Що було відомо першій людині? Як вбити мамонта, бізона чи зловити кабана. В епоху палеоліту вистачало стін у печері, щоби зафіксувати все вивчене. Печерна база даних цілком помістилася б на скромну флешку розміром мегабайт. За 200000 років свого існування ми дізналися про геном африканської жаби, нейронні мережі і більше не малюємо на скелях. Нині ми маємо диски, хмарні сховища. А також інші види носіїв інформації, які здатні зберегти на одному чіпсеті всю бібліотеку МДУ.

Що таке носій інформації

Носій інформації - це фізичний об'єкт, властивості та характеристики якого використовуються для запису та зберігання даних. Прикладами носіїв інформації є плівки, компактні оптичні диски, карти, магнітні диски, папір та ДНК. Носії інформації розрізняються за принципом здійснення запису:

• друкована чи хімічна з нанесенням фарби: книги, журнали, газети;
• магнітна: HDD, дискети;
• оптична: CD, Blu-ray;
• електронна: флешки, твердотільні накопичувачі.

Класифікуються сховища даних формою сигналу:

• аналогові, що використовують для запису безперервний сигнал: аудіо компакт-касети та бобіни для магнітофонів;
• цифрові – з дискретним сигналом у вигляді послідовності чисел: дискети, флешки.

Перші носії інформації

Історія запису та зберігання даних почалася 40 тисяч років тому, коли Homo sapiens прийшла ідея робити ескізи на стінах свого житла. Перша наскальна творчість знаходиться у печері Шове на півдні сучасної Франції. Галерея містить 435 малюнків, що зображають левів, носорогів та інших представників фауни пізнього палеоліту.

На зміну Оріньякській культурі в бронзовому столітті виник новий вид носіїв інформації - туппу́м. Девайс був пластиною з глини і нагадував сучасний планшет. На поверхню за допомогою очеретяної палички – стілусу – наносилися записи. Щоб праця не розмила дощем, туппуми обпалювалися. Усі таблички з стародавньою документацією ретельно сортувалися та зберігалися у спеціальних дерев'яних ящиках.

У Британському музеї є туппум, що містить інформацію про фінансову угоду, що відбулася в Месопотамії за правління царя Ассурбаніпалу. Офіцер зі почту принца підтверджував продаж рабині Арбели. Табличка містить його іменний друк та запис про хід операції.

Кіпу та папірус

З ІІІ тисячоліття до нашої ери в Єгипті починають використовувати папірус. Запис даних відбувається на листи, виготовлені з стебел рослини papyrus. Портативний та легкий вигляд носіїв інформації швидко витіснив свою глиняну попередницю. На папірусі пишуть не лише єгиптяни, а й греки, римляни, візантійці. У Європі матеріал використовували до XII ст. Останній документ, написаний на папірусі, – папський декрет 1057 року.

Одночасно з стародавніми єгиптянами, на протилежному кінці планети інки винаходять стос, або «вузлики, що говорять». Інформація фіксувалася за допомогою зав'язування вузлів на нитках прядильних. Кіпу зберігали дані про податкові збори, чисельність населення. Імовірно використовувалась нечислова інформація, але вченим її треба розгадати.

Папір та перфокарти

З XII до середини XX століття основним сховищем даних був папір. Її використовували для створення друкованих та рукописних видань, книг, засобів мас-медіа. В 1808 з картону почали робити перфокарти - перші цифрові носії інформації. Були аркушами картону з виконаними в певній послідовності отворами. На відміну від книг та газет, перфокарти зчитувалися машинами, а не людьми.

Винахід належить американському інженеру з німецьким корінням Герману Холлеріту. Вперше автор застосував своє дітище для складання статистики смертності та народжуваності у Нью-Йоркській Раді охорони здоров'я. Після пробних спроб перфокарти використовували для перепису населення США в 1890 році.

Але сама ідея робити дірки в папері, щоб записувати інформацію, була далеко не новою. Ще в 1800 році перфокарти впровадив француз Джозеф-Марі Жаккард для управління ткацьким верстатом. Тому технологічний прорив полягав у створенні Холлерита не перфокарт, а табуляційної машини. Це був перший крок на шляху до автоматичного зчитування та обчислення інформації. Компанія TMC Германа Холлеріта з виробництва табуляційних машин у 1924 році була перейменована на IBM.

OMR-картки

Є аркушами щільного паперу з інформацією, записаною людиною у вигляді оптичних міток. Сканер розпізнає мітки та обробляє дані. OMR-картки використовують для складання опитувальників, тестів з опціональним вибором, бюлетенів та форм, які необхідно заповнювати вручну.

Технологія ґрунтується на принципі складання перфокарт. Але машина зчитує не наскрізні отвори, а опуклості або оптичні мітки. Похибка обчислень становить менше 1%, тому OMR-технологію продовжують використовувати державні установи, екзаменаційні органи, лотереї та букмекерські контори.

Перфострічка

Цифровий носій інформації у вигляді довгої паперової смужки з отворами. Перфоровані стрічки були вперше використані Базилом Бушоном у 1725 році для управління ткацьким верстатом та механізування відбору ниток. Але стрічки були дуже крихкими, легко рвалися і дорого коштували. Тож їх замінили на перфокарти.

З кінця XIX століття перфострічка отримала широке застосування в телеграфії, для введення даних в комп'ютери 1950-1960 років і як носії для міні-комп'ютерів і верстатів з ЧПУ. Зараз бобіни з намотаною перфострічкою стали анахронізмом і канули в Лету. На зміну паперовим носіям прийшли потужніші та об'ємні сховища даних.

Магнітна стрічка

Дебют магнітної стрічки як комп'ютерний носій інформації відбувся в 1952 році для машини UNIVAC I. Але сама технологія з'явилася набагато раніше. У 1894 році датський інженер Вольдемар Поульсен виявив принцип магнітного запису, працюючи механіком у Копенгагенській телеграфній компанії. 1898 року вчений втілив ідею в апараті під назвою "телеграфон".

Сталевий дріт проходил між двома полюсами електромагніту. Запис інформації на носій здійснювався у вигляді нерівномірного намагнічування коливань електричного сигналу. Вольдемар Поульсен запатентував свій винахід. На Всесвітній виставці 1900 року в Парижі він мав честь записати голос імператора Франца Йосипа на свій девайс. Експонат з першим магнітним звукозаписом досі зберігається в Датському музеї науки та техніки.

Коли патент Поульсена минув, Німеччина зайнялася покращенням магнітного запису. У 1930 році сталевий дріт був замінений гнучкою стрічкою. Рішення використовувати магнітні смуги належить австрійсько-німецькому розробнику Фріцу Пфлеймеру. Інженер придумав покривати тонкий папір порошком оксиду заліза та здійснювати запис за допомогою намагнічування. З використанням магнітної плівки було створено компакт-касети, відеокасети та сучасні носії інформації для персональних комп'ютерів.

HDD-диски

Вінчестер, HDD або жорсткий диск - це апаратний пристрій з незалежною пам'яттю, що означає повне збереження інформації, навіть при відключеному живленні. Є вторинним пристроєм, що складається з однієї або декількох пластин, на які записуються дані з використанням магнітної головки. HDD знаходяться усередині системного блоку у відсіку дисководів. Підключаються до материнської плати за допомогою кабелю ATA, SCSI або SATA та блоку живлення.

Перший жорсткий диск був розроблений американською компанією IBM у 1956 році. Технологію застосували як новий вид носіїв інформації для комерційного комп'ютера IBM 350 RAMAC. Абревіатура розшифровується як «метод випадкового доступу до обліку та контролю».

Щоб вмістити девайс у себе вдома, знадобилася б ціла кімната. Усередині диска було 50 алюмінієвих пластин по 61 см у діаметрі та 2,5 см шириною. Розмір системи зберігання даних прирівнювався до двох холодильників. Його вага становила 900 кг. Місткість RAMAC була лише 5МБ. Смішні цифри на сьогоднішній день. Але 60 років тому це розцінювалося як технологія завтрашнього дня. Після анонсування розробки щоденна газета міста Сан Хосе випустила репортаж під назвою «Машина з суперпам'яттю!».

Розміри та можливості сучасних HDD

Жорсткий диск – комп'ютерний носій інформації. Використовується для зберігання даних, включаючи зображення, музику, відео, текстові документи та будь-які створені або завантажені матеріали. Крім того, містять файли для операційної системи та програмного забезпечення.

Перші вінчестери містили до кількох десятків Мбайт. Технологія, що постійно розвивається, дозволяє сучасним HDD зберігати терабайти інформації. Це близько 400 фільмів із середнім розширенням, 80 000 пісень у mp3-форматі або 70 комп'ютерних рольових ігор, аналогічних «Скайрім», на одному пристрої.

Дискета

Floppy, або гнучкий магнітний диск - носій інформації, створений IBM в 1967 році як альтернатива HDD. Дискети коштували дешевше за вінчестери і призначалися для зберігання електронних даних. На ранніх комп'ютерах не було CD-ROM чи USB. Гнучкі диски були єдиним способом встановлення нової програми або резервного копіювання.

Місткість кожної 3,5-дюймової дискети була до 1,44 Мбайт, коли одна програма «важила» не менше півтора мегабайта. Тому версія Windows 95 з'явилася одразу на 13 дискетах DMF. Floppy disk на 2,88 Мбайт з'явився лише 1987 року. Проіснував цей електронний носій інформації до 2011 року. У сучасній комплектації комп'ютерів відсутні флоппі-дисководи.

Оптичні носії

З появою квантового генератора почалася популяризація оптичних пристроїв. Запис здійснюється лазером, а дані зчитуються за рахунок оптичного випромінювання. Приклади носіїв інформації:

• Blu-ray диски;
• CD-ROM-диски;
• DVD-R, DVD+R, DVD-RW та DVD+RW.

Пристрій є диском, покритим шаром полікарбонату. На поверхні знаходяться мікропоглиблення, які зчитуються лазером під час сканування. Перший комерційний лазерний диск з'явився на ринку в 1978 році, а в 1982 японська компанія SONY і Philips випустили в продаж компакт-диски. Їхній діаметр становив 12 см, а роздільна здатність була збільшена до 16 біт.

Електронні носії формату CD використовувалися виключно для відтворення звукового запису. Але на той час це була передова технологія, за яку в 2009 Royal Philips Electronics отримала нагороду IEEE. А в січні 2015 року CD було нагороджено як найціннішу інновацію.

У 1995 році з'явилися універсальні цифрові диски або DVD, що стали оптичними носіями нового покоління. Для їхнього створення використовувалася технологія іншого типу. Замість червоного лазера DVD використовує більш коротке інфрачервоне світло, що збільшує обсяг носія інформації. Двошарові DVD-диски здатні зберігати до 8,5 Гбайта даних.

Flash-пам'ять

Флеш-пам'ять - це інтегральна мікросхема, яка вимагає постійної потужності для збереження даних. Інакше кажучи, це енергонезалежна напівпровідникова комп'ютерна пам'ять. Запам'ятовувачі з флеш-пам'яттю поступово завойовують ринок, витісняючи магнітні носії.

Переваги Flash-технології:

• компактність та мобільність;
• великий обсяг;
• висока швидкість роботи;
• низьке енергоспоживання.

До запам'ятовуючих пристроїв Flash типу відносять:

• USB флешки. Це найпростіший і найдешевший носій інформації. Використовується для багаторазового запису, зберігання та передачі даних. Розміри варіюються від 2 Гбайт до 1 Тбайт. Містить мікросхему пам'яті у пластиковому або алюмінієвому корпусі з USB-роз'ємом.
• Карти пам'яті. Розроблено для зберігання даних на телефонах, планшетах, цифрових фотоапаратах та інших електронних девайсах. Відрізняються розміром, сумісністю та обсягом.
• SSD. Твердотільний накопичувач з енергонезалежною пам'яттю. Це альтернатива стандартному жорсткому диску. Але на відміну від вінчестерів у SSD немає магнітної головки, що рухається. За рахунок цього вони забезпечують швидкий доступ до даних, що не видають скрипів, як HDD. З недоліків – висока ціна.

Хмарні сховища

Хмарні онлайн-сховища - це сучасні носії інформації, які є мережею з потужних серверів. Вся інформація зберігається віддалено. Кожен користувач може отримувати доступ до даних у будь-який час і з будь-якої точки світу. Брак повної залежності від інтернету. Якщо у вас немає підключення до мережі або Wi-Fi, доступ до даних закрито.

Хмарні сховища набагато дешевші від своїх фізичних аналогів і мають великий обсяг. Технологія активно використовується в корпоративному та освітньому середовищі, розробці та проектуванні веб-додатків комп'ютерного софту. На хмарі можна зберігати будь-які файли, програми, резервні копії, використовувати їх як середовище розробки.

З усіх перелічених видів носіїв інформації найперспективнішими є хмарні сховища. Також все більше користувачів ПК переходять із магнітних жорстких дисків на твердотільні накопичувачі та носії з Flash-пам'яттю. Розвиток голографічних технологій та штучного інтелекту обіцяє поява принципово нових девайсів, які залишать флешки, SDD та диски далеко позаду.

Ця брошура призначена для осіб, які передбачають пройти тест на носійство генетичних захворювань або тим, хто вже пройшов його. У брошурі міститься інформація про значення терміна «носій», про те, яким чином можна припустити носійство генетичних захворювань, якими є практичні та емоційні наслідки тестування. Значну частину інформації було отримано під час розмови з людьми, які пройшли таке тестування. Ми сподіваємося, що ця брошура буде Вам корисною.

Що означає «носій»?

Щоб пояснити значення поняття «носій», необхідно коротко пояснити, що таке гени та хромосоми.

Гени та хромосоми

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. Людина має тисячі генів. Гени можна порівняти з інструкціями, які використовуються для контролю зростання та узгодженої роботи всього організму. Гени відповідають за безліч ознак нашого організму, наприклад, за колір очей, групу крові чи ріст.

Гени розташовані на ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами. У нормі більшості клітин організму міститься по 46 хромосом. Хромосоми передаються нам від батьків – 23 від мами, та 23 від тата, тому ми часто схожі на своїх батьків. Таким чином, у нас два набори по 23 хромосоми, або 23 пари хромосом. Так як на хромосомах розташовані гени, ми успадковуємо дві копії кожного гена, по одній копії від кожного з батьків. Хромосоми (отже, і гени) складаються з хімічної сполуки, яка називається ДНК.

Зміни в генах або хромосомах, що призводять до розвитку генетичних захворювань, називаються мутаціями, і кожна людина має деяку кількість мутацій. Але оскільки більшість генів у нас є у двох копіях, нормальна копія компенсує функцію зміненої копії. Таким чином, під «носійством» мають на увазі такий стан, коли у людини є одна змінена копія гена в парі хромосом, але при цьому вона не страждає на генетичне захворювання, оскільки друга копія гена - нормальна. Як правило, носійство не впливає на здоров'я, але проблеми можуть виникнути через підвищену ймовірність народження у носія дитини зі спадковим захворюванням.

У яких випадках у батьків - носіїв може народитись дитина з генетичним захворюванням?

Є три ситуації, за яких носійство може бути причиною народження хворої дитини:

1. Аутосомно-рецесивні захворювання

Для цих захворювань ризик народження хворої дитини виникає тільки в тому випадку, якщо в обох батьків присутня мутація в тому самому гені одного і того ж захворювання. Те, що дитина успадкує змінені копії гена від обох батьків, тобто ризик народження хворої дитини, оцінюється в 25% (1 із 4) для кожної вагітності. Ця ймовірність залежить від статі дитини. До найпоширеніших аутосомно-рецесивних захворювань належать муковісцидоз, фенілкетонурія, спінальна аміотрофія. Докладніше з цією інформацією можна ознайомитись у брошурі «Рецесивне наслідування».

2. Х-зчеплені захворювання

Для цієї групи захворювань у здорової матері – носійниці існує 50% ризик народження хворих синів. Такий самий ризик (50%) народження здорових дочок-носійок (таких, як мати). У дуже поодиноких випадках дочка може виявитися хворою. Якщо носієм Х-зчепленого захворювання є чоловік, всі його дочки успадкують змінений ген і будуть носіями захворювання, а його сини ніколи не успадкують змінений ген і будуть здорові. Докладніше з цією інформацією можна ознайомитись у брошурі «Х-зчеплене успадкування». До найпоширеніших Х-зчеплених захворювань відносяться синдром фрагільної (ламкої) Х-хромосоми, м'язова дистрофія Дюшенна та гемофілія.

3. Хромосомні перебудови

Якщо батько є носієм хромосомної перебудови (наприклад, збалансованої хромосомної транслокації), існує підвищений ризик невиношування вагітності або народження дитини з фізичною або розумовою відсталістю. Докладніше з цією інформацією можна ознайомитись у брошурах «Хромосомні порушення» та «Хромосомні транслокації».

Чи можу я бути носієм?

Існує кілька причин, які можуть підвищувати ризик виявитися носієм певного генетичного захворювання чи хромосомної перебудови.

• У Вашій сім'ї є хворі з рецесивним або Х-зчепленим спадковим захворюванням або хромосомною перебудовою.
• У Вашій родині хтось дізнався, що є носієм певного рецесивного чи Х-зчепленого захворювання чи хромосомної перебудови.
• У Вашої дитини виявлено рецесивне або Х-зчеплене захворювання або хромосомна перебудова.
• Ви належите до певної етнічної групи, що підвищує ймовірність виявитися носієм певного спадкового захворювання. Наприклад, в осіб афро-карибського походження підвищена частота носія серповидно-клітинної анемії, у вихідців із Середземномор'я – періодичної хвороби, у чувашів – рецесивного остеопетрозу. Ці захворювання найчастіше зустрічаються у певних етнічних групах, але можуть зустрічатися і серед інших національностей.

Якщо у Вашому випадку зазначені причини відсутні, Ваше рішення про проходження тесту на носійство може бути пов'язане з тим, що Ваш партнер є носієм певного рецесивного захворювання. У цьому випадку результати аналізу допоможуть Вам з'ясувати, чи існує ризик захворювання для Ваших майбутніх дітей.

Як можна з'ясувати, чи я носій?

Якщо Ви припускаєте, що можете бути носієм будь-якого спадкового захворювання, поговоріть про це з Вашим лікарем. Ваш лікар може направити Вас на консультацію до лікаря-генетика. Лікар-генетик поставить Вам питання про спадкові захворювання у Вашій родині, обговорить з Вами значення носійства та наслідки тестування залежно від того, підтверджено носійство чи ні. Важливо пам'ятати, що тестування є особистим та абсолютно добровільним вибором - Ви не повинні опинитися під тиском з будь-якого боку, якщо вважаєте, що Вам це не потрібно.

Якщо Ви вирішили пройти тестування і лікар також вважає, що для цього є підстави, Вам буде запропоновано генетичний аналіз. Цей аналіз зможе визначити, чи є у певному гені чи хромосомі мутація. Зазвичай для аналізу беруть зразок крові, іноді використовують слину. Взятий у Вас зразок буде відправлено до лабораторії. Докладніша інформація про генетичні аналізи міститься в брошурах «Що таке генетичне дослідження?» і «Що відбувається у генетичній лабораторії?»

Важливо пам'ятати, що шанс народження хворої дитини з рецесивним захворюванням у батьків носіїв є тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями мутацій в тому самому гені одного і того ж захворювання. У разі Х-зчеплених захворювань ризик народження хворих синів існує у матері-носія, а всі дочки батька-носія будуть носіями. У поодиноких випадках Х-зчепленими захворюваннями хворіють жінки.

Невизначеність результатів тестування

Іноді результати генетичного тестування може бути невизначеними. Для деяких захворювань, наприклад, муковісцидозу, існує ризик виявитися носієм навіть у тому випадку, якщо під час тестування не було виявлено мутацій. Це називається резидуальний (залишковий) ризик. Пояснюється це тим, що відомі сотні мутацій, що призводять до розвитку даного захворювання, але, як правило, при тестуванні визначають тільки мутації, що найчастіше зустрічаються.

Інша невизначена ситуація виникає у тому випадку, якщо знаходять таку мутацію, ефект якої незрозумілий. У таких випадках не можна зробити певного висновку.

Що робити, якщо Ви дізналися про своє носійство

Нижче наводяться висловлювання людей, які поділилися своїм досвідом проходження тесту на носительство. Люди описують свої відчуття, і це може особливо допомогти тим, хто нещодавно дізнався про свій статус носія, або тим, хто ще не ухвалив рішення, чи варто проходити тестування. Ми постаралися представити різноманітні думки та переживання, які пов'язані з носійством, хоча не всі вони можуть бути близькими Вам.

Якою може бути моя реакція у разі позитивного результату (підтвердження носійства)?

При отриманні результатів аналізу люди реагують дуже по-різному. Багато хто зазначає, що зазнали почуття гніву чи тривоги, коли вперше дізналися про те, що є носіями. Дехто каже, що був дуже засмучений, здивований або шокований. Всі ці реакції є нормальними у цій ситуації. У більшості людей ці переживання слабшають за кілька місяців.

«Коли я дізналася, що я – носій, і мій партнер теж носій, це було справжнім ударом, а якщо ще на статистику подивитися… виявитися однією з дуже небагатьох, і до того ж зустріти такого ж партнера – це жахлива невдача…» (носійка хвороби Тея-Сакса).

«Коли вона вперше дізналася про своє носійство, це справило на неї сильне враження. Вона була дуже розгнівана тим, що вона виявилася носієм» (чоловік носій гемофілії).

Не дивуйтеся, якщо Ви переживаєте несподівані для Вас емоції, коли дізналися, що ви є носієм. Деякі люди кажуть, що було дуже дивно дізнаватися про щось нове, коли здається, що все вже давно відомо. Для звикання до нової інформації може знадобитися час.

«Відчуття такі, ніби мене навантажили тягарем спадковості з короткозорістю, схильністю до ожиріння та іншим» (носій хвороби Тея-Сакса)

Деякі люди кажуть, що коли вони дізналися про своє носійство, вони відчули себе «менш здоровими». Інші стурбовані тим, що в майбутньому вони матимуть більше проблем зі здоров'ям. Ці реакції абсолютно нормальні, але Ви повинні знати, що носійство практично ніколи не впливає на здоров'я. Ми всі є носіями багатьох мутацій.

За спостереженнями, людям легше прийняти свій статус носія, якщо вони визнають, що носійство не можна змінити, на нього не можна вплинути, а отримана інформація може бути використана для подальших рішень.

«Наразі я прийняла все так, як є. Я зрушила з місця, я йду далі. Життя підкидає нам усілякі сюрпризи, і треба з цим справлятися. Це просто один із чергових поворотів долі» (носійка муковізцидозу).

Яка може бути моя реакція у разі негативного результату (носійство не підтверджено)?

Більшість людей звістка у тому, що вони є носіями зміненого гена, приносить радість і полегшення. Однак іноді виникають труднощі при обговоренні «хорошої новини» з братами, сестрами та іншими родичами, з тими, хто може бути носієм або має хвору дитину. Дехто дивується - чому вони уникли такої долі, а інші - ні. Буває нелегко прийняти те, що вам пощастило більше, ніж вашим близьким.

Майбутні діти

Встановлення носійства, зазвичай, впливає плани про дітонародження. Для деяких виявлення носійства стає серйозною причиною для занепокоєння, інші відчувають полегшення, оскільки визначеність їхнього статусу дозволяє спланувати все заздалегідь. Якщо Ви знаєте про підвищений ризик мати хворих дітей, це означає, що Ви маєте час підготуватися і прийняти важливе рішення. Є кілька варіантів, які Ви можете врахувати.

Якщо і Ви, і Ваш партнер є носіями одного і того ж рецесивного захворювання, або Ви - жінка-носійка Х-зчепленого захворювання, існує кілька варіантів вирішення ситуації. Для деяких генетичних захворювань можливе проведення обстеження під час вагітності для з'ясування, чи успадкувала майбутня дитина змінений ген (пренатальне обстеження). Більш детально з інформацією з цього питання можна ознайомитись у брошурах «Амніоцентез» та «Біопсія ворсин хоріону». Якщо Ви розглядаєте такий варіант як рішення, дізнайтеся у лікаря, чи можливе проведення такого обстеження у разі захворювання, носієм якого Ви є. Звертаємо Вашу увагу, що дуже важливо обговорити це питання до настання вагітності, оскільки в деяких випадках підготовча робота в лабораторії може тривати кілька місяців. Якщо Ви плануєте проведення пренатального обстеження, заздалегідь подумайте про те, що Ви зробите, якщо плід виявиться хворим, і як Ви поставитеся до можливого переривання вагітності.

Альтернативою пренатального обстеження є метод, званий «преімплантаційна генетична діагностика» (ПГД). Цей вид діагностики проводиться при використанні технології ЕКО (екстракорпорального запліднення). Після спеціального генетичного аналізу в матку майбутньої мами підсаджують ембріони, які не несуть зміненого гена. Це складний процес, і він можливий не завжди, тому для отримання більш повної інформації про ПГД зверніться до лікаря.

«Плюс у тому, що після відвідування генетичної консультації я для себе усвідомила – якщо є бажання мати ще дітей, є варіанти, і є вибір, щоб вирішити таке завдання» (носійка муковісцидозу, мама хворої дитини)

Що робити, якщо у Вас вже є діти?

Деякі батьки, які вже мають хвору дитину, кажуть, що одне з почуттів, яке вони зазнали при виявленні свого носійства – це почуття провини за те, що вони передали своїй дитині хворобу. Це є абсолютно природна реакція. Мами хворих хлопчиків із Х-зчепленими захворюваннями дорікають самі себе або іноді відчувають закид з боку своїх партнерів за те, що вони передали «поганий» ген синам. Якщо Ви відчуваєте подібні почуття, краще обговорити їх із лікарем чи психологом. Важливо пам'ятати, що гени розподіляються випадково, і наявність зміненого гена не є Вашою провиною. Спостереження показують, що згодом ці почуття слабшають.

«Я дійсно почуваюся так, ніби підвела свою сім'ю, свого чоловіка і, звичайно, свого сина, тому що цілком очевидно, що я передала йому те, що йому зовсім не потрібне, і він залишиться з цим на все життя» (носійка синдрому ломкою Х-хромосоми).

Якщо Ви з'ясували, що ви є носієм, і у Вас вже є діти, то вони теж можуть бути носіями, навіть якщо вони здорові. Слід обговорити питання, пов'язані з носієм, з Вашими дітьми у відповідному, на Вашу думку, віці. Деякі батьки вважають, що обговорювати цю тему з дітьми можна вже тоді, коли діти досить дорослі, аби зрозуміти, про що йдеться. Інші вважають, що цю тему варто порушувати лише з настанням серйозних партнерських відносин. Вік, коли молоді люди можуть пройти тест на носійство, може бути різним, але важливо те, що це має бути їх особистим усвідомленим рішенням.

Відносини з партнером

З'ясування того, що Ви є носієм, може вплинути на Ваші взаємини з партнером. У деяких випадках це зближує партнерів і вони можуть підтримати один одного.

«Я просто мав бути поруч і намагатися допомогти. Вона була дуже засмучена. Потрібно просто слухати та говорити про це, підтримувати та співпереживати. Це неможливо змінити, тому залишається лише пережити, і це може вимагати багато часу» (партнер носійниці гемофілії)

Однак визначення статусу носія може спричинити напругу та надрив у відносинах між партнерами. У деяких випадках доводиться вирішувати дуже складні питання та відчувати гіркі та неприємні почуття.

«Я відчуваю, що можу з багатьма впоратися, але набагато важче допомогти пережити іншій, дуже близькій і дорогій тобі людині. Це набагато гірше, ніж переживати самій» (носійка гемофілії).

Інші члени сім'ї

Якщо Ви дізналися, що ви є носієм, Ви можете обговорити це з іншими родичами. Це надасть їм можливість пройти тест на носійство, якщо вони забажають, особливо ті родичі, у яких є або будуть діти. Ця інформація може бути важливою при діагностиці захворювання в інших членів сім'ї. Однак обговорення Вашого статусу носія є Вашим рішенням, і воно ніколи не проводитиметься з Вашими родичами без Вашої згоди.

«Тепер вони знають, що це – сімейне, і вони можуть пройти тест, якщо захочуть, вони мають вибір. І це їм знадобиться, якщо вони захочуть мати дітей» (носій муковісцидозу).

Для деяких людей обговорення інформації з іншими членами сім'ї є позитивним досвідом. Це може зблизити родичів, які підтримуватимуть одне одного. Для інших таке обговорення з родичами може бути скрутним, і подібний досвід виявиться неприємним та болючим.

«Почуття таке, ніби я, невістка, принесла біду в іншу сім'ю, і це дуже мене пригнічує, адже я насправді не хотіла цього…» (носійка гемофілії)

Особливо важко це можуть переживати бабусі та дідусі. Вони можуть захотіти приймати те, що мутація в гені - щось, що могло передатися в поколіннях від них онукам. Вони нерідко почуваються винними через те, що через них передався змінений ген. Ви повинні бути готові до подібних реакцій з їхнього боку.

«Моя мама поговорила з моєю бабусею, і та сказала: «Я тут ні до чого, і крапка». Вона обрубала всі розмови на цю тему, сказавши: «Я нічого такого в сім'ю не приносила» (носія синдрому ламкої Х-хромосоми).

Під час обговорення питань, пов'язаних із носієм, лікар-генетик може допомогти пояснити Вашим родичам, що таке носійство, а також переконати їх у тому, що набір наших генів визначається випадковим чином і не є чиєюсь провиною.

Інші джерела інформації

Фахівці (лікарі-генетики, психологи) мають необхідні знання та досвід допомоги людям, які переживали подібні ситуації, тому слід звернутися до них за інформацією та підтримкою.

«Зустріч з Еммою (генетичним консультантом) дуже мене заспокоїла, тому що я не дуже розуміла, навіщо потрібні амніоцентез чи біопсія ворсин хоріону. Допомога професіонала допомогла мені розібратися у можливих варіантах» (носія хвороби Тея-Сакса).

Деяким людям дуже допомагає спілкування у групах підтримки пацієнтів. Це об'єднання хворих та їхніх сімей, які зіткнулися з проблемами будь-якого спадкового захворювання. Ці групи можуть надати інформацію про практичну та емоційну сторону носійства. Багато організацій мають сайти в Інтернеті та телефонні лінії. Такі групи допомагають людям спілкуватися один з одним, обмінюватися досвідом та надавати один одному підтримку. Нерідко люди спілкуються електронною поштою або на форумах сайтів.

«Ми отримали дуже багато корисної інформації завдяки групі підтримки пацієнтів, і вона дуже нам допомогла, у групі справжні ентузіасти, і ти знаєш, що вони завжди на зв'язку, і в будь-який час дня та ночі відгукнуться - телефоном, електронною поштою, в чаті, допоможуть у школі…» (носійка синдрому ламкої Х-хромосоми).

ВІЛ-носійство - це стан, при якому в організмі зараженого присутній збудник, але клінічно патологія не виявляється. Небезпека полягає в тому, що пацієнт загрожує контактуючим, адже не дивлячись на відсутність симптоматики він є джерелом ретровіруса.

Носій вірусу ВІЛ може бути виявлений лише за результатами аналізів на вміст антитіл у крові. Це пов'язано з тим, що у невеликої кількості людей імунна система здатна на активне протистояння ретровірусу, що забезпечує тривалий перебіг «серонегативного» періоду хвороби, подовження часу прояву перших клінічних симптомів імунодефіциту.

Ця дія захисної реакції забезпечується великою кількістю макрофагів, які мають здатність активно боротися із патогенною мікрофлорою. Найчастіше ретровіруси на перших етапах впровадження в імунну систему організму зустрічають саме ці клітини. За такої гіперреакції імунного статусу організму на впровадження збудників у тіло людини і формується так зване носійство ВІЛ-інфекції.

Носій ВІЛ-інфекції: що це?

ВІЛ-носієм та розповсюджувачем вважається людина, у якої при проходженні тестів на імунодефіцит визначається позитивний результат на наявність вірусу в крові. При цьому характерної клінічної картини, що відповідає різним стадіям хвороби, не спостерігається. І тому клінічно захворювання запідозрити неможливо.

Чи може людина бути носієм ВІЛ? Вірус вражає виключно людські особини. У природі мікроорганізм зустрічається у африканських мавп та диких шимпанзе. Хоча ці тварини не страждають від такої різкої поразки імунної системи, як людина. Людина є єдиним представником, який може захворіти чи стати носієм вірусу СНІДу.

Чому носії СНІДу небезпечні для суспільства?

У цій патології існує кілька видів заразності пацієнта без розвитку відповідної симптоматики:

• Носійство ретровіруса в перші 6 місяців з моменту інфікування людини. Цей стан найбільш небезпечний для статевих партнерів пацієнта та для його можливих реципієнтів крові. У разі підозри на можливу інфікованість ВІЛ у майбутнього донора кров не беруть, оскільки цей період може збігтися із серонегативним вікном, в яке не визначається збудник у клітинах організму.
• Наявність мікроорганізму, що формується при субклінічному перебігу хвороби. При цьому тести на імунодефіцит позитивні, але клінічно визначити його неможливо, оскільки тривалий субфебрилітет, збільшення лімфатичних вузлів усіх груп, пітливість, значна слабкість та інші симптоми не спостерігаються.
• Носіння, яке формується у людей із сильним імунітетом. У таких випадках в імунному статусі людини є безліч клітин (макрофаги, Т-лімфоцити, Т-хелпери), які забезпечують інтенсивну та постійну боротьбу з вірусом. При цьому носій ВІЛ не хворіє, але має здатність заражати людей, з якими контактує при незахищеному контакті, внаслідок переливання крові або народження дитини. У секрет, що виділяється при статевому акті, включається велика кількість клітин, де міститься вірус ВІЛ (СНІДу).

Що означає носій ВІЛ для людини?

Даний стан лікується тільки за допомогою антиретровірусної терапії та дає шанс якомога довше зберігати діючу імунну систему, яка забезпечить захист від активного розмноження умовно-патогенної флори. Саме поширення та розмноження цих мікроорганізмів призводить до посилення здоров'я людини та скорочення її життя.

Розвиток ВІЛ-інфекції без прояву симптомів у людини цілком можливий і дуже поширений у суспільстві. Ця форма захворювання є причиною швидкого поширення недуги серед населення. Для людини такий стан, як бомба повільної дії, будь-якої миті здатна призвести до блискавичної форми СНІДу та швидкої смерті.

28 бер 2017, 13:51

Стійкість ВІЛ у зовнішньому середовищі
Інфекційний процес, викликаний ретровірусом, протікає повільно, супроводжується поразкою всіх систем організму, особливо нервової, імунної. Надалі виникають опортуністичні інфекції. Також на тлі захворювання формуються...

Відгуки та коментарі

Здрастуйте, мене звуть Василь. Чи можу я дізнатися, якщо мені казали, що в мене є ВІЛ точно, тільки мені аналіз не показували і я просто не можу зрозуміти взагалі: я носій чи ні? І взагалі, чи можна займатися інтимним статевим життям зі здоровою людиною. Дайте відповідь, будь ласка, а то я вже жити не хочу.

Носій інформації (інформаційний носій) – будь-який матеріальний об'єкт, використовуваний людиною зберігання інформації. Це може бути, наприклад, камінь, дерево, папір, метал, пластмаси, кремній (та інші види напівпровідників), стрічка з намагніченим шаром (в бобінах та касетах), фотоматеріал, пластик зі спеціальними властивостями (напр., в оптичних дисках) та т. д., тощо.

Носієм інформації може бути будь-який об'єкт, з якого можливе читання (зчитування) інформації, що є на ньому.

Носії інформації застосовуються для:

• записи;
• зберігання;
• читання;
• передачі (розповсюдження) інформації.

Найчастіше сам носій інформації поміщається в захисну оболонку, що підвищує його збереження і, відповідно, надійність збереження інформації (наприклад, паперові листи поміщають в обкладинку, мікросхему пам'яті – пластик (смарт-карта), магнітну стрічку – корпус і т. д.) .

До електронних носіїв відносять носії для одноразового або багаторазового запису (зазвичай цифрового) електричним способом:

• оптичні диски (CD-ROM, DVD-ROM, Blu-ray Disc);
• напівпровідникові (флеш-пам'ять, дискети тощо);
• CD-диски (CD – Compact Disk, компакт-диск), на який може бути записано до 700 Мбайт інформації;
• DVD-диски (DVD – Digital Versatile Disk, цифровий універсальний диск), які мають значно більшу інформаційну ємність (4,7 Гбайт), так як оптичні доріжки на них мають меншу товщину та розміщені щільніше;
• диски HR DVD та Blu-ray, інформаційна ємність яких у 3-5 разів перевищує інформаційну ємність DVD-дисків за рахунок використання синього лазера з довжиною хвилі 405 нанометрів.

Електронні носії мають значні переваги перед паперовими (паперові листи, газети, журнали):

• за обсягом (розміром) інформації, що зберігається;
• за питомою вартістю зберігання;
• щодо економічності та оперативності надання актуальної (призначеної для недовготривалого зберігання) інформації;
• по можливості надання інформації у вигляді, зручному для споживача (форматування, сортування).

Є й недоліки:

• крихкість пристроїв зчитування;
• вага (маса) (у деяких випадках);
• залежність від джерел електроживлення;
• необхідність наявності пристрою зчитування/запису для кожного типу та формату носія.

Накопичувач на жорстких магнітних дисках або НЖМД (англ. hard (magnetic) disk drive, HDD, HMDD), жорсткий диск – пристрій, що запам'ятовує (пристрій зберігання інформації), заснований на принципі магнітного запису. Є основним накопичувачем даних у більшості комп'ютерів.

На відміну від гнучкого диска (дискети), інформація в НЖМД записується на жорсткі пластини, вкриті шаром феромагнітного матеріалу - магнітні диски. У НЖМД використовується одна або кілька пластин на одній осі. Зчитувальні головки в робочому режимі не торкаються поверхні пластин завдяки прошарку потоку повітря, що набігає, що утворюється у поверхні при швидкому обертанні. Відстань між головкою та диском становить кілька нанометрів (у сучасних дисках близько 10 нм), а відсутність механічного контакту забезпечує тривалий термін служби пристрою. За відсутності обертання дисків головки перебувають біля шпинделя чи поза диска у безпечній («паркувальної») зоні, де виключений їхній нештатний контакт із поверхнею дисків.

Також, на відміну від гнучкого диска, носій інформації зазвичай поєднують з накопичувачем, приводом та блоком електроніки. Такі жорсткі диски часто використовуються як незнімний носій інформації.

Оптичні (лазерні) диски нині є найпопулярнішими носіями інформації. У них використовується оптичний принцип запису та зчитування інформації за допомогою лазерного променя.

DVD-диски можуть бути двошаровими (ємність 8,5 Гбайт), при цьому обидва шари мають поверхню, що відбиває, несучу інформацію. Крім того, інформаційна ємність DVD-дисків може бути подвоєна (до 17 Гбайт), так як інформація може бути записана на двох сторонах.

Накопичувачі оптичних дисків поділяються на три види:

• без можливості запису – CD-ROM та DVD-ROM (ROM – Read Only Memory, пам'ять тільки для читання). На дисках CD-ROM та DVD-ROM зберігається інформація, що була записана на них у процесі виготовлення. Запис на них нової інформації неможливий;
• з одноразовим записом та багаторазовим читанням – CD-R та DVD±R (R – recordable, записуваний). На дисках CD-R та DVD±R інформація може бути записана, але лише один раз;
• з можливістю перезапису – CD-RW та DVD±RW (RW – Rewritable, що перезаписується). На дисках CD-RW та DVD±RW інформація може бути записана та стерта багаторазово.

Основні характеристики оптичних дисководів:

• ємність диска (CD – до 700 Мбайт, DVD – до 17 Гбайт)
• швидкість передачі даних від носія до оперативної пам'яті – вимірюється у частках, кратних швидкості 150 Кбайт/сек для CD-дисководов;
• Час доступу – час, необхідний пошуку інформації на диску, вимірюється в мілісекундах (для CD 80–400 мс).

В даний час широкого поширення набули 52-швидкісні CD-дисководи - до 7,8 Мбайт/сек. Запис CD-RW дисків проводиться на меншій швидкості (наприклад, 32-кратної). Тому CD-дисководи маркуються трьома числами "швидкість читання x швидкість запису CD-R x швидкість запису CD-RW" (наприклад, "52х52х32").
DVD-дисководи також маркуються трьома числами (наприклад, "16х8х6").

При дотриманні правил зберігання (зберігання у футлярах у вертикальному положенні) та експлуатації (без нанесення подряпин та забруднень) оптичні носії можуть зберігати інформацію протягом десятків років.

Флеш-пам'ять (flash memory) - відноситься до напівпровідників пам'яті, що електрично перепрограмується (EEPROM). Завдяки технічним рішенням, невисокій вартості, великому об'єму, низькому енергоспоживання, високій швидкості роботи, компактності та механічній міцності, флеш-пам'ять вбудовують у цифрові портативні пристрої та носії інформації. Основна перевага цього пристрою в тому, що він енергонезалежний і йому не потрібна електрика для зберігання даних. Всю інформацію, що зберігається у флеш-пам'яті, можна вважати нескінченну кількість разів, а ось кількість повних циклів запису, на жаль, обмежена.

У флеш-пам'яті є свої переваги перед іншими накопичувачами (жорсткі диски та оптичні накопичувачі), і свої недоліки, з якими ви можете познайомитися з таблиці, розташованої нижче.

Тип накопичувача	Переваги	Недоліки
Жорсткий диск	Великий обсяг інформації, що зберігається. Висока швидкість роботи. Дешевизна зберігання даних (з розрахунку на 1 Мбайт)	Великі габарити. Чутливість до вібрації. Шум. Тепловиділення
Оптичний диск	Зручність транспортування. Дешевизна зберігання інформації. Можливість тиражування	Невеликий об'єм. Потрібний пристрій, що зчитує. Обмеження під час операцій (читання, запис). Низька швидкість роботи. Чутливість до вібрації. Шум
Флеш пам `ять	Висока швидкість доступу до даних. Економне енергоспоживання. Стійкість до вібрацій. Зручність підключення до комп'ютера. Компактні розміри	Обмежена кількість циклів запису

Носій інформації- фізичне середовище, що безпосередньо зберігає інформацію. Основним носієм інформації в людини є його власна біологічна пам'ять (мозок людини). Власну пам'ять людини можна назвати оперативною пам'яттю. Тут слово "оперативний" є синонімом слова "швидкий". Завчені знання відтворюються людиною миттєво. Власну пам'ять ми ще можемо назвати внутрішньою пам'яттю, оскільки її носій – мозок – усередині нас.

Носій інформації- суворо певна частина конкретної інформаційної системи, що служить проміжного зберігання чи передачі.

Основа сучасних інформаційних технологій – це ЕОМ. Коли йдеться про ЕОМ, то можна говорити про носії інформації, як про зовнішні запам'ятовуючі пристрої (зовнішню пам'ять). Ці носії інформації можна класифікувати за різними ознаками, наприклад, за типом виконання, матеріалом, з якого виготовлений носій і т.п. Ось один із варіантів класифікації носіїв інформації:

Стрічкові носії інформації

Магнітна стрічка- носій магнітного запису, що є тонкою гнучкою стрічкою, що складається з основи і магнітного робочого шару. Робочі властивості магнітної стрічки характеризуються її чутливістю при записі та спотвореннями сигналу в процесі запису та відтворення. Найбільш широко застосовується багатошарова магнітна стрічка з робочим шаром з голчастих частинок магнітно-твердих порошків гамма-окису заліза (у-Fе2О3), двоокису хрому (СrО2) і гамма-окису заліза, модифікованої кобальтом, орієнтованих зазвичай в напрямку.

Дискові носії інформаціївідносяться до машинних носіїв із прямим доступом. Поняття прямий доступ означає, що ПК може «звернутися» до доріжки, на якій починається ділянка з інформацією, що шукається, або куди потрібно записати нову інформацію.

Накопичувачі на дисках найрізноманітніші:

Накопичувачі на гнучких магнітних дисках (НГМД), вони ж флоппі-диски, вони ж дискети

Накопичувачі на жорстких магнітних дисках (НЖМД), вони ж вінчестери (у народі просто «гвинти»)

Накопичувачі на оптичних компакт-дисках:

• CD-ROM (Compact Disk ROM)

У накопичувачах на гнучких магнітних дисках (НГМД чи дискетах) і накопичувачах на жорстких магнітних дисках (НЖМД чи вінчестерах), основою записи, зберігання та зчитування інформації покладено магнітний принцип, а лазерних дисководах - оптичний принцип.

Гнучкі магнітні дискипоміщаються у пластмасовий корпус. Такий носій називається дискетою. Дискета вставляється в дисковод, що обертає диск із постійною кутовою швидкістю. Магнітна головка дисковода встановлюється на певну концентричну доріжку диска, на яку записується (або зчитується) інформація.

Інформаційна ємність дискети невелика і становить лише 1.44 Мбайт. Швидкість запису та зчитування інформації також мала (близько 50 Кбайт/с) через повільне обертання диска (360 об./хв).

Жорсткі магнітні диски.

Жорсткий диск (HDD – Hard Disk Drive) відноситься до незмінних дискових магнітних накопичувачів. Перший жорсткий диск було розроблено фірмою IBM в 1973 р. і мав ємність 16 Кбайт. Жорсткі магнітні диски є кілька десятків дисків, розміщених на одній осі, укладених у металевий корпус і обертаються з високою кутовою швидкістю. Швидкість запису та зчитування інформації з жорстких дисків досить велика (близько 133 Мбайт/с) за рахунок швидкого обертання дисків (7200 об/хв).

У процесі роботи комп'ютера трапляються збої. Віруси, перебої енергопостачання, програмні помилки - все це може спричинити пошкодження інформації, що зберігається на Вашому жорсткому диску. Пошкодження інформації далеко не завжди означає її втрату, тому корисно знати про те, як вона зберігається на жорсткому диску, бо тоді її можна відновити. Тоді, наприклад, у разі пошкодження вірусом завантажувальної області, не обов'язково форматувати весь диск (!), а, відновивши пошкоджене місце, продовжити нормальну роботу зі збереженням всіх своїх безцінних даних.

У жорстких дисках використовуються досить крихкі та мініатюрні елементи. Щоб зберегти інформацію та працездатність жорстких дисків, необхідно оберігати їх від ударів та різких змін просторової орієнтації у процесі роботи.

Лазерні дисководи та диски.

На початку 80-х голландська фірма «Philips» оголосила про досконалу нею революцією в галузі звуковідтворення. Її інженери придумали те, що зараз користується величезною популярністю – це лазерні диски та програвачі.

Лазерні дисководи використовують оптичний принцип читання інформації. На лазерних дисках CD (CD - Compact Disk, компакт диск) і DVD (DVD - Digital Video Disk, цифровий відеодиск) інформація записана на одну спіралеподібну доріжку (як на грамплатівці), що містить ділянки, що чергуються з різною здатністю, що відображає. Лазерний промінь падає на поверхню диска, що обертається, а інтенсивність відбитого променя залежить від відбиває здатності ділянки доріжки і набуває значення 0 або 1. Для збереження інформації лазерні диски треба оберігати від механічних пошкоджень (подряпин), а також від забруднення. На лазерних дисках зберігається інформація, записана ними у процесі виготовлення. Запис на них нової інформації неможливий. Виготовляються такі диски шляхом штампування. Існують CD-R та DVD-R диски інформація на які може бути записана лише один раз. На дисках CD-RW та DVD-RW інформація може бути записана/перезаписана багаторазово. Диски різних видів можна відрізнити не тільки за маркуванням, але й за кольором поверхні, що відбиває.

Пристрої на основі flash-пам'яті.

Flash-пам'ять - це енергонезалежний тип пам'яті, що дозволяє записувати та зберігати дані в мікросхемах. Пристрої на основі flash-пам'яті не мають у своєму складі частин, що рухаються, що забезпечує високу збереженість даних при їх використанні в мобільних пристроях.

Flash-пам'ять є мікросхемою, поміщеною в мініатюрний корпус. Для запису чи зчитування інформації накопичувачі підключаються до комп'ютера через порт USB. Інформаційна ємність карток пам'яті досягає 1024 Мбайт.