W ludzkim ciele nadal można znaleźć prymitywne struktury i kompromisowe projekty, które są bardzo wyraźnymi wskazówkami, że nasz gatunek ma długą historię ewolucji i że nie pojawił się tak po prostu znikąd.

Kolejną serią dowodów na to są trwające mutacje w puli genów człowieka. Większość przypadkowych zmian genetycznych jest neutralna, niektóre są szkodliwe, a niektóre okazują się powodować pozytywne zmiany. Takie korzystne mutacje są surowcami, które mogą ostatecznie zostać wykorzystane przez dobór naturalny i rozdzielone wśród ludzkości.

W tym artykule kilka przykładów użytecznych mutacji...

Apolipoproteina AI-Milano

Choroby serca są jedną z plag krajów uprzemysłowionych. Odziedziczyliśmy to z ewolucyjnej przeszłości, kiedy zostaliśmy zaprogramowani, by pragnąć tłuszczów bogatych w energię, wtedy rzadkiego i cennego źródła kalorii, ale teraz zatkanej tętnicy. Istnieją jednak dowody na to, że ewolucja ma potencjał do zbadania.

Wszyscy ludzie mają gen białka zwanego apolipoproteiną AI, która jest częścią systemu transportującego cholesterol w krwioobiegu. Apo-AI jest jedną z lipoprotein o dużej gęstości (HDL), o których wiadomo już, że są korzystne w usuwaniu cholesterolu ze ścian tętnic. Wiadomo, że zmutowana wersja tego białka jest obecna wśród małej społeczności ludzi we Włoszech, zwanej apolipoproteiną AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM jest jeszcze skuteczniejszy niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozwiązywaniu blaszek miażdżycowych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom spowodowanym stanem zapalnym, który zwykle występuje w przypadku miażdżycy tętnic. W porównaniu z innymi ludźmi, osoby z genem Apo-AIM mają znacznie mniejsze ryzyko zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu, a firmy farmaceutyczne planują obecnie wprowadzenie na rynek sztucznej wersji białka jako leku kardioprotekcyjnego.

Inne leki są również produkowane w oparciu o inną mutację w genie PCSK9, która daje podobny efekt. Osoby z tą mutacją mają o 88% mniejsze ryzyko rozwoju chorób serca.

Zwiększona gęstość kości

Jeden z genów odpowiedzialnych za gęstość kości u ludzi nazywa się LDL-Like Low Density Receptor 5, w skrócie LRP5. Wiadomo, że mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych mutacji znanych u ludzi.

Mutacja ta została odkryta przypadkowo, gdy młody mężczyzna ze Środkowego Zachodu i jego rodzina uczestniczyli w poważnym wypadku samochodowym i opuścili miejsce zdarzenia bez ani jednej złamanej kości. Zdjęcia rentgenowskie ujawniły, że podobnie jak inni członkowie tej rodziny mieli znacznie mocniejsze i gęstsze kości niż zwykle. Lekarz zaangażowany w sprawę poinformował, że „żadna z tych osób w wieku od 3 do 93 lat nigdy nie złamała kości”. W rzeczywistości okazało się, że są one nie tylko odporne na urazy, ale także na normalną, związaną z wiekiem degenerację szkieletu. U niektórych z nich na podniebieniu pojawiła się łagodna narośl kostna, ale poza tym choroba nie miała innych skutków ubocznych — poza tym, jak zauważono w gazecie, suchością utrudniającą pływanie. Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają możliwość wykorzystania tego jako punktu wyjścia do terapii, która mogłaby pomóc osobom z osteoporozą i innymi chorobami układu kostnego.

Odporność na malarię

Klasycznym przykładem zmiany ewolucyjnej u ludzi jest mutacja hemoglobiny zwana HbS, która powoduje, że krwinki czerwone przybierają zakrzywiony kształt półksiężyca. Obecność jednej kopii zapewnia odporność na malarię, podczas gdy obecność dwóch kopii powoduje rozwój anemii sierpowatej. Ale nie mówimy teraz o tej mutacji.

Jak wyszło na jaw w 2001 roku, włoscy naukowcy badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli ochronne działanie związane z innym wariantem hemoglobiny zwanym HbC. Osoby posiadające tylko jedną kopię tego genu są o 29% mniej narażone na zachorowanie na malarię, podczas gdy osoby posiadające dwie kopie tego genu mogą cieszyć się 93% zmniejszeniem ryzyka. Ponadto ten wariant genu powoduje w najgorszym przypadku łagodną anemię iw żadnym wypadku nie osłabia anemii sierpowatokrwinkowej.

Widzenie tetrochromatyczne

Na słowo „mutacja” w głowie pojawiają się albo przerażające obrazy dwugłowych kóz, albo fantastyczne nad-istoty z filmu „X-Men”. Jednak w rzeczywistości nie ma nic niezwykłego w mutacjach. Nie będzie przesadą stwierdzenie, że wszyscy jesteśmy mutantami. Pytanie tylko, jaki procent zmutowanych genów zawiera nasze DNA.

Pierwszą próbę obliczenia tempa mutacji ludzkiego genomu podjął w 1935 roku jeden z ojców współczesnej genetyki, Anglik John Haldane. Badając mężczyznę z hemofilią, doszedł do wniosku, że tylko w jednym przypadku na 50 000 mutacja genu powoduje hemofilię. Odpowiada to mutacji jednego z 25 milionów nukleotydów genomu. Po Haldane próbowali określić tempo mutacji, porównując DNA człowieka i szympansa, ale oczywiście nie uzyskano dokładnych danych.

Możliwości współczesnej genetyki pozwalają jednak na uzyskanie dokładnych danych na temat tempa mutacji - przytacza je międzynarodowe grono 16 naukowców w pracy pt. opublikowane w Current Biology. Pokazali, że przybliżone dane uzyskane przez Haldane'a 70 lat temu nie odbiegały tak bardzo od rzeczywistości.

Każdy człowiek jest nosicielem jednej mutacji na każde 15-30 milionów nukleotydów.

Aby obliczyć częstość występowania mutacji, autorzy pracy zbadali fragment DNA dwóch mężczyzn z chińskiej wioski, których przodkowie mieszkali w tym samym regionie przez kilkaset lat. Wspólny przodek tych mężczyzn dzieli od nich 13 pokoleń i żył około 200 lat temu. Dla czystości eksperymentu naukowcy zbadali fragment męskiego chromosomu Y. Składa się z 10149085 par zasad i jest przekazywany z ojca na syna w niezmienionej postaci (kobiety nie mają chromosomu Y). Korzystając z nowoczesnych metod rozszyfrowywania genomu, naukowcy odkryli, że 10149073 par nukleotydów u mężczyzn jest nie do odróżnienia, czyli w sumie zlokalizowano 12 mutacji. Osiem z nich, po dalszych badaniach, okazało się, że powstały już w komórkach osoby dorosłej w wyniku ich życiowej aktywności, a cztery okazały się prawdziwymi mutacjami, które powstały w wyniku „błędu” w przekazaniu materiału genetycznego od ojca do syna.

Biorąc te dane jako średnie dla całego genomu i przeliczając je na całkowitą liczbę genów (cały genom zawiera ponad trzy miliardy nukleotydów) i 13 pokoleń dzielących mężczyzn,

naukowcy obliczyli częstość występowania mutacji w ludzkim genomie: 100-200 mutacji na pokolenie.

Większość tych mutacji jest nieszkodliwa iw zasadzie niezauważalna dla ludzi, dla ich ciała i zdrowia. Jednak w rzadkich przypadkach mutacje mogą prowadzić do poważnych chorób wrodzonych, takich jak rak lub cukrzyca, lub powodować „ulepszenia” organizmu, czyniąc go bardziej odpornym.

Zainteresowanie występowaniem mutacji i tempem ich wzrostu nie jest bynajmniej bezczynne. Ich główną rolą nie jest bynajmniej występowanie u konkretnej osoby nieuleczalnej choroby. Mutacje są materiałem niezbędnym do ruchu ewolucji. To oni dają genetyczną różnorodność, która pozwala żywemu światu iść do przodu. Oczywiście nie da się prześledzić ewolucji na jednym czy dwóch pokoleniach, ale to mutacje dają zmianę w genomie, która, jeśli jest korzystna dla organizmu, zwiększa jego odporność. Jeśli mutacja jest korzystna, to nosiciele takiego zmutowanego genu przeżywają z pokolenia na pokolenie, ostatecznie krzyżując się, a mutacja jest utrwalana jako zmiana systemowa.

Dlatego badanie tempa i mechanizmu występowania mutacji może pozwolić na rozwikłanie łańcucha ewolucji od końca, jak kula, i wyjaśnienie „białych plam” w historii pochodzenia gatunków.

Co to jest mutacja? To, wbrew błędnym wyobrażeniom, nie zawsze jest czymś strasznym lub zagrażającym życiu. Termin ten odnosi się do zmiany w materiale genetycznym, która następuje pod wpływem zewnętrznych mutagenów lub własnego środowiska organizmu. Takie zmiany mogą być korzystne, nie wpływać na funkcje układów wewnętrznych lub wręcz przeciwnie, prowadzić do poważnych patologii.

Odmiany mutacji

Zwyczajowo dzieli się mutacje na mutacje genomowe, chromosomalne i genowe. Porozmawiajmy o nich bardziej szczegółowo. Mutacje genomowe to zmiany w strukturze materiału dziedzicznego, które radykalnie wpływają na genom. Należą do nich przede wszystkim wzrost lub spadek liczby chromosomów. Mutacje genomowe to patologie często spotykane w świecie roślin i zwierząt. U ludzi znaleziono tylko trzy odmiany.

Mutacje chromosomalne to trwałe, nagłe zmiany. Są one związane ze strukturą jednostki nukleoproteinowej. Należą do nich: delecja - utrata fragmentu chromosomu, translokacja - przeniesienie grupy genów z jednego chromosomu do drugiego, inwersja - całkowity obrót małego fragmentu. Mutacje genów są najczęstszym rodzajem zmian w materiale genetycznym. Jest znacznie bardziej powszechny niż chromosomalny.

Mutacje korzystne i neutralne

Nieszkodliwe mutacje, które występują u ludzi, obejmują heterochromię (tęczówki o różnych kolorach), transpozycję narządów wewnętrznych i nienormalnie wysoką gęstość kości. Istnieją również przydatne modyfikacje. Na przykład odporność na AIDS, malarię, widzenie tetrachromatyczne, hiposomnię (zmniejszona potrzeba snu).

Konsekwencje mutacji genomowych

Mutacje genomowe są przyczyną najpoważniejszych patologii genetycznych. Ze względu na zmianę liczby chromosomów organizm nie może się normalnie rozwijać. Mutacje genomowe prawie zawsze prowadzą do upośledzenia umysłowego. Należą do nich trisomia chromosomu 21 - obecność trzech kopii zamiast normalnych dwóch. To jest przyczyna zespołu Downa. Dzieci z tą chorobą mają trudności w nauce, są opóźnione w rozwoju umysłowym i emocjonalnym. Perspektywy ich pełnego życia zależą przede wszystkim od stopnia upośledzenia umysłowego i skuteczności treningu z pacjentem.

Innym strasznym odchyleniem jest monosomia chromosomu X (obecność jednej kopii zamiast dwóch). Prowadzi do innej ciężkiej patologii - zespołu Shereshevsky'ego-Turnera. Na tę chorobę cierpią tylko dziewczynki. Główne objawy to niski wzrost, niedorozwój seksualny. Często występuje łagodna postać upośledzenia umysłowego. W leczeniu stosuje się sterydy i hormony płciowe. Jak widać, mutacja genomowa jest przyczyną poważnych patologii rozwojowych.

Niektóre patologie chromosomalne

Choroby dziedziczne spowodowane mutacją kilku genów jednocześnie lub jakimkolwiek naruszeniem struktury chromosomu nazywane są chorobami chromosomalnymi. Najczęstszym z nich jest zespół Angelmana. Ta dziedziczna choroba jest spowodowana brakiem kilku genów na matczynym chromosomie 15. Choroba objawia się w młodym wieku. Pierwsze oznaki to spadek apetytu, brak lub ubóstwo mowy, ciągły nieuzasadniony uśmiech. Dzieci z tą patologią mają trudności z nauką i komunikacją. Rodzaj dziedziczenia choroby jest nadal badany.

Chorobą podobną do zespołu Angelmana jest zespół Pradera-Williego. Tutaj również brakuje genów na chromosomie 15, tylko nie matczynym, ale ojcowskim. Główne objawy: otyłość, nadmierna senność, zez, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Choroba ta jest trudna do zdiagnozowania bez analizy genetycznej. Podobnie jak w przypadku wielu chorób dziedzicznych, nie opracowano kompletnej terapii.

Niektóre choroby genowe

Choroby genetyczne obejmują zaburzenia metaboliczne spowodowane mutacją monogenową. Są to naruszenia metabolizmu węglowodanów, białek, lipidów, syntezy aminokwasów. Choroba znana wielu, fenyloketonurię, jest spowodowana mutacją w jednym z wielu genów na 12. chromosomie. W wyniku przemiany jeden z niezbędnych aminokwasów fenyloalanina nie jest przekształcany w tyrozynę. Pacjenci z tą chorobą genetyczną muszą unikać wszelkich pokarmów zawierających nawet niewielką ilość fenyloalaniny.

Jedna z najpoważniejszych chorób tkanki łącznej, fibrodysplazja, jest również spowodowana mutacją monogenową na 2. chromosomie. U pacjentów mięśnie i więzadła sztywnieją z czasem. Przebieg choroby jest bardzo ciężki. Kompletne leczenie nie zostało opracowane. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Inną niebezpieczną chorobą jest choroba Wilsona - rzadka patologia, która objawia się naruszeniem metabolizmu miedzi. Choroba jest spowodowana mutacją genu na chromosomie 13. Choroba objawia się gromadzeniem miedzi w tkance nerwowej, nerkach, wątrobie, rogówce oka. Na brzegach tęczówki widoczne są tzw. pierścienie Kaisera-Fleischnera – ważny objaw w diagnostyce. Zwykle pierwszą oznaką obecności zespołu Wilsona jest naruszenie wątroby, jej patologiczny wzrost (powiększenie wątroby), marskość wątroby.

Jak widać na tych przykładach, mutacje genów są często przyczyną poważnych i obecnie nieuleczalnych chorób.

Korzystne mutacje

Katerinka

Oczywiście za pomocą mutacji mogą powstać nowe szczepy bakterii, które są oporne (oporne) na antybiotyki. Za pomocą mutacji wyhodowano wiele odmian roślin i ras zwierząt (chociaż jest to przydatne tylko dla ludzi). Mutacje tworzą rezerwę dziedzicznej zmienności. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, niektóre mutacje okazują się korzystne… Na przykład muchy na wyspach Pacyfiku. Podczas silnych sztormów większość z nich zginęła – zostały porwane do morza i połamały im skrzydła, ale niektóre muchy o krótkich skrzydłach (mutanty) przeżyły.

Aleksander Igoszyn

Tak więc cała ewolucja opiera się na korzystnych mutacjach. Weźmy dla przykładu populację niektórych zwierząt, nagle z jakiegoś powodu zaczęło im brakować pożywienia, przyda się tu mutacja związana ze spadkiem rozmiarów ciała. Albo jakaś grupa zwierząt ma wroga drapieżnika, wówczas przydatną mutacją jest zwiększenie szybkości biegu.

Larysa Kruszelnicka

Cóż, na przykład ludzie mają 5 razy mózgi szympansów. Jest to korzystna mutacja. Gen odpowiedzialny za tę mutację został odkryty przez porównanie genomów człowieka i szympansa.

Ogólnie rzecz biorąc, prawie każda cecha, która odróżnia jednostkę od dość odległych przodków, jest wynikiem mutacji. Skrzydła ptaków, szkielet ryb, gruczoły sutkowe ssaków, płuca dwudysznych itp.

Niesamowite fakty

W porównaniu z wieloma innymi gatunkami wszyscy ludzie mają bardzo podobne cechy genomy.

Jednak nawet niewielkie zmiany w naszych genach czy środowisku mogą przyczynić się do wykształcenia się w człowieku cech, które czynią go wyjątkowym.

Różnice te mogą objawiać się w zwykły sposób, na przykład kolorem włosów, wzrostem lub budową twarzy, ale czasami osoba lub pewna grupa osób rozwija coś, co wyraźnie odróżnia ją od reszty.

mutacje genetyczne

10. Osoby, które nie są genetycznie predysponowane do „przedawkowania” cholesterolu

Podczas gdy większość z nas musi martwić się ilością smażonych potraw, które jemy i wszystkimi rzeczami, które znajdują się na naszej liście produktów o wysokim poziomie cholesterolu, mało kto jest w stanie zjeść wszystko i się tym nie przejmować.

W rzeczywistości, bez względu na to, co ci ludzie jedzą, ich „zły cholesterol” (poziom lipoprotein o niskiej gęstości we krwi związany z chorobami serca) praktycznie nie istnieje.

Ci ludzie urodzili się z mutacją genetyczną. W szczególności brakuje im roboczej kopii genu znanego jako PCSK9 i chociaż urodzenie się z brakującym genem uważa się za pechowe, w tym przypadku wydaje się, że istnieje pewne pozytywne skutki uboczne.

Po tym, jak około 10 lat temu naukowcy odkryli związek między brakiem tego genu a cholesterolem, firmy farmaceutyczne zaczęły aktywnie pracować nad stworzeniem pigułki, która mogłaby blokować pracę PCSK9 u przeciętnego człowieka.

Prace nad stworzeniem tego leku są już prawie zakończone. We wczesnych badaniach pacjenci, którzy go otrzymali, zauważyli 75-procentową redukcję poziomu cholesterolu. Jak dotąd naukowcom udało się wykryć tę wrodzoną mutację u kilku Afroamerykanów, u których występuje ryzyko rozwoju chorób układu krążenia 90 procent niższe w porównaniu do zwykłego człowieka.

Oporność na choroby

9. Odporność na HIV

Różne rzeczy mogą zniszczyć ludzkość: asteroida, wybuch nuklearny lub ekstremalna zmiana klimatu. Ale najgorszym zagrożeniem jest kilka rodzajów superzjadliwych wirusów. Jeśli choroba zaatakuje ludzkość, wtedy tylko ci nieliczni, których odporność ma super siłę, będą mieli szansę przeżyć.

Na szczęście wiemy, że rzeczywiście istnieją ludzie, którzy są odporni na niektóre choroby. Weźmy na przykład HIV. Niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wyłącza białko CCR5.

Wirus HIV wykorzystuje to białko jako drzwi wejściowe do ludzkich komórek. Jeśli to białko nie działa dla osoby, HIV nie może dostać się do komórek i prawdopodobieństwo zarażenia się tym wirusem jest bardzo niskie.

Naukowcy twierdzą, że ludzie z tą mutacją są bardziej odporni na wirusa niż na niego odporni, ponieważ kilka osób bez tego białka zmarło nawet na AIDS. Najwyraźniej niektóre niezwykłe gatunki HIV odkryły, jak wykorzystać inne białka CCR5, aby dostać się do komórek. HIV jest bardzo zaradny, dlatego jest taki przerażający.

Ludzie z dwiema kopiami wadliwego genu są najbardziej odporni na HIV. Obecnie mutacja ta występuje u 1 proc. osób rasy kaukaskiej, a jeszcze rzadziej u przedstawicieli innych grup etnicznych.

8. Odporność na malarię

Ci, którzy są wysoce odporni na malarię, są nosicielami innej śmiertelnej choroby: anemii sierpowatej. Oczywiście nikt nie chce być chroniony przed malarią, ale jednocześnie umrzeć na chorobę krwi.

Jest jednak jedna sytuacja, w której posiadanie genu anemii sierpowatej się opłaca. Aby zrozumieć, jak to działa, musimy poznać podstawy obu chorób.

Anemia sierpowata powoduje zmiany w kształcie i składzie krwinek czerwonych, utrudniając im przejście przez krwioobieg, co powoduje nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu.

Ale możesz być odporny na malarię bez anemii. Aby rozwinęła się malaria sierpowata, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców.

Jeśli dana osoba jest nosicielem tylko jednego, to ma wystarczającą ilość hemoglobiny, aby jednocześnie oprzeć się malarii nigdy nie rozwinie się u niego pełnoprawna anemia.

Ze względu na swoją zdolność do zwalczania malarii mutacja ta jest wysoce selektywna geograficznie i występuje głównie w obszarach świata, w których malaria jest znana z pierwszej ręki. Na takich obszarach 10-40 procent ludzi jest nosicielami zmutowanego genu.

Mutacje genów

7. Odporność na zimno

Eskimosi i inne populacje żyjące w ekstremalnie niskich temperaturach przystosowały się do tego stylu życia. Czy ci ludzie właśnie nauczyli się, jak przetrwać, czy też są biologicznie zaprogramowani inaczej?

Mieszkańcy zimnych środowisk mają inne reakcje fizjologiczne na niskie temperatury w porównaniu z mieszkańcami łagodniejszych środowisk.

I najwyraźniej w te reakcje zaangażowane są również komponenty genetyczne, bo nawet jeśli człowiek przeniesie się do chłodniejszego środowiska i mieszka tam przez kilkadziesiąt lat, jego ciało nadal będzie nigdy nie osiągnie poziomu przystosowania z którymi mieszkają miejscowi.

Na przykład naukowcy odkryli, że rdzenni mieszkańcy Syberii są znacznie lepiej przystosowani do niskich temperatur niż Rosjanie, którzy mieszkają w tej samej społeczności, ale nie urodzili się w takich warunkach.

U ludzi, dla których zimny klimat jest rodzimy, wyższa podstawowa przemiana materii (około 50 procent wyższa) w porównaniu do osób przyzwyczajonych do klimatu umiarkowanego. Ponadto są w stanie dobrze utrzymywać temperaturę ciała, mają mniej gruczołów potowych na ciele, a więcej na twarzy.

W jednym badaniu eksperci przebadali ludzi różnych ras, aby porównać, jak zmienia się temperatura ich skóry pod wpływem zimna. Okazało się że Eskimosi są w stanie utrzymać najwyższą możliwą temperaturę ciała.

Tego typu adaptacje mogą częściowo wyjaśniać, dlaczego rdzenni Australijczycy mogą spać na ziemi podczas zimnych nocy (bez specjalnego ubrania lub schronienia) bez zachorowania, a także dlaczego Eskimosi mogą przeżyć większość swojego życia w temperaturach poniżej zera.

Ludzkie ciało znacznie lepiej odbiera ciepło niż zimno, więc to niesamowite, że ludzie potrafią żyć w zimnie, nie mówiąc już o tym, że czują się z tym świetnie.

6. Dobra adaptacja do wysokich szerokości geograficznych

Większość wspinaczy, którzy zdobyli Everest, nie zrobiłaby tego bez jednego z lokalnych przewodników Szerpów. Co zaskakujące, Szerpowie często wyprzedzają poszukiwaczy przygód, mając na celu ustawić liny i drabiny aby inni wspinacze mieli możliwość podboju skał.

Nie ulega wątpliwości, że Tybetańczycy i Nepalczycy są fizycznie bardziej przystosowani do życia w takich warunkach, ale co dokładnie pozwala im na aktywną pracę w warunkach beztlenowych, podczas gdy przeciętny człowiek musi walczyć o przetrwanie?

Tybetańczycy żyją na wysokości ponad 4000 metrów i są przyzwyczajeni do oddychania powietrzem, które zawiera 40 procent mniej tlenu niż powietrze w normalnych warunkach.

Na przestrzeni wieków ich ciała przystosowały się do tego środowiska, więc rozwinęły duże klatki piersiowe i potężne płuca, które pozwalają im nabierać więcej powietrza z każdym oddechem.

W przeciwieństwie do mieszkańców równin, których ciała wytwarzają więcej czerwonych krwinek pod wpływem zmniejszonej zawartości tlenu w powietrzu, „ludzie żyjący na dużych wysokościach” ewoluowali, by robić coś wręcz przeciwnego: ich ciała produkują mniej krwinek.

Dzieje się tak, ponieważ zwiększenie liczby czerwonych krwinek w środowisku o niskiej zawartości tlenu przez krótki czas pomoże osobie uzyskać więcej powietrza ratującego życie. Jednak z czasem krew gęstnieje, co może prowadzić do powstawania zakrzepów i innych śmiertelnych powikłań.

Oprócz, Szerpowie mają lepszy przepływ krwi w mózgu i są generalnie bardziej podatni na chorobę wysokościową.

Nawet jeśli Tybetańczycy przeniosą się do życia na niższych wysokościach, nadal mają te cechy. Eksperci odkryli, że wiele z tych cech to nie tylko odchylenia fenotypowe (czyli zanikanie na niskich wysokościach), ale pełnoprawne adaptacje genetyczne.

Jedna szczególna zmiana genetyczna wystąpiła w regionie DNA znanym jako EPAS1, który koduje białko regulatorowe. Białko to wykrywa tlen i kontroluje produkcję czerwonych krwinek. To wyjaśnia, dlaczego Tybetańczycy nie produkują więcej czerwonych krwinek, kiedy są pozbawieni wystarczającej ilości tlenu.

Hanowie, równinni krewni Tybetańczyków, nie dzielą z nimi tych cech genetycznych. Obie grupy zostały oddzielone od siebie około 3000 lat temu. Sugeruje to, że adaptacje ewoluowały przez około 100 pokoleń (stosunkowo krótki czas pod względem ewolucji).

Rzadkie mutacje genetyczne

5. Odporność na choroby mózgu

Jeśli potrzebujesz innego powodu, aby przestać jeść swój gatunek, oto on: kanibalizm nie jest najzdrowszym wyborem. Analiza mieszkańców plemienia Fore w Papui-Nowej Gwinei w połowie XX wieku wykazała, że ​​doświadczyli oni epidemii. Kuru to zwyrodnieniowa i śmiertelna choroba mózgu, która jest powszechna u tych, którzy jedzą innych ludzi.

Kuru jest chorobą prionową związaną z chorobą Creutzfeldta-Jakoba u ludzi i gąbczastą encefalopatią (chorobą wściekłych krów) u bydła. Jak wszystkie choroby prionowe, kuru opróżnia mózg, wypełniając go gąbczastymi dziurami.

Pamięć i intelekt zarażonej osoby ulegają pogorszeniu, zaczynają go ogarniać konwulsje, a sama osobowość ulega degradacji. Czasami ludzie mogą żyć z chorobą prionową przez lata, ale w przypadku kuru cierpiący na nią mają tendencję umrzeć w ciągu roku.

Należy zauważyć, że chociaż bardzo rzadko, osoba może odziedziczyć chorobę prionową. Jednak najczęściej jest przenoszony przez spożycie zakażonego mięsa ludzkiego lub zwierzęcego.

Początkowo antropolodzy i lekarze nie wiedzieli, dlaczego kuru rozprzestrzeniło się w plemieniu Fore. Pod koniec lat pięćdziesiątych wszystko wreszcie się ułożyło. Stwierdzono, że infekcja została przeniesiona podczas połknięcia „tort pogrzebowy” – jedzenie zmarłego krewnego na znak szacunku.

W rytuale kanibalistycznym uczestniczyły głównie kobiety i małe dzieci. Dlatego byli głównymi ofiarami. Na krótko przed wprowadzeniem zakazu takich praktyk pogrzebowych, w niektórych wioskach plemienia Fore praktycznie nie ma młodych dziewcząt.

Tkanka mózgowa osoby zakażonej, białe dziury - cząstki zjedzone przez chorobę

Jednak nie wszyscy, którzy mieli kuru, zmarli z jego powodu. Ci, którzy przeżyli, zostali odnalezieni zmiany w genie o nazwie G127V, co dało im odporność na choroby mózgu. Dziś gen jest szeroko rozpowszechniony wśród ludu Fore, a także wśród plemion żyjących w bezpośrednim sąsiedztwie.

Jest to o tyle zaskakujące, że kuru pojawiło się w regionie około 1900 roku. Ten incydent jest jednym z najsilniejszych i najnowszych przykładów doboru naturalnego u człowieka.

Najrzadsza krew

4. Złota krew

Pomimo tego, że często mówiono nam, że grupa krwi O jest uniwersalna, odpowiednia dla każdego, tak nie jest. Faktycznie, cały system jest bardziej złożony, niż większość z nas zdaje sobie z tego sprawę.

Podczas gdy większość jest świadoma tylko ośmiu grup krwi (A, B, AB i O, z których każda może być Rh dodatnia lub Rh ujemna), obecnie istnieją 35 znanych układów grup krwi, z milionami wariantów w każdym systemie.

Krew, która nie dostaje się do układu ABO, jest niezwykle rzadka, a osobie z taką grupą bardzo trudno jest znaleźć dawcę, jeśli nagle potrzebuje transfuzji.

Do tej pory najbardziej niezwykłą krwią jest „rezus zero”. Jak sama nazwa wskazuje, nie zawiera żadnych antygenów w układzie Rh. To nie to samo, co brak czynnika Rh, ponieważ krew osób, które nie mają antygenu Rh D, nazywana jest „ujemną” (A-, B-, AB-, O-).

W tej krwi nie ma absolutnie żadnego antygenu Rh. To taka niezwykła krew na naszej planecie jest nieco ponad 40 osób, których krew ma „rh - zero”.

Zwykliśmy mówić, że każda osoba jest wyjątkowa, co sugeruje głęboki świat wewnętrzny, ale czasami rodzą się ludzie, którzy różnią się od ogólnej masy nie tylko charakterem, ale także wyglądem. Porozmawiamy o 10 najstraszniejszych mutacjach genetycznych, które występują u ludzi w pojedynczych przypadkach.

1. Ektrodaktylia

Jedna z wrodzonych wad rozwojowych, w której palce i / lub stopy są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte. Spowodowane nieprawidłowym działaniem siódmego chromosomu. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.

2. Nadmierne owłosienie

W średniowieczu ludzi z podobnym defektem genetycznym nazywano wilkołakami lub małpami. Ten stan charakteryzuje się nadmiernym owłosieniem na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmiernego owłosienia odnotowano w XVI wieku.

3. Postępująca fibrodysplazja kostniaków (FOP)

Rzadka choroba genetyczna, w której organizm zaczyna tworzyć nowe kości (kostnieje) w niewłaściwych miejscach - wewnątrz mięśni, więzadeł, ścięgien i innych tkanek łącznych. Do ich powstania może doprowadzić każdy uraz: stłuczenie, przecięcie, złamanie, wstrzyknięcie domięśniowe czy operacja. Z tego powodu niemożliwe jest usunięcie skostnień: po operacji kość może tylko rosnąć w siłę. Fizjologicznie skostniały nie różnią się od zwykłych kości i mogą wytrzymać znaczne obciążenia, ale nie znajdują się we właściwym miejscu.

4. Postępująca lipodystrofia

Osoby cierpiące na tę niezwykłą przypadłość wyglądają na znacznie starsze niż ich wiek, dlatego też czasami nazywa się ją „odwróconym syndromem Benjamina Buttona”. W wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej, a czasem w wyniku stosowania niektórych leków w organizmie dochodzi do zaburzenia mechanizmów autoimmunologicznych, co prowadzi do szybkiej utraty zapasów podskórnej tkanki tłuszczowej. Najczęściej cierpi na tym tkanka tłuszczowa twarzy, szyi, kończyn górnych i tułowia, czego efektem są zmarszczki i fałdy. Do tej pory potwierdzono tylko 200 przypadków postępującej lipodystrofii, która rozwija się głównie u kobiet. Lekarze stosują insulinę, lifting twarzy i zastrzyki z kolagenu, ale są one tymczasowe.

5. Zespół Yunera Tana

Zespół Yunera Tana (UTS) charakteryzuje się przede wszystkim tym, że osoby na niego cierpiące chodzą na czworakach. Została odkryta przez tureckiego biologa Yunera Tana po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulasów w wiejskiej Turcji. Najczęściej osoby z SYT używają prymitywnej mowy i mają wrodzoną niewydolność mózgu. W 2006 roku powstał film dokumentalny „Rodzina chodząca na czworakach” o rodzinie Ulasów. Tan opisuje to w ten sposób: „Genetyczna natura tego zespołu sugeruje odwrotny etap ewolucji człowieka, najprawdopodobniej spowodowany mutacją genetyczną, odwrotny proces przejścia od czworonożności (chodzenie na czterech kończynach) do dwunożności (chodzenie na dwóch kończynach) W tym przypadku syndrom odpowiada teorii przerywanej równowagi.

6. Progeria

Występuje u jednego dziecka na 8 000 000. Choroba ta charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanymi przedwczesnym starzeniem się organizmu. Średnia długość życia osób z tą chorobą wynosi 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek, gdy pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Sprawa została zarejestrowana w Japonii.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedna z najrzadszych awarii genów. Sprawia, że ​​jego właściciele są bardzo wrażliwi na szeroko rozpowszechnionego wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznych narośli skórnych, które swoją gęstością przypominają drewno. Choroba stała się szeroko znana w 2007 roku po tym, jak w Internecie pojawił się film z 34-letnim Indonezyjczykiem Dede Koswarą. W 2008 roku mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację usunięcia sześciu kilogramów narośli z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na operowane części ciała przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po jakimś czasie narośla znów się pojawiły.

8. Zespół Proteusza

Zespół Proteusa powoduje szybki i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany mutacją w genie AKT1. Gen ten odpowiada za prawidłowy wzrost komórek. Z powodu nieprawidłowego działania niektóre komórki szybko rosną i szybko się dzielą, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Powoduje to nienormalny wygląd. Choroba nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale dopiero do szóstego miesiąca życia.

9. Trimetyloaminuria

Należy do najrzadszych chorób genetycznych. Nie ma nawet danych statystycznych na temat jego rozmieszczenia. U osób cierpiących na tę chorobę trimetyloamina gromadzi się w organizmie. Ta substancja o ostrym, nieprzyjemnym zapachu, przypominającym zapach zgniłych ryb i jaj, wydziela się wraz z potem i tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny cuchnący bursztyn. Naturalnie osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczonych miejsc i są podatne na depresję.

10. Xeroderma pigmentowa

Ta dziedziczna choroba skóry objawia się zwiększoną wrażliwością osoby na promienie ultrafioletowe. Powstaje w wyniku mutacji białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzeń DNA, które powstają pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie (przed 3 rokiem życia): gdy dziecko przebywa na słońcu, dochodzi do poważnych oparzeń już po kilku minutach ekspozycji na słońce. Ponadto choroba charakteryzuje się pojawieniem się piegów, suchością skóry i nierównomiernym przebarwieniem skóry. Według statystyk osoby z kserodermą barwnikową są bardziej narażone na zachorowanie na raka niż inne osoby - przy braku odpowiednich środków zapobiegawczych u około połowy dzieci cierpiących na kserodermę do dziesiątego roku życia rozwijają się określone nowotwory. Istnieje osiem rodzajów tej choroby o różnym nasileniu i objawach. Według lekarzy europejskich i amerykańskich choroba występuje u około czterech osób na milion.