Čo je to Bombajský syndróm. Dedičnosť krvných skupín


10.04.2015 13.10.2015

Krv je jedinečná tekutina v ľudskom tele, neustále cirkuluje cez cievy, vyživuje kyslíkom, ako aj potrebnými zložkami vnútorných orgánov. Každý vie, že existujú štyri jeho skupiny, I, II, III, IV, no nie každý vie o existencii ďalšej, mimoriadne vzácnej, výnimočnej skupiny, nazývanej fenomén Bombaj.

Nezmapovaná krv, objaviteľský príbeh

Objav tohto javu sa uskutočnil v roku 1952 v Indii (mesto Bombaj, predtým Bombaj, odkiaľ názov pochádza), vedcom Bhende. K objavu došlo počas výskumu masovej malárie, keď trom ľuďom chýbali potrebné antigény, ktoré určujú, ku ktorému typu krv patrí. Prípady výskytu sú ojedinelé, počet ľudí s fenoménom Bombaj vo svete je jeden na dvestopäťdesiattisíc ľudí, len v Indii je toto číslo vyššie, je to 1 prípad na 7600 ľudí.

Zaujímavý fakt! Vedci sa domnievajú, že objavenie sa neznámej krvi v Indii súvisí s častými sobášom s členmi vlastnej rodiny. Podľa zákonov krajiny vám pokračovanie rodiny v kruhu jednej, najvyššej kasty, umožňuje zachrániť bohatstvo a vaše postavenie v spoločnosti.

Nedávno zaznelo senzačné vyhlásenie zamestnancov univerzity vo Vermonte, že stále existujú typy najvzácnejšej krvi, volajú sa Junior a Langeris. Boli objavené hmotnostnou spektrometriou, v dôsledku čoho boli identifikované dva úplne nové proteíny, predtým veda poznala asi 30 proteínov zodpovedných za krvnú skupinu a teraz ich je 32, čo umožnilo vedcom oznámiť ich objav. Odborníci sa domnievajú, že tento objav je novým krokom v boji proti rakovine a umožní vývoj novej technológie na liečbu onkológie.

V čom spočíva jedinečnosť?

Prvá skupina je považovaná za najbežnejšiu, vznikla za čias neandertálcov a je známa už viac ako 40 tisíc rokov, takmer polovica jej nositeľov na Zemi;

Druhý je známy už viac ako 15 tisíc rokov, tiež nie je zriedkavý, podľa rôznych zdrojov asi 35% jeho nosičov, viac ako všetci ľudia s týmto druhom v Japonsku a západnej Európe;

tretí, o niečo menej bežný ako prvé dva, je o ňom známe približne to isté ako o druhom, najväčšia koncentrácia ľudí s týmto druhom sa nachádza vo východnej Európe, celkovo je jeho nositeľmi asi 15 %;

Štvrtý, najnovší, od jeho vzniku neuplynulo viac ako tisíc rokov, vznikol v dôsledku zlúčenia I. a III., len u 5 % a podľa niektorých údajov dokonca u 3 % svetovej populácie. , táto dôležitá červená tekutina preteká cez cievy.

Teraz si predstavte, ak je IV skupina považovaná za mladú a vzácnu, čo môžeme povedať o Bombaji, ktorý má od objavenia niečo vyše 60 rokov a nachádza sa u 0,001 % ľudí na planéte, samozrejme, jeho jedinečnosť je nepopierateľné.

Ako vzniká fenomén?

Zaradenie do skupín je založené na obsahu antigénov, napríklad druhý obsahuje antigén A, tretí - B, štvrtý obsahuje oba a v prvej chýbajú, ale je tam pôvodný antigén H a všetky zvyšok vzniká z nej, považuje sa za akýsi „stavebný materiál“ pre A a B.

Stanovenie chemického zloženia krvi u dieťaťa sa vyskytuje už in utero a závisí od toho, čo je u rodičov, základným faktorom sa stáva dedičnosť. Existujú však zriedkavé výnimky z pravidla, ktoré sa vzpierajú genetickému vysvetleniu. Toto je vznik bombajského fenoménu, spočíva v tom, že narodené deti majú takú krv, akú a priori mať nemôžu. Nemá antigény A a B, preto si ho možno zameniť s prvou skupinou, ale nemá ani zložku H, v tom je jeho jedinečnosť.

Ako sa im žije s nezvyčajnou krvou?

Každodenný život človeka s jedinečnou krvou sa nelíši od jeho iných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:

· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, pričom je to univerzálny darca a vhodný pre každého;

Nemožnosť určiť otcovstvo, ak by sa stalo, že je potrebné urobiť DNA, nedá to výsledky, keďže dieťa nemá antigény, ktoré majú jeho rodičia.

Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len zároveň majú aj typ A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v ČR v roku 1961. Nemôžu byť darcami jeden pre druhého, keďže majú odlišný Rh-faktor a transfúzia akejkoľvek inej skupiny, samozrejme, nie je možná. Najstaršie dieťa dovŕšilo plnoletosť a v prípade núdze sa stalo pre seba darcom, takýto osud čaká jeho mladšiu sestru, keď dovŕši 18 rokov.

V tele priemerného dospelého muža je objem krvi 5-6 litrov;

· Štrnásty jún je považovaný za Svetový deň darcov, je načasovaný na deň narodenín Karla Landsteinera, ktorý najprv zaradil krv do skupín;

· predpokladá sa, že ak ikona začala krvácať – mať problémy, existujú ľudia, ktorí tvrdia, že tento proces pozorovali pred teroristickým útokom 11. septembra 2001 a začiatkom 2. svetovej vojny. Písomné pramene hovoria aj o krvácajúcej ikone pred bartolomejskou nocou;

V polovici 20. storočia sa vytvoril vzťah medzi sklonom k ​​niektorým chorobám a krvnou skupinou, napríklad majitelia druhej skupiny sú náchylnejší na leukémiu a maláriu, z prvej - na roztrhané väzy, šľachy a peptické vredy;

Diagnózu rakoviny počujú najčastejšie ľudia s treťou skupinou, menej často ako ostatní s prvou;

Existuje človek, ktorý žije bez pulzu, jeho jedinečnosť spočíva v tom, že namiesto srdca, ktoré mu odobrali, má prístroj na krvný obeh, funguje ďalej naplno, ale pulz nemá ani pri EKG. sa vykonáva;

· V Japonsku sú presvedčení, že charakter a osud človeka závisí od toho, s akou krvou sa narodil.

Množstvo záhad a tajomstiev je uložených v tekutine, ktorá sa vyvíjala milióny rokov, aby nám dala príležitosť žiť. Chráni nás pred vplyvmi prostredia, pred rôznymi vírusmi a infekciami, neutralizuje ich, bráni im prenikať do životne dôležitých orgánov. Koľko tajomstiev však okrem fenoménu Bombaj, ako aj skupín Juniora a Langerisa, musia vedci odhaliť a povedať celému svetu.

Ak sa krvná skupina dieťaťa nezhoduje s jedným z rodičov, môže to byť skutočná rodinná tragédia, pretože otec dieťaťa bude mať podozrenie, že dieťa nie je jeho vlastné. V skutočnosti môže byť takýto jav spôsobený vzácnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v európskej rase u jedného človeka z 10 miliónov! Vo vede sa tento jav nazýva Bombajský fenomén. Na hodine biológie nás učili, že dieťa zdedí krvnú skupinu jedného z rodičov, no ukazuje sa, že nie vždy to tak je. Stáva sa, že napríklad rodičom s prvou a druhou krvnou skupinou sa bábätko narodí s treťou alebo štvrtou. Ako je to možné?


Genetika sa prvýkrát stretla so situáciou, keď malo bábätko krvnú skupinu, ktorú nebolo možné zdediť po rodičoch v roku 1952. Otec muž mal krvnú skupinu I, matka žena II a ich dieťa sa narodilo s krvnou skupinou III. Podľa tejto kombinácie to nie je možné. Lekár, ktorý pár pozoroval, naznačil, že otec dieťaťa nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku akýchsi genetických zmien. To znamená, že štruktúra génu sa zmenila, a teda aj znaky krvi.

To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Celkovo sú 2 – ide o aglutinogény A a B nachádzajúce sa na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené po rodičoch vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jednu zo štyroch krvných skupín.

Jadrom bombajského fenoménu je recesívna epistáza. Zjednodušene povedané, pod vplyvom mutácie má krvná skupina znaky I (0), keďže neobsahuje aglutinogény, ale v skutočnosti nie je.

Ako zistíte, či máte Bombajský fenomén? Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy na erytrocytoch nie sú žiadne aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sa stanovujú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Na erytrocytoch dieťaťa síce nebude aglutinogén B (pripomínajúci krvnú skupinu I (0), ale v sére bude cirkulovať len aglutinín A. Tým sa krv s Bombajským fenoménom odlíši od bežnej, pretože bežne ľudia so skupinou Mám oba aglutiníny - A aj B.


Keď je potrebná krvná transfúzia, pacientom s bombajským fenoménom by mala byť podaná len presne tá istá krv. Jeho nájdenie je z pochopiteľných dôvodov nereálne, takže ľudia s týmto javom si spravidla ukladajú svoj vlastný materiál na transfúznych staniciach, aby ho v prípade potreby použili.

Ak ste vlastníkom takejto vzácnej krvi, určite o tom povedzte svojmu manželovi, keď sa vydáte, a keď sa rozhodnete mať potomka, poraďte sa s genetikom. Vo väčšine prípadov ľudia s fenoménom Bombay rodia deti s obvyklou krvnou skupinou, ale nie podľa pravidiel dedičnosti uznávaných vedou.

Fotografie z otvorených zdrojov

) je typ nealelickej interakcie (recesívna epistáza) génu h s génmi zodpovednými za syntézu aglutinogénov krvných skupín AB0 na povrchu erytrocytov. Prvýkrát tento fenotyp objavil Dr. Bhende (Y. M. Bhende) v roku 1952 v indickom meste Bombaj, ktoré dalo tomuto fenoménu meno.

Otvorenie

K objavu došlo počas výskumu súvisiaceho s prípadmi masovej malárie, po tom, čo sa u troch ľudí zistilo, že nemajú potrebné antigény, ktoré zvyčajne určujú, či krv patrí do tej či onej skupiny. Existuje predpoklad, že výskyt takéhoto javu je spojený s častými úzko súvisiacimi sobášom, ktoré sú v tejto časti zemegule tradičné. Možno aj z tohto dôvodu je v Indii počet ľudí s týmto typom krvi 1 prípad na 7 600 ľudí, pričom priemer svetovej populácie je 1 : 250 000.

Popis

U ľudí, ktorí majú tento gén v stave recesívneho homozygota hh aglutinogény sa na membráne erytrocytov nesyntetizujú. V dôsledku toho sa na takýchto erytrocytoch netvoria aglutinogény. A a B pretože neexistuje základ pre ich vzdelanie. To vedie k tomu, že nositelia tohto typu krvi sú univerzálni darcovia - ich krv môže byť transfúziou každej osobe, ktorá to potrebuje (samozrejme s prihliadnutím na Rh faktor), ale zároveň môžu transfúzovať iba oni sami. krv ľudí s rovnakým „fenoménom“.

Rozširovanie, šírenie

Počet ľudí s týmto fenotypom je približne 0,0004% z celkovej populácie, avšak v niektorých oblastiach, najmä v Bombaji (predtým názov je Bombaj), je ich počet 0,01%. Vzhľadom na výnimočnú vzácnosť tohto druhu krvi sú jeho nositelia nútení vytvárať si vlastnú krvnú banku, keďže v prípade núdzovej transfúzie prakticky nebude kde získať potrebný materiál.

Úloha 1
Pri krížení rastlín jednej z odrôd tekvíc s bielymi a žltými plodmi mali všetci F 1 potomkovia biele plody. Keď boli títo potomkovia navzájom krížení vo svojich potomkoch F 2, získalo sa nasledovné:
207 rastlín s bielymi plodmi,
54 rastlín so žltými plodmi,
18 rastlín so zelenými plodmi.
Určiť možné genotypy rodičov a potomkov.
Riešenie:
1. Štiepenie 204:53:17 zodpovedá približne pomeru 12:3:1, čo naznačuje fenomén epistatickej génovej interakcie (keď jeden dominantný gén, napríklad A, dominuje nad iným dominantným génom, napríklad B). Preto je biela farba plodu určená prítomnosťou dominantného génu A alebo prítomnosťou dvoch AB alel v genotype dominantných génov; žltá farba plodu je určená génom B a zelená farba plodu genotypom aavb. Pôvodná rastlina so žltými plodmi mala teda genotyp aaBB a bieloplodá mala genotyp AAbb. Keď boli krížené, hybridné rastliny mali genotyp AaBv (biele plody).

Prvá krížová schéma:

2. Pri samoopelení rastlín s bielymi plodmi, 9 bieloplodých rastlín (genotyp A! B!),
3 - bielonosý (genotyp A!vv),
3 - žltoplodý (genotyp aaB!),
1 - zelenoplodý (genotyp aavb).
Pomer fenotypov je 12:3:1. To zodpovedá podmienkam problému.

Druhá krížová schéma:

odpoveď:
Rodičovské genotypy sú AABB a aabb; F1 potomkovia sú AaBb.

Úloha 2
U kurčiat Leghorn je farba peria spôsobená prítomnosťou dominantného génu A. Ak je v recesívnom stave, farba sa nevyvíja. Pôsobenie tohto génu je ovplyvnené génom B, ktorý v dominantnom stave potláča vývoj znaku riadeného génom B. Určte pravdepodobnosť narodenia farebného kuriatka z kríženia kurčiat s genotypom AABb a aaBb.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu farby;
a - gén, ktorý neurčuje tvorbu farby;
B - gén, ktorý potláča tvorbu farby;
b - gén, ktorý neovplyvňuje tvorbu farby.

aaBB, aaBb, aabb - biela farba (bez alely A v genotype),
AAbb, Aabb - farebné operenie (alela A je prítomná v genotype a alela B chýba),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - biela farba (v genotype je alela B, ktorá potláča prejav alely A).

Prítomnosť dominantných alel génu A a génu I v genotype jedného z rodičov im dáva bielu farbu peria, prítomnosť dvoch recesívnych alel a dáva druhému rodičovi tiež bielu farbu peria. Pri krížení kurčiat s genotypmi AABb a aaBb je možné v potomstve získať kurčatá s farebným operením, keďže jedince tvoria gaméty dvoch typov, pri splynutí môže vzniknúť zygota s oboma dominantnými génmi A aj B.

Schéma kríženia:

Pri tomto krížení je teda pravdepodobnosť získania bielych kurčiat v potomstve 75% (genotypy: AaBB, AaBb a AaBb) a farebné - 25% (genotyp Aabb).
odpoveď:
Pravdepodobnosť narodenia maľovaného kuriatka (Aabb) je 25%.

Úloha 3
Pri krížení čistých línií hnedých a bielych psov mali všetci potomkovia bielu farbu. Medzi potomkami výsledných hybridov bolo 118 bielych, 32 čiernych a 10 hnedých psov. Definujte typy dedičnosti.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu čiernej farby;
a - gén, ktorý spôsobuje tvorbu hnedej farby;
J je gén, ktorý potláča tvorbu farby;
j - gén, ktorý neovplyvňuje tvorbu farby.

1. Potomstvo F 1 je jednotné. To naznačuje, že rodičia boli homozygotní a dominantný je znak bielej farby.
2. Hybridy prvej generácie F 1 sú heterozygotné (získané od rodičov s rôznymi genotypmi a majú štiepenie v F 2).
3. V druhej generácii existujú tri triedy fenotypov, ale segregácia sa líši od segregácie v kodominancii (1:2:1) alebo komplementárnej dedičnosti (9:6:1, 9:3:4, 9:7 alebo 9:3 :3 :jedna).
4. Predpokladajme, že znak je určený opačným pôsobením dvoch párov génov a jedinci, u ktorých sú oba páry génov v recesívnom stave (aajj), sa líšia fenotypom od jedincov, u ktorých nie je pôsobenie génu potlačené. Dekolt 12:3:1 u odchovanca tento predpoklad potvrdzuje.

Prvá krížová schéma:

Druhá krížová schéma:

odpoveď:
Rodičovské genotypy sú aajj a AAJJ; F1 potomkovia sú AaJj. Príklad dominantnej epistázy.

Úloha 4
Sfarbenie myší je určené dvoma pármi nealelických génov. Dominantný gén jedného páru určuje šedú farbu, jeho recesívna alela je čierna. Dominantná alela druhého páru sa podieľa na prejave farby, jej recesívna alela farbu potláča. Keď sa skrížili sivé myši s bielymi, potomstvo bolo celé sivé. Pri krížení F 1 potomkov sa získalo 58 šedých, 19 čiernych a 14 bielych myší. Určite genotypy rodičov a potomkov, ako aj typ dedičnosti vlastností.
Riešenie:
A - gén, ktorý určuje tvorbu šedej farby;
a - gén, ktorý určuje tvorbu čiernej farby;
J je gén, ktorý prispieva k tvorbe farby;
j je gén, ktorý potláča tvorbu farby.

1. Potomstvo F 1 je jednotné. To naznačuje, že rodičia boli homozygotní a sivá črta dominuje čiernej.
2. Hybridy prvej generácie F 1 sú heterozygotné (získané od rodičov s rôznymi genotypmi a majú štiepenie v F 2). Rozdelenie 9:3:4 (58:19:14) označuje typ dedičnosti – jedna recesívna epistáza.

Prvá krížová schéma:

Druhá krížová schéma:

3. U potomkov F2 sa pozoruje rozdelenie 9:4:3, čo je charakteristické pre jednu recesívnu epistázu.
odpoveď:
Pôvodné organizmy mali genotypy AAJJ a aajj. Jednotné potomstvo F 1 nieslo genotyp AaJj; u F2 potomstva bolo pozorované rozdelenie 12:4:3, charakteristické pre jednu recesívnu epistázu.

Úloha 5
Takzvaný Bombajský fenomén spočíva v tom, že v rodine, kde otec mal krvnú skupinu I (0) a matka III (B), sa narodilo dievča s krvnou skupinou I (0). Vydala sa za muža s krvnou skupinou II (A), mali dve dievčatá so IV (AB) skupinou a I (0) skupinou. Výskyt dievčaťa so skupinou IV (AB) od matky so skupinou I (0) spôsobil zmätok. Vedci to vysvetľujú pôsobením vzácneho recesívneho epistatického génu, ktorý potláča krvné skupiny A a B.
a) Určte genotyp uvedených rodičov.
b) Určte pravdepodobnosť mať deti so skupinou I (0) od dcéry so skupinou IV (AB) od muža s rovnakým genotypom.
c) Určte pravdepodobné krvné skupiny detí z manželstva dcéry s krvnou skupinou I (0), ak je muž IV (AB) skupiny heterozygotný pre epistatický gén.
Riešenie:


V tomto prípade sa krvná skupina určí týmto spôsobom

a) Recesívny epistatický gén vykazuje svoj účinok v homozygotnom stave. Rodičia sú pre tento gén heterozygoti, keďže mali dcéru s krvnou skupinou I (0), v ktorej sa narodilo dievča s krvnou skupinou IV (AB) z manželstva s mužom skupiny II (A). To znamená, že je nositeľkou génu IB, ktorý je u nej potláčaný recesívnym epistatickým génom w.

Diagram znázorňujúci kríženie rodičov:

Diagram znázorňujúci kríženie dcéry:

odpoveď:
Genotyp matky je IBIBWw, genotyp otca je I0I0Ww, genotyp dcéry je IBI0ww a jej manžel je I0I0Ww.

Diagram znázorňujúci kríženie dcéry so skupinou IV (AB) a samca s rovnakým genotypom:

odpoveď:
Pravdepodobnosť mať deti s I (0) gr. sa rovná 25 %.

Schéma znázorňujúca kríženie dcéry so skupinou I (0) a samca so skupinou IV (AB) heterozygotného pre epistatický gén:

odpoveď:
Pravdepodobnosť mať deti s I (0) gr. rovných 50 %, pričom II (B) gr. - 25 % as II (A) gr. - 25 %.

V medicíne sú podrobne opísané štyri krvné skupiny. Všetky sa líšia umiestnením aglutinínov na povrchu erytrocytov. Táto vlastnosť je zakódovaná geneticky pomocou proteínov A, B a H. Bombajský syndróm je u ľudí zaznamenaný veľmi zriedkavo. Táto anomália je charakterizovaná prítomnosťou piatej krvnej skupiny. U pacientov s fenoménom neexistujú žiadne proteíny, ktoré sú stanovené v norme. Znak sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja, to znamená, že má genetickú povahu. Táto charakteristika hlavnej tekutiny tela je zriedkavá a nepresahuje jeden prípad z desiatich miliónov.

5 krvná skupina alebo história fenoménu Bombaj

Táto funkcia bola objavená a opísaná nie tak dávno, v roku 1952. Prvé prípady absencie antigénov A, B a H u ľudí zaregistrovali v Indii. Práve tu je percento populácie s anomáliou najvyššie a predstavuje 1 prípad zo 7 600. K objavu Bombajského syndrómu, teda vzácnej krvnej skupiny, došlo v dôsledku skúmania vzoriek tekutín pomocou hmotnostnej spektrometrie. Analýzy sa robili kvôli epidémii v krajine takej choroby, ako je malária. Názov defektu bol na počesť indického mesta.

Bombajské krvné teórie

Pravdepodobne sa anomália vytvorila na pozadí častých súvisiacich manželstiev. V Indii sú bežné kvôli spoločenským zvykom. Incest viedol nielen k zvýšeniu prevalencie genetických chorôb, ale aj k vzniku Bombajského syndrómu. Táto vlastnosť sa v súčasnosti vyskytuje len u 0,0001 % svetovej populácie. Vzácna charakteristika hlavnej tekutiny v ľudskom tele môže zostať nerozpoznaná v dôsledku nedokonalosti moderných diagnostických metód.

Mechanizmus vývoja

Celkovo sú v medicíne podrobne opísané štyri krvné skupiny. Toto delenie je založené na umiestnení aglutinínov na povrchu erytrocytov. Navonok sa tieto vlastnosti nijako neprejavujú. Musia však byť známe, aby mohli vykonať transfúziu krvi z jednej osoby na druhú. Ak sa skupiny nezhodujú, môžu nastať reakcie, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Tento jav je úplne určený chromozómovou sadou rodičov, to znamená, že má dedičný charakter. Znášanie sa vyskytuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Napríklad, ak má otec prvú krvnú skupinu a matka štvrtú, potom dieťa bude mať druhú alebo tretiu. Táto charakteristika je spôsobená kombináciami antigénov A, B a H. Bombayov syndróm sa vyskytuje na pozadí recesívnej epistázy - nealelickej interakcie. To spôsobuje absenciu krvných bielkovín.


Vlastnosti života a problémy s otcovstvom

Prítomnosť tejto anomálie nijako neovplyvňuje ľudské zdravie. Dieťa alebo dospelý si nemusí byť vedomý prítomnosti jedinečnej vlastnosti tela. Ťažkosti vznikajú iba vtedy, ak pacient potrebuje transfúziu krvi. Takíto ľudia sú univerzálni darcovia. To znamená, že ich tekutina bude vyhovovať každému. Avšak pri definovaní Bombajského syndrómu bude pacient potrebovať rovnakú jedinečnú skupinu. V opačnom prípade bude pacient čeliť nekompatibilite, čo bude znamenať ohrozenie života a zdravia.

Ďalším problémom je potvrdenie otcovstva. Postup u ľudí s touto krvnou skupinou je náročný. Určenie rodinných väzieb je založené na detekcii relevantných proteínov, ktoré sa nezistia, keď má pacient Bombajský syndróm. Preto v pochybných situáciách budú potrebné náročnejšie genetické testy.

V modernej medicíne neboli opísané žiadne patológie spojené so zriedkavou krvnou skupinou. Možno je táto funkcia spôsobená nízkou prevalenciou Bombajského syndrómu. Predpokladá sa, že mnohí pacienti s týmto fenoménom nevedia o jeho prítomnosti. Opisuje sa však prípad odhalenia zriedkavého hemolytického ochorenia u novorodenca, ktorého matka mala piatu krvnú skupinu. Diagnóza bola potvrdená na základe výsledkov skríningu protilátok, testovania lektínov a určenia lokalizácie aglutinínov na povrchu materských a detských erytrocytov.

Patológia diagnostikovaná u pacienta je sprevádzaná život ohrozujúcimi procesmi. Tieto vlastnosti sú spojené s nekompatibilitou krvi rodiča a plodu. Ochorením zároveň trpia dvaja pacienti naraz. V opísanom prípade bol hematokrit matky iba 11 %, čo jej neumožnilo stať sa darcom pre dieťa.

Veľkým problémom v takýchto prípadoch je absencia tohto vzácneho typu fyziologickej tekutiny v krvných bankách. Je to predovšetkým kvôli nízkej prevalencii Bombajského syndrómu. Problémom je aj fakt, že pacienti si túto funkciu nemusia uvedomovať. Zároveň podľa dostupných údajov mnohí ľudia z piatej skupiny ochotne súhlasia s tým, že budú darcami, keďže si uvedomujú dôležitosť vytvorenia krvnej banky. V prípade hemolytickej choroby novorodenca na pozadí diagnózy Bombajského syndrómu u matky, ktorej prípady sú zriedkavé, existuje aj možnosť konzervatívnej liečby bez použitia krvnej transfúzie. Účinnosť takejto terapie závisí od závažnosti patologických zmien v tele matky a dieťaťa.

Význam jedinečnej krvi

Anomália sa považuje za zle pochopenú. Preto je priskoro hovoriť o vplyve funkcie na zdravie obyvateľov planéty a medicíny. Je nepopierateľné, že výskyt Bombajského syndrómu komplikuje už aj tak náročný postup transfúzie krvi. Prítomnosť 5. krvnej skupiny u človeka ohrozuje život a zdravie pri nevyhnutnosti transfúzie. Zároveň sa mnohí vedci prikláňajú k názoru, že takáto evolučná udalosť môže mať v budúcnosti priaznivý účinok, pretože takáto štruktúra biologickej tekutiny sa považuje za dokonalú v porovnaní s inými bežnými možnosťami.