Ataxia je porušením koordinácie pohybov a motorických zručností.

Pri takejto chorobe je sila v končatinách trochu znížená alebo úplne zachovaná. Pohyby sa vyznačujú nepresnosťou, neobratnosťou, je narušená ich postupnosť, je ťažké udržať rovnováhu pri chôdzi alebo státí.

Ak je rovnováha narušená len v stoji, hovoria o statickej ataxii.

Ak sú počas pohybu zaznamenané poruchy koordinácie, ide o dynamickú ataxiu.

Typy ataxie

Existuje niekoľko typov ataxie:

1. Citlivý. Výskyt poruchy je spôsobený poškodením zadných stĺpcov, menej často zadných nervov, periférnych uzlín, kôry parietálneho mozgového laloku a talamu. Ochorenie sa môže prejaviť na všetkých končatinách, alebo len na jednej ruke či nohe. Citlivá ataxia sa najzreteľnejšie prejavuje poruchami kĺbovo-svalových pocitov na nohách. Pacient sa vyznačuje neistou chôdzou, pri chôdzi nadmerne ohýba kolená alebo priveľmi došľapuje na podlahu. Niekedy sa objavuje pocit chôdze po mäkkom povrchu. Pacienti si zhoršenú motorickú funkciu kompenzujú zrakom – pri chôdzi sa neustále pozerajú pod nohy. Vážne poškodenie zadných stĺpov prakticky znemožňuje pacientovi stáť alebo chodiť.
2. Vestibulárny. Vyvíja sa, keď je poškodená jedna z častí vestibulárneho aparátu. Hlavným príznakom je systémový závrat. Pacientovi sa zdá, že okolité predmety sa pohybujú jedným smerom, tento pocit sa zintenzívňuje pri otáčaní hlavy. Pacient sa vyhýba náhlym pohybom hlavy, môže sa náhodne potácať alebo spadnúť. Pri vestibulárnej ataxii sa môže vyskytnúť nevoľnosť a vracanie. Choroba sprevádza kmeňovú encefalitídu, nádor štvrtej komory mozgu, Meniérov syndróm.
3. Kortikálna. Objavuje sa pri poškodení predného laloku mozgu v dôsledku dysfunkcie fronto-pontocerebelárneho systému. V tomto stave najviac trpí noha opačná k postihnutej hemisfére. Chôdza sa vyznačuje nestabilitou (najmä v zákrutách), nakláňaním alebo padaním na jednu stranu. V závažných prípadoch pacient nemôže chodiť ani stáť. Pre tento typ ataxie sú charakteristické aj nasledujúce príznaky: porucha čuchu, zmeny psychiky, objavenie sa úchopového reflexu.
4. Cerebelárne. Pri tomto type ataxie je postihnutý cerebellum, jeho hemisféry alebo nohy. Pri chôdzi pacient skolabuje alebo spadne. Pri porážke cerebelárnej vermis dochádza k pádu na stranu alebo späť. Pacient sa pri chôdzi potáca, nohy široko od seba. Pohyby sa vyznačujú rozmetanosťou, pomalosťou a neobratnosťou. Môže byť narušená aj funkcia reči – reč sa spomalí a natiahne. Rukopis pacienta je roztiahnutý a nerovnomerný. Niekedy dochádza k zníženiu svalového tonusu.

Cerebelárna ataxia sa prejavuje v malígnych nádoroch.

Vlastnosti syndrómu cerebelárnej ataxie

Hlavný rozdiel medzi porážkou cerebellum - dôkaz hypotenzie v ataktickej končatine(znížený svalový tonus). o Pri cerebelárnych poruchách sa symptómy nikdy neobmedzujú na konkrétny sval, svalovú skupinu alebo jeden pohyb.

Má rozšírený charakter.

Cerebelárna ataxia má charakteristické príznaky:

• zhoršená chôdza a státie;
• zhoršená koordinácia končatín;
• úmyselné chvenie;
• pomalá reč so samostatnou výslovnosťou slov;
• mimovoľné oscilačné pohyby očí;
• znížený svalový tonus.

Dedičná ataxia Pierra Marie

Cerebelárna ataxia Pierra Marie je dedičné ochorenie charakterizované progresívnou povahou.

Pravdepodobnosť prejavu ochorenia je vysoká - preskakovanie generácií je extrémne zriedkavé. Charakteristickým patoanatomickým znakom je cerebelárna hypoplázia, ktorá je často kombinovaná s degeneráciou chrbtových systémov.

Najčastejšie sa choroba začína prejavovať vo veku 35 rokov vo forme poruchy chôdze. Ďalej sa k tomu pripájajú poruchy reči a mimiky, ataxia horných končatín.

Zvyšujú sa šľachové reflexy, vyskytujú sa mimovoľné svalové zášklby. Sila v končatinách klesá, progredujú okulomotorické poruchy. Duševné poruchy sa prejavujú vo forme depresie, zníženej duševnej aktivity.

Čo vyvoláva patológiu?

Príčiny ochorenia môžu byť:

1. Drogová intoxikácia(lítiové prípravky, antiepileptiká, benzodiazepíny), toxické látky. Choroba je sprevádzaná ospalosťou a zmätenosťou.
2. Cerebelárna mŕtvica, ktorých včasné odhalenie môže pacientovi zachrániť život. Porucha sa vyskytuje v dôsledku trombózy alebo embólie cerebelárnych artérií.
3. Prejavuje sa vo forme hemiataxie a zníženého svalového tonusu na postihnutej strane bolesť hlavy, závraty, zhoršená pohyblivosť očných bulbov, porucha citlivosti tváre na postihnutej strane, slabosť tvárových svalov.
4. Mozočková hemiataxia môže byť dôsledok rozvoja infarktu myokardu medulla oblongata spôsobené .
5. Infekčné choroby. Cerebelárna ataxia často sprevádza vírusovú encefalitídu, cerebelárny absces. V detstve sa po vírusovej infekcii (napríklad po ovčích kiahňach) môže vyvinúť akútna cerebelárna ataxia, ktorá sa prejavuje poruchou chôdze. Tento stav zvyčajne končí úplným zotavením v priebehu niekoľkých mesiacov.

Okrem toho môže byť patológia dôsledkom:

• nedostatok vitamínu B12.

Prejav choroby nemožno vynechať

Hlavným príznakom cerebelárnej ataxie je statické poruchy. Charakteristickým držaním tela pacienta v stoji sú široko rozmiestnené nohy, vyrovnávanie rukami, vyhýbanie sa zákrutám a náklonom tela.

Ak pacienta tlačí alebo hýbe noha, spadne bez toho, aby si vôbec všimol, že padá.

Pri dynamických poruchách sa choroba prejavuje vo forme zvláštnej chôdze (niekedy nazývanej "cerebelárna"). Pri chôdzi sú nohy široko rozmiestnené a napäté, pacient sa ich snaží neohýbať.

Telo je rovné, mierne prehodené dozadu. Pri prejazde zákruty pacient skolabuje a niekedy aj spadne. Pri prestavovaní nôh sa pozoruje široká amplitúda výkyvu.

Postupom času sa objavuje adiadochokinéza- pacient nemôže striedať pohyby (napríklad sa striedavo dotýkať špičky nosa prstami).

Funkcia reči je narušená, zhoršuje sa písanie, tvár nadobúda maskovité črty (kvôli mimike). Takýchto pacientov si často mýlia s opilcami, preto im v tom čase nie je poskytnutá lekárska pomoc.

Pacienti sa sťažujú na bolesť v nohách a rukách, dolnej časti chrbta, krku. Svalový tonus je zvýšený, môžu sa objaviť kŕčovité chvenie.

Často sa prejavuje ptóza, konvergentný strabizmus, závraty pri pokuse o zaostrenie pohľadu. Znižuje sa zraková ostrosť, rozvíjajú sa duševné poruchy a depresia.

Diagnostika

Pri vykonávaní plnohodnotného komplexu vyšetrení diagnóza nespôsobuje ťažkosti.

Vyžaduje si vykonanie funkčného testu, posúdenie šľachových reflexov, vyšetrenie krvi a mozgovomiechového moku.

Predpísaná je počítačová tomografia a ultrazvuk mozgu, zhromažďuje sa anamnéza.

Je dôležité začať liečbu včas!

Cerebelárna ataxia je vážna porucha, ktorá si vyžaduje naliehavé opatrenia, liečbu vykonáva neurológ.

Najčastejšie je symptomatická a zahŕňa nasledujúce oblasti:

• všeobecná posilňujúca terapia (vymenovanie inhibítorov cholínesterázy, Cerebrolysin, vitamíny skupiny B);
• fyzioterapia, ktorej účelom je predchádzať rôznym komplikáciám (svalová atrofia, kontraktúry), zlepšovať chôdzu a koordináciu, podporovať fyzickú zdatnosť.

Tréningový komplex

Je predpísaný gymnastický komplex pozostávajúci z cvičení cvičebnej terapie.

Cieľom tréningu je znížiť diskoordináciu a posilniť svaly.

Pri chirurgickej liečbe (eliminácia cerebelárnych nádorov) možno očakávať čiastočné alebo úplné uzdravenie alebo zastavenie vývoja ochorenia.

Keď veľkú úlohu zohrávajú lieky zamerané na udržanie funkcií mitochondrií (vitamín E, Riboflavín).

Ak je patológia dôsledkom, liečba tejto infekcie je povinná. Lekár predpisuje lieky, ktoré zlepšujú cerebrálny obeh, nootropiká, betahistín.

Špeciálna masáž pomáha znižovať závažnosť symptómov.

Následky môžu byť najsmutnejšie

Komplikácie ataxie môžu byť:

• tendencia k opätovnej infekcii;
• chronické srdcové zlyhanie;
• respiračné zlyhanie.

Predpoveď

Cerebelárna ataxia sa nedá úplne vyliečiť.

Prognóza je skôr nepriaznivá, pretože ochorenie má tendenciu rýchlo postupovať. Ochorenie výrazne zhoršuje kvalitu života a vedie k početným poruchám orgánov.

Cerebelárna ataxia je veľmi závažné ochorenie. Pri prvých príznakoch by ste mali okamžite kontaktovať špecialistu, aby ste vykonali komplexné vyšetrenie.

Ak sa diagnóza potvrdí, včasné opatrenie v budúcnosti výrazne uľahčí stav pacienta a spomalí vývoj ochorenia.

Geneticky podmienená, neustále progresívna cerebelárna lézia spojená s jej degeneratívnymi zmenami. Vyvíja sa po 20 rokoch. V klinickom obraze je cerebelárna ataxia kombinovaná s hyperreflexiou, oftalmickými poruchami a zníženou inteligenciou. Diagnostický algoritmus zahŕňa neurologické a oftalmologické vyšetrenie, MRI mozgu, ultrazvuk alebo MRA mozgových ciev, genetické poradenstvo. Radikálna terapia nebola vyvinutá, symptomatická liečba sa vykonáva pomocou antidepresív, svalových relaxancií, sedatív a nootropík. Odporúčaná cvičebná terapia, vitamínová terapia a hydroterapia.

Dedičnú cerebelárnu ataxiu podrobne opísal Pierre Marie v roku 1893. ako nozologická forma odlišná od vtedy známej Friedreichovej ataxie. Ataxia Pierre-Marie má skutočne odlišný typ dedičnosti, vyšší vek prejavov a svoje vlastné klinické rozdiely. V tomto ohľade, napriek určitej podobnosti morfologického substrátu týchto chorôb vo forme degenerácie tkanív mozočka a jeho dráh, moderná neurológia konečne zaviedla ich oddelenie do nezávislých nozologických jednotiek.

Typicky sa Pierre-Marieova ataxia prejavuje vo veku 20 až 45 rokov. Muži a ženy ochorejú rovnako často. Prevalencia patológie je 1 prípad na 200 tisíc ľudí. V tkanivách jadier a mozočkovej kôry prevládajú morfologické zmeny pri dedičnej cerebelárnej ataxii, menej výrazné poškodenie spinocerebelárnych dráh a laterálnych povrazcov miechy, degeneračné procesy možno pozorovať v jadrách mostíka a predĺženej miechy.

Príčiny a priebeh Pierre-Marieovej ataxie

Dedičná cerebelárna ataxia má dominantný mechanizmus dedičnosti, to znamená, že sa vyvíja, keď sa od jedného z rodičov dostane defektný gén. Exogénne príčiny často pôsobia ako spúšťače, ktoré provokujú nástup ochorenia a zhoršujú jeho priebeh. Medzi tieto faktory patria: rôzne infekcie (týfus, týfus, brucelóza, salmonelóza, úplavica, yersinióza, bakteriálny zápal pľúc, pyelonefritída atď.), tehotenstvo, úrazy (TBI, poranenia hrudníka, zlomeniny panvy, ťažké popáleniny), intoxikácia.

Pierre-Marie ataxia je charakterizovaná neustálym a neustále progresívnym nárastom patologických symptómov. Izolácia období exacerbácie ochorenia a jeho remisie nie je pozorovaná. Pod vplyvom prekonaných infekčných ochorení a iných exogénnych vplyvov môže Pierre-Marieova ataxia zmeniť charakter svojho priebehu, čo značne sťažuje jej diagnostiku. Takže po infekcii dochádza k prudkému zhoršeniu stavu pacienta, po ktorom nasleduje čiastočné zotavenie, simulujúce zlepšenie ochorenia.

Príznaky ataxie Pierre-Marie

Vedúcim symptómovým komplexom ochorenia je cerebelárna ataxia. Zahŕňa poruchy chôdze s vychýlením tela do strán, statickú poruchu (pád na bok alebo chrbát v Rombergovej polohe), dyskoordináciu pohybov (hypermetria, dysdiadochokinéza, prestrelenie pri vykonávaní prstno-nosového testu), zametaciu makrografiu, dyzartriu s prerušovanou a pomalou rečou, intenčný tremor. K prejavom symptómov dochádza väčšinou pri miernych poruchách chôdze, niekedy sú prvými prejavmi bolesti krížov a nôh, ktoré majú podľa opisu samotných pacientov „vystreľovací“ charakter. Potom je tu ataxia v rukách, často sprevádzaná tremorom. Môžu sa vyskytnúť mimovoľné svalové zášklby končatín, tváre a trupu. V mnohých prípadoch dochádza k poklesu svalovej sily. Citlivosť je zvyčajne zachovaná.

Typické prípady ochorenia sprevádzajú poruchy zraku a okulomotorické poruchy. Prvé zahŕňajú zúženie zorných polí a pokles zrakovej ostrosti v dôsledku postupne progresívnej atrofie zrakového nervu. Posledné sú reprezentované neúplnou ptózou, nedostatočnosťou konvergencie, strabizmom v dôsledku parézy nervu abducens. Nystagmoidné zášklby očí sú možné. V snahe obmedziť fenomén ptózy pacienti zdvihnú obočie, čo dáva ich tvári prekvapený výraz. Ambulanciu dopĺňajú duševné poruchy, pokles duševných funkcií a pamäti a rozvoj depresívnej neurózy.

Diferenciálna diagnostika ataxie Pierre-Marie

Neurologické vyšetrenie umožňuje vylúčiť iné typy ataxie (vestibulárna, senzitívna) a zistiť jej cerebelárny charakter. Na rozdiel od Friedreichovej ataxie, ktorá je charakterizovaná hyporeflexiou a znížením svalového tonusu, neurologický stav pacientov s Pierre-Marieovou ataxiou vykazuje zvýšenie šľachových reflexov a svalovú hypertenziu. Typický je najmä spastický tonus v nohách, ktorý spôsobuje klonenie chodidiel. Neexistujú žiadne výrazné deformácie skeletu obvyklé pre Friedreichovu chorobu.

Príznaky dedičnej cerebelárnej ataxie a roztrúsenej sklerózy môžu byť veľmi podobné. Charakteristickým znakom prvej je postupná stabilná progresia bez období remisie, avšak rôzne infekčné choroby a zranenia môžu zmeniť povahu jej priebehu, čo spôsobuje značné ťažkosti pri stanovení diagnózy. V takýchto prípadoch je dôležité starostlivo preštudovať anamnestické údaje, identifikovať komplex symptómov typický pre roztrúsenú sklerózu: jasnejšia pyramidálna symptomatológia (zvyčajne dolná paraparéza spastického typu s výraznou hyperreflexiou a patologickými reflexami), vymiznutie brušných reflexov, poruchy panvy ( imperatívne nutkania), blanšírovanie optických diskov z temporálnych strán.

Diagnóza ataxie Pierre-Marie

V prítomnosti typickej kliniky a jej sledovaní v niekoľkých generáciách diagnóza nepredstavuje pre neurológa žiadne zvláštne ťažkosti. Sporadické prípady ochorenia vyžadujú hlbšie vyšetrenie pacienta a starostlivú diferenciálnu diagnostiku pri iných typoch cerebelárnej ataxie, roztrúsenej sklerózy, neurosyfilisu.

V prípade potreby sa vykonáva vylúčenie získanej organickej patológie: nádory mozočku (meduloblastóm, astrocytóm, hemangioblastóm), cerebelitída, vaskulárne poruchy, cerebelárna kompresia s hematómami alebo mozgovými abscesmi, okluzívny hydrocefalus. Na tento účel sa používa CT a MRI mozgu, ultrazvuk a MRA mozgových ciev.

Oftalmologické poruchy diagnostikuje oftalmológ. Vyšetrenie zahŕňa test zrakovej ostrosti, test konvergencie, oftalmoskopiu, perimetriu, meranie uhla strabizmu atď. Pre presnejšie overenie diagnózy môže byť potrebná konzultácia s genetikom.

Liečba a prognóza Pierre-Marieovej ataxie

Na liečbe pacientov sa podieľajú oftalmológovia a psychiatri spolu s neurológmi. Keďže etiotropná liečba ešte nebola vyvinutá, používa sa symptomatická liečba. Ide najmä o antidepresíva (amitriptylín, fluoxetín, citalopram, tetrindol), sedatíva (valeriána, pivónia, síran horečnatý), nootropiká (kyselina gama-aminomaslová, piracetam, extrakty z gingo biloby), lieky znižujúce svalový tonus (meliktín, baklofén, kondelfín) . Odporúčané vitamíny gr. B, vit. RR a vit. OD; balneoterapia, fyzikálna terapia. Nemenej dôležité je dodržiavanie správneho pracovného režimu, vylúčenie fyzického a psychického preťaženia.

Prognóza zotavenia je zlá. Príznaky ochorenia sa neustále zhoršujú a vedú k invalidite. Systematické používanie symptomatickej liečby, pravidelné vykonávanie špeciálneho komplexu cvičebnej terapie a ďalšie odporúčania však robia priaznivú prognózu pre život pacienta.

Synonymá syndrómu Pierra Marie II. S. Nonne-(Prierre) Marie. Cerebelárna heredoataxia. Vrodená cerebelárna ataxia. Ataxia Marie. Dedičná cerebelárna ataxia.

Definícia syndrómu Pierra Marie II. Cerebelárna (zahrnutá do skupiny cerebelárnej heredoataxie, Bing).

Symptomatológia syndrómu Pierre Marie II:
1. Ochorenie často začína ataxickou chôdzou.
2. Zhoršenie reči (typicky cerebelárny typ).
3. Neskôr sa vyvinie výrazná ataxia hornej končatiny (zhoršenie písma), adiadochokinéza, absencia fenoménu protiútoku, cerebelárna asynergia a zvýšenie šľachových reflexov.
4. Znížený svalový tonus.
5. Poruchy očných svalov (zbiehavý strabizmus, paréza abducens a okohybných nervov). Nystagmus, atrofia zrakového nervu, menej často - retinopatia pigmentosa.
6. Niekedy dochádza ku kombinácii s choreickými poruchami.
7. Niekedy sa vyvinie rigidita, ktorá môže byť taká výrazná, že cerebelárna ataxia prechádza do S. Parkinsona.
8. Ochorenie zvyčajne začína vo veku 50-60 rokov,
9. Pozorujú sa spontánne remisie.

Etiológia a patogenéza syndrómu Pierra Marie II. Zrejme predčasné zmeny tkaniva súvisiace s vekom, ktoré vedú k vráskam alebo úplnej atrofii cerebelárnej kôry (odumretie Purkyňových buniek). Syndróm sa častejšie pozoruje v kombinácii s chronickým alkoholizmom, v dôsledku ťažkých infekcií, karcinózy alebo iných chronických ochorení. So S. Friedreichom I. je blízky vzťah.

Odlišná diagnóza. Roztrúsená skleróza. Syfilis mozgu a miechy. Nádory cerebellum. Exogénno-toxická atrofia cerebelárnej kôry. Syndróm amavrotickej idiocie. Vrodený cerebelárny syndróm. J Dejerine-Thomas (pozri). Tabes. S. Marchiafava-Bignami (pozri).

(Choroba Pierra Marie, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Pod názvom „dedičná cerebelárna ataxia“ opísal Pierre Marie v roku 1893 formu, ktorá sa svojimi klinickými prejavmi líši od Friedreichovej rodinnej ataxie. Pierre Mari pripísal pozorovania opísané Nonnetom, Menzelom, Fraserom, Brownom, Ya. Botkinom a ďalšími autormi tejto forme ochorenia. Pierre Marie považoval za anatomický základ ochorenia vrodenú hypopláziu mozočka. Časť o Friedreichovej familiárnej ataxii poskytuje podrobné údaje o anatomických zmenách vo Friedreichovej familiárnej ataxii a dedičnej cerebelárnej ataxii Pierra Marie, ktoré ukazujú, že medzi nimi neexistujú absolútne patognomické histologické rozdiely. Takže pri Friedreichovej rodinnej ataxii bola opakovane zaznamenaná významná hypoplázia cerebellum a

dedičná cerebelárna ataxia P. Marie degenerácia zadných stĺpikov, cerebelárnych a pyramídových dráh v mieche. No predsa pri Friedreichovej chorobe sú v popredí zmeny určitých systémov miechy a pri forme Pierra Marie dominujú zmeny na mozočku. Medzi krajnými variantmi týchto foriem existuje značný počet rôznych prechodných variantov, v ktorých patologický proces prevažuje buď v mieche alebo v mozočku.

Ako príklad čistej cerebelárnej hypoplázie sa zvyčajne uvádza Nonneho pozorovanie. V tomto prípade bola zadná lebečná jamka výrazne zmenšená, mozoček bol malý a spolu s mozgovým kmeňom vážil len 120 g, no v mozočku neboli zistené žiadne histologické zmeny. Na olivách a mieche tiež neboli žiadne zmeny. Malo by sa však vziať do úvahy, že štúdium histologických zmien sa neuskutočnilo metódami, ktoré sa v súčasnosti používajú a umožňujú odhaliť patologický proces v rozsahu a takej povahy, ktoré nebolo možné zistiť pomocou staré metódy. V prípade opísanom Fraserom bola cerebelárna hypoplázia sprevádzaná prudkým poklesom počtu Purkyňových buniek a ich degeneráciou.

S. N. Davidenkov formuluje otázku anatomických zmien pri chorobe Pierra Marie nasledovne: „anatomicky sú tieto prípady charakteristické tým, že cerebelárna hypoplázia je u nich výraznejšia, ale evidentné sú aj zmeny chrbtice.“ Táto definícia vo všeobecnosti pokrýva všetky anatomické a histologické údaje opísané v literatúre.

Základom zvýraznenia formy, ktorú opísal Pierre Marie, sú jej klinické rozdiely a znaky dedičnosti. Unitárske tendencie, ktoré kombinujú rôzne formy ataktického syndrómu, sú v literatúre široko zastúpené a vychádzajú najmä z veľkého počtu rôznorodých prechodných prípadov. V príručkách o neurológii Oppenheim, Bumke a Foerster, Wilson, nie je žiadna časť špeciálne venovaná ataxii Pierra Marie; o tejto chorobe sa hovorí len v kapitole o dedičnej ataxii a rôznych degeneráciách mozočka. Ale v neurologickej praxi sa oddelenie Friedreichovej rodinnej ataxie a dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie pevne usadilo. S. N. Davidenkov zdôvodňuje delenie týchto foriem, pričom sa opiera najmä o rozdielnosť charakteru dedenia. Pierre Marie naznačil nasledujúce znaky charakterizujúce túto formu a odlišujúce ju od Friedreichovej rodinnej ataxie. Choroba začína medzi 20-45 rokmi, teda oveľa neskôr ako Friedreichova forma. Existuje priame dedičstvo, pričom chýba maximálne jedna generácia. Pierre Marie zdôraznil tento biologický rozdiel medzi formou, ktorú opisuje, a Friedreichovou familiárnou ataxiou. Pri ataxii Pierra Marie je v niektorých prípadoch možné vysledovať ochorenie u predkov pacienta; Friedreichova choroba má najčastejšie familiárny charakter, t.j. vyskytuje sa u predstaviteľov rovnakej generácie a veľmi zriedkavo sa pozoruje vo viacerých generáciách. Avšak, a to treba zdôrazniť, tieto znaky nie sú absolútne: pri Friedreichovej chorobe bola popísaná priama dedičnosť v mnohých generáciách (podľa klinických a anatomických údajov) a absencia choroby u niekoľkých generácií v podobe Pierra Marie.

Prvotný názor Pierra Marie, že choroba častejšie postihuje ženy a je nimi častejšie prenášaná, sa ďalšími pozorovaniami nepotvrdila a ako naznačuje S. N. Davidenkov, bola založená na omyle.

Na rozdiel od Friedreichovej ataxie sú často zaznamenané šľachové reflexy v podobe Pierra Marie, spastické zvýšenie svalového tonusu, poruchy videnia s obmedzeným zorným poľom, atrofia zrakových nervov a poruchy okulomotoriky. Často dochádza k poklesu inteligencie. Kostné zmeny – deformácia chodidiel, kyfoskolióza – chýbajú alebo sú pozorované veľmi zriedkavo a ak sú niekedy prítomné, sú menej výrazné ako pri Friedreichovej chorobe. S. N. Davidenkov definuje klinické črty formy Pierra Marie nasledovne: „V porovnaní s formou Friedreicha sa tieto prípady líšia neskorším nástupom, oveľa menej výrazným sklonom k ​​rozvoju kostných deformít, k poruchám citlivosti a k ​​areflexii a, naopak oveľa väčší sklon k rozvoju mozgových (demencia) a najmä očných (ptóza, obrny abducens nervov, Argyll-Robertsonov príznak, atrofia zrakového nervu) symptómov.

Dedičná cerebelárna ataxia zvyčajne začína neistou chôdzou, niekedy vystreľujúcimi bolesťami do nôh a krížov. Zmena chôdze je rovnakého charakteru ako pri Friedreichovej chorobe. Poruchy chôdze sú sprevádzané ataxiou v rukách, často sa v nich chvejú. Často sa zaznamenáva nedobrovoľné chvenie svalov na tvári, končatinách a trupe.

Poruchy reči sú rovnakého charakteru ako pri Friedreichovej chorobe. Tonus v nohách je často spasticky zvýšený, svalová sila je výrazne znížená. Šľachové reflexy sú zvýšené. V mnohých prípadoch ide o okulomotorické poruchy, najčastejšie neúplnú ptózu (preto pacient dvíha obočie a vyvoláva dojem „prekvapenej tváre“), ďalej parézu n. abducens, insuficienciu konvergencie, často atrofiu n. zrakový nerv, znížená zraková ostrosť a zúženie zorných polí. Bol opísaný Argyll-Robertsonov syndróm. Rovnako ako pri Friedreichovej chorobe sa pozorujú nystagmoidné zášklby. Niekedy sa zistia poruchy prehĺtania a zvýšené slinenie. Senzorické poruchy sú zriedkavé.

Zmeny v psychike s poklesom inteligencie a myslenia, zhoršením pamäti, depresívnymi stavmi sú zaznamenané pomerne často. Ochorenie má chronicky progresívny priebeh. Choroba môže začať v rôznom veku.

Exogénne faktory, najmä rôzne infekčné ochorenia, úrazy, intoxikácie, môžu spôsobiť zhoršenie stavu pacientov. V mnohých pozorovaniach boli prvé prejavy choroby zistené po a akoby v priamej súvislosti s rôznymi vonkajšími momentmi. V pozorovaniach S. N. Davidenkova bolo zaznamenané zhoršenie v dôsledku tehotenstva, pôrodu a duševnej traumy. Dve z chorých sestier opísaných Paynerom po pôrode ochoreli a druhý pôrod jednej z nich spôsobil nové zhoršenie. Ale obzvlášť často sú prvé prejavy ochorenia alebo jeho zhoršenie spojené s konkrétnou infekciou. V nami opísanej rodine sa choroba začala po týfuse.

Stabilne progredujúci priebeh ochorenia môže vplyvom infekcie alebo iných exogénnych rizík nadobudnúť trochu odlišné črty a predstavovať značné diagnostické ťažkosti. Ak vezmeme do úvahy skutočnosť, že exogénne faktory môžu spôsobiť výrazné zhoršenie stavu s objavením sa nových a zosilnením symptómov, ktoré už existovali predtým, a že v budúcnosti sa takáto exacerbácia procesu vyhladí, stále môže byť predpokladá sa, že priebeh ochorenia zostáva pomaly progresívny. Z väčšej časti nie úplne odstránené, potom zhoršenie, ktorého rozvoj je spojený s exogénnou škodlivosťou, a zlepšenie je teda len epizódou v stále postupujúcom priebehu degeneratívneho procesu.

Diagnóza dedičnej cerebelárnej ataxie nepredstavuje žiadne zvláštne ťažkosti v prítomnosti typického obrazu choroby u predstaviteľov niekoľkých generácií. Sporadické prípady môžu predstavovať významné diferenciálne diagnostické ťažkosti, najmä vo vzťahu k Friedreichovej chorobe. Tie klinické symptómy, ktoré odlišujú obe tieto formy v ich rozšírenej forme, môžu, ako správne zdôraznil Flatau, súvisieť s fázou vývoja ochorenia. Ide predovšetkým o kolenné reflexy, ktoré sa v ranom období choroby stále zachovávajú a následne zmiznú.

Podľa pozorovaní V. A. Muratova sa choroba začala ako čistá forma dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie, ale súčasne sa vyskytla kyfoskolióza a v budúcnosti zmizli reflexy kolena, a preto by sa dalo uvažovať skôr o Friedreichovej ataxii. .

V štúdii 2 bratov s príznakmi ataxie Friedreicha Flataua jeden z nich s dlhšou ordináciou ochorenia zistil areflexiu kolena, zatiaľ čo ostatné kolenné reflexy zostali zachované. Babinského symptóm, ktorý odkazuje na charakteristické znaky rodinnej ataxie, môže s priebehom ochorenia zmiznúť.

Vždy je potrebné mať na pamäti, že baštami diferenciálnej diagnózy Friedreichovej familiárnej ataxie a dedičnej cerebelárnej ataxie Pierra Marie nie je jeden symptóm, ale kombinácia určitého klinického syndrómu s ochorením bratov a sestier vo Friedreichovej chorobe alebo s choroba v niekoľkých generáciách s ataxiou Pierra Marie. Sporadické prípady často nie je možné s istotou priradiť ku konkrétnej forme. Prítomnosť veľkého množstva prechodných foriem, degeneratívna povaha procesu a progresívny priebeh ochorenia výrazne znižujú praktický význam rozlíšenia Friedreichovej spinálnej ataxie a cerebelárnej ataxie Pierra Marie v každodennej činnosti neurológa.

Významné ťažkosti môže predstavovať diferenciálna diagnostika sporadických prípadov hereditárnej cerebelárnej ataxie so sklerózou multiplex. Stabilne progresívny priebeh ochorenia pri absencii remisií charakteristických pre sklerózu multiplex je dôležitým rozlišovacím znakom, hoci klinická symptomatológia týchto ochorení môže byť v každom prípade v určitých fázach procesu veľmi podobná. Je možné zistiť aj určité rozdiely. Takže pri roztrúsenej skleróze sú pyramídové symptómy zvyčajne výraznejšie, najmä dolná spastická paraparéza s prudkým nárastom šľachových reflexov, klonov a patologických reflexov (extenzorový a flexný charakter). Častými príznakmi roztrúsenej sklerózy sú aj poruchy sfinkterov, najmä imperatívne nutkanie na močenie. Medzi typické znaky dedičnej cerebelárnej ataxie nepatrí absencia brušných reflexov a blanšírovanie spánkových polovíc bradaviek zrakových nervov, ktoré sú veľmi časté pri skleróze multiplex.

Známe ťažkosti môžu predstavovať rozdiel od syfilisu mozgu, ktorý sa vyskytuje pri závažných cerebelárnych symptómoch. Pomalý a postupný vývoj cerebelárnych symptómov odlišuje dedičnú ataxiu Pierra Marie od akútnej Leiden-Westfálskej ataxie. Ale v prípadoch, keď sa príznaky dedičnej cerebelárnej ataxie objavia bezprostredne po akútnom infekčnom ochorení, môže rozdiel od akútnej ataxie predstavovať také veľké ťažkosti, že o diagnóze rozhoduje iba dlhodobé pozorovanie priebehu procesu.

Cerebellum je neoddeliteľnou súčasťou mozgu, ktorý sa nachádza v zadnej lebečnej jamke. Nad ním sa týči medulla oblongata a most. Cerebellum je oddelené od okcipitálnych lalokov mozgu celtou, inými slovami, celtou. Meno je reprezentované procesom tvrdej schránky mozgu. Mozoček sa dokáže spojiť s mozgovým kmeňom – oddelením, ktoré je zodpovedné za všetky životne dôležité funkcie tela, ako je dýchanie a tlkot srdca, vďaka 3 nohám, ktoré ho spájajú s trupom.

Pri narodení je hmotnosť mozočku približne 5% z celkovej telesnej hmotnosti, asi 20 g. Ale s vekom sa objem mozočku zväčšuje a do 5 mesiacov sa hmotnosť zväčší 3-krát a do 9 mesiacov asi 4 od originálu. U ľudí sa mozoček do 15. roku života prestáva zväčšovať a váži približne 150 g. Mozoček má podobnú štruktúru ako mozgové hemisféry. Hovorí sa mu dokonca aj „malý mozog“. Má dva povrchy:

• Horná;
• Nižšia.

A tiež dve hrany:

• Predné;
• Zadné.

Cerebellum má 3 časti:

• Staroveký - hák;
• Starý - červ, ktorý sa nachádza v strednej línii cerebellum;
• Nové - hemisféry, ktoré v množstve 2, sú umiestnené po stranách červa a napodobňujú hemisféry veľkého mozgu. Z evolučného hľadiska ide o najrozvinutejšiu štruktúru malého mozgu. Každá hemisféra je rozdelená brázdami na 3 laloky, pričom každý lalok zodpovedá konkrétnej časti červa.

Rovnako ako mozog, aj cerebellum má šedú a bielu hmotu. Šedá tvorí kôru a biele vlákna, s jadrami mozočku umiestnenými vo vnútri - guľovité, zúbkované, pneumatiky. Tieto jadrá zohrávajú dôležitú úlohu vo vedení nervových dráh, ktoré sa v ich dráhe nekrížia, alebo sa križujú dvakrát, čo vedie k lokalizácii znakov poruchy na strane lézie. Nervový impulz prechádzajúci jadrami mozočka je nevyhnutný na to, aby mozoček plnil svoje funkcie:

• Koordinácia pohybov, ich proporcionalita a plynulosť;
• Udržiavanie rovnováhy tela;
• Regulácia svalového tonusu, jeho redistribúcia a udržiavanie, čo zabezpečuje primeraný výkon funkcií priradených svalom;
• Poskytnutie ťažiska;
• Synchronizácia pohybov;
• Anti gravitácia.

Každá z týchto funkcií zohráva v živote človeka dôležitú úlohu. So stratou týchto funkcií alebo ich porušením sa objavujú charakteristické symptómy, ktoré spája všeobecný pojem "cerebelárny syndróm". Tento syndróm je charakterizovaný poruchami vegetatívnej povahy, motorickej sféry, svalového tonusu, ktoré nemôžu ovplyvniť kvalitu života pacienta. Jednou zo zložiek syndrómu je ataxia.

Cerebelárna ataxia

Ataxia je porucha koordinácie a motorickej funkcie. To sa prejavuje v podobe zhoršeného pohybu, chôdze a rovnováhy. Ataxiu sprevádza ďalšia skupina znakov, ktoré sú pre ňu špecifické. Ak sa objavia v stacionárnej polohe, potom hovoríme o statickej ataxii, ak počas pohybu, potom o dynamickej. Ataxia má mnoho foriem a vyskytuje sa pri širokej škále chorôb. Samostatne je izolovaná cerebelárna ataxia, ktorá je spojená s patologickými procesmi cerebellum.

V neurologickej praxi je obvyklé rozdeliť cerebelárnu ataxiu na nasledujúce typy v závislosti od povahy priebehu procesu:

• Akútny nástup;
• Subakútny nástup (od 7 dní do niekoľkých týždňov);
• Chronické progresívne (vyvíjajúce sa niekoľko mesiacov alebo rokov) a epizodické (paroxysmálne).

Cerebelárne lézie, ktoré vedú k rozvoju ataxie, môžu byť buď vrodené, geneticky naprogramované alebo získané. Hlavnými príčinnými faktormi tohto ochorenia sú:

• Ischemická mozgová príhoda spôsobená zablokovaním tepny aterosklerotickým plakom, embóliou alebo iným cudzím telesom;
• hemoragická mŕtvica;
• Trauma v dôsledku traumatického poranenia mozgu;
• Intracerebrálny hematóm, ktorý viedol k stlačeniu intracerebelárnych štruktúr;
• Roztrúsená skleróza;
• Guillainov syndróm;
• Zápalové ochorenia mozgu - encefalitída;
• Obštrukčný hydrocefalus je kvapkavka mozgu, ktorá vznikla v dôsledku zablokovania mozgových štruktúr;
• Akútna intoxikácia rôzneho pôvodu;
• Metabolické poruchy.

Výskyt subakútnej formy ataxie je najčastejšie spojený s intracerebrálnym nádorom – astrocytóm, hemangioblastóm, ependymóm meduloblastóm. Okrem toho má nádor cerebelárne umiestnenie, stláča a ničí jeho štruktúry. Ale nielen nádory spôsobujú subakútny typ cerebelárnej ataxie. Dôvody uvedené vyššie môžu tiež spôsobiť jeho výskyt.

Chronická forma ataxie je často výsledkom dlhoročného alkoholizmu a chronickej intoxikácie - zneužívania návykových látok alebo drogovej závislosti. Dedičné formy ataxie sú najčastejšie spojené s genetickými ochoreniami:

• Friedreichova ataxia, prejavujúca sa porušením chôdze, reči, rukopisu, sluchu. Ochorenie je charakterizované progresívnou svalovou atrofiou so zapojením do degeneratívneho procesu zrakového nervu, čo vedie k slepote. Pri dlhom priebehu klesá inteligencia a dochádza k demencii;
• Dedičná cerebelárna ataxia Pierre-Marie, ktorá má vysokú tendenciu k progresii, spočíva v hypoplázii cerebellum, to znamená v jeho nedostatočnom vývoji. Prejavuje sa to porušením chôdze, reči a mimiky, mimovoľným chvením svalov, znížením sily v končatinách, zášklbami očných bulbov. Tieto príznaky sú kombinované s depresiou a zníženou inteligenciou. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku okolo 35 rokov;
• Atrofia cerebellum Holmes;
• Neskorá cerebelárna ataxia alebo kortikálna cerebelárna atrofia Marie-Foy-Alazhuanina;
• Olivopontocerebelárna degenerácia (OPCD).

Cerebelárna ataxia a symptómy

Príznaky ataxie sú dosť špecifické. Hneď padne do oka. Je veľmi ťažké prehliadnuť výskyt poruchy. Hlavné charakteristické príznaky cerebelárnej ataxie sú:

• Zametacie, neisté, nekoordinované pohyby, v dôsledku ktorých môže človek spadnúť;
• Neistá chôdza, ktorá neumožňuje chôdzu v priamom smere. Okrem toho sú pacienti tak nestabilní na nohách, že radšej roztiahnu nohy doširoka, aby mali ruky väčšiu stabilitu a rovnováhu;
• Nedobrovoľné zastavenie motora pôsobí skôr, ako bolo plánované;
• Zvýšená amplitúda motora;
• Neschopnosť stáť vzpriamene
• Nedobrovoľné kývanie zo strany na stranu;
• Zámerný tremor, ktorý je charakterizovaný absenciou chvenia v pokoji a intenzívnym tremorom počas pohybu;
• Nystagmus, čo je nedobrovoľné zášklby očných bulbov;
• Adiadochokinéza, ktorá sa prejavuje neschopnosťou pacienta rýchlo vykonávať striedavé opačné motorické akty. Takíto ľudia nemôžu rýchlo vykonávať pohyby „odskrutkovania žiarovky“. Ich ruky sa nebudú pohybovať jednotne;
• Porušenie rukopisu, ktorý sa stáva nerovnomerným, zametaním a veľkým;
• Dyzartria je porucha reči, pri ktorej stráca plynulosť, spomaľuje sa a medzi slovami sú zvýšené pauzy. Reč je prerušovaná, skandovaná – dôraz sa kladie na každú slabiku;
• Svalová hypotenzia, to znamená slabosť s poklesom hlbokých reflexov.

Zároveň sa javy ataxie výrazne zvyšujú s náhlou zmenou smeru pohybu, s prudkým vzostupom, s rýchlym začiatkom pohybu. V závislosti od povahy prejavu sa rozlišujú dva typy ataxie:

• Statická, ktorá sa prejavuje v pokoji. Pre pacientov je ťažké udržať vzpriamené držanie tela;
• Dynamický, ktorý má znaky neporiadku pri pohybe.

Diagnostické testy na ataxiu

Diagnóza cerebelárnej ataxie nie je náročná. Pre výskum sa vykonávajú funkčné testy, ktoré umožňujú oddeliť statickú ataxiu od dynamickej. Statická ataxia sa jasnejšie deteguje pri nasledujúcich vzorkách:

• Romberg, pri ktorej je pacient požiadaný, aby stál vzpriamene so zatvorenými očami a roztiahnutými rukami. Existuje nestabilita, ohromenie. Pre človeka je ťažké udržať koordináciu. Ak ho požiadate, aby stál na jednej nohe súčasne, nebude to možné bez straty rovnováhy;
• Prechádzanie po podmienenej priamke je nemožné. Osoba sa odchýli doprava alebo doľava, dozadu alebo dopredu, ale nebude môcť kráčať priamo po čiare;
• Chôdza s bočným krokom nie je možná. Zdá sa, že pacienti tancujú, vykonávajú tento pohyb a kmeň nevyhnutne zaostáva za končatinami;
• "Hviezdičky", ktorý spočíva v postupnom vykonávaní 3 krokov v priamke, po ktorých nasledujú 3 kroky späť pozdĺž tej istej línie. Test sa vykonáva s otvorenými očami a potom so zatvorenými;
• Pri opustení polohy na bruchu nie je možné sadnúť si s rukami prekríženými na hrudi. Normálna funkcia cerebellum poskytuje synchrónnu kontrakciu svalov trupu, ako aj zadných stehenných svalov. Statická ataxia zbavuje mozoček tejto schopnosti, v dôsledku čoho sa človek nedokáže posadiť bez pomoci rukami, padá dozadu, pričom má zároveň zdvihnutú nohu. Takýto komplex symptómov nesie meno autora - Babinský.

Na detekciu dynamickej ataxie sa používajú nasledujúce testy:

• Finger-nos, ktorý sa vyznačuje vynechaním pri pokuse udrieť prst na nos;
• Udierať kladivom je tiež ťažké. Lekár ponúka pacientovi, aby položil prst na pohybujúce sa neurologické kladivo;
• Päta-koleno, ktorého významom je ponúknuť pacientovi v polohe na chrbte, naraziť pätou na koleno opačnej nohy a posúvať pätu k chodidlu druhej nohy kĺzavými pohybmi. Ataxia vám neumožňuje zasiahnuť koleno a hladko rovnomerne znížiť pätu;
• „Odskrutkovanie žiarovky“ je charakteristický pohyb ruky, ktorý napodobňuje túto akciu. Pacienti nesúbežne, svižne a hrubo mávajú rukami;
• Aby sa skontrolovala nadbytočnosť a disproporcia pohybov, pacient je požiadaný, aby roztiahol ruky do horizontálnej úrovne smerom nahor s dlaňami dopredu. Príkaz lekára na zmenu polohy dlaní nadol neuspeje. Jasné otočenie o 180° jednoducho nie je možné. V tomto prípade sa jedna ruka môže nadmerne otáčať a druhá zaostáva;
• Prst Doinikov, ktorý spočíva v neschopnosti ohnúť prsty a otočiť ruku zo sediacej polohy, keď je ruka uvoľnená a leží na kolenách s dlaňami nahor;
• Prst-prst, pri ktorom je pacient požiadaný, aby zavrel oči, a ponúkne mu, aby zasiahol koncami ukazovákov, ktoré sú trochu vzdialené a odložené. Chýbajúce a pozorované chvenie;

Vyšetrenie u neurológa odhaľuje pokles svalového tonusu, nystagmus, dyzartriu a tremor. Okrem hodnotenia lekára sa používajú inštrumentálne metódy výskumu. Sú zamerané na zisťovanie zmien v mozočku, v jeho štruktúre - nádorového charakteru, poúrazových hematómov, vrodených anomálií alebo degeneratívnych zmien v mozočku, kompresiu a posun priľahlých anatomických štruktúr. Medzi týmito metódami sú veľmi dôležité:

• Stabilografia;
• vestibulometria;
• Elektronystagmografia;
• Počítačová tomografia (CT);
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI);
• angiografia magnetickou rezonanciou (MRA);
• Dopplerografia mozgových ciev.

Laboratórne štúdie sa používajú na detekciu infekčných lézií mozgu:

• Analýza krvi;
• PCR štúdia;
• Lumbálna punkcia na vyšetrenie CSF na infekciu alebo krvácanie.

Okrem toho sa uskutočňuje štúdia DNA na určenie dedičnej povahy ataxie. Táto diagnostická metóda vám umožňuje identifikovať riziko vzniku dieťaťa s touto patológiou v rodine, kde boli zaznamenané prípady cerebelárnej ataxie.

Liečba cerebelárnej ataxie

Liečba akejkoľvek choroby je zameraná predovšetkým na odstránenie príčiny ochorenia. Ak ataxia nie je genetickej povahy, základná terapia by mala byť zameraná proti príčinnému faktoru, či už ide o nádor na mozgu, infekčné ochorenie, poruchu krvného obehu. V závislosti od príčiny sa liečba bude líšiť. Symptomatická liečba má však spoločné črty. Medzi hlavné lieky na odstránenie príznakov ochorenia patria:

• Prostriedky betahistínovej skupiny (Betaserc, Vestibo, Vestinorm);
• Nootropné a antioxidanty (Piracetam, Fenotropil, Picamilon, Phenibut, Cytoflavín, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
• Prostriedky, ktoré zlepšujú krvný obeh (Cavinton, Pentoxifylline, Sermion);
• Vitamínové komplexy skupiny B, ako aj ich komplexy (Milgamma, Neurobeks);
• Lieky, ktoré ovplyvňujú svalový tonus (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Prostriedky antikonvulzívnej genézy (karbamazepín, pregabalín).

Takže s infekčno-zápalovou genézou ochorenia je predpísaná antibakteriálna alebo antivírusová terapia. Pri vaskulárnych poruchách sú predpísané lieky, ktoré stabilizujú krvný obeh - angioprotektívne, trombolytiká, antiagreganciá a vazodilatanciá, ako aj antikoagulanciá. Ataxia, ktorá je spôsobená intoxikáciou, vyžaduje detoxikačné opatrenia s intenzívnou infúznou terapiou, diuretikami a hemosorbciou.

Pri ataxiách s dedičnou povahou lézie neexistuje žiadna radikálna liečba. V týchto prípadoch je predpísaná metabolická liečba:

• AT vitamíny B12, B6 alebo B1;
• meldónium;
• Ginkgo Biloba alebo Piracetam.

Cerebelárna ataxia nádorovej povahy často vyžaduje rýchle vyriešenie. V závislosti od typu nádoru môže byť predpísaná chemoterapia alebo radiačná liečba. Akákoľvek liečba ataxie je doplnená fyzioterapiou a masážou. Tým sa zabráni svalovej atrofii a vzniku kontraktúr. Triedy sú zamerané na zlepšenie koordinácie a chôdze, ako aj na udržanie svalového tonusu.

Okrem toho je predpísaný gymnastický komplex fyzioterapeutických cvičení, ktorých účelom je znížiť diskoordináciu pohybov a posilniť svalové skupiny končatín. Výrazné klinické príznaky ochorenia nielenže výrazne znižujú kvalitu života pacienta, cerebelárna ataxia je plná život ohrozujúcich následkov. Jeho komplikácie zahŕňajú:

• Časté opakované infekčné procesy;
• Chronické srdcové zlyhanie;
• Zlyhanie dýchania.

Prognóza syndrómu cerebelárnej ataxie úplne závisí od príčiny jej výskytu. Včasná liečba akútnych a subakútnych foriem ataxie spôsobených vaskulárnou patológiou, intoxikáciou, zápalom vedie k úplnej alebo čiastočnej obnove cerebelárnych funkcií. Často sa ataxia nedá úplne vyliečiť. Má zlú prognózu vzhľadom na to, že ochorenie má tendenciu progredovať.

Ochorenie znižuje kvalitu života pacienta, spôsobuje viaceré poruchy iných orgánov a systémov. Prvé alarmujúce príznaky vyžadujú povinnú návštevu lekára. Včasná diagnostika a začatie liečby dáva oveľa väčšiu šancu na obnovenie poškodených funkcií alebo spomalenie priebehu procesu s priaznivejším výsledkom ako v prípade neskorej liečby.

Najťažší priebeh má dedičnú ataxiu. Sú charakterizované chronickou progresiou s nárastom a zhoršením symptómov, ktorá končí nevyhnutnou invaliditou pacienta. Neexistuje žiadna špecifická profylaxia proti ataxii. Zabrániť rozvoju ochorenia je možné predchádzaním úrazom, vaskulárnym nerovnováham, intoxikáciám, infekciám. A keď sa objavia - včasná liečba.

Dedičnej patológii sa dá vyhnúť iba genetickou konzultáciou so špecialistom týkajúcim sa plánovania narodenia dieťaťa. K tomu zozbierajte maximálne množstvo informácií o dedičných chorobách rodiny. Analyzujú možné riziká, môžu odobrať vzorky na testovanie DNA. To všetko vám umožňuje predbežne posúdiť možnosť narodenia dieťaťa s genetickou chorobou. Plánovanie tehotenstva je preventívnym opatrením pre mnohé choroby.

Video