Основата на протеиновия протеин е аминокиселините - органични съединения в човешкото тяло. За да се идентифицират проблеми с функционирането на черния дроб и бъбреците, е необходимо да се направи кръвен тест за аминокиселини, тъй като нарушеният метаболизъм на аминокиселините води до заболявания на тези органи. Степента на асимилация и метаболитен дисбаланс се определя чрез анализ на 20 аминокиселини.

Признаци на нарушение

Следната комбинация от симптоми при деца и възрастни е признак на нарушение на метаболизма на аминокиселините:

• умствена изостаналост;
• замъглено зрение;
• кожни лезии от различни видове;
• специфична миризма и цвят на урината.
• периодично.

Някои аминокиселини се синтезират в тялото, а други идват от приема на храна.

Видове

Аланин. С помощта на аминокиселината аланин централната нервна система и мозъкът получават енергия. Аланинът участва в метаболизма на органични киселини и захари, а също така произвежда, което спомага за укрепване на имунната система. Освен това от този тип аминокиселини може да се произвежда глюкоза, т.е. регулирането се извършва с участието на аланин.

Аргинин.Това е неесенциална аминокиселина, с помощта на която крайният азот се екскретира от човешкото тяло.

Аспарагинова киселина.Съдържа протеин. С увеличаване на концентрацията му в урината се появява дикарбоксилна аминоацидурия.

Глутаминова киселина. Аминокиселината глутамин изпълнява много функции в организма, включително участие в метаболизма на протеини и въглехидрати, стимулиране на окислителните процеси, повишаване на устойчивостта на организма към хипоксия (), нормализиране на метаболизма. Помага за премахване на токсините и амоняка от тялото.

Глицин.Процесите на възбуждане и инхибиране протичат в ЦНС. Глицинът е отговорен за нормалното протичане на тези процеси. Той подобрява умствената дейност и също така помага на човек да се справи със стреса.

Треонин.Треонинът стимулира имунната система, подобрява енергийното снабдяване. Функциите му включват неутрализиране на амоняк.

Метионин.Детоксикацията на ксенобиотиците протича с помощта на метионин. Хормони, витамини, протеини и се активират от метионин.

Тирозин.Синтезът на тирозин може да се осъществи в тялото. Това е незаменима аминокиселина. Повишеното съдържание на тирозин в кръвта показва възможен сепсис.

Валин.Синтезът на растежа на телесните тъкани е невъзможен без валин. Насърчава стимулирането на координацията, подобрява умствената дейност и активността. Увредените тъкани се възстановяват благодарение на валина, а мускулният метаболизъм също протича с негово участие.

Фенилаланин. Аминокиселината фенилаланин също допринася за способността за учене. Фенилаланинът може да намали болката и да потисне апетита. Има ефект и върху настроението.

Левцин и изолевцин.Левцинът и изолевцинът са аминокиселини, които действат заедно и служат като източници на енергия. Друга функция е да защитава мускулната тъкан. Изолицеинът влияе върху психическата стабилност и физическата издръжливост. Без него развитието е невъзможно. Той също така регулира нивата на кръвната захар и играе важна роля при психични и физически проблеми. Левцинът е отговорен за възстановяването на кожата, мускулите, костите, тъй като произвежда хормон на растежа.

Диагностика

• Болест на Кушинг - високи нива на аланин;
• Подагра - висок аланин, висок глутаминова киселина, нисък глицин;
• – намалено съдържание на глицин;
• Протеинова непоносимост - повишено съдържание на аланин;
• Кеотична хипогликемия - липса на аланин;
• Хронична бъбречна недостатъчност - липса на аланин, аргинин, глутаминова киселина, тирозин, високо съдържание на глицин;
• Хиперинсулинемия тип 2 - високи нива на аргинин;
• Ревматоиден артрит - липса на аргинин, тирозин, повишени нива на глутаминова киселина;
• Дикарбоксилна аминоацидурия - повишена концентрация на аспарагинова киселина в урината;
• Рак на панкреаса - повишени нива на глутаминова киселина;
• Хиперамонемия тип 1 - високо съдържание на глицин;
• – високо съдържание на глицин;
• Тежки изгаряния - високо съдържание на глицин;
• Гладуване - повишено съдържание на глицин, валин.
• Нарушен протеинов толеранс - повишени нива на треонин;
• Чернодробно заболяване - повишени нива на треонин, метионин;
• Дефицит на пируват карбоксилаза - повишени нива на треонин;
• Амониева токсичност - повишени нива на треонин;
• Хомоцистинурия - повишени нива на треонин;
• Карциноиден синдром - повишени нива на треонин;
• Хомоцистинурия – ниски нива на треонин;
• Нарушаване на протеиновото хранене - намалено ниво на треонин, повишено ниво на валин;
• - повишени нива на тирозин, фенилаланин;
• Микседем - ниски нива на тирозин;
• Хипотиреоидизъм - ниски нива на тирозин;
• Бъбречна поликистоза – ниски нива на тирозин;
• Хипотермия - ниски нива на тирозин;
• Фенилкетонурия - ниски нива на тирозин, високи нива на фенилаланин;
• Карциноиден синдром - нисък тирозин, висок валин;
• Чернодробна енцефалопатия - липса на валин (също показва нарушение на координацията, повишена чувствителност на кожата към дразнители), повишено съдържание на фенилаланин;
• Преходна тирозинемия на новородени - повишено съдържание на фенилаланин;
• Вирусен хепатит - високи нива на фенилаланин;
• Хиперфенилаланинемията е повишено съдържание на фенилаланин.

Анормалните кръвни тестове за аминокиселини са причина за безпокойство.

Според лекарите следните групи хора трябва да направят кръвен тест за аминокиселини (32 показателя):

• бебета;
• вегетарианци и диети;
• спортисти и хора с повишена физическа активност.

Процедурата за преминаване на анализа

Кръвен тест за аминокиселини може да се вземе в много клиники. Преди да вземете анализа на аминокиселините, не трябва да ядете 4 часа. извършва се от петата. Възможно образуване на хематом. Времето за изпълнение на анализа е приблизително 16 дни.

Кръвният тест за аминокиселини за деца е от голямо значение, тъй като помага да се идентифицират здравословните проблеми навреме и да се започне лечение.

За идентифициране на наследствени заболявания се извършва кръвен тест за аминокиселини и ацилкарнитини. Колкото по-скоро се открие патология, толкова по-вероятно е да се предотвратят сериозни заболявания.

22.09.2009, 19:16

Здравейте

Решихме утре или вдругиден да отидем да дарим кръв от вена и дълго време трябва да вземем анализ за аминокиселини

И толкова отдавна, че забравих всичко: какво точно (като урина + кръв) трябва да дарите и къде да дарите ... ще вземем кръв за Дундич и тогава татко ще има късмет ..

Напомнете, моля, на нещастните: 091:

Цените също са интересни :065:

БЛАГОДАРЯ!

L i l и a n

22.09.2009, 19:27

Предадохме на Enges,тел. 294-45-50, 971-72-31, няма да ви казвам цените, те го направиха дълго време.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Ярославски булевард, 76/7
296-54-62
971-72-31
Не бих казал, че там е много скъпо :005:

22.09.2009, 21:06

предадохме от вена преди около три години. Цената в зависимост от броя на самолетните билети, ако не се лъжа. Мисля, че максимумът е 26.

Платиха с нещо около 2000. И платиха по-малко за дневна урина на a / c.

Лекарят ни посъветва да вземем така и така - защото там по тези анализи може да се сравни нещо. Имахме интерес. момент - в кръвта беше таурин Pts. повишени, но не и в урината. (или обратното). Лекарят каза, че не е наред с черния дроб. върши работа. И предписа период. пийте метионин.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Извинете ме и хвърляйте домати - заслужавам го - аз съм скептик, но изобщо не е необходимо да плащате 5 тона, за да разберете, че черният дроб не работи добре, не е толкова горещо за всичките ни деца.
За да предпишете метионин, трябва да знаете дали тече хомоцистеин - тук той е звяр и враг на нашето тяло. Много е важно.

Хора, просветете сивия човек на кои лекари са нужни тези изследвания?

22.09.2009, 23:15

Къде ще вземете аминокиселини?
Според моето проучване в Санкт Петербург няма места, където да се направи надежден анализ, чрез който можете да поставите надеждна диагноза или да оцените състоянието на вълните. Ако на Ярославски проспект (преди година пет хиляди - урина + кръв - ме хванаха), тогава когато детето ми беше прегледано от немски лекар, специалист по метаболитни заболявания, по-специално аминокиселини, той каза, че тези тестове не са правилни, показанията на аминокиселините в кръвта никога не могат да бъдат нито при болен, нито при здрав човек. Те няма какво да правят. Ние превзехме в Москва няколко пъти (2000 рубли).

Да, забравих. Вероятно важно, но не е от значение. Купихме тандем (анализи за аминокиселини) в MHC (Tobolskaya 5), ​​​​придружен от реагент за 200 теста. Лимитът беше изчерпан през май. Не могат да купят реактив, чакат пари. Утре ще отида там и ще разбера дали са го купили. Въпреки че трябва да можете да работите с тандем и да оцените резултатите, а за това ви е необходим опит в работата с него. Съмнявам се в абсолютната достоверност на резултатите.
Не знам къде да подам! всъщност по въпроса! нашият баща не го интересува къде да вземе кръвта

Кажете ми коя епруветка да даря, колко? относно урината - цял ден трябва да се сипва в 1 буркан или какво? кой ти трябва?

5 хиляди така 5, само да имаше смисъл

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

ъъъ, малко глупав въпрос - изследвахме аминокиселини и микроелементи - кръв от вена и коса ... но никой не ни поиска урина ... всичко беше в Ярославъл ... пропуснахме ли нещо?

23.09.2009, 00:38

Хора, просветете сивия човек на кои лекари са нужни тези изследвания?
Кой се занимава с метаболизъм при нас или е необходим за нещо друго.
Какви анализи? Ако аминокиселините на кръвта, урината - генетици, педиатри, гастроентеролози, диетолози, ендокринолози, биохимици, накрая дори свързах хомеопат.
Но кой е замесен Да, изтрих всички токчета :015:. ВСЕ ОЩЕ няма нито един лекар :016:. От всичко по малко, самообучение. :010:

Ъъъ, малко глупав въпрос - дарихме аминокиселини и микроелементи - кръв от вена и коса ... но никой не ни поиска урина ... всичко беше в Ярославъл ... пропуснахме ли нещо?
Но в Москва поне проверяват нормално?
виждате, но за пълна картина на метаболизма са необходими кръв и урина, т.к. кръвта е метаболизъм на един етап, урината е на изхода.

Виждате ли, аминокиселинен... кръвен тест не е единственият тест, по който може да се прецени дали има генетично заболяване или не. Да, открива няколко метаболитни заболявания, но аминокиселини и нещо...къса верига. Има и въглехидрати, липиден метаболизъм и така нататък ... Има хиляди от тях (анализите) и нито един не дава 100% отговор. Но според този анализ можете например да видите как се усвояват протеините, кои аминокиселини са леко увеличени, липсват, т.е. както разбирам, това е вторично метаболитно нарушение, така да се каже, дисбаланс, който може да се коригира. Генетика е, когато превишението е 500 пъти. По-специално, няколко аминокиселини (леко) са се увеличили у нас, обаждам се на умен лекар в Москва, питам как и какво да правя _ те ми казаха, че казват, че това се случва при деца с UO.

23.09.2009, 09:03

Да, това е смисълът! смисъл? Искам да кажа, че нямам доверие на тази институция. Абсолютно.
Ако изключим генетично заболяване, тогава определено не отивате в Ярославъл? Искате ли да отидете там ?? Всичко ще приключи в Москва, може би в чужбина.
Ако оценявате метаболизма като цяло, тогава е малко вероятно резултатът да е правилен.
И дори не ме интересува кой те праща там, т.к. или не разбира съвсем какво прави, или от безнадеждност. в града няма лаборатории :(, или има друг интерес.:(:001:
бяхме изпратени в Москва леля Гладкова (генетик от Московския държавен център), тогава не помня къде беше Кадурина ...

23.09.2009, 09:30

бяхме изпратени в Москва леля Гладкова (генетик от Московския държавен център), тогава не помня къде беше Кадурина ...

Ние не растем: (трябва да разберем защо и какво да правим

Кажете на кого да се обадя - пишете и питайте! МОЛЯ ТЕ! може на лични, ако не е удобно тук

Ние сме на 3 години и 2 месеца, лекарят измери ръст 82 см преди 2 дни: (преди IGF1 беше в норма, казаха, че хормонът на растежа трябва да е в норма, по косвени признаци - също трябва да е в норма, че сега с IGF1 - все още не знам - искам да взема кръв наведнъж за всичко, което е възможно.
Сега правим тестове за растежен хормон в болницата, не искам да измъчвам малкото, имаме го като цвете: малко, нежно, впечатляващо, без вени ..

Казват - генетика, но не я лекуват, ако има нещо с метаболизма - някои липсващи вещества могат да доставят някои ..

Някакъв германец също ни погледна, дойде в MHC .. каза - елате при нас, ще ви направим тестове .. но няма конкретика .. но няма излишни пари само за да се возите и да вземете куп тестове . . може би можете да изпратите кръв, може би нещо не е ясно :(

Eeee ... Усещам - лекарите започват отново и пак имам паника: (колко е добре без тях, детето е златно и ще разкаже за ангела на Петропавловка и багерът ще рисува

Да, петното ми също е малко, тънко и слабо - днес бях на консултация в MHC - болни сме, кашляме - пътят е 4 часа + прием = няма да издържа :(:(:(

Генетиката е различна.
Ако Гладков вече е изпратен в Москва, няма защо да се съмнявате. Тук няма за какво да се хванем.
В Москва направих тест за аминокиселини на 2 места. RAMS MGC Kashirskaya 1
и Института по педиатрия и хирургия (Отделение по наследствени болести). Аз бих направил така: обадете се и попитайте към кой лекар сте насочен. След това се свързах с него по телефона и попитах какви изследвания би искала да види при първоначалната консултация (те обичат да казват, че трябва да видите детето, а Москва не е къса светлина и все пак трябва да вземете тестове, според мен , консултацията да е с готови анализи). След това направете анализа. Лесно е за аминокиселини, кръв на "специален лист" - от пръст. Сутрешна урина, в буркан и в термос с лед. Всичко трябва да се занесе в лабораторията. Ако няма кой да носи, тогава можете да го изпратите с FedEx (доставя се в рамките на 24 часа, но включително през почивните дни). Урината обикновено е в ред, ако има някакви промени в кръвта. Плащане чрез спестовна банка. Може би във вашия случай ще са необходими повече тестове. Трябва да се консултирате с лекар, специалист по ендокринни заболявания.
Аминокиселините на кръвта и урината се правят в MHC RAMS (струваше преди 6 месеца. -2000 + 2500)
Институтът по P&I само кръв, урина се изпраща в института Белозерски (1800+1000).
И нямате нужда от коса.

23.09.2009, 09:38

Ето сайта на MGTS RAMS (има ценова листа) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Ето сайта на Научноизследователския институт по педиатрия и хирургия http://www.pedklin.ru/ (да, тук трябва само да вземете тестовете, те нямат плащане през Sbank и никой не ни чака там , бягайте и ни хванете сами) и съответно вземете сами Белозерски и плащане в IPiH.

23.09.2009, 16:15

Благодаря!! Ще го запиша всичко за себе си :flower::flower:

И Гладкова ми даде телефонния номер на една дама, която прави тестове в Москва: 008: но това беше може би преди година и половина ..

Аминокиселини- органични съединения, които са основният компонент на протеините (протеини). Нарушаването на метаболизма на аминокиселините е причина за много заболявания (черен дроб и бъбреци). Анализът на аминокиселините (урина и кръв) е основното средство за оценка на степента на усвояване на хранителния протеин, както и на метаболитния дисбаланс, който е в основата на много хронични заболявания.

Кръвта или урината могат да послужат като биоматериал за комплексен анализ на аминокиселини в лаборатория Gemotest.

Изследват се следните есенциални аминокиселини: аланин, аргинин, аспарагинова киселина, цитрулин, глутаминова киселина, глицин, метионин, орнитин, фенилаланин, тирозин, валин, левцин, изолевцин, хидроксипролин, серин, аспарагин, α-аминоадипинова киселина, глутамин, β-аланин, таурин, хистидин, треонин, 1-метилхистидин, 3-метилхистидин, γ-аминомаслена киселина, β-аминоизомаслена киселина, α-аминомаслена киселина, пролин, цистатионин, лизин, цистин, цистеинова киселина.

Аланин - важен източник на енергия за мозъка и централната нервна система; укрепва имунната система чрез производство на антитела; участва активно в метаболизма на захарите и органичните киселини. Може да бъде суровина за синтеза на глюкоза в тялото, което го прави важен източник на енергия и регулатор на кръвната захар.

Намалена концентрация: хронично бъбречно заболяване, кетозна хипогликемия.

Повишена концентрация: хипераланинемия, цитрулинемия (умерено повишение), болест на Кушинг, подагра, хипероротининемия, хистидиемия, дефицит на пируват карбоксилаза, непоносимост към лизинурен протеин.

Аргинин е условно незаменима аминокиселина. Участва в цикъла на трансаминиране и екскреция на крайния азот от тялото, т.е. продуктът от разграждането на отработените протеини. От силата на цикъла (орнитин - цитрулин - аргинин) зависи способността на организма да създава урея и да се пречиства от протеиновите шлаки.

Намалена концентрация: 3 дни след коремна операция, хронична бъбречна недостатъчност, ревматоиден артрит.

Повишена концентрация: хипераргининемия, в някои случаи хиперинсулинемия тип II.

Аспарагинова киселина е част от протеините, играе важна роля в реакциите на цикъла на урея и трансаминирането, участва в биосинтезата на пурини и пиримидини.

Намалена концентрация: 1 ден след операцията.

Повишена концентрация: урина - дикарбоксилна аминоацидурия.

цитрулин повишава енергийното снабдяване, стимулира имунната система, превръща се в L-аргинин в метаболитните процеси. Неутрализира амоняка, който уврежда чернодробните клетки.

Повишена концентрация на цитрулин: цитрулинемия, чернодробно заболяване, амониева интоксикация, дефицит на пируват карбоксилаза, непоносимост към лизинурен протеин.

Урина - цитрулинемия, болест на Хартнуп, аргининосукцинатна ацидурия.

Глутаминова киселина е невротрансмитер, който предава импулси в централната нервна система. Играе важна роля в метаболизма на въглехидратите и подпомага проникването на калций през кръвно-мозъчната бариера. Намалена концентрация: хистидинемия, хронична бъбречна недостатъчност.

Повишена концентрация: рак на панкреаса, подагра, глутамин, ацидурия, ревматоиден артрит. Урина - дикарбоксилна аминоацидурия.

Глицин е регулатор на метаболизма, нормализира процесите на възбуждане и инхибиране в централната нервна система, има антистресово действие, повишава умствената работоспособност.

Намалена концентрация: подагра, захарен диабет.

Повишена концентрация: септицемия, хипогликемия, хиперамонемия тип 1, тежки изгаряния, глад, пропионова ацидемия, метилмалонова ацидемия, хронична бъбречна недостатъчност. Урина - хипогликемия, цистинурия, болест на Хартнуп, бременност, хиперпролинемия, глицинурия, ревматоиден артрит.

Метионин есенциална аминокиселина, която подпомага преработката на мазнините, предотвратявайки отлагането им в черния дроб и стените на артериите. Синтезът на таурин и цистеин зависи от количеството метионин в тялото. Подпомага храносмилането, осигурява процесите на детоксикация, намалява мускулната слабост, предпазва от излагане на радиация, полезен е при остеопороза и химически алергии.

Намалена концентрация: хомоцистинурия, нарушение на протеиновото хранене.

Повишена концентрация: карциноиден синдром, хомоцистинурия, хиперметионинемия, тирозинемия, тежко чернодробно заболяване.

Орнитин помага за освобождаването на растежен хормон, който насърчава изгарянето на мазнини в тялото. Необходим за имунната система, участва в процесите на детоксикация и възстановяване на чернодробните клетки.

Намалена концентрация: карциноиден синдром, хронична бъбречна недостатъчност.

Повишена концентрация: спирална атрофия на хориоидеята и ретината, тежки изгаряния, хемолиза.

Фенилаланин - есенциална аминокиселина, в тялото може да се превърне в тирозин, който от своя страна се използва в синтеза на два основни невротрансмитера: допамин и норепинефрин. Повлиява настроението, намалява болката, подобрява паметта и способността за учене, потиска апетита.

Повишена концентрация: преходна неонатална тирозинемия, хиперфенилаланинемия, сепсис, чернодробна енцефалопатия, вирусен хепатит, фенилкетонурия.

Тирозин е предшественик на невротрансмитерите норепинефрин и допамин.Участва в регулацията на настроението; липсата на тирозин води до дефицит на норепинефрин, което води до депресия. Потиска апетита, намалява мастните депа, насърчава производството на мелатонин и подобрява функциите на надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и хипофизата, а също така участва в метаболизма на фенилаланин. Хормоните на щитовидната жлеза се образуват чрез добавяне на йодни атоми към тирозин.

Намалена концентрация: поликистоза на бъбреците, хипотермия, фенилкетонурия, хронична бъбречна недостатъчност, карциноиден синдром, микседем, хипотиреоидизъм, ревматоиден артрит.

Повишена концентрация: хипертирозинемия, хипертиреоидизъм, сепсис.

Валин есенциална аминокиселина, която има стимулиращ ефект. Необходим за мускулния метаболизъм, възстановяването на увредените тъкани и поддържането на нормален азотен метаболизъм в тялото, може да се използва от мускулите като източник на енергия.

Намалена концентрация: хиперинсулинизъм, чернодробна енцефалопатия.

Повишена концентрация: кетоацидурия, хипервалинемия, недостатъчно протеиново хранене, карциноиден синдром, остър глад.

Левцин и изолевцин - защитават мускулните тъкани и са източници на енергия, а също така допринасят за възстановяването на костите, кожата, мускулите. Способен да понижи нивата на кръвната захар и да стимулира отделянето на растежен хормон.

Намалена концентрация: остър глад, хиперинсулинизъм, чернодробна енцефалопатия.

Повишена концентрация: кетоацидурия, затлъстяване, глад, вирусен хепатит.

Хидроксипролин открит в тъканите на почти цялото тяло, е част от колагена, който представлява по-голямата част от протеина в тялото на бозайниците. Синтезът на хидроксипролин е нарушен при дефицит на витамин С.

Повишена концентрация: хидроксипролинемия, уремия, цироза на черния дроб.

Спокоен принадлежи към групата на незаменимите аминокиселини, участва в образуването на активни центрове на редица ензими, осигурявайки тяхната функция. Важен в биосинтезата на други есенциални аминокиселини: глицин, цистеин, метионин, триптофан.Серинът е първоначалният продукт от синтеза на пуринови и пиримидинови бази, сфинголипиди, етаноламин и други важни метаболитни продукти.

Намалена концентрация: дефицит на фосфоглицерат дехидрогеназа, подагра.

Повишена концентрация на серин: непоносимост към протеини. Урина - изгаряния, болест на Хартнуп.

Аспарагин необходими за поддържане на баланса в процесите, протичащи в централната нервна система

система; предотвратява както прекомерното възбуждане, така и прекомерното инхибиране, участва в синтеза на аминокиселини в черния дроб.

Повишена концентрация: изгаряния, болест на Hartnup, цистиноза.

Алфа-аминоадипинова киселина - метаболит на основните биохимични пътища на лизин.

Повишена концентрация: хиперлизинемия, алфа-аминоадипинова ацидурия, алфа-кетоадипинова ацидурия, синдром на Reye.

Глутамин изпълнява редица жизненоважни функции в организма: участва в синтеза на аминокиселини, въглехидрати, нуклеинови киселини, cAMP и c-GMP, фолиева киселина, ензими, които извършват редокс реакции (NAD), серотонин, n-аминобензоена киселина; неутрализира амоняка; превръща се в аминомаслена киселина (GABA); в състояние да увеличи пропускливостта на мускулните клетки за калиеви йони.

Намалена концентрация на глутамин: ревматоиден артрит

Повишена концентрация: Кръв - Хиперамонемия, причинена от следните причини: чернодробна кома, синдром на Reye, менингит, мозъчен кръвоизлив, дефекти в цикъла на урея, дефицит на орнитин транскарбамилаза, дефицит на карбамоил фосфат синтаза, цитрулинемия, аргинин янтарна ацидурия, хиперорнитинемия, хиперамонемия, хомоцитрулинемиод ), в някои случаи хиперлиземия тип 1, лизинурична протеинова непоносимост. Урина - болест на Hartnup, генерализирана аминоацидурия, ревматоиден артрит.

β-аланин - е единствената бета-аминокиселина, образувана от дихидроурацил и карнозин.

Повишена концентрация: хипер-β-аланинемия.

Таурин - допринася за емулгирането на мазнините в червата, има антиконвулсивно действие, има кардиотропен ефект, подобрява енергийните процеси, стимулира репаративните процеси при дистрофични заболявания и процеси, придружени от нарушен метаболизъм на очните тъкани, помага за нормализиране на функцията на клетъчните мембрани и подобряване на метаболитни процеси.

Намалена концентрация на таурин: Кръв - Маниакално-депресивен синдром, депресивни неврози

Повишена концентрация на таурин: Урина - Сепсис, хипер-β-аланинемия, дефицит на фолиева киселина (B9), първи триместър на бременността, изгаряния.

Хистидин е част от активните центрове на много ензими, е предшественик в биосинтезата на хистамин. Насърчава растежа и възстановяването на тъканите. Намира се в големи количества в хемоглобина; използва се при лечение на ревматоиден артрит, алергии, язви и анемия. Липсата на хистидин може да причини загуба на слуха.

Намалена концентрация на хистидин: ревматоиден артрит

Повишена концентрация на хистидин: хистидинемия, бременност, болест на Hartnup, генерализирана

най-аминоацидурия.

Треонин е незаменима аминокиселина, която допринася за поддържането на нормалния протеинов метаболизъм в организма, важна е за синтеза на колаген и еластин, помага на черния дроб, участва в метаболизма на мазнините, стимулира имунната система.

Намалена концентрация на треонин: Хронична бъбречна недостатъчност, ревматоиден артрит.

Повишена концентрация на треонин: болест на Hartnup, бременност, изгаряния, хепатолентикуларна дегенерация.

1-метилхистидин основното производно на ансерина. Ензимът карнозиназа превръща ансерина в β-аланин и 1-метилхистидин. Високите нива на 1-метилхистидин са склонни да инхибират ензима карнозиназа и да повишат концентрациите на ансерин. Намаляване на карнозиназната активност се наблюдава и при пациенти с болест на Паркинсон, множествена склероза и при пациенти след инсулт. Дефицитът на витамин Е може да доведе до 1-метилхистидинурия поради повишени оксидативни ефекти в скелетните мускули.

Повишена концентрация: хронична бъбречна недостатъчност, месна диета.

3-метихистидин е индикатор за нивото на разграждане на протеините в мускулите.

Намалена концентрация: гладуване, диета.

Повишена концентрация: хронична бъбречна недостатъчност, изгаряния, множество наранявания.

Гама аминомаслена киселина - съдържа се в централната нервна система и участва в невротрансмитерните и метаболитни процеси в мозъка. GABA рецепторните лиганди се считат за потенциални средства за лечение на различни разстройства на психиката и централната нервна система, които включват болестта на Паркинсон и Алцхаймер, нарушения на съня (безсъние, нарколепсия) и епилепсия. Под въздействието на GABA се активират и енергийните процеси на мозъка, повишава се дихателната активност на тъканите, подобрява се усвояването на глюкозата от мозъка и се подобрява кръвообращението.

Бета (β) - аминоизомаслена киселина - небелтъчна аминокиселина е продукт на катаболизма на тимин и валин. Повишена концентрация: различни видове неоплазми, заболявания, придружени от повишено разрушаване на нуклеинови киселини в тъканите, синдром на Даун, протеиново недохранване, хипер-бета-аланинемия, бета-аминоизомаслена ацидурия, отравяне с олово.

Алфа (α) -аминомаслената киселина е основният междинен продукт в биосинтезата на офталмичната киселина. Повишена концентрация: неспецифична аминоацидурия, глад.

Пролин - една от двадесетте протеиногенни аминокиселини, влиза в състава на всички протеини на всички организми.

Намалена концентрация: хорея на Хънтингтън, изгаряния

Повишена концентрация: Кръв - хиперпролинемия тип 1 (дефицит на пролиноксидаза), хиперпролинемия тип 2 (дефицит на пиролин-5-карбоксилат дехидрогеназа), белтъчно недохранване при новородени. Урина - хиперпролемия тип 1 и 2, синдром на Джоузеф (тежка пролинурия), карциноиден синдром, иминоглицинурия, болест на Wilson-Konovalov (хепатолентикуларна дегенерация).

цистатионин е сяросъдържаща аминокиселина, участваща в биосинтезата на цистеин исметионин и серин.

Лизин е незаменима аминокиселина, която е част от почти всеки протеин, необходима е за растежа, възстановяването на тъканите, производството на антитела, хормони, ензими, албумини, има антивирусен ефект, поддържа енергийните нива, участва в образуването на колаген и възстановяването на тъканите, подобрява усвояването на калция от кръвта и транспорта му до костната тъкан.

Намалена концентрация: карциноиден синдром, непоносимост към лизинурични протеини.

Повишени концентрации: Кръв - хиперлизинемия, глутарова ацидемия тип 2. Урина - цистинурия, хиперлизинемия, първи триместър на бременността, изгаряния.

Цистинът в организма е важна част от протеини като имуноглобулини, инсулин и соматостатин, укрепва съединителната тъкан. Намалена концентрация на цистин: белтъчен глад, изгаряния Повишена концентрация на цистин: Кръв - сепсис, хронична бъбречна недостатъчност. Урина - Цистиноза, цистинурия, цистинлизинурия, първи триместър на бременността.

цистеинова киселина - съдържаща сяра аминокиселина. Междинен продукт от обмяната на цистеин и цистин. Участва в реакциите на трансаминиране, е един от предшествениците на таурина.

Само половината от необходимите аминокиселини се синтезират в човешкия организъм, а останалите аминокиселини - незаменими (аргинин, валин, хистидин, изолевцин, левцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин) - трябва да се доставят с храната. Изключването на всяка есенциална аминокиселина от диетата води до развитие на отрицателен азотен баланс, който клинично се проявява с дисфункция на нервната система, мускулна слабост и други признаци на метаболитна и енергийна патология.

Показания за целта на анализа:

• Диагностика на заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на аминокиселините.
• Оценка на състоянието на човешкото тяло.

17.02.2017, 14:31

Здравейте. Детето ми е на 8 месеца, от 2 месеца сме на Неокейт. И не мога да въведа допълнителни храни, след това svp, след това слуз и запек, след това болка в корема. Преди това стомахът ме болеше в гърдите и имаше много слуз и запек, тоест изпражненията не бяха плътни, но не беше лесно. И лекарите ни прехвърлиха на Неокейт, съжалявам ужасно, но кърмата не се връща. Отиде само царевица 80 грама. Ден, при запек, при цветен запек и свп. На елда svp и болка. Копрограмата съдържа слуз и левкоцити. Какво трябва да направя, за да променя сместа, пречи ли Neocate на въвеждането на допълнителни храни? Или какво да правя? В паника съм (((на Neocate, при прехвърляне ме болеше стомаха и имаше малък svp, след това слузта премина по-малко от резултат, но сега не мога да направя нищо. Преди Neocate Bali Пептикът й е 5 дни общо, преводът е като да си почеше главата изпражнения слуз сега знам, че трябваше да чакам повече...

27.02.2017, 08:08

Уважаеми лекари, кажете ми как да процедирам по-нататък? През последния месец бебето не е добавило нито грам. В копрограмата левкоцитите са до 4-6. Намален igG в кръвта. Повишена алкална фосфатаза.

27.02.2017, 08:34

Бременността протичаше на фона на остри респираторни вирусни инфекции два пъти, без температура, на 37 седмица бях принуден да пия Augmentin в продължение на 7 дни, защото осмицата се възпали и имаше лошо семе от влагалището; -3 в слуз до 20. Това не притесни детето, само имаше изразено къркорене в стомаха на увеличение за 1 и 2 месеца, по 1 кг. Въглехидрати -0,4. Всички инфекции, клостридиум токсин, панк еластаза, калпротектин са нормални. Столът беше след всяко хранене и периодична слуз. Приех всичко това като стомашно-чревна алергия и от 4 седмична възраст на бебето не ям никакви млечни и кисело млечни продукти !!! Отначало тя пи кефир и яде бисквитки Мария (има следи от мляко). Диетата ми не доведе до подобрение, стомахът ми все още къркори, слузта не изчезна. След това отменен и глутен също без ефект. След това на 3 месеца детето започна да се върти в гърдите и трябваше да се храни на 2-3 етапа и тогава решиха, че може да е лактазна недостатъчност, добавиха лактазар, малко се подобри, но проблемът със слузта и остана усукване на гърдите, къркорене и повишено газообразуване. Понякога детето скимтеше. Там бяха взети куп тестове за дисбактериоза, клебсиела и стафилокок бяха лекувани с кип и ентерофурил, като цяло с временен ефект. На 3 месеца, на фона на диета без млечни продукти, веднъж се появи ивица кръв в изпражненията и след това детето имаше запек, или по-скоро изпражненията бяха течни, но можеха да се извикат само с тръба или клизма , персистираща слуз, газове, къркорене, период на коремна болка. На 5-месечна възраст нямаше достатъчно мляко и беше извършено дохранване с пептикат и за 5 дни детето напълно премина към него - главата й започна да се чеше, изпражненията бяха много плътни, със слуз. GW беше върнат и допълнително хранене с аминокиселинна смес, изглежда, че в този режим се появи период на самоизпражнения. Най-добрият ефект беше при приема на Kip, изпражненията бяха ежедневни. След това, от 6 месеца, детето беше напълно прехвърлено на аминокиселини, слузта напусна много бавно и в края на 4 седмици от приемането на слуз имаше по-малко слуз в изпражненията, но беше. Примамката започна с оризова каша - запек. Царевична каша премина, но не повече от 100 грама, след това коремът огнено кълбо, без изпражнения, слуз. Карфиолът до 50 грама не беше лош, изпражненията бяха плътни без слуз, svp се появи при 80 грама. Отменено зеле. След това елда до 70 и след това повишен обрив и газове, по-малко изпражнения без слуз. И обривът не е придружен от сърбеж. Половината от лекарите поставят abkm, половината от незрялостта на червата. Добавка - тегло на 8 месеца 8800. Лекарството - вит д и реутери бактерия е което давам на детето. На 1,5 месеца детето претърпя инфекция - enteroairus, цялото семейство беше болно. Svp в момента до фоликулната хиперкератоза живее свой собствен живот.повече долната част на гърба и гърдите и газове, както и период на болки в корема. Тоест, на Neokeite не бяха получени допълнителни храни. За 3 седмици само Neocate на детето беше излято, детето не получи нищо друго. С помощта на сорбенти svp отстрани shcha за 3 дни. Въпроси каква е тази незрялост на червата или abkm? Но защо моята строга диета не се подобри? Сега няма мляко от 2 месеца, детето е само на Neocate, все още не мога да въведа продукта в допълващи храни ... или слуз, или svp и газове, или всичко заедно ... (алергологът ме посъветва да премина към nenny classic ... опасявам се, но Neocate не искам да давам и не мога да въвеждам продукти на него. Мислите ли, че е препоръчително в този случай да въведете nenny или да продължите да страдате и да въвеждате допълващи храни по грамове ?Ясно е, че преходът трябва да е много плавен, може би. Връзката на ензимите?!

Глава 4. Клинична и диагностична оценка

За да обобщя първите 3 глави: написах, че синдромът на аутизъм е сложно, мултисистемно заболяване, което може да има последици за имунната, храносмилателната и нервната система. Все повече се признава, че синдромът има разнообразна етиология и специфични механизми все още се изучават, като се обръща внимание на генетичните резултати и резултатите от околната среда.

Колкото повече учени изучават аутизма, толкова по-ясно се вижда системата на синдрома. Много от нас са стигнали до заключението, че общата етиология е резултат от генетична чувствителност, причинена от външно нараняване, патогенно нараняване и/или излагане на токсини през ранна детска възраст. Тъй като синдромът засяга много основни телесни системи, мисля, че болното дете трябва да се подложи на клинична и диагностична оценка, за да се идентифицират засегнатите телесни системи и произтичащите от тях патологии, за да се определи последващото лечение. В тази глава ще опиша хода на моята оценка и анализ.

Биомедицинска оценка

Първоначално родителите трябва да знаят, че сложността на синдрома се крие в сложността и продължителността на процеса на възстановяване. Ще отнеме много време, търпение, работа; цената на икономическите и моралните ресурси може да бъде огромна. Дългосрочното лечение пада изцяло върху плещите на родителите, дори и с помощта на опитен специалист.

Родителите, които обмислят прилагането на биомедицинския метод, могат да се сблъскат с друго предизвикателство. Повечето, но не всички деца ще се подобрят. От 2003 г. не е известен точен метод за определяне дали едно дете ще се подобри много, малко или изобщо няма да се подобри. Въпреки това, подобренията, които настъпват при много деца, диагностицирани с аутизъм и подложени на биомедицинско лечение, е малко вероятно да се появят, ако родителите и лекарят за първична помощ на детето не проучат наличните в момента възможности.

Когато се изследват стотици или дори повече деца с аутизъм, може да се види, че формите на синдрома варират значително от дете на дете. Разликата в медицинската история, здравословното състояние, биологичните характеристики изисква индивидуален подход към лечението. Първата стъпка в моята биомедицинска оценка е да попълня подробна медицинска история на детето и неговите родители под формата на обширен въпросник, последван от въпросник, за предпочитане директно при лицето или по телефона - за тези, които живеят далеч. Тези истории могат да предоставят улики за идентифициране на биомедицинска подгрупа на аутизъм при дете. Има ли семейството автоимунни заболявания или алергии? Има ли симптоми за наличие в организма на вируси, тежки метали и др. Има ли още някой в ​​семейството на дете с разстройство от аутистичния спектър? Отговорите на тези въпроси често помагат при създаването на ефективна програма за лечение.

ФАМИЛНА И МЕДИЦИНСКА АНАМНЕЗА

Семейство

Въпросникът трябва да съдържа подробности за семейната история, особено роднини с разстройства от аутистичния спектър (ADD, ADHD, FDD, Аспергер, високофункционален аутизъм), дислексия, когнитивно увреждане, автоимунни разстройства, синдром на Даун, болест на Алцхаймер, умствена изостаналост, психични заболявания като като интермитентна депресия, биполярно разстройство, шизофрения Особено внимание трябва да се обърне на здравето на майката и нейното излагане на токсини, а именно:

1 Comi A.M. ct al. „Фамилно групиране на автоимунни разстройства и оценка на медицински рискови фактори при аутизъм“, J. Child. неврол. 1999 юни; 14 (6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Преди зачеването: здраве на майката (особено автоимунни състояния и всякакви симптоми на увредена имунна система), общ хранителен статус, генетично предразположение както по бащина, така и по майчина линия, ваксинация на майката в периода близо до зачеването.

По време на бременност: излагане на токсини (напр. процедури за зъбна амалгама), ядене на големи количества риба, отровена с живак, излагане на пестициди, тежки метали, недохранване на майката, Rh фактори, вирусни или други заболявания, усложнения на бременността, лекарства.

По време на раждане и ранна детска възраст: недоношение, следсъзрялост, трудно раждане, трудности с кърменето, алергии към мляко и соя при деца, които не са кърмени, храносмилателни проблеми, ваксинации, особено с тимеросал, антибиотично лечение.

дете

Проблеми с бременността и раждането, състояние на раждане, тегло, APGAR скала, възраст на майката при раждане. Медицински: продължителност на кърмене, храносмилателни проблеми, ваксинации с докладвани реакции, инфекциозни заболявания, употреба на антибиотици, гърчове, алергии, хирургия, стоматологични процедури. Следните подробности често са много полезни:

Развитие: общо: диета, сън, изпражнения. Ръст и тегло в сравнение с нормите за възраст. Възраст на ходене, говорене, забавяне на говора, всякаква регресия в говора, странности в говора, зрителен контакт.

Подробна история на ваксинациите: дати, брой едновременни инжекции, здравословно състояние по време на ваксинацията, отбелязани необичайни реакции (прекомерен плач, треска). Много родители са документирали времето и количеството етилживак, прилаган с ваксинации, както и случаи на многократни ваксинации при едно посещение при лекаря.

Подробности за диетата и изпражненията: Колко дълго кърмихте, когато започнахте да използвате мляко/соя. Любима/нехаресвана храна, алергии, нужда и реакции към специални диети. Хранене на други членове на семейството. Анамнеза за диария, запек, рефлукс, наличие на гъбични инфекции, тяхното лечение и резултати.

Личност: внимание, страхове, фобии, повтарящи се движения, промени в настроението, хипер- или хипоактивност, избухливост, неутешим плач. Контакт: Интимна среда, установяване и поддържане на контакт, привързаност, реакции към други деца, домашни любимци, бавачки, учители, грижи през деня. Въображение, двигателно развитие, десничарство или левичарство, зрителен контакт, реакция при промяна, чувство за хумор, независимост. Нуждата от специално образование е същността на обучителните затруднения.

ПРЕДТЕСТОВА ДИСКУСИЯ

Много родители рутинно търсят биомедицинска оценка и лечение от специалист по аутизъм, ако има такъв. За тези семейства основният лекар остава лицето, което осигурява на детето общи прегледи, рутинни ваксинации и лечение на инфекциозни заболявания, наранявания или хронични заболявания. Много деца с РАС вече са били тествани за добре известни генетични заболявания, преди родителите да потърсят помощ от специалист по аутизъм.

При биомедицински преглед за аутизъм това ще помогне на специалиста да прегледа детето и семейството, като отбележи връзката на детето с родителите и братята и сестрите. Общата оценка на здравето, цвета на кожата, общия тонус, двигателното развитие, бдителността, контакта с очите, страха, нарушенията на говора, доминирането на една от ръцете, установяването и поддържането на контакт с други позволява на лекаря да има база за сравнение с последващи етапи в лечението и развитието на детето. Поучително е да гледате как детето си играе с играчки; молбата да напишете или нарисувате нещо дава много информация за това как са развити фините двигателни умения на детето и как възприема речта, за нивото на мислене. Обемът и качеството на речта трябва да се отбележат за сравнение при последващ напредък.

В случаите, когато оценката преди теста (и евентуално последващото лечение) се извършва дистанционно, периодичните снимки и месечният доклад, изготвян от родителя за състоянието на детето, ще помогнат значително при документирането на напредъка. За мен комуникацията по електронна поща е много удобен начин да спестя време и да оставя датиран запис във въпросника за пациента за мен и родителите ми. Електронната поща е най-удобният начин за мен да получа доклад за напредъка от родителите и да им давам допълнителни препоръки. За разлика от телефона, който е по-натрапчив и по-малко ефективен от електронната поща (ако има някой по-зает от лекаря, това е майката на дете със специални нужди), този вид комуникация помага да се избегне погрешно тълкуване на инструкциите ми и целта на лечението при записване на час.ги на хартия и запознанства.

Нова диагностика при ASD въз основа на резултатите от прегледите

Медицинската история и интервюто са последвани от лабораторни тестове за откриване на биомедицински проблеми, които се нуждаят от корекция. Новата диагноза аутизъм се основава на резултатите от проучвания. Много от биомедицинските аномалии на дете с аутизъм са трудни за разпознаване. Целта на лабораторните тестове не е да потвърдят очевидно заболяване, а да покажат основните патологии. Използването на лабораторно изследване дава данни, които често показват небалансирана или дори етиологично значима патология, която определя основата за последващо лечение.

Например, скринингът за тежки метали е особено важен за деца, на които е била поставена ваксина срещу хепатит В след раждането или в ранна детска възраст, между 1991 г. (първите масови ваксинации) и 2001 г. (годината, в която са забранени за новородени). Тестването за тежки метали се препоръчва и за деца от аутистичния спектър, чиито майки са били подложени на лечение с ProGam или отстраняване/поставяне на амалгама по време на бременност. Децата в тези категории са изложени на по-голям риск от прекомерно излагане на невротоксичен живак. Правилното диагностично изследване за тежки метали е от съществено значение за определяне на правилното и ефективно хелиране (вижте глава 7).

Данните за хиляди деца с аутизъм разкриват съществуването на „подмножества“ от подобни биомедицински профили. На практика е невъзможно да се определи без пълна биомедицинска оценка коя подгрупа най-добре описва детето. Без внимателна оценка е почти невъзможно да се знае коя подгрупа дава най-доброто описание на детето. За да получите цялостна картина на биомедицинския профил на детето, медицинската история, отговорът на някои прости лечения и лабораторните данни трябва да се разглеждат заедно. Докато съществуват подгрупи деца с разстройства от аутистичния спектър, всеки случай е уникален.

Първоначални стратегии при оценката на теста

Както казах преди, много аутисти имат проблеми с червата и според моя опит много от тях реагират добре на диета без глутен и без казеин. Това е една от първите ми препоръки към родителите. Свръхчувствителност към храни може да възникне дори при липса на очевидни чревни симптоми, които обикновено не са бърза алергична реакция, регистрирана от конвенционалните лекари. В допълнение, детето може да бъде чувствително не само към млечни продукти или брашно. Тестването за хранителна свръхчувствителност трябва да се извърши в началото на диагностиката. Тъй като много аутисти имат хранителна чувствителност или храносмилателни проблеми, много хора изпитват подобрение с добавки.

След няколко месеца диета без глутен и казеин с добавки може да се направи друг тест, за да се види дали свръхчувствителността се е променила. Много деца, които водят при мен за преглед, вече са на тази диета; това спестява много време.

ПОВЕЧЕ ТЕСТОВЕ, НОВА ФИЛОСОФИЯ

С изключение на рутинните тестове, които почти всяка лаборатория може да извърши (CBC, Chemistry Panel и Thyroid Panel CBC, Chemistry, Thyroid), повечето застрахователни компании не плащат за всички (понякога никакви) тестове, които дете с A.S.D. Пълните тестове могат да струват от $1200 до $3000 (в зависимост от теста). Важно е родителите да разберат, че дори и с всички тези медицински полезни данни, няма абсолютна гаранция, че те ще помогнат да се постави ясна диагноза и да се предпише лечение, което със сигурност ще подейства.

В края на краищата, много деца, които са прегледани и подложени на биомедицинско лечение, отбелязват добър напредък, някои дори са изчистени от диагнозата си аутизъм. Повечето деца отбелязват значителен напредък, но в различна степен остават някъде „в спектъра“, за съжаление, друга малка група деца напредват слабо или изобщо не напредват. В момента има само един начин да проверите дали даден метод ще работи и той е да го изпробвате.

След като се получи медицинската документация, започва се диетата, въвеждат се някои основни хранителни добавки, изборът се разширява. Може да се направи доста пълен списък от изследвания, по желание на родителите, или последващи лабораторни изследвания могат да се направят последователно, по няколко наведнъж. Зависи от знанията и разбирането на родителите по отношение на биомедицинския подход, медицинската им философия, както и тяхното осигурително и финансово състояние.

При вземането на това решение родителите трябва да са наясно, че едновременното получаване на данни улеснява разбирането на тяхната връзка. Взаимовръзката между всички основни системи е толкова сложна, че пълната информация е полезна, когато са изключени определени условия. Когато лабораторните анализи се удължават във времето, е по-трудно да се създаде пълна картина на моментното състояние. Следователно идеалната ситуация е, когато всички данни за детето се получават по време на оценката, въпреки че това не винаги е възможно. Понякога някои изследвания вече са правени преди това, но от друг лекар и по обясними причини родителите няма да искат да повторят процедурата. Такива тестове помагат, но еднократните тестове помагат да се намери по-подходящо лечение.

Родители, лекари и философията на анализа

Често патологиите са скрити и основните процеси на заболяването не са очевидни. Например, дете с възпалително заболяване на червата може, изненадващо, да има много малко или никакви симптоми на проблема и преди тестовете да покажат прекомерно разрастване на патогенна флора, често придружено от изразен дисбаланс на аминокиселини или витамини, минерали и мастни киселини, възпалението няма да се намери.

Родителите имат различно отношение към анализа на детето. Някои искат да получат възможно най-много диагностична информация. Други не харесват идеята за вземане на кръв от вена толкова много, че отлагат биомедицинска оценка поради тази причина. Нестабилността на застрахователните компании затруднява решаването на проблема. Често синдромът на аутизъм не е диагноза, чието лечение се покрива от застраховка. Често има латентни болестни процеси, важни от гледна точка на етиологията и подлежащи на откриване и лечение, като: имунна недостатъчност, гастроентерит, отравяне с тежки метали, вирусни инфекции и др.

Лекарите имат различно отношение към изследванията. Мнозина все още вярват, че генетичният метод е единственият верен и са скептични към биомедицинския анализ. Аз не съм съгласен. От друга страна, нарастващият брой лекари, склонни към биомедицински лечения за ASD, им позволява да променят своите подходи към клиничните лечения. Нека разгледаме няколко метода, използвани от лекарите.

Някои лекари смятат, че не е необходимо да се изследва подробно детето и предлагат лечение интуитивно, разчитайки на медицинската история и съществуващите проблеми. Други лекари, които нямат много време, извършват стандартна диагностика и лечение, без да отчитат индивидуалните биомедицински характеристики на детето. От друга страна, някои лекари, като правило, предписват пълен набор от лабораторни изследвания в началото на диагнозата. Последният подход може да бъде полезен, ако клиницистът е добре запознат с биомедицинските аспекти на аутизма и има достатъчно опит, за да интерпретира набора от данни. Понякога лекарят работи с притеснени родители, които искат пълен преглед, дори ако смятат, че не е необходим.

Забелязах тенденция, която дава практическа гледна точка на тестването. Колкото повече лекарят работи с деца, толкова по-опростена става неговата оценка и толкова по-малко изследвания са необходими, поне в ранните етапи на лечебния режим. По-късно, ако детето развие допълнителни проблеми и не напредва, тогава могат и трябва да се обмислят по-задълбочени изследвания (заедно с по-интензивно лечение). Тъй като всяко дете е уникално, родителите не трябва да се учудват, ако в дадена ситуация се наложи консултация с невролог, имунолог, ендокринолог, гастроентеролог. Примери за такива трудни случаи са деца с тежки гърчове или деца с тежки алергии, които могат да имат нежелана реакция към някои аспекти на лечението. Тези лекари може да не знаят много за аутизма (все още!), но знаят много за специалните детски медицински проблеми, свързани с тяхната специалност.

Моят метод е да предпиша тези изследвания, които ще ми дадат полезна информация за назначаване на лечение. Но тъй като лабораторните тестове са скъпи и не винаги се възстановяват, важно е да имате откровен разговор с родителите на детето. Опитвам се да разбера отношението им към проблема, финансовите възможности, по отношение на медицинското обслужване на детето им. Често времето е много важно и някои тестове са с приоритет пред други. В допълнение, физическото задържане на дете по време на вземане на кръв може да нарани както детето, така и родителите. Затова понякога назначавам безболезнени изследвания (урина, коса, изпражнения) в началото и организирам по-голямата част от работата по първоначалния преглед, който изисква кръв, така че да се вземе само една кръвна проба. (с игла „пеперуда“, така че всичко да се получи в една венопункция). Предписването на анестетичен крем (лидокаин 2,5% и прилокаин 2,5%) може да помогне на някои деца. Пак няма да им хареса да ги държат, но поне ще знаят, че иглата не боли.

Ако първоначалните тестове показват отравяне с тежки метали, оценката на готовността на детето за перорална хелация е много важна. Ние знаем, че за оптимални резултати стомашно-чревното здраве и храненето трябва да бъдат максимизирани преди хелацията. Искам да подчертая, че хелатотерапията според мен не трябва да се прави без лекар. Някои тестове всъщност са задължителни. Някои ще показват наличието на метали и тяхното производство. Други ще покажат здравословното състояние на бебето по време на хелацията. Лекарствата, използвани по време на пероралната хелация и процеса на детоксикация, могат да бъдат вредни за черния дроб. Някои деца трябва временно да спрат хелатирането, ако лабораторните тестове покажат чернодробен стрес или патогенно уголемяване. Ето защо това лечение трябва да се провежда под наблюдението на опитен лекар, който знае как да следи хода му с най-модерните налични в момента изследвания. Медицинските протоколи за хелиране са достъпни на уебсайта на Autism Research Institute и са описани в глава 7.

Описания на специални лабораторни изследвания

НЕОБХОДИМ ПРЕДВАРИТЕЛЕН АНАЛИЗ

CBC (Пълна кръвна картина) (Пълна кръвна картина) диференциал и тромбоцити тромбоцити

Изчерпателен метаболитен панел

Схема на щитовидната жлеза (T 3, T 4, TSH) Тироиден панел (T3, T4, TSH)

Тези тестове могат да се направят във всяка лаборатория наблизо и почти винаги се покриват от застраховка. Те ви позволяват да получите информация за здравето на детето, както и за заболявания като анемия, влошаване на черния дроб, бъбреците, дисбаланс в щитовидната жлеза, всичко това често се случва при деца с РАС.

Анализ на урината

При малки деца тестовете се вземат у дома в чисти стъклени съдове. При много малки деца могат да се вземат проби с пластмасова торба за събиране на урина. Анализът на урината проверява за кървене, инфекция на пикочния мехур или доказателства за бъбречно заболяване чрез наличие или отсъствие на билирубин, протеин или бъбречна колика

Анализ на косата

В момента родителите вече са чули за проблема с отравянето с тежки метали и искат да направят анализ на косата. Според мен това е информативен, неагресивен и евтин анализ. Силно препоръчвам Doctor's Data Laboratory за този анализ. Тази лаборатория има може би най-голямата база данни, свързана с анализ на косата. Косата е по-скоро отделителна тъкан, отколкото функционална. Анализът на елементите на косата предоставя важна информация, която в комбинация със симптомите и други лабораторни данните могат да помогнат на лекаря при диагностицирането на физиологични разстройства, свързани с аномалии в общия метаболизъм и метаболизма на токсични елементи. Концентрацията на токсични метали в косата може да бъде няколкостотин пъти по-висока, отколкото в урината и кръвта. Следователно косата е най-удобната тъкан за определяне на общото телесно натоварване и скорошно излагане на тялото на арсен, алуминий, кадмий, олово, живак Според моя опит анализът на косата може да открие наличието на отравяне с живак.Например, в много случаи анализът може да определи наличието на отравяне с живак, дори въпреки че това (с изключение на последните големи въздействия) рядко се проявява директно под формата на високо ниски нива на живак към жизненоважни минерали в тялото. Д-р Андрю Кътлър, химик, който страдаше в продължение на много години и в крайна сметка беше лекуван от отравяне с живак, дължащо се на амалгами, беше от голяма полза за професионалистите по хелиране, като научи своята система за абонирани тестове за коса за откриване на интоксикация с живак.

Анализът на косата обаче е в основата си предварителен и често трябва да бъде последван от по-специфични изследвания на урина и кръв, за да се потвърдят тези резултати. Скорошни, все още непубликувани научни статии показват, че косата на децата с аутизъм показва по-ниски нива на токсични метали, отколкото косата на техните близки роднини. Наистина, това може да е допълнително доказателство за нарушена детоксикация при деца с РАС.

Кръвният тест също трябва да се обмисли внимателно. Лекари, които никога преди не са се сблъсквали с отравяне с живак, могат да назначат кръвен тест за живак и, ако резултатът е отрицателен, да успокоят родителите, че детето им не е отровено с живак и не се нуждае от хелатиране. Но кръвният тест показва само скорошни значителни отравяния и не показва наличието на живак в мозъка, който се намира зад кръвно-мозъчната бариера и не е достъпен за оценка чрез кръвен тест. Вече бях разочарован от лекари, които отказват да направят тестове, след като получат отрицателен резултат от кръвния тест; родителите трябва да са наясно, че лекарят, който прави това, не е запознат с новите биомедицински лечения за отравяне с живак при деца с РАС.

Анализът трябва да бъде предписан от лекуващия лекар. Doctor's Data Lab таксува $42 за тази услуга, ако изпратите плащане заедно с проба от коса. Тъй като застрахователните компании много рядко, ако изобщо плащат за този анализ, съветвам родителя да изпрати плащане заедно с проба от коса, защото ако лабораторията се прилага към застрахователната компания и чакайки да получи пари, които може никога да не получи, се оказва, че пациентите трябва да им плащат за допълнителни документи и телефонни обаждания. тогава лабораторията иска $76, които клиентът трябва да плати, ако застрахователната компания откаже да плати .Ако застрахователната компания плати, парите се възстановяват на пациента. Такива условия са типични за много анализи и родителите могат да спестят много, като изпратят пари заедно с пробата. Съвсем естествено е допълнителните разходи, свързани с заплащането на персонала и телефонни разговори за работа с приложения и за получаване на осигуровки, трябва да бъдат възстановени и това налага лабораторията да води диференцирана ценова политика. Бих посъветвал родителите да насочат усилията си към реформиране на осигурителната система, а не да се сърдят на сметките на лабораторията. (Не получавам нищо от лабораториите, които използвам, дори отстъпки за себе си!)

Специални лабораторни изследвания по индивидуални показания

Препоръчвам CBC, химия на метаболизма, диаграма на щитовидната жлеза като основни за всички деца. Специфичните тестове се назначават според симптомите и медицинската история на детето и често включват тестове за имунната система, тестове за вируси и гъбички, пептидни тестове за толерантност към пшеница и мляко. Последният анализ, който правя е само за тези родители, които са категорично против безглутенова и безказеинова диета, за да докажа, че децата им наистина не могат да понасят тези големи дози пептиди. Толерантността към голям брой храни и анализът на плазмените аминокиселини ще помогнат да се направи правилната диета за дете. Предварителните тестове често разкриват необходимостта от лечение на кандида или други разраснали се патогени и елиминирането на храни, съдържащи пшеница, мляко и дори соя, е една от първите стъпки. Лечението на тези заболявания е описано в глава 5. Тестовете за кръв, изпражнения и урина могат да идентифицират патогени или патогенни метаболити и да осигурят основата за антипатогенно лечение. Кръвният тест помага да се съсредоточи върху области, където биохимията може да се подобри с подходяща добавка. Изследванията на косата, урината и кръвта, направени заедно, ще помогнат да се определи дали има тежки метали в тялото и да насочат тяхното отстраняване, както и необходимата минерална и хранителна подкрепа за хелатиране. Правилният контрол по време на лечебния процес помага за точно регулиране на дозировката на лекарствата и добавките и поддържане на оптимално здраве на детето по време на лечението.

Има много по-усъвършенствани анализи за специални случаи, ако клиничното развитие го изисква, но тези по-долу са тези, които обикновено намирам за полезни в моята практика в началния етап на оценка. Някои деца, които имат гърчове, може да се нуждаят от помощта на невролог, за да им бъде направена 24-часова електроенцефалограма, ако вече не е направена. Тежките случаи на инфекция с тежки имунологични нарушения може да изискват помощта на имунолог или специалист по инфекциозни заболявания. Някои храносмилателни проблеми са толкова тежки, че детето трябва да бъде насочено от гастроентеролог за ендоскопия. По-рядко е детето да посещава ендокринолог за диабет или сериозни заболявания на щитовидната жлеза или алерголог за тежка астма. Обикновено такива специалисти се консултират преди завеждане на дете за биомедицинска оценка, свързана с аутизъм. Важно е лекарите на детето да работят като екип, за да избегнат противоречиви лечения, дори ако конвенционалните лекари знаят малко за биомедицинския подход към аутизма. Родителите трябва да са подготвени, че някои лекари може да са предпазливи по отношение на информацията и леченията, които все още не разбират, и следователно да бъдат скептични относно използването на диети и добавки в грижите за децата им.

ПЕПТИДНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА УРИНА ЗА КАЗЕИН И ГЛУТЕН

Това е хроматографски анализ за екзорфинови пептиди, включително големи пептиди, произведени от пшеница (глутен) и мляко (казеин). Количествено точни измервания на тези пептиди все още не са налични в сферата на рутинните клинични анализи и резултатите по отношение на клиничната употреба са много объркващи от няколко години. Точното измерване на количеството на тези пептиди все още не е възможно в конвенционалните лаборатории и е много трудно да се предвиди времето за прилагане. Децата с високи резултати може да не показват чревни симптоми или някаква полза от премахването на казеина и глутена от диетата им; много деца с нормални резултати могат да реагират изненадващо добре на диета без казеин и глутен. Вече почти не предписвам този тест, освен когато родителите настояват за него, надявайки се резултатът да спаси детето им от диета. Но въпреки резултата от анализа, особено ако детето има ограничена диета и някакви храносмилателни проблеми, ви съветвам да преминете на тази диета.

Родителите, в повечето случаи, често са изненадани и възхитени от очевидния клиничен прогрес дори преди началото на хелацията. Това включва разнообразна диета за техните деца, спазване на стриктни медицински графици за хелиране и получаване на тестовете, необходими за правилното лечение. Забелязах също, че желанието на родителите да подложат децата си на диета често показва желанието им да се подложат на сложен курс на лечение, който включва прием на хранителни добавки, спазване на строг медицински режим и провеждане на необходимите изследвания за лечение.

АНАЛИЗ ЗА ОРГАНИЧНИ КИСЕЛИНИ (УРИНА)

Поръчвам тест за органична киселина поради повсеместното разпространение на проблема с дрождите и метаболитния дисбаланс. Тестът за органична киселина измерва количеството на ключови компоненти в биохимичните процеси на детето. Метаболитната функция, тествана чрез анализ на органични киселини, показва колко ефективен е метаболизмът на детето, колко добре се обработва храната и какви проблеми могат да възникнат. Анализът е изключително важен за идентифициране на онези микробни дисбаланси, които причиняват увеличаване на метаболитните токсини, които могат да бъдат открити в сутрешната урина. Както споменахме по-рано, много случаи на гъбични инфекции се проявяват с признаци на хронична диария, запек или и двете, както и газове, подуване на корема, стомашно-чревен дискомфорт и изпражнения с неприятна миризма. Въпреки това, често се натъквам на деца, за които е установено, че имат прекомерни количества дрожди чрез лабораторни тестове, но нямат очевидни симптоми. Клинично, ако детето остане много придирчиво към храната, подозирам чревно възпаление и патогенна колонизация, въпреки липсата на симптоми.

90 продукта. Тест за IgG антитела (СЕРУМ)

Забавената или латентна хранителна чувствителност обикновено не се забелязва няколко часа или дни след хранене. Често тези реакции показват постоянно излагане на често консумирани производни на храни като царевица, пшеница, мляко, яйца. Тази комплексна група е ценно средство при лечението на пациенти с алергии. За деца, на които диетата не е помогнала или е помогнала, но само в началото, препоръчвам да направят този тест, за да се уверят, че не са повлияни от някои от обикновените храни. IgG открива забавена чувствителност (не IgE или незабавна алергична реакция), която е по-често срещана при деца с аутизъм. В този смисъл това е по-скоро тест за хранителна чувствителност, отколкото тест за алергия, който показва, че дори и без явни алергични реакции, тези храни дразнят червата и допринасят за дълготрайно възпаление. След като елиминира тези храни от диетата, детето прави нов скок в процеса на възстановяване.

АМИНОКИСЕЛИНИ (ПЛАЗМА)

Аминокиселините са градивните елементи на протеините и са от съществено значение за много процеси в тялото. Храносмилателната система разгражда протеините от храната до аминокиселини, които се освобождават в кръвта. Тези аминокиселини:

Изграждат структурни протеини на мускулната и съединителната тъкан

Съставете ензимите, които контролират всяка химична реакция в тялото

Произвеждат спектър от предаватели и мозъчни хормони

Произвеждайте енергия

Стабилизира нивата на кръвната захар

Помага за детоксикация и антиоксидантна защита

Поради лоша диета или неадекватно храносмилане и усвояване на протеини, много деца с РАС имат аминокиселинен дисбаланс. По-голямата част от тези проблеми са причинени от нарушено храносмилане или нарушен метаболизъм на метионин и цистеин, както и липса на таурин. Ниските нива на таурин могат да повлияят негативно на детоксикацията и усвояването на основни липиди от храната и могат да доведат до дефицит на витамини A, E, D и есенциални мастни киселини. За да направите основен анализ, първо трябва да направите тест за аминокиселини, по следния начин: детето яде обичайната си храна, без хранителни добавки в продължение на 3 дни преди анализа. Последващи тестове се правят, когато детето спазва диетата си, която включва добавки. Повече информация може да се събере чрез изследване на 24-часова урина за аминокиселини, но това е много трудно при аутисти, така че обикновено правя плазмен анализ на празен стомах.

ИЗВЪРШЕН МИКРОБЕН / ХРАНОСМИЛАТЕЛЕН фекален анализ

АНАЛИЗ НА МАСТНИ КИСЕЛИНИ (ПЛАЗМА)

Хората с аутизъм обикновено имат много лоша диета, особено храни, съдържащи „добри мазнини“, намиращи се в зеленчуци, ядки, пълнозърнести храни и риба (което не се препоръчва поради наличието на живак в повечето риби). Процесът на хидрогениране, използван в съвременната обработка на храни, разрушава важни мастни киселини и създава структурно променени мастни киселини, наречени трансмастни киселини, които могат да бъдат вредни за тялото. Вижте повече за мастните киселини в глава 6.

Анализът на плазмените мастни киселини може да покаже повече от 30 различни мастни киселини в тялото – първични и техните производни, наситени и трансмастни киселини. Този тест обикновено е следващият в моята последователност от тестове, освен ако недохранването е очевидно в началото на диагнозата; Винаги го предписвам за ADD-ADHD или биполярни деца, колкото повече уча, толкова повече данни показват ефективността на лечението на тези деца (и юноши) с мастни киселини. Този анализ ми помага да променя храненето и добавките, които могат да балансират нивата на мастни киселини.

ТЕСТ ЗА ДИСФУНКЦИЯ НА МЕТАЛОТИОНЕИН

Д-р Уилям Уолш от Phifer Treatment Center в Naperville смята, че дисфункцията на металотионеина (MT) е една от основните причини за синдрома. 85% от изследваните от него деца показват повишено съотношение мед / цинк в кръвта в сравнение със здравите. Той тества: плазмен цинк, серумна мед, плазмен амоний, урина за пирол и церулоплазмин, за да балансира телесната химия на пациентите с минерали, особено цинк, и други добавки.

МТ предпазва клетките от вредните ефекти на свободните радикали, увреждане на ДНК и токсичността на излишните тежки метали. Тъй като това е вътреклетъчен протеин, само клетъчната активност е важна при определяне на металната токсичност; анализът на плазмата за нивото на МТ не е от съществено значение. Използвам функционалния анализ на МТ, който анализира клетъчното ниво на експресия на МТ преди и след метална стимулация, както се извършва от Лабораторията за имунни науки в Бевърли Хилс, за да се доближи до ефективността на защитата на МТ. Този тест, заедно с тест за коса и минерален тест за RBC, показва дали пациентът се нуждае от хелация.

Както всички ние, които работим с деца аутисти, д-р Уолш е установил, че най-трудното за лечение е високият процент на остри чревни проблеми. В своите протоколи за лечение с химично ребалансирана диета той съобщава, че с редовната употреба на специални диети, лекарства за храносмилане, пробиотици и елиминирането на захарта от диетата, резултатите от лечението на деца с аутизъм драстично се подобряват.

Лабораторни изследвания при хелатотерапия

Първични тестове за подготовка за хелатиране. (Вижте глава 7 за обсъждане на протокола за хелиране):

Стандартните предварителни тестове, подчертани по-горе, за да проверите цялостното си здраве;

Тестване на урина/изпражнения, за да се уверите, че червата са здрави, като OAT (анализ на органични киселини) и CDSA;

Анализ на косата (виж по-горе);

Минерален анализ на червени кръвни клетки, за подпомагане на плана за минерали / хранителни вещества;

Анализ на урината за тежки метали преди и след въвеждането в тялото на вещество, което провокира тяхното отделяне. Такива тестове често не са необходими и се правят, когато родителите искат или когато са предписани от лекар, който може да не е сигурен, че детето ще има полза от хелацията. Прави се редовен сутрешен анализ на урината (преди приложението на субстанцията), след което се дават две дози хелатор, обикновено DMSA (Chemet. или 2.3 dimercaptosuccinic acid), изчислени според теглото на детето през нощта и на следващата сутрин. Анализът след прилагане се получава чрез вземане на част от урината в рамките на няколко часа след сутрешната доза. Хелаторът се свързва с металите в урината и резултатите от теста преди и след прилагането на провокиращия агент се сравняват, за да се види какъв може да бъде отговорът на хелатообразуването. Подробности в глава 7.

Имунологичен анализ

Поради високата си технология, обсъждането на този анализ е в глава 8, където имунната система се обсъжда подробно.

Кои лаборатории са подходящи

Въпросът коя лаборатория да използваме е много важен. Предварителните анализи са прости и могат да се правят навсякъде.

Ако лекарят има собствен венопунктур в кабинета, това е идеално. Ако не, много е важно да помогнете на пациента да намери най-близката лаборатория, която ще се съгласи да вземе кръв за специализирана лаборатория и да работи със специални деца. Тези лаборатории често са специализирани в аутизма и правят тестове, които не се предлагат в обикновените лаборатории. В този случай тестовите комплекти се издават на пациента от лекуващия лекар или се изпращат на пациента от лабораторията по искане на лекаря. Лаборатории, с които лично работя:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

ГРУЗИЯ Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors" Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

СЕВЕРНА КАРОЛИНА Great Smokies Lab (GSL)

Всички тези лаборатории изпращат тестови комплекти на клиентите по искане на лекаря. Много изпращат дублиращи се резултати на лекуващия лекар, за да може пациентът да има такъв за своите досиета.

Сигурен съм, че има и други добри лаборатории; всеки лекар трябва чрез експерименти да намери лаборатория, с която да му харесва да работи. Използването на една и съща лаборатория за конкретен тест с всички мои пациенти ми помага да свържа резултатите от теста със симптомите, които виждам клинично. Този подход ми помага да опозная екипа на лабораторията, за да мога да получа отговори на въпросите си. Лесното четене на докладите, времето, необходимо за получаване на резултати, наличието на директори на лаборатории за обсъждане на резултатите от анализа често са важни за мен, когато избирам между еднакво добри лаборатории.

Превод Юрий Симченко и Анатолий Щибрик

Коми А.М. ct al. „Фамилно групиране на автоимунни разстройства и оценка на медицински рискови фактори при аутизъм“, J. Child. неврол. 1999 юни; 14 (6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Кътлър Андрю „Диагностика и лечение на заболяване от амалгама“, Minerva Labs, юни 1999 г.

Walsh, William J. et al., Брошура „Металотионеин и аутизъм“. Октомври 2001 г., Център за лечение на Pfeiffer, Naperville, IL