Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)(znany również jako choroba neuronu ruchowego, Choroba Charcota, w krajach anglojęzycznych - choroba Lou Gehriga) jest wolno postępującą, nieuleczalną chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem neuronów ruchowych, któremu towarzyszy porażenie (niedowład) kończyn i zanik mięśni. Pod koniec podróży pacjenci umierają z powodu niewydolności mięśni oddechowych. Należy odróżnić stwardnienie zanikowe boczne od Zespół ALS, które mogą towarzyszyć chorobom takim jak odkleszczowe zapalenie mózgu.

Czynniki ryzyka

Każdego roku 1-2 osoby na 100 000 rozwijają ALS. Z reguły choroba dotyka osoby w wieku od 40 do 60 lat. Od 5 do 10% pacjentów to nosiciele dziedzicznej postaci ALS; na wyspie Guam na Pacyfiku zidentyfikowano specjalną, endemiczną postać choroby. Zdecydowana większość przypadków nie jest związana z dziedzicznością i nie można ich pozytywnie wytłumaczyć żadnymi czynnikami zewnętrznymi (przebyte choroby, urazy, ekologia itp.).

Przebieg choroby

Wczesne objawy choroby – drgawki, drgawki, drętwienie mięśni, osłabienie kończyn, trudności w mówieniu – są również wspólne dla wielu częstszych chorób, dlatego diagnoza ALS jest trudna, dopóki choroba nie rozwinie się do etapu zaniku mięśni.

W zależności od tego, które części ciała są dotknięte w pierwszej kolejności, są

• ALS kończyn (do trzech czwartych pacjentów) zwykle zaczyna się od uszkodzenia jednej lub obu nóg. Pacjenci czują się niezręcznie podczas chodzenia, sztywność kostki, potykanie się. Kończyny górne są rzadziej dotknięte, a normalne czynności, które wymagają elastyczności palców lub wysiłku rąk, są trudne do wykonania.
• Bulbar ALS objawia się trudnościami w mowie (pacjent mówi „w nosie”, nosowo, słabo kontroluje głośność mowy, później ma trudności z połykaniem).

We wszystkich przypadkach osłabienie mięśni stopniowo obejmuje coraz więcej części ciała (pacjenci z opuszkową postacią ALS mogą nie przeżyć całkowitego niedowładu kończyn). Objawy ALS obejmują oznaki uszkodzenia zarówno dolnych, jak i górnych nerwów ruchowych:

• uszkodzenie górnych nerwów ruchowych: hipertoniczność mięśni, hiperrefleksja, nieprawidłowy odruch Babińskiego
• porażka dolnych nerwów ruchowych: osłabienie i zanik mięśni, drgawki, mimowolne drgania (drganie) mięśni.

Wcześniej czy później pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Choroba nie wpływa na zdolności umysłowe, ale prowadzi do ciężkiej depresji w oczekiwaniu na powolną śmierć. W późniejszych stadiach choroby zajęte są mięśnie oddechowe, chorzy doświadczają przerw w oddychaniu, prędzej czy później ich życie może podtrzymać jedynie sztuczna wentylacja płuc i sztuczne odżywianie. Zwykle od wykrycia pierwszych objawów ALS do śmierci mija od sześciu miesięcy do kilku lat. Jednak znany astrofizyk Stephen Hawking (ur. 1942) jest jedynym znanym pacjentem, u którego jednoznacznie zdiagnozowano ALS (w latach 60.) i którego stan ustabilizował się w czasie.

Zobacz też

• Dysmutaza ponadtlenkowa 1 to gen związany z niektórymi przypadkami choroby.

Zmarł z powodu stwardnienia zanikowego bocznego

• Angielski: Pełna lista na angielskiej wikipedii

Fundacja Wikimedia. 2010 .

Zobacz, co „Choroba Lou Gehriga” znajduje się w innych słownikach:

CHOROBA CHARCOTA- (Zespół Charcot-Geoffroy, choroba Charcot-Kozhevnikov; po raz pierwszy opisany przez francuskich neurologów J.M. Charcot, 1825-1893 i A. Joffroy, 1844-1908; opisany w Rosji w 1883 przez A. Ya. Kozhevnikov; synonimy - zespół Lou Gehriga , według imienia H. Louisa Gehriga ... Encyklopedyczny słownik psychologii i pedagogiki

Styl tego artykułu nie jest encyklopedyczny ani nie narusza norm języka rosyjskiego. Artykuł należy poprawić zgodnie z zasadami stylistycznymi Wikipedii ... Wikipedia

Zespół Ediego(zespół Holmesa-Adiego) jest jedną z postaci patologicznej anizokorii, która występuje w wyniku uszkodzenia unerwienia przywspółczulnego na poziomie węzła rzęskowego lub krótkich nerwów rzęskowych (węzeł rzęskowy jest zubożony w elementy nerwowe; wykrywane są zmiany zwyrodnieniowe nie tylko w węźle rzęskowym, ale także w zwojach rdzeniowych). Z tym zespołem określa się stan uporczywej długotrwałej anizokorii, która charakteryzuje się rozszerzeniem jednego ze źrenic z brakiem lub zmniejszeniem jego reakcji na światło i akomodację (przy instalacji z bliskiej odległości) - tzw. „uczeń toniku”; osłabienie odruchów ścięgnistych i ogólna dysfunkcja autonomiczna.

Zaburzenia źrenic w tej patologii z reguły są jednostronne (w 80% przypadków), bardzo rzadko mogą być obustronne (w tym przypadku z reguły proces rozwija się sekwencyjnie - najpierw na jedno oko, a następnie podczas pierwszego z drugiej dekady choroby) i niezależnie od koloru tęczówki.

INFORMACJE REFERENCYJNE. Węzeł rzęskowy (rzęskowy), ganglion ciliare, znajduje się w grubości tkanki tłuszczowej otaczającej gałkę oczną, na bocznej powierzchni nerwu wzrokowego między nim a mięśniem prostym bocznym. Znajduje się w odległości 12 - 20 mm od tylnego bieguna gałki ocznej oraz w odległości 26 - 40 mm od dolnego zewnętrznego narożnika oczodołu. Ma wydłużony kształt, lekko spłaszczony. Ten węzeł jest połączony z pierwszą gałęzią nerwu trójdzielnego. W tworzenie tego zwoju zaangażowane są trzy korzenie: 1) korzeń nosowo-rzęskowy, radix nasociliaris (wrażliwy), z nerwu wzrokowego; 2) korzeń okoruchowy, radix oculomotoria (przywspółczulny), z nerwu okoruchowego; 3) korzeń współczulny, radix sympathicus, ze splotu szyjnego wewnętrznego. Ponadto istnieje gałąź z nerwu nosowo-rzęskowego. Krótkie nerwy rzęskowe wychodzą z przedniej krawędzi zwoju rzęskowego, nn. ciliares breves, numer 15 - 20. Przechodzą do tyłu gałki ocznej i biegną równolegle do nerwu wzrokowego. Tutaj łączą się z długimi nerwami rzęskowymi wychodzącymi z nerwu nosowo-rzęskowego i razem z nimi przebijają albugineę, przenikając między nią a naczyniówką. Nerwy rzęskowe długie i krótkie unerwiają struktury gałki ocznej (twardówki, siatkówki, tęczówki, rogówki) oraz mięśnia unoszącego górną powiekę, natomiast włókna przywspółczulne unerwiają mięsień rzęskowy i zwieracz źrenicy, a włókna współczulne z tętnicy szyjnej wewnętrznej splot zbliża się do rozszerzacza źrenicy.

Zespół Eddiego jest dość rzadką patologią, jednak w literaturze informacje o jego występowaniu są różne: od 4,7 przypadków na 100 tys. populacji do 1 przypadku na 20 tys. Zasadniczo są to sporadyczne przypadki, ale czasami choroba może być również rodzinna. Charakterystyczny jest wiek manifestacji choroby. U dzieci przypadki choroby są rzadkie. Wśród większości pacjentów, którzy po raz pierwszy zwrócili się do lekarza z charakterystycznym schorzeniem, wiek waha się od 20 do 50 lat. Chociaż zespół Edie występuje u obu płci, istnieje wyraźna przewaga rozpowszechnienia (około 70%) u kobiet. Jednocześnie wiek zachorowania u mężczyzn i kobiet nie różni się.

Etiologia Zespół Eddy'ego jest nieznany. Zespół ten występuje z reguły u pacjentów, którzy nie mają żadnych objawów patologii oka lub oczodołu. Opisano rzadkie przypadki (lub podejrzenia źrenicy tonicznej) z urazem oczodołu, intensywnym wykrzepianiem siatkówki, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, nawrotem opryszczki zwykłej lub półpaśca, przerzutami do oczodołu ze złośliwym procesem w klatce piersiowej.

Klinika. Pacjenci zgłaszają się do lekarza ze skargami na światłowstręt (podwyższona wrażliwość na światło), trudności w czytaniu z bliskiej odległości, uporczywe rozszerzenie źrenicy, bóle głowy z długotrwałym stresem wzrokowym. Po pewnym czasie rozszerzona źrenica zmniejsza się, poprawia się nieco akomodacja. Zachowując widzenie z dużej odległości, pacjenci doświadczają znacznych trudności w warunkach obciążenia wzrokowego na przemian z daleka i bliży.

Pierwszy - segmentacja lub całkowity brak reakcji na światło, akomodację i konwergencję. Podczas badania stwierdza się przetrwałe jednostronne rozszerzenie źrenic, które u 90% pacjentów może mieć kształt owalny lub nierówny, z charakterystyczną odcinkową zmianą tęczówki. Przy miejscowym oświetleniu zdrowe lub słabo dotknięte obszary tęczówki kurczą się, co prowadzi do tak zwanych „robaczych” ruchów tych segmentów pod wpływem światła. W rezultacie źrenica kurczy się powoli, po długim okresie utajenia, lub może w ogóle nie występować. Zjawisko to może również utrzymywać się przy pobudzeniu psychicznym i biodrze. Zespół Eddy'ego charakteryzuje się również segmentacją lub opóźnionym „tonicznym” skurczem źrenic lub brakiem takiego skurczu podczas akomodacji i konwergencji podczas pracy z bliskiej odległości.

Drugi objaw diagnostyczny zespołu Edie- naruszenie lub niedowład akomodacji (w tym prawie połowa pacjentów rejestruje astygmatyzm), co wielu autorów tłumaczy odcinkowym porażeniem mięśnia rzęskowego. Podczas czytania wielu pacjentów skarży się na ból w okolicy łuku brwiowego. Często naruszenie akomodacji odnotowuje się w przyjazny sposób w drugim oku, gdzie uczeń toniczny nie został jeszcze zarejestrowany ([ !!! ] wśród objawów okulistycznych odnotowano również zmniejszenie wrażliwości rogówki, są doniesienia o cyklicznych kryzysach jaskry).

Trzeci objaw diagnostyczny zespołu Edie- osłabienie odruchów ścięgnistych. Arefleksja, według W. Mak, R. T. Cheung (2000), jest spowodowana naruszeniem transmisji synaptycznej impulsów nerwowych w drogach rdzeniowych.

Charakterystycznym, aw niektórych przypadkach decydującym objawem diagnostycznym zespołu Eddy'ego, jest nadwrażliwość źrenicy na leki cholinergiczne, w szczególności na pilokarpinę (0,1%). Podczas wkraplania tego ostatniego wielkość normalnej źrenicy nie zmienia się, a źrenica toniczna zwęża się.

W dynamice stan pacjentów z reguły nie poprawia się zauważalnie: reakcja źrenicy nie zostaje przywrócona i, jak wspomniano powyżej, czasami wpływa to na sparowaną źrenicę, jednak stan akomodacji może się poprawić, źrenica z czasem się zwęża. Leczenie pilokarpiną nie prowadzi do pozytywnych rezultatów. Odruchy ścięgien stają się wolniejsze.

wykorzystano materiały z następujących artykułów: „Anisocoria w zespole Holmes-Adie” Bushueva N.N., Khramenko N.I., Boychuk I.M., Shakir M.Kh. Duhair, Państwowa Instytucja „Instytut Chorób Oczu i Terapii Tkankowej im. A.I. wiceprezes Filatow Narodowej Akademii Nauk Medycznych Ukrainy, Odessa (dziennik „Zagalna patalogija ta patalogichna fiziologiya” nr 3, 2010); „Stan funkcjonalny analizatora wizualnego w zespole Eddy'ego” V.S. Ponomarczuk, N.N. Bushueva, N.I. Chramenko, W.B. Reshetnyak, Państwowa Instytucja „Instytut Chorób Oczu i Terapii Tkankowej im. A.I. wiceprezes Filatov NAMS of Ukraine”, Odessa (czasopismo okulistyczne, nr 6, 2012)

Caridwan Hugh z synem Izaakiem (Izaakiem). Zdjęcie z dailymail.co.uk

Zainteresowanie tematem wzbudził oczywiście Cariduan Hugh nie przez przypadek. Jej syn Izaak ma zespół Mobiusa. W przypadku tej wrodzonej anomalii nie ma mimiki twarzy. W jej Rare Project nie ma portretu Izaaka. Ale jest wiele innych dzieci, w których fotograf widzi wszystko, co składa się na zwykły dziecięcy urok - wesołość, przebiegłość, tajemniczość, prostotę.

Do każdego zdjęcia dołączona jest mała historyjka o dziecku. Ale to bynajmniej nie jest historia medyczna, nie! To historia krewnych o tym, co sprawia, że ​​ich dziecko jest rzadkie i wyjątkowe - oprócz jego diagnozy. Dlatego Hugh i założona przez nią organizacja charytatywna Same But Different starają się zwrócić uwagę na problemy tych dzieci i ogólnie na rzadkie choroby.

„Wielu rodziców, którzy zgodzili się wziąć udział w projekcie, stwierdziło, że z powodu choroby dziecka znaleźli się w całkowitej izolacji” – mówi Hugh. „Byli bardzo szczęśliwi, że teraz cały świat dowie się o ich dzieciach. W końcu, słysząc słowo „rzadkie”, większość ludzi dochodzi do wniosku, że ta choroba nie wpłynie na ich rodzinę. Ale statystyki mówią inaczej.

Dziś, w Dniu Chorób Rzadkich, publikujemy 10 dziecięcych portretów autorstwa Walijek Caridwan Hugh z historiami ich rodziców.

Jake

Jake jest wesołym, towarzyskim chłopcem, który uwielbia poznawać nowych ludzi. Potrafi z łatwością podejść do nieznajomego i przytulić się do niego. Jake kocha swoją rodzinę i przyjaciół, ale także muzykę i wodę. Jego ulubione zajęcia to śpiewanie karaoke i pływanie.

Jake'a - syndrom anioła. Oznacza to - silne upośledzenie umysłowe, niezdolność do samodzielnego ubierania się, chodzenia do toalety itp. Nie możesz oderwać od niego oczu ani na minutę: chłopak nie ma żadnego poczucia zagrożenia.

Alex

Alex to niesamowity dzieciak. Jego życie jest bardzo trudne: nie może sam siedzieć, chodzić, podnosić przedmiotów, jeść. A jednak pozostaje szczęśliwy. Chłopiec uwielbia bawić się ze starszym bratem i oglądać w telewizji kanał dla dzieci. Ogólnie kocha ludzi i komunikację. A jednak – maluch flirtuje z kobietami! Każdy, kto widzi chłopca po raz pierwszy, dosłownie się w nim zakochuje. I ma najbardziej zaraźliwy śmiech na świecie.

Diagnoza Alexa: glutaracyduria typu I- Wrodzone zaburzenie metaboliczne. Nieleczone konsekwencje będą najcięższe - a przede wszystkim mózg ucierpi.

Marie

Ta urocza dziewczyna w tajemniczy sposób wie, jak czuć ludzi. Nie wiadomo jak, ale zawsze wie, kiedy ktoś jest zdenerwowany lub zły. Potem całuje tego mężczyznę, pyta, czy wszystko z nim w porządku, próbując go pocieszyć.

Marie zespół WAGR(w języku rosyjskim jest to czasami nazywane zespołem delecji chromosomu 11p). Nazwa choroby to skrót utworzony z pierwszych liter nazw najczęstszych objawów. Te dzieci mają problemy ze wzrokiem i nauką, a także predyspozycje do wielu rodzajów raka.

James

Zdjęcie przedstawia zdeterminowanego, upartego chłopca, który uwielbia być w centrum uwagi. Ma niesamowity uśmiech, osobliwe poczucie humoru i niezniszczalną miłość do życia. James lubi wszystko: szkołę, muzykę, jedzenie, iPada i programy telewizyjne. Nie wie, jak siedzieć spokojnie i nie może oprzeć się wtrąceniu się w jakąkolwiek rozmowę.

Jest tylko jedna rzecz, której James nie lubi: wózek inwalidzki, bez którego nie może wyjść na zewnątrz.

Chłopak Zespół Trumny-Lowry'ego. Choroba ta wpływa na intelekt, mięśnie, budowę szkieletu.

Eddie

Edward ma osiem miesięcy. Jest najszczęśliwszym dzieckiem na świecie. Odkrywając świat, Eddie uświadamia sobie, ile pięknych rzeczy w nim zawiera: jedzenie, woda, ręce mamy, miękkie łóżko.

W 35 tygodniu ciąży u mamy Eddiego zdiagnozowano dużego guza po lewej stronie mózgu. Kiedy się urodził, lekarze zaczęli diagnozować: paraliż prawostronny, korowe zaburzenia widzenia, Zespół Zachodu(padaczka dziecięca).

Nina

Jest niesamowicie słodką i miłą dziewczyną. Całkowicie pozbawiony egoizmu, ale obdarzony bardzo żywą wyobraźnią. Nina jest nieśmiała przed nieznajomymi, ale jest bardzo otwarta i szczera wobec swoich bliskich. Uwielbia wszystko, co ma związek z ptakami. Ta pasja objawiła się w dziewczynie niemal od urodzenia i nikt nie wie, co ją spowodowało.

Nina unika jasnych świateł, głośnych dźwięków, nieprzeczytanych książek, balonów i tłumów. Pomimo tego, że unika obcych, jedną z jej ulubionych rzeczy do zrobienia jest wymyślanie o nich historii, a następnie wyobrażanie ich sobie osobiście.

Nina ma upośledzenie umysłowe, silną światłowstręt i cały szereg problemów trawiennych.

Percy

Percy ma dwóch braci, z którymi jest nierozłączny. Ogólnie kocha wszystkich ludzi. Gotowy do niekończącej się rozmowy i śmiechu.

Chłopiec ma rzadką anomalię genetyczną - Zespół Pradera-Williego. Oznacza to zatrzymanie pracy genów i wyraża się w szczególności w tym, że pacjent odczuwa ciągły głód.

Alex

Alex jest domową dziewczyną, uwielbia spędzać wieczory z rodziną, oglądając programy telewizyjne z czekoladkami. Ale nie ma nic przeciwko siedzeniu w kawiarni z filiżanką kawy, a ostatnio odbyła długą podróż do amerykańskiego Disneylandu. Dziewczyna jest fanką Myszki Miki, jego dziewczyny Minnie, ale przede wszystkim Cricketa z Pinokia. Jest bardzo miła, ale czasami potrafi żartować dość szorstko.

Jej diagnozy: Choroba Lei(wpływa na ośrodkowy układ nerwowy) i łagodne nadciśnienie śródczaszkowe. Doznała już kilku udarów i ma poważne opóźnienia rozwojowe.

Lachlan

Lachlan jest najzwyklejszym chłopcem, który kocha to samo, co jego rówieśnicy. Na przykład konstruktor Lego.

Ale na świecie jest tylko pięciu takich jak Lachlan, a w swojej rodzinnej Wielkiej Brytanii jest jedynym. Chłopiec ma przerywana hipertermia. W tym stanie temperatura ciała gwałtownie i bez wyraźnego powodu spada (do 28 stopni), a następnie przez kilka dni oscyluje między 31 a 34 stopni. Chłopiec doświadczył już trzech ataków, z których każdy ma szkodliwy wpływ na jego zdrowie. Opamiętanie się i przywrócenie sił zajmuje mu bardzo dużo czasu.

Rodzice wiedzą, że gdzieś mieszka jeszcze czwórka takich wyjątkowych dzieci, ale poza tą liczbą nie ma o nich żadnych informacji. Nawet kraje, w których mieszkają rodziny z takimi dziećmi, są nieznane. Mama i tata Lachlana naprawdę mają nadzieję, że opublikowanie zdjęcia ich syna w Internecie pomoże im odnaleźć te rodziny.

Heidi

Wszystko, co dziewczęce, to żywioł Heidi. Chodź do kawiarni, maluj i ubieraj się, podziwiaj księżniczki Disneya, baw się lalkami. Bezinteresownie kocha zwierzęta - dowolne. Lubi pływać i jeździć konno.

U Heidi Zespół Ehlersa-Danloosa, trzeci typ. Choroba to w skrócie brak kolagenu. I krótkie opisanie objawów nie zadziała: jest ich dużo. Choroba powoduje ciągłe bóle mięśni i stawów, osłabienie mięśni, zmęczenie, różne zaburzenia układu pokarmowego.

Pomimo tego, że nie ma lekarstwa na tę chorobę, możliwe jest złagodzenie stanu dziecka. Jest tylko jedno wyjście - operacje. Pierwsza Heidi powstała w wieku ośmiu miesięcy, a o ile ich było więcej, nie liczą się nawet rodzice.

Przetłumaczyła Ekaterina SAVOSTIANOVA

Dysplazja ektodermalna to rzadka i mało zbadana genetyka i nawet zwykły lekarz nie zawsze będzie w stanie od razu zdiagnozować chorobę i przepisać odpowiednie leczenie. Tylko genetycy mogą udzielić pełnych informacji.

Pojęcie „dysplazji” oznacza każde naruszenie, nieprawidłowy rozwój. Łączy w sobie wszystkie wrodzone wady rozwojowe narządów i tkanek, które powstają nawet w procesie wzrostu wewnątrz matki.

Ektoderma jest najbardziej zewnętrzną listwą zarodkową w najwcześniejszych stadiach rozwoju płodu. Po pierwsze, ektoderma składa się z pojedynczej warstwy komórek, które następnie różnicują się w oddzielne zaczątki, a następnie tworzą określone tkanki ludzkiego ciała.

Okazuje się, że dysplazja ektodermalna jest zaburzeniem genetycznym w rozwoju tych elementów, z których następnie powstają zęby, paznokcie, włosy, błona śluzowa jamy ustnej i jamy ustnej, a także gruczoły potowe i łojowe.

Obecnie istnieje wiele odmian dysplazji ektodermalnej, a każdy z nich ma określony zestaw objawów, od łagodnych do ciężkich.

Jednak najczęstsze to:

• hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
• bezwodna dysplazja ektodermalna

Formy te mają różne ogniska lokalizacji i objawy, ale są w dużej mierze podobne.

Objawy i przyczyny

Objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym, a główne to:

• blednięcie i wychudzenie skóry: staje się pomarszczona i sucha, jest bardzo łuszcząca się, szczególnie cienka wokół ust i oczu, a także w tych okolicach może być nieco ciemniejsza
• zęby wyrzynają się później niż u zdrowych dzieci, mogą być stożkowate, ich liczba jest zmniejszona, a w rzadkich przypadkach mogą być całkowicie nieobecne, występują duże odstępy między zębami
• pogorszenie linii włosów - włosy są cienkie i puszyste, bardzo jasne, rosną powoli, notuje się również wypadanie włosów - trwałe lub tymczasowe, brwi i rzęsy albo krótkie, lekkie, przerzedzone lub całkowicie nieobecne
• zły stan paznokci, są miękkie, cienkie i łamliwe
• z powodu niedorozwoju gruczołów potowych pocenie jest zmniejszone lub całkowicie nieobecne, co powoduje suchość i ewentualne naruszenie termoregulacji, powodując przegrzanie organizmu, przez co pacjenci źle tolerują ciepło
• z powodu zaburzonego rozwoju gruczołów śluzowych pacjent stale odczuwa suchość w jamie ustnej ze względu na to, że ślina jest słabo wydzielana, także suchość w jamie nosowej i cierpi na zespół „suchego oka” - ponieważ gruczoły nie wydzielają płynu pacjenci płaczą bez łez
• możliwe odkształcenie uszu - są wydłużone i lekko skierowane ku górze
• język może ulegać deformacji – jest powiększony, pofałdowany i suchy, a na grzbiecie może tworzyć się trudna do usunięcia płytka nazębna
• niski wzrost
• cechy budowy twarzy: duże czoło z wystającymi przednimi guzkami, zapadnięty grzbiet nosa, zapadnięte policzki, mały nos, pełne, lekko odwrócone usta
• obniżona odporność, z powodu złego funkcjonowania błony śluzowej, szczególna skłonność do nieżytu nosa, zapalenia zatok, zapalenia zatok czołowych i ostrych dróg oddechowych
• możliwe upośledzenie umysłowe, obniżona inteligencja, ale nie zawsze tak jest i wiele osób cierpiących na tę chorobę ma prawidłowy rozwój
• bardzo rzadki wzrost włosów lub ich całkowity brak w obszarach pod pachami i na łonie

Przyczyny choroby są dość niejasne i nie zostały jeszcze wystarczająco zbadane nawet we współczesnej medycynie ze względu na dużą rzadkość występowania choroby.

Jest to choroba dziedziczna spowodowana zaburzeniem genetycznym na etapie rozwoju. Wiadomo również, że anomalia jest przenoszona recesywnie przez chromosom X, to znaczy, że kobieta najczęściej staje się nosicielką, a ona przenosi chorobę na swoje dziecko, głównie mężczyznę.

Diagnostyka

Mimo dużej rzadkości choroby doświadczony specjalista z pewnością będzie w stanie trafnie postawić diagnozę.

Ponieważ objawy tej choroby objawiają się głównie zewnętrznie, wszystkie objawy można zobaczyć gołym okiem, dodając je do jednego obrazu klinicznego.

Aby postawić diagnozę, będziesz potrzebować:

• pełne badanie pacjenta w celu zidentyfikowania charakterystycznych objawów i zakończenia kompilacji pełnego obrazu klinicznego
• podawać
• wykonać prześwietlenie klatki piersiowej i EKG
• przeprowadzić testy genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie
• zrób test potu
• przeprowadzić badanie skóry w celu zbadania stanu gruczołów potowych
• zbadać pod mikroskopem strukturę włosów pacjenta
• zrób zdjęcie rentgenowskie szczęki, aby dowiedzieć się, czy są tam zaczątki zębów lub w ogóle ich nie ma

Niestety, jeśli dziecko ma tę anomalię już w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, nie można już temu zapobiec. Jednak na szczęście obecność dysplazji ektodermalnej można stwierdzić już we wczesnych stadiach.

Szczególnie ważne jest podjęcie odpowiednich działań dla tych, którzy już doświadczyli podobnych incydentów wśród swoich bliskich, a także przy planowaniu drugiego dziecka, jeśli pierwsze cierpi na tę chorobę.

Dysplazja ektodermalna jest rzadką i złożoną chorobą, której nie można wyleczyć. Jeśli jednak zdiagnozuje się i leczy go „ze wszystkich frontów” na czas, wówczas pacjent może być prawie całkowicie uwolniony od objawów choroby i dyskomfortu oraz zapewnić mu normalne, pełne życie.

Zdobywanie dużej popularności. Wynika to ze złej ekologii, dziedziczności, dużej liczby różnych infekcji i tak dalej. Wśród tych wad jest zespół Adie (Holmes-Adie), który występuje najczęściej u osób z uszkodzeniem włókien pozazwojowych oka, które powstaje w wyniku infekcji bakteryjnej. W takim przypadku źrenica oka częściowo lub całkowicie traci zdolność zwężania. Przybiera owalny kształt lub staje się nierówny, pojawia się odcinkowa zmiana tęczówki.

Opis

Zespół Holmesa-Adiego - zaburzenie o charakterze neurologicznym, które charakteryzuje się stałą ekspansją źrenicy, której reakcja na światło jest bardzo powolna, ale wyraźną reakcję obserwuje się z jasną bliską dysocjacją. Tak więc, zbliżając się, źrenica zwęża się raczej powoli lub nie zwęża się wcale, a jeszcze wolniej wraca do swoich pierwotnych rozmiarów, czasami w ciągu trzech minut. Przy długim przebywaniu w ciemności pacjent ma rozszerzenie źrenicy. Zobowiązany Zespół Adie w neurologii z tym, że infekcja bakteryjna sprzyja uszkodzeniu neuronów w skupisku komórek nerwowych, które znajdują się w części oczodołu znajdującej się za nimi i kontrolują zwężenie oka. Ponadto u osób z tą chorobą dochodzi do naruszenia autonomicznej kontroli organizmu, co wiąże się z uszkodzeniem komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym. Kostka osoby jest podparta, pocenie się jest zaburzone. Choroba dzieje się:

1. Wrodzona, charakteryzująca się dysfunkcją odruchu Achillesa, nie obserwuje się upośledzenia wzroku przy rozpatrywaniu obiektu znajdującego się w pobliżu.
2. Nabyty, który jest spowodowany upośledzeniem wzroku podczas patrzenia z bliska, który jest korygowany przez wkroplenie środków zwężających źrenicę. Występuje po urazach, infekcjach i zatruciach.

Etiologia i epidemiologia

Zespół Adie nie został do tej pory w pełni zbadany, w niektórych przypadkach jest uważany za jego objaw na etapie rozwoju niewydolności autonomicznej. Najczęściej choroba występuje u płci pięknej w wieku około trzydziestu dwóch lat. Znane są przypadki chorób rodzinnych. Cechy narodowe i rasowe nie odgrywają w tym żadnej roli.

W większości przypadków choroba objawia się jednostronnie rozszerzeniem źrenic. Ta choroba jest dość rzadka, niektóre źródła wskazują na jeden przypadek patologii na dwadzieścia tysięcy osób. Są to najczęściej pojedyncze przypadki, ale czasami anomalie można zaobserwować w całych rodzinach. Choroba ta bardzo rzadko dotyka dzieci. Duża liczba pacjentów szuka pomocy w wieku od dwudziestu do pięćdziesięciu lat. Pochodzenie zespołu nie jest znane, pojawia się u osób, które nie mają żadnych patologii oka. W rzadkich przypadkach choroba występuje z urazami oczodołu, a także w wyniku przerzutów guzów nowotworowych do oczodołu.

Powody

Przyczyny zespołu Adie ma obecnie niejasne. Wiadomo tylko, że dotknięty jest węzeł rzęskowy, który znajduje się na orbicie, co wywołuje anomalię w pracy mięśni odpowiedzialnych za zdolność wyraźnego widzenia obiektów na odległość. Czasami powraca zdolność widzenia, ale źrenica nie reaguje na światło. Lekarze uważają, że głównymi przyczynami tej patologii są:

beri-beri i choroby zakaźne;

wrodzona miotynia;

opryszczka oczu;

zanik mięśni oka, który postępuje;

zapalenie mózgu lub jego błon.

Objawy

Oznaki choroby to trzy kryteria:

1. Patologicznie rozszerzona jedna źrenica, która nie reaguje na światło.
2. Utrata odruchów ścięgnistych
3. Zaburzenia pocenia się.

Inne objawy z taką dolegliwością jak zespół Adie mogą objawiać się światłowstrętem, dalekowzrocznością, osłabieniem wzroku, bólem głowy, obniżonym odruchem nóg. Rozmiar źrenicy może się zmieniać w ciągu dnia. Początkowo dotyczy to jednego oka, ale po kilku latach dotyczy również drugiego oka.

Choroba objawia się natychmiast po silnym ataku bólu głowy, wtedy zaczyna się rozwijać rozszerzenie źrenic, pogarsza się widzenie, pojawia się zamglenie podczas oglądania obiektów znajdujących się blisko siebie. W większości przypadków dochodzi do utraty odruchów ścięgnistych, hipertermii.

Zespół Adie: diagnoza

Diagnoza jest możliwa przy użyciu lampy szczelinowej. Przeprowadza się również test za pomocą "pilokarpiny", którego roztwór wkrapla się do oczu i obserwuje się źrenice przez następne dwadzieścia pięć minut. Jednocześnie zdrowe oko nie wykazuje żadnej reakcji, źrenica zwęża się w chorym oku. Często wykonuje się rezonans magnetyczny i tomografię komputerową. Nerwy rzęskowe mogą ulec zapaleniu w obecności błonicy, zwłaszcza w trzecim tygodniu przebiegu choroby. Następnie źrenice zostają przywrócone. Zespół Adie jest bardzo podobny do zespołu A. Robertsona, który jest charakterystyczny dla kiły nerwowej, dlatego podejmowane są środki diagnostyczne w celu postawienia dokładnej diagnozy.

W przypadku stwierdzenia patologii źrenicy, a przyczyny są nieznane, wykonuje się badanie za pomocą lampy szczelinowej, aby wykluczyć mechaniczne uszkodzenia tęczówki, obecność ciała obcego, uraz, stan zapalny, a także zrosty, jaskrę.

Leczenie

Zwykle z taką dolegliwością jak Zespół Adie, leczenie nie rozwinięty. Terapia nie przynosi pożądanego efektu. Pacjenci otrzymują okulary, które korygują naruszenia. Krople Pilokarpiny są również przepisywane w celu skorygowania wady wzroku. Zaburzenia pocenia leczy się sympatektomią piersiową. Ta choroba nie jest całkowicie uleczalna.

Prognozowanie i zapobieganie

Wszystkie zmiany patologiczne w chorobie, takiej jak zespół Adie, są nieodwracalne, więc rokowanie jest nieco niekorzystne. Ale choroba nie stanowi zagrożenia dla życia i nie wpływa na zdolność do pracy. Ale w niektórych przypadkach zanik odruchów ścięgnistych może z czasem rozwinąć się jeszcze bardziej. Wtedy dotyczy to obu źrenic, nabierają niewielkich rozmiarów i praktycznie nie reagują na światło. Leczenie kroplami Pilocarpine nie przynosi wyraźnych rezultatów.

Środki zapobiegawcze mają na celu szybkie leczenie chorób zakaźnych, które często powodują komplikacje. Musisz dobrze się odżywiać i przestrzegać codziennej rutyny. Zdrowy styl życia pomaga zmniejszyć ryzyko rozwoju różnych stanów patologicznych w ludzkim ciele.

Tak więc choroba ta jest nieuleczalna, możliwe jest tylko zmniejszenie objawów, z czasem choroba może postępować i prowadzić do obustronnych anomalii oka. Ale choroba nie zagraża życiu, ponieważ nie zaobserwowano zgonów z tą chorobą.