Các tế bào này khác nhau đáng kể ở nam và nữ. Ở nam giới, tế bào mầm hoặc tinh trùng có đuôi () và tương đối di động. Các tế bào sinh sản cái, được gọi là trứng, bất động và lớn hơn nhiều so với các tế bào đực. Khi những tế bào này hợp nhất trong một quá trình gọi là thụ tinh, tế bào tạo thành (hợp tử) chứa hỗn hợp những tế bào được thừa hưởng từ cha và mẹ. Cơ quan sinh dục của con người được tạo ra bởi các cơ quan của hệ thống sinh sản - tuyến sinh dục. sản xuất các hormone sinh dục cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của các cơ quan và cấu trúc sinh sản sơ cấp và thứ cấp.

Cấu trúc của tế bào mầm người

Tế bào sinh dục đực và cái rất khác nhau về kích thước và hình dạng. Tinh trùng đực giống hình cầu dài, di chuyển. Đây là những tế bào nhỏ bao gồm phần đầu, phần giữa và phần đuôi. Đầu chứa một lớp bọc giống như nắp gọi là acrosome. Acrosome bao gồm các enzym giúp tế bào tinh trùng xâm nhập vào lớp vỏ bên ngoài của trứng. nằm ở đầu ống sinh tinh. DNA trong nhân được đóng gói dày đặc và tế bào không chứa nhiều. Phần giữa bao gồm một số ty thể cung cấp năng lượng cho. Phần đuôi bao gồm một phần dài ra gọi là trùng roi, hỗ trợ cho sự vận động của tế bào.

Trứng cái là một trong những tế bào lớn nhất trong cơ thể và có hình tròn. Chúng được tạo ra trong buồng trứng của phụ nữ và bao gồm một nhân, một vùng tế bào chất lớn, một zona pellucida và một vương miện tỏa sáng. Zona pellucida là lớp màng bao quanh tế bào trứng. Nó liên kết các tế bào tinh trùng và giúp thụ tinh. Chỏm rạng rỡ là lớp bảo vệ bên ngoài của các tế bào nang bao quanh zona pellucida.

Sự hình thành các tế bào mầm

Tế bào mầm của con người được tạo ra thông qua một quá trình phân chia tế bào gồm hai bước được gọi là. Thông qua một loạt các sự kiện liên tiếp, vật chất di truyền được nhân đôi trong tế bào mẹ được phân phối cho 4 tế bào con. Vì các ô này có số lượng bằng một nửa số ô mẹ. Tế bào mầm của con người chứa một bộ 23 nhiễm sắc thể.

Có hai giai đoạn của bệnh meiosis: meiosis I và meiosis II. Trước meiosis, nhiễm sắc thể sao chép và tồn tại như. Vào cuối meiosis I, hai cái được hình thành. Các crômatit chị em của mỗi nhiễm sắc thể vẫn được kết nối trong các tế bào con. Vào cuối meiosis II, các chromatid chị em và 4 tế bào con được hình thành. Mỗi tế bào chứa một nửa số nhiễm sắc thể từ tế bào mẹ.

Meiosis tương tự như quá trình phân chia tế bào phi giới tính được gọi là nguyên phân. tạo ra hai tế bào con giống hệt nhau về mặt di truyền và chứa cùng số lượng nhiễm sắc thể với tế bào mẹ. Các tế bào này là lưỡng bội vì chúng có hai bộ nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp hoặc 46 nhiễm sắc thể. Khi các tế bào mầm kết hợp trong quá trình thụ tinh, các tế bào đơn bội trở thành một tế bào lưỡng bội.

Quá trình sản xuất tinh trùng được gọi là quá trình sinh tinh. Quá trình này diễn ra liên tục bên trong tinh hoàn của nam giới. Hàng trăm triệu tinh trùng phải được phóng ra để điều này xảy ra. Đại đa số tinh trùng không gặp được trứng. Trong quá trình sinh trứng, hoặc phát triển trứng, các tế bào con phân chia không đồng đều trong quá trình meiosis. Sự hình thành tế bào không đối xứng này dẫn đến việc hình thành một trứng lớn (tế bào trứng) và các tế bào nhỏ hơn, được gọi là thể cực, chúng bị thoái hóa và không thể thụ tinh. Sau meiosis I, trứng được gọi là noãn bào thứ cấp. Tế bào trứng thứ cấp sẽ hoàn thành giai đoạn thứ hai của quá trình meiosis nếu quá trình thụ tinh bắt đầu. Sau khi meiosis II hoàn thành, tế bào này sẽ trở thành trứng và có thể kết hợp với tế bào tinh trùng. Khi quá trình thụ tinh hoàn tất, tinh trùng và trứng kết hợp trở thành hợp tử.

nhiễm sắc thể giới tính

Tinh trùng đực ở người và các động vật có vú khác là dị hình và chứa một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính: X hoặc Y. Tuy nhiên, trứng của con cái chỉ chứa nhiễm sắc thể X và do đó là đồng giao tử. Ống sinh tinh của một cá nhân. Nếu một tế bào tinh trùng có nhiễm sắc thể X thụ tinh với trứng, hợp tử thu được sẽ là XX hoặc nữ. Nếu tế bào sinh tinh có nhiễm sắc thể Y, thì hợp tử tạo thành sẽ là XY hoặc đực.

Điều khá hợp lý là bất kỳ cặp vợ chồng nào đang mong đợi hoặc dự định tiếp tục gia đình đều quan tâm đến yếu tố quyết định giới tính của đứa trẻ. Thật không may, câu hỏi về giới tính của đứa bé được bao quanh bởi những huyền thoại phi logic, mâu thuẫn với lẽ thường và các quy luật sinh học và sinh lý học.

Trong bài viết của chúng tôi, chúng tôi sẽ xóa tan những lầm tưởng này và tìm ra điều gì quyết định giới tính của một đứa trẻ trong một người, và cũng xem xét chính xác nó phụ thuộc vào ai - đàn ông hay phụ nữ. Riêng biệt, chúng tôi sẽ đề cập đến câu hỏi giới tính của đứa trẻ phụ thuộc vào điều gì khi thụ thai, và quá trình này có thể bị ảnh hưởng như thế nào.

Liên hệ với

Bạn cùng lớp

Mỗi tế bào xôma của người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền - một bộ nhiễm sắc thể như vậy được gọi là lưỡng bội (46 nhiễm sắc thể). 22 cặp được gọi là autosomes và không phụ thuộc vào giới tính của một người, do đó, chúng giống nhau ở nam và nữ.

Nhiễm sắc thể của cặp thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, vì chúng xác định giới tính. Các nhiễm sắc thể này có thể khác nhau về hình dạng và chúng thường được ký hiệu bằng chữ X hoặc Y. Nếu một người có sự kết hợp của nhiễm sắc thể X và Y trong cặp thứ 23 thì đây là nam giới, nếu đây là hai nhiễm sắc thể X giống hệt nhau thì đó là giống cái. Do đó, các tế bào của cơ thể phụ nữ có bộ 46XX (46 nhiễm sắc thể; nhiễm sắc thể giới tính X giống nhau), và cơ thể nam giới - 46XY (46 nhiễm sắc thể; các nhiễm sắc thể giới tính X và Y khác nhau).

Tế bào mầm của người, tinh trùng và trứng, chứa 23 nhiễm sắc thể thay vì 46 - bộ này được gọi là đơn bội. Một bộ nhiễm sắc thể như vậy cần thiết cho sự hình thành hợp tử lưỡng bội - tế bào được hình thành do sự kết hợp giữa tinh trùng và trứng, đây là giai đoạn đầu tiên của quá trình phát triển phôi. Tuy nhiên, giới tính của đứa trẻ phụ thuộc vào người đàn ông. Tại sao? Bây giờ chúng ta hãy tìm ra nó.

Bộ nhiễm sắc thể của nam và nữ

Nó phụ thuộc vào ai nhiều hơn - phụ nữ hay đàn ông?

Nhiều người vẫn đang đặt ra câu hỏi "Ai là người quyết định giới tính của đứa trẻ: từ phụ nữ hay đàn ông?" Câu trả lời là hiển nhiên nếu bạn tìm ra những nhiễm sắc thể giới tính nào mang tế bào mầm.

Trứng luôn có nhiễm sắc thể X, trong khi tinh trùng có thể có cả nhiễm sắc thể X và Y. Nếu trứng được thụ tinh bởi tinh trùng mang nhiễm sắc thể X thì giới tính sinh ra sẽ là nữ (23X + 23X = 46XX). Trong trường hợp tế bào sinh tinh mang nhiễm sắc thể Y kết hợp với trứng thì giới tính của đứa trẻ sẽ là nam (23X + 23Y = 46XY). Vậy ai là người xác định giới tính của đứa trẻ?

Giới tính của đứa trẻ sẽ hoàn toàn phụ thuộc vào tinh trùng thụ tinh với trứng. Nó chỉ ra rằng giới tính của đứa trẻ phụ thuộc vào người đàn ông.

Điều gì quyết định giới tính của đứa trẻ khi thụ thai? Đây là một quá trình ngẫu nhiên, khi xác suất thụ tinh của trứng bởi một hoặc một ống sinh tinh khác là xấp xỉ nhau. Việc đứa bé sinh ra sẽ là trai hay gái là một sự trùng hợp ngẫu nhiên.

Phụ nữ có khuynh hướng nữ quyền sẽ phải chấp nhận sự thật rằng giới tính của đứa trẻ phụ thuộc vào đàn ông, hoặc phụ nữ sẽ cố gắng gây ảnh hưởng đến bản thân bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, tần suất quan hệ tình dục và thời gian ngủ mà không làm tăng khả năng xảy ra. sinh con trai hay con gái.

Tại sao tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y lại thụ tinh với trứng?

Trong giai đoạn phóng noãn của chu kỳ kinh nguyệt, trứng được phóng thích vào ống dẫn trứng. Nếu lúc này người nữ có quan hệ tình dục với người nam thì tinh trùng trong tinh dịch sẽ đi vào âm đạo, ống cổ tử cung rồi vào tử cung và ống dẫn trứng.

Trên đường đến gặp trứng, tinh trùng gặp rất nhiều trở ngại:

• môi trường axit của âm đạo;
• chất nhầy đặc trong ống cổ tử cung;
• dòng chảy ngược của chất lỏng trong ống dẫn trứng;
• hệ thống miễn dịch của phụ nữ;
• corona radiata và zona pellucida.

Chỉ một tế bào tinh trùng có thể thụ tinh với trứng và tế bào tinh trùng này có thể là vật mang nhiễm sắc thể X hoặc mang nhiễm sắc thể Y. Vị trí mà giao hợp diễn ra, người đàn ông đã ăn kiêng gì, v.v. không ảnh hưởng đến tinh trùng nào sẽ là “người chiến thắng”.

Người ta tin rằng tinh trùng X có khả năng chống chịu tốt hơn với môi trường “hung hãn” trong cơ quan sinh dục nữ, nhưng đồng thời chúng cũng chậm hơn so với tinh trùng Y, nhưng không có bằng chứng đáng tin cậy cho điều này.

Tại sao các cách dân gian và các dấu hiệu không nên được coi trọng?

Nhưng bởi vì nếu bạn bao gồm cả logic và lẽ thường, chúng không có sự biện minh nào cả. Những phương pháp này là gì?

1. Các phương pháp lịch cổ đại, ví dụ:
   • phương pháp lập kế hoạch tình dục của người Trung Quốc, tùy thuộc vào tuổi của người phụ nữ và tháng thụ thai;
   • Phương pháp Nhật Bản, giới tính của em bé phụ thuộc vào tháng sinh của bố và mẹ;
2. Các phương pháp liên quan đến quan hệ tình dục: kiêng khem (để xuất hiện một bé gái) và không kiềm chế (để xuất hiện một bé trai), các tư thế khác nhau như một dấu hiệu dự đoán sinh con trai hay gái;
3. Phương pháp ăn kiêng:
   • sinh con gái - các sản phẩm có canxi (trứng, sữa, các loại hạt, củ cải đường, mật ong, táo ...);
   • cho trẻ nhỏ - các sản phẩm có kali (nấm, khoai tây, cam, chuối, đậu Hà Lan ...).

Bây giờ chúng ta hãy phá vỡ tất cả.

Phương pháp của Trung Quốc và Nhật Bản liên quan đến việc sử dụng các bảng đặc biệt để dự đoán giới tính của em bé. Ai là người xác định giới tính của đứa trẻ khi thụ thai? Từ tinh trùng sẽ thụ tinh với trứng. Mặt khác, người Trung Quốc tin rằng giới tính của em bé phụ thuộc vào người mẹ một cách cố chấp, do đó, phương pháp này đã bị tước bỏ bất kỳ nền tảng logic nào.

Giới tính thai nhi có phụ thuộc vào người phụ nữ không? Trong mọi trường hợp, trong trứng chỉ có nhiễm sắc thể X, do đó, nó không chịu trách nhiệm về việc sinh ra con gái hay con trai.

Bạn có thể tập trung vào phương pháp Nhật Bản nếu bạn tin chắc rằng sự tương thích của các cặp đôi được xác định riêng bởi tử vi, bởi vì bản chất của tùy chọn xác định giới tính này là giống nhau. Hãy nhớ điều gì quyết định giới tính của thai nhi khi thụ thai bằng cách nghiên cứu phương pháp này!

Liệu ngày tháng năm sinh của hai bạn tình có ảnh hưởng đến việc sau nhiều năm từ tinh trùng của một người đàn ông, tinh trùng X- hoặc Y sẽ trở thành tinh trùng khéo léo nhất và mạnh nhất? Đặc biệt là xem xét tính ngẫu nhiên của cái sau. Điều này cũng bao gồm tất cả các loại phương pháp hứa hẹn sự ra đời của một đứa trẻ thuộc giới tính này hay giới tính khác, tùy thuộc vào ngày của chu kỳ kinh nguyệt.

Một cách khác để xác định giới tính của thai nhi

Tốc độ sinh hoạt tình dục cũng như chế độ ăn uống có thể ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng và khả năng thụ tinh, nhưng không ảnh hưởng đến giới tính của em bé tiềm năng. Những thay đổi của đời sống tình dục không nằm trong những yếu tố mà giới tính của thai nhi phụ thuộc vào đó, vì nó không thể tăng tốc độ di chuyển hoặc tăng sức bền của tinh trùng “giống nhau”.

Đúng, tinh trùng X và Y không khác nhau về lượng canxi và kali, mà chỉ khác nhau về một đoạn của nhiễm sắc thể chứa DNA. Và không có gì đáng nói về ảnh hưởng của một người phụ nữ - tất cả chúng ta đều nhớ rằng cha mẹ nào sẽ quyết định giới tính của đứa trẻ.

Do đó, các phương pháp dân gian để lập kế hoạch giới tính của một đứa trẻ dựa trên những huyền thoại và sự thiếu hiểu biết về các đặc điểm của quá trình thụ tinh, do đó chúng không thể được coi trọng. Nhưng bạn sẽ tìm thấy về những phương pháp bạn có thể sử dụng để xác định mang thai tại nhà.

Giới tính thai nhi có ảnh hưởng đến sự xuất hiện của nhiễm độc không?

Những gì từng được gọi là nhiễm độc hiện nay được gọi là chứng tiền sản giật. Tiền sản giật là kết quả của quá trình thích nghi bệnh lý của cơ thể phụ nữ khi mang thai. Các nguyên nhân gây ra tình trạng thai nghén bao gồm vi phạm quy định nội tiết tố của thai kỳ, thay đổi miễn dịch, khuynh hướng di truyền, các đặc điểm của sự gắn bó nhau thai và nhiều yếu tố khác.

Tiền sản giật biểu hiện dưới dạng rối loạn huyết động (ví dụ, tăng huyết áp), suy giảm chức năng của hệ tiết niệu (bệnh thận khi mang thai, biểu hiện dưới dạng phù nề, xuất hiện protein trong nước tiểu, v.v.) , trong trường hợp nghiêm trọng, có một bệnh lý về đông máu.

Đối với câu hỏi phổ biến "Nhiễm độc có phụ thuộc vào giới tính của thai nhi không?" Chỉ có một câu trả lời: chắc chắn là không. Không một yếu tố nào gây ra TSG, giới tính của thai nhi có thể ảnh hưởng.

Tất cả các dấu hiệu mang thai đầu tiên được mô tả chi tiết trong. A - nó được sơn trong thời gian bao lâu và với sự trợ giúp của siêu âm, bạn có thể tin cậy tìm ra giới tính của thai nhi.

Video hữu ích

Được biết, giới tính của thai nhi được xác định vào thời điểm thụ thai và phụ thuộc vào tinh trùng nào sẽ thụ tinh với trứng. Kết nối này là ngẫu nhiên hay nó có thể bị ảnh hưởng theo một cách nào đó:

Sự kết luận

1. Tinh trùng được sản xuất bởi các tuyến sinh dục của một người đàn ông, nó cho thấy ai là người quyết định giới tính của đứa trẻ chưa sinh.
2. Việc một tế bào tinh trùng mang cả nhiễm sắc thể X và Y có thể thụ tinh cho một quả trứng đã trả lời câu hỏi tại sao giới tính của một đứa trẻ phụ thuộc vào người cha, chứ không phải người mẹ.

Liên hệ với

tế bào sinh dục - giao tử(từ tiếng Hy Lạp. giao tử - "vợ / chồng") có thể được tìm thấy trong phôi thai người hai tuần tuổi. Họ được gọi là tế bào mầm sơ cấp. Lúc này, chúng hoàn toàn không giống tinh trùng hay trứng và trông giống hệt nhau. Ở giai đoạn phát triển này của phôi, không có sự khác biệt nào vốn có trong các giao tử trưởng thành có thể được tìm thấy trong tế bào mầm sơ cấp. Đây không phải là tính năng duy nhất của họ. Thứ nhất, các tế bào mầm sơ cấp xuất hiện trong phôi sớm hơn nhiều so với chính tuyến sinh dục (gonads), và thứ hai, chúng phát sinh ở một khoảng cách đáng kể so với nơi mà các tuyến này sẽ hình thành sau này. Vào một thời điểm nhất định, một quá trình hoàn toàn đáng kinh ngạc diễn ra - các tế bào mầm sơ cấp cùng nhau chạy đến tuyến sinh dục và cư trú, "xâm chiếm" nó.

Sau khi các giao tử tương lai đi vào các tuyến sinh dục, chúng bắt đầu phân chia mạnh mẽ và số lượng của chúng tăng lên. Ở giai đoạn này, tế bào mầm vẫn chứa số lượng nhiễm sắc thể tương đương với "cơ thể" ( dạng cơ thể) tế bào - 46. Tuy nhiên, để thực hiện thành công nhiệm vụ của mình, tế bào mầm phải có số lượng nhiễm sắc thể ít hơn 2 lần. Nếu không, sau khi thụ tinh, tức là sự hợp nhất của các giao tử, các tế bào của phôi sẽ không chứa 46, như được thiết lập bởi tự nhiên, mà là 92 nhiễm sắc thể. Không khó để đoán rằng trong các thế hệ tiếp theo, số lượng của chúng sẽ tăng dần. Để tránh tình trạng như vậy, các tế bào mầm mới nổi phải trải qua một quá trình phân chia đặc biệt, mà trong phôi học được gọi là meiosis(Tiếng Hy Lạp meiosis - "giảm"). Kết quả của quá trình tuyệt vời này lưỡng bội(từ lưỡng bội trong tiếng Hy Lạp - “kép”), bộ nhiễm sắc thể, như nó vốn có, được “tách rời” thành các thành phần đơn lẻ của nó, đơn bội bộ (từ tiếng Hy Lạp haploos - đơn). Kết quả là từ một tế bào lưỡng bội có 46 nhiễm sắc thể, người ta thu được 2 tế bào đơn bội có 23 nhiễm sắc thể. Tiếp theo là giai đoạn cuối cùng của quá trình hình thành các tế bào mầm trưởng thành. Bây giờ 23 nhiễm sắc thể hiện có được sao chép trong tế bào đơn bội và những bản sao này được sử dụng để tạo thành một tế bào mới. Do đó, kết quả của hai lần phân chia được mô tả, 4 lần phân chia mới được hình thành từ một tế bào mầm sơ cấp.

Hơn nữa, trong sinh tinh(Nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp - nguồn gốc, sự phát triển) là kết quả của quá trình meiosis, 4 tinh trùng trưởng thành với bộ nhiễm sắc thể đơn bội xuất hiện, và trong quá trình hình thành trứng - trong quá trình sinh trứng (từ tiếng Hy Lạp oon - “trứng”) chỉ có một. Điều này là do bộ nhiễm sắc thể đơn bội thứ hai được hình thành do quá trình meiosis, trứng không sử dụng để hình thành tế bào mầm trưởng thành mới - tế bào trứng, mà “ném” chúng ra ngoài như là “phụ” trong một loại “thùng chứa rác. ”, Được gọi là cơ thể cực. Lần phân chia đầu tiên của bộ nhiễm sắc thể kết thúc trong quá trình sinh trứng với sự giải phóng thể cực đầu tiên ngay trước khi rụng trứng. Lần phân chia nhân đôi thứ hai chỉ xảy ra sau sự xâm nhập của tinh trùng vào trứng và kèm theo sự giải phóng thể cực thứ hai. Đối với các nhà phôi học, thể cực là chỉ số chẩn đoán rất quan trọng. Có thể cực thứ nhất tức là trứng đã trưởng thành, thể cực thứ hai đã xuất hiện - sự thụ tinh đã xảy ra.

Các tế bào mầm sơ cấp trong tuyến sinh dục đực không phân chia trong thời gian này. Sự phân chia của chúng chỉ bắt đầu trong tuổi dậy thì và dẫn đến sự hình thành của một nhóm tế bào gốc lưỡng bội, từ đó tinh trùng được hình thành. Dự trữ tế bào gốc trong tinh hoàn liên tục được bổ sung. Ở đây rất thích hợp để nhắc lại đặc điểm của quá trình sinh tinh đã mô tả ở trên - 4 tinh trùng trưởng thành được hình thành từ một tế bào. Như vậy, sau tuổi dậy thì, hàng trăm tỷ tinh trùng mới được hình thành trong một người đàn ông trong suốt cuộc đời của anh ta.

Quá trình hình thành trứng diễn ra khác nhau. Ngay sau khi chúng cư trú trên tuyến sinh dục, các tế bào mầm sơ cấp bắt đầu phân chia mạnh mẽ. Đến tháng thứ 5 của quá trình phát triển trong tử cung, số lượng của chúng lên đến 6-7 triệu con, nhưng sau đó là sự chết hàng loạt của các tế bào này. Trong buồng trứng của một bé gái sơ sinh, không có nhiều hơn 1-2 triệu trong số đó, ở độ tuổi 7 - chỉ khoảng 300 nghìn, và ở tuổi dậy thì là 30-50 nghìn. Tổng số trứng trưởng thành trong tuổi dậy thì thậm chí sẽ ít hơn. Ai cũng biết rằng trong một chu kỳ kinh nguyệt, thường chỉ có một nang noãn trưởng thành trong buồng trứng. Có thể dễ dàng tính được rằng trong thời kỳ sinh sản kéo dài của phụ nữ 30 - 35 tuổi, có khoảng 400 trứng trưởng thành được hình thành.

Nếu meiosis trong quá trình sinh tinh bắt đầu trong tuổi dậy thì và lặp đi lặp lại hàng tỷ lần trong suốt cuộc đời của một người đàn ông, thì trong quá trình sinh tinh, các giao tử cái được hình thành sẽ đi vào meiosis ngay cả trong thời kỳ phát triển trong tử cung. Hơn nữa, quá trình này bắt đầu gần như đồng thời ở tất cả các quả trứng trong tương lai. Nó bắt đầu nhưng không kết thúc! Trứng trong tương lai chỉ đạt đến giữa giai đoạn đầu tiên của quá trình meiosis, và sau đó quá trình phân chia bị chặn lại trong 12 - 50 năm! Chỉ với sự xuất hiện của tuổi dậy thì, meiosis trong quá trình sinh trứng sẽ tiếp tục, và không phải tất cả các tế bào cùng một lúc, mà chỉ cho 1-2 trứng mỗi tháng. Quá trình phân chia meiotic đầy đủ của trứng sẽ được hoàn thành, như đã đề cập ở trên, chỉ sau khi trứng được thụ tinh! Như vậy, tinh trùng vào gặp trứng chưa phân chia xong có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội!

sinh tinh và oogenesis- các quá trình rất phức tạp và theo nhiều cách bí ẩn. Đồng thời, sự tuân theo các quy luật liên kết và tính điều kiện của các hiện tượng tự nhiên là điều hiển nhiên. Đối với sự thụ tinh của một quả trứng in vivo(vĩ độ trong một cơ thể sống) cần hàng chục triệu tinh trùng. Cơ thể nam giới sản xuất chúng với số lượng khổng lồ trong gần như suốt đời.

Mang và sinh con là một gánh nặng vô cùng lớn đối với cơ thể. Các bác sĩ nói rằng mang thai là một cuộc kiểm tra sức khỏe. Một đứa trẻ sẽ được sinh ra như thế nào - phụ thuộc trực tiếp vào tình trạng sức khỏe của người mẹ. Như bạn đã biết, sức khỏe không phải là vĩnh cửu. Không may tuổi già và bệnh tật là điều không thể tránh khỏi. Thiên nhiên ban tặng cho người phụ nữ một số lượng tế bào mầm hạn chế không thể thay thế được. Sự suy giảm khả năng sinh đẻ con cái phát triển từ từ, nhưng dần dần theo một đường xiên. Chúng tôi nhận được bằng chứng rõ ràng rằng đây thực sự là trường hợp bằng cách đánh giá hàng ngày kết quả kích thích buồng trứng trong các chương trình ART. Hầu hết trứng thường được sử dụng hết ở độ tuổi 40, và đến tuổi 50, toàn bộ nguồn cung cấp của chúng hoàn toàn cạn kiệt. Thường cái gọi là suy kiệt buồng trứngđến sớm hơn nhiều. Cũng cần phải nói thêm rằng, trứng là đối tượng bị “già hóa”, theo năm tháng khả năng thụ tinh giảm, quá trình phân chia nhiễm sắc thể ngày càng bị gián đoạn. Sinh con ở độ tuổi sinh đẻ muộn có nhiều rủi ro do nguy cơ sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể ngày càng tăng. Một ví dụ điển hình là hội chứng Down, xảy ra do nhiễm sắc thể 21 thừa thứ ba còn lại trong quá trình phân chia. Vì vậy, bằng cách giới hạn thời kỳ sinh sản, thiên nhiên bảo vệ người phụ nữ và chăm sóc những đứa con khỏe mạnh.

Nêu quy luật phân chia NST? Thông tin di truyền được truyền như thế nào? Để đối phó với vấn đề này, chúng ta có thể rút ra một phép tương tự đơn giản với các lá bài. Hãy tưởng tượng một cặp vợ chồng trẻ kết hôn. Hãy gọi chúng một cách có điều kiện - Anh ấy và Cô ấy. Trong mỗi tế bào xôma của anh ta có các nhiễm sắc thể của bộ đồ đen - chùy và phiến. Anh ấy đã nhận được một bộ câu lạc bộ từ sáu người đến át chủ bài từ mẹ của mình. Một bộ bích - từ bố của bạn. Trong mỗi tế bào xôma của cô, các nhiễm sắc thể của bộ đồ màu đỏ là những viên kim cương và trái tim. Cô nhận được một bộ tambourin từ sáu đến át chủ bài từ mẹ mình. Một bộ giun - từ bố tôi.

Để thu được tế bào mầm từ tế bào sinh dưỡng lưỡng bội, số nhiễm sắc thể phải giảm đi một nửa. Trong trường hợp này, tế bào mầm nhất thiết phải chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội (đơn bội) hoàn chỉnh. Không có gì nên bị mất! Trong trường hợp bản đồ, một tập hợp như vậy có thể thu được như sau. Lấy ngẫu nhiên một từ mỗi cặp thẻ màu đen và do đó tạo thành hai bộ duy nhất. Mỗi bộ sẽ bao gồm tất cả các thẻ của bộ đồ đen từ sáu đến át, tuy nhiên, những thẻ này sẽ là (gậy hoặc bích) được xác định một cách tình cờ. Ví dụ, trong một bộ như vậy, sáu có thể là một thuổng, và trong một bộ khác, nó có thể là một câu lạc bộ. Có thể dễ dàng ước tính rằng trong ví dụ với các thẻ, với sự lựa chọn như vậy của một bộ đơn từ một bộ đôi, chúng ta có thể nhận được 2 đến lũy thừa thứ chín của các tổ hợp - hơn 500 lựa chọn!

Theo cách tương tự, chúng ta sẽ tạo một bộ thẻ bộ đồ màu đỏ duy nhất của cô ấy. Chúng tôi sẽ nhận được hơn 500 tùy chọn khác nhau. Từ bộ bài đơn của anh ấy và bộ bài đơn của cô ấy, chúng tôi tạo thành bộ đôi. Nói một cách nhẹ nhàng thì nó sẽ là "nhiều màu": trong mỗi cặp thẻ, một thẻ sẽ có màu đỏ và thẻ còn lại là màu đen. Tổng số bộ có thể có là 500 × 500, tức là 250 nghìn tùy chọn.

Tương tự, theo quy luật chọn mẫu ngẫu nhiên, thiên nhiên cũng tác động lên nhiễm sắc thể trong quá trình meiosis. Kết quả thu được từ tế bào có bộ nhiễm sắc thể kép, lưỡng bội, mỗi tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể đơn bội hoàn chỉnh. Giả sử, do kết quả của quá trình meiosis, một tế bào mầm đã được hình thành trong cơ thể bạn. Tinh trùng hoặc trứng - trong trường hợp này không thành vấn đề. Nó nhất thiết phải chứa một bộ nhiễm sắc thể đơn bội - chính xác là 23 mảnh. Chính xác thì những nhiễm sắc thể này là gì? Ví dụ, hãy xem xét nhiễm sắc thể số 7. Đây có thể là nhiễm sắc thể mà bạn nhận được từ cha mình. Với xác suất bằng nhau, nó có thể là một nhiễm sắc thể mà bạn nhận được từ mẹ của mình. Điều này cũng đúng với nhiễm sắc thể số 8 và bất kỳ nhiễm sắc thể nào khác.

Vì ở người số lượng nhiễm sắc thể của bộ đơn bội là 23 nên số dạng biến thể có thể có của tế bào đơn bội mầm được hình thành từ tế bào sinh dưỡng lưỡng bội là 2 đến số bội giác là 23. Có hơn 8 triệu biến thể! Trong quá trình thụ tinh, hai tế bào sinh dục liên kết với nhau. Do đó, tổng số các kết hợp như vậy sẽ bằng 8 triệu x 8 triệu = 64.000 tỷ tùy chọn! Ở cấp độ của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cơ sở của sự đa dạng này trông như thế này. Lấy một cặp nhiễm sắc thể tương đồng bất kỳ trong bộ lưỡng bội của bạn. Bạn nhận một trong những nhiễm sắc thể này từ mẹ của bạn, nhưng nó có thể là bà của bạn hoặc ông ngoại của bạn. Bạn nhận được nhiễm sắc thể tương đồng thứ hai từ bố của bạn. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra một lần nữa, bất kể nhiễm sắc thể đầu tiên, hoặc nhiễm sắc thể của bà bạn hoặc ông của bạn đã ở bên cha. Và bạn có 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng như vậy! Có rất nhiều sự kết hợp đáng kinh ngạc. Không có gì ngạc nhiên khi cùng một lúc, những đứa trẻ được sinh ra từ một cặp bố mẹ khác nhau cả về ngoại hình và tính cách.

Nhân tiện, một kết luận đơn giản nhưng quan trọng theo sau từ các tính toán trên. Mỗi người, hiện còn sống, hoặc đã từng sống trong quá khứ trên Trái đất, là hoàn toàn duy nhất. Cơ hội để chiếc thứ hai xuất hiện trên thực tế là bằng không. Vì vậy, bạn không cần phải so sánh mình với bất kỳ ai. Mỗi người trong số các bạn là duy nhất, và điều đó đã thú vị rồi!

Nhưng trở lại với tế bào sinh dục của chúng ta. Mỗi tế bào nhân lưỡng bội chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể từ 1 đến 22 cặp được gọi là xôma và chúng giống nhau về hình dạng. Các nhiễm sắc thể của cặp thứ 23 (nhiễm sắc thể giới tính) chỉ giống nhau ở phụ nữ. Chúng được ký hiệu bằng các chữ cái Latinh XX. Ở nam, các nhiễm sắc thể của cặp này khác nhau và được ký hiệu là XY. Trong bộ đơn bội của trứng, nhiễm sắc thể giới tính luôn chỉ mang X, trong khi ống sinh tinh có thể mang nhiễm sắc thể X hoặc Y. Nếu tinh trùng X thụ tinh với trứng, con sẽ là con gái, nếu tinh trùng Y là con trai. Mọi thứ đều đơn giản!

Tại sao meiosis trong trứng lại kéo dài theo thời gian? Làm thế nào để lựa chọn một nhóm thuần tập các nang trứng bắt đầu phát triển hàng tháng và làm thế nào để chọn các nang noãn dẫn đầu, trội hơn, từ chúng, trong đó trứng sẽ trưởng thành? Các nhà sinh vật học vẫn chưa có câu trả lời rõ ràng cho tất cả những câu hỏi khó này. Quá trình hình thành trứng trưởng thành ở người đang chờ các nhà nghiên cứu mới!

Sự hình thành và trưởng thành của tinh trùng, như đã đề cập, xảy ra trong các ống bán lá kim của tuyến sinh dục nam - tinh hoàn. Ống sinh tinh được hình thành có chiều dài khoảng 50-60 micron. Nhân của ống sinh tinh nằm ở phần đầu của nó. Nó chứa tài liệu cha truyền con nối. Phía sau đầu là cổ, trong đó có một đám rối lớn. ty thể- một bào quan cung cấp chuyển động của đuôi. Nói cách khác, nó là một loại "trạm năng lượng". Có nắp trên đầu ống sinh tinh. Nhờ cô, hình dạng của đầu là hình bầu dục. Nhưng, vấn đề không nằm ở hình thức, mà là ở những gì được chứa dưới "nắp". "Chiếc mũ" này thực sự là một vật chứa và được gọi là acrosome, nhưng nó chứa các enzym có thể làm tan vỏ trứng, cần thiết cho sự xâm nhập của tinh trùng vào bên trong - vào tế bào chất của trứng. Nếu ống sinh tinh không có acrosome thì đầu của nó không hình bầu dục mà tròn. Bệnh lý về tinh trùng này được gọi là globulospermia(tinh trùng đầu tròn). Nhưng, rắc rối lại không nằm ở chỗ, mà ở chỗ một tinh trùng như vậy không thể thụ tinh với trứng, và một người đàn ông mắc chứng vi phạm quá trình sinh tinh như vậy đã phải chịu cảnh không có con cho đến thập kỷ trước. Ngày nay, nhờ ART, tình trạng vô sinh ở những người đàn ông này có thể được khắc phục, nhưng chúng ta sẽ nói về vấn đề này sau trong chương về điều hòa vi mô, đặc biệt là ICSI.

Sự di chuyển của ống sinh tinh được thực hiện do sự chuyển động của đuôi của nó. Tốc độ di chuyển của tinh trùng không quá 2-3 mm mỗi phút. Tuy nhiên, có vẻ hơi ít, trong 2-3 giờ trong đường sinh dục nữ, tinh trùng di chuyển theo một con đường gấp 80.000 lần kích thước của chúng! Nếu một người ở vị trí của tinh trùng trong tình huống này, anh ta sẽ phải di chuyển về phía trước với tốc độ 60-70 km / h - tức là với tốc độ của một chiếc ô tô!

Các ống sinh tinh trong tinh hoàn bất động. Chúng có được khả năng di chuyển chỉ bằng cách đi qua ống dẫn tinh dưới tác động của chất dịch của ống dẫn tinh và túi tinh, sự bài tiết của tuyến tiền liệt. Trong đường sinh dục của phụ nữ, tinh trùng vẫn di chuyển trong 3-4 ngày, nhưng chúng phải thụ tinh với trứng trong vòng 24 giờ. Toàn bộ quá trình phát triển từ một tế bào gốc thành một tinh trùng trưởng thành kéo dài khoảng 72 ngày. Tuy nhiên, vì quá trình sinh tinh diễn ra liên tục và một số lượng lớn tế bào xâm nhập cùng một lúc, nên luôn có một số lượng lớn tinh trùng trong tinh hoàn ở các giai đoạn sinh tinh khác nhau, và nguồn tinh trùng trưởng thành được bổ sung liên tục. Hoạt động của quá trình sinh tinh là riêng lẻ, nhưng giảm dần theo tuổi.

Như chúng ta đã nói, những quả trứng trong nang buồng trứng. Kết quả của quá trình rụng trứng, trứng đi vào khoang bụng, từ đó nó bị "bắt" bởi các fimbriae của ống dẫn trứng và chuyển đến lòng của phần ống dẫn trứng của nó. Đây là nơi trứng gặp tinh trùng.

Cấu trúc của một quả trứng trưởng thành là gì? Nó khá lớn và đạt đường kính 0,11-0,14 mm. Ngay sau khi rụng trứng, trứng được bao quanh bởi một đám tế bào nhỏ và một khối sền sệt (được gọi là vương miện rạng rỡ). Rõ ràng, ở hình thức này, việc bắt trứng của ống dẫn trứng sẽ thuận tiện hơn. Trong lòng ống dẫn trứng, với sự trợ giúp của các enzym và tác động cơ học (đánh bay các lông mao của biểu mô), trứng được "làm sạch" khỏi đỉnh rạng rỡ. Sự phóng thích cuối cùng của trứng khỏi đỉnh rạng rỡ xảy ra sau cuộc gặp gỡ của nó với tinh trùng, theo nghĩa đen bám quanh trứng. Mỗi ống tinh trùng tiết ra một loại enzyme từ acrosome không chỉ làm tan đỉnh trứng mà còn tác động lên màng của trứng. Lớp vỏ này được gọi là sáng bóng, khi nhìn dưới kính hiển vi. Bằng cách giải phóng enzyme, tất cả các tinh trùng có xu hướng thụ tinh với trứng, nhưng zona pellucida sẽ chỉ cho một trong số chúng đi qua. Hóa ra, lao đến trứng, tác động chung lên nó, tinh trùng “dọn đường” cho duy nhất một người may mắn. Vai trò của zona pellucida không chỉ giới hạn trong việc lựa chọn ống sinh tinh; ở giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi, nó duy trì sự sắp xếp có trật tự của các tế bào (phôi bào). Tại một số điểm, zona pellucida trở nên căng, nó bị vỡ và xảy ra nở ra(từ tiếng Anh nở rộ - “nở ra”) - sự nở ra của phôi thai.

Nhiễm sắc thể được tìm thấy trong nhân của tất cả các tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa các hướng dẫn di truyền - gen.

Phân tử axit deoxyribonucleic (DNA) lưu trữ thông tin cần thiết để xây dựng cấu trúc tế bào của cơ thể. Các phân tử DNA được cuộn lại và đóng gói thành các nhiễm sắc thể. Mỗi phân tử ADN tạo thành 1 nhiễm sắc thể. Nhân của hầu hết các tế bào người chứa 46 nhiễm sắc thể, và nhân của tế bào mầm chứa 23 nhiễm sắc thể. Trong một phân tử DNA, 2 chuỗi liên kết với nhau được xoắn một vòng quanh nhau, tạo thành một chuỗi xoắn kép. Các chuỗi được liên kết với nhau bởi các bazơ nitơ mà chúng chứa. Có 4 loại base, và trình tự chính xác của chúng trong phân tử DNA đóng vai trò như mã di truyền xác định cấu trúc và chức năng của tế bào.

Có khoảng 100.000 gen trong cơ thể con người. 1 gen là một đoạn nhỏ của phân tử ADN. Mỗi gen chứa các chỉ dẫn để tổng hợp 1 protein trên mỗi tế bào. Kể từ khi protein điều chỉnh sự trao đổi chất, nó chỉ ra rằng các gen kiểm soát tất cả các phản ứng hóa học trong cơ thể, xác định cấu trúc và chức năng của cơ thể chúng ta.

Tất cả các tế bào trừ tế bào sinh dục đều chứa 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp thành 23 cặp. Mỗi cặp gồm 1 nhiễm sắc thể của mẹ và 1 của mẹ. Các nhiễm sắc thể ghép đôi có cùng bộ gen, được trình bày lần lượt ở 2 dạng biến thể - mẹ và bố. 2 biến thể của cùng một gen chịu trách nhiệm về một tính trạng cụ thể tạo thành một cặp. Trong một cặp gen, thường một gen chi phối và ngăn chặn hoạt động của gen kia. Ví dụ, nếu gen trội cho mắt nâu có trên nhiễm sắc thể của mẹ và gen xanh lam có trên nhiễm sắc thể của bố, thì mắt của đứa trẻ sẽ có màu nâu.

Ngày nay, các nhà khoa học đang thực hiện Dự án Bộ gen người. Họ tìm cách xác định trình tự của các cơ sở nitơ trong DNA của con người, xác định từng gen và tìm ra những gì nó kiểm soát.

Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Các gen được truyền từ bố mẹ sang thế hệ con cái. Trong buồng trứng và tinh hoàn, là kết quả của một quá trình phân chia tế bào đặc biệt - meiosis - tế bào mầm (trứng và tinh trùng) được hình thành với một bộ gen duy nhất mã hóa các đặc tính di truyền mới. Các đặc điểm cá nhân của những người khác nhau chính xác là do sự kết hợp khác nhau của các gen. Tế bào sinh dục chứa 23 nhiễm sắc thể. Khi thụ tinh, tinh trùng kết hợp với trứng, và bộ nhiễm sắc thể đầy đủ gồm 46 được khôi phục. 1 cặp nhiễm sắc thể, cụ thể là nhiễm sắc thể giới tính, khác với 22 cặp còn lại. Ở nam, nhiễm sắc thể X dài hơn bắt cặp với nhiễm sắc thể Y ngắn hơn. Phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X. Sự hiện diện của nhiễm sắc thể XY trong bào thai có nghĩa là nó sẽ là một bé trai.

Cơ bắp của chúng tôi nặng 28 kg! Bất kỳ chuyển động nào, từ chớp mắt đến đi bộ và chạy đều được thực hiện với sự trợ giúp của các cơ. Cơ bắp được tạo thành từ các tế bào có khả năng co bóp duy nhất. Hầu hết các cơ hoạt động theo cặp như đối kháng: khi một cơ co lại, cơ kia sẽ thư giãn. Cơ bắp tay của vai, co và rút ngắn, uốn cong cánh tay (cơ tam đầu đồng thời thả lỏng), và khi cơ tam đầu co lại (cơ hai đầu thả lỏng), ...

Cơ xương Tế bào cơ xương (sợi cơ) dài và mỏng. Chúng được hình thành bởi nhiều sợi song song - myofibrils. Myofibrils cũng bao gồm các sợi, hoặc myofilaments, 2 loại protein - actin và myosin - cung cấp cho cơ xương một vân ngang. Khi một tín hiệu từ não đi vào cơ dọc theo sợi thần kinh, các sợi cơ trượt về phía nhau, và các sợi cơ ...

Trung bình, chúng ta đi 19.000 bước mỗi ngày! Không giống như hộp sọ của con người, đã tiến hóa qua hàng nghìn năm, cái chân không thay đổi một chút nào. Hình thức của cô ấy vẫn vậy. Chúng ta có 56 xương ở cả hai chân, chiếm khoảng 1/4 tổng số xương trong bộ xương. Để cố định vị trí và hoạt động của toàn bộ cơ thể, cả hai chân được trang bị hơn 200 dây chằng ...

Nếu bạn tưởng tượng tất cả các tế bào của cơ thể con người được đặt thành một hàng, thì nó sẽ trải dài 15.000 km! Cơ thể con người được làm bằng gì? Cơ thể của chúng ta được tạo thành từ hàng triệu hạt nhỏ gọi là tế bào. Mỗi tế bào là một cơ thể sống nhỏ: nó kiếm ăn, sinh sản và tương tác với các tế bào khác. Nhiều tế bào cùng loại tạo thành các mô tạo nên nhiều ...

Sự trưởng thành và phát triển của một người trong 20 năm đầu đời trải qua những giai đoạn nhất định. Bước qua tuổi 40, những dấu hiệu lão hóa đầu tiên xuất hiện. Sau khi phát triển nhanh chóng trong những năm đầu đời, trẻ em phát triển với tốc độ xấp xỉ nhau trong một số năm. Sau đó, ở thanh thiếu niên trong độ tuổi dậy thì, có một tốc độ tăng trưởng nhanh, và cơ thể dần dần có hình dạng đặc trưng của một người trưởng thành ....

Nếu không ngừng tăng trưởng, chúng ta có thể cao thêm 6 m và đạt trọng lượng 250 kg! Trong cuộc đời con người, có hai giai đoạn tăng trưởng nhanh: giai đoạn thứ nhất xảy ra trong năm đầu đời, khi trẻ cao thêm khoảng 50 - 80 cm, tức là tăng thêm 30 cm; Giai đoạn thứ hai trùng với giai đoạn dậy thì, khi ...

Giọng nói được tạo ra trong dây thanh quản. Không khí thở ra góp phần vào sự rung động của chúng và sự xuất hiện của âm thanh, sau đó được chuyển đổi với sự trợ giúp của môi, răng, lưỡi và vòm miệng thành các nguyên âm và phụ âm trong lời nói của con người. Âm thanh bay ra khỏi miệng với tốc độ 1200 km / h (340 m / s), luồng giọng nói với tốc độ nói rất nhanh là 300 từ mỗi phút, và bán kính lan truyền ...

Nếu thời lượng trung bình của một âm thanh (ví dụ: nốt “la”) mà không thay đổi âm và trên một lần nhấp đối với hầu hết mọi người là 20-25 giây, thì bản ghi là 55 giây. Giọng hát được phân loại theo cường độ âm thanh của chúng như sau: Giọng bình thường - 80 dB Giọng hòa tấu - 90 dB Giọng Opera - 100 dB Giọng trong một vở opera truyện tranh - 110 dB ...

Những gì bạn sẽ không tìm thấy trong cơ thể của chúng tôi: một vườn thú tuyệt vời và các nhân vật thần thoại, các loại cây và dụng cụ bí ẩn, tranh ghép nhiều màu và rất nhiều thứ có thể ăn được, tên địa lý và chỉ là những từ ngữ và đồ vật vui nhộn. Rốt cuộc, các nhà giải phẫu học sử dụng hơn 6.000 (!) Thuật ngữ để chỉ định những ngóc ngách đa dạng nhất trên cơ thể chúng ta. Có lẽ hãy bắt đầu bằng cụm từ này: “Lối vào hang động được canh giữ bởi ...

80 tỷ người đã sống trên Trái đất kể từ khi con người xuất hiện (hiện có 5 tỷ người đang sống và 75 tỷ người đã chết). Nếu bạn xếp thành hàng các bộ xương của tất cả những người đã chết (7 bộ xương trên một mét), thì một đường sẽ được tạo thành có khoảng cách gấp 26 lần khoảng cách từ Trái đất đến Mặt trăng (10 triệu km). Tổng trọng lượng của những bộ xương này là 1275 tỷ ...

Hệ sinh thái của sự sống. Khoa học và khám phá: Khoa học hiện đại tiếp tục phát triển các chiến lược để đối phó với các nhiễm sắc thể thừa ...

46 là tiêu chuẩn?

Không giống như răng, một người được cho là có số lượng nhiễm sắc thể được xác định nghiêm ngặt - 46 mảnh. Tuy nhiên, khi xem xét kỹ hơn, hóa ra mỗi chúng ta có thể là người mang thêm nhiễm sắc thể.

Chúng đến từ đâu, ẩn náu ở đâu và tác hại gì (hoặc có thể có lợi?) - hãy cùng tìm hiểu với sự tham gia của các tài liệu khoa học hiện đại

Mức sinh hoạt phí tối ưu

Đầu tiên, chúng ta hãy thống nhất về thuật ngữ. Nhiễm sắc thể của con người cuối cùng đã được đếm cách đây hơn nửa thế kỷ - vào năm 1956. Từ đó, chúng ta biết rằng trong xôma, tức là không phải tế bào mầm, thường có 46 cặp - 23 cặp.

cặp nhiễm sắc thể(một nhận từ cha, một nhận từ mẹ) được gọi là tương đồng. Chúng chứa các gen thực hiện các chức năng giống nhau, nhưng thường khác nhau về cấu trúc. Ngoại lệ là nhiễm sắc thể giới tính - X và Y , thành phần di truyền không hoàn toàn trùng khớp. Tất cả các nhiễm sắc thể khác, ngoại trừ nhiễm sắc thể giới tính được gọi là autosomes.

Số lượng bộ nhiễm sắc thể tương đồng - thể lưỡng bội - trong tế bào mầm là một và trong tế bào xôma, theo quy luật là hai.

Cho đến nay, nhiễm sắc thể B vẫn chưa được tìm thấy ở người. Nhưng đôi khi một bộ nhiễm sắc thể bổ sung xuất hiện trong tế bào - sau đó chúng nói về đa bội và nếu số của chúng không phải là bội số của 23 - khoảng dị bội. Thể đa bội xảy ra ở một số loại tế bào và góp phần làm tăng công việc của chúng, trong khi thể dị bội thường chỉ ra những bất thường trong công việc của tế bào và thường dẫn đến cái chết của tế bào.

Chia sẻ thành thật

Thông thường, số lượng nhiễm sắc thể sai là kết quả của quá trình phân chia tế bào không thành công. Trong tế bào xôma, sau khi nhân đôi ADN, nhiễm sắc thể mẹ và bản sao của nó được liên kết với nhau bằng các protein gắn kết. Sau đó, các phức hợp protein của kinetochore nằm trên các phần trung tâm của chúng, nơi các vi ống được gắn vào sau đó. Khi phân chia dọc theo các vi ống, các kinetochores phân tán đến các cực khác nhau của tế bào và kéo các nhiễm sắc thể cùng với chúng. Nếu các liên kết chéo giữa các bản sao của nhiễm sắc thể bị phá hủy trước thời hạn, thì các vi ống từ cùng cực có thể gắn vào chúng, và sau đó một trong các tế bào con sẽ nhận thêm một nhiễm sắc thể, và tế bào thứ hai sẽ bị thiếu.

Meiosis cũng thường xuyên mắc lỗi. Vấn đề là sự cấu tạo của hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng liên kết với nhau có thể tháo xoắn theo không gian hoặc phân li không đúng chỗ. Kết quả một lần nữa sẽ là sự phân bố không đồng đều của các nhiễm sắc thể. Đôi khi tế bào sinh dục quản lý để theo dõi điều này để không truyền khuyết tật do kế thừa.

Các nhiễm sắc thể phụ thường bị gấp khúc hoặc bị hỏng, điều này gây ra chương trình chết. Ví dụ, trong số các tinh trùng có sự chọn lọc như vậy về chất lượng. Nhưng những quả trứng kém may mắn hơn. Tất cả chúng đều được hình thành trong cơ thể con người ngay cả trước khi sinh ra, chuẩn bị cho sự phân chia, và sau đó đóng băng. Các nhiễm sắc thể đã được nhân đôi, các tứ bội được hình thành và quá trình phân chia bị trì hoãn. Ở dạng này, chúng sống cho đến thời kỳ sinh sản. Sau đó lần lượt trứng chín, chia lần 1 và để đông lại. Lần phân chia thứ hai xảy ra ngay sau khi thụ tinh. Và ở giai đoạn này, việc kiểm soát chất lượng của hạt chia đã khó rồi. Và rủi ro còn lớn hơn, bởi vì bốn nhiễm sắc thể trong trứng vẫn liên kết chéo trong nhiều thập kỷ. Trong thời gian này, các đứt gãy tích tụ trong các chất kết dính và các nhiễm sắc thể có thể tự tách ra. Vì vậy, phụ nữ càng lớn tuổi thì khả năng phân kỳ nhiễm sắc thể không chính xác ở trứng càng lớn.

kế hoạch meiosis

Thể dị bội trong tế bào mầm tất yếu dẫn đến thể dị bội của phôi. Khi một trứng khỏe mạnh có 23 nhiễm sắc thể được thụ tinh bởi tinh trùng có thêm hoặc thiếu nhiễm sắc thể (hoặc ngược lại), số lượng nhiễm sắc thể trong hợp tử rõ ràng sẽ khác 46. Nhưng ngay cả khi tế bào mầm khỏe mạnh, điều này không đảm bảo sự phát triển lành mạnh.

Trong những ngày đầu tiên sau khi thụ tinh, các tế bào của phôi tích cực phân chia để nhanh chóng đạt được khối lượng tế bào. Rõ ràng, trong quá trình phân chia nhanh không có thời gian để kiểm tra tính đúng đắn của sự phân li nhiễm sắc thể, do đó các tế bào dị bội có thể phát sinh. Và nếu một sai sót xảy ra, thì số phận tiếp theo của phôi thai phụ thuộc vào sự phân chia mà nó đã xảy ra. Nếu sự cân bằng đã bị xáo trộn trong lần phân chia đầu tiên của hợp tử, thì toàn bộ sinh vật sẽ phát triển thể dị bội. Nếu vấn đề phát sinh muộn hơn, thì kết quả được xác định bởi tỷ lệ tế bào khỏe mạnh và bất thường.

Một số sau này có thể chết thêm, và chúng ta sẽ không bao giờ biết về sự tồn tại của chúng. Hoặc nó có thể tham gia vào quá trình phát triển của sinh vật, và sau đó nó sẽ chuyển sang thể khảm - các tế bào khác nhau sẽ mang vật chất di truyền khác nhau. Chủ nghĩa khảm gây ra rất nhiều rắc rối cho các bác sĩ chẩn đoán trước sinh.

Ví dụ, với nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, đôi khi một hoặc nhiều tế bào phôi bị loại bỏ (ở giai đoạn mà điều này không nên nguy hiểm) và các nhiễm sắc thể được đếm trong đó. Nhưng nếu phôi được khảm, thì phương pháp này trở nên không đặc biệt hiệu quả.

Bánh xe thứ ba

Tất cả các trường hợp dị bội đều được chia một cách hợp lý thành hai nhóm: thiếu hụt và thừa nhiễm sắc thể. Các vấn đề nảy sinh với sự thiếu hụt là khá mong đợi: trừ một nhiễm sắc thể có nghĩa là trừ đi hàng trăm gen.

Vị trí của nhiễm sắc thể trong nhân tế bào người (lãnh thổ nhiễm sắc thể)

Nếu nhiễm sắc thể tương đồng hoạt động bình thường, thì tế bào có thể biến mất chỉ với một lượng không đủ các protein được mã hóa ở đó. Nhưng nếu một số gen còn lại trên nhiễm sắc thể tương đồng không hoạt động, thì các protein tương ứng sẽ hoàn toàn không xuất hiện trong tế bào.

Trong trường hợp thừa nhiễm sắc thể, mọi thứ không quá rõ ràng. Có nhiều gen hơn, nhưng ở đây - than ôi - nhiều hơn không có nghĩa là tốt hơn.

Đầu tiên, vật liệu di truyền bổ sung làm tăng tải trọng lên nhân: một chuỗi DNA bổ sung phải được đặt trong nhân và được phục vụ bởi hệ thống đọc thông tin.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng ở những người mắc hội chứng Down, có tế bào mang thêm nhiễm sắc thể thứ 21, công việc của các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác chủ yếu bị gián đoạn. Rõ ràng, sự dư thừa DNA trong nhân dẫn đến thực tế là không có đủ protein hỗ trợ công việc của nhiễm sắc thể cho tất cả mọi người.

Thứ hai, sự cân bằng về số lượng protein tế bào bị xáo trộn. Ví dụ, nếu các protein hoạt hóa và protein ức chế chịu trách nhiệm cho một số quá trình trong tế bào và tỷ lệ của chúng thường phụ thuộc vào các tín hiệu bên ngoài, thì một liều bổ sung của một hay khác sẽ khiến tế bào ngừng đáp ứng đầy đủ với tín hiệu bên ngoài.

Cuối cùng, một tế bào dị bội có khả năng chết cao hơn. Khi nhân đôi DNA trước khi phân chia, lỗi chắc chắn xảy ra và các protein tế bào của hệ thống sửa chữa nhận ra chúng, sửa chữa chúng và bắt đầu nhân đôi lại. Nếu có quá nhiều nhiễm sắc thể, thì không có đủ protein, lỗi tích tụ và quá trình apoptosis được kích hoạt - chết tế bào theo chương trình. Nhưng ngay cả khi tế bào không chết và phân chia, thì kết quả của sự phân chia đó cũng có khả năng là thể dị bội.

Bạn sẽ sống

Nếu ngay cả trong một tế bào đơn lẻ, thể dị bội tràn ngập và chết đi, thì không có gì ngạc nhiên khi toàn bộ sinh vật dị bội có thể tồn tại được. Hiện tại, chỉ có 3 thể nhiễm sắc thể được biết đến - 13, 18 và 21, thể tam nhiễm (nghĩa là thêm một nhiễm sắc thể thứ ba trong tế bào) bằng cách nào đó tương thích với sự sống. Điều này có lẽ là do chúng nhỏ nhất và mang ít gen nhất. Đồng thời, trẻ em bị tam nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể thứ 13 (hội chứng Patau) và thứ 18 (hội chứng Edwards) sống tốt nhất lên đến 10 năm, và thường sống ít hơn một năm. Và chỉ thể ba nhiễm đối với phần nhỏ nhất trong bộ gen, nhiễm sắc thể thứ 21, được gọi là hội chứng Down, cho phép bạn sống tới 60 năm.

Rất hiếm khi gặp những người có thể đa bội chung. Thông thường, các tế bào đa bội (không mang hai mà từ bốn đến 128 bộ nhiễm sắc thể) có thể được tìm thấy trong cơ thể người, ví dụ, trong gan hoặc tủy xương đỏ. Đây thường là những tế bào lớn được tăng cường tổng hợp protein, không cần phân chia tích cực.

Một bộ nhiễm sắc thể bổ sung làm phức tạp nhiệm vụ phân phối của chúng giữa các tế bào con, do đó, các phôi đa bội, như một quy luật, không tồn tại được. Tuy nhiên, khoảng 10 trường hợp đã được mô tả khi trẻ em có 92 nhiễm sắc thể (tứ bội) được sinh ra và sống từ vài giờ đến vài năm. Tuy nhiên, cũng như trường hợp dị thường nhiễm sắc thể khác, chúng bị tụt hậu trong quá trình phát triển, bao gồm cả sự phát triển trí não.

Tuy nhiên, đối với nhiều người có bất thường về gen, bệnh khảm xuất hiện để giải cứu. Nếu sự bất thường đã phát triển trong quá trình phân mảnh của phôi, thì một số tế bào nhất định có thể vẫn khỏe mạnh. Trong những trường hợp như vậy, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng giảm và tuổi thọ tăng lên.

Những bất công về giới

Tuy nhiên, cũng có những nhiễm sắc thể như vậy, sự gia tăng số lượng của chúng tương thích với cuộc sống của con người hoặc thậm chí không được chú ý. Và đây, đáng ngạc nhiên là các nhiễm sắc thể giới tính. Lý do cho điều này là sự bất công về giới tính: khoảng một nửa số người trong dân số của chúng ta (trẻ em gái) có số nhiễm sắc thể X gấp đôi những người khác (trẻ em trai). Đồng thời, nhiễm sắc thể X không chỉ dùng để xác định giới tính mà còn mang hơn 800 gen (tức là nhiều gấp đôi so với nhiễm sắc thể thứ 21 thừa, gây ra rất nhiều rắc rối cho cơ thể). Nhưng các cô gái đã nhờ đến sự trợ giúp của một cơ chế tự nhiên để loại bỏ sự bất bình đẳng: một trong các nhiễm sắc thể X bị bất hoạt, bị xoắn và biến thành cơ thể Barr. Trong hầu hết các trường hợp, sự chọn lọc xảy ra một cách ngẫu nhiên, và ở một số tế bào, nhiễm sắc thể X của mẹ hoạt động, trong khi ở những tế bào khác, nhiễm sắc thể X của người bố hoạt động.

Do đó, tất cả các bé gái đều là thể khảm, bởi vì các bản sao khác nhau của các gen hoạt động trong các tế bào khác nhau.

Mèo vỏ rùa là một ví dụ điển hình về tính khảm như vậy: trên nhiễm sắc thể X của chúng có một gen chịu trách nhiệm về sắc tố melanin (một sắc tố quyết định màu lông, trong số những thứ khác). Các bản sao khác nhau hoạt động trong các ô khác nhau, vì vậy màu sắc là đốm và không được di truyền, vì quá trình bất hoạt xảy ra ngẫu nhiên.

mèo mai rùa

Kết quả của việc bất hoạt, chỉ có một nhiễm sắc thể X luôn hoạt động trong tế bào của con người. Cơ chế này cho phép bạn tránh gặp rắc rối nghiêm trọng với hội chứng X-trisomy (XXX bé gái) và Shereshevsky-Turner (XO gái) hoặc Klinefelter (XXY bé trai). Khoảng một trong số 400 trẻ em được sinh ra theo cách này, nhưng các chức năng quan trọng trong những trường hợp này thường không bị suy giảm đáng kể, và thậm chí không phải lúc nào cũng xảy ra vô sinh.

Những người có nhiều hơn ba nhiễm sắc thể thì khó hơn.Điều này thường có nghĩa là các nhiễm sắc thể không phân li hai lần trong quá trình hình thành tế bào mầm. Các trường hợp tứ chi (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) và tứ chi (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) rất hiếm, một số trường hợp chỉ được mô tả một vài lần trong lịch sử y học. Tất cả các biến thể này đều tương thích với cuộc sống, và con người thường sống đến những năm cao tuổi, với những biểu hiện bất thường về sự phát triển bất thường của bộ xương, dị tật bộ phận sinh dục và suy giảm tinh thần.

Nói một cách chính xác, bản thân nhiễm sắc thể Y bổ sung có rất ít ảnh hưởng đến hoạt động của cơ thể. Nhiều người đàn ông có kiểu gen XYY thậm chí không biết về các đặc điểm của họ. Điều này là do nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn nhiều so với nhiễm sắc thể X và hầu như không mang gen ảnh hưởng đến khả năng sống sót.

Các nhiễm sắc thể giới tính có một đặc điểm thú vị khác. Nhiều đột biến trong các gen nằm trên các NST thường dẫn đến những bất thường trong hoạt động của nhiều mô và cơ quan. Đồng thời, phần lớn các đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ biểu hiện ở dạng thiểu năng trí tuệ. Nó chỉ ra rằng, ở một mức độ đáng kể, các nhiễm sắc thể giới tính kiểm soát sự phát triển của não. Dựa trên điều này, một số nhà khoa học đưa ra giả thuyết rằng chính họ là người chịu trách nhiệm về sự khác biệt (tuy nhiên, chưa được xác nhận đầy đủ) giữa khả năng tâm thần của nam và nữ.

Ai sai được lợi

Mặc dù y học đã quen thuộc với các bất thường về nhiễm sắc thể từ lâu, nhưng gần đây thể dị bội vẫn tiếp tục thu hút sự chú ý của các nhà khoa học. Hóa ra nó như thế này hơn 80% tế bào khối u chứa một số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Một mặt, lý do của điều này có thể là do các protein kiểm soát chất lượng của quá trình phân chia có thể làm chậm quá trình phân chia. Trong các tế bào khối u, các protein kiểm soát tương tự này thường đột biến, do đó các hạn chế phân chia bị loại bỏ và việc kiểm tra nhiễm sắc thể không hoạt động.

Mặt khác, các nhà khoa học tin rằng đây có thể là một yếu tố trong việc lựa chọn các khối u để tồn tại. Theo mô hình này, các tế bào khối u đầu tiên trở nên đa bội, và sau đó, do lỗi phân chia, chúng bị mất các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc các bộ phận của chúng. Nó chỉ ra một quần thể tế bào với nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể. Hầu hết chúng đều không thể tồn tại, nhưng một số có thể vô tình thành công, ví dụ, nếu họ vô tình nhận được thêm các bản sao của gen bắt đầu phân chia hoặc mất đi các gen ngăn chặn nó. Tuy nhiên, nếu sự tích tụ các lỗi trong quá trình phân chia được kích thích thêm, thì các tế bào sẽ không tồn tại được.

Nguyên tắc này dựa trên hành động taxol - một loại thuốc điều trị ung thư thông thường: nó gây ra sự không liên kết toàn thân của các nhiễm sắc thể trong các tế bào khối u, điều này sẽ gây ra cái chết theo chương trình của chúng.

Hóa ra mỗi chúng ta đều có thể là người mang thêm nhiễm sắc thể, ít nhất là trong các tế bào riêng lẻ. Tuy nhiên, khoa học hiện đại vẫn tiếp tục phát triển các chiến lược để đối phó với những hành khách không mong muốn này. Một trong số họ đề xuất sử dụng các protein chịu trách nhiệm về nhiễm sắc thể X và kích động, ví dụ, nhiễm sắc thể thứ 21 bổ sung của những người mắc hội chứng Down. Người ta báo cáo rằng cơ chế này đã được kích hoạt trong quá trình nuôi cấy tế bào.

Vì vậy, có lẽ trong tương lai gần, các nhiễm sắc thể phụ nguy hiểm sẽ được thuần hóa và trở nên vô hại.