черепа, лицевата област. При липса на медицинска помощ заболяването прогресира бързо.

Синдром на Трейчър-Колинс - какво е това?

Говорейки за синдрома на Treacher-Collins, какъв вид патология е, лекарите често използват друго име - синдром на Franceschetti. Тази патология обикновено се нарича комплекс от нарушения, засягащи деформацията на костите на черепа. Заболяването продължава дълго време, така че е обичайно да се отделят етапи в хода на заболяването. Според честотата на поява синдромът се класифицира като рядка генетична патология: заболяването се регистрира с честота 1 случай на 10 000 бебета и е наследствено.

Синдром на Трейчър-Колинс - причини

В началото на 20-ти век за първи път е описан синдромът на Трейчър-Колинс: тогава причините за заболяването не могат да бъдат надеждно установени. В хода на дългосрочни проучвания учените са установили, че патологията се развива в резултат на промени в структурата на ДНК. Мутациите се развиват на хромозома 5. Това е една от най-дългите нуклеотидни структури в човешкия геном и е отговорна за правилното формиране на скелета на ембриона.

Провокиращият фактор, който причинява синдрома на Treacher-Collins (снимката е показана по-долу), е неуспехът на вътреклетъчния протеинов синтез. В резултат на това се развива синдром на хаплонедостатъчност - липса на протеин, необходим за нормалното развитие на лицевата част на черепа. Трябва да се отбележи, че патологията може да бъде както наследствена, така и придобита.

Лицево-челюстна дизостоза - тип унаследяване

Генетиците, описващи лицево-челюстната дизостоза, вида на наследяване на заболяването, посочват автозомно доминантно. Това означава, че патологията се развива, ако един от родителите има мутирал ген. В този случай мутациите засягат гените TCOF1 или POLR1D. Въпреки това, според наблюденията на специалистите, синдромът на Трейчър-Колинс се развива и когато собствените гени са мутирани в тялото на пациента.

Наличието на генна мутация POLR1C потвърждава този факт. Рядко болестта на Трейчър-Колинс се унаследява по автозомно-рецесивен начин, когато детето получи мутиралия ген от двамата родители. В същото време патологията при майка или татко може практически да не се прояви или да има едва забележими симптоми.

Лицево-челюстна дизостоза - симптоми

Възможно е да се идентифицира лицево-челюстната дизостоза още при първия преглед на пациента:

1. При такива деца има изразено недоразвитие на зигоматичните кости, челюстите.
2. Ушните миди не са напълно оформени: ушите на детето са малки, слуховият канал е недоразвит.
3. Цепката на очите е забележимо стеснена.
4. Видът и тежестта на нарушението може да варира, но винаги има неизправност на слуховия апарат, дихателната система.

Най-яркият симптом, който придружава болестта на Трийчър-Колинс, е промяната в нормалната форма на очите. Папебралната фисура се стеснява, което води до увисване на очните ябълки. Възможни са и други прояви на синдрома на Трейчър-Колинс:

• дефект на меките тъкани на устната кухина;
• хлътнала брадичка;
• неправилно захапване;
• промяна на захапката.

Синдром на Трейчър-Колинс - степени

Както беше отбелязано по-горе, патологията се развива постепенно, прогресира с течение на времето. Синдромът на Treacher-Collins първоначално се характеризира с лека хипоплазия на лицевите кости. Диагностицира се намаляване на размера на зигоматичните кости, поради което лицето изглежда леко удължено. Тази промяна се нарича първа степен на заболяването.

Лицево-челюстната дизостоза или синдромът на Трейчър-Колинс от втора степен е придружен от недоразвитие на слуховите канали. Долната челюст е много по-малка, палпебралната фисура се стеснява, което води до зрително увреждане. При тежка форма лицето практически липсва. Носът, зигоматичните кости, горната и долната челюст се деформират до такава степен, че пациентът става неузнаваем за другите.

Синдром на Трейчър-Колинс - лечение

Няма медицински метод за лечение на лицево-челюстната дизостоза: хирургията е единственият метод за лечение. Хирургичното лечение се предписва както за естетически цели, така и за нормализиране на функционирането на челюстта, така че пациентът да може да се храни. При необходимост се извършва корекция на ушните миди, пластика на външния слухов канал.

Поради малкия размер на челюстите и големия език, той просто не може да се побере в устата. В този случай епиглотисът се отстранява и се монтира постоянна трахеостомия. Пациентът често се нуждае от няколко операции поради сложността на патологията. Как изглежда синдромът на Трейчър-Колинс преди и след операцията е показано на снимката.

Синдром на Трейчър-Колинс - прогноза

Синдромът на Трейчър-Колинс е трудно изпитание за пациентите. Прогнозата зависи изцяло от тежестта на деформацията на лицевите кости, броя на съпътстващите клинични нарушения. В повечето случаи прогнозата е благоприятна. Но децата с това заболяване често срещат трудности в социалната адаптация, което се отразява негативно на общото им благосъстояние.

Как живеят хората със синдрома на Тричър-Колинс?

Децата със синдрома на Тричър-Колинс нямат умствени увреждания, така че преминават през същите етапи на развитие като техните връстници. Често обаче проблемите със слуха се отразяват и промените във външния вид често причиняват развитието на психично разстройство. Това изисква работа с психолог.