Синдромът на Hippel-Lindau (HLS) е генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с образуването на тумори в различни органи. Най-често се образуват съдови тумори (хемангиобластоми) на ретината, малкия мозък, отговорен за координацията на движенията, други части на мозъка и гръбначния мозък, рак на бъбреците и хормонално активни тумори на надбъбречните жлези (феохромоцитом).

Това е рядко заболяване. Подробна картина на заболяването е налице, когато синдромът е наследен. Синдромът на Hippel-Lindau се предава от дефектен ген в третата двойка хромозоми като автозомно доминантно заболяване, т.е. достатъчно е да има едно копие на „болния“ ген, за да се разболее, достатъчно е само един от родителите да има един „болен“ ген и 50% от децата на такъв човек имат шанс да се разболеят заболяване. При наследствената форма на заболяването здравословните проблеми обикновено се появяват още през първите 20 години от живота.

Но не всички пациенти, диагностицирани с хемангиобластом на ретината или централната нервна система (ЦНС), имат наследствен синдром. Всъщност повечето пациенти само с един тумор нямат засегнати роднини и не придобиват други тумори. Смята се, че такива хора имат спорадична (случайна, за първи път поява),

несиндромно заболяване. Повечето от тези пациенти имат само един тумор в едното око или един тумор в ЦНС. Ако има само съдов тумор на ретината (и евентуално неговите усложнения), тогава тази ненаследствена форма на заболяването се нарича болест на Hippel (ангиоматоза на ретината).

Хемангиобластомът на ретината се диагностицира при изследване на фундуса като възел с различни размери с развита съдова мрежа около него. През свободните стени на съдовете на хемангиобластома течната част на кръвта често се филтрира, което причинява подуване на ретината или нейното отделяне. В напреднали случаи окото умира от отлепване на ретината или глаукома. Хемангиобластомите на ретината не са животозастрашаващи, в този смисъл те са доброкачествени тумори. Злокачествеността им е свързана с локализацията им в окото, което може да доведе до слепота. Туморите на централната нервна система също не метастазират, но вече отново са животозастрашаващи поради местоположението си. По правило те се развиват в задната черепна ямка, където се намират жизнените центрове, които контролират сърдечния ритъм, дишането и храносмилането. Притискането им може да доведе до смърт. Ракът на бъбреците и феохромоцитомите са опасни поради способността си да се разпространяват в тялото.

Лечението на заболяването зависи от местоположението, броя и размера на тумора(ите). При малки и средни тумори на ретината се извършва и прилага лазерна коагулация на тумора.

области на изгаряне, криотерапия на тумори (студена каутеризация). Ако туморът е голям, са необходими мерки от по-масивно естество - лъчева терапия, зашиване на склерата в проекцията на тумора на радиоактивна пластина или нейното микрохирургично отстраняване.

За навременна диагностика на животозастрашаващите прояви на синдрома на Hippel-Lindau е необходим редовен преглед, който трябва да включва: 1) годишен преглед от терапевт, невропатолог и офталмолог (с обстоен преглед на фундуса) , 2) годишно изследване на урината за ванилилманделова киселина, 3) ядрено-магнитен резонанс на мозъка на всеки 3 години до 50 години, след това на всеки 5 години, 4) компютърна томография на коремната стена на всеки 1-5 години, 5) ангиография на съдовете на бъбреците, когато пациентите достигнат 15-20 години с повторение на процедурата на всеки 1-5 години.

Цената на лечението може да бъде много различна в зависимост от това кой орган е засегнат и какъв вид операция е необходима. За съжаление, това системно заболяване не е лечимо и единственото, което е на разположение на съвременната медицина, е лечението на усложненията на това заболяване. Лазерната фотокоагулация на ретината често се посочва като начин за предотвратяване на по-нататъшно влошаване на зрението. Като метод на лечение тази операция е с една от най-високите нива на безопасност.

Клинична генетика. Е.Ф. Давиденкова, И.С. Либерман. Ленинград. "Лекарството". 1976 г

ВОДЕЩИ СПЕЦИАЛИСТИ В ОБЛАСТТА НА ГЕНЕТИКАТА

Амелина Светлана Сергеевна - професор в катедрата по генетика и лабораторна генетика, доктор на медицинските науки. Доктор генетик с най-висока квалификационна категория

Дегтерева Елена Валентиновна - асистент на катедрата по генетика и лабораторна генетика, генетик първа категория

Редактор на страницата: Оксана Крючкова

Окото отдавна е един от любимите обекти на наблюдение в медицинската генетика. Достъпната му позиция, възможността за динамично наблюдение на състоянието на външните части, медиите и фундуса, сравнително доброто познаване на структурата на очните тъкани, яркостта на клиничните прояви на повечето офталмологични заболявания улесняват изучаването на наследствената патология. на окото, отколкото патологията на всеки друг орган.

Големи проучвания в областта на офталмогенетиката са извършени от Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и други.

В нашата страна, поради пълното премахване на някои инфекциозни очни заболявания и рязкото намаляване на други, делът на вродените и наследствените очни дефекти значително се увеличи. И така, според нашите данни, сред 154 слепи по рождение ученици в Ленинград 36 са имали наследствено заболяване.

Трудовете на С. А. Бархаш, С. Н. Горкова, О. А. Пантелеева, Е. И. Стародубцева, Н. С. Еременко и други говорят за голямото значение на наследствената патология на очите, консултациите с нашите офталмолози все още са малко.

Материалът в тази глава е подреден според принципа, възприет в повечето ръководства за очи. Унаследяването на очните промени при заболявания на други системи и органи е разгледано в съответните глави.

АНОМАЛИИ НА РЕФРАКЦИЯТА

Въпросът за унаследяването на клиничната рефракция е изследван дълго време. Съотношението на факторите на околната среда и наследствеността в развитието на рефракцията на окото все още предизвиква спорове. Изследвайки рефракцията при 50 двойки близнаци, ние се убедихме, че съвпадението на рефракцията при еднозиготни близнаци е в 30 двойки от 32, а при двузиготни близнаци - само в 4 двойки от 18 (G. M. Chutko et al., 1971).

Сложността на въпросите за унаследяването на рефракцията е ясно видима при разглеждането на възгледите за късогледството - аномалия на рефракцията, която е една от най-честите причини за намалено зрение и от генетична гледна точка най-изследваният тип рефракция.

Още в началото на XIX век. окулистите забелязаха, че късогледството често се среща при много членове на едно и също семейство и говориха в полза на наследствения произход на късогледството.

Въведена е концепцията за предразположеност към миопия. J Какво предразположение има човек още преди раждането си. Под въздействието на факторите на околната среда води до аномалия на рефракцията. Предразположението се предава по наследство.

През 1913 г. Щайгер пише, че късогледството е наследствено заболяване. Щайгер посочи, че пречупването зависи от дължината на оста на окото и от неговата сила на пречупване. Но той вярваше, че връзките между тези фактори са чисто случайни. Както винаги се случва, когато, пренебрегвайки целостта и сложността на проблема, те са издигнати в абсолютно само едната му страна, неговите последователи изгубиха от поглед другата страна - влиянието на външната среда.

Определянето на вида на наследяване на късогледството създава трудности поради различните прояви на наследствено предразположение. Важен въпрос е дали един или повече гени участват в развитието на предразположеност към миопия, т.е. дали има моногенно или полигенно унаследяване. Вероятно трябва да се мисли за полигенната обусловеност на миопията.

D. I. Berezinskaya (1925) вярва, че късогледството се наследява като моногенен рецесивен, тя цитира резултатите от проучване на деца, родени в брак между късогледство и хора с различна рефракция, и деца, родени от брак между късогледство. Тя установява, че резултатите от изследването доказват рецесивното унаследяване на късогледството.

A. A. Kholina (192e) счита късогледството за рецесивно наследена черта, „зависеща от поне две, до известна степен, независимо менделски наклонности (гени)“. В съответствие с това мнение има поне 2 генетично различни форми на късогледство.

Wold (1949) отбелязва, че може да има както паратипична форма на миопия, така и наследствена миопия (освен това, наследена както рецесивно, така и доминантно).

P. A. Andogsky (1930) смята, че причината за наследствената миопия е предаването на „тънкостта и съответствието на очната стена“, наследствената обусловеност на дълбоките орбити.

Е. Ж. Трон (1947) пише, че късогледството е хетерогенно по произход; той разделя късогледството на училищно и прогресивно, като смята, че първото е биологичен вариант, тясно свързан с наследството. Е. Ж. Трон отбеляза, че оптичните елементи са обект на взаимно влияние по време на развитието на организма, което допринася за приближаването на пречупването при повечето хора до еметропия.

Е. С. Аветисов (1967) пише, че "ролята на наследствеността при различни форми на миопия и при различни индивиди не е еднаква".

Според А. А. Малиновски (1970), миопията, за разлика от редица моногенно предавани лезии на органа на зрението

тя е полигенно обусловена, а наследствената предразположеност към късогледство се проявява с различна изразеност под въздействието на факторите на околната среда. Ето защо е важно ранното идентифициране на най-застрашените контингенти и прилагането на обширни превантивни мерки.

Далекогледството (хиперметропия) обикновено е вродено. В генетичен аспект тя е изследвана по-слабо от късогледството. Позовавайки се на родословия на индивиди с висока хиперметропия, много изследователи считат за най-често срещания тип автозомно рецесивно наследяване.

Waardenburg (1961, 1963) счита, че е възможно и доминантно предаване на тази грешка на пречупване.

Високата хиперметропия често е един от симптомите на микрофталмос, плоска и малка роговица, афакия и други заболявания, придружени от нарушение на пропорционалността на пречупващата сила на оптичната система и дължината на очната ос.

Всичко казано за далекогледството и късогледството се отнася и за астигматизма. Трябва да се подчертае, че често наблюдаваме не само еднаква степен на астигматизъм в различните поколения, но и съвпадение на основните оси на астигматизъм при родители и потомци.

СТРАБИЗЪМ

Съпътстващият страбизъм е резултат от нарушение на бинокулярното зрение, главно поради рефракционни грешки.

Значителна роля на наследствеността в страбизма се отбелязва от много автори. E. M. Fisher (1958) пише, че има много случаи, когато родители или близки роднини на кривогледство на дете имат страбизъм. Pratt-Johnson и Lunn (1967) откриват при 65% наследствена обусловеност от съпътстващ страбизъм. Е. М. Фишър обаче подчертава, че унаследяването на рефракционните грешки, както и отслабеното желание за бинокулярно зрение, води до страбизъм.

N. I. Pilman (1964) критикува позицията, изразена от някои експерти: ако един от членовете на семейството някога е имал страбизъм, който впоследствие спонтанно изчезва, тогава в следващите поколения той ще изчезне сам. Н. И. Пилман смята, че такъв „самоизлекуван“ човек няма бинокулярно зрение, че лекарят не трябва да чака самолечение, а трябва активно да лекува косене на дете.

В нашата практика понякога се срещаме с доминантно наследствен акомодативен страбизъм. Нашият опит обаче все още не ни позволява да заключим, че прогнозата е еднаква за различните членове на семейството. Всеки пациент се лекува по индивидуален план.

Повечето експерти смятат, че основният тип наследство на страбизма е доминиращ. Рецесивният тип наследство е много по-рядко срещан. Вероятно е правилно наследяването на страбизма да се счита за полигенно.

ВРОДЕНИ НАРУШЕНИЯ НА ЦВЕТОВОПРИЕМАНЕТО

Вродената цветна слепота е често срещан очен дефицит. Според вътрешни източници честотата на вродените нарушения на цветното зрение сред мъжете е средно 8%, а сред жените - 0,5%.

Сред различните форми на нарушения на цветното зрение най-често се среща слепота за червен или зелен цвят (протанопия и дейтеранопия). Тази цветна слепота се предава по наследство от дядото на внука, роден от дъщерята. Този модел на унаследяване на болестта се нарича закон на Iiorner-Nasse (но кръстен на Horner, който го формулира за увреждане на цветното зрение, и Nasse, който го формулира за хемофилия).

Гените, влияещи върху появата на нарушения на цветното зрение и други заболявания, свързани с пола, са локализирани на X хромозомата; генът за нормално цветно зрение е доминиращ по отношение на рецесивния ген за нарушено цветово възприятие (Таблица 19).

Смята се, че всяка шеста жена е диригент – носител на гена за цветна слепота. Интересното е, че сред жените, страдащи от болестта на Шерешевски-Търнър (те имат само една Х-хромозома), цветната слепота е много по-често срещана от обикновено. Това е добре илюстрирано от родословието, описано от Lenz (1957). В това родословие двама братя са далтонисти, сестра им вероятно е диригент. От брака на тази жена с цветущ мъж се родиха далтонисти син и дъщеря. Фактът, че синът е далтонист, е лесно обясним. Дъщерята нямаше да има тази аномалия, ако имаше две Х хромозоми. Но дъщерята имаше болест на Шерешевски-Търнър, тоест имаше само една Х-хромозома (носител на гена на цветната слепота), лекувана от майка си, във връзка с това се прояви цветна слепота.

По отношение на унаследяването на рядка форма на вродена цветна слепота до лилаво (тританопия) все още няма данни.

Някои автори смятат, че пълната цветна слепота (монохромност) може да бъде наследена, но типът на наследяване не е установен. Други автори поставят под въпрос факта, че цветната слепота се унаследява и от трите цвята.

Рядко вродено заболяване "ахроматопия" се характеризира с липса на цветово възприятие за всички цветове (монохромазия), амблиопия, нистагъм, фотофобия, никтопия, централна скотома, астигматизъм. Често заболяването се комбинира с атро

заболяване на зрителния нерв, ретинит пигментоза, ретинит албесценс или дегенерация на макулата.

ТАБЛИЦА 19 Наследствено предаване на нарушенията на цветоусещането

Е. Е. Сомов през 1963 г. описва това заболяване при брат и сестра.

ПРОМЕНИ В КЛЕПАЧИТЕ И ТЛАИЛАРИТЕТИТЕ

Анкилоблефарон. Анкилоблефаронът е вродена патология, при която ръбовете на клепачите се сливат на известно разстояние, в резултат на което се скъсява палпебралната фисура. Тази патология може да бъде и под формата на джъмпери, разделящи палпебралната фисура наполовина.

Етиологията на това заболяване е неизвестна. Значителна роля играе наследствеността. Заболяването се унаследява по доминантен начин. Fine (1933) дава своето наблюдение, при което са засегнати майка и двама сина, Fiolho (1929) описва анкилоблефарон при мъж при 3 от неговите 9 сина и 1 внучка; фамилните случаи са описани и от Ashley (1947) et al.

Епикантус. Епикантус - лунна кожна гънка, която покрива вътрешната комисура на клепачите. Epicanthus често се среща в представители на монголската раса. Смята се, че той присъства при всички деца in utero, но при повечето новородени от европеидната раса епикантусът изчезва до момента на раждането или по-късно, когато гърба на носа расте. Епикантусът може да бъде наследен по доминантен тип. Многобройни произведения показват точно такова пренасяне на тази функция.

Епикантусът е често срещан симптом при ембриопатии и много наследствени заболявания на тялото (например при хромозомни заболявания).

вродена птоза. Има проста вродена птоза, свързана с парализа на леватора, и птоза, свързана с други вродени соматични дефекти и дефекти на нервната система.

Наследственото предаване на птозата е добре известно. На този въпрос са посветени множество трудове. Една от тях описва семейство, в което 64 души от 128 души в 6 поколения са имали птоза. В това семейство преобладаващо се предава птозата.

Вероятно всеки офталмолог има свои собствени наблюдения върху семействата, в които тази аномалия е наследена. В едно от семействата, които изследвахме, двустранната вродена птоза се предава в четири поколения според доминантния тип.

L. A. Dymshits (1970) отбелязва, че изолираната птоза се предава само доминантно, а в комбинация с епикантус - както доминираща, така и рецесивна.

Вродена блефарофимоза. Концепцията за "вродена блефарофимоза" обикновено включва три аномалии: птоза, епикантус, скъсяване на палпебралната фисура. Тази патология винаги е двустранна, е вродена. Такива пациенти имат особен външен вид. Те са много сходни помежду си, главата им обикновено е изхвърлена назад и поради стесняването и скъсяването на палпебралната фисура изглежда, че постоянно кривогледат. Заболяването не се повлиява добре от хирургично лечение. Понякога при такива пациенти се откриват други патологични промени (микрофталм, микроблефарон).

Заболяването е по-често спорадично, но може да бъде наследено. Повечето автори смятат, че формата на наследяване на болестта е доминираща. Димитри (1922), който пръв предлага име за това заболяване, цитира родословие, в което 21 от 38 души в 5 поколения страдат от блефарофимоза.

А. А. Ахмедзянов и В. И. Насирова през 1965 г. публикуват наблюдения върху семейство, в което в продължение на 143 години се предават вродена птоза, епикантус и скъсяване на палпебралните фисури. От 105 членове на семейството 27 души са наследили тази аномалия. Според наблюденията на авторите, жените, при които е открита аномалия, често страдат от менструални нередности и безплодие. Оценявайки даденото родословие, тази патология трябва да се припише на заболявания с доминиращ тип наследяване.

Наблюдавахме 8-годишно момиченце с блефарофимоза, бащата и синът му от друг брак страдаха от същото заболяване; две други семейства също показват доминиращо предаване на болестта.

Блефарохалаза. Този термин се отнася до увисването на кожната гънка на горния клепач. Обикновено това заболяване е придобито, но се среща и вродена блефарохалаза. Вродената блефарохалаза често е наследствена, унаследява се по доминантен начин. Paimeton (1936) описва семейство в 3 поколения, от които 13 мъже и 38 жени са имали тази аномалия. Badtke (1961) също я отбелязва в 3 поколения.

Дистихиаза. Дистихиаза - двоен растеж на миглите. При това вродено заболяване миглите растат както по предните, така и по задните ребра на клепачите. Тази аномалия е по-често двустранна.

Описани са голям брой случаи на унаследяване на дистихиазата. Waardenburg (1963) смята, че дистихиазата се унаследява по доминантен начин.

Вродена инверсия на клепачите. Тази патология не е често срещана, но вече има достатъчен брой описания на доминантното наследяване на такова заболяване.

Ксантелазма. Ксантелазмите се унаследяват по доминантен начин. Понастоящем ксантелазмите се считат за кожни прояви на хиперхолестеролемична и хиперлипемична ксантоматоза.

Дакриоцистит. В допълнение към многобройните случаи на дакриоцистит, които са причинени от фактори на околната среда и са добре известни на всички офталмолози, има и такива, при които дакриоциститът е наследствено обусловен.

Много автори пишат за вроден дакриоцистит, наблюдаван в няколко членове на семейството, предаван доминантно.

Смята се, че вроденият дакриоцистит в 9% от случаите е наследствено обусловен.

B. L. Polyak и F. A. Popova (1929) описват наследствен дакриоцистит в две семейства. Интересно е да се отбележи, че в едно от семействата заболяването и при тримата е започнало на 25-годишна възраст. Авторите смятат, че в тези семейства е имало патология на носа (сплескване, намаляване на размера на черупките), която е била наследствена и е довела до вторични възпалителни промени в слъзния сак.

Примерът за наследствен дакриоцистит при възрастни показва, че добре събраната анамнеза може да разкрие влиянието на наследствеността дори при тези заболявания, при които възможността за наследство е малко известна.

Дакриоциститът при новородени не е рядкост. В литературата беше повдигнат въпросът дали забавянето на обратното развитие на мембраната на съединителната тъкан, която затваря слъзните канали, в някои случаи е наследствено. Според много родословия неонаталният дакриоцистит може да бъде унаследен по доминантен начин.

АПЛАЗИЯ И ДИСПЛАЗИЯ НА ОЧНАТА ЯББКА

Микрофталмос. Микрофталмът (намаляване на размера на очната ябълка) е често срещана вродена аномалия. Микрофталмът може да бъде изразен в различна степен. Понякога размерът на очната ябълка намалява толкова много, че дори се говори за непълен анофталмос. При микрофталмос винаги има намаляване на размера на палпебралната фисура и роговицата. Микрофталмът без патология на лещата и хориоидеята се унаследява по рецесивен начин.

Родителите на болни деца обикновено са здрави. В много описани случаи на такъв microphthalmos са отбелязани свързани бракове сред родителите на пациентите.

VP Efroimson (1968) показва възможността за наследяване на микрофталмоса като рецесивен, свързан с Х-хромозомата.

Ако микрофталмът е свързан с колобома на очната ябълка, т.е. с незатворена чаша на окото в ембрионалния период на развитие, тогава заболяването се наследява доминантно. В такива случаи тази патология обикновено се комбинира с помътняване на роговицата, катаракта и други аномалии на окото и целия организъм.

Анофталмос. Анофталмът е липса на око. Вроденият анофталм се нарича пълен, когато дори при внимателно изследване не могат да бъдат открити следи от очната ябълка в орбитата. Обикновено зрителният нерв и хиазмата отсъстват. Често не е възможно да се открие дори оптичната апертура на орбитата.

В случаите, когато заболяването не е фенокопия, то се унаследява по рецесивен начин. Във всички случаи, описани в литературата, наследственият анофталм е двустранен, отбелязва се кръвното родство на родителите.

Необходимо е внимателно да се сравнят аплазията и дисплазията на окото с други малформации на организма, тъй като съществува определена връзка между различните комбинации от аномалии и видовете наследство на анофталмос и микрофталмос.

В допълнение към генетичното наследство микрофталмът и анофталмът могат да бъдат резултат от хромозомна аберация (например при синдром на Патау).

Криптофталмос. Криптофталмът или аблефарията е вродена малформация, при която липсва очна фисура, кожата на челото преминава в кожата на бузата без прекъсване на орбитата. Често липсват структурни елементи на клепачите. Очната ябълка с тази аномалия е недоразвита (микрофталм или анофталм).

Криптофталмът може да се комбинира с други малформации: цепнатини на лицето, небцето, устните, синдактилия и др.

Заболяването е рядко. L. A. Dymshits и E. M. Yufit (1960) отбелязват, че са описани само 30-40 случая на криптофталм.

L. A. Dymshits и E. M. Yufit дават родословие, в което 3-годишно момиче има двустранен криптофталм, по-големият й брат има левостранен криптофталм (другият брат е здрав); и двамата братя на бащата на момичето също са имали криптофталм (по-големият е с едностранен, по-малкият е с двустранен). Родителите на момичето нямат патологични промени в очите. От това малко родословие става ясно, че значителен брой членове на семейството са имали криптофталм в две поколения. Според нас в родословието, дадено от Л. А. Димшиц и Е. М. Юфит, криптофталмът се наследява предимно с непълна проява. Повечето други автори отбелязват, че заболяването се унаследява рецесивно.

Видяхме едно бебе с двустранен криптофталм, но не успяхме да получим никакви данни за наличието на този дефект при други членове на семейството; също така не беше възможно да се свърже появата на този дефект с някакво заболяване на майката по време на бременност. Така в нашия случай може да се мисли или за спорадична поява на дефект, или за неговото рецесивно наследяване.

Голям е делът на вродените и наследствените очни заболявания. В момента те представляват 71,75% от всички причини за слепота и слабо зрение при деца.

По-долу са разгледани следните видове вродени и наследствени очни патологии.

• Локални или системни нарушения на ембрионалното развитие поради:
  а) увреждане на генетичния апарат на клетките по време на вирусни и токсоплазмени ефекти;
  б) нарушения на ембриогенезата поради различни инфекции и интоксикации, претърпени от майката по време на бременност.
• Вродени наследствени лезии, причинени от хромозомна или генна патология, както и генетично определени метаболитни нарушения.
• Вродени и вродено-наследствени клинично дефинирани синдроми, най-често свързани с хромозомни заболявания или генни мутации.

Броят на клиничните варианти на вродена патология и различни офталмосиндроми се увеличава всяка година и тяхната структура става все по-сложна, което прави диагнозата много трудна. Тези заболявания най-често се срещат в детството. При редица синдроми патологията на органа на зрението е основната симптоматика на синдрома.

Установена е редовността на комбинацията от някои признаци на очна патология в синдромите. Например, микрофталмът често се комбинира с колобоми на ириса и хориоидеята, катаракта - с аниридия, ектопия на лещата, висока вродена миопия - с остатъци от ембрионални тъкани, колобоми на хороидеята, пигментен ретинит - с кератоконус. Редица вродени дефекти от страна на очите и цялото тяло са свързани с определени хромозомни аберации и промени в кариотипа.

Основните методи за диагностика на тези заболявания са клинико-генетичните методи – генеалогични, цитогенетични, цитологични, биохимични и др.

Този раздел предоставя информация и снимки за следните заболявания:

• вродени и вродени наследствени заболявания на предната част на окото и неговите придатъци (клепачи, роговица, ирис, леща);
• вродени и вродено-наследствени лезии на очното дъно (най-честите наследствени признаци в семейства с вродена миопия, дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв и др.).

Дадена е кратка клинична и генетична информация и основните характеристики на различните синдроми. Имената на авторите, които първи описват тези синдроми, са дадени в текстовете под снимките (фиг. 277-346).

277. Вроден дермоиден тумор на горния клепач (a, b).

278. Вродена пълна левостранна птоза.

279. Вродена частична левостранна птоза.

280. Вродена пълна двустранна птоза и епикантус.

281. Вродена частична двустранна птоза и епикантус.

282. Синдром на Маркъс-Гън.
а - лява palpebro-мандибуларна синкинезия;
b - намаляване на птозата при отваряне на устата и прибиране на долната челюст.

283. Вродена обширна ангиома на лицето и главата (рецесивен тип наследяване).

284. Ангиома на долния клепач.

285. Ангиома на горен и долен клепач.

286. Неврофиброма на клепачите, конюнктивата на очната ябълка и орбитата.

287. Напреднал неврофибром на клепача и орбитата.

288. Неврофиброма на клепачите и конюнктивата на очната ябълка 10 години след операцията.

289. Вроден двустранен дермоид на конюнктивата и роговицата,
а - дясно око;
b - ляво око.

290. Пигментен пръстен на Флайшер - едностранно отлагане на хомосидерин под формата на кафяв полупръстен по периферията на роговицата на границата с лимба.

291. Вродена, наследствена глаукома (тип на наследяване автозомно-доминантно).
а - в бащата: помътняване на роговицата, застойна перилимбална инжекция на кръвоносните съдове (симптом на "медуза") Предната камера е малка, зеницата е широка;
b - d - в сина: роговицата на двете очи е увеличена, едематозна, предната камера е дълбока. Дистрофия на ириса.

292. Двустранна мегалокорнея (а, б) с хидрофталм (диаметър на роговицата 16-17 mm), хипертелоризъм, миопия, хипоплазия на ириса при хомозиготни близнаци. Крайникът е разширен, предната камера е дълбока. Един от близнаците (b) има различен страбизъм в дясното око.

293. Вродена супрапупиларна мембрана (a, b).

294. Вродена ектопична зеница с колобома на ириса, частично помътняване на лещата.

295. Вродена ектопична зеница с колобома на ириса.

296. Вродена, наследствена сублуксация на лещата на двете очи при двама братя П.
a, b - Александър;
c, d - Олег.

297. Вродена катаракта с наситени непрозрачности в екваториалната област под формата на фиби, засадени на ръба на облачния диск ("ездачи").

298. Вродена зонална ядрена катаракта (стереофото).

299. Вродена зонуларна катаракта с помътняване на задната капсула под формата на триъгълник (стереофото).

300. Вродена зонуларна катаракта с помътняване на полюса на предната капсула.

301. Абортивна форма на вродена зонуларна катаракта - cataracta pulvurulenta zonularis, състояща се от гъсто разположени точки около ядрото.

302. Вродени и наследствени наслоени катаракти, проследени в 4 поколения от семейство Ya (рецесивен тип наследяване).
Брат. Вродена слоеста катаракта с уплътнено ядро:
а - дясно око;
b - ляво око. сестра. Вродена слоеста катаракта с диаметър на помътняване 5 mm;
c - дясно око; d - ляво око.

303. Останки от миелинови влакна на зрителния нерв при висока вродена миопия в семейството на P.
баща:
а - дясно око;
б-ляво око. син:
c - дясно око; над и под оптичния диск;
d - ляво око.

304. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Съединителната тъкан покрива цялата глава на зрителния нерв и се простира в областта на макулата - membrane prepapilaris.

305. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Колобома на входа на главата на зрителния нерв, истински стафилом и недоразвитие на хориоидеята в пренаталния период.

306. Аномалия в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Целият зрителен нерв е покрит със съединителна тъкан, само в центъра му има празнина, през която се вижда част от нормален диск. Съединителната тъкан покрива и съдовете на препапиларната мембрана.

307. Аномалии в развитието на очното дъно при вродено, наследствено късогледство (рецесивен тип унаследяване). Колобома на макулата. Съдовете излизат от колобома от страната на хориоидеята и анастомозират със съдовете на ретината.

308. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (рецесивен тип унаследяване). Вродена липса на темпоралната половина на диска.

309. Хиперглиоза в близост до диска на зрителния нерв. Останки от артерията на първичното стъкловидно тяло - a. hyaloidea.

310. Остава a. hyaloidea.

311. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширен хориоретинален фокус в областта на макулата с отлагане на пигмент.

312. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширен хориоретинален фокус в областта на макулата с отлагане на пигмент.

313. Промени в дъното на окото при вродена миопия в семейство Е. (доминантен тип наследяване). Майка:
а - дясно око. Обширен миопичен стафилом, атрофия на хориоидеята, пигментация в областта на макулата;
b - ляво око. Оптичният диск е овален, с голям миопичен конус. баща:
c - ляво око. Обширен миопичен конус, пигментация на макулата. син:
d - дясно око. Обширен миопичен конус на диска, недоразвитие на хороидеята, недоразвитие на макулната област. дъщеря:
d - дясно око. Овален диск, обширен миопичен конус.

314. Вродена миопия и птоза в семейство G. (доминантен тип наследяване).
баща:
а - вродена птоза, високо късогледство. Най-голямата дъщеря:
b-вродена птоза, силно късогледство. Най-малката дъщеря:
в - вродена птоза, високо късогледство. баща:
d - фундус на лявото око, миопичен конус. Най-голямата дъщеря:
д - фундус: дясно око - миопичен конус; лека степен на атрофия на хороидеята в главата на зрителния нерв. Най-малката дъщеря:
f - дъното на дясното око, обширна колобома на хороидеята в главата на зрителния нерв.

315. Промени в очното дъно при вродено късогледство при двама близнаци и тяхната майка в семейство Т. (доминантен тип наследяване).
а - Юри Т.;
b - Игор Т. Юри Т.:
c - дясно око: миопичен конус, съдова атрофия в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
d - ляво око: миопичен конус с отлагане на пигмент. От Игор Т.:
д - дясно око: миопичен конус, атрофия на хороидеята в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
д - ляво око: миопичен конус, албинизъм на фундуса;
g-ляво око: останки от първичното стъкловидно тяло. Майката на близнаци:
h - дясно око: обширен миопичен конус, албинизъм на фундуса.

316. Вродено и наследствено недоразвитие на хориоидеята на диска на зрителния нерв, макулна зона, амблиопия, висока хиперметропия в семейството на гл.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. Евгений Ч.:
c - дясно око. Недоразвитие и атрофия на хориоидеята в близост до оптичния диск, разширен склерален пръстен. Владимир Ц.:
d - ляво око. Недоразвитие и атрофия на хориоидеята в парапапиларната област, изразена по протежение на съдовете, при майката на близнаци
d - дясно око. Недоразвитие на хориоидеята в областта на макулата, пигментирани огнища;
f - ляво око: атрофия на хориоидеята в парамакуларната област, пигментни огнища.

317. Вродена наследствена атрофия и аплазия на дисковете на зрителния нерв (автозомно-рецесивно унаследяване).
При брат ми:
а - дясно око. Вродена аплазия и атрофия на оптичния диск. Дисковата тъкан е запазена само в носната част между съдовия сноп и ръба на диска. В темпоралната част 3/4 е открита крибриформена плоча. Около зрителния нерв - недоразвитие на хороидеята пръстеновидно. При сестрата:
b - дясно око: вродена атрофия и аплазия на диска на зрителния нерв с по-изразена атрофична зона в темпоралната половина.

Сред аномалиите в развитието на клепачите има:

анкилоблефарон;

Колобома и обръщане на клепачите;

епикантус;

Всички изброени.

Вродените промени на клепачите, изискващи операция при новородени, включват всички изброени с изключение на:

Колобома век;

анкилоблефарон;

обръщане на клепачите;

Епикантус.

Ако не оперирате усукване на клепачите и колобома на клепачите, тогава може да има:

кератит;

Язва на роговицата;

Белмо на роговицата;

Всички изброени;

Само А и Б.

При парализа на лицевия нерв се извършва:

Lagophthalmos (заешко око);

Дистрофичен кератит;

Всички изброени;

Само А и Б.

Възпалението на слъзната жлеза може да се развие като усложнение:

скарлатина;

паротит;

Ангина и грип;

Всички изброени

Основните признаци на дакриоцистит при новородени са всички изброени с изключение на:

фотофобия;

сълзене;

разкъсване;

Лигавичен или гноен секрет от слъзните отвори с натиск върху областта на слъзния сак.

Симптомите на трихиазата са:

блефароспазъм;

лакримация;

Растеж на миглите към окото;

Всички изброени;

Само B и C.

Методите за лечение на трихиаза са:

Сваляне на мигли;

Пластична операция;

И двете;

Нито едното, нито другото.

Усложненията на нелекувания неонатален дакриоцистит могат да включват:

Флегмон на слъзния сак;

Образуването на фистули на слъзния сак;

Флегмон на орбитата;

Всички изброени;

Само А и Б.

Всички изброени по-долу, с изключение на:

Каналикуларен тест с багрила;

Слъзно-назален тест с багрила;

рентгенова снимка на слъзните канали с контрастно вещество;

Обикновена рентгенография на орбитата.

Всички изброени по-долу са лечения за вроден дакриоцистит при деца, с изключение на:

Резки масаж на областта на слъзния сак отгоре надолу;

Промиване на слъзните канали под налягане;

Сондиране на слъзния канал, екстирпация на слъзния сак;

Дакриоцисториностомия.

Доброкачествените тумори на клепачите при деца, които се нуждаят от операция през първата година от живота, включват:

хемангиома;

лимфангиома;

липодермоид;

Всички изброени;

Само А и Б.

Симптомите на птоза на горния клепач са:

Покриване на областта на зеницата с горния клепач;

Почти пълна или пълна неподвижност на горния клепач;

Стесняване на палпебралната фисура;

Всички изброени;

Само А и Б.

Възможни усложнения на пълно или почти пълно

едностранна птоза са:

амблиопия;

страбизъм;

Атрофия на зрителния нерв;

Всички изброени;

Само А и Б.

Признаците на кератит при вроден сифилис са:

Двустранно дифузно помътняване на роговицата;

Няма язви;

Цикличността на заболяването;

Дълбоки съдове в роговицата;

Всички изброени.

Наличието на панус е характерно за:

трахома;

Туберкулозно-алергичен кератоконюнктивит;

Туберкулозен дълбок кератит;

Вроден сифилитичен кератит;

А и Б са правилни.

Промените в роговицата на окото при болестта на Still се характеризират с:

Локални непрозрачности на роговицата;

Дистрофично лентовидно помътняване на роговицата;

Дълбоко помътняване на роговицата;

Само А и Б.

Склеритът се наблюдава при следните често срещани заболявания на децата:

туберкулоза;

ревматизъм;

колагенози;

Всички изброени;

Само за А и Б.

Детските инфекции, чието усложнение може да бъде кератит, включват:

аденовирусна инфекция;

Шарка;

Всички изброени;

Само А и Б.

При деца са възможни следните вродени аномалии на роговицата:

кератотонус;

Микрокорнея;

Кератоглобус;

Макрокорнея;

Всички изброени.

Аномалиите на ириса включват:

Аниридия и поликория;

коректопия;

Колобома на ириса;

Остатъчна зенична мембрана;

Всички изброени.

Вродената колобома на ириса се различава от придобитата колобома по това, че:

Сфинктерът на зеницата е запазен при придобита колобома;

Сфинктерът на зеницата е запазен при вродена колобома;

Сфинктерът на зеницата е запазен при тези видове колобоми.

Инфекциозните заболявания на майката по време на бременност могат да допринесат за появата на вродена катаракта:

рубеола;

токсоплазмоза;

Цитомегаловирусна инфекция;

А и Б са правилни.

По произход са възможни следните видове вродени катаракти:

наследствена;

Вътрематочна;

втори;

Правилно A и B;

Всички изброени.

Възможните усложнения на катаракта при деца могат да включват:

нистагъм;

амблиопия;

страбизъм;

Всички изброени;

Само А и Б.

Според клиничната форма вродената катаракта може да бъде:

дифузен;

мембранен;

полиморфен;

пластове;

Всички изброени.

По локализация при вродена катаракта се различават:

полярни непрозрачности;

Ядрена мътност;

Zonular - "-;

Коронал - "-;

Всички изброени.

Противопоказания за интракапсуларна екстракция на катаракта при деца са:

Силна цинкова връзка;

Наличието на връзка между лещата и стъкловидното тяло;

Наличието на плътна сърцевина;

Всички изброени;

А и Б са правилни.

Основните признаци на вродена глаукома са:

Разширяване на роговицата и очната ябълка;

Задълбочаване на предната камера;

Разширяване на зеницата, забавяне на реакцията на зеницата към светлина;

Повишено вътреочно налягане;

Всички изброени.

Най-ранните признаци на глаукома при новородени са:

застойна инжекция на очната ябълка;

Оток на роговицата;

Гънки и разкъсвания на десцеметовата мембрана;

Периодично помътняване на роговицата;

Всички изброени.

Възможните промени в ъгъла на предната камера при вродена глаукома включват:

Неабсорбирана мезодермална тъкан;

Облитерация на канала на Шлем;

Недоразвитие на филтрационната зона на ъгъла;

Всички изброени;

Само B и C.

При вродена глаукома са възможни следните съпътстващи промени в окото:

Микрокорнея;

микрофталм;

аниридия;

Разместване на лещата;

Всички изброени.

Етапът на вродена глаукома се определя от:

Степента на увеличение на параметрите на окото в сравнение с възрастовата норма (според ултразвуковото изследване);

Промени в главата на зрителния нерв;

Намаляване на зрителните функции (зрителна острота, показатели EFI);

Увеличаване на диаметъра на роговицата, разширяване на лимба;

Всички изброени.

Вродената глаукома се различава от глаукомата при възрастни по това, че:

Увеличаване на очната ябълка и диаметъра на роговицата;

Разширяване на лимба;

Задълбочаване на предната камера;

Намаляване на ERG показателите;

Всички изброени.

При синдрома на Марфан най-честите промени в очите са:

Прогресивно уголемяване на окото;

Изтънена роговица и склера;

Изтънено и удължено цилиарно тяло;

Всички изброени;

Само А и Б.

При синдрома на Марфан се отбелязват следните промени в лещата:

Разместване на лещата;

Намаляване на размера на лещата;

Мътност в лещата;

Всички изброени;

Само А и Б.

Вродената амавроза на Leber се характеризира с всички изброени с изключение на:

Намалена зрителна острота;

слепота;

Няма промени в ретината;

Атрофия на зрителния нерв.

Синдромът на Sturge-Weber се характеризира с:

Капилярен хемангиом на лицето;

Промени в черепа поради наличието на необичайни интракраниални канали;

Наличие на калцификати в мозъка, които могат да причинят епилептични припадъци;

Само A и B;

Всички изброени.

Очните прояви на синдрома на Бехчет включват:

Увреждане на двете очи (едното по-рано, другото по-късно);

Лезиите на очите са придружени от треска и неразположение, остър увеит и хипопион;

Промени в очното дъно (оток на макулата, периваскулит на ретината, кръвоизливи в ретината, кръвоизливи в стъкловидното тяло);

Атрофия на зрителния нерв;

Всички изброени.

При синдрома на Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) се появяват всички от следните очни прояви с изключение на:

албинизъм на ретината;

фотофобия;

Хоризонтален нистагъм;

страбизъм;

Мътност на роговицата.

Вроденото запушване на слъзните канали най-често се причинява от:

Вродено стесняване на слъзните канали;

възпаление;

пролиферативен растеж;

Всички горепосочени причини;

Само B и C.

Най-често срещаното място на пълно запушване на слъзните канали от тънка прозрачна мембрана е:

Съединението на слъзния сак и слъзния канал;

Областта на слъзните канали;

Изходната зона на слъзния канал в носната кухина;

Във всички зони - еднакво често;

Само А и Б.

Отсъствието на оптичен диск в очното дъно възниква, когато:

Колобома на диска на зрителния нерв;

Аплазия на оптичния диск;

Ямка на оптичния диск;

Хипоплазия на диска на зрителния нерв.

При аплазия на зрителния нерв няма:

Първи неврон на ретината;

Втори неврон на ретината;

Трето -"-;

Четвърто -"-;

И четирите неврона на ретината.

Зрителни функции при аплазия на зрителния нерв:

не се променя;

Рязко намалена;

Леко намалена;

Нито един.

Увеличените вродени оптични дискове се придружават от:

Рязко намаляване на зрението;

Липса на зрение;

Леко намаляване на зрението;

Пълно запазване на зрителните функции.

Псевдоневритът на зрителния нерв е:

Последица от интоксикация;

вродена аномалия;

Псевдостазата на зрителния нерв е:

Възпаление на зрителния нерв;

Последица от повишено вътречерепно налягане;

вродена аномалия.

Друзите на оптичния диск са:

Нарушаване на кръвоснабдяването на зрителния нерв;

Последица от дистрофични промени;

вродена аномалия.

Аплазия и хапоплазия на зрителния нерв;

Колобома на зрителния нерв;

ямка на зрителния нерв;

Разширяване на оптичния диск;

Всички изброени.

Вродените малформации на зрителния нерв включват:

Удвояване на оптичния диск;

миелинови влакна;

Псевдоневрит и псевдозастой на зрителния нерв;

Друза на диска на зрителния нерв;

Всички изброени.

Вродените аномалии на зрителния нерв са обект на:

Активна хирургична терапия;

Активна консервативна терапия;

Комбинирано хирургично и консервативно лечение;

Лечението не подлежи.

Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходим е експертен съвет!

Офталмологията е наука, която изучава очните заболявания.

Офталмологияе клон на медицината, който изучава причините и механизмите на развитие на патологията на органа на зрението, както и целия му аднексален апарат, включително орбитата, слъзния сак, слъзните жлези, назолакрималния канал и тъканите около окото.

Целта на офталмологията като наука, която изучава очни заболявания, е разработването на методи за точна диагностика, ефективно лечение и ефективна профилактика на очни патологии. Което в крайна сметка трябва да доведе до запазване на пълноценна зрителна функция до дълбока старост.

Както всеки клон на медицината, офталмологията има свои собствени подраздели, много от които са възникнали на кръстовището на две съседни области на медицината (офталмология и педиатрия, офталмология и онкология, офталмология и фармакология, офталмология и хигиена и др.), По-специално:

• детска офталмология, която изучава очните заболявания на юноши, деца и новородени;
• терапевтична офталмология, специализирана в лечението на очни заболявания с консервативни методи;
• хирургична офталмология, разработване на нови методи за хирургично лечение на очни заболявания;
• онкоофталмология, специализирана в лечението на неоплазми на органа на зрението и неговите придатъци;
• ендокринна офталмология, която изучава очните усложнения на ендокринни заболявания като захарен диабет, тиреотоксикоза (болест на Грейвс) и др.;
• инфекциозна офталмология, занимаваща се с лечение на инфекциозни лезии на органа на зрението;
• офталмофармакология, която разработва лекарства, предназначени за лечение на очни заболявания;
• хигиена на органа на зрението и неговите придатъци, специализирана в разработването и прилагането на ефективни методи за профилактика на очни заболявания.

Според афоризма очите са огледалото на душата и според научните данни състоянието на органа на зрението е показател за функционирането на почти всички жизненоважни системи на тялото. Ето защо офталмолозите работят в тясно сътрудничество с лекари от други специалности - кардиолози, нефролози, пулмолози, гастроентеролози, инфекционисти, ендокринолози, психоневролози и др.

Днес в научната медицина като цяло и в офталмологията по-специално се възражда интересът към народните методи за лечение и профилактика на очни заболявания, така че много методи на алтернативната медицина вече са признати и развити от официалната офталмология (билколечение и др.).

В същото време една от задачите на съвременната превантивна офталмология е разяснителната работа с населението, насочена към предотвратяване на случаи на самолечение, лечение на очни заболявания "с помощта на молитви" и търсене на помощ от шарлатани.

Видове очни заболявания в зависимост от причината

В зависимост от причината за развитието на заболяването, всички патологии на органа на зрението могат да бъдат разделени на няколко големи групи:

• вродена очни заболявания;
• травматично увреждане на очите;
• инфекциозни очни заболявания;
• неоплазми на очната ябълка, придатъци на окото и орбита;
• очни заболявания, свързани с възрастта;
• лезии на органа на зрението, които са усложнения на тежки телесни заболявания (захарен диабет, хипертония, бъбречна недостатъчност и др.).

Трябва да се отбележи, че тази класификация е много условна и не се използва в официалната медицина, тъй като много често срещани очни заболявания, като катаракта (помътняване на лещата - естествената леща на окото) и глаукома (повишено вътреочно налягане) могат да бъдат причинени по няколко причини.

И така, катарактата може да бъде вродена по природа или да бъде причинена от различни видове неблагоприятни фактори - както външни (травматична, радиационна катаракта), така и вътрешни (вторична катаракта при очни заболявания, захарен диабет и др.). И накрая, помътняването на лещата може да бъде свързано с възрастови промени в метаболизма в естествената леща на окото - това е най-честата причина за катаракта.

вродени очни заболявания

Имена на най-честите вродени очни заболявания. Как съвременната медицина третира вродените очни заболявания

Вродените очни заболявания включват патологии на органа на зрението, които са се развили дори в пренаталния период, като:

• Анофталмос (липса на очната ябълка);
• Микроофталм (пропорционално намаляване на размера на окото);
• Аномалии в структурата на клепачите: колобома (дефект на клепача), птоза (увисване на горния клепач), обръщане или обръщане на клепача и др.;
• Аномалии на роговицата (вродени непрозрачности (шипове) на роговицата; промени във формата на мембраната, покриваща зеницата, които влияят негативно на зрението - кератоконус и кератоглобус и др.);
• Вродена глаукома (вродено повишаване на вътреочното налягане);
• Вродена катаракта (вродено нарушение на прозрачността на лещата);
• Малформации на съдовия тракт на окото (прорезна зеница, липса на зеница, множество зеници и др.);
• Малформации на ретината и зрителния нерв: колобоми (дефекти), хипоплазия (недоразвитие), вродено отлепване на ретината.

В клиничната практика всички вродени очни заболявания се разделят на следните групи:
1. Малки дефекти, които не изискват специално лечение (маргинални колобоми на ретината, които не засягат зрителната функция, аномалии на зрителния нерв и др.);
2. Вродени очни заболявания, изискващи хирургическа намеса (еверсия на клепача, вродена катаракта и др.);
3. Вродени аномалии на очите, съчетани с други тежки малформации, които определят прогнозата за живота на пациента.

Лечението на вродени очни заболявания като правило се извършва по оперативен начин, така че при съмнение за вродена аномалия в развитието на органа на зрението се консултира с офталмолог за медицинска помощ. В случаите, когато става въпрос за комбинирана патология, може да са необходими консултации с други специалисти.

Вродената глаукома като очно заболяване, което се предава по наследство

Различни вродени патологии на органа на зрението се откриват при 2-4% от новородените. Повечето от тях са генетично обусловени очни заболявания. Така 50% от случаите на слепота при деца се дължат на наследствена патология.

Например вродената глаукома е автозомно рецесивно заболяване. Тоест, в случаите, когато и двамата здрави родители носят патологичен ген в своя генетичен набор, вероятността да имат болно дете е 25%. Тази патология е доста често срещана. Сред учениците в училищата за деца с увредено зрение пациентите с вродена глаукома са 5%.

Трябва да се отбележи, че прогнозата на това тежко наследствено очно заболяване до голяма степен се определя от навременността на медицинската помощ. За съжаление, всеки пети малък пациент се диагностицира с вродена глаукома много късно (през втората година от живота и по-късно).

Лечението на вродена глаукома се извършва хирургично, лекарствената терапия има спомагателна функция (намаляване на вътреочното налягане в предоперативния период, предотвратяване на образуването на груби цикатрициални промени след операцията, възстановителна терапия).

Групата инфекциозни очни заболявания има няколко собствени класификации. И така, според естеството на патогена, всички инфекциозни очни заболявания се разделят на бактериални, вирусни, гъбични, хламидиални, туберкулозни и др.

Според механизма на развитие на патологичния процес се разграничават екзогенни и ендогенни инфекциозни очни заболявания. При екзогенни инфекции очните заболявания се причиняват от патогенни организми, които идват от външната среда (например банално инфекциозно възпаление на лигавицата на очната ябълка). При ендогенни инфекциозни очни заболявания микробите мигрират в органа на зрението от огнища на инфекция, разположени вътре в тялото (например увреждане на очите при туберкулоза).

Освен това има класификация на инфекциозните очни заболявания според локализацията на процеса, която по-специално включва следните най-често срещани патологии:

• мейобит (ечемик);
• блефарит (възпаление на клепачите);
• дакриоцистит (възпаление на слъзния мехур);
• конюнктивит (възпаление на лигавицата на окото);
• кератит (възпаление на роговицата);
• увеит (възпаление на хороидеята);
• иридоциклит (изолирано възпаление на такива части на хороидеята като ириса и цилиарното тяло);
• ендофталмит (възпаление на вътрешните мембрани на окото);
• панофталмит (пълно възпаление на всички тъкани на очната ябълка);
• параорбитален флегмон (гнойно възпаление на тъканите, изпълващи съда на очната ябълка - орбитата).

Лечението на инфекциозни очни заболявания, като правило, се извършва консервативно. Оперативните методи се използват само в напреднали случаи. За някои видове инфекции, например за туберкулоза или за хронични инфекции при пациенти с диабет, ще е необходима помощта на други специалисти (фтизиатър, ендокринолог и др.).

Травмите като очни заболявания и тяхното влияние върху зрението

Какво представляват травматичните очни заболявания

Наранявания на органа на зрението с различна тежест се срещат при 1% от населението. В същото време травматичните очни лезии са една от най-честите причини за едностранна слепота в световната офталмологична практика. Това важи особено за децата и младите хора, тъй като поне половината от нараняванията се случват на възраст под 30 години.

Статистиката сочи, че всяко четвърто легло в очно отделение е заето от пациент с травматично очно заболяване. Много от тези пациенти се нуждаят от продължително лечение.

Като доста често срещана група очни заболявания, включваща голям брой нозологични единици, травматичните очни лезии имат няколко доста сложни класификации.

Така, по тежестРазграничават се леки, средни, тежки и особено тежки наранявания. При леки наранявания амбулаторното лечение е достатъчно, за да може пациентът да избегне усложнения. Умерените наранявания изискват хоспитализация и могат да доведат до намаляване на функцията на очите, тежките наранявания представляват сериозна заплаха от пълна загуба на зрителната функция, а особено тежките наранявания предполагат непоправимо унищожаване на органа на зрението.

По локализацияВсички травматични лезии на органа на зрението са разделени на три групи:
1. Травми на орбитата и помощните органи (клепачи, слъзни жлези, лигавица и кости на орбитата);
2. Увреждане на външната капсула на окото (конюнктива на очната ябълка, роговица, склера);
3. Увреждания на вътрешната капсула на окото (хориоидея, леща, стъкловидно тяло, ретина, зрителен нерв).

Условияпри които е настъпило нещастието, се разграничават следните видове наранявания:
1. производство:

• промишлени;
• земеделски.

2. Домакинство:

• възрастни;
• на децата.

3. Спорт.
4. транспорт.
5. Военни (бойни) наранявания.

Тази класификация има не само социално значение. Условията на нараняване често предопределят естеството на увреждането на органа на зрението, хода на посттравматичното очно заболяване и риска от усложнения. Така например при спортни наранявания по-често се срещат контузии (натъртвания) на очната ябълка.

Селскостопанските наранявания се характеризират със замърсяване на раните с органични вещества (растителни частици, храна за животни и др.) и късно прибягване до високоспециализирана помощ поради отдалечеността от мястото на инцидента. Следователно дори леките наранявания често водят до сериозни последствия. Домашните наранявания при възрастни често са свързани с пиянство, което също се отразява негативно на прогнозата за поддържане на зрението.

По механизъмнаранявания всички травматични очни заболявания са разделени на следните групи:
1. Механични наранявания:

• рани (проникващи, непроникващи);
• черупков удар.

2. Изгаряния:

• термична (излагане на високи или ниски температури);
• химически (когато киселини, основи и други химически активни вещества попаднат в окото);
• радиация (изгаряне от заваръчна машина, ултравиолетово лъчение и др.).

Изгаряща болест на окото

Сериозните изгаряния на органа на зрението, като правило, водят до тежка патология - изгаряне на окото, което може да се случи в продължение на много месеци, години и дори десетилетия. Факт е, че когато в окото попаднат пръски от гореща течност, горещ метал или химически активни вещества, рефлексът на мигане се забавя и клепачите се свиват, след като агентът удари повърхността на очната ябълка.

Особено тежки изгаряния възникват в резултат на контакт с алкали, тъй като алкалите имат способността постепенно да проникват все по-дълбоко в тъканите на окото, така че ефектът му може да се прояви часове или дори дни след контакт с повърхността на окото.

Тежестта на заболяването на очите при изгаряне се определя от клиничната картина. По този начин леките изгаряния се характеризират с лека фотофобия, сълзене, хиперемия (зачервяване) на конюнктивата, синдром на болка с умерена тежест, обикновено комбиниран с болка и усещане за чуждо тяло в окото. При леки изгаряния роговицата изглежда непокътната и има слабо зрително увреждане, въпреки че сълзенето и болезнеността пречат на пациента да използва напълно засегнатото око.

При изгаряния с умерена тежест роговицата се уврежда, това се проявява визуално чрез огнища на нейното замъгляване и клинично чрез силен болезнен спазъм на клепачите, интензивна лакримация и фотофобия.

Тежкото изгаряне на окото се характеризира с увреждане не само на роговицата, но и на склерата. В същото време върху конюнктивата на окото се образуват сиви филми, а роговицата придобива формата на мъртва порцеланова пластина.

Първата помощ при изгаряне на очите се състои в измиване на конюнктивалната кухина с течаща вода и незабавно транспортиране до специализирана болница. Очите трябва да се изплакнат особено старателно след химически изгаряния.

Непосредствено преди транспортиране е препоръчително да накапете засегнатото око с антимикробни капки (30% разтвор на албуцид или 0,5% разтвор на хлорамфеникол) и да приложите антибиотичен очен мехлем (1% тетрациклинов мехлем или 1% емулсия на синтомицин) върху клепачите.

Изгарящата очна болест при тежки и средни изгаряния на очите се лекува в специализирани офталмологични отделения. В случаите, когато голяма повърхност на тялото е увредена от изгаряне, пациентът се изпраща в центъра за изгаряния, където се консултира с офталмолог.

Леките изгаряния се лекуват амбулаторно. Все пак трябва да се отбележи, че в ранните етапи на изгаряне на очно заболяване дори опитен специалист не винаги може точно да определи степента на увреждане на органа на зрението, следователно, за да се избегнат сериозни последствия, е показано постоянно наблюдение.

Как се записват имената на очните заболявания в случай на увреждане на органа на зрението

В официалната медицина няма единна класификация на травматичните очни лезии. Името на очното заболяване в случай на увреждане на органа на зрението започва с определяне на естеството на нараняването (рана (проникваща или непроникваща), контузия, изгаряне (химическо, термично, радиационно)) и неговата локализация.

Например: "проникваща корнеално-склерална рана", "непроникваща рана на роговицата", "контузия на очната ябълка", "термично изгаряне на роговицата и конюнктивалния сак".

В случаите, когато не е възможно да се определи локализацията, това се записва и в името на травматичното очно заболяване: "химическо изгаряне на окото с неуточнена локализация".

След това, като правило, се посочва тежестта на лезията и, ако има такива, се записват утежняващите фактори на нараняването, като например:

• чуждо тяло;
• нарушение на вътреочното налягане;
• инфекция;
• вътреочен кръвоизлив.

При тежки лезии на окото, водещи до неговото унищожаване, тежестта на нараняването често се записва директно в самото начало на името на травматичното очно заболяване: "термично изгаряне, което води до разкъсване и разрушаване на очната ябълка".

Увреждания на очите (механични, химически): причини, симптоми,
последствия, профилактика - видео

Очни заболявания, свързани с развитието на доброкачествени и
злокачествени тумори. котешко око при хората

Неоплазмите на органа на зрението не са най-често срещаните очни заболявания, но тежестта на клиничното протичане, както и високият процент на инвалидност и смъртност сред пациентите изискват специални превантивни мерки.

Според локализацията на туморния растеж се разграничават следните видове патологии:

• вътреочни тумори (около половината от всички случаи на неоплазми в офталмологичната практика);
• тумори на очната тъкан (около 25%);
• тумори на клепачите (18%);
• тумори на външната обвивка на очната ябълка (12%).

Злокачествените новообразувания съставляват около една четвърт от всички видове очни тумори. И мъжете, и жените страдат от рак на очите с приблизително еднаква честота.

При възрастни пациенти най-честите онкологични очни заболявания са метастатичните лезии на органа на зрението, когато туморните клетки навлизат в очната ябълка с кръвен поток от злокачествени огнища на майката, разположени в други органи и тъкани. В същото време при мъжете майчиният тумор най-често се локализира в белите дробове, при жените - в млечната жлеза. Много по-рядко се откриват първични тумори в храносмилателния тракт, в пикочно-половата система, в ендокринните органи и на повърхността на кожата.

Най-честият рак на очите в детска възраст е ретинобластом- неоплазма, произхождаща от ембрионални (незрели) клетки на ретината. Тази патология често се нарича заболяване на котешко око. Това име възниква поради характерния зеленикаво-жълт блясък на зеницата на засегнатия орган на зрението.

Има наследствени и спорадични (случайни) форми на ретинобластом. Наследственият (фамилен) ретинобластом се предава по автозомно-доминантен начин. Тоест, в случаите, когато един от родителите страда от наследствена форма на този вид злокачествен тумор, вероятността да се роди дете с ретинобластом е изключително висока (от 45 до 95% според различни източници).

Наследственият ретинобластом при момчетата се среща два пъти по-често, отколкото при момичетата, и в по-голямата част от случаите е мултифокален двустранен процес. Следователно прогнозата за фамилната форма на това очно заболяване винаги е по-лоша, отколкото за спорадичната.

Спорадичната форма на ретинобластом е малко по-честа (в 60-70% от случаите), възниква случайно и засяга момчета и момичета с еднаква честота. Това онкологично заболяване на очите, като правило, е едностранно увреждане и при навременна медицинска намеса има относително благоприятна прогноза. Вероятността да имате болно дете при родител, който е имал спорадична форма на ретинобластом, е изключително ниска (почти същата като в общата популация).

Пиковата честота на ретинобластом настъпва на възраст 2-4 години. В същото време наследствените форми често се развиват по-рано; описани са клинични случаи, когато може да се предположи вътрематочно развитие на тумор. Спорадични форми на котешко око при деца се диагностицират до ранна училищна възраст (8 години).

Има четири етапа на развитие на ретинобластом. Първият етап често остава незабелязан, тъй като рязкото намаляване на зрението при много малки деца не е толкова лесно за диагностициране и синдромът на болката все още не се е развил. При по-внимателно изследване може да се забележи анизокория (различни зеници) и забавяне на реакцията на зеницата към светлина от страната на засегнатото око. Най-важното за диагностицирането на котешко око е изследването на очното дъно. Съвременното оборудване дава възможност да се определи степента на разпространение на туморната тъкан.

По правило родителите забелязват, че нещо не е наред във втория стадий на заболяването, когато се появи характерен симптом на "котешка зеница". След това, в резултат на повишаване на вътреочното налягане, се появява симптом на "червено око" и се развива синдром на изразена болка. С нарастването на тумора очната ябълка се увеличава, зеницата се разширява и придобива неправилна форма.

На третия етап туморът расте през мембраните на окото навън и по протежение на зрителния нерв навътре в черепната кухина, а на четвъртия етап се разпространява метастатично с междуклетъчна течност до лимфните възли и с притока на кръв към костите на череп, мозък, ребра, гръдна кост, гръбначен стълб, по-рядко във вътрешни органи. За съжаление, на тези етапи обикновено не е възможно да се спаси животът на детето.

Най-често ретинобластомът се диагностицира на втория етап, когато е невъзможно да се спаси засегнатото око, докато в най-ранните етапи от развитието на болестта на котешкото око е възможно да се елиминира туморът чрез органосъхраняващи манипулации ( криолиза, лазерна терапия).

свързани с възрастта очни заболявания

Имена на очни заболявания, развиващи се в старческа и напреднала възраст

Свързаните с възрастта очни заболявания включват патологии, чийто механизъм на развитие включва сенилни дегенеративни промени в елементите на органа на зрението.

Трябва да се отбележи, че не всички възрастни хора развиват очни заболявания, свързани с възрастта, тъй като появата на такива патологии, като правило, възниква под въздействието на няколко фактора едновременно (възраст, неблагоприятна наследственост, травма или други заболявания на органа зрение, неспазване на правилата за безопасност на труда и др.).

Освен това трябва да се има предвид, че свързаните с възрастта очни заболявания могат да се появят и при млади хора. В такива случаи дегенеративните процеси имат други причини (травма или друго очно заболяване, вродени малформации, тежки метаболитни нарушения в организма и др.).

Най-често срещаните очни заболявания, свързани с възрастта, включват следните патологии:

• свързана с възрастта дегенерация на макулата;
• възрастова катаракта;
• свързано с възрастта далекогледство;
• свързана с възрастта патология на стъкловидното тяло;
• свързана с възрастта патология на горните и / или долните клепачи.

Свързана с възрастта макулна дегенерация - сенилно очно заболяване с увреждане на ретината

Свързаната с възрастта дегенерация на макулата е дегенеративен процес в областта на така нареченото жълто петно ​​на ретината. Именно на това място е концентриран най-големият брой нервни елементи, отговорни за възприемането на зрителния сигнал.

Следователно, когато макулата е увредена, централната, най-важната част от зрителните полета изпада. В същото време нервните елементи, разположени по периферията, остават непокътнати дори при тежка патология, така че пациентът различава контурите на обектите и запазва способността да възприема светлина.

Първите симптоми на свързаната с възрастта макулна дегенерация са замъглено зрение и трудности при четене и гледане на предмети. Тези симптоми са неспецифични и се срещат при много очни заболявания, като катаракта, глаукома и заболявания на очните дъна.

Освен това, в случаите, когато само едното око е болно, процесът остава незабелязан за дълго време, тъй като здравото око е в състояние частично да компенсира загубената функция.

Причините за дегенеративни процеси в макулата на ретината при възрастова макулна дегенерация все още не са напълно изяснени. Доказано е, че възрастта силно влияе върху риска от развитие на тази патология. Така че, ако 50-годишен човек има риск да получи това очно заболяване на ретината е само 2%, тогава до 75-годишна възраст тъжните шансове се увеличават 15 пъти.

Жените страдат от макулна дегенерация малко по-често от мъжете, което се свързва с по-голяма продължителност на живота. Някои лоши навици (тютюнопушене), очни заболявания (далечогледство), системни съдови патологии (хипертония, атеросклероза), метаболитни нарушения и липса на определени витамини и минерали увеличават риска от развитие на дегенеративни процеси.

Днес свързаната с възрастта макулна дегенерация се лекува с лазерна терапия, навременното посещение на лекар може да спре развитието на инвалидизиращо очно заболяване и да запази зрителната функция на ретината.

Катаракта като сенилно очно заболяване

Старческата катаракта е най-често срещаното очно заболяване, придружено от помътняване на лещата. Трябва да се отбележи, че нарушението на прозрачността на лещата е типичен отговор на въздействието на всеки неблагоприятен фактор, който води до промяна в състава на вътреочната течност около лещата.

Следователно катарактата се появява на всяка възраст. Въпреки това, при младите хора развитието на помътняване на лещата изисква излагане на свръхсилен негативен фактор (тежко инфекциозно заболяване, ендокринна патология, механично или радиационно увреждане и др.), Докато при по-възрастни пациенти нарушение на прозрачността на естествената леща на окото е свързано с физиологичните процеси, свързани с възрастта в тялото.

Лечебната тактика при сенилна катаракта, както и при други очни заболявания, придружени от намаляване на прозрачността на лещата, зависи от степента на зрително увреждане. В случаите, когато зрителната острота е леко намалена, е възможно консервативно лечение.

В случай на тежко зрително увреждане е показана операция. Хирургичните интервенции за катаракта днес са едни от най-ефективните и безопасни операции в световната медицинска практика.

Старческото далекогледство като свързано с възрастта очно заболяване

Сенилното далекогледство се отнася до такова очно заболяване, когато в резултат на специфични за възрастта промени в зрителната система на окото (намаляване на еластичността на тъканта на лещата; отслабване на мускула, който регулира дебелината на лещата; промени в структурата на лигаментния апарат, който поддържа лещата), зрението е настроено към далечна точка на зрение.

В резултат на това далекогледите пациенти трудно виждат близки предмети. В същото време зрителните способности се подобряват значително с отдалечаването на обекта от окото. Ето защо такива пациенти често четат вестник или гледат снимки, поставяйки обекта на протегнати ръце.

Според съвременните данни от изследвания на офталмологичните центрове, сенилното далекогледство е най-често срещаното заболяване на възрастните и сенилни хора. Лекарите обикновено наричат ​​тази патология пресбиопия, което на гръцки означава „старческо зрение“.

Пресбиопията започва да се развива най-често на възраст 40-50 години. Въпреки това, първите симптоми на патология, като появата на умора на очите или дори главоболие след продължителна работа с малки предмети, като правило остават незабелязани от пациентите. Така че понякога такива пациенти казват, че са открили рязко намаляване на зрението буквално за един ден.

Старческото далекогледство се коригира с помощта на специални очила, които връщат на пациентите възможността за пълно зрение. Лекарите силно препоръчват използването на очила за четене и/или специални лещи при работа с малки предмети, тъй като могат да възникнат вторични усложнения в резултат на преумора на очите.

Така например, често сенилното далекогледство се открива случайно, когато пациентите се обръщат за упорито протичащ конюнктивит. В същото време се описват случаи, когато пациентите дълго време и безрезултатно лекуват хронично възпаление на лигавицата на окото и повишават имунитета с помощта на "надеждни народни методи".

Плаващи точки в зрителното поле при възрастни хора като симптоми на заболяване на стъкловидното тяло

Често възрастните хора се оплакват от "чужд" плаващ "шум", който се появява в зрителното поле. Най-често този симптом е свързан с възрастови промени в стъкловидното тяло, което, запълвайки кухината на окото, участва в предаването на изображения от външната повърхност на роговицата към светлочувствителните елементи на ретината.

Този вид намеса най-често е под формата на точки, слепи петна, мушици и паяжиноподобни включвания и е отражение върху ретината на елементи, които са се отделили от желеобразното стъкловидно тяло - струпвания от клетки и капчици гел.

Свързаните с възрастта промени, които са причинили симптома на "плаващи точки пред очите", обикновено се появяват след 60 години. Така че, според статистиката, такъв признак на стареене на очите се открива при всеки четвърти шестдесетгодишен пациент, а до 85-годишна възраст броят на хората, страдащи от мухи пред очите, се увеличава до 65% от анкетираните.

Сенилните дегенеративни промени в стъкловидното тяло не водят до тежки нарушения. Като правило, след няколко седмици, неприятната пречка намалява по размер. И въпреки че пълното изчезване на мухата не се случва, окото се адаптира към новите условия на работа, така че с течение на времето пациентът вече не обръща внимание на чуждото включване.

Въпреки това, ако се появи този симптом на сенилно заболяване на стъкловидното тяло на окото, трябва да се консултирате със специалист, тъй като „мухите“ могат да бъдат признак на сериозна патология на ретината. Особено опасно е появата на мухи в комбинация със светлинни проблясъци и замъглени зрителни полета. В такива случаи трябва да внимавате за отлепване на ретината - патология, която води до непоправима загуба на зрение.

Заболявания на горните и долните клепачи на окото при възрастни хора

Заболяванията на горните и долните клепачи при възрастните хора са патологична проява на стареене на мускулите около окото и кожата на клепачите. Допринасят за развитието на тази патология хронични заболявания на сърдечно-съдовата и нервната система, както и травми.

Сенилните заболявания на горните и долните клепачи включват следните патологии:

• птоза (увисване) на горния клепач;
• извиване на долния клепач;
• обръщане на долния клепач.

Птозапри по-възрастните хора това се дължи на отслабване на мускулния апарат и разтягане на кожата на горния клепач. В много случаи тази патология предизвиква безпокойство само от естетическа гледна точка. Намаляване на зрителната функция може да възникне само когато клепачът виси толкова много, че напълно или частично затваря зеницата.

О извиване на долния клепачте казват в онези случаи, когато поради отслабването на кръговия мускул на окото долният клепач хлътва навън, така че конюнктивалната фисура е изложена. В такива случаи се появява сълзене и се развива конюнктивит, тъй като нормалното разпределение на слъзната течност в конюнктивалния сак се затруднява.

Инверсия на долния клепачпредставлява патология, противоположна на изкривяването на века. Долният ръб на клепача се сгъва навътре, така че миглите и относително твърдият ръб на клепача се търкат в конюнктивата. В резултат на това се развива възпаление, появяват се ожулвания и рани, а в случай на вторична инфекция може да възникне ситуация на сериозна заплаха за функцията на зрението.

Заболяванията на горните и долните клепачи при възрастните хора се лекуват хирургично. Операциите се извършват амбулаторно (в поликлиника) под местна упойка. Такива хирургични интервенции са безопасни за органа на зрението и не причиняват много безпокойство на пациентите. Разбира се, преди операцията е показан общ преглед на тялото и изследване на функцията на очите.

Птоза: причини, симптоми, лечение - видео

Заболявания, свързани с очите (заболявания, усложнени от увреждане на органа на зрението)

В човешкото тяло всичко е взаимосвързано, така че всяко заболяване може да бъде усложнено от патологията на органа на зрението. Така например, хроничните възпалителни процеси на лигавицата на окото често се появяват с лезии на храносмилателната система, хронични инфекции на УНГ органи и пикочно-половия тракт, а намаляването на зрителната острота често придружава патологии, водещи до общо изтощение на тяло.

Но заболяванията, свързани с очите, при които увреждането на органа на зрението е един от основните симптоми, са особено опасни за зрителната функция. Най-честите такива патологии включват:

• системни съдови заболявания (атеросклероза, хипертония);
• някои тежки ендокринни патологии (тиреотоксикоза, захарен диабет);
• изключително тежки метаболитни нарушения (бъбречна и чернодробна недостатъчност);
• причинени от външни или вътрешни причини, недостатъчност на вещества, жизненоважни за органа на зрението (авитаминоза А).

"Очните" симптоми на заболявания, свързани с очите, са показател за тежестта на патологията. Така например тежестта на патологичните промени в фундуса стана основа за определяне на етапа на хипертония в международната класификация на Световната здравна организация (СЗО).

От друга страна, заболяванията, свързани с очите, застрашават развитието на сериозни усложнения, които водят до непоправима загуба на зрението: отлепване на ретината, атрофия на зрителния нерв, кератомалация (топене на роговицата на окото).

Лечението на "очните" усложнения на горните патологии се извършва от офталмолог съвместно със специалист по основното заболяване (кардиолог, ендокринолог, нефролог, интернист, педиатър и др.).

Преди употреба трябва да се консултирате със специалист.