Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)(taktiež známy ako ochorenie motorických neurónov, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách - Lou Gehrigova choroba) je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie nervového systému neznámej etiológie. Je charakterizovaná progresívnym poškodením motorických neurónov, sprevádzaným paralýzou (parézou) končatín a svalovou atrofiou. Na konci cesty pacienti zomierajú na zlyhanie dýchacích svalov. Je potrebné odlíšiť amyotrofickú laterálnu sklerózu ALS syndróm, ktoré môžu sprevádzať ochorenia, ako je kliešťová encefalitída.

Rizikové faktory

Každý rok sa u 1-2 ľudí zo 100 000 vyvinie ALS. Toto ochorenie spravidla postihuje ľudí vo veku 40 až 60 rokov. 5 až 10 % pacientov je nositeľmi dedičnej formy ALS; na tichomorskom ostrove Guam bola zistená špeciálna, endemická forma choroby. Prevažná väčšina prípadov nesúvisí s dedičnosťou a nedá sa pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (prekonané choroby, úrazy, ekológia a pod.).

Priebeh ochorenia

Včasné príznaky ochorenia – zášklby, kŕče, svalová necitlivosť, slabosť v končatinách, ťažkosti s rozprávaním – sú charakteristické aj pre mnohé bežnejšie ochorenia, preto je diagnostika ALS ťažká – až kým ochorenie neprejde do štádia svalovej atrofie.

V závislosti od toho, ktoré časti tela sú postihnuté v prvom rade, existujú

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) zvyčajne začína poškodením jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nepríjemne pri chôdzi, neohybnosť v členku, zakopnutie. Horné končatiny sú postihnuté menej často a bežné činnosti, ktoré si vyžadujú ohybnosť prstov alebo námahu rúk, sa vykonávajú len ťažko.
• Bulbárna ALS sa prejavuje rečovými ťažkosťami (pacient hovorí „do nosa“, nosovo, slabo ovláda hlasitosť reči, neskôr má ťažkosti s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva čoraz viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS sa nemusia dožiť úplnej parézy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• poškodenie horných motorických nervov: svalová hypertonicita, hyperreflexia, abnormálny Babinského reflex
• porážka dolných motorických nervov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, mimovoľné fascikulácie (zášklby) svalov.

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť samostatne sa pohybovať. Choroba neovplyvňuje duševné schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania, skôr či neskôr im život podporí len umelá ventilácia pľúc a umelá výživa. Od zistenia prvých príznakov ALS po smrť zvyčajne trvá šesť mesiacov až niekoľko rokov. Známy astrofyzik Stephen Hawking (nar. 1942) je však jediným známym pacientom, ktorému bola jednoznačne diagnostikovaná ALS (v 60. rokoch) a ktorého stav sa časom stabilizoval.

pozri tiež

• Superoxiddismutáza 1 je gén spojený s niektorými prípadmi ochorenia.

Zomrel na amyotrofickú laterálnu sklerózu

• Angličtina: Úplný zoznam na anglickej wikipédii

Nadácia Wikimedia. 2010.

Pozrite sa, čo je „Lou Gehrigova choroba“ v iných slovníkoch:

CHARCOTSKÁ CHOROBA- (Charcot-Geoffroyov syndróm, Charcot-Kozhevnikovova choroba; prvýkrát opísaný francúzskymi neurológmi J. M. Charcot, 1825-1893 a A. Joffroy, 1844-1908; v Rusku opísaný v roku 1883 A. Ya. Kozhevnikov; synonymá - Lou Gehrigov syndróm , podľa pomenovania po H. Louis Gehrig ... Encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky

Štýl tohto článku nie je encyklopedický alebo porušuje normy ruského jazyka. Článok by mal byť opravený podľa štylistických pravidiel Wikipédie ... Wikipédie

Edieho syndróm(Holmes-Adieov syndróm) je jednou z foriem patologickej anizokórie, ktorá vzniká v dôsledku poškodenia parasympatickej inervácie na úrovni ciliárneho uzla alebo krátkych ciliárnych nervov (ciliárny uzol je ochudobnený o nervové elementy, zisťujú sa degeneratívne zmeny nielen v ciliárnom uzle, ale aj v spinálnych gangliách). Pri tomto syndróme sa určuje stav perzistujúcej dlhodobej anizokórie, ktorý je charakterizovaný rozšírením jednej zo zreníc s absenciou alebo znížením jej reakcie na svetlo a akomodáciu (pri inštalácii na blízko) – tzv. "tonický žiak"; oslabenie šľachových reflexov a celková autonómna dysfunkcia.

Poruchy zrenice v tejto patológii sú spravidla jednostranné (v 80% prípadov), veľmi zriedkavo môžu byť bilaterálne (v tomto prípade sa proces spravidla vyvíja postupne - najprv na jednom oku, potom počas prvého desaťročie choroby, na druhej strane) a nezávisle od farby dúhovky.

REFERENČNÉ INFORMÁCIE. Ciliárny (ciliárny) uzol, ganglion ciliare, sa nachádza v hrúbke tukového tkaniva obklopujúceho očnú buľvu, na bočnom povrchu zrakového nervu medzi ním a laterálnym priamym svalom. Nachádza sa vo vzdialenosti 12 - 20 mm od zadného pólu očnej gule a do 26 - 40 mm od spodného vonkajšieho rohu očnice. Má predĺžený tvar, mierne sploštený. Tento uzol je spojený s prvou vetvou trojklaného nervu. Na tvorbe tohto ganglia sa podieľajú tri korene: 1) nazociliárny koreň, radix nasociliaris (citlivý), z očného nervu; 2) okohybný koreň, radix oculomotoria (parasympatikus), z okohybného nervu; 3) sympatický koreň, radix sympathicus, z vnútorného karotického plexu. Okrem toho existuje vetva z nazociliárneho nervu. Krátke ciliárne nervy vychádzajú z predného okraja ciliárneho ganglia, nn. ciliares breves, číslo 15 - 20. Smerujú dopredu k zadnej časti očnej gule a prebiehajú paralelne s očným nervom. Tu sa spájajú s dlhými ciliárnymi nervami vybiehajúcimi z nazociliárneho nervu a spolu s nimi prepichujú albugineu, prenikajúcu medzi ňu a cievovku. Dlhé a krátke ciliárne nervy inervujú štruktúry očnej gule (skléra, sietnica, dúhovka, rohovka) a sval, ktorý zdvíha horné viečko, zatiaľ čo parasympatické vlákna inervujú ciliárny sval a zvierač zrenice a sympatické vlákna z vnútornej karotídy. plexus sa približuje k dilatátoru zrenice.

Eddieho syndróm je pomerne zriedkavá patológia, v literatúre sa však informácie o jeho prevalencii líšia: od 4,7 prípadov na 100 tisíc obyvateľov až po 1 prípad na 20 tisíc obyvateľov. V podstate ide o sporadické prípady, no niekedy môže byť ochorenie aj familiárne. Charakteristické je vekové obdobie prejavu ochorenia. U detí sú prípady ochorenia zriedkavé. Medzi väčšinou pacientov, ktorí sa prvýkrát obrátili na lekára s charakteristickým stavom, sa vek pohybuje od 20 do 50 rokov. Hoci sa Edieho syndróm vyskytuje u oboch pohlaví, existuje jasná výhoda prevalencie (asi 70 %) u žien. Zároveň sa vek nástupu ochorenia u mužov a žien nelíši.

Etiológia Eddyho syndróm nie je známy. Tento syndróm sa spravidla vyskytuje u pacientov, ktorí nemajú žiadne prejavy očnej alebo orbitálnej patológie. Boli popísané zriedkavé prípady (alebo podozrenia na tonickú zrenicu) s orbitálnou traumou, intenzívnou panretinálnou koaguláciou, obrovskobunkovou arteritídou, recidívou herpes simplex alebo herpes zoster, metastázami do očnice s malígnym procesom v hrudníku.

POLIKLINIKA. Pacienti prichádzajú k lekárovi so sťažnosťami na svetloplachosť (zvýšená citlivosť na svetlo), ťažkosti s čítaním na blízko, trvalo rozšírené zrenice, bolesti hlavy s dlhotrvajúcim zrakovým stresom. Po určitom čase sa rozšírená zrenička zmenší, akomodácia sa o niečo zlepší. Pri zachovaní videnia do diaľky majú pacienti výrazné ťažkosti v podmienkach zrakovej záťaže striedavo do diaľky a do blízka.

Prvý - segmentácia alebo úplný nedostatok reakcie na svetlo, akomodáciu a konvergenciu. Pri vyšetrení sa zisťuje pretrvávajúca jednostranná dilatácia zrenice, ktorá môže mať u 90 % pacientov oválny alebo nerovný tvar, s charakteristickou segmentálnou léziou dúhovky. Pri lokálnom osvetlení sa zdravé alebo slabo postihnuté oblasti dúhovky sťahujú, čo vedie k takzvaným „červovitým“ pohybom týchto segmentov pod vplyvom svetla. Výsledkom je, že sa zrenička sťahuje pomaly, po dlhom latentnom období, alebo nemusí dôjsť ku kontrakcii zreničky vôbec. Tento jav môže pretrvávať aj pri duševnom vzrušení a pri hippusoch. Eddyho syndróm je tiež charakterizovaný segmentáciou alebo oneskorenou „tonickou“ kontrakciou zrenice, prípadne absenciou takejto kontrakcie pri akomodácii a konvergencii pri práci na blízko.

Po druhé diagnostický príznak Edieho syndrómu- porušenie alebo paréza akomodácie (vrátane takmer polovice pacientov registruje astigmatizmus), čo mnohí autori vysvetľujú segmentálnou obrnou ciliárneho svalu. Pri čítaní sa mnohí pacienti sťažujú na bolesť v oblasti nadočnicového oblúka. Často sa narušenie ubytovania priateľským spôsobom zaznamená na druhom oku, kde ešte nebol zaregistrovaný tonický žiak ([ !!! ] medzi oftalmickými prejavmi bol zaznamenaný aj pokles citlivosti rohovky, sú hlásené glaukómovo-cyklické krízy).

Po tretie diagnostický príznak Edieho syndrómu- oslabenie šľachových reflexov. Areflexia je podľa W. Maka, R. T. Cheunga (2000) spôsobená porušením synaptického prenosu nervových vzruchov v miechových dráhach.

Charakteristickým a v niektorých prípadoch rozhodujúcim diagnostickým znakom Eddyho syndrómu je precitlivenosť žiaka na cholinergné lieky, najmä na pilokarpín (0,1 %). Počas instilácie posledného sa veľkosť normálnej zrenice nemení a tonická zrenica sa zužuje.

V dynamike stav pacientov sa spravidla výrazne nezlepšuje: reakcia zrenice sa nezotaví a, ako bolo uvedené vyššie, niekedy je postihnutá spárovaná zrenica, avšak stav akomodácie sa môže zlepšiť, zrenica sa časom zužuje. Liečba pilokarpínom nevedie k pozitívnym výsledkom. Reflexy šliach sa stávajú pomalšími.

boli použité materiály z nasledujúcich článkov: "Anisokória pri Holmes-Adieho syndróme" Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po A.I. V.P. Filatov z Národnej akadémie lekárskych vied Ukrajiny, Odesa (časopis „Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya“ č. 3, 2010); "Funkčný stav vizuálneho analyzátora pri Eddyho syndróme" V.S. Ponomarchuk, N.N. Bushueva, N.I. Khramenko, V.B. Reshetnyak, Štátna inštitúcia „Inštitút očných chorôb a tkanivovej terapie pomenovaný po A.I. V.P. Filatov NAMS Ukrajiny“, Odesa (oftalmologický časopis, č. 6, 2012)

Caridwan Hugh so synom Isaacom (Isaac). Foto z dailymail.co.uk

Záujem o tému vzbudil Cariduan Hugh, samozrejme, nie náhodou. Jej syn Isaac má Mobiov syndróm. Pri tejto vrodenej anomálii chýba mimika. V jej Rare Project nie je žiadny portrét Izáka. Ale je veľa iných detí, v ktorých fotograf vidí všetko, čo tvorí obvyklé detské čaro – veselosť, prefíkanosť, tajomnosť, jednoduchosť.

Každá fotografia je opatrená malým príbehom o dieťati. Ale toto nie je v žiadnom prípade anamnéza, nie! Toto je príbeh príbuzných o tom, čím je ich dieťatko vzácne a výnimočné – okrem jeho diagnózy. Hugh a ňou založená dobročinná organizácia Same But Different sa teda snažia upozorniť na problémy týchto detí a na zriedkavé choroby všeobecne.

„Mnohí z rodičov, ktorí súhlasili s účasťou na projekte, povedali, že sa ocitli v úplnej izolácii kvôli chorobe dieťaťa,“ hovorí Hugh. „Boli veľmi šťastní, že teraz bude celý svet vedieť o ich deťoch. Koniec koncov, keď väčšina ľudí počula slovo „zriedkavé“, dospela k záveru, že táto choroba neovplyvní ich rodinu. Štatistiky však hovoria niečo iné.

Dnes, v Deň zriedkavých chorôb, zverejňujeme 10 detských portrétov od waleských žien Caridwan Hugh s príbehmi od ich rodičov.

Jake

Jake je veselý spoločenský chlapec, ktorý rád spoznáva nových ľudí. Ľahko sa môže priblížiť k cudziemu človeku a túliť sa k nemu. Jake miluje svoju rodinu a priateľov, ale aj hudbu a vodu. Medzi jeho obľúbené činnosti patrí spievanie karaoke a plávanie.

Jakeova - angelmanov syndróm. To znamená - silná mentálna retardácia, neschopnosť samostatne sa obliecť, ísť na toaletu atď. Ani na minútu z neho nemôžete spustiť oči: chlapec vôbec necíti nebezpečenstvo.

Alex

Alex je úžasné dieťa. Jeho život je veľmi ťažký: nemôže sám sedieť, chodiť, zbierať predmety, jesť. A napriek tomu zostáva šťastný. Chlapec sa rád hrá so svojím starším bratom a sleduje detský kanál v televízii. Vo všeobecnosti miluje ľudí a komunikáciu. A predsa - dieťa flirtuje so ženami! Každý, kto chlapca prvýkrát uvidí, si ho doslova zamiluje. A má ten najinfekčnejší smiech na svete.

Alexova diagnóza: glutaraciduria typu I- Vrodená metabolická porucha. Ak sa nelieči, následky budú najvážnejšie – a v prvom rade trpí mozog.

Marie

Toto očarujúce dievča záhadne vie, ako cítiť ľudí. Nevie sa ako, ale vždy vie, keď je niekto naštvaný alebo nahnevaný. Potom pobozká tohto muža, spýta sa, či je s ním všetko v poriadku, snažiac sa ho utešiť.

Marie WAGR syndróm(v ruštine sa to niekedy nazýva syndróm delécie chromozómu 11p). Názov choroby je skratka vytvorená z prvých písmen názvov najčastejších príznakov. Tieto deti majú problémy so zrakom a učením, ako aj predispozíciu k mnohým typom rakoviny.

James

Fotografia zobrazuje odhodlaného, ​​tvrdohlavého chlapca, ktorý je rád stredobodom pozornosti. Má úžasný úsmev, zvláštny zmysel pre humor a nezničiteľnú lásku k životu. James má rád všetko: školu, hudbu, akékoľvek jedlo, iPad a televízne programy. Nevie pokojne sedieť a nedokáže odolať zasiahnuť do akéhokoľvek rozhovoru.

Je len jedna vec, ktorá sa Jamesovi nepáči: jeho invalidný vozík, bez ktorého nemôže ísť von.

Chlapec Coffin-Lowryho syndróm. Toto ochorenie postihuje intelekt, svaly, štruktúru kostry.

Eddie

Edward má osem mesiacov. Je to najšťastnejšie dieťa na svete. Pri objavovaní sveta si Eddie uvedomuje, koľko krásnych vecí obsahuje: jedlo, vodu, mamine ruky, mäkkú posteľ.

V 35. týždni tehotenstva bola Eddieho mame diagnostikovaná s veľkým nádorom na ľavej strane jeho mozgu. Keď sa narodil, lekári začali robiť diagnózy: pravostranná paralýza, kortikálna porucha zraku, Westov syndróm(dojčenská epilepsia).

Nina

Je to neuveriteľne milé a milé dievča. Úplne bez sebectva, ale obdarený veľmi živou predstavivosťou. Nina je hanblivá pred cudzími ľuďmi, no k svojim blízkym je veľmi otvorená a úprimná. Miluje všetko, čo sa týka vtákov. Táto vášeň sa u dievčaťa prejavovala takmer od narodenia a nikto nevie, čo ju spôsobilo.

Nina sa vyhýba jasným svetlám, hlasným zvukom, neprečítaným knihám, balónom a davom ľudí. Napriek tomu, že sa vyhýba cudzím ľuďom, jednou z jej obľúbených vecí je vymýšľať si o nich príbehy a potom si ich predstavovať osobne.

Nina má mentálnu retardáciu, silnú svetloplachosť a celý rad tráviacich problémov.

Percy

Percy má dvoch bratov, s ktorými sú nerozluční. Vo všeobecnosti miluje všetkých ľudí. Pripravený chatovať a smiať sa donekonečna.

Chlapec má vzácnu genetickú anomáliu - Prader-Williho syndróm. Znamená to zastavenie práce génov a prejavuje sa najmä tým, že pacient pociťuje neustály pocit hladu.

Alex

Alex je domáca dievčina, rada trávi večery so svojou rodinou, pozerá televízne programy s čokoládou. Nebráni sa však tomu, aby sedela v kaviarni so šálkou kávy a nedávno si urobila dlhý výlet do amerického Disneylandu. Dievča je fanúšikom Mickey Mousa, jeho priateľky Minnie, no najviac zo všetkého miluje Kriketa od Pinocchia. Je veľmi milá, no niekedy vie poriadne žartovať.

Jej diagnózy: Leahina choroba(postihuje centrálny nervový systém) a benígna intrakraniálna hypertenzia. Prekonala už niekoľko mozgových príhod a má vážne oneskorenie vo vývoji.

Lachlan

Lachlan je ten najobyčajnejší chlapec, ktorý miluje to isté, čo každý z jeho rovesníkov. Napríklad konštruktér Lego.

Ale ako Lachlan je na planéte len päť a v rodnej Veľkej Británii je jediný. Chlapec má intermitentná hypertermia. V tomto stave telesná teplota prudko a bez zjavného dôvodu klesá (až o 28 stupňov), a potom niekoľko dní kolíše medzi 31 a 34 stupňami. Chlapec už zažil tri útoky, z ktorých každý má neblahý vplyv na jeho zdravie. Veľmi dlho mu trvá, kým sa spamätá a obnoví silu.

Rodičia vedia, že niekde žijú ešte štyri takéto jedinečné deti, no okrem tohto počtu o nich nie sú žiadne informácie. Neznáme sú ani krajiny, v ktorých rodiny s takýmito deťmi žijú. Lachlanova mama a otec skutočne dúfajú, že zverejnenie fotografie ich syna na internete im pomôže tieto rodiny vystopovať.

Heidi

Všetko dievčenské je Heidiným prvkom. Choďte do kaviarní, maľujte a obliekajte sa, obdivujte Disney princezné, hrajte sa s bábikami. Nezištne miluje zvieratá - akékoľvek. Má rád plávanie a jazdu na koni.

U Heidi Ehlersov-Danloosov syndróm, tretí typ. Choroba je skrátka nedostatok kolagénu. A stručne opísať príznaky nebude fungovať: je ich veľa. Choroba spôsobuje neustále bolesti svalov a kĺbov, svalovú slabosť, únavu, rôzne poruchy tráviaceho systému.

Napriek tomu, že neexistuje žiadny liek na túto chorobu, je možné zmierniť stav dieťaťa. Existuje len jedna cesta von - operácie. Prvú Heidi vyrobili vo veku ôsmich mesiacov a koľko ich ešte bolo, to ani rodičia nespočítajú.

Preložila Ekaterina SAVOSTIANOVÁ

Ektodermálna dysplázia je zriedkavá a málo prebádaná genetika a ani bežný lekár nie vždy dokáže okamžite diagnostikovať ochorenie a predpísať vhodnú liečbu. Úplné informácie môžu poskytnúť iba genetici.

Pojem "dysplázia" znamená akékoľvek porušenie, abnormálny vývoj. Spája všetky vrodené chyby vo vývoji orgánov a tkanív, ktoré vznikajú aj v procese rastu vo vnútri matky.

Ektoderm je vonkajšia zárodočná vrstva v najskorších štádiách vývoja plodu. Po prvé, ektoderm sa skladá z jednej jedinej vrstvy buniek, ktoré sa následne diferencujú na samostatné rudimenty a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukazuje sa, že ektodermálna dysplázia je genetická porucha vo vývoji tých prvkov, z ktorých sa potom tvoria zuby, nechty, vlasy, sliznica dutiny a úst, ako aj potné a mazové žľazy.

V súčasnosti existuje veľa druhov ektodermálnej dysplázie a každý typ má špecifický súbor symptómov od miernych až po ťažké.

Najbežnejšie sú však:

• hypohidrotická ektodermálna dysplázia
• anhydrotická ektodermálna dysplázia

Tieto formy majú rôzne ohniská lokalizácie a symptómov, ale sú do značnej miery podobné.

Symptómy a príčiny

Príznaky ochorenia sa objavujú už v detstve a hlavné sú tieto:

• zblednutie a vychudnutie pokožky: je vráskavá a suchá, veľmi sa šúpe, najmä okolo úst a očí je tenká a tiež v týchto oblastiach môže byť trochu tmavšia
• zuby prerezávajú neskôr ako u zdravých detí, môžu byť kužeľovité, ich počet je znížený, v ojedinelých prípadoch môžu úplne chýbať, medzi zubami sú veľké medzery
• zhoršený stav vlasovej línie - vlasy sú riedke a nadýchané, veľmi svetlej farby, rastú pomaly, zaznamenáva sa aj vypadávanie vlasov - trvalé alebo dočasné, obočie a mihalnice sú buď krátke, svetlé, preriedené alebo úplne chýbajú
• zlý stav nechtov, sú mäkké, tenké a lámavé
• v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz je potenie znížené alebo úplne chýba, v dôsledku čoho sa objavuje suchosť a je možná termoregulácia, čo spôsobuje prehriatie tela, takže pacienti zle znášajú teplo
• v dôsledku zhoršeného vývoja slizníc pacient neustále pociťuje sucho v ústach, pretože sliny sa zle vylučujú, tiež suchosť v nosovej dutine a trpí syndrómom „suchého oka“ – keďže žľazy nevylučujú tekutinu, pacienti plakať bez sĺz
• možná deformácia uší - sú predĺžené a mierne nasmerované nahor
• jazyk môže byť deformovaný - je zväčšený, zložený a suchý a na jeho chrbte sa môže vytvárať ťažko odstrániteľný povlak
• nízkeho vzrastu
• rysy štruktúry tváre: veľké čelo s vyčnievajúcimi prednými tuberkulami, vpadnutý nosový mostík, vpadnuté líca, malý nos, plné, mierne prevrátené pery
• znížená imunita v dôsledku zlej funkcie sliznice, zvláštny sklon k rinitíde, sinusitíde, čelnej sinusitíde a akútnym respiračným ochoreniam
• možná mentálna retardácia, znížená inteligencia, ale nie vždy to tak je a veľa ľudí trpiacich týmto ochorením má normálny vývoj
• veľmi riedky rast vlasov alebo ich úplná absencia v oblastiach pod pazuchami a na ohanbí

Príčiny ochorenia sú dosť nejasné a pre veľkú vzácnosť ochorenia ešte nie sú dostatočne preskúmané ani v modernej medicíne.

Ide o dedičné ochorenie spôsobené genetickou poruchou v štádiu vývoja. Je tiež známe, že anomália sa prenáša recesívne cez chromozóm X, čiže nositeľkou sa najčastejšie stáva žena a tá prenesie ochorenie na svoje dieťa, väčšinou mužského pohlavia.

Diagnostika

Napriek veľkej vzácnosti ochorenia bude skúsený odborník určite schopný presne diagnostikovať.

Keďže symptómy tohto ochorenia sa prejavujú najmä navonok, všetky znaky je možné vidieť voľným okom a pridať ich do jedného klinického obrazu.

Na stanovenie diagnózy budete potrebovať:

• kompletné vyšetrenie pacienta na identifikáciu charakteristických znakov a dokončenie zostavenia kompletného klinického obrazu
• prejsť
• urobte röntgen hrudníka a EKG
• vykonať genetické testy na zistenie mutácií v géne
• urobte si potný test
• vykonať kožné vyšetrenie s cieľom študovať stav potných žliaz
• skúmať štruktúru vlasov pacienta pod mikroskopom
• urobte RTG čeľuste, aby ste zistili, či sú tam rudimenty zubov alebo vôbec chýbajú

Žiaľ, ak má bábätko túto anomáliu už v procese vnútromaternicového vývoja, tak sa tomu už zabrániť nedá. Prítomnosť ektodermálnej dysplázie sa však našťastie dá určiť už v skorých štádiách.

Je obzvlášť dôležité vykonať vhodné opatrenia pre tých, ktorí už zažili podobné incidenty medzi svojimi príbuznými, ako aj pri plánovaní druhého dieťaťa, ak prvé trpí týmto neduhom.

Ektodermálna dysplázia je zriedkavé a komplexné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Ak je však včas diagnostikovaná a včas liečená „zo všetkých frontov“, potom sa pacient môže takmer úplne zbaviť prejavov choroby a nepohodlia a zabezpečiť mu normálny, plnohodnotný život.

Získavanie veľkej popularity. Je to spôsobené zlou ekológiou, dedičnosťou, veľkým počtom rôznych infekcií atď. Medzi tieto defekty patrí Adieho syndróm (Holmes-Adie), ktorý sa vyskytuje najčastejšie u ľudí s poškodením postgangliových vlákien oka, ku ktorému dochádza v dôsledku bakteriálnej infekcie. V tomto prípade žiak oka čiastočne alebo úplne stráca schopnosť zúžiť. Nadobúda oválny tvar alebo sa stáva nerovnomerným, dochádza k segmentálnej lézii dúhovky.

Popis

Holmes-Adie syndróm - porucha neurologickej povahy, ktorá sa vyznačuje neustálym rozširovaním zrenice, ktorej reakcia na svetlo je veľmi pomalá, ale pozoruje sa výrazná reakcia s jasnou blízkou disociáciou. Takže pri priblížení sa zrenička zužuje skôr pomaly alebo sa nezužuje vôbec a ešte pomalšie sa vracia do pôvodnej veľkosti, niekedy do troch minút. Pri dlhom pobyte v tme má pacient rozšírenie zrenice. Viazané Adieho syndróm v neurológii s tým, že bakteriálna infekcia podporuje poškodenie neurónov v zhluku nervových buniek, ktoré sa nachádzajú v časti očnice, ktorá sa nachádza za, a kontrolujú zúženie oka. Okrem toho u ľudí s týmto ochorením dochádza k porušeniu autonómneho riadenia tela, ktoré je spojené s poškodením nervových buniek v mieche. Členok človeka je podopretý, potenie je narušené. Choroba sa vyskytuje:

1. Vrodené, ktoré sa vyznačuje dysfunkciou Achillovho reflexu, zhoršenie zraku pri zvažovaní objektu v blízkosti nie je pozorované.
2. Získané, ktoré je spôsobené poruchou zraku pri pozorovaní zblízka, ktoré sa koriguje instiláciou miotických činidiel. Vyskytuje sa po úrazoch, infekciách a otravách.

Etiológia a epidemiológia

Adieho syndróm nebol doteraz úplne študovaný, v niektorých prípadoch sa považuje za jeho symptóm v štádiu vývoja autonómneho zlyhania. Najčastejšie sa choroba vyskytuje u nežného pohlavia vo veku okolo tridsiatich dvoch rokov. Sú známe prípady rodinných chorôb. Národnostné a rasové charakteristiky v tom nehrajú žiadnu rolu.

Vo väčšine prípadov sa ochorenie prejavuje jednostranne mydriázou. Táto choroba je pomerne zriedkavá, niektoré zdroje uvádzajú jeden prípad patológie z dvadsiatich tisíc ľudí. Najčastejšie ide o jednotlivé prípady, no niekedy možno anomáliu pozorovať aj v celých rodinách. Deti sú touto chorobou veľmi zriedkavo postihnuté. Veľké množstvo pacientov hľadá pomoc vo veku od dvadsiatich do päťdesiatich rokov. Pôvod syndrómu nie je známy, objavuje sa u ľudí, ktorí nemajú žiadne očné patológie. V zriedkavých prípadoch sa ochorenie vyskytuje pri poraneniach očnice, ako aj v dôsledku metastáz rakovinových nádorov do očnice.

Dôvody

Príčiny syndrómu Adie má v súčasnosti nejasné. Je známe len to, že je ovplyvnený ciliárny uzol, ktorý sa nachádza na obežnej dráhe, čo vyvoláva anomáliu v práci svalov zodpovedných za schopnosť jasne vidieť predmety na diaľku. Schopnosť vidieť sa niekedy vracia, ale žiak nereaguje na svetlo. Lekári považujú za hlavné príčiny tejto patológie:

beriberi a infekčné choroby;

vrodená myotinia;

herpes oči;

atrofia očných svalov, ktorá postupuje;

zápal mozgu alebo jeho membrán.

Symptómy

Príznaky ochorenia sú tri kritériá:

1. Patologicky rozšírená jedna zrenica, ktorá nereaguje na svetlo.
2. Strata šľachových reflexov
3. Porucha potenia.

Ďalšie príznaky s takou chorobou, ako je Adieov syndróm, sa môžu prejaviť fotofóbiou, ďalekozrakosťou, zníženým videním, bolesťami hlavy, zníženými reflexmi nôh. Veľkosť zrenice sa môže počas dňa meniť. Najprv je postihnuté jedno oko, ale po niekoľkých rokoch je postihnuté aj druhé oko.

Choroba sa prejavuje bezprostredne po silnom záchvate bolesti hlavy, potom sa začína rozvíjať mydriáza, zhoršuje sa videnie, objavuje sa zahmlievanie pri prezeraní objektov, ktoré sú blízko. Vo väčšine prípadov dochádza k strate šľachových reflexov, hypertermii.

Adie syndróm: Diagnóza

Diagnostika je možná pomocou štrbinovej lampy. Uskutočňuje sa aj test s použitím "Pilokarpínu", ktorého roztok sa vkvapká do očí a zreničky sa pozorujú ďalších dvadsaťpäť minút. Zdravé oko zároveň nevykazuje žiadnu reakciu, zrenička sa v postihnutom oku zúži. Často sa vykonáva MRI a CT vyšetrenie. Ciliárne nervy sa môžu zapáliť v prítomnosti záškrtu, najmä v treťom týždni priebehu ochorenia. Potom sa zreničky obnovia. Adieho syndróm je veľmi podobný syndrómu A. Robertsona, ktorý je charakteristický pre neurosyfilis, preto sa vykonávajú diagnostické opatrenia na stanovenie presnej diagnózy.

Ak sa spozoruje patológia žiaka a príčiny nie sú známe, vykoná sa vyšetrenie pomocou štrbinovej lampy, aby sa vylúčili mechanické poranenia dúhovky, prítomnosť cudzieho telesa, poranenie, zápal, ako aj zrasty, glaukóm.

Liečba

Zvyčajne s takým neduhom ako Adieho syndróm, liečba nevyvinuté. Terapia nemá požadovaný účinok. Pacientom sú pridelené okuliare, ktoré opravujú porušenia. Na korekciu očnej chyby sa predpisujú aj pilokarpínové kvapky. Porucha potenia sa lieči hrudnou sympatektómiou. Toto ochorenie nie je úplne liečiteľné.

Prognóza a prevencia

Všetky patologické zmeny pri chorobe, ako je Adieho syndróm, sú nezvratné, takže prognóza je trochu nepriaznivá. Ale choroba nepredstavuje hrozbu pre život a neovplyvňuje schopnosť človeka pracovať. Ale v niektorých prípadoch sa zmiznutie šľachových reflexov môže časom rozvinúť ešte viac. Potom sú ovplyvnené obe zrenice, získavajú malú veľkosť a prakticky nereagujú na svetlo. Liečba kvapkami Pilocarpine neprináša zjavné výsledky.

Preventívne opatrenia sú zamerané na včasnú liečbu infekčných chorôb, ktoré často spôsobujú komplikácie. Musíte jesť správne a dodržiavať dennú rutinu. Zdravý životný štýl pomáha znižovať riziko vzniku rôznych patologických stavov v ľudskom tele.

Toto ochorenie je teda nevyliečiteľné, možný je len pokles prejavov symptómov, časom môže choroba progredovať a viesť k obojstranným anomáliám oka. Choroba však nie je život ohrozujúca, pretože pri tejto chorobe neboli pozorované žiadne úmrtia.