Болестта на Брутон е доста рядко явление, но въпреки това се среща. Това заболяване се основава на генетично предразположение, т.е. липса на производство на антитела в тялото, които могат да устоят на вируси.

Малко за патологията

Тази патология е имунен дефицит, наследен и причинен от мутационни промени в гените за кодиране на тирозин киназата на Bruton или вътреклетъчния обмен на сигнали. Тази болест някога е била правилно формулирана от учен през 52-ра година на миналия век, а самият ген е кръстен на него.

Молекулите участват в съзряването и обмена на енергия на междуклетъчно ниво. Генът е открит на X хромозомата, кодиращ повече от 500 аминокиселини, необходими за окончателното образуване на тирозин киназа.

Мутационните промени в заболяването не позволяват на В-лимфоцитите да се развиват и функционират в бъдеще, чиято цел е производството на антитела и клетки на паметта. Здравият човек се отличава с това, че тези клетки се развиват в В-лимфоцити, докато при болните техният брой е малък и те са по-малко активни.

Органи като далака, аденоидите, червата, лимфните възли и сливиците при пациенти с тази патология имат параметри с малък размер или могат да отсъстват напълно. Хипогамаглобулинемия - тази патология се причинява от липса на В-лимфоцитни клетки във връзка с намаляване на размера и броя на антителата.

Симптоми на заболяването

Инфекциите, които провокират това заболяване, могат да започнат своето развитие в ранна възраст и да останат на същото ниво през целия живот. Агамаглобулинемията на Bruton се проявява в уязвимостта на организма към вирусни заболявания, включително гнойни възпалителни процеси, хемофилия и Pseudomonas aeruginosa.

Кожните лезии се провокират от стрептококи от група А и стафилококи. Проявите върху епидермиса могат да бъдат под формата на абсцес, циреи и целулит. Екземата прилича на алергични кожни обриви.

Други инфекциозни заболявания включват прояви като бактериална диария, менингит и сепсис. Пациентите могат да бъдат засегнати от автоимунни наследствени патологии, артрит и тромбоцитопения.

Редовното излагане на пациента на инфекция може да доведе до менингоенцефалит или енцефалит, който впоследствие е фатален. Освен това се появяват подпухналост и кожни обриви по тялото в местата на разширение на ставите.

Симптоми според възрастта

Представителите на по-силния пол могат да развият такива заболявания:

• последният стадий на отит;
• пневмония;
• грипен вирус В;
• менингококи и стафилококи.

При деца под 12-годишна възраст поради тази патология се развива бактериоза, затворена в отделни капсули. Инфекцията, получена от външни негативни фактори, развива възпаление на средното ухо, пневмония, синузит и грипен вирус B. Всички тези получени заболявания са трудни за лечение.

В зряла възраст проблемите, свързани с кожни обриви, остават за дълго време поради постоянното снабдяване със стафилококови или стрептококови инфекции, а отитът на средното ухо постепенно се развива в хроничен синузит.

Както малки деца, така и хора на всяка възраст могат да бъдат засегнати от автоимунни заболявания.

Данните от прегледи от специалисти показват, че бебетата от мъжки пол са с малки параметри за тегло и ръст, поради факта, че не могат да се развиват поради болестта на Брутон. Лимфните възли или сливиците при изследване може изобщо да не се определят или да са изключително малки.

Самата патология може да бъде открита само когато детето се почувства по-зле, тоест се разболее от вирусно заболяване и никакви лекарства, включително антибиотици, не могат да помогнат. Но не е изключено и развитието на гангрена под формата на язви по кожата и наличието на целулит по долните крайници.

Клинична картина на заболяването

След раждането на дете патологията не се проявява в нищо, тъй като съдържанието на имуноглобулин е на нормално ниво. Но на 3-5 месеца от живота може да се появи сепсис или пиодерма, които не могат да бъдат лекувани с антибиотици. Освен това заболяването засяга белите дробове, средното ухо и стомашно-чревния тракт. Отбелязват се патологии като менингит, остеомиелит и пансинузит.

Диагностика на патология

Ранното откриване на болестта на Bruton ще помогне да се избегне по-нататъшното й развитие и смърт от инфекции и белодробни заболявания. Самият факт на патологията се потвърждава от липсата или много ниското ниво на В-лимфоцити, докато в същото време високо ниво на Т-лимфоцити.

Всичко това се определя на базата на молекулярен анализ, който може да се направи на етап бременност при майка, която носи такъв ген. Тестът за имуноглобулин, показващ по-малко от 100 единици, показва потвърждение на това заболяване. Понякога болестта на Брутон се открива след 20-годишна възраст, тъй като е настъпила мутация в протеина.

Лабораторните изследвания включват:

• Провеждане на измервания на количествени показатели на имуноглобулин Е и А, изследване на антитела, като последните се измерват най-добре след навършване на 6 месеца в периода на намаляване на майчините антитела. Ако се установят по-малко от 100 единици от тези показатели, това означава, че е налице болестта на Брутон.
• След определяне на забранително ниско ниво на антитела е необходимо да се потвърди това откриване на стойност. Ако протеинът, разположен на повърхността на В-лимфоцитите, също е под 100 единици, но стойността за анализ на Т-клетъчните лимфоцити се увеличава.
• След това идва анализът, необходим за определяне на чувствителността към ваксини, като например пневмококова.

По този начин можете да проверите наличието на болестта на Bruton.

Наред с основните текущи изследвания трябва постоянно да се следи състоянието на белите дробове, като правило това се прави при деца на възраст над 5 години.

Лечение на заболяването

За поддържане на жизнените функции на тялото е необходима терапия през целия живот. По правило се използва интравенозна ваксинация с имуноглобулин или нативна плазма, взета от здрави донори.

Когато патологията се разпознае за първи път, се провежда заместително лечение за насищане до нормално ниво на имуноглобулин над 400 единици. Ако по това време пациентът няма възпалителни и гнойни процеси, тогава можете да продължите да поставяте тази ваксина като профилактика.

Ако има заболяване като гноен абсцес, независимо от местоположението му, е необходимо лечение с антибиотици.

При лечението на симптомите на заболяването се извършва измиване на носните синуси с дезинфектанти, вибрационен масаж на гръдния кош и постурален дренаж на белите дробове.

Патологични прогнози

Ако болестта на Bruton се открие при човек в ранна възраст, преди началото на по-тежката му проява, тогава правилно предписаната и навременна терапия ще помогне за поддържане на нормален живот.

Но въпреки това статистиката потвърждава, че много случаи на заболяването се откриват късно в периода на възпалителни процеси, тогава това обстоятелство заплашва неблагоприятното по-нататъшно развитие на патологията.

Превантивни действия

Това заболяване има генетичен произход, така че всякакви превантивни мерки тук са безсилни. За да се предотврати проявата на патология, двойките трябва да бъдат проверени и консултирани от специалист преди раждането на дете. Ако новороденото има признаци на това заболяване, тогава трябва да се направи следното:

• провеждане на терапевтични мерки;
• добре предписана терапия;
• ваксинация с инактивирани лекарства.

Болест на Брутон, или Агамаглобулинемия на Брутон, е наследствен имунен дефицит, който се причинява от мутации в гена, кодиращ тирозин киназата на Bruton. Заболяването е описано за първи път от Bruton през 1952 г., на когото е кръстен дефектният ген. Тирозин киназите на Bruton са критични за узряването на пре-В клетките до диференциацията на зрелите В клетки. Генът на тирозин киназата на Bruton е открит на дългото рамо на X хромозомата в лентата от Xq21.3 до Xq22; той се състои от 37,5 килобази с 19 екзона, които кодират 659 аминокиселини; именно тези аминокиселини завършват образуването на цитозолни тирозин киназа. В този ген вече са записани 341 уникални молекулярни събития. В допълнение към мутациите са открити голям брой варианти или полиморфизми.

Агамаглобулинемия на Брутон. Причините

Мутациите в гена, които са в основата на болестта на Брутон, пречат на развитието и функционирането на В-лимфоцитите и тяхното потомство. Основната идея е, че при здрав човек пре-В клетките узряват в лимфоцити. И при хората с това заболяване пре-В клетките са или в малък брой, или може да имат проблеми във функционалността.

Агамаглобулинемия на Брутон. Патофизиология

При липса на нормален протеин В-лимфоцитите не се диференцират или не узряват напълно. Без зрели В-лимфоцити, плазмените клетки, произвеждащи антитела, също ще отсъстват. В резултат на това ретикулоендотелните и лимфоидните органи, в които тези клетки пролиферират, диференцират и се съхраняват, са слабо развити. Далакът, сливиците, аденоидите, червата и периферните лимфни възли могат да бъдат намалени по размер или да липсват напълно при индивиди с Х-свързана агамаглобулинемия.

Мутации във всяка от генните области могат да доведат до това заболяване. Най-често срещаното генетично събитие е миссенс мутацията. Повечето мутации водят до съкращаване на протеини. Тези мутации засягат критични остатъци в цитоплазмения протеин и са силно променливи и равномерно разпределени в цялата молекула. Въпреки това, тежестта на заболяването не може да бъде предвидена с помощта на специфични мутации. Приблизително една трета от точковите мутации засягат сайтовете на CGG, които обикновено съдържат кода за аргининови остатъци.

Този важен протеин е от съществено значение за пролиферацията и диференциацията на В-лимфоцитите. Мъжете с белтъчни аномалии имат пълно или почти пълно отсъствие на лимфоцити в техните плазмени клетки.

Агамаглобулинемия на Брутон. Симптоми и прояви

Повтарящите се инфекции започват в ранна детска възраст и продължават през цялата зряла възраст.

Най-честата проява на болестта на Bruton или агамаглобулинемията на Bruton е повишаване на чувствителността към капсулирани гнойни бактерии, като инфекции с Haemophilus influenzae и някои видове Pseudomonas. Кожните инфекции при пациенти с това заболяване се причиняват главно от стрептококи и стафилококи от група А и могат да се проявят като импетиго, целулит, абсцеси или циреи.

Форма на екзема, която прилича на атопичен дерматит, може да бъде очевидна, заедно с увеличаване на случаите на гангренозна пиодерма, витилиго, алопеция и синдром на Stevens-Johnson (поради повишена употреба на наркотици). Други инфекции, които често присъстват при това заболяване, включват ентеровирусни инфекции, сепсис, менингит и бактериална диария. Пациентите могат също така да имат автоимунни заболявания, тромбоцитопения, неутропения, хемолитична анемия и ревматоиден артрит. Постоянните ентеровирусни инфекции много рядко водят до фатален енцефалит или дерматомиозит-менингоенцефалитен синдром. В допълнение към неврологичните промени, клиничните прояви на този синдром включват оток и еритематозен обрив по кожата над екстензорните стави.

Мъжете могат да развият необичайно тежък и/или рецидивиращ среден отит и пневмония. Най-честият патоген е S пневмония, следван от грипен вирус B, стафилококи, менингококи и moraxella catarrhalis.

При деца под 12-годишна възраст типичните инфекции се причиняват от капсулирани бактерии. Честите инфекции в тази възрастова група включват рецидивираща пневмония, синузит и отит на средното ухо, причинени от S пневмония и грипен вирус B, които са трудни за лечение на тази възраст.

В зряла възраст кожните прояви зачестяват, обикновено поради staphylococcus aureus и стрептококи от група А. Отитът на средното ухо се заменя с хроничен синузит, а белодробните заболявания се превръщат в постоянен проблем, както в рестриктивна, така и в обструктивна форма.

Както бебетата, така и възрастните могат да имат автоимунни заболявания. Обикновено тези нарушения включват артрит, автоимунни хемолитични анемии, автоимунна тромбоцитопения, автоимунна неутропения и възпалително заболяване на червата. Възпалителното заболяване на червата може да бъде много трудно за контролиране и често допринася за хронична загуба на тегло и недохранване. Диарията е често срещана и се причинява от видовете Giardia или Campylobacter. Пациентите са предразположени към ентеровирусни инфекции, включително полиовирус.

Физическо изследване

Бебетата от мъжки пол с агамаглобулинемия на Bruton може да са физически по-малки от бебетата от мъжки пол без заболяването поради изоставане в растежа и развитието от повтарящи се инфекции.

При изследване лимфните възли, сливиците и други лимфоидни тъкани може да са много малки или да липсват.

Заболяването се диагностицира при многократно боледуване на детето при наличие на различни инфекции, отити на средното ухо или стафилококови кожни инфекции и конюнктивити, които не се повлияват от антибиотична терапия. Тези тежки инфекции могат да бъдат свързани с неутропения.

Пиодермия гангренозум, например под формата на язви и целулит на долните крайници, също може да се наблюдава при някои пациенти.

Агамаглобулинемия на Брутон. Диагностика

Ранното откриване и диагностика е от съществено значение за предотвратяване на ранна заболеваемост и смърт от системни и белодробни инфекции. Диагнозата се потвърждава от необичайно ниски нива или липса на зрели В-лимфоцити и ниска или никаква експресия на μ тежка верига върху повърхността на лимфоцитите. От друга страна, нивото на Т-лимфоцитите ще бъде повишено. Крайният определящ фактор за заболяването е молекулярният анализ. Молекулярният анализ се използва и за пренатална диагностика, която може да се направи с биопсия на хорион или амниоцентеза, когато е известно, че майката е носител на дефектния ген. Нива на IgG под 100 mg/dl подкрепят диагнозата.

Рядко диагнозата може да се постави при възрастни през второто десетилетие от живота им. Смята се, че това се дължи на мутация в протеина, а не на пълната му липса.

Лабораторни изследвания

Първата стъпка е количественото определяне на IgG, IgM, имуноглобулин Е (IgE) и имуноглобулин А (IgA). Нивата на IgG трябва да се измерват първо, за предпочитане след 6-месечна възраст, когато нивата на IgG на майката започнат да намаляват. Второ, нивата на IgG под 100 mg/dL обикновено са показателни за болестта на Bruton. По правило IgM и IgA не се откриват.

След като се установи, че нивото на антителата е необичайно ниско, потвърждаването на диагнозата ще бъде постигнато чрез анализ на В-лимфоцитни и Т-лимфоцитни маркери. Нива на CD19+ B клетки под 100 mg/dL. Стойностите на Т-клетъчния анализ (CD4+ и CD8+) имат тенденция да се повишават.

Допълнителен анализ може да се извърши чрез откриване на IgG отговори към Т-зависими и Т-независими антигени, чрез имунизация, например след прилагане на неконюгирани 23-валентни пневмококови ваксини или ваксини срещу дифтерия, тетанус и H грип тип В.

Молекулярно-генетичното изследване може да установи ранно потвърждение на диагнозата вродена агамаглобулинемия.

Други тестове

Изследванията на белодробната функция са от основно значение за наблюдението на белодробното заболяване. Те трябва да се правят ежегодно при деца, които могат да направят теста (обикновено от 5-годишна възраст).

Процедури

Ендоскопията и колоноскопията могат да се използват за оценка на степента и прогресията на възпалителното заболяване на червата. Бронхоскопията може да бъде полезна при диагностициране и проследяване на хронични белодробни заболявания и инфекции.

Агамаглобулинемия на Брутон. Лечение

Няма лек за тази болест. Въвеждането на имуноглобулин е основният метод за контрол на заболяването. Типичните дози от 400-600 mg/kg/месец трябва да се прилагат на всеки 3-4 седмици. Дозите и интервалите могат да се коригират въз основа на индивидуалните клинични реакции. Терапията трябва да започне на възраст 10-12 седмици. Терапията с IgG трябва да започне с минимално ниво от 500-800 mg/dL. Терапията трябва да започне на възраст 10-12 седмици.

Цефтриаксон може да се използва за лечение на хронични инфекции, пневмония или сепсис. Ако е възможно, клиницистите трябва да получат култури за чувствителност към антибиотици, тъй като много организми вече показват резистентност към много антибиотици. Стрептококовите инфекции, по-специално, може да изискват цефтриаксон, цефотаксим или ванкомицин.

Бронходилататори, стероидни инхалатори и редовни тестове за белодробна функция (поне 3-4 пъти годишно) могат да бъдат необходима част от терапията в допълнение към антибиотиците.

Хроничните дерматологични прояви на атопичен дерматит и екзема се контролират чрез ежедневно овлажняване на кожата със специални лосиони и стероиди.

хирургия

Хирургията може да бъде ограничена до тежки остри инфекции. Най-честите процедури включват тези, използвани за лечение на пациенти с рецидивиращ среден отит и тези с хроничен синузит.

Агамаглобулинемия на Брутон. Усложнения

Усложненията включват хронични инфекции, ентеровирусни инфекции на централната нервна система, повишена честота на автоимунни заболявания и кожни инфекции. Пациентите имат повишен риск от развитие на лимфом.

Агамаглобулинемия на Брутон. Прогноза

Повечето пациенти могат да оцелеят до края на четвъртото десетилетие от живота си. Прогнозата е добра, стига пациентите да бъдат диагностицирани и лекувани навреме с редовна интравенозна гамаглобулинова терапия.

Сериозните ентеровирусни инфекции и хроничните белодробни заболявания често са фатални в зряла възраст.

Болест на Брутон

meddocs 2017-10-16

Болест на Брутон (син.агамаглобулинемия, Х-свързана инфантилна, вродена агамаглобулинемия) е вариант на първичен хуморален имунодефицит, причинен от мутации в гена, кодиращ тирозин киназата на Bruton. Заболяването се характеризира с нарушено узряване на В-лимфоцитите и почти пълна липса на плазмени клетки и имуноглобулини.

История на изследването на болестта

Първият случай на заболяването е описан през 1952 г. от американския педиатър Огдън Брутън. Той съобщава за 8-годишно момче, страдащо от различни инфекциозни заболявания, което от 4-годишна възраст има 14 пневмонии, страда от възпаление на средното ухо, синузит, сепсис и менингит. Проучването не открива антитела в кръвния серум.

Молекулярният механизъм на заболяването е открит през 1993 г., когато две групи учени независимо един от друг демонстрират, че Х-свързаната агамаглобулинемия е резултат от мутации в гена за нерецепторна тирозин киназа, която по-късно става известна като тирозин киназа на Брутон.

Етиология

Мутантният протеин е тирозин киназата на Bruton. Мутантният BTK ген е картографиран към Xq21.3-22.2.

Наследство

Болестта на Bruton се наследява в X-свързан рецесивен тип: признаци на заболяването се откриват само при момчета (набор от XY полови хромозоми). Момичетата не се разболяват, защото дори и да са хетерозиготни, рецесивният ген на една Х хромозома се компенсира от нормалния ген на хомоложната Х хромозома. Заболяването се среща сред момчетата с честота 1:250 000.

Клинични проявления

Първите симптоми на заболяването се появяват, като правило, на възраст под 1 година, най-често след 3-4 месеца от живота. Това се дължи на постепенното намаляване на количеството антитела, получени от майката. Пациентите страдат от повтарящи се инфекции, причинени от пневмококи, стафилококи и други пиогенни бактерии. Ваксинирането срещу полиомиелит може да бъде усложнено от полиомиелит. Вирусът на хепатит В причинява прогресиращ, често фатален вирусен хепатит. Инфекцията с ротавирус или лямблия води до хронична диария и синдром на малабсорбция. Основно се засягат белите дробове, параназалните синуси. Клиничната картина показва треска, синдром на малабсорбция, конюнктивит, лезии на ЦНС (енцефалит), автоимунни заболявания и злокачествени новообразувания. Възможни са системни ревматични прояви от типа на дифузни заболявания на съединителната тъкан. Ставният синдром се характеризира с епизодична мигрираща полиартралгия или артрит на големите стави. Дори при дълъг курс артритът не води до рентгенологични промени в засегнатите стави. Има кожни лезии - екзема, дерматомиозит.

Лабораторна диагностика

Лабораторният кръвен тест разкрива липсата на гама-глобулинова фракция в протеинограмата. Нивото на Ig A и Ig M се понижава 100 пъти, а нивото на Ig G - 10 пъти. Броят на В-лимфоцитите е намален. Броят на плазмените клетки в костния мозък е намален до пълна липса. В периферната кръв се наблюдават левкопения или левкоцитоза.

Тимусът не е променен, но структурата на лимфните възли (стеснение на кортикалния слой в биопсията, първичните фоликули в него са редки и недоразвити) и далака са нарушени. Рентгенографията разкрива хипоплазия или липса на лимфоидна тъкан (лимфни възли), хипоплазия или липса на фарингеална лимфоидна тъкан (сливици, аденоиди).

Лечение

Лечение - заместителна терапия с гамаглобулин, плазма. Дозата се избира така, че нивото на имуноглобулините в кръвния серум да е 3 g / l (първата доза е 1,4 ml / kg, след това 0,7 ml / kg на всеки 4 седмици). Гама-глобулинът трябва да се прилага през целия живот. В периоди на обостряне се използват антибиотици, по-често полусинтетични пеницилини и цефалоспорини в нормални дози.

Информацията, предоставена на сайта, е само за справка и не е препоръка за лечение. Използвайки сайта, Потребителят се съгласява, че носи лична отговорност за възможните последствия от използването на тези материали без консултация с лекар. Не се самолекувайте, консултирайте се със специалист.Използването на материали от сайта без съгласието на администрацията е забранено.

Болестта на Брутон е доста рядко явление, но въпреки това се среща. Това заболяване се основава на генетично предразположение, т.е. липса на производство на антитела в тялото, които могат да устоят на вируси.

Малко за патологията

Тази патология е имунен дефицит, наследен и причинен от мутационни промени в гените за кодиране на тирозин киназата на Bruton или вътреклетъчния обмен на сигнали. Тази болест някога е била правилно формулирана от учен през 52-ра година на миналия век, а самият ген е кръстен на него.

Молекулите участват в съзряването и обмена на енергия на междуклетъчно ниво. Генът е открит на X хромозомата, кодиращ повече от 500 аминокиселини, необходими за окончателното образуване на тирозин киназа.

Мутационните промени в заболяването не позволяват на В-лимфоцитите да се развиват и функционират в бъдеще, чиято цел е производството на антитела и клетки на паметта. Здравият човек се отличава с това, че тези клетки се развиват в В-лимфоцити, докато при болните техният брой е малък и те са по-малко активни.

Органи като далака, аденоидите, червата, лимфните възли и сливиците при пациенти с тази патология имат параметри с малък размер или могат да отсъстват напълно. Хипогамаглобулинемия - тази патология се причинява от липса на В-лимфоцитни клетки във връзка с намаляване на размера и броя на антителата.

Симптоми на заболяването

Инфекциите, които провокират това заболяване, могат да започнат своето развитие в ранна възраст и да останат на същото ниво през целия живот. Агамаглобулинемията на Bruton се проявява в уязвимостта на организма към вирусни заболявания, включително гнойни възпалителни процеси, хемофилия и Pseudomonas aeruginosa.

Кожните лезии се провокират от стрептококи от група А и стафилококи. Проявите върху епидермиса могат да бъдат под формата на абсцес, циреи и целулит. Екземата прилича на алергични кожни обриви.

Други инфекциозни заболявания включват прояви като бактериална диария, менингит и сепсис. Пациентите могат да бъдат засегнати от автоимунни наследствени патологии, артрит и тромбоцитопения.

Редовното излагане на пациента на инфекция може да доведе до менингоенцефалит или енцефалит, който впоследствие е фатален. Освен това се появяват подпухналост и кожни обриви по тялото в местата на разширение на ставите.

Симптоми според възрастта

Представителите на по-силния пол могат да развият такива заболявания:

• последният стадий на отит;
• пневмония;
• грипен вирус В;
• менингококи и стафилококи.

При деца под 12-годишна възраст поради тази патология се развива бактериоза, затворена в отделни капсули. Инфекцията, получена от външни негативни фактори, развива възпаление на средното ухо, пневмония, синузит и грипен вирус B. Всички тези получени заболявания са трудни за лечение.

В зряла възраст проблемите, свързани с кожни обриви, остават за дълго време поради постоянното снабдяване със стафилококови или стрептококови инфекции, а отитът на средното ухо постепенно се развива в хроничен синузит.

Както малки деца, така и хора на всяка възраст могат да бъдат засегнати от автоимунни заболявания.

Данните от прегледи от специалисти показват, че бебетата от мъжки пол са с малки параметри за тегло и ръст, поради факта, че не могат да се развиват поради болестта на Брутон. Лимфните възли или сливиците при изследване може изобщо да не се определят или да са изключително малки.

Самата патология може да бъде открита само когато детето се почувства по-зле, тоест се разболее от вирусно заболяване и никакви лекарства, включително антибиотици, не могат да помогнат. Но не е изключено и развитието на гангрена под формата на язви по кожата и наличието на целулит по долните крайници.

Клинична картина на заболяването

След раждането на дете патологията не се проявява в нищо, тъй като съдържанието на имуноглобулин е на нормално ниво. Но на 3-5 месеца от живота може да се появи сепсис или пиодерма, които не могат да бъдат лекувани с антибиотици. Освен това заболяването засяга белите дробове, средното ухо и стомашно-чревния тракт. Отбелязват се патологии като менингит, остеомиелит и пансинузит.

Диагностика на патология

Ранното откриване на болестта на Bruton ще помогне да се избегне по-нататъшното й развитие и смърт от инфекции и белодробни заболявания. Самият факт на патологията се потвърждава от липсата или много ниското ниво на В-лимфоцити, докато в същото време високо ниво на Т-лимфоцити.

Всичко това се определя на базата на молекулярен анализ, който може да се направи на етап бременност при майка, която носи такъв ген. Тестът за имуноглобулин, показващ по-малко от 100 единици, показва потвърждение на това заболяване. Понякога болестта на Брутон се открива след 20-годишна възраст, тъй като е настъпила мутация в протеина.

Лабораторните изследвания включват:

• Провеждане на измервания на количествени показатели на имуноглобулин Е и А, изследване на антитела, като последните се измерват най-добре след навършване на 6 месеца в периода на намаляване на майчините антитела. Ако се установят по-малко от 100 единици от тези показатели, това означава, че е налице болестта на Брутон.
• След определяне на забранително ниско ниво на антитела е необходимо да се потвърди това откриване на стойност. Ако протеинът, разположен на повърхността на В-лимфоцитите, също е под 100 единици, но стойността за анализ на Т-клетъчните лимфоцити се увеличава.
• След това идва анализът, необходим за определяне на чувствителността към ваксини, като например пневмококова.

По този начин можете да проверите наличието на болестта на Bruton.

Наред с основните текущи изследвания трябва постоянно да се следи състоянието на белите дробове, като правило това се прави при деца на възраст над 5 години.

Лечение на заболяването

За поддържане на жизнените функции на тялото е необходима терапия през целия живот. По правило се използва интравенозна ваксинация с имуноглобулин или нативна плазма, взета от здрави донори.

Когато патологията се разпознае за първи път, се провежда заместително лечение за насищане до нормално ниво на имуноглобулин над 400 единици. Ако по това време пациентът няма възпалителни и гнойни процеси, тогава можете да продължите да поставяте тази ваксина като профилактика.

Ако има заболяване като гноен абсцес, независимо от местоположението му, е необходимо лечение с антибиотици.

При лечението на симптомите на заболяването се извършва измиване на носните синуси с дезинфектанти, вибрационен масаж на гръдния кош и постурален дренаж на белите дробове.

Патологични прогнози

Ако болестта на Bruton се открие при човек в ранна възраст, преди началото на по-тежката му проява, тогава правилно предписаната и навременна терапия ще помогне за поддържане на нормален живот.

Но въпреки това статистиката потвърждава, че много случаи на заболяването се откриват късно в периода на възпалителни процеси, тогава това обстоятелство заплашва неблагоприятното по-нататъшно развитие на патологията.

Превантивни действия

Това заболяване има генетичен произход, така че всякакви превантивни мерки тук са безсилни. За да се предотврати проявата на патология, двойките трябва да бъдат проверени и консултирани от специалист преди раждането на дете. Ако новороденото има признаци на това заболяване, тогава трябва да се направи следното:

• провеждане на терапевтични мерки;
• добре предписана терапия;
• ваксинация с инактивирани лекарства.

Изпратете добрата си работа в базата знания е лесно. Използвайте формата по-долу

Студенти, докторанти, млади учени, които използват базата от знания в обучението и работата си, ще ви бъдат много благодарни.

публикувано на http://www.allbest.ru/

публикувано на http://www.allbest.ru/

Резюме по темата:

"Болест и синдром на Брутон"

ВЪВЕДЕНИЕ

1. ИМУНОДЕФИЦИТНИ СЪСТОЯНИЯ

2. ПЪРВИЧЕН ИМУНОДЕФИЦИТ

4. БОЛЕСТ НА БРУТОН

4.1 Причини

4.2 Патофизиология

4.3 Симптоми и прояви

4.4 Диагностика

4.5 Лечение

4.6 Усложнения

4.7 Превенция

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

БИБЛИОГРАФИЯ

ВЪВЕДЕНИЕ

Имунодефицитните състояния (IDS) са постоянни или временни промени в имунния статус, причинени от дефект в един или повече механизми на имунния отговор на антигенна експозиция.

1. ИМУНОДЕФИЦИТНИ СЪСТОЯНИЯ

Класификация на имунодефицитните състояния (IDS)

I. По произход IDS се класифицират, както следва:

1) първичен (наследствен)

2) вторична (придобита)

А) физиологичен

Б) патологични

II. Според механизмите на развитие се разграничават следните групи IDS:

Първият механизъм се дължи

1) липсата или намаляването на броя на спомагателните клетки (ASC), т.е. мононуклеарни клетки - макрофаги;

2) липса или намаляване на броя на лимфоцитите от В-системата;

3) липсата или намаляването на броя на Т-лимфоцитите и техните субпопулации на Т-системата;

4) липсата или намаляването на броя на клетките от всички изброени категории на ICS, т.е. комбинирани форми на IDS;

5) отсъствието или намаляването на клетките-прекурсори на ICS поради блокадата на тяхното съзряване или унищожаване.

Вторият механизъм е свързан с нарушения в процесите на регулиране на клетъчната диференциация на В- и Т-системите, както и тяхното сътрудничество и други клетки при осъществяването на имунния отговор.

III. Според преобладаващото увреждане на клетките на различни ICS системи се разграничават:

1) B-зависим или хуморален IDS;

2) Т-зависим или клетъчен IDS;

3) фагоцитна IDS ("А-зависима");

4) комбиниран IDS - увреждане на клетъчните и хуморални механизми на имунитета (например В- и Т-лимфоцити).

IV. Симптомите на нарушен имунитет могат да бъдат свързани с:

с липса, недостатъчен брой и / или ограничена функция на ICS клетки, както и нарушена фагоцитоза и компоненти на комплемента. Различните форми на IDS се срещат различно - най-често се увреждат механизмите на хуморалния имунитет, по-рядко се откриват нарушения на клетъчните и комбинираните форми на имунитет; други нарушения, наречени неспецифични имунодефицитни състояния (дефекти в системата на комплемента и фагоцитоза), са изключително редки:

Хуморални нарушения 75%

Комбинирани форми на IDS 10-25%

Дефекти в клетъчния имунитет 5-10%

Дисфункция на фагоцитозата 1-2%

Дефект на белтъка на комплемента

2. ПЪРВИЧЕН ИМУНОДЕФИЦИТ

Първичните имунодефицити (наследствени и вродени дефекти на имунната система) се проявяват чрез развитие на инфекциозни лезии на тялото скоро след раждането, но може да нямат клинични прояви до по-късно в живота.

Генни и хромозомни дефекти (многобройни имунодефицити от различни класове).

Вторични имунодефицити или имунодефицитни състояния - имунната недостатъчност се развива поради ендо- и екзогенни ефекти върху нормалната имунна система (например около 90% от всички вирусни инфекции са придружени от преходна имуносупресия).

Причините за имунодефицитни състояния са разнообразни, те включват:

Имуносупресивни лекарства (включително фенитоин, пенициламин, глюкокортикоиди).

Недохранване, кухинарно и мембранно храносмилане, както и чревна абсорбция.

Лекарства и токсични вещества.

Излагане на радиация, лекарства за химиотерапия.

Растежът на злокачествени тумори.

Вируси (например ХИВ).

Състояния, водещи до загуба на протеин (напр. нефротичен синдром).

хипоксия.

Хипотиреоидизъм.

Аспления.

Първични имунодефицити

В съответствие с номенклатурата на СЗО имунологичният дефицит от първичен произход обикновено се разбира като генетично обусловена неспособност на организма да реализира една или друга връзка на имунния отговор.

Според класификацията, предложена от СЗО, в зависимост от преобладаващото увреждане на В- и Т-връзките на имунната система, се разграничават следните първични специфични имунодефицитни състояния:

Комбинирано, с едновременно, със същата или различна степен на тежест, увреждане на клетъчните (Т) и хуморалните (В) части на имунната система;

С преобладаващо увреждане на клетъчната (Т) връзка на имунната система;

С преобладаващо увреждане на хуморалната (В) връзка на имунната система (патология на производството на антитела).

Първичните имунодефицитни състояния като правило са редки. Според международната класификация на болестите се разграничават няколко разновидности.

Тежкият комбиниран Т- и В-имунен дефицит се характеризира с развитие на дефект в имунокомпетентните структури в най-ранните етапи на развитие на организма. Клинично е най-трудно. Смъртта на организма може да настъпи вътреутробно, в първите дни след раждането поради отсъствие или рязко инхибиране на стволови и ангажирани хематопоетични клетки, както и поради отсъствие или рязко инхибиране на тимуса и други органи на имунната система. , с едновременно и изразено намаляване на броя както на Т-, така и на В-лимфоцитите и плазмените клетки. Клинично се проявява чрез рязко намаляване на реактивността и устойчивостта на организма към действието на различни патогенни фактори, включително вируси, бактерии, гъбички.

Вариантите на комбинираните имунодефицитни състояния са причинени от генетични дефекти, засягащи различни линии на диференциация на лимфоцитите, както и ранните етапи на тяхното развитие, общи за Т- и В-популациите.

Принципи на лечение на първичен IDS

Лечението зависи от вида на първичния имунологичен дефицит и включва таргетна заместителна терапия (трансплантация на имунокомпетентни тъкани, трансплантация на ембрионален тимус, костен мозък, приложение на готови имуноглобулини – гглобулини, концентрирани антитела, директно кръвопреливане от имунизирани донори, приложение на тимус). хормони).

Прилага се активна имунизация срещу чести инфекции с помощта на убити ваксини, прилагат се сулфонамиди.

3. ВТОРИЧЕН (ПРИДОБИТ) ИМУНОДЕФИЦИТ

Вторичните или придобити имунодефицити са нарушение на имунната защита на организма, възникващо в постнаталния период в резултат на действието на външни или вътрешни фактори, които не са свързани с първично увреждане на генетичния апарат.

Вторичните имунодефицити са доста чести.

Списък на основните заболявания, придружени от вторичен имунен дефицит, предложен от експерти на СЗО.

1. Инфекциозни заболявания:

а) протозойни и хелминтни заболявания - малария, токсоплазмоза, лайшманиоза, шистозомиаза и др.;

б) бактериални инфекции - проказа, туберкулоза, сифилис, пневмококови, менингококови инфекции;

в) вирусни инфекции - морбили, рубеола, грип, паротит, варицела, остър и хроничен хепатит и др.;

г) гъбични инфекции - кандидоза, кокцидиоидомикоза и др.

2. Хранителни разстройства - недохранване, кахексия, нарушения на чревната абсорбция и др.

3. Екзогенни и ендогенни интоксикации - при бъбречна и чернодробна недостатъчност, при отравяне с хербициди и др.

4. Тумори на лимфоретикуларната тъкан (лимфолевкемия, тимома, лимфогрануломатоза), злокачествени неоплазми от всякаква локализация.

5. Метаболитни заболявания (захарен диабет и др.).

6. Загуба на протеин при чревни заболявания, нефротичен синдром, изгаряне и др.

7. Действието на различни видове радиация, особено йонизиращо лъчение.

8. Силни, продължителни стресови ефекти.

9. Действието на лекарства (имуносупресори, кортикостероиди, антибиотици, сулфонамиди, салицилати и др.).

10. Блокада от имунни комплекси и антитела на лимфоцитите при някои алергични и автоимунни заболявания.

Вторичните CID могат да бъдат разделени на 2 основни форми:

1) системни, развиващи се в резултат на системно увреждане на имуногенезата (с радиационни, токсични, инфекциозни, стресови лезии);

2) локално, характеризиращо се с регионално увреждане на имунокомпетентните клетки (локални нарушения на имунния апарат на лигавицата, кожата и други тъкани, развити в резултат на локални възпалителни, атрофични и хипоксични нарушения).

Физиологичните имунодефицити са свързани със специфични причини.

Недостатъчността на имунната система на новородените се характеризира с непълноценност на клетъчните и хуморалните връзки, както и фактори на неспецифична резистентност.

Голям брой лимфоцити в периферната кръв на новородени се комбинира с намаляване на функционалната активност на Т- и В-лимфоцитите. Синтезът на антитела към антигена се извършва главно поради IgM, съдържанието на IgG и IgA намалява и достига нивата на възрастните едва на възраст 11-14 години. Има ниска фагоцитна активност и опсонизираща способност на кръвта. Нивото на комплемента се намалява и се нормализира към 3-6-ия месец от живота.

Имунният статус на бременните жени се характеризира с намаляване на броя и функциите на Т- и В-лимфоцитите, което може да се обясни с увеличаване на съдържанието и активността на Т-супресорите. Това е необходимо за потискане на имунния отговор към фетални алоантигени.

Недостатъчността на имунната система по време на стареенето се проявява в намаляване на активността както на хуморалните, така и на клетъчните връзки. Нивата на нормалните антитела в кръвта намаляват, способността за синтез на антитела при антигенна стимулация намалява. Това са предимно IgM антитела с нисък ревност; производството на IgG и IgA антитела е значително намалено.

Синтезът на lgE антитела се инхибира, така че тежестта на алергичните реакции се смекчава. Клетъчната връзка на имунната система страда значително. Намалява се общият брой на лимфоцитите в периферната кръв, както и относителният и абсолютен брой на Т- и В-лимфоцитите и тяхната функционална активност. Фагоцитната активност на макрофагите, неутрофилните гранулоцити, активността на комплемента, лизоима и бактерицидната активност на кръвния серум са намалени. Автоимунните реакции зачестяват и стават по-интензивни с възрастта.

Патологичните имунодефицити, както и първичните (наследствени), се характеризират с увеличаване на честотата (десетки и дори стотици пъти) на злокачествени тумори (ретикулосаркома, лимфосаркома и др.), Особено левкемия, лимфоми. При вторичните имунодефицити, както при първичните, хуморалният или клетъчният имунитет също могат да страдат повече. По този начин заболяванията, придружени от загуба на протеини, често водят до развитие на хуморален вторичен имунодефицит: изгаряния, нефротичен синдром, хроничен нефрит и др.

Тежките вирусни инфекции (морбили, грип), гъбичните заболявания (външна и вътрешна кандидоза) водят до развитие на клетъчен вторичен имунодефицит.

Развитието на имунодефицит може да възникне и по вина на лекари, които отдавна са използвали трансплантация на органи и лечение на различни сериозни заболявания, особено туморни, автоимунни (ревматоиден артрит), възпалителни имуносупресори:

Кортикостероидни хормонални препарати;

Инхибитори на протеиновия синтез;

антибиотици;

Противотуморни цитостатици; пуринови и пиримидинови антиметаболити;

рентгеново облъчване и др.

Принципи на лечение на вторичен IDS

1. Заместваща терапия - използването на различни имунни препарати (g-глобулинови препарати, антитоксични, противогрипни, антистафилококови серуми и др.).

2. Корекция на ефекторната връзка. Включва въздействие върху имунната система от фармакологични лекарства, които коригират нейната работа (декарис, диуцефон, имуран, циклофосфамид и др.), Хормони и медиатори на имунната система (тимусни лекарства - тимозин, тималин, Т-активин, левкоцитни интерферони) .

3. Отстраняване на инхибиторни фактори, които свързват антителата и блокират ефекта на имунокорекцията (хемосорбция, плазмафереза, хемодиализа, лимфофереза ​​и др.).

Синдромът на придобитата имунна недостатъчност (СПИН) става все по-важен сред вторичните имунодефицити през последното десетилетие. Последният е описан за първи път в научната литература през 1981 г. от американски учени.

Според СЗО през последните години броят на хората с регистрирани случаи на СПИН се удвоява на всеки шест месеца.

Ако по-рано броят на заразените с ХИВ беше 50-100 пъти повече от броя на заболелите, то през 2001 г. броят на заразените достигна 130 милиона, включително 35 милиона души с клинични прояви на СПИН.

4. БОЛЕСТ НА БРУТОН

Или агамаглобулинемия на Bruton, е наследствен имунен дефицит, който се причинява от мутации в гена, кодиращ тирозин киназата на Bruton. Заболяването е описано за първи път от Bruton през 1952 г., на когото е кръстен дефектният ген. Тирозин киназите на Bruton са критични за узряването на пре-В клетките до диференциацията на зрелите В клетки. Генът на тирозин киназата на Bruton е открит на дългото рамо на X хромозомата в лентата от Xq21.3 до Xq22; той се състои от 37,5 килобази с 19 екзона, които кодират 659 аминокиселини; именно тези аминокиселини завършват образуването на цитозолни тирозин киназа. В този ген вече са записани 341 уникални молекулярни събития. В допълнение към мутациите са открити голям брой варианти или полиморфизми.

синдром на инфекциозна имунна недостатъчност на Bruton

4.1 Причини

Мутациите в гена, които са в основата на болестта на Брутон, пречат на развитието и функционирането на В-лимфоцитите и тяхното потомство. Основната идея е, че при здрав човек пре-В клетките узряват в лимфоцити. И при хората с това заболяване пре-В клетките са или в малък брой, или може да имат проблеми във функционалността.

4.2 Патофизиология

При липса на нормален протеин В-лимфоцитите не се диференцират или не узряват напълно. Без зрели В-лимфоцити, плазмените клетки, произвеждащи антитела, също ще отсъстват. В резултат на това ретикулоендотелните и лимфоидните органи, в които тези клетки пролиферират, диференцират и съхраняват, са слабо развити. Далакът, сливиците, аденоидите, червата и периферните лимфни възли могат да бъдат намалени по размер или да липсват напълно при индивиди с Х-свързана агамаглобулинемия.

Мутации във всяка от генните области могат да доведат до това заболяване. Най-често срещаното генетично събитие е миссенс мутацията. Повечето мутации водят до съкращаване на протеини. Тези мутации засягат критични остатъци в цитоплазмения протеин и са силно променливи и равномерно разпределени в цялата молекула. Въпреки това, тежестта на заболяването не може да бъде предвидена с помощта на специфични мутации. Приблизително една трета от точковите мутации засягат сайтовете на CGG, които обикновено съдържат кода за аргининови остатъци.

Този важен протеин е от съществено значение за пролиферацията и диференциацията на В-лимфоцитите. Мъжете с белтъчни аномалии имат пълно или почти пълно отсъствие на лимфоцити в техните плазмени клетки.

4.3 Симптоми и прояви

Повтарящите се инфекции започват в ранна детска възраст и продължават през цялата зряла възраст.

Най-честата проява на болестта на Bruton или агамаглобулинемията на Bruton е повишаване на чувствителността към капсулирани гнойни бактерии, като инфекции с Haemophilus influenzae и някои видове Pseudomonas. Кожните инфекции при пациенти с това заболяване се причиняват главно от стрептококи и стафилококи от група А и могат да се проявят като импетиго, целулит, абсцеси или циреи.

Форма на екзема, която прилича на атопичен дерматит, може да бъде очевидна, заедно с увеличаване на случаите на гангренозна пиодерма, витилиго, алопеция и синдром на Stevens-Johnson (поради повишена употреба на наркотици). Други инфекции, които често присъстват при това заболяване, включват ентеровирусни инфекции, сепсис, менингит и бактериална диария. Пациентите могат също така да имат автоимунни заболявания, тромбоцитопения, неутропения, хемолитична анемия и ревматоиден артрит. Постоянните ентеровирусни инфекции много рядко водят до фатален енцефалит или дерматомиозит-менингоенцефалитен синдром. В допълнение към неврологичните промени, клиничните прояви на този синдром включват оток и еритематозен обрив по кожата над екстензорните стави.

Мъжете могат да развият необичайно тежък и/или рецидивиращ среден отит и пневмония. Най-честият патоген е S пневмония, следван от грипен вирус B, стафилококи, менингококи и moraxella catarrhalis.

При деца под 12-годишна възраст типичните инфекции се причиняват от капсулирани бактерии. Честите инфекции в тази възрастова група включват рецидивираща пневмония, синузит и отит на средното ухо, причинени от S пневмония и грипен вирус B, които са трудни за лечение на тази възраст.

В зряла възраст кожните прояви зачестяват, обикновено поради staphylococcus aureus и стрептококи от група А. Отитът на средното ухо се заменя с хроничен синузит, а белодробните заболявания се превръщат в постоянен проблем, както в рестриктивна, така и в обструктивна форма.

Както бебетата, така и възрастните могат да имат автоимунни заболявания. Обикновено тези нарушения включват артрит, автоимунни хемолитични анемии, автоимунна тромбоцитопения, автоимунна неутропения и възпалително заболяване на червата. Възпалителното заболяване на червата може да бъде много трудно за контролиране и често допринася за хронична загуба на тегло и недохранване. Диарията е често срещана и се причинява от видовете Giardia или Campylobacter. Пациентите са предразположени към ентеровирусни инфекции, включително полиовирус.

Физическо изследване

Бебетата от мъжки пол с агамаглобулинемия на Bruton може да са физически по-малки от бебетата от мъжки пол без заболяването поради изоставане в растежа и развитието от повтарящи се инфекции.

При изследване лимфните възли, сливиците и други лимфоидни тъкани може да са много малки или да липсват.

Заболяването се диагностицира при многократно боледуване на детето при наличие на различни инфекции, отити на средното ухо или стафилококови кожни инфекции и конюнктивити, които не се повлияват от антибиотична терапия. Тези тежки инфекции могат да бъдат свързани с неутропения.

Пиодермия гангренозум, например под формата на язви и целулит на долните крайници, също може да се наблюдава при някои пациенти.

4.4 Диагностика

Ранното откриване и диагностика е от съществено значение за предотвратяване на ранна заболеваемост и смърт от системни и белодробни инфекции. Диагнозата се потвърждава от необичайно ниски нива или липса на зрели В-лимфоцити и ниска или никаква експресия на тежка верига на повърхността на лимфоцитите. От друга страна, нивото на Т-лимфоцитите ще бъде повишено. Крайният определящ фактор за заболяването е молекулярният анализ. Молекулярният анализ се използва и за пренатална диагностика, която може да се направи с биопсия на хорион или амниоцентеза, когато е известно, че майката е носител на дефектния ген. Нива на IgG под 100 mg/dl подкрепят диагнозата.

Рядко диагнозата може да се постави при възрастни през второто десетилетие от живота им. Смята се, че това се дължи на мутация в протеина, а не на пълната му липса.

Лабораторни изследвания

Първата стъпка е количественото определяне на IgG, IgM, имуноглобулин Е (IgE) и имуноглобулин А (IgA). Нивата на IgG трябва да се измерват първо, за предпочитане след 6-месечна възраст, когато нивата на IgG на майката започнат да намаляват. Второ, нивата на IgG под 100 mg/dL обикновено са показателни за болестта на Bruton. По правило IgM и IgA не се откриват.

След като се установи, че нивото на антителата е необичайно ниско, потвърждаването на диагнозата ще бъде постигнато чрез анализ на В-лимфоцитни и Т-лимфоцитни маркери. Нива на CD19+ B клетки под 100 mg/dL. Стойностите на Т-клетъчния анализ (CD4+ и CD8+) имат тенденция да се повишават.

Допълнителен анализ може да се извърши чрез откриване на IgG отговори към Т-зависими и Т-независими антигени чрез имунизация, например след прилагане на неконюгирана 23-валентна пневмококова ваксина или ваксини срещу дифтерия, тетанус и H грип тип В.

Молекулярно-генетичното изследване може да установи ранно потвърждение на диагнозата вродена агамаглобулинемия.

Други тестове

Изследванията на белодробната функция са от основно значение за наблюдението на белодробното заболяване. Те трябва да се правят ежегодно при деца, които могат да направят теста (обикновено от 5-годишна възраст).

Процедури

Ендоскопията и колоноскопията могат да се използват за оценка на степента и прогресията на възпалителното заболяване на червата. Бронхоскопията може да бъде полезна при диагностициране и проследяване на хронични белодробни заболявания и инфекции.

4.5 Лечение

Въвеждането на имуноглобулин е основният метод за контрол на заболяването. Типичните дози от 400-600 mg/kg/месец трябва да се прилагат на всеки 3-4 седмици. Дозите и интервалите могат да се коригират въз основа на индивидуалните клинични реакции. Терапията трябва да започне на възраст 10-12 седмици. Терапията с IgG трябва да започне с минимално ниво от 500-800 mg/dL. Терапията трябва да започне на възраст 10-12 седмици.

Антибактериална терапия Епизодите на бактериални инфекциозни усложнения при HHHG изискват антибиотична терапия, обикновено парентерална. Предпоставка за успеха на антимикробната терапия при HHHH е едновременното й използване със заместителна терапия, но в този случай продължителността на антибиотичната терапия е 2-3 пъти по-дълга от продължителността на стандартната антибиотична терапия за съответните възпалителни лезии при имунокомпетентни пациенти . Дозите на антибиотиците остават свързани с възрастта, но са фокусирани върху тежки и умерени инфекции.

Цефтриаксон може да се използва за лечение на хронични инфекции, пневмония или сепсис. Ако е възможно, клиницистите трябва да получат култури за чувствителност към антибиотици, тъй като много организми вече показват резистентност към много антибиотици. Стрептококовите инфекции, по-специално, може да изискват цефтриаксон, цефотаксим или ванкомицин.

Бронходилататори, стероидни инхалатори и редовни тестове за белодробна функция (поне 3-4 пъти годишно) могат да бъдат необходима част от терапията в допълнение към антибиотиците.

Хроничните дерматологични прояви на атопичен дерматит и екзема се контролират чрез ежедневно овлажняване на кожата със специални лосиони и стероиди.

хирургия

Хирургията може да бъде ограничена до тежки остри инфекции. Най-честите процедури включват тези, използвани за лечение на пациенти с рецидивиращ среден отит и тези с хроничен синузит.

4.6 Усложнения

Усложненията включват хронични инфекции, ентеровирусни инфекции на централната нервна система, повишена честота на автоимунни заболявания и кожни инфекции. Пациентите имат повишен риск от развитие на лимфом.

4.7 Превенция

Тъй като агамаглобулинемията на Bruton е генетична по природа, нейната превенция не е възможна. Препоръчително е да се проведе генетично консултиране при планиране на бременност за двойки с фамилна анамнеза за това заболяване.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Болестта на Bruton има благоприятна прогноза при продължително приложение на имуноглобулини и адекватна антибиотична терапия. Ненавременната употреба на антибактериални средства по време на обостряне на инфекциозни заболявания може да доведе до бързо прогресиране на патологичния процес и смърт.

БИБЛИОГРАФИЯ

1. Алергология и имунология: национални насоки / изд. Р.М. Хайтова, Н.И. Илина. - М .: GEOTAR-media, 2009. - 656 с.

2. Педиатрия, Шабалов Н. П., Санкт Петербург: Спецлит, 2005.

3. Имунология на детството: практическо ръководство за детските болести, изд. А. Ю. Щербина и Е. Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006.

Хоствано на Allbest.ru

Подобни документи

Болести, причинени от недостатъчност на имунната система. Заболявания, причинени от свръхреакция на имунната система. Инфекции и тумори на имунната система. Класификация на първичните имунодефицити според механизмите на развитие. развитие на болестта на Bruton.

презентация, добавена на 19.04.2013 г


Вторични имунодефицити, клинични признаци, причини. Човешки имунодефицитен вирус, начини на предаване, етапи, лечение. Характеристики на хода на ХИВ инфекцията при деца. Автовъзпалителен синдром, класификация. Характеристики на диагностиката на вродена HIV инфекция.

презентация, добавена на 15.03.2015 г


Характеристики на имунната защита на организма. Придобит имунитет и неговите форми. Производство на антитела и регулиране на производството им. Образуване на клетки с имунологична памет. Свързани с възрастта характеристики на имунитета, вторични (придобити) имунодефицити.

резюме, добавено на 04/11/2010


Имунодефицитите като нарушения на имунологичната реактивност; класификация на имунодефицитни състояния. Причини и характеристики на вторичния IDS: форми, инфекциозни агенти, заболявания, лечение. Влияние на околната среда върху възникването на вторичен IDS.

презентация, добавена на 08.09.2014 г


Автоалергия: понятие и механизми на развитие. Първични и вторични имунодефицити. HIV инфекция: същност, етиология, патогенеза, механизъм на проява. Патогенетични принципи на корекция на нарушенията на жизнените функции на човешкото тяло при СПИН.

презентация, добавена на 11.11.2014 г


Същност и етиология, признаци, класификация на първичните имунодефицити. Локализация на генетични дефекти в PI. характерни инфекциозни прояви. Вторични имунодефицити. Показания за употребата на определени лекарства. Профилактика и лечение на инфекции.

презентация, добавена на 21.12.2014 г


Рискови фактори за наследствени заболявания. Синдром "котешки вик", неговите причини и симптоми. Синдромът на Lejeune е вроден комплекс от малформации, причинени от нарушение на структурата на една от хромозомите от група В. Профилактика на наследствени заболявания.

презентация, добавена на 09.04.2017 г


Първични имунодефицити: комбинирани, Т-клетъчни, В-клетъчни, дефекти в системата на мононуклеарните фагоцити и гранулоцити, недостатъчност на системата на комплемента. Вторични имунодефицити: вирусни, със заболявания, с метаболитни нарушения.

резюме, добавено на 18.08.2014 г


Клинична картина на желязодефицитна анемия. Обективно анемичен синдром. Прелатен дефицит на желязо. Анемичен синдром при мегалобластна анемия. Наследствена микросфероцитоза (болест на Minkovski-Chaffard). Нарушаване на синтеза на спектрин и анкирин.

курс на лекции, добавен на 03.07.2013 г


Синдром на придобита имунна недостатъчност (СПИН). Защитна система на организма срещу инфекции. Основни източници на инфекция и начини на предаване на инфекцията. Опасността от СПИН за човешкото тяло. Използването на антиретровирусна терапия. Най-разпространените митове за СПИН.