एटिओलॉजी आणि लाँग क्यूटी सिंड्रोमची घटना. लाँग क्यूटी (एलक्यूटी) सिंड्रोम हे चॅनेलोपॅथी नावाच्या विकारांचे विषम पॅन-जातीय गट आहेत कारण ते हृदयाच्या आयन वाहिन्यांमधील दोषांमुळे होतात. लाँग क्यूटी सिंड्रोमचा प्रसार 5000-7000 लोकांपैकी अंदाजे 1 आहे. दीर्घ QT ची बहुतेक प्रकरणे पाच ज्ञात कार्डियाक आयन चॅनेल जनुकांमध्ये (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2) उत्परिवर्तनामुळे होतात.

अंतर्निहित अनुवंशशास्त्र गुंतागुंतीचे आहे. प्रथम, लोकस विषमता आहे. लाँग क्यूटी सिंड्रोम्सपैकी सर्वात सामान्य, ऑटोसोमल डोमिनंट रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम (MIM #192500), प्रामुख्याने KCNQ1 आणि KCNH2, तसेच योगदान देणारे तिसरे लोकस, SCN5A येथे उत्परिवर्तनामुळे होते.

दुसरे, एकाच स्थानावरील भिन्न उत्परिवर्ती ऍलेल्समुळे दोन भिन्न होऊ शकतात लांब QT सिंड्रोम, रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह जेर्व्हेल-लेंज-निल्सन सिंड्रोम (एमआयएम क्रमांक 220400).

लाँग क्यूटी सिंड्रोमचे पॅथोजेनेसिस

लाँग क्यूटी सिंड्रोमहृदयाच्या पेशींच्या पुनर्ध्रुवीकरणातील दोषांमुळे. पुनर्ध्रुवीकरण ही एक नियंत्रित प्रक्रिया आहे ज्यासाठी सोडियम आणि कॅल्शियमचा प्रवाह सेलमध्ये आणि सेलच्या बाहेर निर्देशित केला जातो - पोटॅशियम. असंतुलन क्रिया क्षमतेचा कालावधी वाढवतो किंवा कमी करतो, ज्यामुळे इलेक्ट्रोकार्डिओग्रामवर अनुक्रमे QT अंतराल वाढतो किंवा कमी होतो.

बहुतेक प्रकरणे लांब QT सिंड्रोमजीन्स एन्कोडिंग सबयुनिट्स किंवा संपूर्ण पोटॅशियम चॅनेल प्रथिने (या जनुकांची नावे KCN ने सुरू होतात) मधील फंक्शन-ऑफ-फंक्शन उत्परिवर्तनामुळे होतात. हे उत्परिवर्तन पुनर्ध्रुवीकरण कमी करतात, ज्यामुळे सेलची क्रिया क्षमता लांबते आणि त्यानंतरच्या विध्रुवीकरणासाठी उंबरठा कमी होतो.

इतर रुग्णांमध्ये लाँग क्यूटी सिंड्रोमसहसोडियम चॅनेल जनुक, SCN5A मधील लाभ-ऑफ-फंक्शन उत्परिवर्तन, सोडियमचा ओघ वाढवते, ज्यामुळे समान क्रिया संभाव्य बदल आणि पुनर्ध्रुवीकरण परिणाम होतात.

लाँग क्यूटी सिंड्रोमचा फेनोटाइप आणि विकास

लांब QT सिंड्रोमक्यूटी मध्यांतर वाढवणे आणि इलेक्ट्रोकार्डियोग्रामवरील टी वेव्हच्या विकृती, टॅचियारिथिमिया आणि पॉलीमॉर्फिक व्हेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया यासह वैशिष्ट्यीकृत. वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया क्यूआरएस कॉम्प्लेक्सच्या मोठेपणा आणि वळणामध्ये बदल द्वारे दर्शविले जाते. पॉलीमॉर्फिक व्हेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया दीर्घकाळापर्यंत QT मध्यांतराशी संबंधित आहे आणि सहसा उत्स्फूर्तपणे संपतो, परंतु ते टिकून राहू शकते आणि वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशनमध्ये प्रगती करू शकते.

सर्वात वारंवार सह लांब QT सिंड्रोम, रोमानो-वॉर्ड, कार्डियाक ऍरिथमियामुळे सिंकोप हे सर्वात सामान्य लक्षण आहे. जर मुलाचे निदान झाले नाही किंवा उपचार केले गेले नाही तर, सिंकोप पुनरावृत्ती होते आणि 10-15% प्रकरणांमध्ये प्राणघातक ठरू शकते. तथापि, लांब QT सिंड्रोम असलेल्या 30 ते 50% व्यक्तींना कधीही सिंकोपचा अनुभव येत नाही. कार्डियाक एपिसोड बहुतेक वेळा 9 ते 12 वयोगटातील होतात, कालांतराने कमी होतात.

भाग कोणत्याही मध्ये येऊ शकतात वय QT मध्यांतर वाढवणारी औषधे घेतल्यास चिथावणी दिल्यास. रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोममधील कार्डियाक इव्हेंट्सचे नॉन-फार्माकोलॉजिकल ट्रिगर जबाबदार जनुकावर अवलंबून असतात. LQT1 ट्रिगर हे सहसा अॅड्रेनर्जिक उत्तेजना असतात, ज्यात व्यायाम आणि अचानक भावना (चकित होणे) यांचा समावेश होतो. LTQ2 असलेल्या व्यक्तींना व्यायामादरम्यान आणि विश्रांतीच्या वेळी तसेच अलार्म घड्याळ किंवा फोन वाजणे यासारख्या श्रवणविषयक उत्तेजनांचा धोका असतो. LQT3 असलेल्या रुग्णांना विश्रांती आणि झोपेच्या कालावधीत हृदय गती कमी होण्याचे प्रकरण असतात.

याव्यतिरिक्त, 40% प्रकरणे LQT1वयाच्या 10 वर्षापर्यंत स्वतःला प्रकट करणे; LTQ2 पैकी केवळ 10% प्रकरणांमध्ये लक्षणे 10 वर्षापूर्वी दिसतात आणि LQT3 मध्ये अत्यंत क्वचितच दिसतात. LQT5 सिंड्रोम दुर्मिळ आहे, आणि कोर्स आणि ट्रिगर्सबद्दल कमी माहिती आहे.

लाँग क्यूटी सिंड्रोमइलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक विकृती आणि सिंकोपल एपिसोड या दोन्ही बाबतीत अपूर्ण प्रवेश आहे. 30% पर्यंत रूग्णांमध्ये QT अंतराल असू शकतात जे सामान्य चढ-उतारांसह ओव्हरलॅप होतात. रोगाची परिवर्तनीय अभिव्यक्ती कुटुंबांमध्ये आणि कुटुंबांमध्ये दोन्ही होऊ शकते. अपूर्ण प्रवेशामुळे, कुटुंबातील सदस्यांमध्ये अचूक निदानासाठी तणाव इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफीची आवश्यकता असते.

लांब QT सिंड्रोमवैद्यकीय तपासणी दरम्यान अतिरिक्त डेटासह असू शकते. उदाहरणार्थ, Jervell-Lange-Nielsen सिंड्रोम (MIM No. 220400) लाँग QT सिंड्रोमच्या संयोगाने खोल जन्मजात संवेदनासंबंधी बहिरेपणा द्वारे दर्शविले जाते. हा एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोग आहे जो ऑटोसोमल डोमिनंट रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोमच्या विकासामध्ये सामील असलेल्या दोन जनुकांपैकी (KCNQ1 आणि KCNE1) मध्ये काही उत्परिवर्तनांमुळे देखील होतो.

Jervell-Lange-Nielsen सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांचे विषम नातेवाईक बहिरे नसतात, परंतु त्यांना लाँग QT सिंड्रोम होण्याचा धोका 25% असतो.

फेनोटाइपिकची वैशिष्ट्ये लाँग क्यूटी सिंड्रोमचे प्रकटीकरण:
लांब QTc (पुरुषांसाठी 470 ms, महिलांसाठी 480 ms)
tachyarrhythmia
सिंकोप भाग
आकस्मिक मृत्यू

लाँग क्यूटी सिंड्रोम उपचार

उपचार लांब QT सिंड्रोमसिंकोपल एपिसोड आणि हृदयविकार रोखण्याच्या उद्देशाने. इष्टतम उपचार या प्रकरणात जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या ओळखीवर अवलंबून आहे. उदाहरणार्थ, लक्षणे सुरू होण्यापूर्वी β-ब्लॉकर्सची थेरपी LQT1 आणि काही प्रमाणात LQT2 मध्ये सर्वात प्रभावी आहे, परंतु LQT3 मध्ये त्याची परिणामकारकता नगण्य आहे. बी-ब्लॉकर्ससह उपचार करताना, औषधांमध्ये व्यत्यय आणू नये, वयाच्या डोसचे पालन काळजीपूर्वक तपासणे आवश्यक आहे.

सह रुग्णांसाठी ब्रॅडीकार्डियापेसमेकर आवश्यक असू शकतात; बाह्य डिफिब्रिलेटर्समध्ये प्रवेश आवश्यक असू शकतो. LQT3 असलेल्या रूग्णांमध्ये किंवा दीर्घ QT सिंड्रोम असलेल्या काही व्यक्तींमध्ये, ज्यांना बीटा-ब्लॉकर थेरपीची समस्या आहे, जसे की दमा, नैराश्य, किंवा मधुमेह मेल्तिस आणि हृदयविकाराचा इतिहास असलेल्या रूग्णांमध्ये इम्प्लांट करण्यायोग्य कार्डिओव्हर्टर डिफिब्रिलेटर आवश्यक असू शकतात.

काही औषधे, उदाहरणार्थ अँटीडिप्रेसंट औषधअमिट्रिप्टिलाइन, फेनिलेफ्रिन आणि डिफेनिलहायड्रॅमिन किंवा फ्लुकोनाझोल आणि केटोनाझोलसह अँटीफंगल औषधे, क्यूटी मध्यांतर लांबणीवर टाकण्यात किंवा सहानुभूतीपूर्ण ताण वाढवण्याच्या परिणामांमुळे वगळल्या पाहिजेत. तीव्र शारीरिक क्रियाकलाप आणि भावनिक तणावाशी संबंधित क्रियाकलाप आणि खेळ देखील वगळा.

लाँग क्यूटी सिंड्रोम (रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम).
HR 90 बीट्स प्रति मिनिट, QT कालावधी 0.42 s, सापेक्ष QT मध्यांतर कालावधी 128%, दुरुस्त केलेला QTC मध्यांतर लांबला आणि 0.49 s च्या बरोबरीचा.

लाँग क्यूटी सिंड्रोमच्या वारशाचा धोका

सह व्यक्ती रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोमजनुकामध्ये वारशाने उत्परिवर्तन असलेले मूल असण्याची ५०% शक्यता असते. नवीन उत्परिवर्तनांची वारंवारता कमी असल्याने, बहुतेक रुग्णांना प्रभावित पालक असतात (जरी शक्यतो लक्षणे नसलेले). तपशीलवार कौटुंबिक इतिहास आणि कौटुंबिक सदस्यांचे काळजीपूर्वक हृदय मूल्यांकन अत्यंत महत्वाचे आहे आणि जीवन वाचवणारे असू शकते. Jervell-Lange-Nielsen सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या भावंडांसाठी पुनरावृत्ती होण्याचा धोका 25% आहे, जसे की ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रोगामध्ये अपेक्षेप्रमाणे. Jervell-Lange-Nielsen सिंड्रोमच्या विषम वाहकांसाठी बहिरेपणाशिवाय पृथक लांब QT सिंड्रोमचा प्रवेश 25% आहे.

लाँग क्यूटी सिंड्रोमचे उदाहरण. एबी, लाँग क्यूटी सिंड्रोम (एलक्यूटी) असलेली 30 वर्षीय महिला, तिच्या पतीसह अनुवांशिक क्लिनिकमध्ये आली कारण ते गर्भधारणेची योजना करत आहेत. या जोडप्याला मुलांमध्ये या आजाराच्या पुनरावृत्तीचा धोका आणि अनुवांशिक चाचणी आणि जन्मपूर्व निदानाच्या योग्य पद्धती जाणून घ्यायच्या आहेत. गर्भधारणेचा तिच्या स्वतःच्या आरोग्यावर होणार्‍या संभाव्य परिणामांबद्दलही स्त्री चिंतित आहे. एलक्यूटी सिंड्रोमचे निदान आयुष्याच्या तिसऱ्या दशकाच्या सुरूवातीस स्थापित केले गेले, जेव्हा तिच्या 15 वर्षांच्या भावाच्या अचानक मृत्यूनंतर तिची तपासणी केली गेली. सर्वसाधारणपणे, ती एक निरोगी व्यक्ती आहे ज्यात सामान्य सुनावणी आहे, कोणतीही डिसमॉर्फिक चिन्हे नाहीत.

मानवी आरोग्य हा सामान्य आणि दर्जेदार जीवनाचा मुख्य घटक आहे. पण आपण नेहमी निरोगी वाटत नाही. वेगवेगळ्या कारणांमुळे समस्या उद्भवू शकतात आणि त्यांचे महत्त्व देखील भिन्न असू शकते. उदाहरणार्थ, सामान्य सर्दीमुळे लोकांमध्ये भीती निर्माण होत नाही, त्वरीत उपचार केले जातात आणि सामान्य आरोग्यास जास्त नुकसान होत नाही. परंतु अंतर्गत अवयवांमध्ये समस्या उद्भवल्यास, ते आधीच अधिक जीवघेणा आहे आणि दीर्घकाळापर्यंत आपले कल्याण बिघडवते.

अलीकडे, बरेच लोक हृदयाच्या समस्यांबद्दल तक्रार करतात आणि बहुतेकदा हे सामान्य रोग आहेत ज्यांचे उपचार आणि निदान करणे सोपे आहे. परंतु असे काही वेळा असतात जेव्हा रुग्णाला दीर्घ QT सिंड्रोम असतो. वैद्यकशास्त्रात, हा शब्द एखाद्या व्यक्तीच्या उच्चारित किंवा अधिग्रहित स्थितीचा संदर्भ देतो, ज्यासह कार्डिओग्रामच्या एका विभागात दिलेल्या मध्यांतराच्या कालावधीत वाढ होते. शिवाय, या सिंड्रोमचे श्रेय सामान्य मूल्यांपासून केवळ 55 एमएस पेक्षा जास्त लांबीचे आहे. शिवाय, जेव्हा रोग विकसित होतो, तेव्हा या मध्यांतराच्या विचलनाचे निर्देशक 440 ms पेक्षा जास्त असू शकतात.

प्रकटीकरण

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला स्वतःच, हा रोग लक्षणे नसलेला असतो आणि तो स्वतःच शोधणे जवळजवळ अशक्य आहे. मूलभूतपणे, हे निदान असलेल्या लोकांमध्ये, सममितीय बदलामुळे, पुन: ध्रुवीकरण आणि विध्रुवीकरण प्रक्रिया विस्कळीत होतात. हे केवळ विविध प्रकारच्या उपकरणांच्या डेटावर आधारित संशोधन प्रक्रियेत लक्षात येऊ शकते. या स्थितीस कारणीभूत मुख्य घटक म्हणजे हृदयाच्या स्नायूची विद्युत अस्थिरता.

ज्या लोकांना दीर्घ QT सिंड्रोम आहे त्यांना उपचार अप्रभावी किंवा अनुपस्थित असल्यास वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया विकसित होऊ शकतो. या गुंतागुंत रुग्णांच्या जीवनासाठी अधिक धोकादायक आहेत आणि सामान्य स्थितीसाठी हानिकारक आहेत. या संदर्भात, आपल्याला या रोगाच्या उपस्थितीचा संशय असल्यास, आपण ताबडतोब आपल्या आरोग्याची काळजी घ्यावी, अन्यथा वाईट परिणाम होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, या रोगाची गुंतागुंत खूप गंभीर आहे. ते केवळ बिघडलेले कार्यप्रदर्शन आणि रुग्णाच्या सामान्य आरोग्याची बिघाडच नव्हे तर मृत्यू देखील होऊ शकतात.

प्रकार

औषधामध्ये, अशा विचलनाचा बराच काळ अभ्यास केला गेला आहे आणि गेल्या काही वर्षांमध्ये, शास्त्रज्ञ त्याबद्दल अधिक आणि अधिक जाणून घेण्यास सक्षम आहेत. हा रोग दोन प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे, म्हणजे अधिग्रहित आणि जन्मजात लाँग क्यूटी इंटरव्हल सिंड्रोम. केवळ संशोधन पद्धतीद्वारे रुग्णाला कोणता प्रकार आहे हे ठरवता येते. जन्मजात डिसऑर्डरसह, अनुवांशिक कोडच्या अपयशाची समस्या आहे. अधिग्रहित केल्यावर, विविध घटक रोगाच्या विकासावर प्रभाव टाकू शकतात.

फॉर्म

रोगाच्या कोर्सचे काही प्रकार देखील आहेत:

• लपलेले फॉर्म. हे परीक्षेदरम्यान सामान्य अंतराने दर्शविले जाते आणि सिंकोपच्या पहिल्या हल्ल्यामुळे अचानक मृत्यू होतो.
• सिंकोपचे बाउट्स आहेत, परंतु चाचणीच्या वेळी QT मध्यांतर लांबणीवर जात नाही.
• अंतराल वाढवणे हे वेगळे केले जाते आणि विश्लेषणामध्ये प्रतिबिंबित होत नाही.
• Syncope 440 ms किंवा त्याहून अधिक प्रमाणापेक्षा जास्त QT लांबणीवर पडतो.

कारणे

या रोगाच्या विकासावर अनेक घटक प्रभाव टाकू शकतात. तर, उदाहरणार्थ, आर-यू सिंड्रोमसह आनुवंशिक रोगांमुळे ते विकसित होऊ लागते. या प्रकरणात, चेतना गमावण्याचे हल्ले खूप वारंवार होतात, जे प्रत्यक्षात या रोगाच्या विकासास कारणीभूत ठरतात. तसेच ई-आर-एल सिंड्रोम, जर रुग्णाला जन्मजात बहिरेपणा असेल. लक्षणांच्या या संयोजनाचे कारण काय आहे आणि ते रोगाच्या विकासास कसे भडकवते, शास्त्रज्ञ अद्याप शोधू शकले नाहीत.

तसेच, जनुक उत्परिवर्तन या रोगाच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकते. हे जन्मजात रोगाचे सर्वात मूलभूत कारण आहे, परंतु काही प्रकरणांमध्ये ते लगेच दिसून येत नाही, परंतु आधीच प्रौढत्वात, तणाव सहन केल्यानंतर. सहसा, सोडियम आणि पोटॅशियम चॅनेलमध्ये प्रथिने संश्लेषणाची समस्या असते जी दीर्घ क्यूटी सिंड्रोमला उत्तेजन देणारे घटक बनतात. काही औषधे घेण्याच्या दुष्परिणामामध्ये कारण असू शकते. बहुतेक, मजबूत प्रतिजैविक, जे रुग्ण इतर रोगांवर उपचार करण्यासाठी घेऊ शकतात, धोका निर्माण करतात.

रोगाचे कारण चयापचय विकार किंवा अन्नातील कॅलरी कमी करण्याच्या उद्देशाने आहार असू शकतात. अशा परिस्थितीत शरीराच्या थकव्याचा परिणाम केवळ हृदयावरच होत नाही. म्हणूनच, अशा आहारांचे डॉक्टरांशी समन्वय साधणे आणि सतत त्याच्या देखरेखीखाली असणे चांगले. थकवामुळे काही हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगांची गुंतागुंत होऊ शकते, जसे की इस्केमिक रोग किंवा सिंड्रोम कधीकधी मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या पॅथॉलॉजीजमुळे आणि व्हेजिटोव्हस्कुलर डायस्टोनिया, तसेच स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या इतर विकारांमुळे विकसित होतो.

लक्षणे

अशी विशिष्ट चिन्हे आहेत जी सूचित करतात की रुग्णाला दीर्घ QT सिंड्रोम आहे. या आजाराची लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत.

• चेतना कमी होणे दोन मिनिटांपासून एक तासाच्या एक चतुर्थांश पर्यंत टिकते. काही प्रकरणांमध्ये, हल्ला वीस मिनिटांपर्यंत टिकू शकतो.
• सिनोप्टिक स्थितीतील आक्षेप, दिसण्यात अपस्माराच्या झटक्यांसारखेच, परंतु त्यांना उत्तेजित करणाऱ्या प्रक्रिया पूर्णपणे भिन्न आहेत.
• शरीरात अचानक अशक्तपणा येणे, डोळ्यांवर काळेपणा येणे.
• शारीरिक हालचाली किंवा भावनिक ताण नसतानाही तीव्र धडधडणे.
• वेगळ्या स्वरूपाच्या छातीत वेदना, वेगवान हृदयाचा ठोका चालू असताना, तसेच त्यांच्याशी संबंधित बेहोशी किंवा चक्कर येणे आणि हात आणि पाय सुन्न होणे.

निदान

बरेचदा, लाँग क्यूटी सिंड्रोम, विशेषत: मुलांमध्ये, लक्षणे नसलेला असतो. अशा परिस्थितीत, रुग्ण पूर्णपणे निरोगी वाटू शकतो आणि अचानक मृत्यू होऊ शकतो. म्हणून, जर एखाद्या व्यक्तीस रोगाचा धोका असेल तर रोग विकसित होण्याची शक्यता वगळण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासणी करणे आवश्यक आहे. रोगाचे निदान करण्यासाठी, आधुनिक औषध अनेक पद्धती वापरते.

जर रुग्णाला दीर्घ QT सिंड्रोम असल्याची शंका असेल आणि आरोग्य समस्या हे स्पष्टपणे सूचित करतात, तर रोग निश्चित करण्यासाठी इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी हा सर्वात महत्वाचा अभ्यास आहे. आक्रमणादरम्यान ते आयोजित केल्याने, डिव्हाइस वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाची चिन्हे दर्शवेल, वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशनमध्ये बदलेल. ही पद्धत आहे जी रोगाचे स्वरूप निश्चित करण्यासाठी मुख्य आहे.

आणखी एक अभ्यास आहे जो लांब QT सिंड्रोम प्रकट करतो. हे दिवसा चालते. म्हणून, त्याला 24-तास मॉनिटरिंग म्हणतात, जे आपल्याला या कालावधीत रुग्णाच्या हृदयाची क्रिया रेकॉर्ड करण्यास अनुमती देते. त्याच्या शरीरावर एक लहान उपकरण जोडलेले आहे, जे हृदयाच्या कार्याचे संकेत रेकॉर्ड करते आणि ते काढून टाकल्यानंतर, विशेषज्ञ डिव्हाइसद्वारे रेकॉर्ड केलेला डेटा उलगडतो. ते आपल्याला रुग्णाला तीव्र कठोर ब्रॅडीकार्डिया आहे की नाही, टी वेव्हचे मॉर्फोलॉजी बदलते की नाही आणि मायोकार्डियल रीपोलरायझेशन आणि व्हेंट्रिक्युलर एक्स्ट्रासिस्टोलच्या प्रक्रियेत अडथळा आहे की नाही हे निर्धारित करण्याची परवानगी देतात.

उपचार

जर एखाद्या रुग्णाला दीर्घ क्यूटी इंटरव्हल सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर उपचार सर्वसमावेशक आणि पुरेसे असले पाहिजेत, कारण आरोग्यासाठी धोकादायक असलेल्या आणि घातक ठरणाऱ्या गुंतागुंतांच्या विकासास प्रतिबंध करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

वैद्यकीय उपचार

अँटीएरिथमिक औषधांचा वापर करून हा रोग बरा होऊ शकतो. योग्यरित्या निवडलेला औषधोपचार अभ्यासक्रम केवळ या रोगाची लक्षणे दूर करणार नाही तर दीर्घ कालावधीसाठी हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली देखील स्थिर करेल. जन्मजात लाँग क्यूटी सिंड्रोम एलक्यूटीएस बरा करण्यासाठी ही एक पद्धत आहे.

शस्त्रक्रिया

या रोगामुळे रुग्णाला जीवघेणा अतालता होण्याचा धोका असल्यास, तज्ञ पेसमेकरचे रोपण करण्याची शिफारस करतात. हृदयाच्या स्नायूंच्या आकुंचन वारंवारता सामान्य करणे हे त्याचे कार्य आहे. आधुनिक औषधाने विशेष उपकरणे विकसित केली आहेत जी हृदयाच्या कामात पॅथॉलॉजिकल विचलन निर्धारित करतात. हा आजार बाहेरून होऊ शकतो. शारीरिक श्रम करताना, उदाहरणार्थ, डिव्हाइस प्रतिसाद देणार नाही. परंतु जर आवेग पॅथॉलॉजिकल स्वरूपाचे असतील तर ते अवयवाचे कार्य सामान्य करते.

लाँग क्यूटी सिंड्रोम सारख्या आजारासाठी शस्त्रक्रिया सोपी आणि बऱ्यापैकी सुरक्षित आहे. पेसमेकर पेक्टोरलिस प्रमुख स्नायूच्या डाव्या बाजूला जोडलेला असतो. इलेक्ट्रोड्स त्यातून येतात, जे सर्जन आवश्यक भागात निश्चित करतात, त्यांना सबक्लेव्हियन शिरातून जातात. प्रोग्रामर वापरून डिव्हाइस कॉन्फिगर केले जाऊ शकते. त्यासह, आपण रुग्णाच्या वैयक्तिक वैशिष्ट्यांवर अवलंबून, हृदयाच्या उत्तेजनाचे मापदंड बदलू शकता. प्रत्येक वेळी हृदयाच्या स्नायूचे कार्य निर्दिष्ट पॅरामीटर्सच्या पलीकडे जाते तेव्हा डिव्हाइस चालू केले जाईल.

निष्कर्ष

या रोगाचे निदान करणे नेहमीच शक्य नसते, कारण तो क्वचितच स्पष्टपणे प्रकट होतो. परंतु त्याच वेळी, रुग्णाच्या आरोग्यास धोका खूप मोठा आहे. म्हणूनच, त्याच्या घटनेचा थोडासा धोका असल्यास, सतत तपासणी करणे आणि तज्ञांशी सल्लामसलत करणे फायदेशीर आहे.

निदानाची पुष्टी झाल्यास, या रोगाचा सर्वसमावेशक आणि संपूर्ण उपचार आवश्यक आहे, कारण ते प्राणघातक असू शकते.

रोगाच्या विकासासाठी जबाबदार जीन्स ओळखले गेले आहेत, आण्विक स्तरावर कार्डिओमायोसाइट्सचे कार्य आणि क्लिनिकल अभिव्यक्तींचा अभ्यास केला गेला आहे. काही आयन वाहिन्यांच्या प्रथिने संरचनात्मक घटकांना एन्कोड करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांचा उलगडा केल्याने जीनोटाइप आणि फेनोटाइप यांच्यातील स्पष्ट संबंध स्थापित करणे शक्य झाले.

पॅथोफिजियोलॉजी

व्हेंट्रिक्युलर कार्डिओमायोसाइट्सच्या रीपोलरायझेशनच्या कालावधीच्या वाढीमुळे लांब ओटी इंटरव्हल सिंड्रोम विकसित होतो, जो ईसीजी वर ओटी मध्यांतर वाढवण्याद्वारे प्रकट होतो, "पिरोएट" प्रकाराच्या टाकीकार्डियाच्या स्वरूपात वेंट्रिक्युलर एरिथमियास होण्याची शक्यता असते. , वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू. कार्डिओमायोसाइटची क्रिया क्षमता कमीत कमी 10 आयन चॅनेल (जे प्रामुख्याने सोडियम, कॅल्शियम आणि पोटॅशियम आयन सेल झिल्लीद्वारे वाहतूक करतात) च्या समन्वित कार्याद्वारे तयार होते. यापैकी कोणत्याही यंत्रणेचे कार्यात्मक विकार (अधिग्रहित किंवा अनुवांशिकरित्या निर्धारित), ज्यामुळे विध्रुवीकरण प्रवाहात वाढ होते किंवा पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रिया कमकुवत होते, सिंड्रोमच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकते.

सिंड्रोमचे जन्मजात स्वरूप

या पॅथॉलॉजीच्या दोन आनुवंशिक रूपांचा चांगला अभ्यास केला जातो. सर्वात सामान्य म्हणजे रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम (वेगवेगळ्या भेदकतेसह एक ऑटोसोमल प्रबळ विकार ज्यामध्ये इतर कोणतीही फिनोटाइपिक वैशिष्ट्ये नाहीत) आणि कमी सामान्य जेर्वेल-लॅंज-निल्सन सिंड्रोम, एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह डिसऑर्डर जो बहिरेपणाशी संबंधित आहे. आधुनिक जनुक वर्गीकरणाने आता या समानार्थी शब्दांची जागा घेतली आहे. सहा क्रोमोसोमल लोकी (LQTS1-6) ओळखले गेले आहेत, पॅथॉलॉजीच्या घटनेसाठी सहा जीन्स एन्कोडिंग आहेत. प्रत्येक अनुवांशिक सिंड्रोममध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती देखील असतात.

जन्मजात आणि अधिग्रहित फॉर्म दरम्यान एक संबंध आहे. अनुवांशिक विकृतीचे वाहक वैशिष्ट्यपूर्ण इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक चिन्हे दर्शवू शकत नाहीत, परंतु एरिथ्रोमाइसिन सारखी QT मध्यांतर वाढवणारी औषधे घेत असताना, अशा लोकांना टॉर्सेड्स डी पॉइंटेस विकसित होऊ शकतात आणि अचानक मृत्यू होऊ शकतो.

सिंड्रोमचे अधिग्रहित स्वरूप

क्लिनिकल प्रकटीकरण

ओटी मध्यांतर वाढविण्याच्या सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे भावनिक किंवा शारीरिक तणावामुळे वारंवार बेहोशी होणे. त्याच वेळी, पिरोएट-प्रकार एरिथमिया साजरा केला जातो, जो बर्याचदा "लहान-लाँग-शॉर्ट" कार्डियाक चक्रांपूर्वी असतो. अशा ब्रॅडीकार्डिया-संबंधित घटना रोगाच्या अधिग्रहित स्वरूपात अधिक सामान्य आहेत. जन्मजात स्वरूपाची क्लिनिकल चिन्हे वैयक्तिक अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे आहेत. दुर्दैवाने, रोगाचा पहिला नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो.

ईसीजी. दुरुस्त केलेल्या OT मध्यांतराचा कालावधी 460 ms पेक्षा जास्त आहे आणि 600 ms पर्यंत पोहोचू शकतो. टी वेव्हमधील बदलांच्या स्वरूपानुसार, विशिष्ट जनुक उत्परिवर्तन निश्चित केले जाऊ शकते. कुटुंबातील सदस्यांमध्ये रोगाच्या उपस्थितीत सामान्य WC मध्यांतर कॅरेजची शक्यता वगळत नाही. ओटी मध्यांतर वाढण्याची डिग्री बदलते, त्यामुळे या रुग्णांमध्ये ओटी मध्यांतराचा फरक देखील वाढतो.

सामान्य दुरुस्त केलेला QT - EXL/(RR मध्यांतर) = 0.38-0.46 s (9-11 लहान चौरस).

लाँग क्यूटी सिंड्रोम: उपचार

सहसा अतालताचे भाग जसे की "पिरुएट" अल्पायुषी असतात आणि स्वतःच अदृश्य होतात. दीर्घकालीन एपिसोड ज्यामुळे हेमोडायनामिक त्रास होतो ते कार्डिओव्हर्शनच्या मदतीने त्वरित काढून टाकले पाहिजेत. वारंवार झटके आल्यास किंवा हृदयविकाराच्या झटक्यानंतर, मॅग्नेशियम सल्फेटचे द्रावण अंतस्नायुद्वारे प्रशासित केले जाते आणि नंतर ड्रिप केले जाते आणि नंतर, आवश्यक असल्यास, तात्पुरती पेसिंग केली जाते (फ्रिक्वेंसी 90-110). पूर्वतयारी थेरपी म्हणून, उत्तेजित होण्यापूर्वी आयसोप्रेनालाईन ओतणे सुरू केले जाते.

अधिग्रहित फॉर्म

सिंड्रोमच्या विकासाची कारणे ओळखणे आणि दूर करणे आवश्यक आहे. ओटीची लांबी वाढवणारी औषधे घेणे थांबवणे आवश्यक आहे. रक्त चाचण्यांचे परिणाम प्राप्त करण्यापूर्वी, मॅग्नेशियम सल्फेट प्रशासित केले पाहिजे. रक्ताच्या सीरममध्ये पोटॅशियमची पातळी, रक्ताची गॅस रचना त्वरीत निर्धारित करणे आवश्यक आहे. पोटॅशियमची पातळी 4 mmol / l पेक्षा कमी झाल्यास, त्याची पातळी सामान्यच्या वरच्या मर्यादेपर्यंत सुधारणे आवश्यक आहे. दीर्घकालीन उपचार सहसा आवश्यक नसते, परंतु पॅथॉलॉजिकल स्थितीचे कारण अपरिवर्तनीय हृदय ब्लॉक असल्यास, कायमस्वरूपी पेसमेकर आवश्यक आहे.

जन्मजात फॉर्म

बहुतेक भाग सहानुभूती मज्जासंस्थेच्या क्रियाकलापांमध्ये तीव्र वाढीमुळे उत्तेजित होतात, म्हणून अशा परिस्थितींना प्रतिबंधित करण्याच्या उद्देशाने उपचार केले पाहिजेत. सर्वाधिक पसंतीची औषधे β-ब्लॉकर्स आहेत. Propranolol लक्षणे असलेल्या रुग्णांमध्ये रीलेप्स रेट कमी करते. β-ब्लॉकर्सच्या प्रभावाच्या किंवा असहिष्णुतेच्या अनुपस्थितीत, हृदयाचे सर्जिकल विकृतीकरण हा एक पर्याय आहे.

ह्रदयाचा उत्तेजना β-ब्लॉकर्स घेतल्याने ब्रॅडीकार्डियाची लक्षणे कमी करते, तसेच हृदयाच्या कामात विराम दिल्यास क्लिनिकल अभिव्यक्ती (LOT3) उत्तेजित होतात. जन्मजात स्वरूपात, पेसमेकरला कधीही मोनोथेरपी मानले जात नाही. डिफिब्रिलेटर इम्प्लांटेशनचा विचार फक्त तेव्हाच केला पाहिजे जेव्हा अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होण्याचा उच्च धोका असेल किंवा रोगाचे पहिले प्रकटीकरण अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू आणि त्यानंतर यशस्वी पुनरुत्थान झाले असेल. डिफिब्रिलेटर स्थापित केल्याने अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू टाळता येतो, परंतु टॉर्सेड्स डी पॉइंट्सची पुनरावृत्ती रोखत नाही. लहान भागांसाठी पुनरावृत्तीचे धक्के होऊ शकतात
रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी करते. रुग्णांची काळजीपूर्वक निवड, β-ब्लॉकर्सची एकाच वेळी नियुक्ती, डिफिब्रिलेटरच्या ऑपरेशनच्या पद्धतीची निवड अशा रुग्णांच्या उपचारात यश मिळवण्यास मदत करते.

लक्षणे नसलेले रुग्ण

रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांची तपासणी केल्याने तुम्हाला दीर्घ क्यूटी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना ओळखता येते ज्यांना कधीही क्लिनिकल लक्षणे आढळली नाहीत. बहुतेक रुग्ण लाँग क्यूटी सिंड्रोममुळे मरत नाहीत, परंतु मृत्यूचा धोका असतो (उपचार न केल्यास आयुष्यभर धोका 13% असतो). साइड इफेक्ट्सच्या संभाव्य विकासासह आणि प्रत्येक बाबतीत अचानक हृदयविकाराच्या मृत्यूच्या जोखमीसह आजीवन उपचारांच्या प्रभावीतेचे गुणोत्तर मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.

आकस्मिक मृत्यूचा धोका निश्चित करणे हे अवघड काम आहे, परंतु अनुवांशिक विसंगतीच्या स्वरूपाचे अचूक ज्ञान घेतल्यास ते सोपे होते. अलीकडील अभ्यासांनी LOT1 मध्ये 500 ms पेक्षा जास्त (पुरुष आणि स्त्रिया दोघांसाठी) सुधारित OT अंतराल वाढवून उपचार सुरू करण्याची आवश्यकता दर्शविली आहे; LQT2 सह - 500 ms पेक्षा जास्त QT अंतराल वाढलेल्या सर्व पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये; LQT3 वर - सर्व रुग्णांमध्ये. प्रत्येक बाबतीत, वैयक्तिक दृष्टीकोन आवश्यक आहे.

जुलै 20, 2018 कोणत्याही टिप्पण्या नाहीत

लाँग क्यूटी सिंड्रोम हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यामध्ये इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) वर QT मध्यांतर वाढणे आणि वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाची प्रवृत्ती आहे, ज्यामुळे सिंकोप, कार्डियाक अरेस्ट किंवा अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू (SCD) होऊ शकतो. खालील प्रतिमा पहा.

ECG वर QT मध्यांतर, QRS कॉम्प्लेक्सच्या सुरुवातीपासून T लहरच्या शेवटपर्यंत मोजले जाते, वेंट्रिक्युलर मायोकार्डियमच्या सक्रियतेचा आणि पुनर्प्राप्तीचा कालावधी दर्शवते. 0.44 सेकंदांपेक्षा जास्त हृदय गती-समायोजित QT मध्यांतर सामान्यतः असामान्य मानला जातो, जरी स्त्रियांमध्ये सामान्य QTc जास्त असू शकतो (0.46 सेकंदांपर्यंत). Bazett सूत्र हे QTc ची गणना करण्यासाठी सर्वात सामान्यपणे वापरले जाणारे सूत्र आहे, खालीलप्रमाणे: QTc = QT / R-R मध्यांतराचे वर्गमूळ (सेकंदांमध्ये).

QT मध्यांतर अचूकपणे मोजण्यासाठी, QT आणि R-R मध्यांतर यांच्यातील संबंध पुनरुत्पादक असणे आवश्यक आहे. हा मुद्दा विशेषतः महत्वाचा असतो जेव्हा हृदय गती 50 बीट्स प्रति मिनिट (बीपीएम) किंवा 120 बीपीएम पेक्षा जास्त असते आणि जेव्हा ऍथलीट किंवा मुलांनी आर-आर परिवर्तनशीलता चिन्हांकित केली असते. अशा परिस्थितीत, लांब ईसीजी रेकॉर्डिंग आणि एकाधिक मोजमाप आवश्यक आहेत. सर्वात लांब QT मध्यांतर सामान्यतः उजव्या अलिंद लीड्समध्ये दिसून येते. जेव्हा आर-आर मध्यांतर (अट्रियल फायब्रिलेशन, एक्टोपिया) मध्ये एक चिन्हांकित बदल उपस्थित असतो, तेव्हा क्यूटी मध्यांतर सुधारणा निश्चित करणे कठीण असते.

चिन्हे आणि लक्षणे

लाँग क्यूटी सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः एखाद्या व्यक्तीला मूर्च्छित स्पेल किंवा हृदयविकाराचा झटका आल्यानंतर केले जाते. काही परिस्थितींमध्ये, कुटुंबातील सदस्याच्या अचानक मृत्यूनंतर या स्थितीचे निदान केले जाते. काही लोकांमध्ये, जेव्हा ईसीजी QT मध्यांतर वाढवते तेव्हा निदान केले जाते.

निदान

शारीरिक तपासणीचे परिणाम सामान्यतः लाँग क्यूटी सिंड्रोमचे निदान दर्शवत नाहीत, परंतु काही लोकांना त्यांच्या वयानुसार जास्त ब्रॅडीकार्डिया असू शकतो आणि काही रुग्णांना श्रवणशक्ती कमी होऊ शकते (जन्मजात बहिरेपणा), जेरवेल आणि लॅंज-निल्सन सिंड्रोमची शक्यता सूचित करते. अँडरसन सिंड्रोममध्ये लहान उंची आणि स्कोलियोसिस यासारख्या कंकालच्या विकृती दिसून येतात. टिमोथी सिंड्रोममध्ये जन्मजात हृदय दोष, संज्ञानात्मक आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या, मस्क्यूकोस्केलेटल विकार आणि रोगप्रतिकारक बिघडलेले कार्य दिसू शकतात.

संशोधन

संशयित सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या निदान चाचण्यांमध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश होतो:

• सीरममध्ये पोटॅशियम आणि मॅग्नेशियमच्या पातळीचे मोजमाप;
• थायरॉईड कार्याचा अभ्यास;
• एपिनेफ्रिन किंवा आयसोप्रोटेरेनॉलसह फार्माकोलॉजिकल उत्तेजक चाचण्या;
• रुग्ण आणि कुटुंबातील सदस्यांची इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी;
• रुग्ण आणि कुटुंबातील सदस्यांची अनुवांशिक चाचणी.

स्थायी चाचणीच्या प्रतिसादात दीर्घकाळ दुरुस्त केलेला QT मध्यांतर, जो वाढलेल्या सहानुभूती टोनशी संबंधित आहे, सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये अधिक निदान माहिती प्रदान करू शकतो. उभे राहिल्याने QT मध्ये झालेली ही वाढ हृदय गती सामान्य झाल्यावरही कायम राहू शकते.

उपचार

कोणताही उपचार दीर्घ QT सिंड्रोमचे कारण दूर करू शकत नाही. अँटीएड्रेनर्जिक उपचारात्मक उपाय (उदा., बीटा-ब्लॉकर्सचा वापर, डावीकडील सेरुकोट्राकल स्टेलेक्टोमी) आणि उपकरण थेरपी (उदा. पेसमेकरचा वापर, इम्प्लांट करण्यायोग्य कार्डिओव्हर्टर डिफिब्रिलेटर) हृदयविकाराचा धोका आणि मृत्यू कमी करण्याच्या उद्देशाने आहेत.

वैद्यकीय

बीटा-एड्रेनर्जिक ब्लॉकिंग एजंट ही अशी औषधे आहेत जी सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी लिहून दिली जाऊ शकतात आणि त्यात खालील औषधे समाविष्ट आहेत:

• नाडोलोल
• propranolol
• metoprolol
• ऍटेनोलॉल

असे म्हटले जात आहे की, नॅडोलॉल हे पसंतीचे बीटा-ब्लॉकर आहे, ज्याचा वापर 1-1.5 मिलीग्राम/किग्रा/दिवसाच्या डोसवर केला पाहिजे (12 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या रूग्णांसाठी दिवसातून एकदा, तरुणांसाठी दिवसातून दोनदा).

शस्त्रक्रिया

लाँग क्यूटी सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी शस्त्रक्रियेमध्ये खालील प्रक्रियांचा समावेश असू शकतो:

कार्डिओव्हर्टर-डिफिब्रिलेटर्सचे रोपण

पेसमेकरची नियुक्ती

लेफ्ट सर्व्हिकोथोरॅसिक स्टेलेक्टोमी

ज्या लोकांना सिंड्रोम आहे त्यांनी स्पर्धात्मक खेळांमध्ये भाग घेणे, जड शारीरिक व्यायाम करणे टाळावे आणि भावनिक ताण टाळण्याचा प्रयत्न करू नये.

याव्यतिरिक्त, खालील औषधे देखील टाळली पाहिजेत:

ऍनेस्थेटिक्स किंवा दम्याची औषधे (जसे की एड्रेनालाईन)

अँटीहिस्टामाइन्स (उदा., डिफेनहायड्रॅमिन, टेरफेनाडाइन आणि अॅस्टेमिझोल)

प्रतिजैविक (उदा., एरिथ्रोमाइसिन, ट्रायमेथोप्रिम आणि सल्फॅमेथॉक्साझोल, पेंटामिडीन)

ह्रदयाची औषधे (उदा., क्विनिडाइन, प्रोकेनामाइड, डिसोपायरामाइड, सोटालॉल, प्रोब्युकॉल, बेप्रिडिल, डोफेटिलाइड, इबुटीलाइड)

गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल औषधे (उदा. सिसाप्राइड)

अँटीफंगल्स (उदा., केटोकोनाझोल, फ्लुकोनाझोल, इट्राकोनाझोल)

सायकोट्रॉपिक औषधे (उदा., ट्रायसायक्लिक अँटीडिप्रेसेंट्स, फेनोथियाझिन डेरिव्हेटिव्ह्ज, ब्युटीरोफेनोन्स, बेंझिसॉक्साझोल, डिफेनिलब्युटिल्पिपेरिडाइन)

पोटॅशियम कमी करणारी औषधे (उदा., इंडापामाइड, इतर लघवीचे प्रमाण वाढवणारी, उलट्या/अतिसाराची औषधे)

कारणे

क्यूटी मध्यांतर वेंट्रिक्युलर मायोकार्डियमच्या सक्रियतेचा आणि पुनर्प्राप्तीचा कालावधी दर्शवितो. विद्युत उत्तेजनापासून दीर्घकाळापर्यंत पुनर्प्राप्तीमुळे विखुरलेल्या अपवर्तकतेची शक्यता वाढते, जेथे मायोकार्डियमचे काही भाग त्यानंतरच्या विध्रुवीकरणासाठी रोगप्रतिकारक असू शकतात.

शारीरिक दृष्टिकोनातून, हृदयाच्या तीन स्तरांमधील पुनर्ध्रुवीकरण दरम्यान फैलाव होतो आणि मध्य मायोकार्डियममध्ये पुनर्ध्रुवीकरणाचा टप्पा वाढतो. म्हणूनच टी-वेव्ह सामान्यतः रुंद असते आणि Tpeak-Tend (Tp-e) मध्यांतर पुनर्ध्रुवीकरणाच्या ट्रान्सम्युरल डिस्पर्शनचे प्रतिनिधित्व करते. दीर्घकाळापर्यंत QT सिंड्रोमसह, ते वाढते आणि ट्रान्सम्युरल री-इनिशिएशनसाठी कार्यात्मक संधी निर्माण करते.

Hypokalemia, hypocalcemia आणि लूप लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ वापर QT लांबणीवर जोखीम घटक आहेत.

सिंड्रोम दोन क्लिनिकल प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे - रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम (ऑटोसोमल प्रबळ वारसा असलेले कौटुंबिक मूळ, क्यूटी लांबलचक आणि वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियास) किंवा जेरवेल आणि लँग-निल्सन सिंड्रोम (ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटेन्ससह कौटुंबिक मूळ, क्यूटी प्रोलॉन्गेशन, क्यूटी प्रोलॉन्गेशन आणि वेंट्रिक्युलर टायकार्डिअस). ). इतर दोन सिंड्रोमचे वर्णन केले गेले आहे: अँडरसन सिंड्रोम आणि टिमोथी सिंड्रोम, जरी शास्त्रज्ञांमध्ये काही वाद आहेत की हे लाँग क्यूटी सिंड्रोममध्ये समाविष्ट केले जावे की नाही.

टाचियारिथमिया

क्यूटी दीर्घकाळापर्यंत पोलिमॉर्फिक वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया होऊ शकते, जे स्वतः वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन आणि अचानक ह्रदयाचा मृत्यू होऊ शकते. असे व्यापकपणे मानले जाते की टॉर्सेड डी पॉइंट्स कॅल्शियम चॅनेलच्या पुनर्सक्रियीकरणाद्वारे, विलंबित सोडियम प्रवाह पुन्हा सक्रिय करून किंवा चेंबर करंटमध्ये घट ज्यामुळे लवकर विध्रुवीकरण होते, पुनर्ध्रुवीकरणाच्या वाढीव ट्रान्सम्युरल फैलावच्या स्थितीत, सामान्यतः दीर्घकाळापर्यंत QT अंतराल, टाकीकार्डिया राखण्यासाठी कार्यात्मक सहायक सब्सट्रेट म्हणून काम करते.

पुनर्ध्रुवीकरणाचे ट्रान्सम्युरल डिस्पर्शन केवळ रीएंट्री मेकॅनिझमसाठी सब्सट्रेट प्रदान करत नाही, तर कॅल्शियम चॅनेल उघडे राहण्यासाठी वेळ खिडकी वाढवून, टचियररिथिमियासाठी ट्रिगर इव्हेंट, लवकर विध्रुवीकरण होण्याची शक्यता देखील वाढवते. कोणतीही अतिरिक्त स्थिती जी कॅल्शियम चॅनेलच्या पुन: सक्रियतेला गती देते (उदा. सहानुभूतीपूर्ण टोन वाढणे) लवकर विध्रुवीकरणाचा धोका वाढवते.

जेनेटिक्स

लाँग क्यूटी सिंड्रोम पोटॅशियम, सोडियम किंवा कॅल्शियम कार्डियाक चॅनेलच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे झाल्याचे ज्ञात आहे; किमान 10 जनुके ओळखली गेली आहेत. या अनुवांशिक पार्श्वभूमीवर आधारित, 6 प्रकारचे रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम, प्रकार 1 अँडरसन सिंड्रोम आणि प्रकार 1 टिमोथी सिंड्रोम आणि 2 प्रकारचे जेर्व्हेल-लेंज-निल्सन सिंड्रोम वैशिष्ट्यीकृत आहेत.

सिंड्रोम हा कार्डियाक आयन चॅनेल प्रथिनांच्या एन्कोडिंग जनुकांमधील उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे ज्यामुळे असामान्य आयन चॅनेल गतीशास्त्र होते. टाइप 1, टाइप 2, टाइप 5, टाइप 6, टाइप 1 आणि टाइप 1 मध्ये पोटॅशियम चॅनेलचे लहान उघडणे आणि टाइप 3 सिंड्रोममध्ये सोडियम चॅनेलचे विलंबित बंद होणे हे मायोकार्डियल सेल सकारात्मक आयनांसह रिचार्ज करते. .

सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, व्यायाम, भावना, मोठा आवाज आणि पोहणे यासह विविध ऍड्रेनर्जिक उत्तेजना, ऍरिथमिक प्रतिसादाला गती देऊ शकतात. तथापि, अतालता अशा पूर्व परिस्थितीशिवाय देखील होऊ शकते.

औषध-प्रेरित QT अंतराल वाढवणे

क्यूटी मध्यांतर दुय्यम (औषध-प्रेरित) लांबणीवर टाकल्याने वेंट्रिक्युलर टाचियारिथिमिया आणि अचानक हृदयविकाराचा धोका वाढू शकतो. आयनिक यंत्रणा जन्मजात सिंड्रोम (म्हणजे पोटॅशियम सोडण्याची अंतर्गत नाकेबंदी) मध्ये दिसणार्‍या आयनिक यंत्रणेसारखीच असते.

औषधांव्यतिरिक्त जे QT मध्यांतर संभाव्यपणे लांबवू शकतात, इतर अनेक घटक या विकारात भूमिका बजावतात. औषध-प्रेरित QT लांबणीसाठी महत्त्वाचे जोखीम घटक आहेत:

इलेक्ट्रोलाइट विकार (हायपोकॅलेमिया आणि हायपोमॅग्नेसेमिया)

हायपोथर्मिया

असामान्य थायरॉईड कार्य

स्ट्रक्चरल हृदयरोग

ब्रॅडीकार्डिया

औषध QT लांबणीवर देखील अनुवांशिक पार्श्वभूमी असू शकते ज्यामध्ये जनुक उत्परिवर्तन किंवा पॉलीमॉर्फिझममुळे उद्भवलेल्या असामान्य गतीशास्त्रासाठी आयन चॅनेलची पूर्वस्थिती असते. तथापि, औषध-प्रेरित QT लांबणीवर असलेल्या सर्व रूग्णांना सिंड्रोमचा अनुवांशिक आधार आहे हे सांगण्यासाठी पुरेसा पुरावा नाही.

अंदाज

सिंड्रोम ग्रस्त लोकांसाठी रोगनिदान चांगले आहे, ज्यावर बीटा-ब्लॉकर्स (आणि आवश्यक असल्यास, इतर उपचारात्मक उपायांचा वापर करून) उपचार केला जातो. सुदैवाने, क्यूटी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये टॉर्सेड डी पॉइंट्सचे भाग सहसा स्वयं-मर्यादित असतात; फक्त 4-5% हृदयविकाराचा झटका प्राणघातक असतो.

उच्च धोका असलेल्या लोकांना (म्हणजे, ज्यांना बीटा-ब्लॉकर थेरपी असूनही हृदयविकाराचा झटका आला आहे किंवा वारंवार हृदयविकाराचा झटका आला आहे) त्यांना अचानक हृदयविकाराचा धोका वाढतो. अशा रूग्णांच्या उपचारांसाठी, इम्प्लांट करण्यायोग्य कार्डिओव्हर्टर-डिफिब्रिलेटर वापरला जातो; ICD इम्प्लांटेशन नंतरचे रोगनिदान चांगले आहे.

विविध प्रकारच्या सिंड्रोममध्ये मृत्युदर, विकृती आणि फार्माकोलॉजिकल उपचारांना मिळणारे प्रतिसाद वेगवेगळे असतात.

लाँग क्यूटी सिंड्रोम सिंकोप, अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो, जो सामान्यतः निरोगी तरुणांमध्ये होतो.

आकस्मिक हृदयविकाराचा मृत्यू सामान्यतः लक्षणे असलेल्या रूग्णांमध्ये होत असला तरी, तो जवळजवळ 30% रूग्णांमध्ये सिंकोपच्या पहिल्या भागामध्ये देखील होऊ शकतो. हे प्रीसिम्प्टोमॅटिक कालावधीत सिंड्रोमचे निदान करण्याच्या महत्त्ववर जोर देते. सध्याच्या उत्परिवर्तनाच्या प्रकारानुसार, व्यायाम, भावनिक ताण, विश्रांती किंवा झोपेदरम्यान अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो. टाइप 4 सिंड्रोम पॅरोक्सिस्मल ऍट्रियल फायब्रिलेशनशी संबंधित आहे.

प्रकार 3 च्या तुलनेत प्रकार 1 आणि 2 QT सिंड्रोममध्ये अचानक हृदयविकाराच्या मृत्यूच्या घटनांमध्ये कमी असलेल्या फार्माकोलॉजिकल उपचारांना वैज्ञानिक अभ्यासांनी सुधारित प्रतिसाद दर्शविला आहे.

व्यत्यय हृदयविकाराच्या अटकेनंतर न्यूरोलॉजिकल तूट यशस्वी पुनरुत्थानानंतर रूग्णांच्या क्लिनिकल कोर्समध्ये गुंतागुंत होऊ शकते.

व्हिडिओ: लाँग क्यूटी सिंड्रोम

लाँग क्यूटी सिंड्रोम 2 चिन्हे द्वारे दर्शविले जाते: क्यूटी मध्यांतर वाढवणे (गणना केलेल्या क्यूटी मध्यांतराचा कालावधी 0.44 s पेक्षा जास्त आहे) आणि सिंकोपसह वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया.

या वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, एक उच्च U लहर, एक सपाट किंवा नकारात्मक टी लहर आणि सायनस टाकीकार्डिया लक्षात घेतले जाते.

या सिंड्रोमचे जन्मजात स्वरूप कमी सामान्य आहे आणि अनुवांशिकदृष्ट्या विषम रोग आहे; अधिग्रहित फॉर्म बहुतेकदा अँटीएरिथमिक थेरपीमुळे होतो.

लाँग क्यूटी सिंड्रोमच्या जन्मजात स्वरूपावर बीटा-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर ब्लॉकर्सचा उपचार केला जातो आणि ड्रग थेरपीच्या प्रभावाच्या अनुपस्थितीत, आवश्यक असल्यास कार्डिओव्हर्टर/डिफिब्रिलेटर रोपण केले जाते. अधिग्रहित फॉर्मसह, सर्वप्रथम, औषधे रद्द करणे आवश्यक आहे ज्यामुळे QT मध्यांतर वाढू शकते.

(समानार्थी: QT सिंड्रोम) जन्मजात, अनुवांशिकदृष्ट्या विषम, फॉर्म आणि अधिग्रहित, किंवा औषध-प्रेरित स्वरूपात विभागलेले आहेत. जन्मजात फॉर्म अत्यंत दुर्मिळ आहे (प्रति 10,000 नवजात मुलांमध्ये 1 केस). क्यूटी सिंड्रोमचे नैदानिक ​​​​महत्त्व या वस्तुस्थितीत आहे की त्याचे जन्मजात आणि अधिग्रहित दोन्ही प्रकार वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाद्वारे प्रकट होतात.

I. जन्मजात लाँग क्यूटी सिंड्रोम (जेर्व्हेल-लेंज-निल्सन आणि रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम)

रोगजनन मध्ये जन्मजात QT सिंड्रोमजीन्स एन्कोडिंग आयन चॅनेल प्रथिनांमध्ये उत्परिवर्तनाची भूमिका बजावते, ज्यामुळे पोटॅशियम चॅनेलची अपुरी क्रिया किंवा सोडियम चॅनेलची क्रिया वाढते. लाँग क्यूटी सिंड्रोम जेर्वेल-लॅंज-निल्सन सिंड्रोम आणि रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम म्हणून प्रकट होऊ शकतो.

वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये जेर्व्हेल-लेंज-निल्सन सिंड्रोमआहेत:
QT मध्यांतर वाढवणे
बहिरा-म्युटिझम
बेहोशी आणि अचानक मृत्यूचे भाग.

येथे रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोमबहिरेपणा नाही.

जन्मजात क्यूटी सिंड्रोमचे पहिले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती बालपणातच दिसून येते. sympathicotonia च्या पार्श्‍वभूमीवर दिसणार्‍या बेहोशीच्या पुनरावृत्तीच्या भागांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत, उदाहरणार्थ, जेव्हा मूल रडते, तणावग्रस्त असते किंवा ओरडते.

क्यूटी सिंड्रोमच्या सर्वात महत्वाच्या लक्षणांकडेसंबंधित:
QT मध्यांतर वाढवणे, उदा. अंदाजे QT मध्यांतराचा कालावधी 0.44 s पेक्षा जास्त असतो (सामान्यतः तो 0.35-0.44 s असतो)
वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया (पिरोएट टाकीकार्डिया: वेगवान आणि बहुरूपी फॉर्म)
सायनस ब्रॅडीकार्डिया विश्रांती आणि व्यायाम दरम्यान
सपाट किंवा नकारात्मक टी लहर
उच्च किंवा द्विपेशीय U लहर आणि T लहर आणि U लहर यांचा संगम
हृदय गती वर QT अंतराल कालावधी अवलंबून

येथे QT अंतराल मोजत आहेमध्यांतरात U-wave (सुधारित QT मध्यांतर; Bazett's QTC मध्यांतर) समाविष्ट न करण्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे. सापेक्ष QT मध्यांतर (उदाहरणार्थ, लेपेशकिन किंवा हेग्लिन आणि होल्टझमन यांच्या मते) मोजणे सोपे आहे, परंतु त्याचे मूल्य कमी अचूक आहे. साधारणपणे, ते 100±10% असते.

येथे क्यूटी सिंड्रोमपुनर्ध्रुवीकरण अवस्थेची एक असमान लांबी आहे, जी उत्तेजित लहरींच्या पुन्हा प्रवेशाची यंत्रणा सुलभ करते, वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डिया (टोर्सेड डी पॉइंट्स, पायरोएट टाकीकार्डिया) आणि वेंट्रिक्युलर फायब्रिलेशन दिसण्यास योगदान देते.

उपचार करा क्यूटी सिंड्रोमबीटा-एड्रेनर्जिक रिसेप्टर ब्लॉकर्स, आणि या औषधांना प्रतिकार झाल्यास, कार्डिओव्हर्टर/डिफिब्रिलेटर रोपण केले जाते.

लाँग क्यूटी सिंड्रोम (रोमानो-वॉर्ड सिंड्रोम).
HR 90 बीट्स प्रति मिनिट, QT कालावधी 0.42 s, सापेक्ष QT मध्यांतर कालावधी 128%, दुरुस्त केलेला QTC मध्यांतर लांबला आणि 0.49 s च्या बरोबरीचा.

II. अधिग्रहित लाँग क्यूटी सिंड्रोम

मिळवण्याची कारणे लांब QT सिंड्रोम, भिन्न असू शकते. खालील फक्त सर्वात मोठे क्लिनिकल महत्त्व आहे:
अँटीएरिथमिक औषधे (उदा., क्विनिडाइन, सोटालॉल, अमीओडेरोन, आयमालिन, फ्लेकेनाइड)
इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन (उदा. हायपोक्लेमिया)
PG स्टेमची नाकेबंदी आणि QRS कॉम्प्लेक्सचे रुंदीकरण
हायपोथायरॉईडीझम
इस्केमिक हृदयरोग
प्रतिजैविक थेरपी (उदा. एरिथ्रोमाइसिन)
दारूचा गैरवापर
मायोकार्डिटिस
सेरेब्रल रक्तस्त्राव

ठराविक प्रकरणांमध्ये अधिग्रहित QT सिंड्रोमअँटीएरिथमिक औषधांच्या वापराशी संबंधित असू शकते, विशेषत: क्विनिडाइन आणि सोटालॉल. या सिंड्रोमचे नैदानिक ​​​​महत्त्व मोठे आहे, कारण जन्मजात क्यूटी सिंड्रोमला वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाच्या हल्ल्यांसह विकत घेतले जाते.

घटना वारंवारता वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाचे भागअधिग्रहित लाँग क्यूटी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये 2-5% आहे. एक सामान्य उदाहरण म्हणजे तथाकथित क्विनिडाइन सिंकोप. ECG बदल जन्मजात QT सिंड्रोम प्रमाणेच असतात.

उपचारयाचा अर्थ, सर्व प्रथम, "कारक" औषध रद्द करणे आणि इतर गोष्टींबरोबरच, लिडोकेनच्या द्रावणाचा परिचय.

लाँग क्यूटी सिंड्रोममध्ये ईसीजी वैशिष्ट्ये:
QT मध्यांतरात बदल (सामान्य QTC मध्यांतर<0,44 с)
वेंट्रिक्युलर टाकीकार्डियाची प्रवृत्ती
जन्मजात स्वरूप: सिंकोपसाठी, काही रुग्णांना कार्डिओव्हर्टर / डिफिब्रिलेटर रोपण करण्यासाठी सूचित केले जाते.
अधिग्रहित फॉर्म: अँटीएरिथमिक औषधे मागे घेणे (सिंड्रोमचे सामान्य कारण)