Các cấu trúc thô sơ và thiết kế thỏa hiệp vẫn có thể được tìm thấy trong cơ thể con người, đó là những dấu hiệu rất rõ ràng cho thấy loài chúng ta có một lịch sử tiến hóa lâu dài và nó không chỉ xuất hiện trong không khí loãng.

Một loạt bằng chứng khác về điều này là những đột biến đang diễn ra trong vốn gen của con người. Hầu hết các thay đổi di truyền ngẫu nhiên là trung tính, một số là bất lợi và một số lại mang lại những cải thiện tích cực. Những đột biến có lợi như vậy là nguyên liệu thô mà cuối cùng có thể được sử dụng bởi chọn lọc tự nhiên và phân phối cho nhân loại.

Trong bài viết này, một số ví dụ về các đột biến hữu ích ...

Apolipoprotein AI-Milano

Bệnh tim đang là một trong những vấn đề nhức nhối của các nước công nghiệp. Chúng ta thừa hưởng nó từ quá khứ tiến hóa, khi chúng ta được lập trình để thèm ăn chất béo giàu năng lượng, khi đó là một nguồn calo quý hiếm và có giá trị, nhưng bây giờ là một động mạch bị tắc. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy sự tiến hóa có tiềm năng được khám phá.

Tất cả con người đều có một gen cho một loại protein gọi là apolipoprotein AI, là một phần của hệ thống vận chuyển cholesterol trong máu. Apo-AI là một trong những lipoprotein mật độ cao (HDL) đã được biết là có lợi trong việc loại bỏ cholesterol khỏi thành động mạch. Một phiên bản đột biến của protein này được biết là có mặt trong một cộng đồng nhỏ người ở Ý, được gọi là apolipoprotein AI-Milano, viết tắt là Apo-AIM. Apo-AIM thậm chí còn hiệu quả hơn Apo-AI trong việc loại bỏ cholesterol khỏi tế bào và phân giải mảng bám động mạch, đồng thời hoạt động như một chất chống oxy hóa để ngăn ngừa một số tổn thương do viêm thường xảy ra với xơ cứng động mạch. So với những người khác, những người mang gen Apo-AIM có nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột quỵ thấp hơn đáng kể, và các công ty dược phẩm hiện đang có kế hoạch tiếp thị phiên bản nhân tạo của protein như một loại thuốc bảo vệ tim mạch.

Các loại thuốc khác cũng đang được sản xuất dựa trên một đột biến khác trong gen PCSK9 tạo ra hiệu ứng tương tự. Những người có đột biến này giảm 88% nguy cơ phát triển bệnh tim.

Tăng mật độ xương

Một trong những gen chịu trách nhiệm về mật độ xương ở người được gọi là LDL-Like Low Density Receptor 5, viết tắt là LRP5. Các đột biến làm suy giảm chức năng LRP5 được biết là nguyên nhân gây ra bệnh loãng xương. Nhưng một loại đột biến khác có thể tăng cường chức năng của nó, gây ra một trong những đột biến bất thường nhất được biết đến ở người.

Sự đột biến này được phát hiện một cách tình cờ khi một thanh niên miền Trung Tây và gia đình của anh ta liên quan đến một vụ tai nạn xe hơi nghiêm trọng và rời khỏi hiện trường mà không có một mảnh xương nào bị gãy. Chụp X-quang cho thấy họ cũng giống như các thành viên khác trong gia đình này, có xương chắc và đặc hơn nhiều so với bình thường. Bác sĩ liên quan đến vụ việc cho biết "không ai trong số này, từ 3 đến 93 tuổi, từng bị gãy xương." Trên thực tế, hóa ra họ không chỉ miễn nhiễm với chấn thương mà còn chống lại sự thoái hóa xương bình thường do tuổi tác. Một số người trong số họ có một khối u lành tính trên vòm miệng, nhưng ngoài ra, căn bệnh này không có tác dụng phụ nào khác - ngoài ra, như bài báo đã lưu ý, tình trạng khô gây khó khăn cho việc bơi lội. Như với Apo-AIM, một số công ty dược phẩm đang khám phá khả năng sử dụng điều này như một điểm khởi đầu cho một liệu pháp có thể giúp những người bị loãng xương và các bệnh về xương khác.

Kháng sốt rét

Một ví dụ điển hình về sự thay đổi trong quá trình tiến hóa ở người là đột biến hemoglobin được gọi là HbS, khiến các tế bào hồng cầu có hình dạng cong, hình lưỡi liềm. Sự hiện diện của một bản sao tạo ra khả năng chống lại bệnh sốt rét, trong khi sự hiện diện của hai bản sao gây ra sự phát triển của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nhưng chúng ta không nói về đột biến này bây giờ.

Được biết vào năm 2001, các nhà nghiên cứu người Ý khi nghiên cứu dân số của quốc gia châu Phi Burkina Faso đã phát hiện ra tác dụng bảo vệ có liên quan đến một biến thể khác của hemoglobin được gọi là HbC. Những người chỉ có một bản sao của gen này có nguy cơ mắc bệnh sốt rét thấp hơn 29%, trong khi những người có hai bản sao của nó có thể giảm 93% nguy cơ mắc bệnh. Ngoài ra, biến thể gen này, tệ nhất là gây ra bệnh thiếu máu nhẹ, và không có nghĩa là làm suy nhược bệnh hồng cầu hình liềm.

Thị giác tứ sắc

Với từ "đột biến", hình ảnh đáng sợ của những con dê hai đầu hoặc những siêu sinh vật tuyệt vời trong bộ phim "X-Men" xuất hiện trong tâm trí. Tuy nhiên, trên thực tế, không có gì bất thường về đột biến. Không quá lời khi nói rằng tất cả chúng ta đều là dị nhân. Câu hỏi duy nhất là DNA của chúng ta chứa bao nhiêu phần trăm gen đột biến.

Nỗ lực đầu tiên để tính toán tỷ lệ đột biến của bộ gen người được thực hiện vào năm 1935 bởi một trong những cha đẻ của ngành di truyền học hiện đại, người Anh John Haldane. Khi kiểm tra một người đàn ông mắc bệnh máu khó đông, ông đã đưa ra kết luận rằng chỉ có một trong 50.000 trường hợp, một đột biến gen gây ra bệnh máu khó đông. Điều này tương ứng với một đột biến của một trong 25 triệu nucleotide của bộ gen. Sau Haldane, họ đã cố gắng xác định tỷ lệ đột biến bằng cách so sánh DNA của người và tinh tinh, nhưng tất nhiên, dữ liệu chính xác không thu được.

Tuy nhiên, khả năng của di truyền học hiện đại giúp chúng ta có thể thu được dữ liệu chính xác về tỷ lệ đột biến - chúng được trích dẫn bởi một nhóm 16 nhà khoa học quốc tế trong công trình này, xuất bản trên tạp chí Current Biology. Họ chỉ ra rằng dữ liệu gần đúng mà Haldane thu được cách đây 70 năm không quá xa so với thực tế.

Mỗi người mang một đột biến trong mỗi 15-30 triệu nucleotide.

Để tính toán tỷ lệ xuất hiện của các đột biến, các tác giả của công trình đã nghiên cứu một đoạn DNA của hai người đàn ông đến từ một ngôi làng Trung Quốc, có tổ tiên sống ở cùng một vùng trong vài trăm năm. Tổ tiên chung của những người đàn ông này cách họ 13 thế hệ và sống cách đây khoảng 200 năm. Các nhà khoa học đã kiểm tra một đoạn nhiễm sắc thể Y của nam giới để đảm bảo độ tinh khiết của thí nghiệm. Nó bao gồm 10149085 cặp bazơ và được truyền từ cha sang con không thay đổi (phụ nữ không có nhiễm sắc thể Y). Sử dụng các phương pháp hiện đại để giải mã bộ gen, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng không thể phân biệt được 10149073 cặp nucleotide ở nam giới, tức là có tổng số 12 đột biến được bản địa hóa. Tám người trong số họ, khi được nghiên cứu sâu hơn, hóa ra đã phát sinh trong tế bào của một người trưởng thành do hoạt động quan trọng của họ, và bốn người hóa ra là đột biến thực sự phát sinh do "sai lầm" trong việc chuyển vật liệu di truyền. từ cha sang con trai.

Lấy những dữ liệu này làm trung bình cho toàn bộ bộ gen và tính toán lại chúng cho tổng số gen (bộ gen hoàn chỉnh chứa hơn ba tỷ nucleotide) và 13 thế hệ phân tách nam giới,

các nhà khoa học đã tính toán tỷ lệ xuất hiện các đột biến trong bộ gen người: 100-200 đột biến mỗi thế hệ.

Hầu hết các đột biến này là vô hại và về nguyên tắc, không gây chú ý đối với con người, đối với cơ thể và sức khỏe của họ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến có thể dẫn đến các bệnh bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như ung thư hoặc tiểu đường, hoặc tạo ra những "cải tiến" trong cơ thể, giúp cơ thể có sức đề kháng cao hơn.

Mối quan tâm đến sự xuất hiện của các đột biến và tốc độ tăng trưởng của chúng hoàn toàn không phải là nhàn rỗi. Vai trò chính của họ hoàn toàn không phải là sự xuất hiện của một căn bệnh nan y ở bất kỳ người cụ thể nào. Đột biến là nguyên liệu cần thiết cho quá trình vận động của quá trình tiến hóa. Chính họ là những người tạo ra sự đa dạng di truyền cho phép thế giới sống tiến lên. Tất nhiên, không thể theo dõi sự tiến hóa trên một hoặc hai thế hệ, nhưng chính những đột biến tạo ra sự thay đổi trong bộ gen, nếu nó có lợi cho sinh vật sẽ làm tăng sức đề kháng của chúng. Nếu đột biến có lợi, thì những người mang gen đột biến đó sẽ tồn tại từ thế hệ này sang thế hệ khác, cuối cùng là giao phối với nhau, và đột biến được cố định như một sự thay đổi toàn thân.

Do đó, việc nghiên cứu tỷ lệ và cơ chế xuất hiện các đột biến có thể làm sáng tỏ chuỗi tiến hóa từ đầu đến cuối như hình với bóng, đồng thời làm rõ những “chỗ trống” trong lịch sử nguồn gốc của các loài.

Đột biến là gì? Điều này, trái với những ý kiến ​​sai lầm, không phải lúc nào cũng là điều gì đó khủng khiếp hoặc nguy hiểm đến tính mạng. Thuật ngữ này đề cập đến sự thay đổi trong vật liệu di truyền xảy ra dưới tác động của các đột biến bên ngoài hoặc môi trường của chính cơ thể. Những thay đổi như vậy có thể có lợi, không ảnh hưởng đến chức năng của các hệ thống bên trong, hoặc ngược lại, dẫn đến các bệnh lý nghiêm trọng.

Các loại đột biến

Thông thường người ta thường chia nhỏ các đột biến thành đột biến gen, nhiễm sắc thể và đột biến gen. Hãy nói về chúng chi tiết hơn. Đột biến gen là những thay đổi trong cấu trúc của vật chất di truyền ảnh hưởng triệt để đến hệ gen. Trước hết, chúng bao gồm sự gia tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến gen là bệnh lý thường thấy ở thế giới động thực vật. Chỉ có ba giống được tìm thấy ở người.

Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi đột ngột dai dẳng. Chúng liên kết với cấu trúc của đơn vị nucleoprotein. Chúng bao gồm: mất đoạn - mất đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn - sự di chuyển của một nhóm gen từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác, đảo đoạn - quay hoàn toàn một đoạn nhỏ. Đột biến gen là dạng thay đổi phổ biến nhất trong vật chất di truyền. Nó phổ biến hơn nhiều so với nhiễm sắc thể.

Các đột biến có lợi và trung tính

Các đột biến vô hại xảy ra ở người bao gồm dị sắc tố (tròng mắt có màu sắc khác nhau), chuyển vị của các cơ quan nội tạng và mật độ xương cao bất thường. Ngoài ra còn có các sửa đổi hữu ích. Ví dụ, miễn dịch với AIDS, sốt rét, thị lực tứ sắc, chứng mất ngủ (giảm nhu cầu ngủ).

Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen là nguyên nhân của các bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhất. Do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nên cơ thể không thể phát triển bình thường. Đột biến gen hầu như luôn luôn dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Chúng bao gồm tam nhiễm sắc thể thứ 21 - sự hiện diện của ba bản sao thay vì hai bản bình thường. Nó là nguyên nhân của hội chứng Down. Trẻ mắc bệnh này gặp khó khăn trong học tập, tụt hậu trong phát triển tinh thần và cảm xúc. Triển vọng cho cuộc sống đầy đủ của họ, trước hết, phụ thuộc vào mức độ chậm phát triển trí tuệ và hiệu quả của việc đào tạo với bệnh nhân.

Một sự sai lệch khủng khiếp khác là sự đơn bào của nhiễm sắc thể X (sự hiện diện của một bản sao thay vì hai). Dẫn đến một bệnh lý nặng khác - hội chứng Shereshevsky-Turner. Chỉ có con gái mắc bệnh này. Các triệu chứng chính bao gồm tầm vóc thấp bé, tình dục kém phát triển. Thường có một dạng nhẹ của chứng giảm trí tuệ. Steroid và hormone sinh dục được sử dụng để điều trị. Như bạn có thể thấy, đột biến gen là nguyên nhân của các bệnh lý phát triển nghiêm trọng.

Một số bệnh lý nhiễm sắc thể

Các bệnh di truyền do đột biến một số gen cùng một lúc hoặc bất kỳ sự vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể nào được gọi là bệnh nhiễm sắc thể. Phổ biến nhất trong số này là hội chứng Angelman. Căn bệnh di truyền này là do sự vắng mặt của một số gen trên nhiễm sắc thể số 15 của người mẹ. Bệnh biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Các dấu hiệu đầu tiên là giảm cảm giác thèm ăn, ít nói hoặc không nói được, thường xuyên mỉm cười vô cớ. Trẻ em mắc bệnh lý này gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp. Loại di truyền của bệnh vẫn đang được nghiên cứu.

Một căn bệnh tương tự như hội chứng Angelman là hội chứng Prader-Willi. Ở đây cũng vậy, thiếu gen trên nhiễm sắc thể thứ 15, không chỉ ở mẹ, mà là ở bố. Các triệu chứng chính: béo phì, mất ngủ, lác đác, thấp bé, chậm phát triển trí tuệ. Bệnh này rất khó chẩn đoán nếu không phân tích gen. Cũng như nhiều bệnh di truyền khác, một liệu pháp hoàn chỉnh vẫn chưa được phát triển.

Một số bệnh gen

Các bệnh di truyền bao gồm các rối loạn chuyển hóa do đột biến đơn gen gây ra. Đây là những vi phạm của quá trình chuyển hóa carbohydrate, protein, lipid, tổng hợp axit amin. Một căn bệnh quen thuộc với nhiều người, phenylketonuria, là do đột biến ở một trong nhiều gen trên nhiễm sắc thể thứ 12. Kết quả của sự thay đổi, một trong những axit amin thiết yếu là phenylalanin không được chuyển thành tyrosine. Bệnh nhân mắc bệnh di truyền này phải tránh bất kỳ thực phẩm nào có chứa dù chỉ một lượng nhỏ phenylalanin.

Một trong những bệnh mô liên kết nghiêm trọng nhất, bệnh xơ sợi, cũng do đột biến đơn gen trên nhiễm sắc thể thứ 2 gây ra. Ở bệnh nhân, cơ và dây chằng cứng dần theo thời gian. Diễn biến của bệnh rất nặng. Một phương pháp điều trị hoàn chỉnh chưa được phát triển. Kiểu di truyền là trội trên NST thường. Một căn bệnh nguy hiểm khác là bệnh Wilson - một bệnh lý hiếm gặp, biểu hiện bằng sự vi phạm chuyển hóa đồng. Bệnh do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thứ 13 gây ra. Bệnh được biểu hiện bằng sự tích tụ đồng trong mô thần kinh, thận, gan, giác mạc của mắt. Ở rìa của mống mắt, bạn có thể thấy cái gọi là vòng Kaiser-Fleischner - một triệu chứng quan trọng trong chẩn đoán. Thông thường dấu hiệu đầu tiên của sự hiện diện của hội chứng Wilson là vi phạm ở gan, gia tăng bệnh lý của nó (gan to), xơ gan.

Có thể thấy qua những ví dụ này, đột biến gen thường là nguyên nhân gây ra những căn bệnh nan y hiện nay.

Đột biến có lợi

Katerinka

Tất nhiên, với sự trợ giúp của các đột biến, các chủng vi khuẩn mới kháng (kháng) với thuốc kháng sinh có thể phát sinh. Với sự trợ giúp của đột biến, nhiều giống cây trồng và vật nuôi đã được lai tạo (mặc dù điều này chỉ hữu ích cho con người). Đột biến tạo ra nguồn dự trữ biến dị di truyền. Khi điều kiện môi trường thay đổi, một số đột biến hóa ra có lợi ... Ví dụ, ruồi ở các đảo Thái Bình Dương. Trong những cơn bão mạnh, hầu hết chúng đều chết - chúng bị mang ra biển và bị gãy cánh, nhưng một số con ruồi có cánh ngắn (đột biến) vẫn sống sót.

Alexander Igoshin

Vì vậy, tất cả sự tiến hóa đều dựa trên những đột biến có lợi. Ví dụ, chúng ta hãy lấy một quần thể của một số động vật, đột nhiên, vì một lý do nào đó, chúng bắt đầu thiếu thức ăn, một đột biến liên quan đến sự giảm kích thước cơ thể sẽ hữu ích ở đây. Hoặc một số nhóm động vật có kẻ thù săn mồi, thì một đột biến hữu ích là tăng tốc độ chạy.

Larisa Krushelnitskaya

Ví dụ, con người có bộ não gấp 5 lần bộ não của tinh tinh. Đây là một đột biến có lợi. Gen gây ra đột biến này được phát hiện bằng cách so sánh bộ gen của con người và tinh tinh.

Và nói chung, hầu hết mọi đặc điểm phân biệt một cá nhân với tổ tiên khá xa là kết quả của một đột biến. Cánh của chim, bộ xương của cá, tuyến vú của động vật có vú, phổi của cá phổi, v.v.

Sự thật đáng kinh ngạc

So với nhiều loài khác, tất cả con người đều có bộ gen.

Tuy nhiên, ngay cả những thay đổi nhỏ trong gen hoặc môi trường của chúng ta cũng có thể góp phần vào sự phát triển các đặc điểm ở một người khiến người đó trở nên độc đáo.

Những khác biệt này có thể biểu hiện theo cách thông thường, chẳng hạn như màu tóc, chiều cao hoặc cấu trúc khuôn mặt, nhưng đôi khi một người hoặc một nhóm người nhất định phát triển một điều gì đó giúp phân biệt rõ ràng anh ta / họ với những người còn lại.

đột biến gen

10. Những người không di truyền có khuynh hướng "dùng quá liều" cholesterol

Mặc dù hầu hết chúng ta phải lo lắng về lượng thức ăn chiên rán chúng ta ăn và tất cả những thứ nằm trong danh sách thực phẩm có hàm lượng cholesterol cao của chúng ta, ít người có thể ăn tất cả mọi thứ và không lo lắng về nó.

Trên thực tế, bất kể những người này ăn gì, "cholesterol xấu" của họ (nồng độ lipoprotein mật độ thấp trong máu có liên quan đến bệnh tim) hầu như không tồn tại.

Những người này được sinh ra với một đột biến gen. Đặc biệt, chúng thiếu bản sao hoạt động của một gen được gọi là PCSK9, và mặc dù được coi là xui xẻo khi sinh ra với gen bị thiếu, trong trường hợp này, có vẻ như một số tác dụng phụ tích cực.

Sau khi các nhà khoa học phát hiện ra mối liên hệ giữa sự vắng mặt của gen này và cholesterol khoảng 10 năm trước, các công ty dược phẩm đã bắt đầu tích cực nghiên cứu để tạo ra một loại thuốc viên có thể chặn công việc của PCSK9 ở người bình thường.

Công việc tạo ra loại thuốc này gần như đã hoàn thành. Trong các nghiên cứu ban đầu, những bệnh nhân nhận được nó đã giảm 75% mức cholesterol. Cho đến nay, các nhà khoa học đã có thể phát hiện ra đột biến bẩm sinh này ở một số người Mỹ gốc Phi, nguy cơ mắc bệnh tim mạch của họ 90 phần trăm thấp hơn so với một người bình thường.

kháng bệnh

9. Kháng HIV

Những thứ khác nhau có thể hủy diệt nhân loại: một tiểu hành tinh, một vụ nổ hạt nhân, hoặc biến đổi khí hậu khắc nghiệt. Nhưng mối đe dọa tồi tệ nhất là một số loại virus siêu độc. Nếu bệnh tật tấn công nhân loại, thì chỉ một số ít, có khả năng miễn dịch siêu mạnh, mới có cơ hội sống sót.

May mắn thay, chúng ta biết rằng thực sự có những người có khả năng chống lại một số bệnh. Lấy ví dụ, HIV. Một số người bị đột biến gen làm vô hiệu hóa protein CCR5.

Virus HIV sử dụng protein này như một cánh cửa xâm nhập vào tế bào người. Nếu protein này không hoạt động đối với một người, thì HIV không thể xâm nhập vào các tế bào, và cơ hội lây nhiễm vi-rút này là rất thấp.

Các nhà khoa học nói rằng những người bị đột biến này có khả năng chống lại virus hơn là miễn dịch với nó, bởi vì một số người không có protein này thậm chí đã chết vì AIDS. Rõ ràng, một số loài HIV bất thường đã tìm ra cách sử dụng các protein CCR5 khác để xâm nhập vào tế bào. HIV là một người rất tháo vát, đó là lý do tại sao nó rất đáng sợ.

Những người có hai bản sao của gen khiếm khuyết có khả năng kháng HIV cao nhất. Hiện tại, đột biến này có ở 1 phần trăm người thuộc dân tộc Da trắng, và thậm chí ít thường xuyên hơn nó có thể được tìm thấy ở đại diện của các nhóm dân tộc khác.

8. Kháng sốt rét

Những người có sức đề kháng cao với bệnh sốt rét là những người mang một căn bệnh chết người khác: thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tất nhiên, không ai muốn được bảo vệ khỏi bệnh sốt rét, nhưng đồng thời, chết vì bệnh tế bào máu.

Tuy nhiên, có một tình huống mà gen bệnh hồng cầu hình liềm sẽ được đền đáp. Để hiểu cách thức hoạt động của điều này, chúng ta phải tìm hiểu những kiến ​​thức cơ bản về cả hai bệnh.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra những thay đổi về hình dạng và thành phần của các tế bào hồng cầu khiến chúng khó đi qua máu, dẫn đến họ không nhận đủ oxy.

Nhưng bạn có thể miễn nhiễm với bệnh sốt rét mà không bị thiếu máu. Đối với bệnh sốt rét hồng cầu hình liềm phát triển, một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến, một bản sao của mỗi gen từ cha mẹ.

Nếu một người chỉ là người mang mầm bệnh, thì anh ta có đủ huyết sắc tố để chống lại bệnh sốt rét, đồng thời anh ta sẽ không bao giờ phát triển bệnh thiếu máu chính thức.

Do có khả năng chống lại bệnh sốt rét, nên đột biến này có tính chọn lọc địa lý cao, và chủ yếu phổ biến ở các khu vực trên thế giới mà bệnh sốt rét được biết đến trực tiếp. Trong những khu vực như vậy, 10-40 phần trăm số người là người mang gen đột biến.

Đột biến gen

7. Chống lạnh

Người Eskimos và các nhóm dân cư khác sống trong điều kiện thời tiết cực kỳ lạnh giá đã thích nghi với lối sống này. Những người này vừa học được cách sống sót hay họ có dây khác nhau về mặt sinh học?

Những cư dân sống trong môi trường lạnh có phản ứng sinh lý khác nhau với nhiệt độ thấp so với những cư dân sống trong môi trường ôn hòa.

Và dường như, các thành phần di truyền cũng tham gia vào những phản ứng này, bởi vì ngay cả khi một người di chuyển đến một môi trường lạnh hơn và sống ở đó trong vài thập kỷ, cơ thể của anh ta vẫn sẽ không bao giờ đạt đến mức thích nghi nơi người dân địa phương sinh sống.

Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những người Siberia bản địa thích nghi tốt hơn với điều kiện lạnh giá so với những người Nga sống trong cùng một cộng đồng nhưng không được sinh ra trong những điều kiện này.

Ở những người có khí hậu lạnh, tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn (cao hơn khoảng 50 phần trăm) so với những người quen với khí hậu ôn đới. Ngoài ra, họ có khả năng duy trì nhiệt độ cơ thể tốt, họ có ít tuyến mồ hôi trên cơ thể và trên mặt cũng nhiều hơn.

Trong một nghiên cứu, các chuyên gia đã thử nghiệm những người thuộc các chủng tộc khác nhau để so sánh nhiệt độ da của họ thay đổi như thế nào khi tiếp xúc với lạnh. Hóa ra nó như thế này Người Eskimo có khả năng duy trì nhiệt độ cơ thể cao nhất có thể.

Những kiểu thích nghi này có thể giải thích phần nào lý do tại sao người Úc bản địa có thể ngủ trên mặt đất trong những đêm lạnh giá (không có quần áo hoặc nơi trú ẩn đặc biệt) mà không bị ốm, và cũng là lý do tại sao người Eskimos có thể sống phần lớn cuộc đời của chúng ở nhiệt độ dưới 0.

Cơ thể con người cảm nhận nhiệt tốt hơn nhiều so với lạnh, vì vậy thật tuyệt vời khi con người có thể sống trong cái lạnh, chưa kể cảm thấy tuyệt vời về nó.

6. Khả năng thích nghi tốt với vĩ độ cao

Hầu hết những người leo núi đã từng leo lên Everest sẽ không thể vượt qua nếu không có một trong những hướng dẫn viên Sherpa địa phương. Đáng ngạc nhiên là người Sherpa thường đi trước những nhà thám hiểm, với mục tiêu đặt dây và thangđể những nhà leo núi khác có cơ hội chinh phục những tảng đá.

Không nghi ngờ gì về việc người Tây Tạng và người Nepal thích nghi hơn về mặt thể chất với cuộc sống trong những điều kiện như vậy, nhưng chính xác thì điều gì cho phép họ làm việc tích cực trong điều kiện thiếu khí, trong khi người bình thường phải chiến đấu để tồn tại?

Người Tây Tạng sống ở độ cao hơn 4000 mét và quen với việc hít thở không khí chứa Ít hơn 40 phần trăm oxy hơn không khí ở điều kiện bình thường.

Qua nhiều thế kỷ, cơ thể chúng đã thích nghi với môi trường này, vì vậy chúng đã phát triển được lồng ngực lớn và bộ phổi mạnh mẽ, cho phép chúng hít nhiều không khí hơn qua mỗi lần thở.

Không giống như cư dân đồng bằng, những người có cơ thể sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn khi tiếp xúc với lượng oxy giảm trong không khí, "người ở độ cao" đã tiến hóa để làm điều ngược lại: cơ thể họ sản xuất ít tế bào máu hơn.

Điều này là do việc tăng số lượng tế bào hồng cầu trong môi trường oxy thấp trong thời gian ngắn sẽ giúp một người nhận được nhiều không khí cứu sống hơn. Tuy nhiên, theo thời gian, máu đặc lại, có thể dẫn đến đông máu và các biến chứng chết người khác.

Ngoài ra, Người Sherpa có lưu lượng máu não tốt hơn và thường dễ bị say độ cao hơn.

Ngay cả khi người Tây Tạng chuyển đến sống ở những nơi có độ cao thấp hơn, họ vẫn có những đặc điểm này. Các chuyên gia đã phát hiện ra rằng nhiều đặc điểm này không chỉ là sai lệch kiểu hình (nghĩa là biến mất ở độ cao thấp), mà là sự thích nghi về mặt di truyền hoàn toàn.

Một thay đổi di truyền cụ thể đã xảy ra trong một vùng của DNA được gọi là EPAS1, mã hóa cho một protein điều hòa. Protein này phát hiện oxy và kiểm soát việc sản xuất các tế bào hồng cầu. Điều này giải thích tại sao người Tây Tạng không sản xuất thêm hồng cầu khi họ bị thiếu oxy.

Người Hán, họ hàng đồng bằng của người Tây Tạng, không có chung những đặc điểm di truyền này với họ. Hai nhóm đã tách khỏi nhau khoảng 3.000 năm trước. Điều này cho thấy rằng sự thích nghi đã phát triển trong khoảng 100 thế hệ (một thời gian tương đối ngắn về mặt tiến hóa).

Đột biến gen hiếm

5. Miễn dịch với các bệnh về não

Trong trường hợp bạn cần một lý do khác để ngừng ăn thịt đồng loại của mình, thì đây là: ăn thịt đồng loại không phải là lựa chọn lành mạnh nhất. Phân tích các cư dân của bộ tộc Fore ở Papua New Guinea vào giữa thế kỷ 20 cho chúng ta thấy rằng họ đã trải qua một trận dịch. Kuru là một bệnh thoái hóa não và gây tử vong thường gặp ở những người ăn thịt người khác.

Kuru là một bệnh prion liên quan đến bệnh Creutzfeldt-Jakob ở người và bệnh não thể xốp (bệnh bò điên) ở gia súc. Giống như tất cả các bệnh prion, kuru làm trống bộ não, lấp đầy nó bằng những lỗ xốp.

Trí nhớ và trí tuệ của một người bị bệnh suy giảm, chứng co giật bắt đầu vượt qua anh ta, và nhân cách tự nó suy thoái. Đôi khi mọi người có thể sống với bệnh prion trong nhiều năm, nhưng trong trường hợp của kuru, những người mắc phải có xu hướng chết trong vòng một năm.

Điều quan trọng cần lưu ý là mặc dù rất hiếm, một người vẫn có thể di truyền bệnh prion. Tuy nhiên, nó thường lây truyền nhất qua việc ăn thịt người hoặc động vật bị nhiễm bệnh.

Ban đầu, các nhà nhân chủng học và bác sĩ không biết tại sao kuru lại lan rộng khắp bộ tộc Fore. Vào cuối những năm 1950, mọi thứ cuối cùng đã đi vào đúng vị trí. Nhiễm trùng được phát hiện là lây truyền trong quá trình ăn uống "bánh tang lễ" - ăn một người thân đã khuất như một dấu hiệu của sự tôn trọng.

Nghi lễ ăn thịt đồng loại chủ yếu có phụ nữ và trẻ nhỏ tham gia. Do đó, họ là nạn nhân chính. Một thời gian ngắn trước khi các tục lệ chôn cất như vậy bị cấm, ở một số làng của bộ lạc Fore thực tế không có cô gái trẻ nào còn lại.

Mô não của người bị bệnh, các lỗ trắng - các phần tử bị bệnh ăn thịt

Tuy nhiên, không phải tất cả những ai có kuru đều chết vì nó. Những người sống sót đã được tìm thấy những thay đổi trong một gen được gọi là G127V, giúp họ có khả năng miễn dịch với bệnh não. Ngày nay, gen này được phân bố rộng rãi trong người Fore, cũng như giữa các bộ lạc sống gần đó.

Điều này thật đáng ngạc nhiên vì kuru xuất hiện trong khu vực vào khoảng năm 1900. Sự việc này là một trong những ví dụ mạnh mẽ nhất và gần đây nhất về chọn lọc tự nhiên ở con người.

Máu hiếm nhất

4. Máu vàng

Mặc dù thực tế là chúng ta thường được nói rằng nhóm máu O là phổ quát, phù hợp với tất cả mọi người, nhưng điều này không phải như vậy. Trong thực tế, toàn bộ hệ thống phức tạp hơn hầu hết chúng ta nhận ra.

Trong khi hầu hết chỉ biết tám nhóm máu (A, B, AB và O, mỗi nhóm có thể là Rh dương hoặc Rh âm), nhưng hiện tại có 35 hệ thống nhóm máu đã biết, với hàng triệu biến thể trong mỗi hệ thống.

Máu không đi vào hệ thống ABO là cực kỳ hiếm, và một người có nhóm máu như vậy rất khó tìm được người cho nếu đột nhiên cần truyền máu.

Cho đến nay, máu bất thường nhất là "số không gấp gáp". Như tên cho thấy, nó không chứa bất kỳ kháng nguyên nào trong hệ thống Rh. Điều này không giống như không có yếu tố Rh, bởi vì máu của những người không có kháng nguyên Rh D được gọi là "âm tính" (A-, B-, AB-, O-).

Hoàn toàn không có kháng nguyên Rh trong máu này. Đây là một loại máu bất thường mà trên hành tinh của chúng ta có khoảng hơn 40 người có máu "rh - zero".

Chúng ta thường nói rằng mỗi người là duy nhất, ẩn chứa một thế giới nội tâm sâu sắc, nhưng đôi khi con người sinh ra đã được phân biệt với số đông không chỉ bởi tính cách, mà còn bởi ngoại hình. Chúng tôi sẽ nói về 10 đột biến gen khủng khiếp nhất xảy ra ở người trong những trường hợp cá biệt.

1. Ectrodactyly

Một trong những dị tật bẩm sinh trong đó các ngón tay và / hoặc bàn chân hoàn toàn không có hoặc kém phát triển. Gây ra bởi sự trục trặc của nhiễm sắc thể thứ bảy. Thông thường bạn đồng hành của căn bệnh này là hoàn toàn không có thính giác.

2. Hypertrichosis

Trong thời Trung cổ, những người bị khiếm khuyết gen tương tự được gọi là người sói hoặc vượn người. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của lông trên khắp cơ thể, bao gồm cả mặt và tai. Trường hợp hypertrichosis đầu tiên được ghi nhận vào thế kỷ 16.

3. Fibrodysplasia ossificans tiến triển (FOP)

Một căn bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể bắt đầu hình thành xương mới (xương cốt hóa) ở những vị trí không đúng - bên trong cơ, dây chằng, gân và các mô liên kết khác. Bất kỳ chấn thương nào cũng có thể dẫn đến sự hình thành của chúng: bầm tím, vết cắt, gãy xương, tiêm bắp hoặc phẫu thuật. Do đó, không thể loại bỏ xương hàm: sau khi phẫu thuật, xương chỉ có thể phát triển mạnh mẽ hơn. Về mặt sinh lý, xương đặc biệt không khác với xương bình thường và có thể chịu được tải trọng đáng kể, nhưng chúng không ở đúng vị trí.

4. Loạn dưỡng mỡ tiến triển

Những người mắc chứng bệnh bất thường này trông già hơn nhiều so với tuổi của họ, đó là lý do tại sao nó đôi khi được gọi là "hội chứng Benjamin Button ngược". Do đột biến gen di truyền và đôi khi do sử dụng một số loại thuốc trong cơ thể, cơ chế tự miễn dịch bị phá vỡ, dẫn đến mất nhanh chóng lượng dự trữ mỡ dưới da. Thông thường, mô mỡ của mặt, cổ, chi trên và thân mình bị ảnh hưởng, dẫn đến các nếp nhăn và nếp gấp. Cho đến nay, chỉ có 200 trường hợp loạn dưỡng mỡ tiến triển được xác nhận, và nó chủ yếu phát triển ở phụ nữ. Các bác sĩ sử dụng insulin, nâng cơ và tiêm collagen để điều trị, nhưng những cách này chỉ là tạm thời.

5. Hội chứng Yuner Tan

Hội chứng Yuner Tan (UTS) được đặc trưng chủ yếu bởi thực tế là những người mắc phải nó đi bộ bằng bốn chân. Nó được phát hiện bởi nhà sinh vật học người Thổ Nhĩ Kỳ Yuner Tan sau khi nghiên cứu 5 thành viên của gia đình Ulas ở vùng nông thôn Thổ Nhĩ Kỳ. Thông thường, những người bị SYT sử dụng giọng nói thô sơ và bị suy não bẩm sinh. Năm 2006, một bộ phim tài liệu mang tên "Family Walking on All Fours" được thực hiện về gia đình Ulas. Tan mô tả nó theo cách này: "Bản chất di truyền của hội chứng cho thấy một bước đi ngược lại trong quá trình tiến hóa của con người, rất có thể do đột biến gen gây ra, quá trình ngược lại của quá trình chuyển đổi từ chứng tứ chi (đi bằng bốn chi) sang tật hai chân (đi bằng hai chi." Trong trường hợp này, hội chứng tương ứng với lý thuyết về sự cân bằng gián đoạn.

6. Progeria

Bệnh này xảy ra ở một trẻ em trong tổng số 8.000.000. Căn bệnh này được đặc trưng bởi những thay đổi không thể phục hồi ở da và các cơ quan nội tạng do cơ thể bị lão hóa sớm. Tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh này là 13 năm. Chỉ có một trường hợp được biết đến khi bệnh nhân đã bốn mươi lăm tuổi. Trường hợp được ghi nhận tại Nhật Bản.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Một trong những lỗi gen hiếm gặp nhất. Nó làm cho chủ nhân của nó rất nhạy cảm với virus gây u nhú ở người (HPV). Ở những người như vậy, nhiễm trùng gây ra sự phát triển của nhiều đám da giống như gỗ về mật độ. Căn bệnh này được biết đến rộng rãi vào năm 2007 sau khi một đoạn video với Dede Koswara, 34 tuổi, người Indonesia, xuất hiện trên Internet. Năm 2008, người đàn ông này đã trải qua một cuộc phẫu thuật phức tạp để loại bỏ khối u phát triển nặng 6 kg khỏi đầu, tay, chân và thân mình. Da mới được cấy ghép vào các bộ phận đã phẫu thuật của cơ thể. Nhưng, thật không may, sau một thời gian, các tăng trưởng lại xuất hiện.

8. Hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus gây ra sự phát triển nhanh chóng và không cân đối của xương và da do đột biến gen AKT1 gây ra. Gen này chịu trách nhiệm cho sự phát triển tế bào thích hợp. Do trục trặc trong công việc, một số tế bào nhanh chóng phát triển và phân chia nhanh chóng, trong khi những tế bào khác tiếp tục phát triển với tốc độ bình thường. Điều này dẫn đến sự xuất hiện bất thường. Bệnh không xuất hiện ngay sau khi sinh mà chỉ xuất hiện khi trẻ được sáu tháng tuổi.

9. Trimethylamin niệu

Nó thuộc về những bệnh di truyền hiếm gặp nhất. Thậm chí không có dữ liệu thống kê về phân phối của nó. Ở những người bị bệnh này, trimethylamine tích tụ trong cơ thể. Chất này có mùi khó chịu, gợi nhớ đến mùi của cá và trứng thối, được tiết ra cùng với mồ hôi và tạo ra mùi hổ phách khó chịu xung quanh bệnh nhân. Đương nhiên, những người bị suy di truyền như vậy thường tránh những nơi đông người và dễ bị trầm cảm.

10. Xeroderma sắc tố

Bệnh da di truyền này được biểu hiện ở sự gia tăng độ nhạy cảm của một người với tia cực tím. Nó phát sinh do sự đột biến của các protein chịu trách nhiệm sửa chữa các tổn thương DNA xảy ra khi tiếp xúc với bức xạ tia cực tím. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu (trước 3 tuổi): khi trẻ ra nắng, trẻ bị bỏng nặng chỉ sau vài phút tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, bệnh còn được đặc trưng bởi sự xuất hiện của tàn nhang, da khô và da không đều màu. Theo thống kê, những người mắc bệnh khô bì sắc tố da có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn những người khác - nếu không có các biện pháp phòng ngừa thích hợp, khoảng một nửa số trẻ em mắc bệnh viêm da bì nữ phát triển một số bệnh ung thư ở độ tuổi lên 10. Có tám loại bệnh này với mức độ nghiêm trọng và triệu chứng khác nhau. Theo các bác sĩ Âu Mỹ, căn bệnh này xảy ra ở khoảng bốn trên một triệu người.