Основу протеїнового білка становлять амінокислоти – органічні сполуки в організмі людини. Для виявлення проблем з функціонуванням печінки та нирок необхідно провести аналіз крові на амінокислоти, оскільки порушений амінокислотний обмін призводить до захворювань цих органів. Ступінь засвоєння та метаболічний дисбаланс встановлюється шляхом проведення аналізу 20 амінокислот.

Ознаки порушення

Наступне поєднання симптомів у дітей та дорослих є ознаками порушення амінокислотного обміну:

• розумова відсталість;
• погіршення зору;
• ураження шкіри різного виду;
• специфічний запах та колір сечі.
• періодично.

Деякі амінокислоти синтезуються в організмі, а деякі постачаються із споживанням їжі.

Типи

Аланін. За допомогою амінокислоти аланіну центральна нервова система та головний мозок отримують енергію. Аланін бере участь у метаболізмі органічних кислот і цукрів, а також виробляє, що сприяє зміцненню імунітету. Крім того, з даного типу амінокислот може вироблятися глюкоза, тобто регуляція відбувається за участю аланіну.

Аргінін.Це замінна амінокислота, з допомогою якої з людини виводиться кінцевий азот.

Аспаргінова кислота.Міститься у білковому складі. При збільшенні її концентрації у сечі виникає дикарбоксильна аміноацидурія.

Глутамінова кислота. Глутамінова амінокислота виконує в організмі безліч функцій, серед яких участь в обміні білками та вуглеводами, стимулювання окисних процесів, підвищення стійкості організму до гіпоксії (), нормалізація обміну речовин. Вона сприяє виведенню токсинів та аміаку з організму.

Гліцин.У ЦНС протікають процеси збудження та гальмування. За нормальне функціонування цих процесів відповідає гліцин. Він сприяє покращенню розумової працездатності, а також допомагає людині впоратися зі стресом.

Треонін.Треонін сприяє стимуляції імунної системи, покращує енергозабезпечення. До його функцій відноситься знешкодження аміаку.

Метіонін.Дезінтоксикація ксенобіотиків протікає за допомогою метіоніну. Гормони, вітаміни, білки та активуються завдяки метіоніну.

Тирозин.Синтез тирозину може протікати в організмі. Він є незамінною амінокислотою. Підвищений вміст тирозину в крові говорить про можливий сепсис.

Валін.Синтез зростання тканин тіла неможливий без валина. Він сприяє стимуляції координації, покращує розумову діяльність та активність. Пошкоджені тканини відновлюються завдяки валіну, також за його участю протікає метаболізм у м'язах.

Фенілаланін. Амінокислота фенілаланіну сприяє і здатності до навчання. Фенілаланін здатний зменшити біль та придушити апетит. Він також впливає на настрій.

Лейцин та ізолейцин.Лейцин та ізолейцин – це аміноксилоти, діючи разом, служать джерелами енергії. Ще однією їх функцією є захист м'язових тканин. На психічну стійкість та фізичну витривалість впливає ізоліцейн. Без нього неможливе вироблення. Він також здійснює регуляцію рівня цукру в крові та займає важливе місце при проблемах із психікою та фізичними навантаженнями. Лейцин відповідає за відновлення шкіри, м'язів, кісток, оскільки виробляє гормон зростання.

Діагностика

• Хвороба Кушинга - підвищений вміст аланініну;
• Подагра - підвищений вміст аланініну, підвищений рівень глутамінової кислоти, знижений вміст гліцину;
• - Знижений вміст гліцину;
• Білкова непереносимість – підвищений вміст аланініну;
• Кеотична гіпоглікемія – нестача аланіну;
• Хронічна ниркова недостатність – нестача аланіну, аргініну, глутамінової кислоти, тирозину, підвищений вміст гліцину;
• Гіперінсулінемія 2 типу - високий рівень аргініну;
• Ревматоїдний артрит – нестача аргініну, тирозину, підвищений рівень глутамінової кислоти;
• Дикарбоксильна аміноацидурія – підвищена концентрація аспаргінової кислоти у сечі;
• Рак підшлункової – підвищений рівень глутамінової кислоти;
• Гіпераммоніємія 1 типу – підвищений вміст гліцину;
• - Підвищений вміст гліцину;
• Тяжкі опіки – підвищений вміст гліцину;
• Голодування – підвищений вміст гліцину, валіну.
• Порушення толерантності до білка – підвищений рівень треоніну;
• Хвороби печінки – підвищений рівень треоніну, метіоніну;
• Дефіцит піруват-карбоксилази – підвищений рівень треоніну;
• Інтоксикація амонієм – підвищений рівень треоніну;
• Гомоцистинурія – підвищений рівень треоніну;
• Карциноїдний синдром – підвищений рівень треоніну;
• Гомоцистинурія - знижений рівень треоніну;
• Порушення білкового харчування – знижений рівень треоніну, підвищений рівень валіну;
• - Підвищений рівень тирозину, фенілаланіну;
• Мікседема – знижений рівень тирозину;
• Гіпотиреоїдизм – знижений рівень тирозину;
• Полікістоз нирок - знижений рівень тирозину;
• Гіпотермія – знижений рівень тирозину;
• Фенілкетонурія – знижений рівень тирозину, підвищений вміст фенілаланіну;
• Карциноїдний синдром – знижений рівень тирозину, підвищений рівень валіну;
• Печінкова енцефалопатія – нестача валіну (також свідчить про порушення координації, підвищену чутливість шкіри до подразників), підвищений вміст фенілаланіну;
• Минуща тирозинемія новонароджених – підвищений вміст фенілаланіну;
• Вірусний гепатит – підвищений вміст фенілаланіну;
• Гіперфенілаланінемія – підвищений вміст фенілаланіну.

Відхилення від норми аналізу крові на амінокислоти є приводом для занепокоєння.

На думку лікарів, наступним групам людей необхідно робити аналіз крові на амінокислоти (32 показники):

• немовлята;
• вегетаріанці та люди, які дотримуються дієт;
• спортсмени та люди, які зазнають підвищеного фізичного навантаження.

Процедура здачі аналізу

Аналіз крові на амінокислоти можна здати у багатьох клініках. Перед здаванням амінокислотного аналізу не можна вживати їжу протягом 4 годин. проводиться із п'яти. Можливе утворення гематоми. Термін виконання аналізу становить близько 16 днів.

Аналіз крові на амінокислоти для дітей має велике значення, оскільки допомагає вчасно виявити проблеми зі здоров'ям та приступити до лікування.

Аналіз крові на амінокислоти та ацилкарнітини проводиться з метою виявлення спадкових хвороб. Чим раніше виявиться патологія, тим більша ймовірність запобігання тяжким захворюванням.

22.09.2009, 19:16

Доброго дня

Вирішили завтра чи післязавтра піти здавати кров із вени, і давно нам треба на амінокислоти здати аналіз

І так давно, що я забула все: і що саме (начебто сеча+кров) потрібно здавати і де здавати... кров брати будемо на Дундича, а потім тато пощастить.

Нагадайте, будь ласка недолугий:091:

Ціни теж цікаві:065:

ДЯКУЮ!

Л і л і а н

22.09.2009, 19:27

Ми здавали на Енгейса, тел. 294-45-50, 971-72-31, ціни не підкажу робили давно.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Ярославський пр-т, 76/7
296-54-62
971-72-31
Я б не сказала, що там дуже дорого:005:

22.09.2009, 21:06

ми років зо три тому здавали з вени. Вартість в залежності від кіл-ва а\к якщо не помиляюся. На мою думку, макс 26.

Платили близько 2000 з чимось тобі. А за сечу добову на а\к платили по-менше.

Лікар нам радила і так і так здати - бо там за цими аналізами щось можна порівняти. Ми мали інтерес. момент - у крові був таурін оч. підвищений, а в сечі – ні. (чи навпаки). Вра ч сказала, що це печінка не має рації. працює. І прописала період. пити метіонін.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Ви мене вибачте і кидайте помідорами-заслужила-скептик я, але зовсім не обов'язково платити 5 тонн, щоб дізнатися, що печінка погано працює, вона у наших дітей у всіх не дуже.
Що б призначати метіонін, потрібно знати, чи не тече гомоцистеїн - ось він звір і ворог нашого організму. Це дуже важливо.

Народе, просвітите сіру людину, яким лікарям потрібні ці аналізи?

22.09.2009, 23:15

Де будете на амінокислоти здавати?
За моїми дослідженнями в Пітері немає місць, які роблять достовірний аналіз, за ​​якими можна поставити достовірний діагноз або оцінити стани ряби. Якщо на Ярославському проспекті (рік тому тисяча п'ять-моча+кров-я попалася-зи), то коли мою дитину дивився німецький лікар, що спеціалізується на хворобах обміну речовин, амінокислот зокрема, то він сказав, що ці аналізи не правильні, показання амінокислот крові такими не можуть бути ніколи ні у хворого, ні у здорового. Ними робити нічого. Ми передавали в Москві, кілька разів (2000 рублів).

Так, забула. Важливо, напевно, але не актуально. У нас у МГЦ (Тобольська 5) купили тандем (аналізи на амінокислоти), до нього додавалася реагент на 200 тестів. Ліміт вичерпали ще у травні. Купити реагент не можуть, чекають на гроші. Поїду завтра туди і дізнаюся, може, закупили. Хоча з тандемом потрібно вміти працювати та оцінювати результати, а для цього потрібний досвід роботи з ним. Я в абсолютній достовірності результатів сумніваюся.
не знаю де здавати! в тому то й справа! тату нашому все одно куди кров везти

Розкажіть у яку пробірку здавати, скільки? про сечу - її весь день треба в 1 баночку зливати чи як? яку треба?

5 тис так 5, аби сенс був

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

еэе, трохи дурне питання - ми на амінокислоти і мікроел-ти здавали - кров із вени і волосся...а сечу з нас ніхто не питав... це все було ярославською... ми щось пропустили?

23.09.2009, 00:38

Народе, просвітите сіру людину, яким лікарям потрібні ці аналізи?
Хто в нас обмінів речовин займається або це для чогось іншого потрібно.
Які аналізи? Якщо на амінокислоти крові, сечі – генетикам, педіатрам, гастроентерологам, дієтологам, ендокринологам, біохімікам нарешті, я навіть гомеопата підключила.
А ось хто займається? Так, я всі п'яти стерла: 015:. Єдиного лікаря ПОКИ немає:016:. Від усіх потроху, самовивчення. :010:

Еее, трохи дурне питання - ми на амінокислоти та мікроел-ти здавали - кров із вени та волосся...а сечу з нас ніхто не питав... це все було ярославською... ми щось пропустили?
а в Москві хоч нормально перевіряють?
ось бачите, а повної картини метаболізму потрібна кров і сеча, т.к. Кров-це метаболізм на одному етапі, сеча-на виході.

Розумієте, аналіз на амінокислоти...крові - це не один єдиний тест за яким можна судити чи є генетичне захворювання чи ні. Так, він виявляє кілька захворювань обміну речовин, але амінокислот і чогось там... коротколанцюгових. А є ще вуглеводний, ліпідний обмін та інше ... Їх тисячі (аналізів) і жоден не дає 100% відповідь. Але за цим аналізом можна подивитися як засвоюється білки, які амінокислоти трохи підвищені, брак-тобто. як я розумію це і є вторинне порушення обміну речовин, так би мовити дисбаланс, який можна коригувати. Генетика це колись перевищення в 500 разів. У нас зокрема підвищилися кілька амінокисло (незначно), дзвоню в Москву розумному лікарю, питаю як і чого робити _ мені сказали, що мовляв у УО дітей таке буває.: (. Хоча закордоном навпаки вважають, що УО буває внаслідок НОВ.

23.09.2009, 09:03

Та в тому раз! Сенс? Я хочу сказати, що я цьому закладу не довіряю. Абсолютно.
Якщо виключити генетичне захворювання, то вам точно не на Ярославський? Адже ви туди хочете?? Все закінчиться Москвою, може і закордоном.
Якщо оцінити метаболізм загалом, то малоймовірно, що результат буде правильним.
І навіть не цікавить хто вас туди відправляє, т.к. або він зовсім розуміє, що робить або від безвиході т.к. у місті лабораторій немає:(, або має інший інтерес.:(:001:
нас направляла до московської тітки Гладкова (генетик із МГЦ), потім не пам'ятаю куди Кадуріна...

23.09.2009, 09:30

нас направляла до московської тітки Гладкова (генетик із МГЦ), потім не пам'ятаю куди Кадуріна...

Ми не ростемо: (нам треба зрозуміти чому і що робити

Розкажіть кому дзвонити – писати та питати! БУДЬ ЛАСКА! можна в личку, якщо тут не зручно

Нам 3г і 2 міс, зріст 82 см намірила лікар 2 дні тому: (раніше ІФР1 був в нормі, говорили, що і гормон росту повинен бути в нормі, за непрямими ознаками - теж повинен бути в нормі, що зараз з ІФР1 - поки не знаю – хочу відразу за 1 раз взяти кров на все, що можна.
Тепер нам світять проби на гормон росту в стаціонарі, я не хочу карапуза мучити, він у нас як квітка: маленька, ніжна, вразлива, вен немає.

Кажуть - генетика, а її не лікують, якщо щось з обміном речовин - може відсутні речовини подавати якісь.

Нас теж якийсь німець дивився, в МГЦ приїжджав. щось - нічого не зрозуміло: ((

Еех... відчуваю я - знову починаються лікарі і знову в мене паніка: (як добре без них, дитина то золота, і про ангела на Петропавлівці розповість і екскаватор намалює

Так, у мене ряба теж маленький, худенький і слабенький-сьогодні накрилася консультація в МГЦ-хворіємо, кашляємо - дорога 4 години + прийом = не витримає:(:(:(

Генетика буває різною.
Якщо Гладкова відправляє до Москви, то й сумніватися не потрібно. Тут нічого ловити.
У Москві я здавала аналіз на амінокислоти в 2-х місцях. РАМН МГЦ Каширська 1
та Інститут педіатрії та хірургії (відділення спадкових хвороб). Я зробила б так: зателефонувала і уточнила до якого лікаря вас направляють. Далі зв'язалася з ним по телефону і запитала б, які аналізи вона хотіла б бачити на первинній консультації (дуже люблять говорити, що потрібно бачити дитину, а Москва не ближнє світло і аналізи все одно здавати доведеться, на мою думку, консультація має бути вже готовою. аналізами.). Далі зробити аналізи. На амінокислоти просто, кров на "спец. папірці" - з пальця. Сеча ранкова, в баночку і термос з льодом. Це все везти до лабораторії. Якщо нікому везти, можна відправити службою федекс (доставляють протягом доби, але з урахуванням вихідних). Сеча зазвичай для того, якщо в крові буде якісь зміни. Оплата через сбер. Може, у вашому випадку ще аналізи будуть потрібні. Потрібно уточнювати у лікаря, який спеціалізується на ендокринних захворюваннях.
У МГЦ РАМН роблять амінокислоти крові та сечі (коштувало 6міс. назад. -2000+2500)
Інститут ПіХ лише кров, сечу відправляють до інституту Білозерського(1800+1000).
А волосся тут не потрібне.

23.09.2009, 09:38

Ось сайт МГЦ РАМН (є прайс) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Ось сайт НДІ Педіатрії та Хірургії http://www.pedklin.ru/ (так, тут тільки аналізи доведеться везти, у них немає оплати через Сбанк і ніхто там нас не чекає, самим бігати і ловити) і відповідно до Білозерського везти самим, а оплата в ІПіХ.

23.09.2009, 16:15

Дякую!! запишу все собі:flower::flower:

А мені Гладкова давала телефон дами, яка возить аналізи до Москви:008: але було це півтора роки тому.

Амінокислоти- органічні сполуки, що є основною складовою протеїнів (білків). Порушення обміну амінокислот є причиною багатьох захворювань (печінки та нирок). Аналіз амінокислот (сечі та крові) є основним засобом оцінки ступеня засвоєння харчового білка, а також метаболічного дисбалансу, що лежить в основі багатьох хронічних порушень.

Біоматеріалом для комплексного аналізу на амінокислоти в Лабораторії Гемотест може бути кров або сеча.

Досліджуються наступні незамінні амінокислоти: аланін, аргінін, аспарагінова кислота, цитрулін, глутамінова кислота, гліцин, метіонін, орнітин, фенілаланін, тирозин, валін, лейцин, ізолейцин, гідроксипролін, серин, аспарагін, β-ааміна таурин, гістидин, треонін, 1-метилгістидин, 3-метилгістидин, γ-аміномасляна кислота, β-аміноізомасляна кислота, α-аміномасляна кислота, пролін, цистатіонін, лізин, цистин, цистеїнова кислота.

Аланін – важливе джерело енергії для головного мозку та центральної нервової системи; зміцнює імунну систему шляхом вироблення антитіл; бере активну участь у метаболізмі цукрів і органічних кислот. Може бути сировиною для синтезу глюкози в організмі, це робить її важливим джерелом енергії та регулятором рівня цукру в крові.

Зниження концентрації: хронічні захворювання нирок, кетотична гіпоглікемія.

Підвищення концентрації: гіпераланінемія, цитрулінемія (помірне підвищення), хвороба Кушинга, подагра, гіпероротинінемія, гістидіємія, дефіцит піруваткарбоксилази, лізинурічна білкова нестерпність.

Аргінін є умовно замінною амінокислотою. Бере участь у циклі переамінування та виведення з організму кінцевого азоту, тобто продукту розпаду відпрацьованих білків. Від потужності роботи циклу (орнітин – цитрулін – аргінін) залежить здатність організму створювати сечовину та очищатися від білкових шлаків.

Зниження концентрації: 3 дні після оперативного втручання на черевній порожнині, хронічна ниркова недостатність, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації: гіпераргінінемія, у деяких випадках гіперінсулінемія II типу.

Аспарагінова кислота входить до складу білків, відіграє важливу роль у реакціях циклу сечовини та переамінування, бере участь у біосинтезі пуринів і піримідинів.

Зниження концентрації: 1 день після оперативного втручання.

Підвищення концентрації: сеча – дикарбоксільна аміноацидурія.

Цитрулін підвищує енергозабезпечення, стимулює імунну систему, у процесах обміну речовин перетворюється на L-аргінін. Знешкоджує аміак, що ушкоджує клітини печінки.

Підвищення концентрації цитруліну: цитрулінемія, хвороби печінки, інтоксикація амонієм, дефіцит піруват-карбоксилази, лізинуричне порушення толерантності до білка.

Сеча – цитрулінемія, хвороба Хартнупа, аргініносукцинат-ацидурія.

Глутамінова кислота є нейромедіатором, який передає імпульси в центральній нервовій системі. Відіграє важливу роль у вуглеводному обміні та сприяє проникненню кальцію через гематоенцефалічний бар'єр. Зниження концентрації: гістидинемія, хронічна ниркова недостатність.

Підвищення концентрації: рак підшлункової залози, подагра, глутамінова, ацидурія, ревматоїдний артрит. Сеча – дикарбоксильна аміноацидурія.

Гліцин є регулятором обміну речовин, нормалізує процеси збудження та гальмування в центральній нервовій системі, має антистресорний ефект, підвищує розумову працездатність.

Зниження концентрації: подагра, цукровий діабет.

Підвищення концентрації: септицемія, гіпоглікемія, гіперамоніємія 1 типу, тяжкі опіки, голодування, пропіонова ацидемія, метилмалонова ацидемія, хронічна ниркова недостатність. Сеча – гіпоглікемія, цистинурія, хвороба Хартнупа, вагітність, гіперпролінемія, гліцинурія, ревматоїдний артрит.

Метіонін незамінна амінокислота, що допомагає переробці жирів, запобігаючи похованню в печінці та стінках артерій. Синтез таурину та цистеїну залежить від кількості метіоніну в організмі. Сприяє травленню, забезпечує дезінтоксикаційні процеси, зменшує м'язову слабкість, захищає від впливу радіації, корисна при остеопорозі та хімічній алергії.

Зниження концентрації: гомоцистінурія, порушення білкового харчування.

Підвищення концентрації: карциноїдний синдром, гомоцистинурія, гіперметіонінемія, тирозинемія, тяжкі захворювання печінки.

Орнітін допомагає вивільненню гормону росту, що сприяє спалюванню жирів в організмі. Необхідний для імунної системи, бере участь у дезінтоксикаційних процесах та відновленні печінкових клітин.

Зниження концентрації: карциноїдний синдром, хронічна ниркова недостатність.

Підвищення концентрації: спіральна атрофія хоріоїдної оболонки та сітківки, тяжкі опіки, гемоліз.

Фенілаланін - незамінна амінокислота, в організмі вона може перетворюватися на тирозин, який, у свою чергу, використовується у синтезі двох основних нейромедіаторів: допаміну та норадреналіну. Впливає на настрій, зменшує біль, покращує пам'ять та здатність до навчання, пригнічує апетит.

Підвищення концентрації: минуща тирозинемія новонароджених, гіперфенілаланінемія, сепсис, печінкова енцефалопатія, вірусний гепатит, фенілкетонурія.

Тирозін є попередником нейромедіаторів норадреналіну та дофаміну. ​​Бере участь у регуляції настрою; Нестача тирозину призводить до дефіциту норадреналіну, що призводить до депресії. Пригнічує апетит, зменшує відкладення жирів, сприяє виробленню мелатоніну та покращує функції надниркових залоз, щитовидної залози та гіпофізу, також бере участь в обміні фенілаланіну. Тиреоїдні гормони утворюються при приєднанні до тирозину атомів йоду.

Зниження концентрації: полікістоз нирок, гіпотермія, фенілкетонурія, хронічна ниркова недостатність, карциноїдний синдром, мікседема, гіпотиреоїдизм, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації: гіпертирозинемія, гіпертиреоїдизм, сепсис.

Валін незамінна амінокислота, що надає стимулюючу дію. Необхідна для метаболізму в м'язах, відновлення пошкоджених тканин і підтримки нормального обміну азоту в організмі, може бути використаний м'язами як джерело енергії.

Зниження концентрації: гіперінсулінізм, печінкова енцефалопатія.

Підвищення концентрації: кетоацидурія, гіпервалінемія, недостатнє білкове харчування, карциноїдний синдром, гостре голодування.

Лейцин та ізолейцин - захищають м'язові тканини та є джерелами енергії, а також сприяють відновленню кісток, шкіри, м'язів. Чи здатні знижувати рівень цукру в крові і стимулювати виділення гормону росту.

Зниження концентрації: гостре голодування, гіперінсулінізм, печінкова енцефалопатія.

Збільшення концентрації: кетоацидурія, ожиріння, голодування, вірусний гепатит.

Гідроксипролін міститься в тканинах майже всього організму, входить до складу колагену, частку якого припадає більшість білка в організмі ссавців. Синтез гідроксипроліну порушується при дефіциті вітаміну С.

Підвищення концентрації: гідроксипролінемія, уремія, цироз печінки.

Серін належить до групи замінних амінокислот, бере участь у освіті активних центрів низки ферментів, забезпечуючи їх функцію. Важливий у біосинтезі інших замінних амінокислот: гліцину, цистеїну, метіоніну, триптофану. Серін є вихідним продуктом синтезу пуринових та піримідинових основ, сфінголіпідів, етаноламіну та інших важливих продуктів обміну речовин.

Зниження концентрації: недостатність фосфогліцерату дегідрогенази, подагра.

Підвищення концентрації серину: нестерпність білка. Сеча – опіки, хвороба Хартнупа.

Аспарагін необхідний для підтримки балансу в процесах, що відбуваються в центральній нервовій

системі; перешкоджає як надмірному збудженню, так і зайвому гальмування, бере участь у процесах синтезу амінокислот у печінці.

Підвищення концентрації: опіки, хвороба Хартнупа, цистиноз.

Альфа-аміноадипінова кислота - метаболіт основних біохімічних шляхів лізину.

Підвищення концентрації: гіперлізинемія, альфа-аміноадипінова ацидурія, альфа-кетоадипінова ацидурія, синдром Рея.

Глутамін виконує ряд життєво важливих функцій в організмі: бере участь у синтезі амінокислот, вуглеводів, нуклеїнових кислот, цАМФ і ц-ГМФ, фолієвої кислоти, ферментів, що здійснюють окислювально-відновлювальні реакції (НАД), серотоніну, н-амінобензойної кислоти; знешкоджує аміак; перетворюється на аміномасляну кислоту (ГАМК); здатний підвищувати проникність м'язових клітин для іонів калію.

Зниження концентрації глутаміну: ревматоїдний артрит

Підвищення концентрації: Кров – Гіпераммоніємія, спричинена наступними причинами: печінкова кома, синдром Рея, менінгіт, крововилив у мозок, дефекти циклу сечовини, недостатність орнітинтранскарбамілази, карбамоїлфосфатсинтази, цитрулінемія, оргініндукція, оргініндукція гіперлізіємія 1 типу, лізинурична білкова непереносимість. Сеча – Хвороба Хартнупа, генералізована аміноацидурія, ревматоїдний артрит.

β-аланін – є єдиною бета-амінокислотою, утворюється з дигідроурацилу та карнозину.

Підвищення концентрації: гіпер-β-аланінемія.

Таурін - сприяють емульгуванню жирів у кишечнику, має протисудомну активність, виявляє кардіотропну дію, покращує енергетичні процеси, стимулює репаративні процеси при дистрофічних захворюваннях та процесах, що супроводжуються порушенням метаболізму тканин ока, сприяє нормалізації функції клітинних мембран та покращенню обмінних процесів.

Зниження концентрації таурину: Кров - Маніакально-депресивний синдром, депресивні неврози

Підвищення концентрації таурину: Сеча – Сепсис, гіпер-β-аланінемія, недостатність фолієвої кислоти (В9), перший триместр вагітності, опіки.

Гістідін входить до складу активних центрів безлічі ферментів, є попередником у біосинтезі гістаміну. Сприяє зростанню та відновленню тканин. У великій кількості міститься у гемоглобіні; використовується при лікуванні ревматоїдних артритів, алергій, виразок та анемії. Нестача гістидину може спричинити послаблення слуху.

Зниження концентрації гістидину: Ревматоїдний артрит

Підвищення концентрації гістидину: Гістидинемія, вагітність, хвороба Хартнупа, генералізований-

ная аміноацидурія.

Треонін - це незамінна амінокислота, що сприяє підтримці нормального білкового обміну в організмі, важлива для синтезу колагену та еластину, допомагає роботі печінки, бере участь в обміні жирів, стимулює імунітет.

Зниження концентрації треоніну: Хронічна ниркова недостатність, ревматоїдний артрит.

Підвищення концентрації треоніну: Хвороба Хартнупа, вагітність, опіки, гепатолентикулярна дегенерація.

1-метилгістидин основне похідне ансерину. Фермент карнозиназу перетворює ансерин на β-аланін та 1-метилгістидин. Високі рівні 1-метилгістидину, як правило, пригнічують карнозиназу фермент і збільшують концентрації ансерину. Зменшення активності карнозиназ також зустрічається у пацієнтів із хворобою Паркінсона, розсіяним склерозом та у пацієнтів після інсульту. Дефіцит вітаміну Е може призвести до 1-метилгістидінурії, внаслідок збільшення окисних ефектів у скелетних м'язах.

Підвищення концентрації: ниркова недостатність, м'ясна дієта.

3-метігістидин є показником рівня розпаду білків у м'язах.

Зниження концентрації: голодування, дієта.

Підвищення концентрації: хронічна ниркова недостатність, опіки, множинні травми.

Гамма-аміномасляна кислота - міститься в ЦНС та бере участь у нейромедіаторних та метаболічних процесах у мозку. Ліганди рецепторів ГАМК розглядаються як потенційні засоби для лікування різних розладів психіки та центральної нервової системи, до яких відносяться хвороба Паркінсона та Альцгеймера, розлади сну (безсоння, нарколепсія), епілепсія. Під впливом ГАМК активуються також енергетичні процеси мозку, підвищується дихальна активність тканин, покращується утилізація мозком глюкози, покращується кровопостачання.

Бета (β) - аміноізомасляна кислота - небілкова амінокислота є продуктом катаболізму тиміну та валіну. Підвищення концентрації: різні типи новоутворень, хвороби, що супроводжуються посиленим руйнуванням нуклеїнових кислот у тканинах, синдром Дауна, білкове недоїдання, гіпербета-аланінемія, бета-аміноізомасляна ацидурія, отруєння свинцем.

Альфа (α) -аміномасляна кислота є основним проміжним продуктом біосинтезу офтальмової кислоти. Підвищення концентрації: неспецифічні аміноацидурії, голодування.

Пролін - одна з двадцяти протеїногенних амінокислот, що входить до складу всіх білків усіх організмів.

Зниження концентрації: Хорея Хантінгтона, опіки

Підвищення концентрації: Кров – гіперпролінемія тип 1 (недостатність проліноксидази), гіперпролінемія тип 2 (недостатність піролін-5-карбоксилат дегідрогенази), недостатність білкового харчування у новонароджених. Сеча – гіперпроліємія 1 та 2 типів, синдром Джозефа (важка пролінурія), карциноїдний синдром, іміногліцинурія, хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація).

Цистатіонін - держотримуюча амінокислота, бере участь у біосинтезі цистеїну изметионина і серину.

Лізін – це незамінна амінокислота, що входить до складу практично будь-яких білків, необхідна для зростання, відновлення тканин, виробництва антитіл, гормонів, ферментів, альбумінів, має противірусну дію, підтримує рівень енергії, бере участь у формуванні колагену та відновленні тканин, покращує засвоєння кальцію з крові та транспортувати його в кісткову тканину.

Зниження концентрації: карциноїдний синдром, лізинурична протеїнова непереносимість.

Підвищення концентрацій: Кров – гіперлізинемія, глутарова ацидемія. Тип 2. Сеча – цистинурія, гіперлізинемія, перший триместр вагітності, опіки.

Цистин в організмі є важливою частиною білків, таких як імуноглобуліни, інсулін та соматостатин, що зміцнює сполучну тканину. Зниження концентрації цистину: білкове голодування, опіки. Підвищення концентрацій цистину: Кров – сепсис, хронічна ниркова недостатність. Сеча – цистиноз, цистинурія, цистинлізинурія, перший триместр вагітності.

Цистеїнова кислота - сірковмісна амінокислота. Проміжний продукт обміну цистеїну та цистину. Бере участь у реакціях переамінування, є одним із попередників таурину.

В організмі людини синтезується лише половина необхідних амінокислот, а решта амінокислот – незамінні (аргінін, валін, гістидин, ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, трип-тофан, фенілаланін) – повинні надходити з їжею. Виняток із раціону будь-якої незамінної амінокислоти з раціону веде до розвитку негативного азотистого балансу, що клінічно проявляється порушенням функцій нервової системи, м'язової слабкістю та іншими ознаками патології обміну речовин та енергії.

Показання до призначення аналізу:

• Діагностика захворювань, пов'язаних із порушенням амінокислотного обміну.
• Оцінка стану організму людини.

17.02.2017, 14:31

Добрий день. Моїй дитині 8 міс ми знаходимося 2 міс на Неокейті. І я не можу ввести прикорм то свп, то слиз і запори, то біль у животі. До цього були на грудях хворів живіт і слиз була багато і запори, тобто стілець не щільний, але його не було просто. І лікарі перевели нас на Неокейт, шкодую жахливо, але молоко що не повернути. Пішла лише кукурудза 80 грам. На день, на рис запори, на кольорову запори та свп. На гречку свп і біль. У копрограмі слиз та лейкоцити. Що робити міняти суміш, це Неокейт заважає запровадити прикорм? Чи що робити? Я в паніці(((на Неокейті при перекладі хворів живіт і була дрібна свп потім пройшло слизу менше бал, але зараз все слиз запори свп нічого не можу вести. До Неокейта Балі Її пептикейт 5 днів всього, переклад така як чухала голову стілець слиз зараз розумію, треба було чекати напевно ще...

27.02.2017, 08:08

Шановні лікарі підкажіть як діяти далеко? За останній місяць малюк не додав жодного грама. У копрограмі лейкоцити до 4-6. Знижений igG у крові. Підвищено лужну фосфатазу.

27.02.2017, 08:34

Вагітність протікала на тлі ГРВІ двічі, без температури, на 37 тижні була змушена пити аугментин 7 днів тому що запалилася вісімка і був поганий посів з піхви там був стаф ауреус 10 в 5. З 2 тижнів життя малюка в стільці з'явилася слиз по копрограмі лейкоцити -3 в слизу до 20. Дитини це не турбувало, тільки було виражене бурчання в животі збільшення 1 і 2 місяць по 1 кг. Вуглеводи -0,4. Усі інфекції, токсин до клостридій, панк еластазу, кальпротектин – все норма. Стілець був після кожного годування та періодичний слиз. Все це я розцінили як гастроінтестинальну алергію і з 4 тижневого віку малюка я не їм молочні та кисломолочні продукти ніякі! Спочатку пила кефір та їла печиво Марія (там сліди молока). Дієта моя поліпшення не принесла живіт так само бурчав, слиз не пішла. Тоді скасували і глютен також без ефекту. Потім до 3 місяців дитина стала крутитися в грудях і годувати доводилося в 2-3 етапи і тоді вирішили що це може бути лактазна недостатність, додали лактазар трохи стало краще, але проблема слизу і кручення у грудях, бурчання і газоутворення підвищеного залишилося. Іноді дитина поскулила. Було здано купу аналізів на дисбактеріоз там клебсієлла і стаф лікували стосом і ентерофурил взагалі з тимчасовим ефектом. У 3 міс на фоні безмолочної дієти одноразово з'явилася прожилка в стільці крові і після цього у дитини запори, точніше стілець рідкий, але його можна було викликати тільки трубкою або клізмою, слиз зберігалася, гази, бурчання, період болю в животі. У 5 міс молока стало мало і був здійснений догодівля пептикейтом і на 5 днів дитина повністю на нього перейшла - стала чухатись голову, стілець був дуже щільний, зі слизом. Було повернено ГВ і докорм амінокислотною сумішшю, здавалося в такому режимі з'явився самий період стілець. Найкращий ефект був при прийомі Кіпа стілець був щоденний. Потім з 6 місяців дитина переведена повністю на амінокислоти, слиз йшла дуже повільно і а кінцю 4 тижні прийому слизу було менше а стільці, але вона була. Було розпочато прикорм із рисової каші - запор. Кукурудзяна каша пройшла не більше 100 грам, далі боліда животі, відсутність стільця, слиз. Цвітна капуста до 50 грамів все було непогано, стілець щільний без слизу, на 80 грамах свп з'явилася. Скасували капусту. Потім гречка до 70 і далі посилення висипу і гази, стілець більше мін без слизу. Причому висип свербежем не супроводжується. Половина лікарів ставить абкм, половина незрілості кишки. Доповнення - вага в 8 міс 8800. Препарату - віт д і бактерії реутері те, що даю дитині. У 1,5 міс дитина перенесла інфекцію - ентероаірусну, хворіла вся сім'я. Свп зараз до фолікул гіперкератоз живе своїм життям. Більше поперек і груди та гази, так само період болю в животі. Тобто на Неокейті прикорм не ввести. На 3 тижні тільки Неокейта дитину висипало, нічого більше дитина не отримувала. За допомогою сорбентів свп прибрала ща 3 дні. Питання що це незрілість кишки чи абкм? Але чому моя дієта не привела до поліпшення? Зараз молока немає 2 міс, дитина тільки на Неокейті, я все одно не можу ввести продукт у прикорму ... або слиз або свп і гази або всі разом ... (алерголог порадив перейти на ненні класика ... я боюся, але і Неокейт не хочу давати і ввести пролукт на ньому не можу.Як ви вважаєте доцільно в цьому випадку вводити або продовжувати мучитися і вводити по грамах прикорм?Зрозуміло що перехід повинен бути дуже плавним, можливо.Підключенням ферментів?!

Глава 4. Клінічна та діагностична оцінка

Щоб підбити підсумок перших 3-х розділів: Я написала, що синдром аутизму є комплексним мульти-системним захворюванням, яке може мати наслідки для імунної, травної та нервової систем. Синдром все частіше визнають як такий, що має різноманітну етіологію, і певні механізми досі вивчаються, звертаючи увагу на генетичні та зовнішні результати.

Чим більше вчені вивчають аутизм, тим чіткіше видно систему синдрому. Багато хто з нас дійшли висновку, що звичайна етіологія відбувається внаслідок генетичної сприйнятливості, викликаної зовнішніми ушкодженнями, патогенними ураженнями та/або впливом токсинів у період раннього дитинства. Оскільки синдром впливає на багато основних систем організму, я думаю, що хвора дитина повинна пройти клінічну та діагностичну оцінку для виявлення уражених систем організму та викликаних цим патологій для визначення подальшого лікування. У цьому розділі я опишу хід своєї оцінки та проведення аналізів.

Біомедична оцінка

Батьки повинні знати спочатку, що складність синдрому полягає у складності та тривалості процесу одужання. Потрібно багато часу, терпіння, роботи; можуть бути величезними витрати економічних та моральних ресурсів. Тривале лікування повністю лягає на плечі батьків навіть за наявності допомоги досвідченого професіонала.

Батьки, які думають про застосування біомедичного методу, можуть мати справу з ще однією проблемою. Більшість, але не всі діти набудуть поліпшення. На 2003 рік не відомо жодного точного методу визначення, чи покращиться дитина сильно, чи трохи, чи нітрохи. Однак, поліпшення, які відбуваються у багатьох дітей, яким поставлений діагноз аутизм і які проходять біомедичне лікування, швидше за все не відбудуться, якщо батьки та лікар дитини не досліджують існуючі на даний момент можливості.

Розглядаючи сотні, або навіть більше дітей з аутизмом, можна помітити, що форми синдрому сильно варіюються, від дитини до дитини. Різниця в історії хвороби, стан здоров'я, біологічні особливості потребує індивідуального підходу в лікуванні. Перший крок у моїй біомедичній оцінці – складання докладної історії хвороби дитини та її батьків у формі великої анкети, що супроводжується опитуванням, переважно безпосередньо у людини, або по телефону – для тих, хто живе далеко. Ці історії можуть підказати у визначенні біомедичної підгрупи аутизму у дитини. Чи є у сім'ї аутоімунні захворювання, чи алергії? Чи є симптоми присутності в організмі вірусів, важких металів тощо? Чи є ще хтось у сім'ї дитини із порушеннями аутистичного спектру? Відповіді ці питання часто допомагають у створенні ефективної програми лікування.

СІМЕЙНА ТА МЕДИЧНА ІСТОРІЯ

сім'я

Анкета повинна мати подробиці історії сім'ї, особливо щодо родичів з порушеннями аутистичного спектру (ADD, ADHD, FDD, Asperger's, high-functioning autism), дислексією, пізнавальними порушеннями, аутоімунними порушеннями, синдромом Дауна, хворобою Альцгеймера, розумовою відсталістю, типу періодичної депресії, bi-polar порушень, шизофренії Особливу увагу треба звернути на здоров'я матері та вплив на неї токсинів, а саме:

1 Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders і evaluation medi call risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

До зачаття: здоров'я матері (особливо аутоімунні стан та будь-які симптоми порушення імунної системи), загальний стан харчування, генетична схильність і по батьківській, і по материнській лініях, вакцинації матері в період, близький до зачаття.

Під час вагітності: вплив токсинів (наприклад, стоматологічні процедури з використанням амальгами), вживання великої кількості риби, отруєної ртуттю, контакт із пестицидами, важкими металами, недоїдання матері, Rh фактори, вірусні чи інші захворювання, ускладнення вагітності, ліки.

Під час пологів та раннього дитинства: недо-, переношеність, складні пологи, труднощі з годуванням грудьми, алергія на молоко та сою у дітей, які перебувають не на грудному вигодовуванні, проблеми травлення, щеплення, особливо з тимеросалом, лікування антибіотиками.

Дитина

Проблеми виношування та пологів, стан при народженні, вага, APGAR шкала, вік матері під час пологів. Медичні: тривалість грудного годування, проблеми травлення, вакцинація з будь-якими зазначеними реакціями, інфекційні захворювання, використання антибіотиків, напади, алергії, хірургічні операції, стоматологічні процедури. Наступні деталі часто дуже допомагають:

Розвиток: загальне: раціон харчування, сон, стілець. Зростання та вага, порівняно з нормами віку. Вік, коли почав ходити, говорити, затримка мови, будь-які регреси у мові, дива промови, очний контакт.

Детальна історія щеплень: дати, кількість одночасних уколів, стан здоров'я в момент щеплення, відмічені незвичайні реакції (надмірний плач, температура). Багато батьків зафіксували документально час та кількість введеної із щепленням етил-ртуті, а також випадки кількох щеплень за один візит до лікаря.

Детально про харчування та стільці: як довго годували грудьми, коли почав вживати молоко/сою. Улюблена/не улюблена їжа, алергії, потреба у спеціальних дієтах та реакція на них. Живлення інших членів сім'ї. Історія проносів, запорів, рефлюкс, наявність дріжджових інфекцій, їх лікування та результати.

Індивідуальність: уважність, страхи, фобії, рухи, що повторюються, перепади настрою, гіпер- або гіпоактивність, спалахи роздратування, невтішний плач. Контактність: Найближче оточення, встановлення та підтримання контакту, прихильність, реакцію інших дітей, домашніх тварин, нянь, вчителя, турботу протягом дня. Уява, розвиток моторики, праворукість чи ліворукість, очний контакт, реакція на зміни, почуття гумору, самостійність. Потреба у спеціальному навчанні, суть нездатності до навчання.

ПРЕДТЕСТОВЕ ОБГОВОРЕННЯ

Багато батьків зазвичай звертаються за біомедичною оцінкою та лікуванням до фахівця з аутизму, якщо такої є. Для цих сімей, основним лікарем залишається людина, яка проводить загальні огляди дитини, звичайні щеплення, лікування інфекційних захворювань, травм, або хронічних захворювань. Багато ASD діти вже були протестовані щодо виключення добре відомих генетичних патологій перш ніж батьки почали шукати допомогу у фахівця з аутизму.

При біомедичному обстеженні щодо аутизму, це допоможе фахівцю вивчити дитину та її сім'ю, відзначаючи стосунки дитини з батьками, братами та сестрами. Загальна оцінка здоров'я, кольору шкіри, загального тонусу, моторного розвитку, уважності, очного контакту, боязкості, порушень мовлення, домінування однієї з рук, встановлення та підтримки контакту з оточуючими дозволяє лікареві мати основу для порівняння з наступними стадіями в лікуванні та розвитку дитини. Повчальним є спостереження, як дитина грає з іграшками; Прохання написати або намалювати щось дає багато інформації про те, як розвинена дрібна моторика дитини і як вона сприймає мову, про рівень мислення. Обсяг та якість мови повинні бути відзначені для порівняння при подальшому прогресі.

У випадках, коли передтестова оцінка (і, можливо, подальше лікування) проводиться дистанційно, періодичні фотографії та щомісячний звіт про стан дитини, написаний батьками, дуже допоможуть у документуванні прогресу. Для мене спілкування електронною поштою дуже зручний спосіб, що дозволяє заощаджувати час і залишати датований запис в анкеті пацієнта для мене та батьків. Е-mail є найзручнішим для мене способом отримати звіт про досягнуті результати від батьків та дати їм подальші рекомендації. На відміну від телефону, який є більш нав'язливим і менш ефективним ніж Е-mail (якщо є хтось більш зайнятий, ніж лікар, так це мати дитини з особливими потребами), цей вид зв'язку допомагає уникнути неправильного тлумачення моїх інструкцій та мети лікування під час запису їх на папір та датування.

Нова діагностика в ASD, заснована на результатах проведених обстежень

Медична історія та опитування супроводжуються лабораторними обстеженнями, щоб виявити біомедичні проблеми, які потребують виправлення. Нова діагностика аутизму ґрунтується на результатах проведених обстежень. Багато біомедичних відхилень дитини-аутиста є важко помітними. Ціль лабораторних аналізів - не підтвердити очевидне захворювання, а показати основні патології. Використання лабораторного обстеження дає дані, які часто показують розбалансовану чи навіть етіологічно суттєву патологію, що визначає основу подальшого лікування.

Наприклад, обстеження на важкі метали є особливо важливим для дітей, яким було введено вакцину проти гепатиту B після народження або в ранньому дитинстві, між 1991 (перші масові щеплення) та 2001 роками (рік, коли їх заборонили для новонароджених). Обстеження на важкі метали також рекомендовано дітям аутизм-спектру, чиї матері під час вагітності пройшли курс ProGam лікування або вилучення/установку амальгам. Діти цих категорій мають більший ризик зазнати надмірного впливу нейротоксичної ртуті. Правильне діагностичне обстеження на важкі метали необхідне визначення правильного та ефективного хелирования (див. 7 главу).

Дані про тисячі дітей з аутизмом виявляють існування «підгруп» подібних біомедичних профілів. Фактично неможливо визначити без повної біомедичної оцінки, яка підгрупа найкраще описує дитину. Без проведення ретельної оцінки практично неможливо знати, яка підгрупа дає найкращий опис дитини. Щоб отримати загальну картину біомедичної характеристики дитини необхідно розглядати разом: медичні історії, реакцію на деякі прості методи лікування та дані лабораторних аналізів. Незважаючи на існування підгруп дітей з порушеннями аутистичного спектру, кожен випадок є унікальним.

Початкові стратегії у тестовій оцінці

Як я вже говорила, багато аутистів мають проблеми з кишечником, і, на мій досвід, багато з них добре реагують на безглютенову та безказеїнову дієту. Це одна із перших моїх рекомендацій батькам. Гіперчутливість до продуктів може бути навіть за відсутності явних кишкових симптомів, які зазвичай не є швидкою алергічною реакцією, яка фіксується звичайними лікарями. Крім того, дитина може бути чутливою не тільки до молочних або борошняних продуктів. Аналіз на гіперчутливість до продуктів повинен проводитись рано у порядку діагностики. Оскільки багато аутисти мають гіперчутливість до продуктів чи травні проблеми, в багатьох спостерігаються поліпшення внаслідок призначення їм харчових добавок.

Після кількох місяців безглютенової та безказеїнової дієти, підкріпленої харчовими добавками, можна зробити ще один аналіз, який покаже, чи змінилася гіперчутливість. Багато дітей, яких приводять до мене на обстеження, вже є на цій дієті; у цьому випадку економиться багато часу.

БІЛЬШЕ ТЕСТІВ, НОВА ФІЛОСОФІЯ

За винятком звичайних аналізів, які можуть провести практично будь-яка лабораторія (CBC, Chemistry Panel, and Thyroid Panel СВС, хімічний аналіз, аналіз щитовидної залози), більшість страхових компаній не оплачують всі (іноді взагалі не платять) аналізи, яких потребує дитина з ASD. Повні аналізи можуть коштувати від $1200 до $3000 (залежить від того, який аналіз). Важливо, щоб батьки розуміли, що навіть за наявності всіх цих даних, корисних з медичної точки зору, немає абсолютної гарантії того, що це допоможе встановити чіткий діагноз і призначити лікування, яке неодмінно спрацює.

Зрештою, у багатьох дітей, обстежених та які проходять біомедичне лікування, спостерігається непоганий прогрес, деяким навіть зняли діагноз аутизм. Більшість дітей роблять значні успіхи, але різною мірою залишаються десь «у спектрі», на жаль, інша маленька група дітей прогресує мало, або взагалі не прогресують. На даний момент є тільки один спосіб перевірити, чи спрацює метод - випробувати його.

Після того, як отримані медичні історії хвороби, розпочато дієту, введено деякі основні харчові добавки, вибір розширюється. Можна зробити досить повний список аналізів, за бажанням батьків, або наступні лабораторні аналізи можуть бути зроблені послідовно, кілька одночасно. Це залежить від знань та розуміння батьків щодо біомедичного підходу, їхньої медичної філософії, а також від їхнього страхування та матеріального становища.

Приймаючи це рішення, батьки повинні знати, що одночасно отримані дані полегшують усвідомлення їхнього взаємозв'язку. Взаємозв'язок між усіма головними системами настільки складна, що повна інформація є корисною за умови, коли виключено певні стани. Коли лабораторні аналізи розтягнуті у часі, складніше створити повноцінну картину поточного стану. Тому ідеальною є ситуація, коли всі дані про дитину отримані в момент оцінки, хоча це не завжди можливо. Іноді деякі аналізи вже зроблено раніше, але іншим лікарем і через зрозумілі причини батьки не захочуть повторювати процедуру. Такі аналізи допомагають, але одноразові допомагають знайти правильніше лікування.

Батьки, доктори та філософія аналізів

Часто патології є прихованими та основні процеси захворювання не очевидні. Наприклад, дитина із запаленим кишечником може, дивним чином, мати дуже мало симптомів цієї проблеми або не мати їх взагалі, і до проведення аналізів, які показують розрослу патогенну флору, що часто супроводжується яскраво вираженим дисбалансом амінокислот або вітамінів, мінералів та нестачею жирних кислот, запалення виявлено не буде.

Батьки по-різному належать до проведення аналізів дитини. Одні хочуть отримати якнайбільше діагностичної інформації, наскільки це можливо. Іншим настільки не подобається ідея взяття крові з вени, що вони відкладають біомедичну оцінку з цієї причини. Нестабільність страхових компаній ускладнює вирішення проблеми. Часто синдром аутизму перестав бути діагнозом, витрати на лікування якого покриває страховка. Часто є приховані хворобливі процеси, які мають значення з погляду етіології і які піддаються виявленню та лікуванню, як наприклад: імунодефіцит, гастроентерит, отруєння важкими металами, вірусні інфекції тощо.

Лікарі по-різному ставляться до тестування. Багато хто досі вважає, що генетичний метод - єдино вірний, а до біомедичного аналізу ставляться скептично. Я не згідна. З іншого боку, кількість лікарів, що зростають, схиляються до біомедичних методів лікування ASD, дозволяє змінювати їх підходи до клінічних методів лікування. Давайте розглянемо кілька методів, якими користуються лікарі.

Деякі лікарі думають, що детально перевіряти дитину не потрібно і пропонують інтуїтивно лікування, покладаючись на історію хвороби та існуючі проблеми. Інші лікарі, не маючи великої кількості часу, проводять стандартну діагностику та лікування, не враховуючи індивідуальних біомедичних особливостей дитини. З іншого боку, деякі лікарі зазвичай на початку проведення діагностики призначають повний набір лабораторних аналізів. Останній підхід може стати в нагоді, якщо лікар добре знається на біомедичних аспектах аутизму і досить досвідчений, може інтерпретувати набір отриманих даних. Іноді лікар співпрацює з батьками, які турбуються, які хочуть пройти повне обстеження, навіть якщо не вважають, що це може бути необхідним.

Я помітила тенденцію, яка дає практичну перспективу тестування. Чим більше лікар працює з дітьми, тим більше «спрощеною» його оцінка стає, і тим менше тестувань необхідно принаймні на перших стадіях режиму лікування. Пізніше, якщо у дитини з'являються додаткові проблеми та відсутній прогрес, тоді можуть і повинні бути розглянуті більші дослідження (поряд з більш інтенсивним лікуванням). Оскільки кожна дитина унікальна, батьки не повинні дивуватися, якщо, в певній ситуації, потрібні консультації з неврологом, імунологом, ендокринологом, гастроентерологом. Приклади таких складних випадків – діти з тяжкими нападами чи діти з сильною алергією, які можуть мати негативну реакцію на деякі аспекти лікування. Ці лікарі можуть і не знати багато про аутизм (поки що!), але багато знають про медичні проблеми особливої ​​дитини, пов'язані з їхньою спеціальністю.

Мій метод – призначити ті аналізи, які дадуть мені корисну інформацію для лікування. Але оскільки лабораторні аналізи дуже дорогі і не завжди відшкодовуються витрати на них, важлива відверта бесіда з батьками дитини. Я намагаюся дізнатися їхнє ставлення до проблеми, матеріальні можливості, що стосується медичного обслуговування їхньої дитини. Часто дуже важливим є вибір часу, і деякі аналізи є пріоритетнішими за інші. Крім того, фізичне утримання дитини під час взяття крові на аналіз може травмувати як дитину, так і батьків. Тому я іноді призначаю безболісні аналізи (сеча, волосся, кал) на початку та організувати більшу частину роботи з початкового обстеження, для якого потрібна кров, таким чином, щоб взяти лише одну пробу крові. (голкою-«метеликом», щоб усе було отримано за одну венопункцію). Виписування знеболювального крему (lidocaine 2.5% та prilocaine 2.5%) може допомогти деяким дітям. Їм, як і раніше, не подобатиметься, що їх тримають, але принаймні вони знатимуть, що голка не приносить біль.

Якщо початкові тести вказують на отруєння важкими металами, дуже важливою є оцінка готовності дитини для проведення орального хелирования. Ми знаємо, що для оптимального результату стан шлунково-кишкового тракту та харчування повинні бути максимально покращені перед початком хелювання. Я хочу наголосити, що хелаційна терапія, на мою думку, не повинна проводитися без лікаря. Деякі аналізи по суті є обов'язковими. Одні покажуть присутність металів та їхній вихід. Інші показуватимуть стан здоров'я дитини під час хелювання. Препарати, що використовуються під час орального хелювання та детоксикаційного процесу, можуть бути шкідливими для печінки. Деяким дітям потрібно тимчасово призупинити хелирование, якщо лабораторні аналізи зафіксували стрес печінки чи надмірне її патогенне збільшення. Ось чому це лікування потрібно проводити під наглядом досвідченого лікаря, який знає як слідкувати за його перебігом за допомогою проведення найсучасніших аналізів, що є на даний момент. Медичні протоколи хелювання доступні на веб-сайті Дослідницького Інституту Аутизму і описані в 7 Розділі.

Опис спеціальних лабораторних аналізів

НЕОБХІДНІ ПОПЕРЕДНІ АНАЛІЗИ

CBC (Complete Blood Count) (Повний аналіз крові) диференціальний та на Platelets тромбоцити

Повна схема метаболізму Comprehensive Metabolic Panel

Схема щитовидної залози (Т3, Т4, TSH) Thyroid panel (T3, T4, TSH)

Ці аналізи можна зробити в будь-якій лабораторії поблизу і в більшості випадків витрати покриваються страховкою. Вони дозволяють отримати відомості про стан здоров'я дитини, а також такі хвороби, як анемія, погіршення роботи печінки, нирок, дисбаланс у роботі щитовидної залози, все це часто буває у ASD дітей.

Аналіз сечі

У маленьких дітей аналізи беруть удома в чистий скляний посуд. У дуже маленьких можна взяти зразки, використовуючи пластикову збірку для сечі. За допомогою аналізу сечі визначається наявність кровотечі, інфекції в сечовому міхурі або підтвердження хвороби нирок за присутністю або відсутністю білірубіну, білка або ниркових кольк.

Аналіз волосся

На даний момент батьки вже чули про проблему отруєння важкими металами і хочуть робити аналіз волосся. На мою думку, це інформативний неагресивний та недорогий аналіз. Я дуже рекомендую для цього аналізу Doctor's Data Laboratory. Ця лабораторія має, напевно, найбільшу базу даних, що відносяться до аналізу волосся. Волосся – швидше виділена тканина, ніж функціональна. Аналіз елементів волосся дає важливу інформацію, яка, у комбінації з симптомами та іншими лабораторними даними може допомогти лікарю в діагностиці фізіологічних порушень, пов'язаних з відхиленнями в загальному метаболізмі та метаболізмі токсичних елементів.Концентрація токсичних металів у волоссі може бути в кілька сотень разів вище, ніж у сечі та крові. визначення сумарного навантаження на організм і недавнього контакту організму з миш'яком, алюмінієм, кадмієм, свинцем, ртуттю.За своїм досвідом, за допомогою аналізу волосся можна дізнатися про наявність ртутного отруєння.Наприклад, у багатьох випадках аналіз може визначити наявність ртутного отруєння, навіть, незважаючи на те, що (крім недавніх великих впливів) рідко проявляється безпосередньо у вигляді вис рівня ртуті на життєвоважливі мінерали в організмі. Доктор Ендрю Катлер, хімік, який багато років страждав і, зрештою, пройшов лікування від ртутного отруєння через амальгам, надав велику допомогу фахівцям, які займаються хелювання тим, що навчив своїй системі правил підчсету в аналізах волосся для визначення інтоксикації ртуттю.

Аналіз волосся - у своїй основі, однак, є попереднім, і часто повинні супроводжуватися проведенням більш конкретних аналізів сечі та крові для підтвердження цих результатів. Нещодавні, поки що не опубліковані наукові статті показують, що волосся дітей-аутистів показує менший рівень токсичних металів, ніж волосся їх близьких родичів. Насправді це може бути додатковим доказом порушеної детоксикації у дітей ASD.

Аналіз крові слід також уважно розглянути. Лікарі, які раніше не мають справи з ртутним отруєнням, можуть призначити аналіз крові на ртуть, і, отримавши негативний результат, переконувати батьків, що їхня дитина не отруєна ртуттю і не потребує хелювання. Але аналіз крові показує лише недавні значні отруєння, і не показує наявність ртуті в мозку, яка знаходиться за гематоенцефалічним бар'єром і не доступна для оцінки аналізу крові. Мене вже розчаровували лікарі, які відмовлялися проводити дослідження після отримання негативного результату аналізу крові; батьки повинні знати, що лікар, який робить це, не знає про нові біомедичні методи лікування ртутного отруєння у дітей ASD.

Аналіз повинен бути призначений лікарем. Doctor's Data Lab бере за цю послугу $42, якщо надіслати оплату разом із зразком волосся. Оскільки страхові компанії дуже рідко, якщо взагалі оплачують цей аналіз, я раджу батькам надсилати оплату разом із зразком волосся, тому що якщо лабораторія звертається за оплатою в страхову компанію і чекає на отримання грошей, які вона може ніколи і не отримати, то це закінчується тим, що пацієнтам доводиться платити їм за додаткову паперову роботу та телефонні дзвінки. то лабораторія запитує $76, які доводиться платити клієнту у разі, якщо страхова кампанія платити відмовляється.Якщо страхова компанія таки платить, гроші пацієнту відшкодовуються.Такі умови характерні для багатьох аналізів і батьки можуть добре заощадити, надсилаючи гроші разом із зразком. , що додаткові витрати, пов'язані з оплатою персоналу та телефонних дзвінків по роботі із заявками і отримання страхових грошей, необхідно відшкодовувати і це створює необхідність для лабораторії вести диференційовану цінову політику. Я радила б батькам направити свої зусилля на реформування системи страхування, ніж гніватися на рахунки лабораторії. (Від лабораторії, якими користуюся, я не отримую нічого, навіть знижки для себе!)

Спеціальні лабораторні аналізи за індивідуальними показаннями

Я рекомендую загальний аналіз крові, хімію метаболізму, схему роботи щитовидної залози як основні для всіх дітей. Специфічні аналізи призначаються відповідно до симптомів та історії хвороби дитини і часто включають аналізи імунної системи, аналізи на наявність вірусів та грибків, пептидний аналіз на переносимість пшениці та молока. Останній аналіз я роблю тільки для батьків, які категорично проти безглютенової та безказеїнової дієти, щоб довести, що їхні діти дійсно не переносять ці великі дози пептидів. Толерантність до великої кількості продуктів та аналіз амінокислот плазми допоможуть скласти правильний раціон харчування дитині. Попередні аналізи часто виявляють необхідність лікування кандиди, або іншої патогенної флори, що надмірно розрослася, і виключення продуктів, що містять пшеницю, молоко і навіть сою, є одним з перших кроків. Лікування цих захворювань описується у 5 Розділі. Аналізи крові, калу, сечі можуть виявити патогенні мікроорганізми або патогенні метаболіти та забезпечити основу для антипатогенного лікування. Аналіз крові допомагає зосередитись на областях, де біохімія може бути покращена належним доповненням. Аналізи волосся, сечі, крові, зроблені разом, допоможуть визначити, чи є в організмі важкі метали і направити їх видалення, а також необхідну мінеральну та поживну підтримку для хелирования. Належний контроль під час лікувального процесу допомагає точно регулювати дозування медикаментів та добавок та підтримувати оптимальний стан здоров'я дитини під час лікування.

Існує багато більш удосконалених аналізів для особливих випадків, якщо це потрібно при клінічному розвитку, але ці нижченазвані – це ті, які, я зазвичай знаходжу корисними у своїй практиці на початковій стадії оцінки. Деяким дітям, які мають напади, може знадобитися допомога невропатолога, щоб пройти 24-годинну електроенцефалограму, якщо це ще не зроблено. Тяжкі випадки інфекції з сильними імунологічними порушеннями можуть вимагати допомоги імунолога чи інфекціоніста. Деякі травні проблеми настільки серйозні, що дитина має бути спрямована гастроентерологом на ендоскопію. Рідше з дитиною доводиться звертатися до ендокринолога для лікування діабету або серйозних порушень роботи щитовидної залози, або до алерголога для лікування тяжкої астми. Зазвичай такі фахівці консультуються до того, як привести дитину для біомедичної оцінки, що відноситься до аутизму. Важливо, щоб лікарі дитини працювали як команда, щоб уникнути протиріч методів лікування, навіть якщо звичайні лікарі мало знають про біомедичний підхід до аутизму. Батьки повинні бути підготовленими до того, що деякі лікарі можуть поставитися з побоюванням до інформації та методів лікування, які вони ще не розуміють, і тому ставляться скептично до використання дієт та добавок під час лікування їхніх дітей.

ПЕПТИДНІ АНАЛІЗИ МОЧІ НА КАЗЕЇН І ГЛЮТЕН

Це хроматографічний аналіз на екзорфінові пептиди, включаючи також великі пептиди, що виробляються пшеницею (глютен) та молоком (казеїн). Кількісно точні вимірювання цих пептидів поки що не мають місця у сфері звичайних клінічних аналізів, а результати щодо клінічного застосування були дуже плутаними протягом ряду років. Точний вимір кількості цих пептидів поки що неможливий в умовах звичайних лабораторій, і терміни виконання передбачити дуже важко. У дітей з високими показниками можуть не проявлятися кишкові симптоми або будь-яка користь від видалення казеїну та глютена з їхнього раціону; багато дітей з нормальними показниками можуть реагувати на подив добре на безказеїнову та безглютенову дієту. Я вже майже не призначаю цей аналіз, за ​​винятком випадків, коли батьки наполягають на його проведенні, розраховуючи на те, що результат позбавить їх дитину від дієти. Тим не менш, незважаючи на результат аналізу, особливо якщо дитина має обмежене харчування та якісь проблеми з травленням, я раджу сісти на цю дієту.

Батьки, як правило, часто дивуються і радіють явному клінічному прогресу навіть перед початком хелирования. Сюди входить різноманітна дієта їхніх дітей, дотримання строгих графіків медичного хелювання та проходження аналізів, необхідних для правильного лікування. Я також зауважила, що готовність батьків посадити дітей на дієту часто показує їхнє бажання пройти ускладнений курс лікування, який включає використання харчових добавок, дотримання строгого медичного розпорядку та проведення необхідних для лікування аналізів.

АНАЛІЗ НА ОРГАНІЧНІ КИСЛОТИ (МОЧА)

Я призначаю аналіз на органічні кислоти через повсюдність дріжджової проблеми та дисбаланс обміну речовин. Аналіз на органічні кислоти вимірює кількість ключових компонентів у біохімічних процесах дитини. Функція метаболізму, перевірена аналізом на органічні кислоти, показує, наскільки ефективно відбувається обмін речовин дитини, наскільки добре переробляється їжа, і які можуть виникнути проблеми. Аналіз надзвичайно важливий для виявлення тих мікробних дисбалансів, які спричиняють збільшення метаболічних токсинів, які можуть бути виявлені у ранковій сечі. Як згадувалося раніше, багато випадків дріжджових інфекцій виявляються ознаками хронічної діареї, запорами або їх чергуванням, а також газів, здуття живота, шлунково-кишкового дискомфорту, стільця, що погано пахне. Тим не менш, я часто стикалася з дітьми, у яких за допомогою лабораторних аналізів було виявлено надмірну кількість дріжджів, але не мають явних симптомів. Клінічно, якщо дитина залишається дуже прискіпливою до їжі, я підозрюю запалення кишечника та патогенну колонізацію, незважаючи на відсутність симптомів.

90 продуктів. IgG аналіз на антитіла (СИВОРОТКА)

Уповільнена або прихована чутливість до продуктів зазвичай не помітна кілька годин або днів після їди. Найчастіше ці реакції показують постійний вплив з'їдених похідних таких продуктів, як кукурудза, пшениця, молоко, яйця. Ця комплексна група є цінним інструментом у лікуванні пацієнтів з алергіями. Дітям, яким не допомогла дієта, або допомогла, але спочатку, я рекомендую зробити цей аналіз, щоб переконатися, що деякі з звичайних харчових продуктів не впливають на них. IgG виявляє відстрочену чутливість (не IgE, або миттєву алергічну реакцію), яка найчастіше турбує дітей з аутизмом. У цьому сенсі це більше аналіз на чутливість до продуктів, ніж алергічний аналіз, який показує, що навіть без явних алергічних реакцій, що ці продукти дратують кишечник, і сприяють його тривалому запаленню. Після виключення цих продуктів з раціону харчування дитина робить ще один стрибок у процесі одужання.

АМІНОКИСЛОТИ (ПЛАЗМА)

Амінокислоти - це будматеріал для білків і необхідні для багатьох процесів в організмі. Травна система розщеплює білок, що надходить із їжею на амінокислоти, які надходять у кров. Ці амінокислоти:

Будують структурні білки м'язової та сполучної тканин.

Складають ферменти, які керують кожною хімічною реакцією в організмі

Виробляють спектр трансмітерів та гормонів мозку

Виробляють енергію

Стабілізують рівень цукру в крові

Допомагають у детоксикації та антиоксидантному захисті

Через мізерний раціон харчування або неадекватного травлення і поглинання білків, багато ASD діти мають амінокислотний дисбаланс. Причиною переважної більшості цих проблем є порушення травлення або порушення метаболізму метіоніну та цистеїну, а також нестача таурину. Низький рівень таурину може негативно вплинути на детоксикацію та засвоєння необхідних ліпідів з їжі, може призвести до нестачі вітамінів A, E, D та необхідних жирних кислот. Щоб зробити базовий аналіз, потрібно спочатку зробити амінокислотний тест, таким чином: дитина їсть свою звичайну їжу без харчових добавок протягом 3 днів до аналізу. Подальші аналізи робляться, коли дитина слідує своєму режиму харчування, який включає і добавки. Більше інформації можна зібрати за допомогою дослідження добової сечі на наявність амінокислот, але з аутистами це дуже важко, тому зазвичай проводжу аналіз плазми натще.

ВСЕСТОРОННИЙ МІКРОБНИЙ / ХАРЧОВИЙ АНАЛІЗ КАЛА

АНАЛІЗ ЖИРНИХ КИСЛОТ (ПЛАЗМА)

Зазвичай у аутистів дуже бідний раціон харчування, особливо їжі, що містить «хороші жири», які знаходяться в овочах, горіхах, цільних зернах та рибі (яку їсти не рекомендується через наявність у більшості риби ртуті). Процес гідрогенізації, що використовується в сучасній обробці продуктів, руйнує важливі жирні кислоти і створює структурно змінені жирні кислоти, названі транс жирні кислоти, які можуть завдати шкоди організму. Див. більше про жирні кислоти в 6 Розділі.

Аналіз плазми на жирні кислоти може показати більше 30 різних жирних кислот в організмі – початкові та їх похідні, насичені та трансжирні кислоти. Цей аналіз зазвичай далі йде в моїй послідовності аналізів, якщо недоїдання не є очевидним на початку діагностики; я завжди призначаю його для ADD-ADHD або для біполярних дітей, що більше я вивчаю, тим більше даних показують ефективність лікування цих дітей (і підлітків) за допомогою жирних кислот. Цей аналіз допомагає мені модифікувати харчування та добавки, які можуть збалансувати їхні рівні жирних кислот.

ТЕСТ НА ДИСФУНКЦІЮ МЕТАЛОТІОНЕЇНУ

Лікар Вільям Уолш, з Центру лікування Файфер, що знаходиться в Напервіллі, вірить, що металотіонеїнова (МТ) дисфункція – одна з первинних причин появи синдрому. 85% дітей, вивчених ним, показали підвищене співвідношення міді/цинку в крові, порівняно зі здоровими. Він перевіряє: цинк у плазмі, мідь у сироватці, амоній у плазмі, сечу на пірол та церулоплазмін, щоб збалансувати біохімію організму пацієнтів мінералами, особливо цинком, та іншими добавками.

МТ захищає клітини від шкідливого впливу вільних радикалів, пошкодження ДНК та токсичності надлишку важких металів. Оскільки це внутрішньоклітинний білок, лише клітинна активність є важливою у визначенні токсичності металів; аналіз плазми на рівень МТ не є суттєвим. Я використовую функціональне дослідження МТ, яке аналізує клітинний рівень вираженості МТ до та після стимуляції металами, як виконується лабораторією імунних наук у Беверлі Хіллс, щоб приблизно визначити ефективність МТ захисту. Цей аналіз разом з аналізом волосся та тестом RBC мінералами показують, чи потребує пацієнт хелювання.

Як кожен з нас, який працює з аутичними дітьми, доктор Волш знайшов, що найважчим у лікуванні є високий відсоток наявності гострих кишкових проблем. У своїх протоколах лікування за допомогою хімічно ребалансованої дієти, він повідомив, що з регулярним застосуванням особливих дієт, препаратів для покращення травлення, пробіотиків, та винятком з дієти цукру, результати лікування аутичних дітей разюче покращилися.

Лабораторні аналізи у терапії хелювання

Першочергові тести, щоб підготуватися до проведення хелювання. (див. 7 Главу, що розглядає протокол хелювання):

Стандартні попередні аналізи, виділені вище, щоб перевірити загальний стан здоров'я;

Аналіз сечі/калу, щоб переконатися, що кишечник здоровий, наприклад, ОАТ (аналіз органічних кислот) і CDSA;

Аналіз волосся (див. вище);

Мінеральний аналіз червоної клітини крові для сприяння плану мінералів/поживних речовин;

Аналіз сечі на важкі метали до та після введення в організм речовини, що провокує їх виділення. Такі аналізи часто не потрібні і виконуються тоді, коли цього бажають батьки, або направляє лікар, який може бути не впевнений, що дитина отримає користь від хелювання. Береться регулярний ранковий аналіз сечі (до введення речовини), потім даються дві дози хелатора, зазвичай DMSA (Chemet. або 2,3 димеркаптосукцинової кислоти), що розраховуються за вагою дитини і даються на ніч і наступного ранку. Аналіз після введення одержують взяттям порції сечі протягом декількох годин після ранкової дози. Хелатор прикріплюється до металів, що містяться в сечі, і результати аналізів до і після введення провокуючої речовини порівнюються для того, щоб побачити реакцію на хелацію. Подробиці у 7 Розділі.

Імунологічний аналіз

Через його високотехнологічність, обговорення цього аналізу знаходиться у 8 Розділі, де імунна система розглядається в деталях.

Які лабораторії підходять

Питання, яку лабораторію використати, дуже важливе. Попередні аналізи прості і можуть бути зроблені будь-де.

Якщо лікар має власний венопунктор в офісі, це ідеально. Якщо ні, дуже важливо допомогти пацієнтові знайти найближчу лабораторію, де погодяться взяти кров для спеціалізованої лабораторії та працювати з особливими дітьми. Такі лабораторії часто спеціалізуються на аутизм і роблять тести, не доступні у звичайних лабораторіях. У цьому випадку, комплекти для тестів видаються пацієнтові лікарем, або надсилаються пацієнту лабораторією на запит лікаря. Лабораторії, з якими я особисто працюю:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors" Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Всі ці лабораторії надсилають набори для тестів клієнтам на запит лікаря. Багато хто відсилає дублікати результатів лікарю, щоб пацієнт міг мати один такий для своїх файлів.

Впевнена, що існують інші хороші лабораторії; кожен лікар має шляхом експериментів знайти собі лабораторію, з якою він любить працювати. Використання однієї і тієї ж лабораторії для аналізу з усіма моїми пацієнтами допомагає мені співвіднести результати аналізу з симптомами, які я бачу клінічно. Такий підхід допомагає мені познайомитися з персоналом лабораторії, завдяки чому я можу отримати відповіді на запитання. Легкість читання звітів, час отримання результатів, доступність директорів лабораторії для обговорення результатів аналізу – це часто є важливим для мене у виборі між однаково хорошими лабораторіями.

Переклад Юрія Сімченка та Анатолія Щибрика

Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders і evaluation medi call risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Cutler Andrew "Amalgam Illness Diagnosis and Treatment," Minerva Labs, Jun 1999

Walsh, William J. et al., Booklet "Metallothionein and Autism." Oct 2001, Pfeiffer Treatment Cntr, Naperville, IL