Nguyên nhân và đặc điểm của việc điều trị hội chứng Alport. Hội chứng Alport - ở trẻ em, khuyến cáo lâm sàng, chẩn đoán Tiên lượng và hậu quả không mong muốn của bệnh

Hội chứng Alport là một bệnh viêm thận được xác định do di truyền, kèm theo tổn thương các thiết bị phân tích thính giác và thị giác. Đây là một bệnh lý di truyền khá hiếm gặp, cứ 10 nghìn trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh. Theo WHO, những người mắc hội chứng Alport chiếm 1% tổng số bệnh nhân bị rối loạn chức năng thận. Theo ICD-10, bệnh có mã Q87.8.

Trong hội chứng Alport, gen mã hóa cấu trúc của protein collagen nằm ở màng đáy của ống thận, tai trong và cơ quan thị lực bị ảnh hưởng. Chức năng chính của màng đáy là nâng đỡ và ngăn cách các mô với nhau. Bệnh cầu thận không miễn dịch di truyền biểu hiện bằng đái máu, giảm thính lực thần kinh giác quan, suy giảm thị lực. Khi hội chứng tiến triển, bệnh nhân bị suy thận, kèm theo các bệnh về tai và mắt. Bệnh tiến triển nặng và không thể điều trị được.

Viêm thận di truyền hay viêm cầu thận gia đình là tên gọi của cùng một bệnh lý. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1927 bởi nhà khoa học người Anh Arthur Alport. Anh theo dõi các thành viên trong một gia đình bị khiếm thính và xét nghiệm nước tiểu có hồng cầu. Một vài năm sau, các tổn thương mắt được phát hiện ở những người mắc bệnh này. Và chỉ đến năm 1985, các nhà khoa học mới xác định được nguyên nhân của những dị thường đó. Đó là một đột biến của gen chịu trách nhiệm tổng hợp và cấu trúc collagen loại IV.

Thông thường, căn bệnh này gây ra rối loạn chức năng thận nghiêm trọng ở nam giới. Phụ nữ có thể truyền gen đột biến cho con cái của họ mà không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào. Hội chứng biểu hiện từ những năm đầu đời. Nhưng thường thấy nhất ở trẻ sơ sinh từ 3-8 tuổi. Trẻ em bị ảnh hưởng đầu tiên có dấu hiệu bị tổn thương thận. Các vấn đề về thính giác và thị lực phát triển sau đó. Vào cuối thời thơ ấu và thanh thiếu niên, một bệnh lý nghiêm trọng của thận, mất thị lực và thính giác được hình thành.

Theo phương thức di truyền dị tật, người ta phân biệt 3 dạng bệnh lý: trội liên kết X, lặn trên NST thường, trội lặn trên NST thường. Mỗi dạng tương ứng với những thay đổi nhất định về hình thái và chức năng của các cơ quan nội tạng. Trong trường hợp đầu tiên, hình thức cổ điển phát triển, trong đó viêm mô thận được biểu hiện bằng máu trong nước tiểu và kèm theo giảm thính lực và thị lực. Trong trường hợp này, bệnh có diễn biến nặng dần, suy thận phát triển nhanh chóng. Đặc điểm mô học của các quá trình như vậy là sự mỏng dần của màng đáy. Trong trường hợp thứ hai, bệnh bẩm sinh dễ dàng hơn nhiều và được đặc trưng bởi tình trạng viêm thận cô lập với tiểu máu. Dạng trội thể nhiễm sắc thể cũng được coi là lành tính, có tiên lượng thuận lợi và chỉ biểu hiện bằng đái máu hoặc không có triệu chứng.

Tình cờ phát hiện tình trạng viêm thận do di truyền khi khám sức khỏe hoặc khám chẩn đoán các bệnh khác.

Nguyên nhân học

Các yếu tố nguyên sinh thực sự của bệnh lý vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Người ta tin rằng hội chứng Alport là một bệnh di truyền do đột biến gen nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể X mã hóa protein collagen loại IV. Chức năng chính của collagen là đảm bảo độ bền và độ đàn hồi của các sợi mô liên kết. Với hội chứng này, tổn thương thành mạch của thận, cơ quan của Corti và bao thủy tinh thể được ghi nhận.

Gen đột biến thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có các dạng di truyền chính của bệnh lý:

Kiểu di truyền trội liên kết X được đặc trưng bởi sự truyền gen bị ảnh hưởng từ mẹ sang con trai hoặc con gái và chỉ từ bố sang con gái. Hội chứng này nghiêm trọng hơn ở các bé trai. Người cha ốm yếu sinh ra con trai khỏe mạnh và con gái ốm yếu.
Kiểu gen lặn trên NST thường được đặc trưng bởi nhận một gen từ bố và gen thứ hai từ mẹ. Trẻ em bị bệnh được sinh ra trong 25% các trường hợp, và tỷ lệ này thường xuyên như nhau ở cả trẻ em gái và trẻ em trai.

Trong một gia đình có bệnh di truyền về hệ tiết niệu, xác suất sinh con bị bệnh tăng lên đáng kể. Nếu một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra trong một gia đình mà tất cả các thành viên đều có thận hoàn toàn khỏe mạnh thì nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen tự phát.

Các yếu tố góp phần vào sự phát triển của bệnh:

người thân mắc các bệnh lý về thận;
hôn nhân gia đình;
thay đổi trong hệ thống miễn dịch;
mất thính giác khi còn trẻ;
nhiễm trùng cấp tính có nguồn gốc vi khuẩn hoặc vi rút;
tiêm chủng;
căng thẳng về thể chất.

Sự biểu hiện của gen đột biến ở các cá thể khác nhau thay đổi từ nhẹ đến nặng các biểu hiện lâm sàng của bệnh viêm thận di truyền. Quá trình phá hủy màng đáy phụ thuộc trực tiếp vào mức độ nghiêm trọng của quá trình bệnh lý.

Cơ chế bệnh sinh

Các liên kết bệnh sinh của hội chứng:

vi phạm quá trình sinh tổng hợp collagen hoặc sự thiếu hụt của nó,
phá hủy màng đáy của thận, bộ máy tai trong và mắt,
nảy mầm của các sợi collagen loại V và VI,
chấn thương cầu thận,
viêm cầu thận nhiễm độc miễn dịch,
chứng nhiễm mặn cầu thận, teo ống thận và xơ hóa mô đệm thận,
bệnh xơ vữa cầu thận,
tích tụ lipid và lipophages trong mô thận,
giảm nồng độ Ig A trong máu, tăng IgM và G,
giảm hoạt động của tế bào lympho T và B,
vi phạm chức năng lọc của thận,
rối loạn chức năng của cơ quan thị giác và thính giác,
tích tụ chất độc và các sản phẩm chuyển hóa trong máu,
protein niệu,
tiểu máu,
phát triển của suy thận cấp tính,
cái chết.

Bệnh phát triển dần dần với các triệu chứng ở thận. Trong giai đoạn đầu của bệnh lý, thận hoạt động đầy đủ, có dấu vết của protein, bạch cầu và máu trong nước tiểu. Pollakiuria và tiểu đêm có kèm theo tăng huyết áp và các dấu hiệu khác của hội chứng tiết niệu. Ở bệnh nhân, đài và bể thận mở rộng, xuất hiện tình trạng aminoacid niệu. Sau một thời gian, mất thính giác có nguồn gốc thần kinh gia nhập.

Nam giới dễ bị rối loạn chức năng thận nhất. Nếu không được điều trị, tử vong xảy ra ở độ tuổi 15-30. Phụ nữ thường mắc phải một dạng bệnh lý tiềm ẩn với các dấu hiệu của hội chứng tụ máu và nghe kém nhẹ.

Triệu chứng

Viêm thận di truyền ở trẻ em có thể diễn tiến theo kiểu thận hư hoặc thận hư. Các dấu hiệu lâm sàng của hội chứng Alport được chia thành hai nhóm lớn - thận và ngoại cảm.

Biểu hiện chính của các triệu chứng thận là: đái máu - đái ra máu và đái ra đạm - protein trong nước tiểu. Tế bào biểu bì trong nước tiểu của trẻ bị bệnh xuất hiện ngay sau khi sinh. Lúc đầu, đó là bệnh tiểu ít không triệu chứng. Gần đến 5-7 năm, tiểu ra máu thấy rõ. Đây là một dấu hiệu bệnh lý của hội chứng Alport. Cường độ tiểu máu tăng lên sau các bệnh truyền nhiễm cấp tính - SARS, thủy đậu, sởi. Hoạt động thể chất tích cực và tiêm chủng phòng ngừa cũng có thể làm tăng lượng hồng cầu đáng kể. Ít thường xuyên hơn, trẻ em trai phát triển protein niệu. Ở trẻ em gái, triệu chứng này thường không có. Mất protein trong nước tiểu kèm theo phù, tăng huyết áp và cơ thể bị nhiễm độc nói chung. Có thể có bạch cầu niệu không có vi khuẩn niệu, thiếu máu.

Đang phát triển, bệnh Alport phức tạp bởi sự phát triển của suy thận. Các dấu hiệu kinh điển của nó là khô, da vàng, giảm sự rối loạn, khô miệng, thiểu niệu, run tay, đau nhức cơ và khớp. Trong trường hợp không điều trị thích hợp, giai đoạn cuối của bệnh lý xảy ra. Trong những trường hợp như vậy, chỉ có chạy thận nhân tạo mới giúp duy trì sức sống cho cơ thể. Điều trị thay thế kịp thời hoặc ghép thận bị bệnh có thể kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

Các triệu chứng ngoài thượng thận bao gồm:

giảm thính lực do viêm dây thần kinh thính giác;
suy giảm thị lực liên quan đến đục thủy tinh thể, thay đổi hình dạng của thủy tinh thể, xuất hiện các mảng trắng hoặc vàng trên võng mạc ở vùng hoàng điểm, cận thị, dày sừng;
chậm phát triển tâm sinh lý;
khuyết tật bẩm sinh - vòm miệng cao, lệch khớp, lồi mắt, dị dạng tai, lệch lạc;
leiomyomatosis của thực quản, khí quản, phế quản.

Các dấu hiệu nhiễm độc chung không đặc hiệu của bệnh lý bao gồm:

đau đầu,
đau cơ,
chóng mặt,
huyết áp dao động mạnh,
khó thở,
thở nhanh, nông
tiếng ồn trong tai,
da xanh xao,
thường xuyên đi tiểu
khó tiêu,
ăn mất ngon
gián đoạn giấc ngủ và sự tỉnh táo,
ngứa da,
co giật,
tưc ngực,
sự hoang mang.

Bệnh nhân bị suy cầu thận còn bù và suy ống thận, suy giảm vận chuyển axit amin và chất điện giải, khả năng tập trung của thận, quá trình tạo axit và hệ thống ống thận bị ảnh hưởng. Khi bệnh lý tiến triển, các dấu hiệu của hội chứng tiết niệu được bổ sung bằng nhiễm độc nặng, suy nhược và thiếu máu của cơ thể. Quá trình tương tự phát triển ở các bé trai có gen bị ảnh hưởng. Ở các bé gái, bệnh nhẹ hơn nhiều, chúng không bị rối loạn chức năng thận kéo dài. Chỉ khi mang thai, bé gái mới mắc phải các triệu chứng của bệnh.

Các biến chứng của hội chứng Alport phát triển nếu không có liệu pháp đầy đủ. Bệnh nhân xuất hiện các dấu hiệu của suy thận: phù nề xuất hiện ở mặt và tứ chi, hạ thân nhiệt, khàn tiếng, thiểu niệu hoặc vô niệu. Thường thì nhiễm trùng thứ phát tham gia - viêm bể thận hoặc viêm tai có mủ phát triển. Trong trường hợp này, tiên lượng là không thuận lợi.

Chẩn đoán

Hội chứng Alport được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thận học, nhà di truyền học, bác sĩ tai mũi họng và bác sĩ nhãn khoa.

Các biện pháp chẩn đoán bắt đầu bằng việc thu thập tiền sử bệnh và lắng nghe những phàn nàn của bệnh nhân. Tiền sử gia đình có tầm quan trọng đặc biệt. Các bác sĩ chuyên khoa tìm xem có trường hợp người thân tiểu máu, tiểu đạm, tử vong do rối loạn chức năng thận hay không. Dữ liệu từ phân tích gia phả và tiền sử sản khoa rất quan trọng để chẩn đoán.

Một tổn thương cụ thể của màng đáy ở bệnh nhân được phát hiện qua kết quả sinh thiết.
Trong phân tích chung của nước tiểu - hồng cầu, protein, bạch cầu.
Nghiên cứu di truyền - phát hiện đột biến gen.
Đo thính lực phát hiện mất thính lực.
Khám bác sĩ nhãn khoa cho thấy một bệnh lý bẩm sinh về thị lực.
Kiểm tra siêu âm thận và niệu quản, chụp cộng hưởng từ, chụp X-quang và xạ hình là các kỹ thuật chẩn đoán bổ sung.

Sự đối đãi

Hội chứng Alport là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Những khuyến nghị sau đây của các chuyên gia sẽ giúp làm chậm quá trình phát triển của bệnh suy thận:

Dinh dưỡng hợp lý và bổ sung vitamin,
Hoạt động thể chất tối ưu
Đi bộ thường xuyên và dài trong không khí trong lành,
Vệ sinh các ổ nhiễm trùng mãn tính,
Phòng chống các bệnh truyền nhiễm,
Cấm tiêm chủng tiêu chuẩn cho trẻ em bị bệnh,
Phytocollection của cây tầm ma, cỏ thi và chokeberry được chỉ định cho trẻ bị bệnh đái máu,
Liệu pháp vitamin và chất kích thích sinh học để cải thiện sự trao đổi chất.

Chế độ dinh dưỡng hợp lý là sử dụng thức ăn dễ tiêu, có đủ hàm lượng các chất dinh dưỡng cần thiết. Độ mặn và thịt hun khói, các món ăn cay và cay, rượu, các sản phẩm có thuốc nhuộm nhân tạo, chất ổn định, hương vị nên được loại trừ khỏi chế độ ăn uống của bệnh nhân. Trong trường hợp suy giảm chức năng thận, cần hạn chế ăn nhiều phốt pho và canxi. Những khuyến cáo như vậy nên được bệnh nhân tuân theo trong suốt cuộc đời của họ.

Liệu pháp điều trị triệu chứng y tế:

Để loại bỏ tăng huyết áp, thuốc ức chế men chuyển được kê đơn - Captopril, Lisinopril và thuốc chẹn thụ thể angiotensin - Lorista, Vasotens.
Viêm bể thận phát triển do nhiễm trùng. Trong trường hợp này, thuốc kháng khuẩn và chống viêm được sử dụng.
Để khắc phục các vi phạm về chuyển hóa nước-điện giải, Furosemide, Veroshpiron, nước muối truyền tĩnh mạch, glucose, canxi gluconate được kê đơn.
Hormone đồng hóa và các loại thuốc chứa sắt được chỉ định để đẩy nhanh quá trình hình thành các tế bào hồng cầu.
Liệu pháp điều hòa miễn dịch - Levamisole.
Thuốc kháng histamine - Zirtek, Cetrin, Suprastin.
Một phức hợp các vitamin và thuốc cải thiện sự trao đổi chất.

Liệu pháp oxy cao áp có tác động tích cực đến mức độ nghiêm trọng của tiểu máu và chức năng thận. Với tình trạng suy thận chuyển sang giai đoạn cuối cần phải chạy thận nhân tạo và ghép thận. Phẫu thuật được thực hiện sau khi bệnh nhân đủ mười lăm tuổi. Sự tái phát của bệnh trong mảnh ghép không được quan sát thấy. Trong một số trường hợp, sự phát triển của viêm thận là có thể.

Liệu pháp gen cho hội chứng này hiện đang được phát triển tích cực. Mục tiêu chính của nó là ngăn ngừa và làm chậm sự suy giảm chức năng thận. Phương án điều trị đầy hứa hẹn này hiện đang được các phòng thí nghiệm y học phương Tây đưa vào thực hành y tế.

Dự báo và phòng ngừa

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, không thể ngăn ngừa được. Tuân thủ tất cả các đơn thuốc của bác sĩ và duy trì lối sống lành mạnh sẽ giúp cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân.

Tiên lượng của hội chứng được coi là thuận lợi nếu bệnh nhân tiểu máu không kèm protein niệu và giảm thính lực. Suy thận cũng không phát triển ở phụ nữ nếu không có hỏng hóc đối với máy phân tích thính giác. Ngay cả khi có chứng tiểu ít dai dẳng, bệnh của họ thực tế không tiến triển và không làm trầm trọng thêm tình trạng chung của bệnh nhân.

Viêm thận di truyền, kết hợp với sự phát triển nhanh chóng của suy thận, có tiên lượng xấu ở các bé trai. Chúng phát triển sớm các rối loạn chức năng thận, mắt và tai. Nếu không được điều trị kịp thời và có thẩm quyền, bệnh nhân tử vong ở độ tuổi 20-30.

Hội chứng Alport là một căn bệnh nguy hiểm, nếu không được cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế đủ tiêu chuẩn, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sẽ xấu đi và kết thúc bằng cái chết của họ.Để giảm bớt quá trình viêm thận di truyền, cần phải tuân thủ nghiêm ngặt tất cả các khuyến cáo y tế.

Video: bài giảng về hội chứng Alport

Hội chứng Alport, hay bệnh viêm thận di truyền, là một căn bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền. Căn bệnh này xảy ra ở cả nam và nữ, tuy nhiên, theo thống kê, những người đại diện cho phái mạnh thường là đối tượng của quá trình bệnh lý. Bản thân bệnh không kèm theo các triệu chứng và thường phát hiện ở trẻ em từ ba đến tám tuổi. Theo quy định, chẩn đoán được thực hiện trong quá trình khám dự phòng và khám chẩn đoán một bệnh khác. Để bắt đầu, hãy xem xét các yếu tố kích thích dẫn đến sự xuất hiện của một quá trình bệnh lý.

Nguyên nhân thực sự của bệnh

Nguyên nhân thực sự của hội chứng alport vẫn chưa được các nhà khoa học hiểu đầy đủ. Trong cơ thể chúng ta có một gen có chức năng là trao đổi protein trong các mô của thận. Vì vậy sự đột biến của gen này rất có thể là nguyên nhân khởi phát bệnh.

Bây giờ hãy xem xét các yếu tố kích thích có thể góp phần khởi phát bệnh. Bao gồm các:

quá trình lây nhiễm nghiêm trọng;
tiêm chủng;
hoạt động thể chất mạnh mẽ.

Như có thể thấy từ nhiều trường hợp thực hành y tế, đôi khi nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính thông thường có thể góp phần vào sự phát triển của hội chứng alport. Do nguy cơ mắc bệnh cao như vậy nên những đứa trẻ bị di truyền nặng nề nên được khám chẩn đoán định kỳ thường xuyên hơn.

Điều thú vị là thực tế là hội chứng alport có di truyền trội. Nó có nghĩa là gì? Điều này cho thấy rằng nếu một người đàn ông là người mang gen đột biến thì con gái của anh ta sẽ bị bệnh và những đứa con trai của anh ta sẽ được sinh ra khỏe mạnh. Đồng thời, con gái sẽ truyền bệnh cho tất cả các con của họ.

Lần đầu tiên căn bệnh này được ghi nhận vào đầu thế kỷ trước. Bác sĩ đã quan sát một gia đình, trong đó quan sát thấy tiểu máu trong nhiều thế hệ. Sau đó, người ta thấy có mối liên hệ giữa chứng tiểu máu và mất thính lực, cũng như tổn thương mắt. Sau đó, khi y học tiến bộ hơn, các bác sĩ đã nghiên cứu sâu hơn về bản chất di truyền của hội chứng này.

Trong hầu hết các trường hợp, "chủ nhân" của nó có họ hàng với các bệnh lý về thận và các dấu hiệu khác của hội chứng này. Các cuộc hôn nhân có liên quan cũng đóng một vai trò nhất định, kết quả là đứa trẻ sẽ tăng khả năng nhận được các gen giống nhau. Bệnh nhân mắc hội chứng Alport cho thấy những thay đổi trong hệ thống miễn dịch.

Triệu chứng

Viêm thận di truyền có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Nếu chúng ta nói về các giai đoạn ban đầu của quá trình bệnh lý, thì nó biểu hiện như sau:

sự xuất hiện của máu trong nước tiểu;
suy giảm chức năng thị giác;
suy giảm thính lực, cho đến sự phát triển của bệnh điếc.

Các triệu chứng lâm sàng sẽ tăng dần khi bệnh tiến triển. Theo thời gian, các dấu hiệu say xuất hiện và thiếu máu phát triển. Tình trạng chung và tuổi của bệnh nhân ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng.

Bệnh nhân ngủ không ngon vào ban đêm, ban ngày buồn ngủ.

Các triệu chứng đặc trưng khác của bệnh là các dấu hiệu sau:

nhức đầu dữ dội;
đau cơ;
ngay cả một chút hoạt động thể chất cũng nhanh chóng làm bệnh nhân mệt mỏi;
chóng mặt;
tăng huyết áp động mạch, được thay thế bằng giảm áp lực mạnh;
khó thở;
hô hấp yếu;
ù tai mà trở thành vĩnh viễn.

Nếu chúng ta đang nói về dạng mãn tính của bệnh viêm thận di truyền, thì hình ảnh lâm sàng ở đây sẽ hơi khác một chút, cụ thể là:

điểm yếu và tình trạng bất ổn chung;
thường xuyên đi tiểu, có lẫn máu;
đi tiểu không mang lại cảm giác nhẹ nhõm;
buồn nôn và ói mửa;
chán ăn và do đó, giảm cân;
xuất huyết;
ngứa da;
co giật;
đau ở ngực;
trong trường hợp nghiêm trọng, có sự nhầm lẫn và các cơn bất tỉnh.

Các triệu chứng của bệnh được phát hiện hoàn toàn do tình cờ, khi xét nghiệm nước tiểu để phòng bệnh do virus hoặc khi nhập học nhà trẻ. Lúc đầu, tình trạng chung của trẻ không có gì thay đổi, trong khi hội chứng bí tiểu kéo dài và dai dẳng.

Các quá trình nhiễm trùng đường hô hấp, hoạt động thể chất tích cực, tiêm chủng phòng ngừa - tất cả những điều này có thể gây ra sự gia tăng tiểu máu. Đối với sự hiện diện của protein trong nước tiểu, lúc đầu protein niệu không liên tục, sau đó tăng dần và dai dẳng.

Các triệu chứng say cũng tăng lên, giảm thính lực đặc biệt ở trẻ nam, trẻ mệt nhanh, lo lắng đau đầu dữ dội. Trẻ em bị tụt hậu đáng kể trong quá trình phát triển thể chất.

Các loại

Các chuyên gia phân biệt ba loại hội chứng Alport:

các triệu chứng rõ rệt và tiến triển nhanh của suy thận cấp;
bệnh tiến triển nhanh, nhưng không có suy giảm thị lực và thính giác;
quá trình lành tính của bệnh, trong đó không có triệu chứng lâm sàng và tiến triển. Trong trường hợp này, tiên lượng là thuận lợi. Nếu một người phụ nữ có kiểu di truyền lặn trên NST thường thì sẽ có một đợt bệnh nặng hơn.

Kiểm tra chẩn đoán

Nếu nghi ngờ có yếu tố di truyền ở trẻ, bạn nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt. Để làm rõ chẩn đoán, các phương pháp nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và dụng cụ được sử dụng. Đối với chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, nó bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát, cũng như nghiên cứu sinh hóa.

Nếu chúng ta nói về chẩn đoán công cụ, thì điều này bao gồm những điều sau:

kiểm tra siêu âm của thận và tuyến thượng thận;
sinh thiết thận;
xạ hình thận.

Đôi khi có thể cần các xét nghiệm di truyền bổ sung. Bệnh nhân được chỉ định hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa thận và bổ sung - di truyền.

Trong quá trình chẩn đoán hội chứng, tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng.

Các tiêu chí chính để khám chẩn đoán là:

sự hiện diện trong gia đình của hai người mắc bệnh thận;
tiểu máu là triệu chứng nổi trội;
mất thính giác ở một trong các thành viên trong gia đình;
sự xuất hiện của suy thận mãn tính ở một trong những người thân.

Nếu chúng ta nói về phân tích khác biệt, thì viêm thận di truyền được so sánh với dạng viêm cầu thận mắc phải, trong đó tiểu máu cũng được quan sát thấy. Sự khác biệt là gì? Viêm cầu thận có giai đoạn khởi phát cấp tính và có mối liên hệ trực tiếp với tình trạng nhiễm trùng. Nếu viêm thận di truyền biểu hiện dưới dạng hạ huyết áp động mạch, thì ngược lại, viêm cầu thận biểu hiện dưới dạng tăng huyết áp động mạch.

Phương pháp chiến đấu

Điều trị hội chứng alport bao gồm sự kết hợp của thuốc và một chế độ ăn uống đặc biệt. Điều đáng chú ý là các loại thuốc cụ thể có thể loại bỏ căn bệnh di truyền đặc biệt này vẫn chưa tồn tại. Trọng tâm của các loại thuốc được sử dụng trong viêm thận di truyền có liên quan đến việc bình thường hóa chức năng thận. Thực phẩm ăn kiêng cho trẻ do bác sĩ chỉ định riêng. Theo quy định, những đơn thuốc như vậy phải được tuân thủ trong suốt phần đời còn lại của bạn. Các cuộc dạo chơi ngoài trời được trình chiếu. Trong trường hợp nghiêm trọng, bác sĩ chuyên khoa có thể quyết định phẫu thuật. Thông thường, ca phẫu thuật được thực hiện ở tuổi mười lăm.

Dinh dưỡng hợp lý

Ngay lập tức tôi muốn ghi chú những thực phẩm cần loại trừ khỏi chế độ ăn. Bao gồm các:

thức ăn mặn, béo và hun khói;
gia vị và thức ăn cay;
đồ uống có cồn, nhưng đôi khi bác sĩ có thể kê đơn rượu vang đỏ cho mục đích chữa bệnh;
sản phẩm có chứa màu nhân tạo.

Thức ăn nên được bổ sung dinh dưỡng và có hàm lượng calo cao, nhưng không có hàm lượng protein cao. Hoạt động thể chất bị loại trừ. Các môn thể thao, đặc biệt đối với trẻ em, chỉ có thể diễn ra nếu chúng không bị bác sĩ cấm.

Thức ăn phải đầy đủ và có đủ protein, chất béo và carbohydrate, đồng thời phải tính đến khả năng hoạt động của thận.

Suy thận là một trong những biến chứng nặng nhất của hội chứng Alport. Theo thống kê, các bé trai từ mười sáu đến hai mươi tuổi đều mắc chứng thiểu năng. Nếu không có phương pháp điều trị thích hợp và cách sống đúng đắn, thì cái chết sẽ xảy ra sớm hơn năm ba mươi tuổi.

Cần lưu ý rằng vệ sinh các ổ nhiễm trùng mãn tính đóng một vai trò quan trọng. Với đái ra máu, thuốc nam có tác dụng tốt là: cỏ thi, cây tầm ma, cây chó đẻ. Trong suy thận mãn tính, chạy thận nhân tạo và ghép thận được chỉ định.

Ngoài ra, cần tránh tiếp xúc với bệnh nhân truyền nhiễm để giảm nguy cơ mắc các bệnh về đường hô hấp. Việc tiêm chủng phòng bệnh được chống chỉ định ở trẻ em bị viêm thận di truyền, và chỉ có thể thực hiện tiêm chủng theo các chỉ định dịch tễ học.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Alport. Đây là một bệnh di truyền không thể phòng tránh được. Nếu trẻ đã được chẩn đoán mắc bệnh, bạn nên tuân thủ các khuyến cáo của bác sĩ và lối sống phù hợp.

Ghép thận có thể loại bỏ hoàn toàn bệnh

Nếu chúng ta nói về dự báo, thì các tiêu chí sau đây là cực kỳ bất lợi:

giới tính nam;
sự hiện diện của suy thận mãn tính trong các thành viên trong gia đình;
viêm dây thần kinh âm thanh;
sự hiện diện của protein trong nước tiểu.

Bệnh nhân được kê đơn các loại thuốc ảnh hưởng đến việc cải thiện sự trao đổi chất:

vitamin A, E;
pyridoxine;
cocarboxylase.

Cấy ghép là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho hội chứng Alport. Sự tái phát của bệnh trong mảnh ghép không được quan sát thấy, và chỉ trong những trường hợp nhỏ, sự phát triển của viêm thận là có thể xảy ra.

Vì vậy, hội chứng alport là một căn bệnh nghiêm trọng cần có phương pháp điều trị kịp thời và có thẩm quyền. Không có biện pháp ngăn ngừa viêm thận di truyền, nhưng quá trình của nó có thể được giảm bớt khi tuân thủ nghiêm ngặt tất cả các khuyến cáo y tế.

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, biểu hiện ở giai đoạn đầu là suy thận, giảm thính lực và thị lực.

Căn bệnh này do đột biến gen ảnh hưởng đến mô liên kết - collagen loại 4, là một phần không thể thiếu của nhiều cấu trúc quan trọng trong cơ thể, bao gồm thận, tai trong và mắt.

Hội chứng Alport khó dung nạp hơn nhiều đối với nam giới. Thực tế là căn bệnh này thường lây truyền qua nhiễm sắc thể X bị đột biến. Vì các bé gái có hai nhiễm sắc thể X, bé gái khỏe mạnh sẽ làm công việc dự phòng và tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình phát triển của bệnh.

Trong hội chứng Alport, do thận không có khả năng đào thải chất độc nên cơ thể bị nhiễm độc. Do đó, ở nữ giới, bệnh lý này có thể gây vô sinh. Và nếu có thai xảy ra, các chất độc có thể giết chết cả em bé và mẹ. Thông thường, hội chứng Alport biểu hiện trong thời kỳ mang thai, ngay cả khi trước đó nó không khiến bản thân cảm thấy.

Các triệu chứng của bệnh

Như Wikipedia đã nói về một căn bệnh như hội chứng Alport, bệnh di truyền này được đặc trưng bởi tiểu máu (tiểu ra máu), tiểu bạch cầu (phát hiện bạch cầu trong xét nghiệm nước tiểu), protein niệu (sự hiện diện của protein trong nước tiểu), điếc hoặc thính giác. mất, đôi khi đục thủy tinh thể và sự phát triển của suy thận ở tuổi vị thành niên. Đôi khi tổn thương thận có thể xảy ra chỉ sau 40-50 năm.

Triệu chứng chính của bệnh là xuất hiện máu trong nước tiểu, điều này cho thấy bệnh thận. Đôi khi nó chỉ có thể được phát hiện bằng kính hiển vi, và trong một số trường hợp, nước tiểu có thể chuyển sang màu hồng, nâu hoặc đỏ, đặc biệt là khi cơ thể bị nhiễm trùng, cúm hoặc vi rút trong cơ thể. Theo tuổi tác, ngoài tiểu máu, trong nước tiểu còn xuất hiện protein và bệnh nhân bị tăng huyết áp động mạch.

Mặc dù Wikipedia mô tả hội chứng Alport là một căn bệnh có biểu hiện như đục thủy tinh thể, nhưng điều này không phải lúc nào cũng đúng. Đôi khi, sắc tố võng mạc bất thường cũng có thể xảy ra, làm suy giảm thị lực đáng kể. Ngoài ra, giác mạc bị bệnh di truyền như vậy rất dễ bị xói mòn. Vì vậy, các em cần bảo vệ mắt khỏi bị dị vật lọt vào.

Hội chứng Alport cũng đặc trưng cho tình trạng mất thính lực, thường biểu hiện ở tuổi vị thành niên. Vấn đề này được giải quyết với sự trợ giúp của máy trợ thính.

Hội chứng Alport: điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Alport, điều trị chủ yếu là triệu chứng, bao gồm việc phục hồi bắt buộc các ổ nhiễm trùng mãn tính. Bệnh nhân mắc bệnh này được chống chỉ định tiêm phòng trong thời gian yên tĩnh khỏi dịch. Cũng có chống chỉ định dùng thuốc glucocorticoid. Lọc máu được sử dụng cho trường hợp suy thận, và sự phát triển của nó sau 20 tuổi là một dấu hiệu cho việc ghép thận.

Về đề phòng bệnh lý, nên đề phòng bệnh nhiễm trùng đường tiết niệu, chúng đẩy nhanh sự phát triển của bệnh suy thận. Những phụ nữ mắc hội chứng Alport quyết định sinh con trước tiên nên tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học, người sẽ giúp xác định người mang gen đột biến. Mặc dù thống kê cho thấy khoảng 20% gia đình mắc hội chứng Alport không có người thân mắc bệnh suy thận. Thực tế này chứng minh rằng một gen đột biến có thể xảy ra một cách tự phát.

Để bảo vệ con cháu của bạn khỏi một căn bệnh di truyền như hội chứng Alport, cần phải tránh các cuộc hôn nhân cùng quan hệ huyết thống. Và nếu người mang gen bất thường được xác định, để loại bỏ bệnh lý trong tương lai, bạn có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng và sử dụng thủ thuật thụ tinh trong hoặc thụ tinh nhân tạo. Trong mỗi trường hợp riêng biệt, cần có sự tư vấn riêng của các bác sĩ chuyên khoa.

Hội chứng Alport (viêm cầu thận gia đình) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm cầu thận, suy thận tiến triển, mất thính giác thần kinh giác quan và liên quan đến mắt.

Căn bệnh này được bác sĩ người Anh Arthur Alport mô tả lần đầu tiên vào năm 1927.

Hội chứng Alport rất hiếm gặp, nhưng ở Mỹ, hội chứng này gây ra 3% ESRD ở trẻ em và 0,2% ở người lớn, và cũng được coi là loại viêm thận gia đình phổ biến nhất.

Loại di truyền của hội chứng Alport có thể khác nhau:

Trội liên kết X (XLAS): 85%.
Thể lặn trên NST thường (ARAS): 15%.
Trội tự tử (ADAS): 1%.

Dạng liên kết X phổ biến nhất của hội chứng Alport dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối ở nam giới. Đái máu thường xảy ra ở những bé trai mắc hội chứng Alport trong những năm đầu đời. Protein niệu thường không có trong thời thơ ấu, nhưng tình trạng này thường phát triển ở nam giới bị XLAS và ở cả hai giới với ARAS. Mất thính giác và mắt không bao giờ được phát hiện khi mới sinh nhưng xảy ra ở cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, một thời gian ngắn trước khi suy thận phát triển.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển của hội chứng Alport

Hội chứng Alport là do đột biến gen COL4A4, COL4A3, COL4A5 chịu trách nhiệm sinh tổng hợp collagen. Các đột biến trong các gen này phá vỡ sự tổng hợp bình thường của collagen loại IV, là một thành phần cấu trúc rất quan trọng của màng đáy ở thận, tai trong và mắt.

Màng tầng hầm là cấu trúc màng mỏng hỗ trợ các mô và ngăn cách chúng với nhau. Khi vi phạm quá trình tổng hợp collagen loại IV, màng đáy cầu thận trong thận không thể lọc các sản phẩm độc hại từ máu một cách bình thường, đưa protein (protein niệu) và hồng cầu (đái máu) vào nước tiểu. Sự bất thường trong tổng hợp collagen loại IV dẫn đến suy thận và suy thận, là nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Alport.

Phòng khám

Đái máu là biểu hiện sớm và phổ biến nhất của hội chứng Alport. Đái máu vi thể được quan sát thấy ở 95% phụ nữ và ở hầu hết tất cả nam giới. Ở trẻ trai, tiểu máu thường được phát hiện trong những năm đầu đời. Nếu bé trai không bị tiểu máu trong 10 năm đầu đời thì các chuyên gia Mỹ khuyến cáo rằng bé chưa chắc đã mắc hội chứng Alport.

Protein niệu thường không có trong thời thơ ấu, nhưng đôi khi phát triển ở các bé trai mắc hội chứng Alport liên kết X. Protein niệu thường tiến triển. Protein niệu đáng kể ở bệnh nhân nữ là rất hiếm.

Tăng huyết áp thường xuất hiện ở bệnh nhân nam mắc XLAS và bệnh nhân của cả hai giới mắc ARAS. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của tăng huyết áp tăng theo tuổi và khi suy thận tiến triển.

Suy giảm thính lực thần kinh giác quan (suy giảm thính lực) là một biểu hiện đặc trưng của hội chứng Alport, được quan sát thấy khá thường xuyên, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Có toàn bộ gia đình mắc hội chứng Alport bị bệnh thận nặng nhưng thính giác bình thường. Suy giảm thính lực không bao giờ được phát hiện khi sinh ra. Mất thính giác thần kinh cảm giác tần số cao hai bên thường xuất hiện trong những năm đầu đời hoặc đầu tuổi vị thành niên. Ở giai đoạn đầu của bệnh, tình trạng suy giảm thính lực chỉ được xác định bằng phương pháp đo thính lực.

Khi tiến triển, tình trạng mất thính giác kéo dài đến các tần số thấp, bao gồm cả giọng nói của con người. Sau khi bắt đầu mất thính giác, cần có sự tham gia của thận. Các nhà khoa học Mỹ khẳng định rằng với hội chứng Alport liên kết X, 50% nam giới bị mất thính giác thần kinh giác quan ở độ tuổi 25, và ở độ tuổi 40 - khoảng 90%.

Bệnh lồi mắt trước (lồi phần trung tâm của thủy tinh thể của mắt về phía trước) xảy ra ở 25% bệnh nhân XLAS. Lenticonus không xuất hiện ngay từ khi sinh ra, nhưng theo năm tháng, nó dẫn đến thị lực ngày càng kém dần, buộc bệnh nhân phải thay kính thường xuyên. Tình trạng này không kèm theo đau mắt, đỏ mắt hoặc suy giảm thị lực.

Bệnh võng mạc là biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng Alport trên cơ quan thị lực, ảnh hưởng đến 85% nam giới mắc bệnh liên kết X. Sự khởi phát của bệnh võng mạc thường đi trước suy thận.

Loạn dưỡng giác mạc đa hình sau là một tình trạng hiếm gặp trong hội chứng Alport. Hầu hết không có khiếu nại. Đột biến L1649R trong gen collagen COL4A5 cũng có thể gây mỏng võng mạc, có liên quan đến hội chứng Alport liên kết X.

Bệnh leiomyomatosis lan tỏa của thực quản và cây phế quản là một tình trạng hiếm gặp khác ở một số gia đình mắc hội chứng Alport. Các triệu chứng xuất hiện vào cuối thời thơ ấu và bao gồm rối loạn nuốt (khó nuốt), nôn mửa, đau vùng thượng vị và sau, viêm phế quản thường xuyên, khó thở, ho. Leiomyomatosis được xác nhận bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI.

Hình thức lặn trên tử cung của hội chứng Alport

ARAS chỉ chiếm 10-15% các trường hợp. Dạng này xảy ra ở trẻ em có cha mẹ là người mang một trong các gen bị ảnh hưởng, sự kết hợp của các gen này gây ra bệnh ở trẻ. Bản thân cha mẹ không có triệu chứng hoặc có biểu hiện nhỏ, và con cái bị bệnh nặng - các triệu chứng của họ giống XLAS.

Hình thức trội của Autosomal của hội chứng Alport

ADAS là dạng hội chứng hiếm gặp nhất, ảnh hưởng đến thế hệ này qua thế hệ khác, nam và nữ đều bị ảnh hưởng nghiêm trọng như nhau. Các biểu hiện ở thận và điếc giống như XLAS, nhưng suy thận có thể xảy ra sau này trong cuộc đời. Các biểu hiện lâm sàng của ADAS được bổ sung bởi xu hướng chảy máu, giảm tiểu cầu lớn, hội chứng Epstein và sự hiện diện của các thể vùi bạch cầu trung tính trong máu.

Chẩn đoán hội chứng Alport

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Phân tích nước tiểu: Bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường có máu trong nước tiểu (tiểu máu) cũng như hàm lượng protein cao (protein niệu). Xét nghiệm máu cho thấy bị suy thận.
sinh thiết mô. Mô thận thu được từ sinh thiết được kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử để tìm sự hiện diện của các bất thường siêu cấu trúc. Sinh thiết da ít xâm lấn hơn và các chuyên gia Hoa Kỳ khuyên bạn nên thực hiện trước.
Phân tích di truyền. Trong chẩn đoán hội chứng Alport, nếu nghi ngờ vẫn còn sau khi sinh thiết thận, phân tích di truyền được sử dụng để có được câu trả lời chắc chắn. Các đột biến của gen tổng hợp collagen loại IV được xác định.
Đo thính lực. Tất cả trẻ em có tiền sử gia đình gợi ý đến hội chứng Alport nên đo thính lực tần số cao để xác nhận tình trạng mất thính giác thần kinh nhạy cảm. Theo dõi định kỳ được khuyến khích.
Kiểm tra mắt. Khám bác sĩ nhãn khoa là rất quan trọng để phát hiện sớm và theo dõi bệnh u lồi mắt trước và các bất thường khác.
Siêu âm thận. Trong các giai đoạn tiến triển của hội chứng Alport, siêu âm thận giúp xác định các bất thường về cấu trúc.

Các chuyên gia Anh, dựa trên dữ liệu mới (2011) về đột biến gen ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport liên kết X, khuyến nghị xét nghiệm đột biến gen COL4A5 nếu bệnh nhân đáp ứng ít nhất hai tiêu chuẩn chẩn đoán theo Gregory, và phân tích COL4A3 và COL4A4 nếu COL4A5 đột biến không phải là di truyền tự nhiễm được tìm thấy hoặc nghi ngờ.

Điều trị hội chứng Alport

Hội chứng Alport hiện không thể chữa khỏi. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thuốc ức chế men chuyển có thể làm giảm protein niệu và làm chậm sự tiến triển của suy thận. Như vậy, việc sử dụng thuốc ức chế men chuyển là hợp lý ở những bệnh nhân có protein niệu, bất kể sự hiện diện của tăng huyết áp. Điều tương tự cũng áp dụng cho các chất đối kháng thụ thể ATII. Cả hai nhóm thuốc dường như giúp làm giảm protein niệu bằng cách hạ áp lực nội cầu thận. Hơn nữa, sự ức chế angiotensin-II, yếu tố tăng trưởng gây ra bệnh xơ cứng cầu thận, về mặt lý thuyết có thể làm chậm quá trình xơ cứng.

Một số nhà nghiên cứu cho rằng ciclosporin có thể làm giảm protein niệu và ổn định chức năng thận ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alport (các nghiên cứu còn nhỏ). Nhưng các báo cáo nói rằng phản ứng của bệnh nhân với ciclosporin rất thay đổi, và đôi khi thuốc có thể kết tủa xơ hóa mô kẽ.

Trong suy thận, liệu pháp tiêu chuẩn bao gồm erythropoietin để điều trị thiếu máu mãn tính, thuốc để kiểm soát chứng loạn dưỡng xương, điều chỉnh tình trạng nhiễm toan và liệu pháp hạ huyết áp để kiểm soát huyết áp. Thẩm phân máu và thẩm phân phúc mạc được sử dụng. Ghép thận không chống chỉ định cho bệnh nhân hội chứng Alport: kinh nghiệm ghép thận ở Mỹ cho kết quả tốt.

Liệu pháp gen cho các dạng hội chứng Alport là một lựa chọn điều trị đầy hứa hẹn, hiện đang được các phòng thí nghiệm y học phương Tây tích cực nghiên cứu.

Konstantin Mokanov

Hội chứng này được bác sĩ người Anh Arthur Alport mô tả lần đầu tiên vào năm 1927, người đã quan sát thấy cả gia đình bị suy thận toàn bộ và tổn thương đồng thời các cơ quan thị giác và thính giác trong nhiều thế hệ.

Sau đó, kết luận được rút ra về nguồn gốc di truyền căn bệnh này cuối cùng đã được chứng minh trong thực tế.

Nó là gì?

Hội chứng Alport là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến sự vi phạm cấu trúc của protein collagen sợi, là một phần của thận, cơ quan thị giác và thính giác của một người.

Do bệnh lý, bệnh nhân bị suy thận, thính lực kém và thị lực giảm. Bệnh có đặc điểm là tiến triển liên tục.

Trong thực hành y tế, hội chứng này có các tên khác - viêm thận di truyền hoặc viêm cầu thận gia đình. Căn bệnh này có tính di truyền và có liên quan đến một bệnh lý ở một trong những gen chịu trách nhiệm về cấu trúc của protein collagen.

Hợp chất này đóng vai trò là một phần không thể thiếu của bộ máy ốc tai của cơ quan thính giác, thấu kính của mắt và bộ máy cầu thận của thận. Do đó, bệnh nhân đồng thời xuất hiện một số triệu chứng ở các cơ quan liên quan: suy thận, suy giảm thị lực và giảm thính lực.

Theo phân loại quốc tế theo ICD-10 có mã Q87.8(“Các Hội chứng Dị tật Bẩm sinh Khác”). Tức là bệnh dùng để chỉ những bệnh lý bẩm sinh có bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo thống kê, số người có gen dị thường này vào khoảng 0,017% trên khắp hành tinh, ở các nước Bắc Mỹ con số này cao hơn gấp nhiều lần. Người ta nhận thấy rằng gen đột biến thường được kích hoạt nhiều hơn ở nam giới.

Phân loại bệnh

Chỉ định 3 hình dạng cơ bản bệnh tật:

Kiểu di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Màng đáy trong thận, bao gồm collagen, phát triển. Các triệu chứng: suy giảm thính lực, giảm thị lực, viêm thận và tiểu máu. Không ngừng phát triển.
Kiểu di truyền lặn trên NST thường. Hình ảnh lâm sàng tương tự như loại trước, nhưng không giảm thính lực.
Kiểu di truyền trội trên NST thường. Nó được gọi là đái máu gia đình lành tính. Suy thận không phát triển, diễn biến bệnh thuận lợi.

Những lý do

Nguyên nhân chính là sự đột biến của các gen chịu trách nhiệm về mã của chuỗi collagen.

Bệnh lý này thường được truyền từ cha mẹ sang, trong một số trường hợp hiếm hoi, nó xảy ra độc lập (20% trường hợp). Hơn nữa, người mẹ truyền nhiễm sắc thể X cho con trai và con gái, và người cha chỉ có thể truyền cho con gái.

Xác suất phát triển bệnh tăng lên nhiều lần nếu họ hàng gần mắc các bệnh mãn tính khác của hệ thống sinh dục. Người ta cũng nhận thấy rằng bệnh có thể được kích hoạt bởi các yếu tố bổ sung:

bệnh truyền nhiễm (virus, vi khuẩn và nấm);
tổn thương;
đang dùng thuốc;
tiêm chủng;
tăng căng thẳng về tinh thần và thể chất;
căng thẳng và cảm xúc làm việc quá sức.

Các triệu chứng của bệnh

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 3-6 tuổi. Đột biến gen dẫn đến thiếu hụt collagen, từ đó ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng của màng đáy trong thận, thấu kính mắt và cấu trúc của tai trong. Các cơ quan này ít chức năng hơn.

Trước hết, thận bị ảnh hưởng - khả năng lọc kém đi, do đó các protein, chất độc và tế bào hồng cầu bắt đầu đi vào máu. Phát triển suy thận tiến triển.

Đồng thời với sự chậm trễ là giảm thị lực và suy giảm thính lực. Các triệu chứng có xu hướng không ngừng phát triển và tiến bộ. Trẻ có thể có thêm các triệu chứng:

tiểu ra máu;
tăng nồng độ trong máu và nước tiểu;
thiếu máu;
các triệu chứng say (buồn nôn, nôn, suy nhược);
đau cơ;
tăng huyết áp;
giảm hoạt động thể chất;
đau đầu;
mất ngủ;
tăng nhiệt độ cơ thể;
ớn lạnh;
tụt hậu trong phát triển so với các đồng nghiệp;
mất thính giác (không có khả năng phân biệt giữa âm thấp và âm cao);
dị thường thấu kính.

Trong tương lai, nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh có thể trở thành mãn tính, được đặc trưng bởi:

mệt mỏi mãn tính;
tình trạng bất ổn liên tục;
da khô;
ăn mất ngon;
giảm cân;
vị khó chịu trong miệng;
chậm phát triển trí tuệ và hôn mê;
khát nước liên tục và khô miệng;
màu da nhợt nhạt.

Các biện pháp chẩn đoán

Trước hết, bác sĩ nghiên cứu bệnh sử của cha mẹ, vì bệnh lây truyền từ cha mẹ sang con cái. trong 4 trường hợp trên 5. Anh ấy chú ý đến những chi tiết sau đây ở đứa trẻ và cha mẹ:

sự hiện diện của tiểu máu;
sinh thiết thận cho thấy bất thường trong cấu trúc màng đáy;
các vấn đề bẩm sinh về thị giác và thính giác;
trong gia đình có trường hợp suy thận với kết cục tử vong;
trẻ bị giảm thính lực và thị lực liên tục.

Đầy đủ sự hiện diện của 3 dấu hiệuđể gần như chắc chắn đưa ra chẩn đoán. Các nghiên cứu sâu hơn sẽ được chỉ định dưới hình thức:

quả thận,
sinh thiết cấu trúc collagen,
chụp X quang,
nước tiểu và máu
tư vấn của một nhà di truyền học và một nhà thận học.

Làm thế nào để điều trị bệnh lý?

Đến nay, bệnh vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn.

Phức hợp các biện pháp điều trị giúp ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Đối với điều này, thuốc và chế độ dinh dưỡng đặc biệt được sử dụng, và không có loại thuốc cụ thể nào chống lại căn bệnh này.

Thuốc ức chế men chuyển (ATP), cũng như thuốc chẹn angiotensin, được kê đơn để làm chậm sự phát triển của suy thận. Điều này làm giảm protein niệu (mức protein trong nước tiểu) và bình thường hóa chức năng thận.

Thuốc bổ sung có thể bao gồm Erythropoietin khi thiếu máu và thuốc để bình thường hóa huyết áp. Có lẽ thẩm phân phúc mạc và. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân cần ghép thận không phân biệt tuổi tác.

Như liệu pháp bổ trợĐối với trẻ em, điều quan trọng là phải tuân theo một số quy tắc:

giảm hoạt động thể chất (lên đến miễn các giờ học giáo dục thể chất);
bổ sung vitamin A, B6 và E để bình thường hóa quá trình trao đổi chất trong cơ thể;
đi dạo trong bầu không khí trong lành;
tham gia vào thuốc thảo dược để cải thiện chức năng của thận và làm sạch máu (sử dụng nước sắc và dịch truyền của cỏ thi, cây tầm ma và nước ép chokeberry).

Nó đáng xem xét riêng món ăn, ảnh hưởng trực tiếp đến thận, có thể vừa ích vừa hại. Cấm bệnh nhân ăn đồ béo, rán, mặn, hun khói và cay. Những loại thực phẩm này làm quá tải thận và có thể khiến bệnh tiến triển.

Ngoài ra, bạn không thể uống rượu, ngoại trừ rượu vang đỏ với số lượng nhỏ và chỉ theo quyết định của bác sĩ. Nguy hiểm cho sức khỏe là bất kỳ sản phẩm nào có thuốc nhuộm trong thành phần (soda có màu, các sản phẩm thạch có thuốc nhuộm, v.v.).

Tất cả thực phẩm phải bổ dưỡng và chứa càng nhiều vitamin càng tốt. Đồng thời, thức ăn cần được hấp thụ tốt và không gây quá tải cho hệ tiêu hóa làm ảnh hưởng đến hoạt động của thận. Thịt nạc (thịt bê, thịt bò nạc), cá, hải sản, thịt gia cầm, cũng như các loại rau và trái cây khác nhau thích hợp cho việc này.

Dự báo

Tiên lượng phụ thuộc vào dạng bệnh và giới tính của người bệnh. Ở dòng nam, hội chứng phát triển theo một kịch bản tương tự, do đó, dữ liệu lịch sử của người cha có thể giúp dự đoán diễn biến của bệnh ở con trai mình, sự phụ thuộc như vậy không được quan sát thấy.

nguy hiểm nhất là thể X trội, tiến triển khá nhanh và đe dọa tính mạng do suy thận mạn. Tuy nhiên, rất khó để đưa ra một dự đoán chính xác.

Ngược lại với dạng trội X, dạng trội ở NST thường ít tích cực hơn, và suy thận ít rõ rệt hơn. Có thể làm chậm sự phát triển của các triệu chứng gần như hoàn toàn. Tiên lượng là thuận lợi trong hầu hết các trường hợp. Người bệnh chỉ cần theo dõi liên tục tình trạng của thận và tuân thủ. Liệu pháp y tế thường không được sử dụng.

Hội chứng Alport không thể tránh khỏi vì nó là một bệnh di truyền. Không có biện pháp ngăn chặn hiệu quả. Cũng không có thuốc đặc hiệu chống lại căn bệnh này. Điều chính là để kiểm soát tình trạng của bệnh nhân.

Khi bệnh được phát hiện, cần phải trải qua tất cả các cuộc kiểm tra và làm theo các khuyến cáo của bác sĩ.

Cách duy nhất thực sự hiệu quả cấy ghép thận, được thực hiện với tình trạng suy thận nghiêm trọng và đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân.

Tìm hiểu cách thức hoạt động của một ca ghép thận từ video:

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) rất hiếm. Bệnh lý này gây ra suy giảm thị lực và mất thính giác. Điều này thường dẫn đến nhu cầu ghép thận.

Hội chứng này biểu hiện khi trẻ 3–5 tuổi. Bệnh viêm thận di truyền ở trẻ em không ngừng tiến triển. Song song đó, trẻ bị giảm thính lực và thị lực, bộ máy cầu thận bị ảnh hưởng.

Hội chứng Alport phát triển do đột biến gen sản xuất collagen. Loại collagen này tham gia vào quá trình xây dựng bao thủy tinh thể và một phần của tai trong. Do đó vi phạm chức năng của chúng, cũng như chức năng của chính thận.

Theo phân loại quốc tế, bệnh lý này đề cập đến các dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể và dị tật. Nó được coi là một khiếm khuyết bẩm sinh, vì một số cơ quan và hệ thống bị tổn thương cùng một lúc.

Nguyên nhân của những thay đổi bệnh lý

Nguyên nhân chính của hội chứng Alport là do đột biến gen.

Trong hầu hết các trường hợp, gen bị ảnh hưởng được truyền lại từ một trong các bậc cha mẹ. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh về hệ tiết niệu thì khả năng mắc bệnh tăng lên đáng kể.

20% tổng số trường hợp xảy ra đột biến gen tự phát. Điều này có nghĩa là cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh được đảm bảo sinh con mắc bệnh lý tương tự.

Triệu chứng

Collagen là thành phần quan trọng nhất của mô liên kết. Sự thiếu hụt của nó gây ra những thay đổi trong màng đáy của cầu thận, bộ máy mắt và tai trong. Các cơ quan này ngừng hoạt động để đáp ứng các chức năng của chúng.

Các triệu chứng của bệnh lý này được chia thành hai loại chính:

thận (máu và nước tiểu);
không thận.

Các biểu hiện ở thận còn được gọi là hội chứng tiết niệu cô lập.

Nó không xuất hiện ngay sau khi sinh mà gần 3-5 năm. Có những trường hợp bệnh lý được phát hiện muộn hơn rất nhiều ở độ tuổi 7–9 tuổi. Nhưng luôn có những giọt máu nhỏ li ti trong nước tiểu. Lúc đầu, bệnh nhân có thể không nhận thấy chúng ().

Với bệnh lý này, điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác kịp thời, loại bỏ các hoạt động thể chất, cung cấp một chế độ ăn uống nghiêm ngặt và điều trị phức tạp thường xuyên. Lối sống đúng đắn đóng một vai trò lớn. Cha mẹ không nên hoảng sợ, vì y học hiện đại có thể giúp ngay cả với một chứng rối loạn di truyền như hội chứng Alport. Bệnh có tính chất di truyền nên cần có biện pháp điều trị cho tất cả các thành viên trong gia đình có biểu hiện bệnh.

MẤT NGHE CẢM BIẾN
HỘI CHỨNG ALPORT

Chúng tôi đã quan sát một trường hợp gia đình mắc hội chứng Alport ở một cậu bé 15 tuổi. Căn bệnh đã được giấu kín. Năm 8 tuổi, cháu bị viêm đài bể thận. Mất thính giác giác quan được chẩn đoán năm 12 tuổi. Năm 15 tuổi, cô kêu đau đầu, mờ mắt, sưng phù, đau chân và huyết áp tăng. Sau khi khám và lấy bệnh sử, hội chứng Alport đã được chẩn đoán.

Đánh giá các biểu hiện thần kinh ở trẻ em với các biến thể lâm sàng khác nhau của viêm khớp dạng thấp
Một cách tiếp cận mới để điều trị hen phế quản ở trẻ em, tùy thuộc vào dạng của nó
Đặc điểm của quá trình dạng khớp của bệnh viêm khớp dạng thấp ở học sinh
Các thông số điện tâm đồ ở trẻ em tùy thuộc vào trọng lượng cơ thể khi sinh
Đặc điểm điện tim ở trẻ em năm đầu đời

Gần đây, đã có sự gia tăng các bệnh lý di truyền, có liên quan đến sự thiếu kiểm soát của nhà nước và hệ thống chăm sóc sức khỏe nói chung. Không có luật nào cấm các cuộc hôn nhân gia đình, và do đó sự phát triển của bệnh lý di truyền.

Hội chứng Alport (viêm cầu thận gia đình) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm cầu thận, suy thận tiến triển, mất thính giác thần kinh giác quan và liên quan đến mắt. Căn bệnh này được bác sĩ người Anh Arthur Alport mô tả lần đầu tiên vào năm 1927. Hội chứng Alport rất hiếm gặp với tần suất 17 trên 100.000 trẻ em. Cơ sở di truyền của bệnh là đột biến gen a-5 của chuỗi collagen loại IV. Đây là loại phổ biến cho màng đáy của thận, bộ máy ốc tai, viên nang thủy tinh thể, võng mạc và giác mạc của mắt, đã được chứng minh trong các nghiên cứu sử dụng kháng thể đơn dòng chống lại phần collagen này.

Theo số liệu y văn, bệnh bắt đầu từ khi còn nhỏ, ít gặp ở lứa tuổi mầm non. Chúng tôi đã chẩn đoán một trường hợp gia đình mắc hội chứng Alport ở một đứa trẻ vị thành niên 15 tuổi. Cậu bé được đưa vào khám tại Trung tâm Y tế và Y tế thành phố Andijan với những phàn nàn về tình trạng suy nhược nghiêm trọng, đau đầu, mặt nhão, đau cơ dữ dội ở chân và đái dầm.

Từ tiền sinh: trẻ từ lần mang thai thứ nhất, trẻ sinh ra lần thứ nhất được bố mẹ trẻ sinh ra đủ tháng có cân nặng 3700g. Cuộc hôn nhân không liên quan. Nhưng, trong gia đình hai bên, những cuộc hôn nhân có quan hệ mật thiết với nhau đã được quan sát thấy. Quá trình mang thai của người mẹ diễn ra trong bối cảnh thiếu máu vừa phải và nhiễm độc của nửa sau thai kỳ dưới dạng bệnh thận. Trẻ đã được tiêm chủng theo độ tuổi. Quá khứ bệnh tật: năm 8 tuổi ông bị viêm bể thận. Anh ta không được đăng ký, nhưng trong các cuộc kiểm tra phòng ngừa trong các xét nghiệm nước tiểu, protein và hồng cầu liên tục được phát hiện. Điều trị tại nơi cư trú không được thực hiện, vì không có gì làm phiền đứa trẻ. Mất thính giác giác quan được chẩn đoán năm 12 tuổi. Kể từ tháng 12 năm 2015, ông ghi nhận tình trạng suy giảm thị lực. Mẹ của cậu bé bị suy thận mãn tính giai đoạn IV. Cô ấy đã ở trong phòng chăm sóc đặc biệt vào thời điểm đứa trẻ nhập viện. Một người anh họ được chẩn đoán mắc hội chứng Alport năm 10 tuổi, người đã chết vì CRF năm 13 tuổi. Trong gia đình của đứa trẻ, hội chứng Alport sau đó được chẩn đoán ở một anh chị em sinh năm 2004, người này biểu hiện bệnh vào năm 11 tuổi. Em gái tôi sinh năm 2007, bệnh biểu hiện lúc 8 tuổi, phân tích nước tiểu và bệnh lý của các cơ quan thị giác cũng có những thay đổi. Mẹ của đứa trẻ này và anh trai đã chết vì suy thận mãn tính.

Khi khám: cậu bé có tình trạng dinh dưỡng đạt yêu cầu. Sự phát triển thể chất tương ứng với độ tuổi. Trọng lượng 53kg. Tình trạng của đứa trẻ ở mức độ vừa phải. Ý thức rõ ràng. Trả lời câu hỏi. Vị thế bị động. Biểu hiện xanh xao của da và các màng nhầy có thể nhìn thấy được. Da xanh xao, khô ráp. Quá khứ của mí mắt được ghi nhận. Các kỳ thị mô liên kết được tiết lộ: phì đại, vòm miệng cao, lệch lạc, hình dạng bất thường của các lỗ tai (tai nhỏ và gần với hộp sọ và hoàn toàn không có các thùy), "khoảng trống sandal" trên bàn chân. Các hạch ngoại vi không to ra. Chuyển động ở chân gây ra đau cơ. Các khớp được bình tĩnh. Thở dạng mụn nước ở phổi. Tiếng tim bị bóp nghẹt mạnh, nhịp tim chậm. Xung - 60 nhịp mỗi phút, HA 110/70 mm Hg. Lưỡi sạch, các u nhú của lưỡi nhẵn. Zev bình tĩnh. Bụng mềm, sờ không đau. Gan và lá lách không to ra. Triệu chứng của Pasternatsky là tiêu cực ở cả hai bên. Đi tiểu ít, mỗi ngày lợi tiểu 600 ml. Ghế được thiết kế, 1 lần mỗi ngày.

Các cuộc kiểm tra sau được thực hiện: Công thức máu toàn bộ: Hb-56 g / l, hồng cầu-2,5x10 12, chỉ số màu-0,5, bạch cầu 8,7x10 9, đâm-2%, phân đoạn-68%, tế bào lympho-28%, bạch cầu đơn nhân-5%, bạch cầu ái toan-2%, ESR-30mm / h.

Trong phân tích nước tiểu: vàng rơm, wt-1015, pH-5,5, protein-0,099g / l, glucose-abs, biểu mô thận - đơn vị, bạch cầu với số lượng lớn, hồng cầu thay đổi - 6-8, trụ hồng cầu - 2 -3, muối của axit uric.

Sinh hóa máu: urê - 15,7 mmol / l, nitơ dư - 58 g / l, protein toàn phần - 48 g / l.

Siêu âm thận: 71x30 phải, kích thước giảm, đường viền không đều, mờ, không biệt hoá các nơi, độ hồi âm tăng; thận trái kích thước 71x71 cm, các đường viền không đều, không rõ ràng, mờ ở các nơi, độ hồi âm của lớp vỏ não tăng mạnh.

Bác sĩ nhãn khoa hội chẩn: Tăng mi 2 bên, mức độ vừa.

Kết luận của bác sĩ Tai mũi họng theo đo thính lực: Nghe kém 2 bên độ II-III hỗn hợp. (Hình 1)

Hình 1. Đo thính lực của một bệnh nhân mắc hội chứng Alport.

Nghỉ ngơi trên giường sau đó là hạn chế tập thể dục
Chế độ ăn uống, bảng 7
Ceftriaxone 1.0 cứ 12 giờ một lần IM số 7;
Pyridoxine hydrochloride 2 ml 1 lần mỗi ngày tiêm bắp số 10;
ATP - 1 ml tiêm bắp cách ngày số 10;
Aevit 1 viên mỗi ngày trong 2 tuần;
Lespenefril 1 muỗng cà phê. 2 lần một ngày dưới sự kiểm soát của tăng ure huyết
Erythropoietin tiêm dưới da 2000ME 2 lần một tuần - 1 tháng, sau đó 2000ME 1 lần mỗi tuần - 1 tháng
Albumin 20% 100.0 nhỏ giọt tĩnh mạch №3
Heparin 1500 IU cứ 8 giờ tiêm dưới da quanh rốn để kiểm soát quá trình đông máu
Askorutin 1 tab 3 lần một ngày 20 phút trước bữa ăn số 10

Trong quá trình điều trị, tình trạng động lực học của bệnh nhân tạm thời được cải thiện. Phù giảm, bài niệu tăng. Cơn đau đầu biến mất, cảm giác thèm ăn và tâm trạng xuất hiện. Urê máu và phân tích nước tiểu trở lại bình thường.

Xuất viện dưới sự giám sát của bác sĩ chuyên khoa thận tại nơi cư trú và các khuyến nghị liên quan. Đứa trẻ sau đó liên tục được điều trị nội trú tại khoa thận của ODMC.

Vì vậy, các bác sĩ gia đình, bác sĩ nhi khoa nên cảnh giác với các bệnh di truyền. Khám lâm sàng dân số trẻ em đòi hỏi một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng hơn với nhiều nghiên cứu cần thiết phức tạp không chỉ xét nghiệm huyết sắc tố mà còn xét nghiệm nước tiểu tổng quát, và theo chỉ định, kiểm tra chi tiết hơn đối với trẻ em. Tất cả các gia đình trẻ nên được tầm soát để phát hiện sớm bệnh lý di truyền.

Thư mục

Ignatova M.S. Nhi khoa Thận học // Hướng dẫn sử dụng cho Bác sĩ, ấn bản lần thứ 3. 2011 tr.200-202
Shabalov N.P. Bệnh trẻ em // St.Petersburg - ấn bản lần thứ 6. 2009 c.251
Ignatova M.S. Bệnh thận di truyền xảy ra với tiểu máu / S. Ignatova, .V.V. Chiều dài // Bản tin Ngoại khoa và Nhi khoa của Nga-2014.-vol.59.№3.-p.82-90

Cơ sở di truyền của bệnh là đột biến gen a-5 của chuỗi collagen loại IV. Đây là loại phổ biến cho màng đáy của thận, bộ máy ốc tai, viên nang thủy tinh thể, võng mạc và giác mạc của mắt, đã được chứng minh trong các nghiên cứu sử dụng kháng thể đơn dòng chống lại phần collagen này. Gần đây, khả năng sử dụng đầu dò DNA để chẩn đoán trước sinh đối với bệnh viêm thận di truyền đã được chỉ ra.

Tầm quan trọng của việc xét nghiệm tất cả các thành viên trong gia đình bằng cách sử dụng đầu dò DNA để xác định người mang gen đột biến được nhấn mạnh, điều này có ý nghĩa rất quan trọng khi tiến hành tư vấn di truyền y tế cho các gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, có tới 20% gia đình không có người thân mắc bệnh thận, điều này cho thấy tần suất đột biến gen bất thường tự phát cao. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh viêm thận di truyền đều có gia đình mắc bệnh thận, giảm thính lực và bệnh lý thị lực; Hôn nhân có liên quan giữa những người có một hoặc nhiều tổ tiên có ý nghĩa quan trọng, vì trong hôn nhân của các cá nhân có liên quan, xác suất nhận cùng một gen từ cả cha và mẹ tăng lên. Các con đường truyền liên kết X và trội, trội trên NST thường và gen lặn và trội, đã được thiết lập.

Ở trẻ em, ba biến thể của viêm thận di truyền thường được phân biệt nhiều hơn: hội chứng Alport, viêm thận di truyền không giảm thính lực và đái máu lành tính gia đình.

Hội chứng Alport — viêm thận di truyền kèm theo giảm thính lực. Nó dựa trên một khiếm khuyết kết hợp trong cấu trúc collagen của màng đáy của cầu thận, cấu trúc của tai và mắt. Gen của hội chứng Alport cổ điển nằm ở vị trí 21-22 q của nhánh dài của nhiễm sắc thể X. Trong hầu hết các trường hợp, nó được di truyền theo kiểu trội liên kết với nhiễm sắc thể X. Về vấn đề này, ở nam giới, hội chứng Alport nghiêm trọng hơn, vì ở nữ giới, chức năng của gen đột biến được bù đắp bởi một alen khỏe mạnh của nhiễm sắc thể thứ hai, nguyên vẹn.

Cơ sở di truyền cho sự phát triển của bệnh viêm thận di truyền là các đột biến trong gen của chuỗi alpha collagen loại IV. Sáu chuỗi a của collagen G loại IV được biết đến: gen cho chuỗi a5- và a6 (Col4A5 và Col4A5) nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X ở vùng 21-22q; gen của chuỗi а3- và chuỗi а4 (Сol4A3 và Сol4A4) - trên nhiễm sắc thể thứ 2; gen a1- và chuỗi a2 (Col4A1 và Col4A2) - trên nhiễm sắc thể thứ 13.

Trong hầu hết các trường hợp (80-85%), một kiểu di truyền liên kết X của bệnh được phát hiện, liên quan đến tổn thương gen Col4A5 do mất đoạn, đột biến điểm hoặc rối loạn nối. Hiện tại, hơn 200 đột biến của gen Col4A5 đã được tìm thấy, nguyên nhân gây suy giảm tổng hợp chuỗi a5 của collagen loại IV. Với kiểu di truyền này, bệnh biểu hiện ở trẻ em cả hai giới, nhưng ở trẻ em trai thì biểu hiện nặng hơn.

Các đột biến trong các locus của các gen Col4A3 và Col4A4 chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi collagen a3- và a4-type IV được di truyền tự thể. Theo các nghiên cứu, một kiểu di truyền trội trên NST thường được quan sát thấy trong 16% trường hợp viêm thận di truyền, lặn trên NST thường - ở 6% bệnh nhân. Khoảng 10 biến thể đột biến của gen Col4A3 và Col4A4 đã được biết đến.

Kết quả của đột biến là vi phạm quy trình lắp ráp của collagen loại IV, dẫn đến vi phạm cấu trúc của nó. Collagen loại IV là một trong những thành phần chính của màng đáy cầu thận, bộ máy ốc tai và thủy tinh thể của mắt, bệnh lý này sẽ được phát hiện tại phòng khám viêm thận di truyền.

Collagen loại IV, là một phần của màng đáy cầu thận, chủ yếu bao gồm hai chuỗi a1 (IV) và một chuỗi a2 (IV), và cũng chứa các chuỗi a3, a4, a5. Thông thường, trong di truyền liên kết X, đột biến gen Col4A5 đi kèm với sự vắng mặt của chuỗi a3-, a4-, a5- và a6 trong cấu trúc của collagen loại IV, và số lượng chuỗi o1- và a2 ở màng đáy cầu thận tăng. Cơ chế của hiện tượng này chưa rõ ràng, người ta cho rằng nguyên nhân là do những thay đổi sau phiên mã trong mRNA.

Sự vắng mặt của các chuỗi a3-, a4- và a5 trong cấu trúc của collagen loại IV của màng đáy cầu thận dẫn đến sự mỏng và dễ vỡ của chúng trong giai đoạn đầu của hội chứng Alport, biểu hiện lâm sàng thường xuyên hơn bằng chứng đái máu (đái máu ít thường xuyên hơn kèm theo protein niệu hoặc chỉ có protein niệu), giảm thính lực và bệnh bạch tạng. Sự tiến triển thêm của bệnh dẫn đến sự dày lên và suy giảm tính thấm của màng đáy trong giai đoạn sau của bệnh, với sự tăng trưởng của collagen loại V và VI trong đó, biểu hiện bằng sự gia tăng protein niệu và giảm chức năng thận.

Bản chất của đột biến cơ bản do bệnh viêm thận di truyền xác định phần lớn sự biểu hiện kiểu hình của nó. Với việc mất đoạn nhiễm sắc thể X với đột biến đồng thời của các gen Col4A5 và Col4A6 chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi a5- và a6 của collagen loại IV, hội chứng Alport kết hợp với bệnh u mỡ thực quản và cơ quan sinh dục. Theo các nghiên cứu với một đột biến trong gen Col4A5 liên quan đến sự mất đoạn, có mức độ nghiêm trọng hơn của quá trình bệnh lý, sự kết hợp của tổn thương thận với các biểu hiện ngoài thượng thận và sự phát triển sớm của suy thận mãn tính, so với đột biến điểm của gen này.

Về mặt hình thái, kính hiển vi điện tử cho thấy sự mỏng và phân tầng của màng đáy cầu thận (đặc biệt là lamina densa) và sự hiện diện của các hạt dày đặc điện tử. Sự tham gia của cầu thận có thể không đồng nhất trên cùng một bệnh nhân, từ mức độ tham gia tối thiểu ở trung mô đến xơ vữa cầu thận. Viêm cầu thận trong hội chứng Alport luôn âm tính với miễn dịch, điều này giúp phân biệt với viêm cầu thận. Đặc trưng bởi sự phát triển teo của các ống, thâm nhiễm tế bào bạch huyết, sự hiện diện của "tế bào bọt" với bao gồm lipid - lipophages. Với sự tiến triển của bệnh, màng đáy của cầu thận dày lên và phá hủy rõ rệt.

Một số thay đổi trong trạng thái của hệ thống miễn dịch được tiết lộ. Ở những bệnh nhân bị viêm thận di truyền, người ta ghi nhận sự giảm nồng độ Ig A và xu hướng tăng nồng độ IgM trong máu, nồng độ IgG có thể tăng trong giai đoạn đầu của bệnh và giảm ở giai đoạn sau. Có thể sự gia tăng nồng độ IgM và G là một loại phản ứng bù trừ để đáp ứng với sự thiếu hụt IgA.

Hoạt động chức năng của hệ thống tế bào lympho T bị giảm; có sự giảm chọn lọc các tế bào lympho B chịu trách nhiệm tổng hợp Ig A, liên kết thực bào của miễn dịch bị rối loạn, chủ yếu do gián đoạn các quá trình điều hòa hóa học và tiêu hóa nội bào trong bạch cầu trung tính.

Trong nghiên cứu sinh thiết thận ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alport, theo kính hiển vi điện tử, người ta thấy những thay đổi siêu cấu trúc ở màng đáy cầu thận: mỏng dần, phá vỡ cấu trúc và chia tách màng đáy cầu thận với sự thay đổi độ dày và đường viền không đồng đều. Trong giai đoạn đầu của bệnh viêm thận di truyền, sự khiếm khuyết quyết định sự mỏng và dễ vỡ của màng đáy cầu thận.

Màng cầu thận mỏng lành tính hơn và thường gặp ở trẻ em gái. Một dấu hiệu hiển vi điện tử liên tục hơn trong viêm thận di truyền là sự phân tách của màng đáy và mức độ nghiêm trọng của sự phá hủy nó tương quan với mức độ nghiêm trọng của quá trình.

Nguyên nhân và cơ chế phát triển của hội chứng Alport

Phòng khám

Hình thức lặn trên tử cung của hội chứng Alport

Hình thức trội của Autosomal của hội chứng Alport

Chẩn đoán hội chứng Alport

Điều trị hội chứng Alport

Nguyên nhân thực sự của bệnh

Bây giờ hãy xem xét các yếu tố kích thích có thể góp phần khởi phát bệnh. Bao gồm các:

- quá trình lây nhiễm nghiêm trọng;
- tiêm chủng;
- hoạt động thể chất mạnh mẽ.

Triệu chứng

Viêm thận di truyền có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Nếu chúng ta nói về các giai đoạn ban đầu của quá trình bệnh lý, thì nó biểu hiện như sau:

- sự xuất hiện của máu trong nước tiểu;
- suy giảm chức năng thị giác;
- suy giảm thính lực, cho đến sự phát triển của bệnh điếc.

Các triệu chứng đặc trưng khác của bệnh là các dấu hiệu sau:

- nhức đầu dữ dội;
- đau cơ;
- ngay cả một chút hoạt động thể chất cũng nhanh chóng làm bệnh nhân mệt mỏi;
- chóng mặt;
- tăng huyết áp động mạch, được thay thế bằng giảm áp lực mạnh;
- khó thở;
- hô hấp yếu;
- ù tai mà trở thành vĩnh viễn.

Nếu chúng ta đang nói về dạng mãn tính của bệnh viêm thận di truyền, thì hình ảnh lâm sàng ở đây sẽ hơi khác một chút, cụ thể là:

- điểm yếu và tình trạng bất ổn chung;
- thường xuyên đi tiểu, có lẫn máu;
- đi tiểu không mang lại cảm giác nhẹ nhõm;
- buồn nôn và ói mửa;
- chán ăn và do đó, giảm cân;
- xuất huyết;
- ngứa da;
- co giật;
- đau ở ngực;
- trong trường hợp nghiêm trọng, có sự nhầm lẫn và các cơn bất tỉnh.

Các loại

Các chuyên gia phân biệt ba loại hội chứng Alport:

- các triệu chứng rõ rệt và tiến triển nhanh của suy thận cấp;
- bệnh tiến triển nhanh, nhưng không có suy giảm thị lực và thính giác;
- quá trình lành tính của bệnh, trong đó không có triệu chứng lâm sàng và tiến triển. Trong trường hợp này, tiên lượng là thuận lợi. Nếu một người phụ nữ có kiểu di truyền lặn trên NST thường thì sẽ có một đợt bệnh nặng hơn.

Kiểm tra chẩn đoán

Nếu chúng ta nói về chẩn đoán công cụ, thì điều này bao gồm những điều sau:

- kiểm tra siêu âm của thận và tuyến thượng thận;
- sinh thiết thận;
- xạ hình thận.

Đôi khi có thể cần các xét nghiệm di truyền bổ sung. Bệnh nhân được chỉ định hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa thận và bổ sung - di truyền.

Các tiêu chí chính để khám chẩn đoán là:

- sự hiện diện trong gia đình của hai người mắc bệnh thận;
- tiểu máu là triệu chứng nổi trội;
- mất thính giác ở một trong các thành viên trong gia đình;
- sự xuất hiện của suy thận mãn tính ở một trong những người thân.

Phương pháp chiến đấu

Dinh dưỡng hợp lý

Ngay lập tức tôi muốn ghi chú những thực phẩm cần loại trừ khỏi chế độ ăn. Bao gồm các:

- thức ăn mặn, béo và hun khói;
- gia vị và thức ăn cay;
- đồ uống có cồn, nhưng đôi khi bác sĩ có thể kê đơn rượu vang đỏ cho mục đích chữa bệnh;
- sản phẩm có chứa màu nhân tạo.

Thức ăn phải đầy đủ và có đủ protein, chất béo và carbohydrate, đồng thời phải tính đến khả năng hoạt động của thận.

Nếu chúng ta nói về dự báo, thì các tiêu chí sau đây là cực kỳ bất lợi:

- giới tính nam;
- sự hiện diện của suy thận mãn tính trong các thành viên trong gia đình;
- viêm dây thần kinh âm thanh;
- sự hiện diện của protein trong nước tiểu.

Bệnh nhân được kê đơn các loại thuốc ảnh hưởng đến việc cải thiện sự trao đổi chất:

- vitamin A, E;
- pyridoxine;
- cocarboxylase.

- một bệnh thận di truyền gây ra bởi sự thay đổi trong quá trình tổng hợp collagen loại IV, tạo nên màng đáy của cầu thận, cấu trúc của tai trong và thủy tinh thể của mắt. Nam giới mắc phải một dạng bệnh tiến triển với các triệu chứng nghiêm trọng. Phụ nữ thường là người mang gen này, vẫn khỏe mạnh hoặc biểu hiện của bệnh nhẹ. Các triệu chứng chính là tiểu ít, tiểu đạm, suy thận, giảm thính lực cảm giác, biến dạng và lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể. Chẩn đoán được thiết lập dựa trên dữ liệu lâm sàng và bệnh học, kết quả của phân tích nước tiểu tổng quát, sinh thiết thận, đo thính lực và kiểm tra nhãn khoa. Điều trị theo triệu chứng, bao gồm thuốc ức chế men chuyển và ARB.

ICD-10

Q87.8 Các hội chứng dị tật bẩm sinh được chỉ định khác, chưa được phân loại ở nơi khác

Thông tin chung

Các trường hợp gia đình của bệnh thận tan máu lần đầu tiên được các nhà nghiên cứu chú ý vào năm 1902. Gần 30 năm sau, vào năm 1927, bác sĩ người Mỹ A. Alport đã phát hiện ra mối liên hệ thường xuyên của tiểu máu với mất thính lực và nhiễm độc niệu ở nam giới, trong khi phụ nữ không có hoặc có triệu chứng nhẹ. Ông cho rằng bản chất di truyền của căn bệnh này, sau này được đặt tên là hội chứng Alport. Từ đồng nghĩa -, viêm thận tụ máu, viêm cầu thận gia đình. Tỷ lệ hiện mắc thấp - 1 ca trên 5 nghìn dân. Bệnh lý chiếm 1% bệnh nhân suy thận, 2,3% bệnh nhân ghép thận. Bệnh được chẩn đoán ở mọi người thuộc mọi chủng tộc, nhưng tỷ lệ các dạng khác nhau không giống nhau.

Những lý do

Về bản chất, hội chứng là một bệnh di truyền không đồng nhất - sự phát triển của nó là do khiếm khuyết trong các gen mã hóa cấu trúc của các chuỗi collagen loại IV khác nhau. Những thay đổi di truyền được biểu hiện bằng các đột biến mất đoạn, nối, sai sót và vô nghĩa. Bản địa hóa của chúng xác định loại di truyền của bệnh:

X-liên kết chi phối. Nó liên quan đến một đột biến trên locus COL4A5, nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Gen mã hóa chuỗi a5 của collagen loại 4. Dị tật di truyền này gây ra 80-85% các trường hợp viêm thận di truyền. Bệnh biểu hiện đầy đủ ở nam và nam, ở nữ, gen bình thường còn lại trên nhiễm sắc thể X bù đắp cho việc sản xuất collagen chức năng.
NST lặn. Nó phát triển trên cơ sở đột biến gen C0L4A3 và COL4A4. Chúng khu trú trên nhiễm sắc thể thứ hai và chịu trách nhiệm về cấu trúc của chuỗi collagen a3 và a4. Bệnh nhân có biến thể này của hội chứng chiếm khoảng 15% số bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng không phụ thuộc vào giới tính.
Tính trạng trội. Viêm thận do đột biến gen COL4A3-COLA4 nằm trên nhiễm sắc thể số 2. Như trong trường hợp bệnh lặn ở thể nhiễm trùng, sự tổng hợp chuỗi collagen a4 và a3 của loại thứ tư bị gián đoạn. Tỷ lệ phổ biến là 1% của tất cả các trường hợp viêm thận di truyền.

Cơ chế bệnh sinh

Màng đáy cầu thận có cấu trúc phức tạp, nó được hình thành bởi một trình tự hình học chặt chẽ của các phân tử collagen loại 4 và các thành phần polysaccharide. Trong hội chứng Alport, có những đột biến xác định cấu trúc khiếm khuyết của các phân tử collagen xoắn. Ở giai đoạn đầu của bệnh, màng đáy trở nên mỏng hơn, bắt đầu tách ra và tróc vảy. Đồng thời, xuất hiện những vùng dày lên với độ sáng không đồng đều. Một chất dạng hạt mịn tích tụ bên trong. Tiến triển của bệnh kèm theo sự phá hủy hoàn toàn màng đáy của mao mạch cầu thận, ống thận, các cấu trúc của tai trong và mắt. Do đó, hội chứng Alport được biểu hiện về mặt di truyền học bởi bốn liên kết: đột biến gen, khiếm khuyết trong cấu trúc của collagen, phá hủy màng đáy và bệnh lý thận (đôi khi suy giảm khả năng nghe và nhìn).

Triệu chứng

Biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng Alport là tiểu máu. Về mặt vi thể, triệu chứng này được xác định ở 95% phụ nữ và 100% nam giới. Khi khám định kỳ cho các bé trai, tiểu máu được phát hiện ngay trong những năm đầu đời. Một triệu chứng phổ biến khác của bệnh là protein niệu. Quá trình bài tiết protein qua nước tiểu ở bệnh nhân nam mắc hội chứng liên kết X bắt đầu từ thời thơ ấu, ở phần còn lại - muộn hơn. Ở trẻ em gái và phụ nữ, mức độ bài tiết protein tăng nhẹ, các trường hợp protein niệu nặng là cực kỳ hiếm. Tất cả các bệnh nhân đều có tiến triển ổn định của triệu chứng.

Thông thường, bệnh nhân bị mất thính giác thần kinh giác quan. Khiếm thính xuất hiện lần đầu ở thời thơ ấu nhưng trở nên đáng chú ý ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Ở trẻ em, mất thính lực chỉ áp dụng cho các âm thanh tần số cao, nó được phát hiện trong các điều kiện được tạo ra đặc biệt - bằng phương pháp đo thính lực. Khi hội chứng trưởng thành và tiến triển, nhận thức thính giác về tần số trung bình và thấp, bao gồm cả giọng nói của con người, bị suy giảm. Với hội chứng liên kết X, mất thính lực có ở 50% bệnh nhân nam ở độ tuổi 25 và 90% ở độ tuổi 40. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng mất thính lực có thể thay đổi, từ những thay đổi trên kết quả thính lực đồ đơn thuần đến điếc toàn bộ. Không có bệnh lý của bộ máy tiền đình.

Rối loạn thị giác bao gồm lồi mắt trước - lồi trung tâm của thủy tinh thể của mắt về phía trước và bệnh võng mạc. Cả hai bệnh lý đều được biểu hiện bằng sự suy giảm dần dần chức năng thị giác, đỏ và đau mắt. Một số bệnh nhân có biểu hiện loạn dưỡng - dị thường giải phẫu của hệ tiết niệu, mắt, mông, chi. Có thể có vị trí trời cao, ngón tay út ngắn và cong, ngón chân hợp nhất, hai mắt cách nhau rộng rãi.

Các biến chứng

Việc không được điều trị của bệnh nhân mắc hội chứng Alport dẫn đến sự tiến triển nhanh chóng của bệnh điếc và mù lòa, hình thành bệnh đục thủy tinh thể. Một số bệnh nhân bị viêm đa dây thần kinh - tổn thương dây thần kinh, kèm theo yếu cơ, đau, co giật, run, dị cảm, giảm nhạy cảm. Một biến chứng khác là giảm tiểu cầu với nguy cơ chảy máu cao. Tình trạng nguy hiểm nhất của bệnh viêm thận di truyền là suy thận giai đoạn cuối. Nam giới có kiểu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X dễ mắc bệnh này nhất. Đến 60 tuổi, 100% bệnh nhân thuộc nhóm này cần được chạy thận nhân tạo, lọc màng bụng và ghép thận từ người cho.

Chẩn đoán

Bác sĩ chuyên khoa thận, tiết niệu, bác sĩ nội khoa và nhà di truyền học tham gia vào quá trình chẩn đoán. Trong quá trình khảo sát, tuổi khởi phát các triệu chứng, sự hiện diện của tiểu máu, tiểu đạm, hoặc tử vong do suy thận mạn ở những người thân tuyến đầu. Hội chứng Alport được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm và tiền sử gia đình có gánh nặng. Chẩn đoán phân biệt nhằm mục đích loại trừ dạng tụ huyết của viêm cầu thận, bệnh thận thứ phát. Để xác định chẩn đoán, các thủ tục sau được thực hiện:

Kiểm tra thể chất. Da và niêm mạc xanh xao, giảm trương lực cơ, các dấu hiệu bên ngoài và soma của loạn sản - vòm miệng cao, bất thường trong cấu trúc của các chi, tăng khoảng cách giữa hai mắt, núm vú được xác định. Trong giai đoạn đầu của bệnh, hạ huyết áp động mạch được chẩn đoán, trong giai đoạn sau - tăng huyết áp động mạch.
Tổng phân tích nước tiểu. Tìm thấy các tế bào máu và hàm lượng protein tăng lên - dấu hiệu của tiểu máu và tiểu protein. Chỉ số protein nước tiểu tương quan trực tiếp với mức độ nghiêm trọng của hội chứng; sự tiến triển của bệnh lý, khả năng mắc hội chứng thận hư và suy thận mãn tính được đánh giá bằng sự thay đổi của nó. Có thể có dấu hiệu của bạch cầu niệu có tính chất vi khuẩn.
Kiểm tra sinh thiết thận. Kính hiển vi cho thấy một màng đáy mỏng, tách và tách các lớp của nó. Ở giai đoạn muộn, xuất hiện các vùng dị dưỡng dày lên với các “tổ ong” giác, các vùng phá hủy hoàn toàn lớp.
Nghiên cứu di truyền phân tử. Chẩn đoán di truyền không phải là bắt buộc, nhưng nó cho phép bạn đưa ra tiên lượng chính xác hơn, lựa chọn phác đồ điều trị tối ưu. Cấu trúc của các gen, các đột biến trong đó gây ra sự phát triển của hội chứng, đang được nghiên cứu. Hầu hết bệnh nhân có đột biến ở gen COL4A5.
Đo thính lực, khám nhãn khoa. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chỉ định tư vấn chẩn đoán của bác sĩ thính học và bác sĩ nhãn khoa. Đo thính lực cho thấy mất thính lực: ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên - mất thính lực tần số cao hai bên, ở tuổi trưởng thành - mất thính lực tần số thấp và tần số trung bình. Bác sĩ nhãn khoa xác định sự biến dạng của hình dạng thủy tinh thể, tổn thương võng mạc, sự hiện diện của đục thủy tinh thể, giảm thị lực.

Điều trị hội chứng Alport

Không có liệu pháp cụ thể. Ngay từ khi còn nhỏ, điều trị triệu chứng tích cực được thực hiện, làm giảm protein niệu. Nó giúp ngăn ngừa tổn thương và teo ống thận, sự phát triển của xơ hóa mô kẽ. Với sự trợ giúp của thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, đạt được sự thoái lui của bệnh xơ vữa cầu thận, thay đổi mô kẽ và mạch máu ở thận. Bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối được chỉ định chạy thận nhân tạo, thẩm phân phúc mạc và câu hỏi về khả năng tư vấn ghép thận đang được quyết định.

Dự báo và phòng ngừa

Hội chứng được tiên lượng thuận lợi trong trường hợp tiểu máu không có protein niệu, không có rối loạn thị giác và giảm thính lực. Ngoài ra, tiên lượng tốt ở hầu hết phụ nữ - ngay cả khi có tiểu máu, bệnh tiến triển chậm, không làm nặng thêm tình trạng chung. Do tính chất di truyền của bệnh lý, không thể ngăn chặn sự phát triển của nó. Ở những gia đình đã có sự hiện diện của dạng liên kết X của hội chứng, có thể chẩn đoán trước khi sinh. Việc sàng lọc di truyền được khuyến khích đặc biệt đối với những phụ nữ đang mang thai con trai.