Синдром Дауна є генетичною аномалією, від якої практично ніхто не застрахований.

Чому відбувається подвоєння однієї з 21 пари хромосом залишається нез'ясованим досі, а саме захворювання не лікується.

Людина з синдромом Дауна схожа на особливу споруду, в фундамент якої випадково поклали зайвий камінь. Виправити вже нічого неможливо.

Генетики та біохіміки розробили спеціальну програму з виявлення синдрому Дауна на ранніх стадіях розвитку ембріона.

Щоб переконатися у відсутності генетичної патології, необхідно зробити аналіз на синдром дауна, здати який пропонують кожній вагітній.

За даними світової статистики, частота цієї генетичної аномалії залежить від віку батьків. Ще якихось десять років тому нижня межа групи ризику становила 45 років.

Як і всі хвороби, синдром Дауна, на жаль, «молодшає». Тому зробити аналіз на синдром дауна бажано кожній вагітній жінці.

У чому полягає аналіз крові на синдром дауна

На ранньому терміні вагітності призначається аналіз на ХГЛ. Хоріонічний гонадотропін людини є речовиною, яка виділяє тільки плід.
Поза вагітністю ХГЛ у крові жінок відсутня.

Оскільки термін виношування дитини визначається дев'ятьма місяцями, вагітність поділяють на три триместри – по три місяці в кожному.

Останній триместр найчастіше виявляється дещо укороченим або подовженим.

Однак для того, щоб дослідити аналіз вагітної на синдром дауна, мають значення перший та другий триместр. Від 1 тижня вагітності до 26-го.

Кожне дослідження називається скринінгом, тобто відсівом. Сумнівні результати дозволяють запідозрити наявність генетичної аномалії.

Щоб здати кров на ХГЛ не потрібно ніякої спеціальної підготовки, виснажливої ​​дієти, наприклад. Виготовляється звичайний забір крові з вени. Робиться це найчастіше з ранку.

Вагітна, яка перебуває на обліку у жіночій консультації, здає одночасно кілька аналізів. Робиться це для того, щоб не брати кров для кожного аналізу окремо.

Набирається шприц і кров розливається пробірками. В одну – на генетичні аномалії, в іншу – на вміст глюкози у крові тощо.
Тому часто доводиться здавати кров натще.

Аналізи по семестрах

Для діагностики синдрому Дауна під час першого та другого семестру вагітності розроблено спеціальну програму для виявлення генетичних аномалій розвитку плода.

Перший триместр

До 13 тижнів вагітності досліджують кров на вміст гормону ХГЛ та білка PAPP-A – спеціальної речовини, яка перешкоджає відторгненню плоду як генетично різнорідного матеріалу для матері.

Для синдрому Дауна вміст ХГЛ підвищений, а PAPP-A знижений. Якщо такі показники, виробляється генетичний аналіз на синдром дауна, що робиться при амніоскопії.

Її виробляють на кріслі: не порушуючи перебігу вагітності з порожнини матки через шийку, під контролем очей, лікар витягує крихітні частинки хоріону.

Другий триместр

У другому триместрі досліджують уже не два елементи, але чотири. По дві пари: ХГЛ та естріол, інгібін-А та АФП.

У складних випадках, коли результати аналізів не свідчать про наявність патології і виключають її, проводиться дослідження генетичного матеріалу.
Щоб одержати його, роблять прокол матки через живіт.

Результати аналізу плода на синдром дауна

Відхилення від нормального вмісту гормонів та білків, що виділяються плодом, дозволяють визначити ризик розвитку генетичної патології. Він може бути високим та низьким – середнього не буває.

Відхилення від норми кількості однієї пари білків від іншої, так звані ножиці, дозволяють запідозрити патологію у 90% випадків.

Найточнішим методом діагностики є дослідження ДНК плода, що у крові матері.

При високому ризик розвитку синдрому Дауна вагітної рекомендується консультація генетика. Однак унаслідок дорожнечі подібне дослідження для більшості людей недоступне.

Синдром Дауна виставляється лише за сукупності всіх показників, які включають додаткові, інструментальні методи дослідження.

Аналіз крові на скринінг як і коли здавати

Майбутнім матусям доводиться здавати безліч аналізів та проходити регулярні обстеження у лікарів. Серед великої кількості обстежень легко заплутатися і багато жінок не знають, навіщо проводиться той чи інший аналіз. Найчастіше майбутній мамі і справді не варто зайвий раз хвилюватися, але все-таки знати призначення скринінгів та аналізів необхідно. Кров на скринінг береться кілька разів у період вагітності.

Перший базовий забір аналізів проводиться на початку вагітності і відомий як скринінг 12 тижнів. Цей тип медичного обстеження може проводитись із 10 по 13 тиждень вагітності. Бажано пройти обстеження до настання вагітності, щоб оцінити стан здоров'я майбутньої матері. Однак, як показує практика, найчастіше перше обстеження проводиться під час постановки пацієнтки на облік. Перший скринінг обов'язково потрібно робити у разі високого ризику утворення патологій.

Також будь-яка жінка має право здати будь-які аналізи за своїм бажанням:

• Перша вагітність віком від 35 років.
• Наявність захворювань, що передаються у спадок та генетичних відхилень.
• Шлюб між близькими родичами.
• Аналіз проводиться, якщо раніше були випадки викидня, завмерлої вагітності та інших порушень.
• Прийом сильнодіючих лікарських препаратів, не рекомендованих майбутнім мамам, під час виношування плоду.
• Прийом алкоголю, наркотичних речовин та заборонених препаратів.
• Робота із шкідливими умовами праці.
• Виявлення генетичних та інших відхилень у дітей, народжених жінкою раніше.
• Перенесені тяжкі запалення та вірусні захворювання на ранніх термінах вагітності.

Для проведення скринінгу використовується венозна кров пацієнтки. При необхідності або за бажанням пацієнтки стандартний набір параметрів для аналізу може бути розширений. Біохімічне дослідження може налічувати понад 20 основних параметрів. За відсутності чітких лікарських показань додаткові тести можуть бути платними. Приватні клініки та лабораторії беруть плату за стандартне обстеження, а кожен додатковий параметр – за додаткову плату. Необхідність досліджень краще обговорити із лікарем.

Діагностика

Кожна жінка, яка чекає на дитину, має право вирішувати самостійно, чи потрібно їй проходити скринінг. З погляду закону, цей тип обстеження рекомендується медиками, але майбутня мама має право відмовитися від аналізів.

Однак це нерозумний підхід, з точки зору здоров'я матері та малюка про будь-які можливі відхилення або порушення краще дізнатися якомога раніше.

Результати 1 скринінгу дають лікарям багато корисної інформації про стан здоров'я та розвитку майбутнього малюка. Як правило, використовується стандартний набір досліджуваних параметрів, який дозволяє виявити такі відхилення:

• Ризик розвитку патологічних змін плода
• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Порушення у розвитку та патології нервової трубки плода
• Аномальний набір хромосом
• Фізіологічні вади внутрішніх органів плоду, що розвивається

Скринінгове дослідження не дозволяє встановити діагноз або з точністю визначити, чи буде дитина хвора. За результатами аналізу можна будувати висновки про ступеня ризику у розвиток тієї чи іншої відхилення. Жінкам, які потрапили до зони ризику, може бути запропоновано додаткове обстеження. За допомогою інвазивного тесту на аналіз береться рідина навколоплідних вод.

Підготовка до аналізу

Правильний забір крові та підготовка до нього забезпечують достовірність одержаних результатів. Кров для дослідження береться з вени, але зазвичай забір матеріалу проводиться абсолютно безболісно. Процедура проводиться у кабінеті лікаря або у приміщенні лабораторії. Деякі приватні медустанови можуть проводити забір матеріалу вдома за додаткову оплату:

• Головне питання, яке викликає багато суперечок: натще чи ні проводяться аналізи? Здавати кров слід строго натщесерце, навіть якщо почуття голоду дуже сильне, не можна їсти, можна тільки пити чисту воду. Снідати можна відразу після забору крові, тому багато вагітних беруть із собою бутерброди або інший перекус, щоб не бути голодним.
• Напередодні тесту не рекомендують їсти шоколад, жирне м'ясо та морепродукти.
• Коли жінки здають кров, потрібна спокійна атмосфера. Хвилювання, страх, швидка ходьба до кабінету лікаря може спровокувати активність деяких хімічних речовин та ферментів усередині організму.
• За 2-3 дні до аналізу лікарі рекомендують виключити інтимну близькість.

Параметри тесту

Аналіз крові проводиться у лабораторних умовах. Коли зразок крові зданий, проводиться дослідження і пацієнтка або її лікар отримує бланк з результатами. З будь-яких питань слід консультуватися з лікарем. Один показник називається бета-хоріонічний гонадропін або β-ХГЛ. Це гормональна речовина, яка відповідає за нормальний розвиток плода на ранніх стадіях. Спочатку показник суттєво підвищується, потім поступово знижується.

Встановлено норми для β-ХГЛ на різних термінах вагітності для скринінгу:

• 10 тиждень: 25,8–181,6 нг/мл
• 11 тиждень: 17,4–130,3 нг/мл
• 12 тиждень: 13,4–128,5 нг/мл
• 13 тиждень: 14,2-114,8 нг/мл

Важливо, щоб показник β-ХГЛ перебував у межах встановлених норм. Високий рівень гормону може означати розвиток у плода синдрому Дауна. Також цей показник підвищується при багатоплідній вагітності, ранньому прояві токсикозу та встановленому цукровому діабеті у майбутньої матері. Низький вміст β-ХГЛ може означати розвиток синдрому Едвардса, плацентарної недостатності або бути ознакою позаматкової вагітності.

При низькому рівні гормону дуже високий ризик викидня.

Другий основний показник протеїну А або РАРР-А. Ця речовина має білкову природу та відповідає за нормальний розвиток та функціонування плаценти. Перевищення норми цього показника не вважається порушенням у роботі організму. Зниження концентрації РАРР-А веде до загрози викидня і може бути ознакою розвитку синдрому Дауна, Корнелії де Ланге та інших патологій:

• 10-11 тиждень: 0,45–3,73 мед/мл
• 11-12 тиждень: 0,78–4,77 мед/мл
• 12-13 тиждень: 1,03-6,02 мед/мл
• 13-14 тиждень: 1,47-8,55 мед/мл

З отриманих даних лабораторія розраховує ще один параметр: МоМ - коефіцієнт. Ця величина показує відхилення значень, отриманих в результаті аналізу крові пацієнтки порівняно із середніми показниками, встановленими як норма. Для здорової жінки і нормально плоду, що розвивається, МоМ повинен знаходитися в межах 0,5-2,5. Під час багатоплідної вагітності показник зростає до 3,5.

Достовірність аналізів та ризики

Розшифровка результатів аналізу крові на скринінг має проводитися лише кваліфікованим лікарем, який знайомий з історією хвороби пацієнтки. Також слід враховувати, що скринінг при подвійному стані покаже зовсім інший результат. Друга дитина підвищує вміст деяких хімічних речовин у організмі матері. Інформація з рекомендованими нормативами за досліджуваними параметрами має кожен лікар.

Однак слід враховувати індивідуальні особливості організму та склад крові пацієнтки до вагітності.

При скринінговому аналізі та правильності проведення досліджень на всіх етапах достовірність результату оцінюється на 95%. Проте аналіз не може з точністю визначити, чи буде у плода патологія чи ні. Оцінюється рівень ризику.

Результати містять числові позначення та словесний вираз:

• "Низький"/1:10000 (і нижче цієї позначки), це означає наявність низького ступеня ризику для розвитку будь-яких патологічних станів плода.
• «Середній»/1:1000 означає, що існує середній ступінь ризику, можливе проведення додаткового обстеження.
• «Високий»/1:380 означає, що з високою ймовірністю у плода будуть порушення в розвитку. Рекомендується додаткові тести.
• «Вкрай високий»/1:100 означає, що жінці необхідні додаткові обстеження та консультація з фахівцем з генетики. У деяких випадках лікар може рекомендувати переривання вагітності.

Після отримання результатів можливий хороший чи поганий прогноз. За наслідками першого пренатального обстеження можна виключити деякі види патологій. Що робити, якщо поганий скринінг? Насамперед, не хвилюватися, стрес може нашкодити набагато більше можливих ризиків. Прийде вирішувати, наскільки готові майбутні батьки до появи дитини з особливими потребами.

Потрійний тест

Кров на другому скринінгу здається на 20-25 тижні вагітності. Здавати аналіз, як і перший слід на голодний шлунок. Після того, як жінка зробила аналіз, проводиться консультація з лікарем. Другий тест включає аналіз тих основних показників: ХГЛ, альфа-фетопротеїн і вільний естирол.

Достовірність другого скринінгу нижча порівняно з першим.

У медицині прийнято вважати, що це тип дослідження ефективний на 80%. Однак достовірність тесту «2 скринінгу» можлива лише за умови, що відома точна дата зачаття. В іншому випадку правдивість отриманих результатів падає до 20%, оскільки норми для гормонів та хімічних речовин змінюються з кожним тижнем вагітності.

Для крові скринінг поводиться кілька разів, одночасно необхідно зробити ультразвукове дослідження. Сучасні діагностичні та дослідні методи медицини дозволяють виявити патологічні та генетичні зміни пода на ранніх термінах вагітності. При необхідності проводиться консультація з фахівцями вузької спрямованості та лікування.

Визначення синдрому Дауна під час вагітності

Синдром Дауна – одна з найпоширеніших хромосомних патологій, від якої не застраховано жодну жінку. Для визначення генетичних мутацій під час вагітності лікарі МЖЦ користуються кількома методиками. Це не лише традиційні скринінгові програми, а й новітні лабораторні системи, зокрема неінвазивний тест (НДПТ).

За результатами тестів лікарі жіночого центру встановлюють ймовірність народження дитини з синдромом Дауна з достовірністю 98%.

Вартість перевірки на трисомію за хромосомою 21

• 2600 Р Біохімія st. (10 показників)
• 600 Р Альфа-фетопротеїн (АФП) крові
• 600 Р Β-ХГЛ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 35 000 Р Неінвазивний пренатальний тест (НДПТ), Natera (USA)
• 51 000 Р Неінвазивний пренатальний ДНК тест (НДПТ) + мікроделеції (розширений), Natera (USA)
• 300 Р Забір крові

Розрахунок вартості лікування Усі ціни

Чому потрібно скласти тест

Вчасно проведені ультразвук плода та аналіз крові на синдром Дауна дозволять ухвалити рішення про розвиток вагітності. За наявності серйозної патології буде можливість перервати вагітність на ранніх термінах, що завдасть значно менше шкоди організму жінки.

Фахівці

акушер-гінеколог, доктор медичних наук

акушер-гінеколог, гемостазіолог, кандидат медичних наук

Які тести на синдром Дауна здають під час вагітності

Неїнвазивні методи

• Подвійний тест – припустити синдром Дауна дозволяють результати біохімії крові, що показують диспропорцію речовин АФП, ХГЛ та РАРР-А у поєднанні з маркерами «даунізму», виявленими на ультразвуковому скринінгу.
• Генетичний тест – НІПТ, Natera (USA) спрямований на дослідження ДНК дитини, яка є в крові матері. На сьогоднішній день це найефективніший аналіз, оскільки він є абсолютно безпечним, інформативним на 97% вже з 9 тижня вагітності. З його допомогою практично безпомилково оцінюється ризик синдрому Дауна. Принагідно визначається ймовірність резус-конфлікту, стать малюка.

Інвазивні методики

• Амніоцентез – аналіз навколоплідних вод на 18 тижні вагітності проводиться за згодою жінки, оскільки пов'язаний із ризиком для життя дитини та здоров'я матері. Точність дослідження – 99%.
• Кордоцентез – дослідження пуповинної крові плода терміном понад 20 тижнів. Зазвичай призначається пацієнткам, які пропустили всі терміни неінвазивної діагностики. Він дає на 100% достовірний діагноз, але у разі підтвердження «даунізму» перервати вагітність вже не можна.
• Біопсія хоріону – аналіз зразка тканини хоріону, незважаючи на максимальну достовірність, застосовується лише за показаннями. Результат готовий вже за 2-3 дні.

Розшифровка результатів

Діагноз "синдром Дауна" ставлять у тому випадку, якщо результати біохімічного аналізу крові показують знижений рівень АФП, на тлі дворазового підвищення гормону ХГЛ.

Після генетичного аналізу говорити про патологію дозволяє виявлення третьої хромосоми у 21 парі.

Куди записатися на скринінг

Щоб якомога раніше отримати інформацію про ризик народження дитини з невиліковним хромосомним захворюванням, скористайтесь тестовими програмами Медичного жіночого центру під час планування вагітності або в пренатальний період.

www.medzhencentre.ru

Біохімічний скринінг

Коли жінка виношує дитину, гінекологи призначають їй різноманітні аналізи, щоб спостерігати за станом майбутньої мами та її плоду. Одні аналізи здаються в обов'язковому порядку, а інші - за бажанням пацієнтки, тому що не входять до стандарту обстеження. Одним із таких обов'язкових тестів є біохімічний скринінг. Цей аналіз особливо рекомендований, якщо жінка, включена до групи ризику генетичних захворювань.

Коли необхідне дослідження?

Широко у практику лікарів-гінекологів цей метод прийшов недавно. Спочатку він призначався лише за показаннями для ранньої діагностики хромосомних відхилень. Сьогодні ж біохімічний скринінг 1 триместру у поєднанні з ультразвуковим обстеженням плода рекомендується всім вагітним.

Незаперечними показаннями для аналізу на синдром Дауна при вагітності та інші генетичні патології є:

Що свідчить аналіз?

Розшифровка результатів біохімічного скринінгу 1 триместру - це оцінка ризиків генетичних відхилень, що часто зустрічаються:

1. синдрому Дауна;
2. синдром Енвардса;
3. синдром Патау.

Аналіз не дає 100% гарантії наявності аномалії розвитку, він лише показує рівень цього ризику для конкретної вагітної. Щоб підтвердити чи виключити хромосомну патологію, жінкам з високим ризиком за даними біохімічного скринінгу, рекомендовано інвазивні методи діагностики – амніоцентез, біопсію хоріону тощо.

Де пройти скринінг?

У Санкт-Петербурзі дослідження можна пройти в багатопрофільному медичному центрі "МедПеросвіт". Записатись можна по телефону або заповнивши форму заявки на сайті.

Дослідження проводиться у 2 етапи:

1. Біохімічний скринінг 1 триместру (подвійний тест).
2. Біохімічний скринінг II триместру (потрійний тест).

Перший скринінг показаний у терміні 11 – 13 тижнів. На цьому етапі досліджують 2 показники – РАРР-а та бета-ХГЛ. ХГЛ - це речовина, яка з'являється у кровотоку матері після початку формування плаценти. РАРР-а – специфічний білок вагітності.

Біохімічний скринінг 2-го триместру вагітності передбачає дослідження не тільки ХГЛ, а й білка, що виробляється структурними елементами печінки плода - альфа-фетопротеїну, та естріолу - гормону, що продукується плацентою.

Здати аналіз крові на біохімічний скринінг можна у медичному центрі "МедПросвіт" без запису щодня. Для більшої інформативності та точності акушер-гінекологи рекомендують складати аналіз у день проведення УЗД-діагностики плода.

При вагітності обов'язково виконувати усі рекомендації гінеколога та робити всі аналізи, які він призначає. Це дозволить народити здорового малюка вчасно і позбавить проблем зі здоров'ям у майбутньому.

www.medprosvet.spb.ru

Які аналізи здавати вагітним

Ви – майбутня мама, а це означає, що крім звичних робочих та побутових справ у вас з'явився ще один важливий обов'язок – стежити за своїм здоров'ям та здоров'ям майбутньої дитини. Щоб бути впевненою в тому, що плід розвивається нормально і вагітність добре протікає, вам доведеться регулярно здавати аналізи. Часом у багатьох матусь викликає подив купу напрямків, виписаних терапевтом. Навіщо щомісяця здавати аналіз крові та кілька разів робити УЗД? Чи не зашкодить це дитині? Щоб медичні маніпуляції не викликали у вас занепокоєння, потрібно розібратися, коли і які аналізи слід здавати, і для чого проводиться те чи інше дослідження.

Аналізи у 1 триместрі вагітності

При першому ж відвідуванні гінеколога лікар вам випише кілька напрямків. Загальних аналізів крові та сечі (навіть якщо ви впевнені, що абсолютно здорові) недостатньо. Більше ретельне дослідження може виявити приховані захворювання. Кожен аналізу має свою мету.

1. Клінічний аналіз крові

Аналіз крові із пальця

Мета: визначення формених елементів крові для визначення таких захворювань, як анемія, недокрів'я

2. Протромбіновий індекс

Аналіз крові із пальця

Мета: визначає згортання крові

3. Аналіз крові на цукор

Аналіз крові із пальця

Ціль: визначення рівня цукру для профілактики діабету

4. Визначення групи крові та резус-фактора

Аналіз крові із вени

Ціль: на випадок переливання крові

Увага: якщо у мами негативний, а у тата позитивний резус-фактор, то для запобігання резус-конфлікту аналіз крові на антитіла обом батькам доведеться складати щодва тижні.

5. Реакція Вассермана

Аналіз здається з вени

Ціль: виключення зараження сифілісом

6. Аналіз крові на СНІД

Аналіз береться з вени

Мета: виключення захворювання на СНІД

7. Аналіз крові, печінкові проби

Аналіз береться з вени

Мета: виявлення запалення печінки, щоб розпочати лікування матері до пологів та лікування дитини відразу ж після народження.

Для проходження всіх цих аналізів не потрібно кілька разів здавати кров із вени та з пальця, всі аналізи беруться за один раз.

8. Загальний аналіз сечі

Мета: виявлення та виключення ниркової патології

9. Мазок із піхви на флору

Мета: для визначення прихованих інфекцій та таких захворювань, як кандидоз, гонорея (щоб вчасно розпочати лікування без шкоди для майбутнього малюка)

10. Мазок на TORCH-інфекції

Мета: визначення хламідіозу, цитомгаловіруса, токсоплазмозу, вірусів герпесу та краснухи (якщо вчасно не розпочати лікування, захворювання можуть призвести до неправильного розвитку плода)

11. Цитологічний мазок

Ціль: виключення онкологічного захворювання шийки матки.

Це стандартний набір аналізів, але, крім нього, лікар може призначити спеціальні тести. Їх проводять генетики, імунологи, ендокринологи. Проведення подібних аналізів необхідні для жінок із низкою захворювань або поганою спадковістю.

Якщо є супутні захворювання, перелік досліджень розширюється. Наприклад, за наявності захворювання щитовидної залози (гіпотиреоз тощо) необхідно здати аналіз крові на гормони щитовидної залози (Т3, Т4, ТТГ). При невиношуванні вагітності детально перевіряється гемостаз, береться його розширена формула. Досліджується гормональний профіль.

Якщо жінка страждає на гіпертонічну хворобу, необхідно зробити ЕКГ, за необхідності ВІЛ-КГ, простежити за артеріальним тиском.

Консультація фахівців:

• Терапевт;
• Окуліст;
• Стоматолог.

Скринінг 11-12 тижнів

Пренатальний скринінг дуже важливий і дозволяє оцінити ризик наявності у дитини такої хромосомної патології як:

• синдром Дауна;
• синдром Едвардса;
• дефекти зарощення невральної трубки.

Ну а такі процедури, як зважування, вимір артеріального тиску, вислуховування серцебиття плода проводяться при кожному плановому відвідуванні гінеколога.

b-ХГЛ (хоріонічний гонадотропін людини) – білок глікопротеїд, який продукується трофобластом зародка. Встановлено, що при Синдромі Дауна вміст вільного ланцюга ХГЛ у крові суттєво підвищено вже у І триместрі. І навпаки, при синдромі Едвардса та інших патологіях спостерігається зниження вмісту білка.

РАРР-А - плацентарний протеїн, секретує його також трофобласт.

Нормальний вміст плацентарного протеїну асоційовано зі сприятливим результатом вагітності у 99% випадків.

При хромосомних патологіях у плода концентрація даного білка в I та на початку II триместру істотно знижується, причому це найбільш виражено на 10-11 тижнів вагітності.

Зниження концентрації плацентарного протеїну спостерігають також при різних ускладненнях вагітності (мимовільні аборти, передчасні пологи, затримка росту плода та ін).

Представлені дослідження та аналізи є сучасним необхідним мінімумом, необхідним у І триместрі вагітності.

Важливо розуміти, що кратність спостереження під час вагітності залежить від перебігу вагітності та анамнезу пацієнтки. За сприятливого перебігу та відсутності скарг огляд проводиться 1 раз на місяць.

Необхідно пам'ятати, що після здачі аналізів і проходження суміжних фахівців також необхідна консультація лікаря за результатами аналізів.

Аналізи у 2 триместрі вагітності

Другим триместром прийнято називати періоди із 12-28 тижнів вагітності. У цей період вагітності необхідно буде повторити аналізи крові, сечі та мазки.

Основні обстеження та аналізи під час II триместру вагітності:

• Кров на RW, ВІЛ, Hbs, HCV;
• Клінічний аналіз крові 20-22 тижні;
• Загальний аналіз сечі при кожному відвідуванні;
• Мікроскопія піхвового мазка.

Новим для Вас на цьому етапі буде скринінг II триместру та УЗД у 20-22 тижні. Пренатальний скринінг II триместру проводиться на терміні 16-18 тижнів (два етапи: здавання крові + УЗД).

Скринінг тест оцінює такі показники:

• b-ХГЛ.

Вільний естріол – один із трьох головних естрогенів. Синтезується печінкою плода, наднирниками та плацентою. При вагітності, що нормально розвивається, продукція даного
гормону підвищується відповідно до збільшення терміну гестації. Зниження концентрації цього гормону в крові матері спостерігають при синдромі Дауна, аненцефалії, воно є також прогностичним фактором загрози переривання вагітності та передчасних пологів.

АФП (альфа-фетопротеїн) - біохімічний маркер, що синтезується жовтковим мішком плода, печінкою та в незначній кількості органами ШКТ плода. При зниженні вмісту АФП, особливо на тлі високої концентрації ХГЛ, підвищений ризик трисомій, зокрема синдрому Дауна. Збільшення концентрації АФП асоційовано з підвищенням ризику дефектів нервової трубки і передньої черевної стінки плода, атрезією стравоходу і кишечника, патології нирок.

На терміні 20-22 тижні стає можливим оцінити всі внутрішні органи та системи малюка. Під час УЗД у 20-24 тижні проводиться фетометрія, біометрія плода, оцінка анатомії плода, плаценти, навколоплідних вод.

Огляд у II триместрі вагітності проводиться також як і в І триместрі один раз на місяць (за наявності показань для відвідування лікаря частіше).

Аналіз крові на рівень альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну (ХГ) та естріолому.

Ціль:виявлення синдрому Дауна, порушення формування спинного мозку та інші хромосомні зміни.

На жаль, цей так званий потрійний тест далеко не завжди дає правильний результат. Якщо у лікарів виникають якісь підозри, то для уточнення діагнозу рекомендують повторно скласти тест за два тижні. Однак і в цьому випадку 100% гарантію надати складно. Остаточний діагноз можна поставити лише після проведення амніоцентезу – дослідження навколоплідних вод. Але лікар зобов'язаний попередити, що в невеликому відсотку випадків амніоцентез може спровокувати викидень.

Мамочки, пам'ятайте, це дослідження роблять тільки на ваш розсуд, АФП - аналіз необов'язковий і вам вирішувати варто його проводити чи ні.

Аналізи у 3 триместрі вагітності

Третій триместр вагітності починається з 28 тижнів та закінчується пологами. Рубіжним етапом у третьому триместрі вважається обстеження у 30 тижнів вагітності, коли необхідно буде здати кров, мазки, сечу, а також перевірити стан шийки матки та почати стежити за ворушіннями плода. Також важливо зробити УЗД у 30-32 тижні.

1. Тест ворушень «Вважай до 10», який із 28 тижнів необхідно проводити кожній жінці.

• На аркуші паперу щодня відзначається кількість ворушінь плоду.

Коли відчуєте 10-й рух — відзначаєте у таблиці і більше не рахуєте.

Якщо протягом дня спостерігається менше 10 рухів, зверніться до лікаря!

2. Доплерографія

Мета: дає можливість оцінити функцію серцево-судинної системи плода, реєструє роботу серця плода, плацентарний кровообіг, пульсацію судин плаценти та пуповини, показує як живе у вас у животі і як росте дитина, чи достатньо їй кисню та поживних речовин.

Якщо швидкість кровотоку знижена або у лікаря виникають якісь підозри, мамі запропонують пройти ще один тест.

3. Кардіотокографія (КТГ)

Мета: визначення тонусу матки та рухової активності плода. Під час цього дослідження ви можете почути як б'ється серце вашої дитини.

У третьому триместрі вам повторно призначать:

4. Аналізи крові на СНІД, сифіліс, біохімічний аналіз крові та сечі, мазок із піхви.

Скринінг у 30-32 тижні

• Виробляється фетометрія, біометрія плода;
• Оцінка стану плаценти, навколоплідних вод.

Зважаючи на те, що на сьогоднішній день УЗД є дуже інформативним методом
діагностики дане дослідження може проводитися настільки часто, наскільки цього вимагає ситуація. Наприклад, при погіршенні ворушіння плода слід зробити УЗД з доплерометрією, що покаже кровотоку малюка в мозкових артеріях, артеріях пуповини, маткових артеріях та оцінку його стану в цілому.

З 36 тижнів проводиться запис КТГ при кожному відвідуванні лікаря або частіше за показаннями.

Візит до лікаря акушера-гінеколога у III триместрі відбувається 2 рази на місяць до 36 тижнів та один раз на 10 днів після 36 тижнів!

А тепер залишається чекати заповітної години, коли ваше маленьке диво з'явиться на світ. І нехай дитина обов'язково буде здоровою!

Нерідко під час вагітності майбутня мама проходить обстеження у різних лікарів, різних клініках. Результати аналізів записують до карти, але її на руки видати не можуть, адже це звітний документ. Порада мамам: скануйте або робіть ксерокопії результатів аналізів, які ви складали в іншому місці. Нехай дублікати будуть у вас на руках.

Здавати аналізи майбутнім мамам необхідно для того, щоб лікар за їхніми результатами зміг виявити можливі майбутні ускладнення вагітності, коли захворювання ще ніяк себе клінічно не проявляє. На рівні показань аналізів видно можливі відхилення, і лікар зможе призначити профілактичне лікування і попередити настання такого ускладнення. Тому намагайтеся своєчасно відвідувати свого акушера-гінеколога та правильно здавати аналізи!

Не завжди внутрішньоутробний розвиток малюка протікає нормально. Перші ознаки синдрому Дауна можна визначити на 9–13 тижні виношування дитини. Поставити точний діагноз лікар зможе лише після повного комплексного обстеження плода.

Захворювання розвивається як на ранніх стадіях захворювання, так і на пізніх термінах (30-32-й тиждень). Діти з синдромом Дауна особливі, тому за ними потрібен додатковий догляд та багато часу та сил на виховання. Рання пренатальна діагностика дозволяє заздалегідь виявити перші симптоми патології та дає дівчині можливість вирішити, чи зможе вона далі продовжувати вагітність з таким діагнозом.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна – називається патологічний стан плода, спровоковане порушення хромосомного набору, який дитина отримує від батьків. У нормі у здорової людини 46 хромосом. При діагностуванні захворювання у плода виявляється 47 хромосома. Через одну зайву хромосому малюк розвивається неповноцінно, спостерігається затримка у розвитку, деформація кінцівок та інші аномалії.

Недуга здатна виникнути у будь-якої статі та національності. Ризику розвитку синдрому Дауна схильні до всіх ембріонів. Якщо у батьків є якісь тривоги, переживання та підозри, що у майбутньої дитини може з'явитися така патологія, то при плануванні вагітності слід здати аналізи на генетику. Це допоможе розпізнати високі ризики розвитку хвороби та інших ускладнень при виношуванні дитини.

Чинники ризику розвитку захворювання

Основною причиною визначення недуги вважається вік майбутньої матері віком від 35 років. З віком підвищується ризик ускладнень та патологічних процесів під час вагітності. Якщо дівчина завагітніла у 20 років, ймовірність діагностування недуги становить 0,05% з усіх випадків. Коли запліднення було після 40 років, ймовірність збільшується до 1%. Саме тому акушери-гінекологи рекомендують зачаття первістка до 28 років.

А також до факторів виникнення хвороби відносять:

1. Вікова категорія майбутнього тата старше 40 років.
2. Вікова категорія жінки молодше 18 та старше 30 років.
3. Якщо близькі родичі мали статевий зв'язок або були одружені.
4. Спадкові генетичні патології, що передаються з покоління до покоління.

Деякі жінки вважають, що спровокувати розвиток патології можуть зовнішні чинники. Насправді такі чинники, як спосіб життя, навколишнє середовище, прийом препаратів, стрес не впливають на появу синдрому Дауна. Якщо хвороба виникла, це обумовлено генетичними причинами.

Ознаки патології під час вагітності

Найперші ознаки відхилення з'являються вже перших місяцях виношування. Вони схожі на симптоми викидня і мимовільного переривання вагітності. Тому часто перше обстеження може показати брехливі показники.

При прояві синдрому Дауна у дитини виявляються фізіологічно дефекти зовнішності. Тіло буває сильно або частково деформовано, а також розвиток внутрішніх органів буде уповільнено.

До основних ознак патології відносять:

• сплощеність особи;
• маленька перенісся;
• маленька широка шия;
• шкірні складки на повіках;
• ущільнення губ;
• ротова порожнина завжди трохи відкрита;
• мова у кілька разів більша ніж у здорової дитини;
• дефект черевної порожнини;
• викривлення нижніх чи верхніх кінцівок;
• велика шкірна складка на долонях.

При аномальному розвитку плода зазвичай виникають такі відхилення у розвитку внутрішніх органів:

• порушення розвитку серцево-судинної системи (вади серця, деформація міжшлуночкової перегородки);
• косоокість;
• приглухуватість;
• патологічний розвиток ШКТ (відсутність дванадцятипалої кишки, звуження стравоходу);
• уроджені дефекти кінцівок;
• затримка розумового розвитку.

Фізіологічні відхилення у розвитку вже можна побачити на другому скринінгу у 2 триместрі вагітності. Під час діагностики та здачі аналізів лікар зможе повністю побачити картину зростання плода та надати точні результати дослідження.

Як під час вагітності визначити синдром Дауна

У період виношування малюка дівчата здають багато аналізів визначення різних відхилень. Якщо гінеколог має підозри на те, що плод має синдром Дауна, то жінці призначаються спеціальні процедури. Їхні результати допоможуть підтвердити або спростувати припущення лікаря.

Амніоцентез

Для виявлення зайвої хромосоми у майбутнього немовляти часто застосовується амніоцентез. Під час процедури дівчині проколюють живіт тонкою голкою та беруть зразок амніотичної рідини. Досліджуючи її, лікар з'ясовує, якщо у плода спадкові патології. Процедура проводиться у другому триместрі, оскільки у період печінка дитини вже повноцінно сформована.

Печінка немовляти викидає в організм специфічний білок АФП, який після виробітку надходить в амніотичну рідину. Якщо його концентрація всередині нижче норми, то це означає, що плод має зайву хромосому. Процедура є обов'язковою лише в тому випадку, якщо жінка перебуває в групі ризику і стоїть на обліку в жіночій консультації.

Біопсія ворсин хоріону

Найбільш точний аналіз, який допомагає провести перевірку, та визначити наявність/відсутність хромосомних відхилень у майбутнього немовляти. Процедура проводиться за допомогою апарату УЗД. Дівчині вагінально вводять парасольку з дзеркалом. За допомогою такого пристрою лікар витягує з матки тонкий джгут хоріальних ворсинок (клітини плаценти). Зразок містить достовірну інформацію про стан плода та кількість у нього хромосом.

Така процедура може бути призначена будь-який триместр виношування. Крім того, такий метод діагностики допомагає визначити стать дитини і чи є в неї ще якісь відхилення. Вартість процедури досить висока, тому чи потрібно проводити її вирішує майбутня мати.

Допоміжні скринінг-тести для виявлення спадкової патології

Після формування печінки у немовля в навколоплідні води та кров жінки надходить білок АФП. Тому визначення відхилень дівчина здає аналізи венозної крові.

Діагностика щодо виявлення рівня ХГЛ проводиться на 9–14 і 15–19 тижнів виношування. Однак не можна ставити точний діагноз, виходячи лише з розшифрування результатів аналізу крові. Повинна бути проведена комплексна діагностика, щоб дізнатися про правильний і точний результат обстеження.

УЗД

Ще одним достовірним методом діагностики виявлення ознак синдрому Дауна виступає УЗД. Воно ставиться на 14-15 тижнів виношування.

Завдяки УЗД лікар може розглянути такі дефекти:

• розміри плоду, які відповідають нормам у період розвитку;
• вади серця;
• аномальна будова скелета;
• наявність 1 артерії у пуповині (у нормі 2);
• прискорене серцебиття;
• збільшення розмірів нирок;
• деформація черепа;
• утворення складок на долонях чи повіках;
• плоска носова кістка.

Ставити точний діагноз синдрому Дауна на початку вагітності не можна. До кінця 6 місяця виношування патологія набуває відмінних рис, за якими вже можна встановити чи дійсно у малюка 47 хромосом.

У середині вагітності УЗД покаже такі відхилення:

• великі губи;
• деформація щелепи (верхня частина менша від нижньої);
• велика плоска мова;
• лоб, що впав;
• пласка особа;
• деформація вушних раковин;
• коротка та товста шия;
• мізинець викривлений;
• великі стопи та долоні;
• кінцівки значно коротші, ніж у здорового малюка;
• відсутність чи дефект деяких внутрішніх органів.

Що робити, якщо у плода встановлений синдром Дауна

Якщо при здачі аналізів лікар ставить діагноз синдром Дауна, то майбутнім батькам належить зробити нелегке рішення. Такий патологічний стан не піддається лікуванню ні в утробі матері, ні після народження. При виявленні такої хвороби є лише два виходи: зробити штучний аборт або виносити та народити хвору дитину.

За відгуками лікарів, аборт у такій ситуації можна робити на будь-якому терміні виношування, тому що лікар не може відмовити в цій процедурі через важкий діагноз. Правильне рішення мають ухвалити батьки самостійно без настанов і рекомендацій лікаря. Гінеколог не має права перешкоджати рішенню сім'ї та відмовляти від того чи іншого рішення.

Коли майбутні батьки дізналися, що скринінгове дослідження показало зайві хромосоми, головне не зробити поспішних висновків. Насамперед перші тести можуть бути помилковими, тому потрібно провести додаткову діагностику розвитку плода. Дівчині треба здати додаткові аналізи виявлення хромосомного дефекту.

Скринінгове обстеження не завжди може дати 100% правильний результат, тому що навіть машини та лікарі можуть помилятися. Рекомендовано відвідати кілька генетиків та проконсультуватися з цього приводу. Важливо пам'ятати, що достовірні дані під час проходження лабораторних процедур можна дізнатись на новому сучасному обладнанні. Тому після зачаття дівчині рекомендовано проводити перше планове УЗД на сучасному апараті у добрій лікарні.

Якщо лікар виписує направлення на додаткові процедури, слід їх пройти. Вони дадуть більше інформації про плод і виявити чи є якісь загрози для здоров'я.

Якщо дівчина в положенні все ж таки зважилася народжувати малюка з аномальними відхиленнями, вона повинна бути готова до того, що після народження дитини їй доведеться пройти нелегкий шлях.

Такі особливі діти вимагають значно більшої уваги, опіки, турботи. Доведеться підібрати правильний алгоритм виховання, проводити додаткові процедури, що розвивають. Це потрібно для того, щоб немовля змогло повністю адаптуватися до навколишнього світу і повноцінно жити навіть із серйозним відхиленням.

Чи можна запобігти патології - профілактичні заходи

Профілактичні заходи в період виношування малюка допомагають запобігти розвитку багатьох патологічних процесів. Але, на жаль, немає певних заходів, які допоможуть уникнути відхилень на генетичному рівні.

Незважаючи на це, лікарі дають майбутнім мати такі рекомендації, що дозволяють виключити розвиток хвороби у плода:

• зачаття малюка слід планувати;
• перша вагітність має бути до 28 років;
• не можна, щоби були інтимні зв'язки між родичами;
• під час планування та після зачаття немовляти слід відвідати генетика;
• після запліднення рекомендовано систематично пити полівітаміни та фолієву кислоту.

Після зачаття дитини слід якнайшвидше відвідати гінеколога і стати на облік жіночої консультації.

Особливості діагностики синдрому Дауна розповість відео.

Висновок

Синдром Дауна – це серйозне патологічне захворювання, що виникає через генетичні фактори. Відхилення трапляється досить часто. Щоб уникнути негативних наслідків та за необхідності вчасно перервати вагітність, дівчині рекомендовано систематично відвідувати гінеколога протягом усього періоду виношування.

З точки зору медицини синдром Дауна при вагітності - це наявність у плода однієї зайвої хромосоми. А з погляду життя - це серйозний тягар і відповідальність, які лягають на плечі батьків, оскільки догляд та виховання особливої ​​дитини потребують чималих моральних та матеріальних сил.

Всі діти, які страждають на синдром Дауна, відрізняються від здорових людей в інтелектуальному і фізичному сенсі, їм вкрай важко адаптуватися до самостійного життя в соціумі.

Тому ростити таку дитину складно в усіх відношеннях. Щоб уникнути цього, фахівці пропонують всім жінкам проходити скриніг-діагностику, спрямовану на виявлення наявних патологій у плода, у тому числі ознаки синдрому Дауна при вагітності.

Синдром Дауна – це патологія, що виникає на тлі порушення набору хромосом, які майбутня дитина отримує від обох батьків. Діти з цим діагнозом народжуються не з 46, і з 47 хромосомами.

Синдром Дауна, з погляду генетиків, неспроможна називатися захворюванням, оскільки людина, народжений із цією патологією, має певний набір ознак і рис, притаманних таких людей.

Особливості відхилення:

• Синдром Дауна не можна назвати рідкісним явищем, тому що на 700 пологів припадає 1 випадок народження дитини із цією патологією. До речі, в наші дні ця статистика суттєво змінилася, співвідношення стало 1100:1, оскільки зросла кількість штучних абортів та пологів серед жінок, які дізналися про відхилення своєї дитини за допомогою аналізу на синдром Дауна під час вагітності.
• Відсоткове співвідношення немовлят жіночої та чоловічої статі з подібним порушенням хромосомного набору однаково.
• Патологія залежить від етнічної та національної власності, і навіть від життя батьків.

У жінок до 24 років ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 562:1. Від 25 до 30 років - 1000:1, від 30 до 39 - 214:1. невблаганна - 19: 1. Якщо батькові дитини більше 42 років, ймовірність народження дитини із синдромом Дауна вище у кілька разів.

80% дітей із цим відхиленням народжуються у жінок до 35 років, що пояснюється високою народжуваністю у цій віковій групі.

Дітей, народжених із цією патологією, прийнято називати «сонячними» дітьми, оскільки їх відрізняє надмірна теплота та доброта, постійна щаслива посмішка на обличчі. Такі діти не вміють злитися та заздрити, але їм складно пристосуватися до життя через фізичні та розумові недоліки. Чому народжуються такі діти?

Причини

Фахівці досі не можуть дати точний перелік причин, які стали результатом народження дитини із синдромом Дауна. Вирішальних факторів у цій проблемі на сьогоднішній день виявлено зовсім небагато.

Перерахуємо їх:

• вік матері старше 35 років;
• вік батька старше 42 років;
• випадковий несприятливий збіг обставин, що виникли в момент запліднення та поділу перших клітин;
• дефіцит в організмі майбутньої матері (припущення, що не підтверджене наукою).

При цьому генетики впевнені, що на появу хромосомних відхилень не впливають негативні фактори довкілля та спосіб життя обох батьків. З цієї причини подружжя не повинно звинувачувати себе в тому, що у плода чи новонародженого діагностовано патологію.

Діагностика

У першому триместрі визначення синдрому Дауна при вагітності проводиться за допомогою. Але ймовірність помилки буде підвищено порівняно з лабораторними дослідженнями, що проводяться у другому триместрі.

Якщо отримані результати УЗД виявляться позитивними, наприклад, у плода виявлено грубі патології розвитку, схожі на ознаки хромосомного порушення, жінці пропонується пройти додаткові, точніші методи дослідження.

Додаткові дослідження проводяться, якщо аналіз на Даунізм під час вагітності показав сумнівний чи позитивний результат.

До них відносяться:

• амніоцентез - для дослідження робиться забір навколоплідної рідини, за допомогою якої можна лабораторно визначити хромосомний набір майбутньої дитини;
• тест хоріону - для діагностики беруть шматочок тканини;
• кордоцентез – проводиться взяття пуповинної крові через шкірний бар'єр.

Не всі жінки погоджуються на аналізи на синдром Дауна під час вагітності, переживаючи за можливість мимовільного викидня в ході маніпуляції. Виходить, що вони готові швидше стати матір'ю нездорової дитини, ніж залишитися без неї.

На якому терміні робиться скринінг-діагностика

Для визначення ознак синдрому Дауна при вагітності скринінг-діагностика проводиться на наступних термінах:

• Біопсія хоріону – 10-12 тиждень. Результат буде отримано за кілька діб, процедура небезпечна ризиком мимовільного переривання вагітності – у 3% випадків.
• Плацентоцентоз – 13-18 тиждень. Результат через кілька діб, ризик викидня той самий.
• Амніоцентез – 17-22 тиждень. Ризик викидня 0,5%.
• Кордоцентез – 21-23 тиждень. Ризик викидня 2%.

З високою ймовірністю судити про наявність у майбутньої дитини цієї патології можна за результатами УЗД, якщо будуть виявлені грубі анатомічні порушення.

До них належать такі ознаки синдрому Дауна при вагітності.:

1. Збільшений комірний простір, який може виникнути через велику товщину шийної складки або скупчення рідини на задній стороні шиї плода. У нормі цей показник не повинен бути більшим за 2,5 мм при трансвагінальному УЗД та 3 мм при виконанні процедури через черевну стінку. УЗД при вагітності на синдром Дауна проводиться не спеціально, тому що під час маніпуляції оцінюється загальний стан плода, діагностуються інші аномалії його розвитку, тому проходять його планово з 10 до 13 тижня всі жінки в обов'язковому порядку.
2. Довжина кісток носа майбутньої дитини оцінюється у другому триместрі. Кожна друга дитина із синдромом Дауна відрізняється гіпоплазією носових кісточок. Також під час УЗД може бути виявлено збільшення сечового міхура, зменшення верхньощелепної кістки, тахікардія понад 170 ударів за хвилину, зміни кровотоку у венозній протоці.

Якщо УЗД на Дауна при вагітності виявить одну або кілька ознак відхилення, це не означає, що результат 100% достовірний. В цьому випадку жінка буде спрямована на перелічені вище аналізи, результати яких будуть максимально точними. Ультразвукове дослідження наприкінці першого триместру найбільш вірно визначає ризик патології та допомагає вжити відповідних заходів.

Також існує аналіз венозної крові на Дауна при вагітності, який полягає у визначенні концентрації гормону та альфафетопротеїну. Альфафетопротеїн - це білкова сполука, що синтезується клітинами печінки плода. Низька концентрація цього білка говорить про наявність синдрому Дауна, так само, як і ХГЛ. Діагностика проводиться терміном 16-18 тижнів.

Чи варто її робити?

Скринінг настійно рекомендується робити жінці, якщо її вік перевищує 35 років, якщо батьком дитини є близький родич або в минулому вона вже народжувала дітей з хромосомними відхиленнями. Також лікар може направити на скринінг жінку, яка отримала в минулому променеве, рентгенівське або інше опромінення.

Крім того, діагностика обов'язкова для майбутніх мам, які завагітніли на тлі вірусної або бактеріальної патології, які мали в минулому або приймали заборонені медикаменти під час зачаття.

Якщо одна з діагностичних процедур вказує на ознаки синдрому Дауна під час вагітності, жінка має право перервати її за власним бажанням до 22 тижнів.

Безумовно, ймовірність мимовільного аборту в ході досліджень може виявитися неприємною платою за правильний результат, особливо якщо у дитини не буде цього діагнозу і він виявиться здоровим. Тому не всі жінки погоджуються пройти дослідження на ознаки Дауна під час вагітності.

Навіть якщо за моральними чи релігійними переконаннями майбутня мама точно знає, що не перерве вагітність при підтвердженні відхилення у малюка, пройти діагностику, у будь-якому випадку, потрібно всім без винятку. Хоча б для того, щоб вчасно дізнатися правду про здоров'я своєї дитини та морально підготувати себе та своїх близьких до її народження, якщо вона виявиться особливою.

Прогноз при підтвердженому діагнозі

Згідно з багаторічними спостереженнями, діти з цим діагнозом розвиваються по-різному. Виразність їхньої інтелектуальної та мовної затримки розвитку залежить немає від наявної вродженої патології, як від індивідуального внеску до конкретної дитини. Тобто діти з синдромом Дауна навчаються, просто цей процес дається їм важче, ніж здоровим одноліткам, звідси йде відставання.

Фахівці вважають, що при відповідному догляді та лікуванні прогнози будуть такими:

• з певним запізненням, але дитина навчиться говорити, ходити, освоїть ази грамоти, тобто зможе виконувати те, що може багато хто;
• обов'язково будуть мовні проблеми;
• навчання може відбуватися як у спеціалізованій, так і у загальноосвітній школі;
• можливі шлюбні спілки;
• половина жінок із синдромом Дауна можуть набути щастя материнства, але половина цих дітей народиться хворими;
• нині середня тривалість життя таких людей становить 50 років;
• ймовірність онкології вони зведено до мінімуму.

Якою буде дитина, яка народилася із синдромом Дауна, передбачити складно. Усі дуже індивідуально. Майбутні батьки, які вирішили залишити вагітність, можуть орієнтуватися на вищезазначені прогнози цього генного відхилення.

А чи можна запобігти появі цієї патології у майбутньої дитини? На жаль, профілактичних заходів щодо попередження цього відхилення не буває.

Але лікарі радять не ігнорувати такі рекомендації:

• проходити консультацію у генетика до та після зачаття;
• народжувати дітей віком до 40 років;
• приймати полівітаміни, у тому числі фолієву кислоту, на етапі та в першому триместрі.

Важливо розуміти, що ніхто не винен у зачатті та народженні особливої ​​дитини. Це просто випадковість природи, хромосомна помилка. Через неї у наше життя приходять незвичайні діти – світлі, добрі, довірливі. А прийняти у свою сім'ю такого малюка чи ні – кожна сім'я вирішує індивідуально.

Корисне відео про діагностику синдрому Дауна при вагітності

Мені подобається!

Майбутніх батьків, особливо у віці старше 35 років, турбує питання хромосомних відхилень у плода. Якщо є підозри про розвиток синдрому Дауна, ознаки вагітності будуть помітні вже з 10-14-го тижня. Однак для підтвердження діагнозу буде потрібна детальна діагностика та спеціальні скринінг-тести, тому заздалегідь хвилюватися не варто.

Читайте у цій статті

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна – патологія, спричинена порушенням хромосомного набору, одержуваного дитиною від батьків. У людей з цією патологією є зайва 47 хромосома, а в нормі їх має бути 46. Згідно зі статистичними дослідженнями, таке відхилення зустрічається в одного з 700 новонароджених. Чинниками, які впливають на порушення хромосомного набору у плода, є:

• вік батьків;
• вік бабусі, у якому вона народила дочку (мати новонародженого);
• наявність родинних зв'язків між подружжям.

Синдром Дауна зустрічається повсюдно, не має етнічних і статевих поділів. Ця може спостерігатися у людей обох статей будь-якої національності. Якщо є підозри на можливий розвиток патології у дитини, варто на етапі планування здати.

З віком ризик народження дитини із хромосомними відхиленнями значно збільшується:

• у 20-ти літньому віці ймовірність становить 0,07% (1 дитина з 1500 дітей);
• у 40 років ймовірність досягає 1% (1 дитина зі 100).

Якщо жінка народила дочку віком від 35 років, майбутні онуки від цієї дівчинки можуть народитися із синдромом Дауна. Його неможливо запобігти чи вилікувати, тому він вважається не захворюванням, а патологією.

Стан довкілля, спосіб життя батьків, прийом лікарських засобів не може спровокувати розвиток патології у ембріона.

Як склад сім'ї може вплинути на народження дитини із синдромом Дауна

Як визначаються відхилення

Існує кілька способів, що дозволяють з тією чи іншою точністю визначити наявність хромосомних відхилень у плода. Причому, що складніше діагностика, то більш достовірні результати очікується. При цьому існує певний ризик розвитку ускладнень через медичне втручання.

Амніоцентез: дослідження навколоплідної рідини

Протягом тривалого з метою діагностування у плода зайвої хромосоми застосовувався. Процедура має на увазі прокол живота жінки тонкою голкою, через яку набирається амніотична рідина. З дослідження її складу робляться висновки про наявність спадкового захворювання.

Печінка плода виробляє спеціальний білок (АФП, альфафетопротеїн), який надходить в амніотичну рідину. Якщо рівень білка нижчий за норму, це свідчить про відхилення (у плоду є зайва хромосома). Амніоцентез проводиться тільки в тому випадку, якщо майбутня мати належить до групи ризику (зрілий вік породіллі).

Біопсія ворсин хоріона - найточніший результат.

Цей аналіз дозволяє достовірно визначити, чи має плод хромосомне відхилення чи ні. Процедура здійснюється під контролем УЗД-апарату. Жінці вводять через піхву спеціальний зонд із дзеркальцем, за допомогою якого витягують тонкий джгутик хоріальних ворсин. Клітини плаценти містять точну інформацію про будову хромосом, їх кількість, що дозволяє визначити також стать дитини.

Допоміжні скринінг-тести для виявлення спадкової патології

Існують також додаткові дослідження, що застосовуються з метою діагностування у плода надмірної хромосоми. Білок АФП потрапляє у навколоплідні води, а потім у кров вагітної. Тому аналіз венозної крові майбутньої мами також успішно застосовується. Діагностика крові на хронічний гонадотропін людини (ХГЛ) та дослідження альфафетопротеїну проводиться відповідно у 10–13 та 16–18 тижнів. Проте дані дослідження є точними, вони гарантують 100% достовірність результату.

Що видно на УЗД

Більш-менш точно можна діагностувати при вагітності ознаки синдрому Дауна на УЗД, яке проводиться терміном 14 тижнів. Основними симптомами відхилень є:

• менші розміри плоду проти наявними нормами;
• наявність вади серця;
• порушення формування скелета;
• розширення комірного простору (якщо він перевищує 5 мм від норми);
• ехогенність кишечника;
• одна артерія у пуповині замість двох;
• прискорене серцебиття плода;
• розширення ниркових балій;
• наявність кісти судинного сплетення головного мозку;
• шийні складки (сигналізують про накопичення підшкірної рідини);
• відсутність носової кістки або її скорочення.

Однак слід розуміти, що на ранньому терміні достовірно говорити про наявність патології лише на підставі даних УЗД не можна. Відзначається близько 20% хибнопозитивних результатів. Найбільш повну картину можна отримати при комплексному обстеженні жінки: УЗД, аналіз крові на ХГЛ, АФП, вільний естріол, плазмовий протеїн А. Такий підхід забезпечує всього 1% хибнопозитивних результатів.

Наприкінці 5 місяці вагітності може бути проведена остаточна діагностика. Дитина з патологією Дауна має відмінну зовнішність, деякі ознаки під час вагітності покаже апарат УЗД, інші стануть помітними після народження:

• розкосі очі;
• широкі губи;
• зменшення розмірів верхньої щелепи;
• плоска широка мова з поздовжньою борозенкою;
• кругла голова, скошений лоб;
• сідлоподібний ніс;
• пласка особа;
• маленьке підборіддя та рот;
• низько посаджені вушні раковини, приросла мочка;
• широка коротка шия;
• рідкісний волосяний покрив з прямим м'яким волоссям;
• лійкоподібна (або кільоподібна) форма грудної клітки;
• короткий кривий мізинець;
• широкі стопи та кисті (на долонях відзначається єдина чотирипала поперечна борозна);
• укорочені кінцівки;
• значні зміни у внутрішніх органах;
• неправильне зростання зубів.

Що робити, якщо у плода встановлено синдром Дауна?

Батькам така звістка стає просто громом серед ясного неба. Їм складно змиритися, усвідомити, що їхня дитина буде не такою, як усі. Вони страждають тисячею питань, гублячись у сумнівах та переживаннях. На жаль, далеко не рідкість, коли батьки кидають своїх дружин, які вирішили залишити Сонячну дитину. Для деяких жінок єдиним можливим варіантом вирішення проблеми стає. Тим же, хто не побоїться складнощів, доведеться бути дуже сильними, адже культура поведінки у наших співгромадян, їхнє ставлення до особливих людей поки що дуже далеко від толерантного. І все ж таки хочеться помітити, що Сонячні діти мають величезний потенціал для розвитку, вони радісні та ласкаві. Дуже важливо підібрати ключик до їхнього серця та розібратися в тонкощах психології.

За допомогою лікувальної гімнастики, масажу, фізіотерапевтичних процедур дитина з синдромом Дауна може навчитися самостійно обслуговувати себе. Щира турбота та любов допоможуть малюку повноцінно розвиватися та знайти своє місце у житті. Відомі випадки успішної кар'єри людей із хромосомними порушеннями: громадяни ставали громадськими діячами, спортсменами, акторами. Синдром Дауна – це вирок, а особливість розвитку.

З медичної точки зору синдром Дауна - це зайва хромосома. Але в житті - це важкий тягар на плечах батьків, оскільки дитина з таким діагнозом вимагає підвищеної уваги. Діти з синдромом Дауна – фізично та розумово недорозвинені. Майже у половини їх діагностують порок серця. Тому вирощувати такого малюка нелегко у всіх сенсах.

За статистикою кожен 600-800 дитина народжується із синдромом Дауна. Ризики зростають при пізній вагітності (після 35 років). Але від цього не застраховані молоді жінки. Хоча, наприклад, у 20-річної дівчини без наявності генетичних захворювань у чоловіків і сім'ях ризик розвитку цієї патології становить 1:2000.

Щоб після народження дитини не довелося сумно дивуватися, лікарі пропонують майбутнім мамам пройти скринінг-діагностику для визначення можливих патологій у розвитку плода, зокрема синдрому Дауна.

Скринінгові дослідження при вагітності

Існує кілька діагностичних методів, що дозволяють запідозрити розвиток патології у плода ще у внутрішньоутробному періоді. Сьогодні жінкам пропонують за бажанням пройти такі дослідження. Найпопулярнішою є неінвазивна антенатальна (тобто допологова) діагностика. Це насамперед аналіз крові на (хоріонічний гонадотропін людини) та (альфафетопротеїн), а також плода.

Про ХГЛ ми вже багато писали на нашому сайті – пропонуємо почитати. Зазначимо лише, що аналіз на ХГЛ здається терміном 10-13 тижнів.

Альфафетопротеїн – це особливий білок, який продукує печінку плода. Він виділяється в амніотичну рідину, звідки надходить у кров вагітної жінки. І за рівнем АФП у венозній крові майбутньої мами можна робити певні висновки. Так, занижений рівень може бути свідченням розвитку синдрому Дауна у плода, а підвищений – патології нервової трубки. Рівень АФП зростає зі збільшенням терміну. Однак різниця між нормальним, завищеним та заниженим показниками максимально проявляється у період з 16 по 18 тиждень. Саме в цей час найдоцільніше робити даний.

Щодо УЗД, то з метою скринінгової діагностики під час вагітності його проводять з 10-го до 13-го тижня. Хороший фахівець вже на цьому терміні може помітити утворення шийних складок у плода, оскільки в задній частині шиї при синдромі Дауна накопичується підшкірна рідина, що дозволяє судити про патологію, що розвивається, на ранніх термінах вагітності. На синдром Дауна може вказувати відсутність носової кістки у плода (у 70% випадків розвитку даної патології вона не проглядається).

Незважаючи на те, що рання дуже важлива для майбутніх матерів, такі тести скринінгу не дають стовідсоткових гарантій точності. З однаковою ймовірністю дослідження можуть показувати як хибнопозитивні, так і хибнонегативні результати. І тоді може постати питання про біопсію ворсин хоріону. Через піхву вводять зонд із дзеркалом, рідше беруть зразок для аналізу шляхом введення через черевну порожнину голки в матку. Однак ризики викидня в результаті такої процедури суттєво зростають та становлять 1:360.

Ще один точніший порівняно з УЗД та аналізом крові метод діагностування - амніоцентез, але і він не дає стовідсоткових гарантій достовірності.

Амніоцентез передбачає дослідження навколоплідних вод. Для цього вагітній жінці проколюють живіт, щоби взяти амніотичну рідину на біопсію.

Робити скринінг-тест чи ні?

Однак не все так просто. Неінвазивна діагностика дозволяє лише припустити розвиток синдрому Дауна у плода. І зауважте, що для цього ультразвукове дослідження має проводити висококваліфікований фахівець. Щодо аналізу крові на АФП, то його також не можна сприймати як діагноз. Результати залежить від багатьох чинників, оскільки рівень альфафетопротеина може змінюватися, наприклад, під впливом . Велике значення у правильному читанні результатів має дуже точне визначення терміну вагітності. До того ж немає чітко позначених показників рівня АФП у крові, які б явно говорити про наявність патології. Тому йдеться лише про підозри чи припущення, про можливу ймовірність пороку.

Якщо результати скринінгових досліджень виявлять високий ризик розвитку патології, жінці пропонують пройти амніоцентез. Тільки після цього може ставитися остаточний діагноз, та й той, як ми вже говорили, не стовідсотково достовірний. Але зробити амніоцентез можна не раніше 18 тижня, оскільки до цього навколоплідних вод ще недостатньо. Врахуйте, що результати прийдуть приблизно за два-три тижні. А це вже термін 5 місяців, коли всередині вас живе людина. І при підтвердженні побоювань перед жінкою стане серйозний вибір: убити його чи ні? Важливий і той факт, що з фізіологічної точки зору аборт (а фактично штучно викликані пологи) на такому терміні дуже небезпечний. Та й у психологічному, мабуть, їй буде не краще.

Чому ми вам про це розповідаємо. Є статистика, що в переважній більшості випадків розвитку хромосомних аномалій плода така вагітність закінчується природним шляхом (переважно до 8 тижнів). Є й інша статистика, що свідчить про те, що в переважній більшості випадків вторгнення у внутрішньоутробний світ шляхом проколювання живота та забору амніотичної рідини має певні наслідки. Серед них: спонтанний викидень, інфікування плоду, ушкодження плодового міхура, загострення резус-конфлікту, відсутність будь-яких результатів амніоцентезу (що відбувається у 5% усіх випадків) та інші ускладнення.

І є статистика, що у переважній більшості випадків це відбувається із цілком здоровими дітьми, яких вирішили перевірити. Якщо ж жінка відмовляється від проведення амніоцентезу, то часто вона народжує здорову дитину. Але якщо раніше вона пройшла скринінг-тест, який запідозрив недобре, то аж до народження дитини нав'язливий страх все одно не залишає її.

Ми не закликаємо вас відмовлятися від скринінгу. Просто ви повинні знати, що лікування дана аномалія не піддається. А остаточний діагноз вам можуть поставити лише до кінця п'ятого місяця вагітності.

І нагадаємо ще раз, що у більшості випадків у жінок, які потрапили до групи ризику за наслідками неінвазивної діагностики, але відмовилися від подальших досліджень, народилися здорові дітки. Чого ми, власне, вам щиро бажаємо!

Спеціально для- Олена Кічак