Các bệnh về mắt ở trẻ em 

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ ở các dạng khác nhau của bệnh. Bệnh teo cơ: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị bệnh cơ


Nội dung của bài báo

Phổ biến nhất trong số các bệnh thần kinh cơ là nguyên phát loạn dưỡng cơ. Các dạng loạn dưỡng cơ khác nhau ở các dạng di truyền, thời điểm bắt đầu quá trình, bản chất và tốc độ của nó, tính chất đặc thù của địa hình đau cơ, sự hiện diện hoặc không có của chứng teo cơ giả và co rút gân, và các dấu hiệu khác.
Hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ đều được nghiên cứu kỹ lưỡng về mặt lâm sàng, mô tả chi tiết của chúng đã được thực hiện vào cuối thế kỷ trước. Nhưng, bất chấp lịch sử nghiên cứu bệnh loạn dưỡng cơ kéo dài gần một thế kỷ, các vấn đề về cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị đáng tin cậy vẫn chưa được giải quyết cho đến ngày nay. Có một số lượng lớn các phân loại, nhưng việc thiếu dữ liệu chính xác về khiếm khuyết sinh hóa chính khiến chúng ta không thể xây dựng nó trên cơ sở hợp lý. Trong các phân loại hiện có, cơ sở là nguyên tắc lâm sàng hoặc kiểu di truyền. Vì vậy, Walton (1974) đề xuất phân biệt giữa các dạng loạn dưỡng cơ sau đây.
MỘT. Loạn dưỡng cơ liên kết X:
a) nghiêm trọng (loại Duchenne)
b) thuận lợi (kiểu Becker)
b. Chứng loạn dưỡng cơ lặn trên tử cung:
a) tay chân hoặc con non (loại Erb)
b) chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em (giả Duchenne)
c) chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh
C. Mặt-vai (Landuzi - Dejerine)
D. Chứng loạn dưỡng cơ ở xa
E. Loạn dưỡng cơ mắt
F. Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng
Một số dạng cuối cùng là các dạng di truyền di truyền trội qua NST thường với khả năng xâm nhập cao hoặc không hoàn toàn. Cần nhấn mạnh rằng việc chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp nhiều khó khăn. Biểu hiện lâm sàng có sự thay đổi lớn và số lượng con trong gia đình ít nên khó xác định kiểu di truyền. Loạn dưỡng cơ phổ biến nhất Duchenne, Erb và Landuzi - Dejerine.
Hiện tại, một nhóm đáng kể các bệnh cơ không tiến triển đã được xác định, đó là một loại dị tật ở cấp độ tế bào cơ.

Bệnh teo cơ Duchenne

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne giả tăng huyết áp là dạng được nghiên cứu nhiều nhất và xảy ra thường xuyên hơn các bệnh khác của hệ cơ (3,3: 100.000 dân số). Nó được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm và quá trình ác tính. Hình ảnh cổ điển biểu hiện bằng sự thay đổi dáng đi ở trẻ 2-5 tuổi, đến 8-10 tuổi trẻ đã đi lại khó khăn, đến 14-15 tuổi thường bất động hoàn toàn. Ở một số trẻ, các triệu chứng ban đầu được biểu hiện bằng sự chậm phát triển vận động: chúng bắt đầu đi muộn hơn, chúng không thể chạy và nhảy, và một số lắc lư được ghi nhận khi đi bộ.
Một trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh là các cơ bắp chân bị nén lại và khối lượng của chúng tăng dần do chứng phì đại cơ bắp chân. Teo cục bộ các cơ vùng đùi, cơ ức đòn chũm thường bị che lấp bởi lớp mỡ dưới da phát triển tốt. Dần dần, quá trình này sẽ diễn ra theo hướng đi lên và lan đến vùng vai, cơ lưng, sau đó đến các phần gần của cánh tay. Ở giai đoạn cuối, tình trạng yếu cơ có thể lan đến cơ mặt, cơ hầu, cơ hô hấp.
Ở giai đoạn nặng của bệnh, có các triệu chứng đặc trưng như "dáng đi vịt", đau thắt lưng nổi lên, "xương bả vai có mộng", triệu chứng "lỏng lẻo vai". Co cứng cơ sớm và co rút gân là khá điển hình, đặc biệt là của gân Achilles. Phản xạ đầu gối hết sớm, sau đó là phản xạ từ chi trên.
Chứng teo cơ có thể phát triển không chỉ ở dạ dày ruột mà còn ở cơ mông, cơ delta, cơ bụng và cơ lưỡi. Rất thường cơ tim bị tổn thương theo loại bệnh cơ tim với những thay đổi điện tâm đồ trong giai đoạn đầu của quá trình bệnh lý. Khám nghiệm cho thấy sự vi phạm nhịp điệu hoạt động của tim, mở rộng ranh giới của tim, điếc âm sắc. Suy tim cấp tính là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi khám nghiệm tử thi, cơ tim bị xơ hóa và thâm nhiễm mỡ.
Một triệu chứng khá đặc trưng của bệnh là giảm trí thông minh. Duchenne, người đầu tiên mô tả hình thức này, đã thu hút sự chú ý đến sự chậm phát triển trí tuệ của những đứa trẻ bị bệnh. Điều đáng quan tâm là ở một số gia đình, chứng trầm cảm được biểu hiện rõ ràng, ở những gia đình khác thì tương đối vừa phải. Sự thay đổi trong các chức năng tâm thần cao hơn không thể được giải thích chỉ bởi sự bỏ bê sư phạm của trẻ em bị bệnh (chúng bị loại khỏi nhóm trẻ em sớm, không đi học mẫu giáo và trường học do khiếm khuyết về vận động). Kiểm tra bệnh lý sau khi chết cho thấy những thay đổi trong cấu trúc của các con quay hồi chuyển của bán cầu đại não, một sự vi phạm các kiến ​​trúc tế bào của vỏ não; PEG ở bệnh nhân cho thấy sự phát triển của não úng thủy.
Thông thường, trẻ em phát triển hội chứng tuyến sinh dục, đôi khi các dấu hiệu khác của suy giảm nội tiết. Những thay đổi trong hệ xương thường thấy: biến dạng bàn chân, lồng ngực, cột sống, loãng xương lan tỏa.
Một đặc điểm khác biệt của dạng Duchenne, giúp phân biệt nó với các chứng loạn dưỡng cơ khác, là mức độ hạ men máu cao trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển. Do đó, mức độ của một loại enzyme đặc hiệu cho mô cơ - creatine phosphokinase - trong huyết thanh có thể vượt quá mức bình thường hàng chục, thậm chí hàng trăm lần. Hoạt động của aldolase, lactate dehydrogenase và các enzym khác cũng tăng lên đáng kể. Chỉ trong giai đoạn nặng của bệnh, mức độ hạ men máu mới giảm dần. Có những báo cáo về sự gia tăng creatine phosphokinase ở giai đoạn phát triển trong tử cung. Trong bệnh Duchenne, sự chuyển hóa creatine thay đổi. Ở giai đoạn tương đối sớm của bệnh, creatin niệu được phát hiện và bài tiết creatinin trong nước tiểu giảm mạnh. Chỉ số sau không đổi hơn và mức độ giảm giải phóng creatinin ở một mức độ nhất định cho thấy mức độ nghiêm trọng và nghiêm trọng của quá trình loạn dưỡng. Ngoài ra còn có sự gia tăng bài tiết axit amin trong nước tiểu.
Bệnh teo cơ Duchenne lây truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Tần suất đột biến gen khá cao, điều này giải thích cho số lượng lớn các trường hợp lẻ tẻ. Đối với tư vấn di truyền y học, việc thiết lập vận chuyển dị hợp tử là rất quan trọng. Với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, ở những người mang gen dị hợp tử đã biết, trong khoảng 70% trường hợp, các dấu hiệu cận lâm sàng và đôi khi rõ ràng của bệnh lý cơ được phát hiện - một số bó chặt và thậm chí tăng cơ bắp chân, mệt mỏi cơ nhanh khi hoạt động thể chất cường độ cao, thay đổi nhẹ EMG và trong nghiên cứu bệnh lý của các mẫu sinh thiết cơ. Thông thường, những người mang dị hợp tử cho thấy sự gia tăng hoạt động của các enzym trong huyết thanh, đặc biệt, sự gia tăng hoạt động của creatine phosphokinase. Sự hiện diện của các dấu hiệu lâm sàng hoặc cận lâm sàng của bệnh có thể được giải thích bằng giả thuyết của Mary Lyon, theo đó tổng số tế bào chứa nhiễm sắc thể X không hoạt động với gen bình thường lớn hơn các tế bào chứa gen đột biến.
Khi có hình ảnh lâm sàng của bệnh loạn dưỡng Duchenne ở nữ giới, trước tiên cần loại trừ khả năng có dị tật trên nhiễm sắc thể X - hội chứng Shereshevsky-Turner (XO), hội chứng Morris (XY) hoặc bệnh khảm trong các hội chứng này trước tiên.

Chứng loạn dưỡng cơ kiểu Becker-Kener

Cùng với một dạng loạn dưỡng cơ liên kết X nặng, ác tính (loại Duchenne), còn có một dạng lành tính của bệnh (loại Becker-Kiner). Theo các triệu chứng lâm sàng, nó rất giống với dạng Duchenne, tuy nhiên thường bắt đầu muộn hơn - ở độ tuổi 10-15 tuổi, bệnh nhân nhẹ và duy trì chức năng trong thời gian dài, ở độ tuổi 20-30 tuổi. và sau này họ vẫn đi lại được, khả năng sinh sản không giảm. Căn bệnh này có thể bắt nguồn từ nhiều thế hệ trong gia đình, thường có một cái gọi là "hiệu ứng ông ngoại" - một người đàn ông bị bệnh truyền bệnh cho cháu trai của mình thông qua con gái của mình.
Lần đầu tiên, một dạng bệnh loạn dưỡng cơ liên quan đến X lành tính được Becker và Kiner mô tả vào năm 1955. Các triệu chứng ban đầu, như trong bệnh Duchenne, được biểu hiện bằng sự yếu các cơ của xương chậu, sau đó ở các chi dưới gần. Bệnh nhân thay đổi dáng đi, gặp khó khăn khi leo cầu thang, khi đứng dậy từ ghế thấp. Đặc trưng bởi sự phì đại giả của cơ bắp chân. Sự co rút của gân Achilles ít rõ rệt hơn ở Duchenne. Với dạng này, không có những khiếm khuyết về trí tuệ, bệnh cơ tim hầu như không xảy ra hoặc có biểu hiện nhẹ.
Cũng như các bệnh loạn dưỡng cơ liên kết X khác, với dạng Becker-Kiner, mức độ của các enzym trong huyết thanh thay đổi - hoạt động của creatine phosphokinase, lactate dehydrogenase và aldolase tăng lên đáng kể, mặc dù ở mức độ thấp hơn so với bệnh Duchenne. Quá trình trao đổi creatine và axit amin cũng bị rối loạn. Vấn đề về tính độc lập nosological của bệnh Becker-Kiner được thảo luận trong các tài liệu. Câu hỏi về việc liệu các dạng Becker-Kiner và Duchenne được xác định bởi các alen đột biến khác nhau tại cùng một vị trí gen hoặc tại hai locus khác nhau vẫn chưa được giải quyết dứt điểm. McKusick (1962) cho rằng có một số dạng loạn dưỡng cơ liên kết X, cũng như một số dạng mù màu, bệnh ưa chảy máu và thoái hóa võng mạc.
Một số nghiên cứu sinh hóa cung cấp bằng chứng quan trọng ủng hộ tính độc lập về mặt sinh học của dạng lành tính của bệnh. Do đó, nó được chỉ ra rằng trong bệnh loạn dưỡng Duchenne, tổng hợp collagen cao và ít protein không phải collagen xảy ra trong polyribosome nặng, và trong bệnh loạn dưỡng Becker-Kiner, cả tổng hợp collagen và không collagen trong polysome đều tăng lên. Các nghiên cứu bệnh lý cũng cho thấy sự khác biệt đã biết - ở dạng Becker-Kiner, có sự bảo tồn rõ rệt của các quá trình tái tạo trong mô cơ, ngoài ra, hoạt động của myoglobin peroxidase được bảo toàn, trái ngược với bệnh Duchenne, nơi mà quá trình sau này liên tục giảm mạnh.
Khi nghiên cứu các nhóm liên kết trong nhiễm sắc thể X, người ta đã chỉ ra rằng vị trí của glucose-6-phosphate dehydrogenase và vị trí của dạng lành tính Becker-Kiner gần hơn vị trí của dạng ác tính Duchenne. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới chỉ được thực hiện trên ba gia đình có dạng lành tính.
Tích lũy các mô tả về các gia đình trong đó có sự kết hợp của bệnh nhân với cả hai dạng nói lên sự độc lập về mặt thần học của hai bệnh này. Vì thế,. Walton (1956) đã mô tả một gia đình có 3 anh em mắc bệnh Duchenne có 3 người chú là mẹ bị một dạng bệnh loạn dưỡng cơ lành tính. Furukawa và cộng sự. (1977) đã quan sát 3 họ trong đó cả hai dạng cùng tồn tại. Với diễn biến và tiên lượng khác nhau của hai dạng này, sẽ hợp lý hơn nếu đánh giá chúng là các bệnh khác nhau.

Các dạng hiếm gặp của chứng loạn dưỡng liên kết X

Hiện nay, một số biến thể của chứng loạn dưỡng cơ di truyền tương đối hiếm đã được biết đến, lây truyền qua nhiễm sắc thể X và (như ở dạng Becker-Kener) có một diễn biến nhẹ và thuận lợi. Các dạng này bao gồm: dạng loạn dưỡng cơ Dreyfus-Hogan, dạng Mabry, dạng Rottauf-Mortier-Beyer, dạng Robert và Hack-Laudan.
Hình thức Dreyfus-Hoganđược mô tả vào năm 1961. Về khởi phát, nó giống bệnh Duchenne, thường xảy ra ở lứa tuổi 4-5. Yếu và teo cơ phát triển ở các cơ của xương chậu và các chi dưới gần. Quá trình lan truyền rất chậm đến các cơ vùng vai và các chi trên, đôi khi các cơ của mặt cũng tham gia, cụ thể là cơ tròn của miệng. Đặc điểm đặc trưng của dạng này là không có hiện tượng teo cơ giả và sự phát triển sớm của sự co rút gân ở gân Achilles, cũng như ở gân của cơ nhị đầu và các gân khác. Trí tuệ của bệnh nhân được bảo toàn. Thông thường, bệnh cơ tim phát triển với sự thay đổi nhịp tim, thường gặp nhất ở độ tuổi 30 - 40 tuổi. Thị lực màu vẫn bình thường. Hoạt động của các enzym huyết thanh tăng lên đáng kể, đặc biệt là mức độ creatine phosphokinase tăng lên; ở giai đoạn nặng hơn, tình trạng lên men máu giảm dần.
Mabry formđược biết đến từ năm 1965. Tác giả và cộng sự đã quan sát một gia đình mà trong 2 thế hệ, 9 nam giới có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở thời kỳ dậy thì (11-13 tuổi) dưới dạng yếu cơ đùi và xương chậu. Đã có những chứng tăng huyết áp giả rõ rệt. Dạng loạn dưỡng này không có đặc điểm là gân co rút, không có đốm màu và các dấu hiệu khác cho bệnh lý nhiễm sắc thể X. Tình báo đã được lưu. Cơ tim liên tục phải chịu đựng. Tăng hoạt động của các enzym huyết thanh.
Sinh thiết cơ cho thấy những thay đổi teo rõ rệt với sự giảm kích thước của các sợi cơ và không có những sợi cơ phì đại. Số lượng sợi collagen bị giảm và chứng nhiễm mỡ rõ rệt.
Hình thức của Rottauf - Mortier - Beyerđược mô tả lần đầu tiên vào năm 1971. Các tác giả đã quan sát một gia đình lớn, trong đó 4 thế hệ có 17 người đàn ông bị bệnh. Một tính năng đặc trưng của dạng này là sự phát triển của các cơn co rút gân và co cơ sớm và rõ rệt. Các triệu chứng này xuất hiện ở độ tuổi từ 5-10 tuổi, đầu tiên là ở chân xa (giới hạn cơ xoay của bàn chân), sau đó phát triển hạn chế gập cổ và duỗi ở các khớp khuỷu. Dần dần hình thành các tư thế bệnh lý của đầu và thân do các cơ bị xơ hóa tiến triển mất khả năng linh hoạt của cột sống. Chứng liệt nửa người được biểu hiện rất vừa phải, chủ yếu ở các cơ ở vai, cũng như ở các phần xa của chân; teo cơ lan tỏa, nhưng không sắc nét. Pseudohypertrophy hoàn toàn không có.
Trí tuệ của bệnh nhân được bảo toàn (trong số đó có cả những người có năng khiếu). Về cơ bản, cơ tim bị ảnh hưởng, như một quy luật, rối loạn dẫn truyền dần dần được hình thành và đến tuổi 35-40 có thể phát triển phong tỏa hoàn toàn nhĩ thất. Dữ liệu EMG và sinh thiết chỉ ra bản chất nguyên sinh của những thay đổi. Có một chứng tăng huyết áp rõ ràng, mức độ giảm dần trong các giai đoạn nâng cao của quá trình. Người mang dị hợp tử không có biểu hiện lâm sàng và các chỉ số hoạt động của enzym vẫn bình thường.
Tiến triển của bệnh rất chậm, người bệnh giữ được khả năng tự phục vụ, thậm chí là khả năng lao động trong thời gian dài. Nhiều người kết hôn và có thể có con. Khả năng sinh sản không bị giới hạn. Kết quả gây tử vong, theo quy luật, xảy ra ở tuổi 40-50 và do tổn thương cơ tim.

Dạng teo cơ chân tay (bệnh cơ vị thành niên của Erb)

Nó xảy ra với tần suất 1,5: 100.000 dân số. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.
Sự khởi phát của bệnh trong hầu hết các trường hợp là vào giữa thập kỷ thứ hai của cuộc đời (14-16 tuổi), nhưng có một độ tuổi khá rộng. Dạng được gọi là sớm, hoặc giả Duchen, được mô tả, khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước 10 tuổi và diễn tiến của bệnh trầm trọng hơn. Ngoài ra còn có một phiên bản muộn với sự khởi đầu sau 30 năm.
Diễn biến của bệnh có thể nhanh hoặc chậm hơn, trung bình có thể tàn phế hoàn toàn từ 15 - 20 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, chứng loạn dưỡng cơ Erb bắt đầu với tổn thương các cơ của xương chậu và chân gần, nơi xuất hiện tình trạng yếu cơ và sụt cân. Quá trình này tiếp tục kéo dài đến vai gáy. Trong một số trường hợp, vai và xương chậu bị ảnh hưởng đồng thời. Cơ lưng và bụng bị ảnh hưởng khá nhiều. Bệnh nhân có dáng đi đặc trưng "vịt", khó đứng dậy từ tư thế nằm và ngồi, đau thắt lưng được nhấn mạnh. Các cơ của mặt trong hầu hết các trường hợp không bị. Đối với dạng loạn dưỡng cơ này, các cơn co thắt đáng kể và chứng loạn dưỡng giả tương đối không đặc trưng. Có thể xảy ra teo cơ ở giai đoạn cuối và co rút gân. Trí thông minh ở bệnh nhân thường được bảo toàn. Cơ tim hầu như không bị ảnh hưởng. Theo quy luật, mức độ của các enzym trong huyết thanh được tăng lên, nhưng không tăng mạnh như trong bệnh loạn dưỡng liên kết X. Có dấu hiệu cho thấy mức độ creatine phosphokinase ở bệnh nhân nam cao hơn ở bệnh nhân nữ. Có sự khác biệt đáng kể trong biểu hiện của gen đột biến ở các thành viên khác nhau trong gia đình - cùng với bệnh cảnh lâm sàng nặng, có thể có các triệu chứng lâm sàng tương đối nhẹ và thậm chí bị xóa. Quá trình chuyển hóa creatine-creatinine bị rối loạn, sự bài tiết creatinine đặc biệt giảm mạnh, sự bài tiết của nitơ alpha-amino qua nước tiểu tăng lên. Trên EMG, những thay đổi của loại nguyên sinh chất được tìm thấy với sự giảm biên độ của thông lượng sinh học và tần số được bảo toàn.
Erb's myodystrophy- dạng vô định hình nhất và hầu hết các loài phenocopies đều bắt chước dạng bệnh lý đặc biệt này, do đó, trong những trường hợp lẻ tẻ, điều rất quan trọng là phải tiến hành khám lâm sàng kỹ lưỡng để loại trừ, trước hết, tổn thương cơ do viêm như viêm đa cơ, đặc biệt khi có đau, cũng như các bệnh cơ nội tiết, bệnh độc, thuốc, bệnh ung thư và các bệnh cơ khác. Phenocopies như vậy đặc biệt phổ biến ở người cao tuổi.

Dạng loạn dưỡng cơ mặt-vai (kiểu Landuzi-Dejerine)

Dạng loạn dưỡng cơ này được Landousi và Dejerine mô tả vào năm 1884. Nó ít phổ biến hơn hai dạng trước (dân số 0,9: 100.000). Bệnh lây truyền theo hình thức trội trên NST thường với khả năng xâm nhập cao và biểu hiện hơi thay đổi. Theo một số tác giả, phụ nữ mắc bệnh nhiều hơn nam giới (3: 1). Quá tải về thể chất, chơi thể thao cường độ cao cũng như các bài tập vật lý trị liệu được tiến hành không hợp lý có thể góp phần làm cho bệnh diễn tiến nặng hơn.
Loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine là một dạng bệnh lý cơ tương đối thuận lợi hiện nay. Nó bắt đầu thường xuyên hơn ở độ tuổi khoảng 20 tuổi, đôi khi muộn hơn. Tuy nhiên, trong các trường hợp gia đình mắc bệnh, khi có thể theo dõi động tĩnh của các thành viên nhỏ tuổi trong gia đình, có thể phát hiện ra một số điểm yếu cơ, chẳng hạn như mặt, ở độ tuổi sớm hơn.
Rõ ràng, ban đầu, các triệu chứng nhẹ vẫn ổn định trong một thời gian dài, và sau đó quá trình tiến triển bắt đầu. Bệnh nhân sống đến tuổi cao (60 tuổi trở lên).
Yếu cơ và teo cơ đầu tiên xuất hiện ở cơ mặt hoặc cơ bả vai. Dần dần, những rối loạn này lan đến các cơ của cánh tay gần, và sau đó đến các chi dưới. Đặc điểm là trong hầu hết các trường hợp, các cơ của bề mặt trước của chân bị ảnh hưởng đầu tiên, sau đó là các cơ của các phần gần của chân. Ở giai đoạn cao của bệnh, các cơ tròn của mắt và miệng, cơ ức đòn chũm, cơ ức đòn chũm trước và phần dưới của cơ hình thang, cơ lưng rộng, cơ hai đầu, cơ ba đầu của vai bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Sự xuất hiện của những bệnh nhân như vậy là đặc điểm: khuôn mặt “bệnh cơ” điển hình với “nụ cười ngang ngược”, phát âm là “xương bả vai”, một biến dạng đặc biệt của lồng ngực do bộ xương cơ bị dẹt theo hướng trước xương và xoay bên trong khớp vai. Thường có sự không đối xứng của tổn thương, ngay cả trong cùng một cơ (ví dụ, cơ orbicularis oculi). Có giả tăng áp của dạ dày ruột, cơ delta, và đôi khi cơ mặt. Hợp đồng và rút lại được thể hiện ở mức độ vừa phải. Phản xạ gân cốt được bảo tồn lâu dài.
Các dấu hiệu tổn thương cơ tim rất hiếm và chúng thực tế không khác với các dấu hiệu trong dân số chung, mặc dù các rối loạn dẫn truyền nhĩ thất đã được mô tả. Mức độ hoạt động của các enzym huyết thanh tăng nhẹ, thậm chí có thể bình thường. Chuyển hóa creatine-creatinine bị rối loạn vừa phải, mặc dù một số giảm creatinine niệu được phát hiện liên tục. Trí thông minh ở những bệnh nhân có dạng này không bị. Điều đáng quan tâm là thực tế là EMG ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Landousi-Dejerine thường không hoàn toàn điển hình cho mức độ cơ của tổn thương. Ở một số bệnh nhân (các thành viên của cùng một gia đình), có thể quan sát thấy sự giảm đặc trưng của biên độ điện thế sinh học, một dạng giao thoa của đường cong, ngược lại, ở những bệnh nhân khác, giảm tần số và hoạt động siêu đồng bộ, đôi khi có một biểu hiện điển hình. nhịp hàng rào picket. Cần nhớ rằng có một dạng biến thể thần kinh của chứng loạn dưỡng cơ mặt-mặt.
Hiện nay, một số tác giả cho rằng dạng Landuzy-Dejerine không phải là một dạng đơn lẻ, đồng nhất, mà là một hội chứng. Hội chứng vai-mặt xảy ra với chứng loạn dưỡng Landouzy-Dejerine, loạn dưỡng thần kinh, nhược cơ, bệnh cơ, bệnh cơ không đỏ thẫm, bệnh cơ ty thể và bệnh cơ trung tâm. Ngoài nghiên cứu điện cơ, chẩn đoán lâm sàng cần được hỗ trợ bởi các kết quả nghiên cứu mô hóa và kính hiển vi điện tử.

Dạng xa của chứng loạn dưỡng cơ

Báo cáo đầu tiên về dạng tổn thương cơ này có từ năm 1907. Spiller trích dẫn dữ liệu lâm sàng và bệnh lý và lưu ý rằng căn bệnh này khác với bệnh teo cơ thần kinh Charcot-Marie. Một mô tả lâm sàng chi tiết về dạng xa của chứng loạn dưỡng cơ được đưa ra vào năm 1951 bởi Welander, người đã quan sát hơn 250 bệnh nhân ở Thụy Điển. Bệnh tương đối hiếm. Loại di truyền là di truyền trội thể nhiễm trùng với sự xâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện thay đổi. Bệnh có một diễn biến lành tính. Các bộ phận xa của chi dưới bị ảnh hưởng - liệt bàn chân, chân xuất hiện, giảm trọng lượng cơ phát triển. Dần dần, tình trạng yếu và suy dinh dưỡng lan đến bàn tay và cẳng tay; trong những trường hợp nặng, các phần gần của chân có thể bị ảnh hưởng. Phản xạ Achilles rơi ra trước, sau đó là phản xạ đầu gối và tay. Pseudohypertrophy, fasciculation không được quan sát thấy, độ nhạy luôn được bảo toàn. Hiện tượng co rút gân cũng không phổ biến lắm. Trong một số trường hợp rất hiếm, bệnh cơ tim phát triển.
Không phải lúc nào bệnh cũng dễ phân biệt với bệnh teo dây thần kinh Charcot-Marie. Dữ liệu của các phương pháp nghiên cứu điện sinh lý đóng vai trò là điểm mạnh trong chẩn đoán. Với bệnh cơ xa, tốc độ dẫn truyền kích thích dọc thân thần kinh luôn ở mức bình thường, EMG chỉ ra một loại tổn thương cơ. Cần lưu ý rằng chứng loạn dưỡng thần kinh được quan sát thấy với sự khu trú của chứng liệt và giảm trọng lượng cơ ở các phần xa của cánh tay và chân. Trong những trường hợp này, EMG ghi lại bản chất cột sống điển hình của hoạt động điện sinh học với sự giảm tần số và hiện tượng đồng bộ hóa. Một tiêu chí chẩn đoán quan trọng là nghiên cứu các enzym huyết thanh, hoạt động của enzym này có thể làm tăng đáng kể trong chứng loạn dưỡng cơ và không thay đổi trong chứng teo tủy sống và thần kinh. Creatin niệu rõ ràng và sự bài tiết creatinin trong nước tiểu giảm mạnh cũng sẽ chứng minh cho tính chất nguyên sinh của đau khổ.

Bệnh cơ mắt và hầu họng

Gowers và Moebius ghi nhận một tổn thương nguyên phát đơn lẻ của các cơ nhãn cầu lần đầu tiên khoảng 100 năm trước, nhưng một mô tả chi tiết về dạng tổn thương này đã được đưa ra vào năm 1951 bởi Kilon. Bệnh hiếm gặp. Kiểu lây truyền di truyền là trội qua NST thường, với khả năng xâm nhập thấp. Những trường hợp lẻ tẻ thường xảy ra.
Bệnh khởi phát ở tuổi 25-30, nhưng đôi khi các triệu chứng đầu tiên được ghi nhận ở giai đoạn dậy thì. Ban đầu, một vết thương nhỏ xuất hiện, sau đó tăng dần, sau đó giới hạn chuyển động của nhãn cầu, như một quy luật, là đối xứng. Những lời phàn nàn về chứng nhìn đôi là cực kỳ hiếm. Diễn biến của bệnh tiến triển từ từ, thường là hết đau mắt ngoài. Các cơ bên trong mắt không bị ảnh hưởng. Quá trình này đôi khi dừng lại ở đó, tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự yếu của cơ tròn của mắt, cơ trán và các cơ mặt khác tham gia. Trên EMG và trong nghiên cứu sinh thiết, sự quan tâm của các cơ vùng cổ và vai gáy được phát hiện; đôi khi liệt và liệt các cơ này cũng được phát hiện trên lâm sàng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, có một quá trình tổng quát hóa rộng rãi.
Với bệnh cơ hầu họng, thậm chí còn hiếm hơn, các cơ của hầu họng và vòm miệng mềm cũng được đưa vào quá trình này. Bệnh này xuất hiện sau 40 năm. Trong những trường hợp như vậy, ngoài chứng đau mắt, chứng khó nuốt và chứng khó nuốt phát triển.
Khám bệnh lý cho thấy sự đa dạng của các sợi cơ, sự hiện diện của các sợi góc nhỏ, không bào thay đổi. Sự tăng sinh của mô liên kết, thực bào và bệnh ưa bazơ là rất hiếm. Trong nhiều trường hợp, các ti thể bị thay đổi được tìm thấy, chúng thường có kích thước lớn hơn, các mấu trong chúng nằm không chính xác - dọc theo ngoại vi.
Chẩn đoán phân biệt trong một số trường hợp rất khó với một dạng nhược cơ đặc biệt. Dạng nhược cơ này thường gặp ở nam hơn, bệnh khởi phát thường cấp tính, tuổi bệnh từ 20 đến 30 tuổi. Quá trình không thuyên giảm là đặc trưng, ​​tình trạng kháng thuốc kháng cholinesterase diễn ra. Quyết định trong chẩn đoán là một nghiên cứu điện cơ với kích thích nhịp nhàng và các xét nghiệm với curare hoặc tensilone.
Chẩn đoán phân biệt cũng được thực hiện với các tổn thương hữu cơ của não (khối u của não giữa, các quá trình viêm của não và màng của nó).
Các dạng loạn dưỡng cơ tiến triển hiếm gặp. Một số lượng đáng kể bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh đã được mô tả có kiểu “em bé mềm”. Ở một số bệnh nhân này, tình trạng yếu cơ lan tỏa, hạ huyết áp, được phát hiện khi mới sinh, có thể kết hợp với nhiều chứng co cứng (một loại bệnh arthrogryposis). Trẻ em có hình thức tương tự chết sớm. Kiểu di truyền lặn trên NST thường.
Các dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp bao gồm bệnh cơ của cơ tứ đầu đùi và một số bệnh cơ khác.

Thay đổi bệnh lý trong bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển

Những thay đổi trong hệ thần kinh trong bệnh loạn dưỡng cơ không có hoặc rất ít. Bệnh lý của tủy sống được mô tả, trong đó đôi khi tìm thấy sự giảm các tế bào của sừng trước. Những thay đổi trong các đầu dây thần kinh vận động (trụ trục và vỏ bọc myelin) được ghi nhận.
Đã ghi nhận sự vi phạm cấu trúc của các mảng động cơ với sự biến mất của cấu trúc cổ áo.
Những thay đổi chính đã được ghi nhận trong chính mô cơ. Các sợi cơ trở nên mỏng hơn, được thay thế bằng mô mỡ và mô liên kết, các sợi riêng biệt phì đại, và số lượng nhân cơ tăng lên. Sau này có thể được sắp xếp thành chuỗi. Tìm những thay đổi trong mạch - dày thành mạch, hẹp, đôi khi quan sát thấy huyết khối nhỏ. Kiểm tra mô sinh học của sinh thiết cơ cho thấy sự tích tụ của acid mucopolysaccharid, một số enzym giảm. Một nghiên cứu bằng kính hiển vi điện tử cho thấy sự phá hủy các myofilaments, sự mở rộng của các khoảng không gian giữa các sợi, sự thay đổi trong các dải z, sự gia tăng các kênh của mạng lưới cơ chất cùng với sự hình thành các không bào. Cấu trúc của ti thể thay đổi, chúng có thể có dạng hình cầu, teo lại, theo quy luật, số lượng lysosome tăng lên.

Cơ chế bệnh sinh của chứng loạn dưỡng cơ tiến triển

Một số lượng lớn nghiên cứu đã được dành cho việc nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của chứng loạn dưỡng cơ tiến triển, nhưng cho đến nay khiếm khuyết sinh hóa nguyên phát vẫn chưa được phát hiện, cơ chế chết của sợi cơ chưa được làm sáng tỏ, và nguyên nhân của tổn thương cơ chọn lọc trong các dạng loạn dưỡng cơ khác nhau vẫn chưa được biết. Ở giai đoạn hiện tại, các giả thuyết sau đây vẫn chưa mất đi ý nghĩa: kích thích thần kinh, thiếu oxy, màng khuyết tật, rối loạn chức năng của các chất trung gian nội bào.
Giả thuyết thần kinh liên quan đến một tổn thương chính của hệ thần kinh (tủy sống, cũng như các bộ phận ngoại vi của nó, bao gồm cả các sợi cơ) với sự vi phạm thứ cấp của quá trình trao đổi chất của mô cơ. Giả thuyết này dựa trên dữ liệu cho thấy sự giảm số lượng tế bào thần kinh vận động ở sừng trước của tủy sống, sự hiện diện của những thay đổi thoái hóa ở các đầu dây thần kinh và tấm cuối, sự giảm số lượng các đơn vị vận động trong các cơ loạn dưỡng, sự thay đổi trong trục dòng điện của các protein cấu trúc và các hợp chất có trọng lượng phân tử thấp, sự dẫn truyền kích thích ở các đoạn xa của thân dây thần kinh bị chậm lại một chút. Những dữ liệu này là sự củng cố mới cho những ý tưởng cũ về cơ chế bệnh sinh của chứng loạn dưỡng cơ do vi phạm chức năng dinh dưỡng của hệ thần kinh, đặc biệt là bộ phận giao cảm của nó.
Đặc biệt quan tâm là khái niệm về sự phá vỡ các thụ thể beta-adrenergic, có thể dẫn đến giảm độ nhạy đối với hoạt động của các chất trung gian của hệ thống tự trị - adrenaline và noradrenaline và đối với sự tự chủ của quá trình trao đổi chất trong mô cơ [Khokhlov A.P., 1977; Mawatary, 1975]. Mặc dù có sự hài hòa rõ ràng của giả thuyết về nguyên nhân thần kinh, nhưng tính ưu việt của những thay đổi được xác định vẫn chưa được chứng minh đầy đủ. Do đó, phương pháp máy tính để đếm các đơn vị vận động đã không tạo ra sự khác biệt đáng kể giữa cơ bình thường và cơ loạn dưỡng. Kiểm tra sừng trước của tủy sống trong quá trình khám nghiệm tử thi của những người chết vì loạn dưỡng Duchenne không phát hiện bất kỳ bệnh lý nào. Sự thay đổi trong các đầu dây thần kinh, cũng như dòng chảy theo trục của các chất, có thể là thứ phát do kết quả của quá trình loạn dưỡng toàn bộ trong cơ với sự thoái hóa đi lên của các sợi thần kinh. Từ quan điểm của giả thuyết về thần kinh, không thể giải thích được các đặc điểm lâm sàng và sinh hóa của các dạng loạn dưỡng cơ khác nhau. Tuy nhiên, tất cả những điều này không loại trừ sự tham gia của hệ thần kinh vào phức hợp chung của các cơ chế phát sinh bệnh.
Giả thuyết về tình trạng thiếu oxy mô giải thích cái chết của các sợi cơ là hậu quả của việc thiếu oxy mãn tính. Điều kiện tiên quyết cho giả thuyết này là dữ liệu hình thái học về sự giống nhau của những thay đổi cơ ở động vật thiếu oxy thực nghiệm và ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ, việc tạo ra một mô hình thực nghiệm về bệnh cơ bằng cách sử dụng phương pháp thuyên tắc nhân tạo với các hạt dextran, cũng như việc tiêm lặp lại hỗn hợp imipramine. và serotonin. Sự gia tăng mucopolysaccharid axit trong chất cơ chính và thành mạch với khối u tiến triển của các sợi collagen, và sau đó hình thành một lớp vỏ bọc xơ dày đặc xung quanh các sợi cơ, tiếp theo là sự chèn ép của các mạch, một rối loạn vi tuần hoàn mãn tính (Sitnikov V.F., 1973 , 1976] trong giai đoạn đầu của quá trình myodystrophic phục vụ Nghiên cứu về quá trình chuyển hóa myoglobin, cho thấy sự khiếm khuyết của nó (gần với bào thai, tức là khiếm khuyết về mặt chức năng), hỗ trợ thêm cho giả thuyết về tình trạng thiếu oxy mô là nguyên nhân gốc rễ của sự phát triển cơ chết khăn giấy.
Tuy nhiên, các nghiên cứu đối chứng sau đó sử dụng các phương pháp hiện đại hơn không thể xác nhận hoàn toàn giả thuyết này. Do đó, phép đo lưu lượng máu cơ bằng xenon phóng xạ cho thấy mức bình thường. Kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử không xác nhận sự hiện diện của tắc mạch máu, và phân tích hình thái của các mao mạch cho thấy số lượng bình thường của chúng. Các thí nghiệm lặp đi lặp lại với phương pháp thuyên tắc mạch máu với huyền phù của các hạt dextran khô đã không thể thu được đặc điểm mô hình của bệnh cơ.
Cơ chế chết của các sợi cơ trắng không tìm thấy lời giải thích từ quan điểm của giả thuyết này, mặc dù nguồn năng lượng trong chúng là quá trình phân giải đường phân kỵ khí. Cũng không có bằng chứng về sự tách rời của hô hấp mô và quá trình phosphoryl hóa oxy hóa.
Giả thuyết về màng khuyết tật. Theo giả thuyết này, nguyên nhân chính trong cơ chế bệnh sinh của chứng loạn dưỡng cơ là sự gia tăng tính thấm của màng tế bào, cũng như các màng dưới tế bào - lysosome, ty thể, mô tế bào, liên quan đến việc mất các chất như enzyme nội bào, glycogen, axit amin, creatine, ... Tất cả điều này dẫn đến giảm số lượng protein quan trọng, mất cân bằng trong các quá trình sinh hóa. Việc phát hiện ra những thay đổi như vậy ở những người mang gen dị hợp tử khẳng định bản chất chính của những rối loạn cấu trúc này. Tuy nhiên, một số sự kiện không thể được giải thích từ quan điểm của giả thuyết này. Vì vậy, người ta đã chỉ ra rằng sự vi phạm tính thấm của màng là có chọn lọc - các chất như myoglobin, carnitine không rời khỏi tế bào cơ. Tính thấm của màng thay đổi đáng kể dưới một số tải trọng dược lý nhất định, ảnh hưởng của nội tiết tố. Rất khó để giải thích mức độ tăng máu tối đa trong bệnh Duchenne ở giai đoạn tiền lâm sàng khi không có hoại tử mô cơ, cũng như cơ chế chết của sợi cơ trong các dạng loạn dưỡng cơ lành tính, nơi mức độ lên men máu và creatin niệu rất thấp. .
Giả thuyết về rối loạn chuyển hóa các nucleotit theo chu kỳ. Các nucleotide mạch vòng (cyclic adenosine monophosphate - c. AMP, cyclic guanine monophosphate - c. GMF) đóng vai trò hàng đầu trong quá trình chuyển hóa của sợi cơ, c. AMP kiểm soát hoạt động của các enzym quan trọng của quá trình chuyển hóa carbohydrate và lipid, khả năng liên kết canxi của lưới cơ chất, hoạt động của bộ máy tổng hợp protein và di truyền, tính thấm của màng sarcolemma và lysosome. n.AMP thực hiện ảnh hưởng điều tiết của nó đối với sự trao đổi chất bên trong tế bào thông qua một hệ thống các kinase protein. Do đó, có thể giải thích các dấu hiệu sinh hóa chính của quá trình loạn dưỡng (đặc điểm phôi của quá trình trao đổi chất, tích tụ chất béo, tăng phân giải protein, chuyển các chất vào máu) do sự vi phạm chuyển hóa các nucleotide theo chu kỳ.
Mức độ c. AMP phụ thuộc vào hoạt động của các enzym của nó - được xây dựng trong màng (liên kết với các thụ thể beta-adrenergic) adenylate cyclase, xúc tác tổng hợp và phosphodiesterase, phân hủy nucleotide thành AMP không hoạt động. Nội dung của c. AMP có thể được thay đổi bằng cách đưa vào các chất ức chế và hoạt hóa các enzym này. Vì vậy, methylxanthines, natri citrate, ức chế hoạt động của phosphodiesterase, làm tăng nồng độ của nucleotide. Tác dụng tương tự có thể đạt được khi sử dụng adrenaline và natri florua, những chất này kích thích adenylate cyclase.
Thuốc chẹn beta (propranolol) và chất hoạt hóa phosphodiesterase (imidazole) làm giảm mức độ c. AMF.
Một số ít dữ liệu có sẵn trong tài liệu cho thấy rằng bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng Duchenne có phản ứng suy yếu dưới sự kiểm soát của các nucleotide chu kỳ.
Mức độ tăng nhân tạo của c. AMP vòng, khi được kê đơn cho bệnh nhân mắc bệnh Duchenne dùng methylxanthines với liều dưới thập phân hàng ngày, sau vài giờ, dẫn đến giảm mạnh nồng độ men trong máu, creatin niệu và aminoacid niệu, cũng như cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân. Phong tỏa bổ sung các thụ thể beta-adrenergic (ví dụ, với việc đưa propranolol) ở những bệnh nhân này gây ra những thay đổi sinh hóa ngược lại và dẫn đến suy giảm sức khỏe, gia tăng tình trạng yếu cơ.
Ở những bệnh nhân bị loạn dưỡng Erb và Landouzy-Dejerine, bản chất ngược lại của những thay đổi chuyển hóa được thiết lập so với các dạng loạn dưỡng liên kết X. Do đó, một đợt điều trị 10 ngày với anaprilin dẫn đến giảm creatin niệu thường xuyên trung bình 40%, aminoacid niệu giảm 50% và hoạt động CPK hơn 1,5 lần [Polyakova N. F. 1978].
Các dữ liệu nhận được về một vai trò quan trọng của c. AMP trong sự phát triển của quá trình loạn dưỡng do đó đã cho thấy bản chất khác nhau của những thay đổi sinh hóa trong các dạng khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Chúng là cơ sở cho việc phát triển một phương pháp cơ bản mới để điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Erb và Landuzy-Dejerine bằng cách sử dụng thuốc chẹn beta. Tính ưu việt của những thay đổi đã được xác định trong quá trình chuyển hóa các nucleotide chu kỳ vẫn chưa được chứng minh một cách đầy đủ.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ nguyên phát

Việc thiếu dữ liệu về khiếm khuyết sinh hóa nguyên phát và cơ chế bệnh sinh của bệnh gây khó khăn cho việc tiến hành liệu pháp điều trị hợp lý.
Kinh nghiệm tích lũy cho thấy rằng việc thực hiện có hệ thống các liệu trình điều trị phức tạp trong một số trường hợp góp phần làm chậm quá trình bệnh lý, thậm chí đôi khi ổn định nó.
Tất cả các phức hợp nên bao gồm liệu pháp tập thể dục và xoa bóp, giúp duy trì trương lực cơ, cải thiện lưu thông máu ngoại vi và trì hoãn sự phát triển của chứng co cứng. Một vị trí quan trọng được dành cho các bài tập thở. Một nguyên tắc tương tự làm cơ sở cho các khuyến nghị về việc chỉ định thuốc giãn mạch kết hợp với liệu pháp oxy, vật lý trị liệu, liệu pháp tắm dưỡng chất (tắm radon hoặc sulfide). Cần lưu ý rằng vật lý trị liệu và đặc biệt là liệu pháp balne trị liệu chỉ được khuyến khích trong giai đoạn đầu của quá trình hoặc trong các dạng loạn dưỡng cơ lành tính, tiến triển chậm.
Việc chỉ định hormone đồng hóa cần được thực hiện hết sức thận trọng, các liệu trình ngắn (tiêm lại 1 lần trong 5-7 ngày, tiêm 5-6 lần cho một đợt điều trị) với việc chỉ định đồng thời truyền máu đơn nhóm 100-150. ml. Một dấu hiệu trực tiếp cho sự ra đời của nhóm thuốc này là thiểu năng sinh dục ở nam giới.
Có thể khuyên dùng vitamin E bằng đường uống hoặc tiêm bắp (tiêm Erevit), vitamin B, axit nicotinic. Điều trị bằng muối ATP monocalcium tiêm bắp 3-6 ml mỗi ngày trong một tháng được chỉ định.
Tiến hành xử lý bằng các axit amin (glycocol, leucine, axit glutamic) và kali orotat.

Trong thần kinh học hiện đại, có một số lượng lớn bệnh tật, bản chất của sự xuất hiện của chúng không thể được giải thích một cách hợp lý bởi các bác sĩ chuyên khoa. Những bệnh như vậy bao gồm một nhóm các bệnh như chứng loạn dưỡng cơ. Có chín loại bệnh này, nhưng điều đầu tiên trước tiên…

Loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền mãn tính dẫn đến tổn thương hệ thống cơ của con người. Các cơ bị ảnh hưởng không còn hoạt động bình thường, trở nên mỏng hơn về kích thước và một lớp mỡ dần dần phát triển tại vị trí của chúng trong cơ thể.

Các loại loạn dưỡng cơ

Trong thần kinh học hiện đại, căn bệnh này được phân thành chín loại bệnh khác nhau. Việc phân loại bệnh có liên quan đến:

  • bản địa hóa các rối loạn cơ;
  • đặc điểm bệnh tật;
  • phát triển tích cực;
  • tuổi tác.

Vì vậy, chứng loạn dưỡng cơ xảy ra:

  • Duchenne;
  • myotonic (bệnh Steinert);
  • Becker;
  • Erba Roth;
  • dạng thiếu niên của chứng loạn dưỡng Erba-Roth;
  • vai - dạng mặt vảy (Landuzi-Dejerine);
  • bệnh cơ do rượu;
  • hình thức xa;
  • Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreyfus.

Bệnh loạn dưỡng Duchenne

Dạng loạn dưỡng Duchenne tiến triển được biết đến nhiều nhất (loạn dưỡng giả tạo, merosin - chứng loạn dưỡng bẩm sinh âm tính). Loại bệnh này biểu hiện ở thời thơ ấu từ hai đến năm tuổi. Trước hết, các cơ của chi dưới bị bệnh này, mặc dù lối sống ít vận động ở bệnh nhân trẻ tuổi nhưng kích thước tăng dần. Đặc điểm này có liên quan đến sự gia tăng mô mỡ thay vì cơ.

Con khỏe bên trái, con ốm bên phải

Dần dần, bệnh tiến triển sẽ di chuyển lên phần trên và ảnh hưởng đến các cơ của chi trên. Theo quy luật, đến năm mười hai tuổi, một bệnh nhân nhỏ ngừng cử động hoàn toàn. Khả năng gây chết người của bệnh này rất cao, khoảng 85-90% bệnh nhân không sống đến 20 tuổi.

Nam giới có nguy cơ mắc bệnh này, vì bệnh này thực tế không ảnh hưởng đến các bé gái.

Bệnh Steinert

Không phải là vô ích khi chứng loạn dưỡng bẩm sinh của Steiner được gọi là myotonic, vì kết quả của sự tiến triển của bệnh, các cơ giãn quá chậm sau khi co lại (hiện tượng này được gọi là myotonia).

Không giống như bệnh trước, bệnh này thường gặp ở người lớn từ 20 đến 40 tuổi. Cũng có trường hợp bệnh tiến triển ở trẻ em, thường là ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên, đây là trường hợp ngoại lệ chứ không phải là quy luật.

Các dấu hiệu trên khuôn mặt của chứng suy nhược cơ (mở miệng và mí mắt)

Bệnh không phụ thuộc vào giới tính và ảnh hưởng như nhau đến cả nam và nữ. Cần lưu ý rằng khi bị bệnh, biểu hiện yếu các cơ mặt của mặt, cũng như các chi. Tiến triển, không giống như bệnh Duchenne, là chậm.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là khả năng tổn thương không chỉ các cơ tứ chi mà còn ảnh hưởng đến các cơ bên trong (cơ tim), từ đó gây nguy hiểm đến tính mạng con người.

Bệnh Becker

Dạng bệnh này cũng tiến triển trong một thời gian dài, người bệnh cảm thấy khỏe trong một thời gian dài. Đợt cấp của bệnh có thể xảy ra trên cơ sở chấn thương hoặc các bệnh khác nhau của hệ thần kinh, với diễn biến của chúng, sẽ đẩy nhanh sự phát triển của bệnh.

Có nguy cơ là những người có tầm vóc thấp bé.

Bệnh Erb-Roth và hình thức trẻ trung của nó

Bệnh lặn trên NST thường này phát triển ở những bệnh nhân sau 20 tuổi, và hình thức trẻ ở trẻ em và thanh thiếu niên 11-13 tuổi. Tiến triển của bệnh xảy ra theo một biến thể tăng dần, tức là các cơ của chi dưới bị ảnh hưởng đầu tiên, sau đó bệnh tăng dần lên các chi trên.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là có hiện tượng xương bả vai nhô ra, khi tiến triển thì biểu hiện càng rõ và rõ hơn.

Trong quá trình đi bộ, bệnh nhân phải chuyển dịch, lồi bụng và rút lồng ngực.

Bệnh Landouzy-Dejerine

Dạng bệnh ở vai-mặt của bệnh này là dạng không phân biệt được nhất, vì nó ảnh hưởng đến những người từ 5 đến 55 tuổi. Căn bệnh này có đặc điểm là diễn biến rất lâu, người bệnh có thể mắc bệnh này vẫn có thể lao động đến 25 năm chung sống.

Các triệu chứng đặc biệt là tổn thương các cơ mặt, do đó bệnh nhân có thể gặp vấn đề với sự rõ ràng của phát âm, do môi chưa khép lại hoàn toàn. Ngoài ra, việc đóng mí mắt không hoàn toàn cũng được lưu ý.

Khi bệnh nhân phát triển, các cơ mặt, cơ vai, tay chân và thân mình bị teo đi.

Dạng này không phụ thuộc vào đột biến gen.

Bệnh cơ do rượu

Loại bệnh này cũng không liên quan đến đột biến gen và chỉ có một lý do duy nhất cho sự xuất hiện của nó - lạm dụng rượu. Bệnh nhân có thể gặp phải các hội chứng đau ở tứ chi liên quan cụ thể đến tổn thương cơ.

Có bệnh cơ do rượu cấp tính và mãn tính.

Hình thức xa

Dạng xa của chứng loạn dưỡng cơ là một dạng biến thể lành tính của chứng loạn dưỡng tiến triển. Theo quy định, bệnh này rất khó phân biệt với bệnh teo dây thần kinh của Marie-Charcot. Để tách biệt hai bệnh này, cần phải có điện não đồ của đầu, từ đó hiểu được bệnh nào cần xử lý.

Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm teo các cơ của các chi và sau đó chúng bị gầy mòn. Có thể bị liệt bàn chân, bàn tay, v.v.

Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreyfus

Loại bệnh này ban đầu không được coi là một bệnh riêng biệt, vì trong các triệu chứng của nó, nó tương tự như chứng loạn dưỡng Duchenne. Tuy nhiên, sau đó, kết quả của một nghiên cứu lâu dài, người ta phát hiện ra rằng bệnh Emery-Dreyfus có các triệu chứng riêng lẻ.

Căn bệnh này được xếp vào loại hiếm gặp. Có nguy cơ mắc bệnh là những người dưới 30 tuổi, thường là độ tuổi trẻ. Có bằng chứng về sự biểu hiện của các triệu chứng sau 30 năm, nhưng chúng rất hiếm.

Sự khác biệt chính giữa loại bệnh này là các vấn đề với cơ tim, cuối cùng có thể gây tử vong. Bệnh cơ tim trong bệnh này không phải là sự khác biệt duy nhất. Ngoài các vấn đề về tim, bệnh nhân có các dấu hiệu tiêu chuẩn cho chứng loạn dưỡng Duchenne, nhưng ở một dạng phát triển lành tính hơn.

Những lý do

Thành phần tiêu cực của các bệnh về hệ thần kinh là chúng rất khó nghiên cứu. Vì lý do này, người ta chưa biết đầy đủ về các yếu tố kích thích sự phát triển của dạng này hay dạng khác của chứng loạn dưỡng cơ.

Nguyên nhân chính dẫn đến sự hình thành hầu hết các phân loài của bệnh này là do đột biến gen, cụ thể là gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein.

Ví dụ, bệnh Duchenne liên quan trực tiếp đến sự đột biến của nhiễm sắc thể giới tính X. Người mang gen xấu chính là những cô gái, mặc dù nó có trong DNA của chính họ, nhưng không mắc bệnh này.

Đối với dạng myotonic, thủ phạm của sự xuất hiện của nó là một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 19.

Các triệu chứng chính

Sự hiện diện của một số lượng lớn các phân loài khác nhau trong căn bệnh này cho thấy sự khác biệt về các triệu chứng, tuy nhiên, bệnh có các triệu chứng chung, bao gồm:


Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ

Các biện pháp chẩn đoán bệnh như vậy rất rộng rãi, vì có một số lượng lớn các bệnh mà từ đó cần phải phân biệt bệnh.

Ở giai đoạn đầu, bác sĩ chắc chắn sẽ nghiên cứu tiền sử của bệnh nhân, làm rõ các triệu chứng, thói quen hàng ngày, v.v. Những dữ liệu này được yêu cầu để lập kế hoạch cho các biện pháp chẩn đoán tiếp theo, có thể bao gồm:


Điều đáng chú ý là bệnh càng biểu hiện muộn càng tốt cho bệnh nhân, vì các triệu chứng ban đầu trong hầu hết các trường hợp đều dẫn đến tử vong.

Sự đối đãi

Việc điều trị bệnh teo cơ là một quá trình phức tạp và kéo dài, tuy nhiên đến thời điểm hiện tại vẫn chưa tạo ra một loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh nhân. Tất cả các hoạt động đều nhằm mục đích làm cho cuộc sống của bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn và phục hồi một số khả năng đã mất.

Để làm chậm sự phát triển của bệnh, các loại thuốc sau đây được kê đơn:

  • thuốc corticosteroid;
  • vitamin B1;
  • adenosine triphosphate (ATP).

Ngoài ra, để làm chậm quá trình phát triển, các tế bào gốc của thai nhi được sử dụng, có tác dụng làm chậm quá trình loạn dưỡng.

Ngoài ra, những điều sau đây được quy định là các biện pháp phòng ngừa:

  • Mát xa;
  • vật lý trị liệu;
  • bài tập thở.

Ngoài các lựa chọn điều trị tiêu chuẩn, điều quan trọng là phải liên tục được hướng dẫn bởi ba thành phần chính trong quá trình sống:

  1. Hoạt động thể chất đầy đủ.
  2. Hỗ trợ tâm lý kịp thời.
  3. Ăn kiêng.

Hoạt động thể chất

Ở một người thiếu ham muốn chống chọi với bệnh tật có ảnh hưởng xấu đến cơ thể. Hãy tự phán xét, sự thụ động, không muốn di chuyển làm suy giảm hệ thống cơ bắp vốn đã bị ảnh hưởng. Cơ bắp cần được cung cấp một tải trọng, vì khi không có tải trọng, các quá trình loạn dưỡng bắt đầu xảy ra nhanh hơn, do đó tiến triển với tốc độ nhanh hơn.

Hoạt động thể chất vừa phải, sử dụng các thiết bị hỗ trợ sẽ là trợ thủ đắc lực trong cuộc chiến chống lại bệnh tật.

Khi cơ bắp bị đau, các bài tập bơi lội, yoga, kéo giãn cơ là hoàn hảo.

Hỗ trợ tâm lý

Hỗ trợ tâm lý của môi trường là quan trọng đối với người bệnh. Và nếu bệnh nghiêm trọng như bệnh này, thậm chí còn hơn. Đối với một số người, sự hỗ trợ thông thường từ bạn bè và gia đình là đủ, trong khi những người khác có thể cần sự trợ giúp tâm lý có trình độ.

Điều quan trọng là phải nói rõ với một người rằng anh ta không bị bỏ mặc với vấn đề của mình. Anh ấy phải hiểu rằng mình có người hướng về, có người đồng cảm và ủng hộ mình.

Chế độ ăn

Liên quan đến chế độ ăn uống và chế độ ăn uống, có một niềm tin phổ biến rằng tuân theo một chế độ ăn uống chống viêm có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Chế độ ăn kiêng này làm giảm tình trạng viêm, lượng glucose, loại bỏ độc tố khỏi cơ thể và nuôi dưỡng nó bằng các chất có lợi.

Bản chất của một chế độ ăn kiêng như sau:

  1. Từ chối các sản phẩm có chứa chất béo "xấu" và thay thế chúng bằng chất béo "tốt", đưa chất béo không bão hòa vào chế độ ăn, có trong ô liu, hạt lanh, dầu mè, bơ.
  2. Việc sử dụng thịt và cá trong thực phẩm, trong quá trình sản xuất mà không sử dụng kháng sinh hoặc kích thích tố.
  3. Loại bỏ hoàn toàn đường tinh luyện và gluten khỏi chế độ ăn uống.
  4. Ăn những thực phẩm sau - cải thảo, bông cải xanh, cần tây, dứa, cá hồi, củ cải đường, dưa chuột, gừng, nghệ và các loại thực phẩm khác có đặc tính chống viêm.
  5. Các sản phẩm từ sữa chỉ được phép sử dụng trên cơ sở sữa cừu và sữa dê.
  6. Được phép sử dụng trà thảo mộc, nước chanh, kvass, đồ uống trái cây và nước trái cây tự nhiên.

Phòng ngừa

Vì chứng loạn dưỡng cơ khá khó dự đoán và phát hiện ở giai đoạn đầu, các biện pháp phòng ngừa có hai khuyến nghị đơn giản:

Kiểm tra bắt buộc phụ nữ ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai để tìm sự hiện diện của các đột biến trong gen

Nếu vì lý do nào đó, việc kiểm tra gen không được thực hiện trước khi mang thai, thì một xét nghiệm đã được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xác định các đột biến trên nhiễm sắc thể X ở thai nhi.

Tiên lượng và biến chứng

Tùy thuộc vào loại bệnh, tiên lượng có thể khác nhau, và tuy nhiên, có thể phân biệt một số biến chứng có thể xảy ra với căn bệnh này.

  • rối loạn tim
  • rachiocampsis
  • giảm khả năng trí tuệ của bệnh nhân
  • giảm hoạt động vận động
  • rối loạn hệ thống hô hấp
  • kết cục chết người

Vì vậy, bệnh teo cơ là một căn bệnh khá nguy hiểm và không thể chữa khỏi nên các bậc cha mẹ tương lai cần có trách nhiệm sâu sắc trong việc lên kế hoạch mang thai. Hãy chăm sóc bản thân và những đứa con tương lai của bạn!

Bệnh teo cơ là một nhóm bệnh có tính chất di truyền tương tự nhau, đặc trưng là các cơ xương bị teo dần (đối xứng), giai đoạn cuối dẫn đến bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng vận động và tử vong. Loạn dưỡng cơ thần kinh đặc biệt nguy hiểm đến tính mạng khi tình trạng teo ảnh hưởng đến cơ hoành cũng như các cơ liên sườn. Tổn thương cơ tim cũng không phải là hiếm. Trong trường hợp này, quá trình này có thể diễn ra không đồng đều, chỉ chiếm các cơ tiếp giáp với gân.

Các bệnh như loạn dưỡng cơ tiến triển xảy ra mà không mất cảm giác hoặc đau ở tứ chi. Chứng loạn dưỡng mô cơ dẫn đến sự phát triển tích cực của các tế bào mỡ và mô liên kết, đồng thời tạo ra ấn tượng sai về trạng thái bình thường của cơ bắp. Ngoài ra, có thể bị hoại tử một phần sợi cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh bắt đầu biểu hiện ngay từ những năm đầu đời của trẻ - trẻ tụt hậu so với các bạn trong độ tuổi phát triển các kỹ năng vận động, trẻ bắt đầu ngồi xuống, đứng lên hoặc đi lại muộn. Sau đó, các rối loạn xương khớp khác nhau và biến dạng của cột sống và xương ức xuất hiện.

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ, nguyên nhân do khiếm khuyết di truyền, thường được biểu hiện nhiều hơn ở nam giới. Ở nữ, gen lặn bị tổn thương được bù bằng gen lành trên nhiễm sắc thể X.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh được đặc trưng bởi sự thiếu vắng gần như hoàn toàn của protein dystrophin cần thiết để duy trì cấu trúc cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, protein được tạo ra nhưng không hoạt động bình thường.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ, các triệu chứng biểu hiện như nhau ở người lớn và trẻ em, được đặc trưng bởi sự giảm trương lực cơ rõ rệt, rối loạn thị giác ở dáng đi, có liên quan đến teo cơ xương. Bệnh nhân không đau cơ, nhưng độ nhạy không bị rối loạn. Loạn dưỡng cơ ở trẻ em thường dẫn đến mất các kỹ năng thể chất có được trước khi bệnh khởi phát - trẻ không thể đi, không ôm đầu, ngừng ngồi, v.v.

Loạn dưỡng cơ tiến triển dẫn đến tăng thể tích cơ - nơi chứa các sợi cơ chết do mô liên kết chiếm giữ. Người bệnh thường xuyên bị ngã và kêu mệt mỏi liên tục, hoàn toàn không có thể lực.

Ở trẻ em, chứng loạn dưỡng cơ, nguyên nhân nằm trong các khiếm khuyết di truyền, có thể gây ra các rối loạn hành vi thần kinh khác nhau (tăng động, rối loạn thiếu chú ý, tự kỷ nhẹ).

Phân loại bệnh loạn dưỡng cơ

  • Bệnh loạn dưỡng cơ có một số dạng phổ biến, bao gồm:
  • Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (hay chứng loạn dưỡng cơ giả) biểu hiện chủ yếu ở các bé trai trong thời thơ ấu (các triệu chứng đầu tiên đã xuất hiện ở độ tuổi 2-5). Chứng loạn dưỡng mô cơ bắt đầu từ chi dưới và xương chậu, sau đó ảnh hưởng đến nửa trên của cơ thể, cùng với các nhóm cơ còn lại. Thoái hóa dẫn đến khối lượng cơ bắp chân tăng lên rõ rệt. Lượng mỡ và mô liên kết ngày càng nhiều. Nó cũng làm tăng và làm suy yếu cơ tim. Thật không may, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển khá nhanh - đến 12 tuổi thì trẻ mất khả năng di chuyển và đến 20 - hầu hết bệnh nhân tử vong.
  • Bệnh teo cơ Becker phát triển chậm hơn nhiều so với dạng trước đó. Thường gặp nhất ở những người thấp bé. Chứng loạn dưỡng cơ Becker tiến triển theo cách mà bệnh nhân vẫn ở trong tình trạng ổn định trong một thời gian khá dài. Chỉ những bệnh đồng thời hoặc chấn thương mới dẫn đến tàn tật.
  • Bệnh Steinert (loạn dưỡng cơ trương lực) tiến triển chậm hơn. Nó phổ biến hơn ở người lớn 20-40 tuổi. Căn bệnh này được đặc trưng bởi chứng giảm trương lực cơ (giãn cơ chậm), một điểm yếu đáng chú ý của các cơ ở mặt. Nó cũng có thể làm tổn thương các nhóm mô cơ khác, ví dụ, các chi. Ngoài hệ xương, bệnh có thể ảnh hưởng đến cơ tim hoặc cơ của các cơ quan nội tạng.
  • Dạng thiếu niên hay còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Erb bắt đầu ở tuổi 10 - 20 với tình trạng teo mô cơ của cánh tay và vai. Sau đó bệnh lan xuống xương chậu và chân. Chứng loạn dưỡng cơ của Erb tiến triển chậm. Đặc trưng của nó là kiểu “lạch bạch” khi đi bộ, bệnh nhân đi với bụng ưỡn ra và ưỡn ngực ra sau.
  • Loạn dưỡng cơ Landouzy-Dejerine (dạng bệnh này được gọi là bệnh xương bả vai-mặt) được đặc trưng bởi tổn thương các cơ ở mặt và teo dần các cơ vùng vai, cơ của thân và các chi. Trong giai đoạn đầu của quá trình thoái hóa mô cơ, mí mắt và môi không đóng đủ, do đó dẫn đến vi phạm sự điều chỉnh. Chứng loạn dưỡng cơ như vậy xuất hiện ở người lớn đến 52 tuổi. Quá trình này diễn ra rất chậm, cho phép bệnh nhân vẫn có thể làm việc. Teo các cơ vùng chậu chỉ bắt đầu sau 15-25 tuổi, gây khó khăn cho việc di chuyển.

Loại bệnh loạn dưỡng cơ phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ tiến triển.

Chẩn đoán bệnh

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ chỉ được quy định sau khi được chẩn đoán toàn diện. Chứng loạn dưỡng cơ tiến triển được các bác sĩ chẩn đoán khi trẻ sơ sinh bị yếu cơ không đặc trưng. Trong máu, có sự gia tăng hàm lượng của enzyme creatine kinase được tiết ra từ các tế bào cơ.

Để làm rõ chẩn đoán, sinh thiết mô cơ được thực hiện, sau đó là các nghiên cứu bằng kính hiển vi, cũng như đo điện cơ và đo tốc độ của các xung thần kinh.

Trong trường hợp cả cha và mẹ đều có khuynh hướng mắc bệnh, một chẩn đoán chu sinh đặc biệt về bệnh được thực hiện, giúp xác định sự hiện diện của các khuyết tật gen ở thai nhi.

Cách điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Điều trị bệnh teo cơ như thế nào, các bác sĩ chưa thể giải đáp. Trên thực tế, việc điều trị bệnh teo cơ không thành công. Hầu như không thể ngăn chặn hoặc thậm chí làm chậm tốc độ teo mô cơ ở giai đoạn này trong sự phát triển của y học.

Chứng loạn dưỡng cơ tiến triển, việc điều trị nhằm mục đích chống lại các biến chứng hơn là bản thân căn bệnh, dẫn đến biến dạng cột sống, viêm phổi thường xuyên và các vấn đề về tim. Liệu pháp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Trong những trường hợp như vậy, việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ bao gồm một số điểm cùng một lúc:

  • bệnh nhân sử dụng corticosteroid để giảm một số triệu chứng của bệnh và tiếp thêm năng lượng;
  • bệnh nhân được khuyến cáo hoạt động thể chất vừa phải, bơi lội (hoàn toàn không hoạt động dẫn đến tăng tốc độ loạn dưỡng mô cơ);
  • vật lý trị liệu đặc biệt được thực hiện, nhằm mục đích duy trì trương lực cơ và cải thiện chức năng của khớp, cũng như các bài tập thở đặc biệt;
  • các thiết bị chỉnh hình khác nhau được sử dụng (tấm lát đặc biệt để cố định cẳng chân, xe lăn, v.v.).

Nếu chứng loạn dưỡng cơ tiến triển (điều trị và trị liệu có thể không hiệu quả) gây ra rối loạn hoạt động của cơ hoành và bộ máy phổi, các cơ chế hô hấp được sử dụng để duy trì tình trạng bình thường của bệnh nhân.

Chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Một bệnh di truyền như chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em được biểu hiện bằng các cử động không đầy đủ và hoạt động thể chất không đủ. Nó được gây ra bởi bệnh lý của cơ xương. Thông thường, trẻ em biểu hiện một dạng loạn dưỡng cơ tiến triển, do trẻ bị di truyền các gen bị ảnh hưởng.

Chứng loạn dưỡng mô cơ không thể nhìn thấy ngay sau khi sinh em bé. Nó biểu hiện phần nào muộn hơn, khi đứa trẻ học cách ôm đầu hoặc thực hiện những cử động độc lập đầu tiên.

Khởi đầu là những rối loạn của hệ cơ xương, bệnh dẫn đến tàn phế. Và trong giai đoạn cuối cùng - cho đến chết.

Giúp trẻ bị bệnh teo cơ

Hiện tại, không có trẻ em nào có chẩn đoán này đang được chăm sóc tại cơ sở của chúng tôi. Tuy nhiên, bạn có thể giúp những đứa trẻ bị bệnh với những chẩn đoán khác!

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh lý có tính chất di truyền mãn tính, được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển, cũng như các rối loạn mô học vĩnh viễn.

Các phương pháp nghiên cứu hiện đại về di truyền học phân tử đang tích cực mở rộng sự hiểu biết và hiểu biết về một số lượng lớn các loại bệnh loạn dưỡng. Quan trọng nhất trong số đó là các dạng cơ của chứng loạn dưỡng Becker và Duchenne, cũng như các tình trạng được di truyền, theo một kiểu trội của NST thường, một dạng loạn dưỡng cơ mắt tiến triển.

Cho đến nay, chưa có phương tiện nào được phát minh có thể giúp loại bỏ hoàn toàn chứng loạn dưỡng ở cơ.

Có bốn dạng của bệnh lý này. Thông thường, chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiện - trong một nửa số trường hợp bệnh lý. Thường xuyên. Quá trình của bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu và dẫn đến cái chết ở tuổi hai mươi. Chứng loạn dưỡng cơ Becker tiến triển chậm hơn, với những bệnh nhân sống đến 40 tuổi. Các dạng khác của bệnh thường không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến thời gian sống của con người.

Các yếu tố căn nguyên gây loạn dưỡng cơ

Sự hình thành loạn dưỡng ở các cơ là do ảnh hưởng của các gen khác nhau. Bệnh lý Duchenne và Becker do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra. Những hình thức này chỉ đặc trưng cho nam giới. Các tổn thương khác không tương quan với nhiễm sắc thể giới tính, vì vậy cả nam và nữ đều có thể bị ảnh hưởng bởi chúng.

Các biểu hiện chính và dấu hiệu tiến triển của bệnh

Tất cả các loại loạn dưỡng cơ đều kích thích sự phát triển tích cực của teo cơ, nhưng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý và thời gian hình thành của nó.

  • Chứng loạn dưỡng Duchenne biểu hiện ngay từ thời thơ ấu - khoảng từ ba đến năm tuổi. Đồng thời, bệnh nhân đi lại quằn quại, khó leo cầu thang, họ thường xuyên đi ngoài, không chạy được. Khi một đứa trẻ bị chẩn đoán như vậy giơ tay lên, bả vai của trẻ dường như di chuyển ra khỏi cơ thể. Một đứa trẻ mắc chứng loạn dưỡng này phải ngồi xe lăn ở độ tuổi 10-12 và sự suy yếu liên tục của các cơ có thể dẫn đến tử vong do suy tim đột ngột, suy hô hấp hoặc các tổn thương nhiễm trùng.
  • Chứng loạn dưỡng của Becker có một số điểm tương đồng với loại bệnh lý trước đó, nhưng nó tiến triển chậm hơn nhiều. Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ chỉ bắt đầu xuất hiện khi trẻ lên năm tuổi, và sau mười lăm tuổi, bệnh nhân vẫn có thể đi lại một cách độc lập, thậm chí có khi lâu hơn rất nhiều.
  • Dạng loạn dưỡng cơ ở vai-mặt tiến triển rất chậm, diễn biến tương đối lành tính. Về cơ bản, bệnh tự cảm thấy khi 10 tuổi, nhưng nó cũng có thể tự biểu hiện khi bắt đầu ở tuổi vị thành niên. Những đứa trẻ có chẩn đoán này ngay từ khi còn nhỏ không bú tốt, và khi lớn hơn, chúng không thể gập môi lại thành ống, đưa tay lên trên đầu. Khuôn mặt có đặc điểm là biểu cảm kém khi khóc hoặc cười, nhưng biểu cảm trên khuôn mặt đôi khi vẫn hiện ra, mặc dù vậy, nó rất khác so với bình thường.

Tại các trung tâm y tế được trang bị công nghệ xét nghiệm miễn dịch và phân tử hiện đại nhất, các bác sĩ chuyên khoa có thể xác định chính xác liệu trẻ có bị loạn dưỡng cơ trong tương lai hay không. Trong các cơ sở như vậy, các cuộc kiểm tra cũng được tổ chức cho cha mẹ và người thân của đứa trẻ và sự hiện diện của các gen trong họ được tiết lộ, xác định sự hình thành của chứng loạn dưỡng cơ Becker hoặc Duchenne.

Quá trình chữa bệnh được thực hiện như thế nào?

Trong y học hiện đại, các phương pháp ngăn ngừa hoặc tiến triển sự phát triển tích cực của bệnh lý này vẫn chưa được phát triển. Điều trị loạn dưỡng cơ liên quan đến việc tổ chức chống lại các biến chứng, ví dụ như biến dạng đốt sống do cơ lưng yếu, cơ thể co cứng do cơ hô hấp bị suy yếu.

Những bệnh nhân có khối tim phát triển thêm có thể được thực hiện cấy máy tạo nhịp tim. Để điều trị các tổn thương ở tim, thuốc fenigidin được khuyên dùng. Việc tiếp nhận các dụng cụ chỉnh hình khác nhau cho phép bạn tăng cường sức mạnh của bàn chân treo, phục hồi chức năng của khớp mắt cá chân và cũng làm giảm tỷ lệ té ngã.

Đào tạo được lựa chọn thích hợp cũng có tác động tích cực đến quá trình bệnh lý. Với sự phát triển của chứng teo, các nhóm steroid đồng hóa được sử dụng để điều trị, cũng như liệu pháp phục hồi. Với một biểu hiện mạnh mẽ của các triệu chứng cơ của tổn thương, một đợt điều trị bằng difenin kéo dài từ hai đến ba tuần được quy định. Difenin có lẽ ức chế tác dụng bệnh lý trên dẫn truyền khớp thần kinh, và cũng làm giảm hoạt động của cơ sau tetanic. Thuốc Selegin cho kết quả tích cực khi dùng để điều chỉnh giấc ngủ và loại bỏ tình trạng buồn ngủ cao.

Liệu pháp hiệu quả chỉ có thể được thực hiện nhờ vào liệu pháp gen, hiện đang được phát triển tích cực. Một số lượng lớn các công trình thử nghiệm chỉ ra sự cải thiện tình trạng của các sợi cơ trong điều trị một số dạng bệnh. Với sự phát triển của chứng loạn dưỡng Becker và Duchenne, việc sản xuất không đủ protein cơ - dystrophin. Gen chịu trách nhiệm hình thành protein này là gen lớn nhất được biết đến trong y học, do đó, các nhà khoa học đã tái tạo một phiên bản nhỏ của gen này và adenovirus đã trở thành chất dẫn tốt nhất của gen này vào cơ bắp.


Sự mô tả:

Bệnh teo cơ là một nhóm bệnh di truyền mãn tính về cơ xương của con người, biểu hiện bằng tình trạng yếu và thoái hóa cơ. Có 9 dạng khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ. Chúng khác nhau về các đặc điểm như độ tuổi bắt đầu mắc bệnh, khu trú của các cơ bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của tình trạng yếu cơ, tốc độ tiến triển của chứng loạn dưỡng và kiểu di truyền. Hai dạng phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ trương lực.


Triệu chứng:

Bệnh loạn dưỡng Duchenne. Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X của gen dystrophin. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát trước 5 tuổi; suy yếu dần các cơ của xương chậu và vai; không có khả năng đi lại sau 12 năm; bệnh kyphoscoliosis; suy hô hấp ở độ tuổi 20 - 30 tuổi. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác :; suy giảm trí tuệ.

Bệnh loạn dưỡng Becker. Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X của gen dystrophin. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát sớm hoặc muộn; suy yếu dần dần của các cơ vùng chậu và vai; duy trì khả năng đi lại sau 15 năm; suy hô hấp sau 40 năm. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác: bệnh cơ tim.

Chứng loạn dưỡng cơ. Tính trạng trội; mở rộng vùng DNA không ổn định của nhiễm sắc thể 19ql3,3. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát ở mọi lứa tuổi; yếu dần dần các cơ mí mắt, mặt, cổ, cơ xa của các chi; suy nhược cơ. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác: vi phạm sự dẫn truyền của tim; rối loạn tâm thần; , trán; tuyến sinh dục

Chứng loạn dưỡng vai-vảy-mặt.

Tính trạng trội; thường là đột biến của nhiễm sắc thể 4q35. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát trước 20 tuổi; tiến triển từ từ yếu cơ vùng mặt, bả vai, cơ lưng bàn chân. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác: tăng huyết áp; bệnh điếc.

Vai và xương chậu (một số bệnh có thể xảy ra). NST thường lặn hoặc trội. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát ở tuổi thơ ấu đến tuổi trung niên; yếu dần dần của các cơ vai và xương chậu. Sự tham gia của các hệ thống cơ quan khác: bệnh cơ tim.
Loạn dưỡng hầu họng. Trội Autosomal (Canada thuộc Pháp hoặc Tây Ban Nha). Đặc điểm lâm sàng: khởi phát lúc 50-60 tuổi; yếu dần tiến triển của các cơ: mắt ngoài, mí mắt, mặt và hầu; đau đầu hầu họng. Sự tham gia của các hệ cơ quan khác: não, mắt.
loạn dưỡng bẩm sinh. Bao gồm một số bệnh, bao gồm các loại Fukuyama và loạn sản tế bào não). NST lặn. Đặc điểm lâm sàng: khởi phát khi sinh; hạ huyết áp, chậm phát triển; trong một số trường hợp - suy hô hấp sớm, ở những người khác - một diễn biến thuận lợi hơn của bệnh.


Nguyên nhân xảy ra:

Bệnh do gen trội trên NST thường gây ra với tính biểu hiện rất khác nhau (khả năng lây truyền cho người thân độ 1 là 50%). Bệnh gây ra do sự khuếch đại, tức là sự gia tăng số lượng bộ ba CTG ở vị trí cụ thể của nhiễm sắc thể 19 (loạn dưỡng cơ loại 1) hoặc CCTG ở nhiễm sắc thể 3 (loạn dưỡng cơ loại 2). Chứng loạn dưỡng cơ loại 2 chưa được hiểu rõ. Người ta tin rằng nó chỉ xảy ra trong 2% trường hợp (nhưng có thể thường xuyên hơn nhiều); không liên quan đến loại 1; rất có thể không phải là nguyên nhân của các dạng loạn dưỡng bẩm sinh khi người mang mầm bệnh là mẹ. Đối với loại 1, người ta đã chứng minh được rằng số lượng nucleotide lặp lại tăng lên khi đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tương quan rõ ràng với số lần lặp lại này. Số lượng lớn nhất của họ được xác định ở dạng nặng bẩm sinh của bệnh. Cơ chế được tiết lộ giải thích hiện tượng đoán trước - tăng cân và sự khởi phát bệnh sớm hơn ở các thế hệ giảm dần. Ví dụ, nếu phân tích di truyền cho thấy bố hoặc mẹ có một số lần lặp lại CTG nhất định, thì con của anh ta sẽ tìm thấy nhiều lần lặp lại bộ ba này hơn nữa.


Sự đối đãi:

Cho đến nay, không có cách nào để ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của căn bệnh này. Liệu pháp chủ yếu nhằm mục đích chống lại các biến chứng, chẳng hạn như biến dạng cột sống do yếu cơ lưng, hoặc khuynh hướng viêm phổi do yếu cơ hô hấp. Phenytoin, procainamide, quinine được sử dụng trong điều trị chứng suy nhược cơ, nhưng cần thận trọng ở những bệnh nhân bị bệnh tim (nguy cơ làm trầm trọng thêm dẫn truyền tim). Cấy máy tạo nhịp tim là cần thiết đối với bệnh nhân ngất hoặc blốc tim. Trong điều trị rối loạn tim, thuốc fenigidin được khuyến khích. Việc sử dụng các thiết bị chỉnh hình có thể tăng cường sức mạnh cho bàn chân “treo”, ổn định khớp cổ chân, giảm tần suất té ngã. Việc đào tạo được lựa chọn tốt cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh này. Trong trường hợp teo cơ, steroid đồng hóa (retabolil, nerobol), liệu pháp tăng cường chung được sử dụng. Trong trường hợp có một triệu chứng cơ trương rõ rệt, các khóa học difenin được kê đơn với liều lượng 0,03-0,05 g 3 lần một ngày, kéo dài 2-3 tuần. Người ta tin rằng diphenin có tác dụng làm giảm sự dẫn truyền của khớp thần kinh và làm giảm hoạt động sau tetanic ở cơ. Khi buồn ngủ tăng lên, thường đi kèm với chứng loạn dưỡng cơ, một tác dụng tích cực được quan sát thấy khi dùng selegiline. Cũng nên dùng một số thực phẩm chức năng: coenzyme Q10 (100 mg / ngày), vitamin E (200 IU / ngày) và selen (200 mcg / ngày), lecithin (20 g / ngày).

Chỉ có thể chữa trị hiệu quả căn bệnh này với sự trợ giúp của liệu pháp gen, hiện đang được phát triển mạnh mẽ. Nhiều thí nghiệm cho thấy sự cải thiện tình trạng của các sợi cơ trong điều trị một số dạng loạn dưỡng cơ. Ở bệnh loạn dưỡng Duchenne và Becker, người ta quan sát thấy việc sản xuất không đủ dystrophin protein cơ. Gen chịu trách nhiệm sản xuất protein này là gen lớn nhất trong số tất cả các gen được biết đến, vì vậy các nhà khoa học đã tạo ra một phiên bản thu nhỏ của gen này cho liệu pháp gen. Các nhà khoa học đã công nhận adenovirus là chất dẫn truyền gen tốt nhất cho cơ bắp. Do đó, họ đã đặt gen mong muốn vào bên trong virus adenovirus và tiêm nó vào những con chuột bị thiếu dystrophin. Kết quả của thử nghiệm rất đáng khích lệ. Trong các nghiên cứu tương tự khác, chất mang gen này là liposome, vi cầu và lactoferrin. Một cách tiếp cận ban đầu để điều trị bằng liệu pháp gen của bệnh DMD đang được phát triển tại Đại học Oxford bởi một nhóm do Kay Davies đứng đầu. Bản chất của phương pháp này nằm trong nỗ lực loại bỏ sự tương đồng tự thể của dystrophin, gen utrophin, sản phẩm biểu hiện có thể bù đắp cho sự thiếu hụt dystrophin trong tất cả các nhóm cơ. Trong quá trình hình thành phôi ở người, cho đến khoảng bảy tuần phát triển, dystrophin không được biểu hiện và chức năng của nó trong cơ được thực hiện bởi protein utrophin. Giữa tuần thứ bảy và 19 của sự phát triển, cả hai loại protein đều được biểu hiện, và sau tuần thứ 19, utrophin cơ được thay thế bằng dystrophin. Sau 19 tuần phát triển phôi thai, utrophin chỉ được tìm thấy trong vùng kết nối thần kinh cơ. Protein utrophin, có bản địa hóa tự động, đặc biệt giống với dystrophin ở các vùng tận cùng N và C của nó, đóng một vai trò quan trọng trong chức năng của dystrophin. Kết quả thí nghiệm chỉ ra khả năng cơ bản là sửa chữa các khiếm khuyết trong sợi cơ bị thiếu dystrophin bằng utrophin. Người ta đã xác định được rằng hai loại thuốc (L-arginine và heregulin) làm tăng sản xuất protein utrophin trong tế bào cơ chuột. Lượng utrophin tăng lên có khả năng bù đắp một phần cho sự thiếu hụt hoặc thiếu hụt protein dystrophin, được quan sát thấy trong các loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Trước khi những loại thuốc này được sử dụng trên người, các nhà khoa học vẫn chưa điều tra tính an toàn và hiệu quả của chúng. Cơ thể con người có chứa protein myostatin, hạn chế sự phát triển của cơ bắp. Các nhà nghiên cứu ghi nhận sự cải thiện tình trạng cơ của những con chuột mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne sau khi ngăn chặn protein này. Công ty công nghệ sinh học này đang nghiên cứu một loại thuốc có thể ngăn chặn myostatin ở chuột và đang lên kế hoạch cho các thử nghiệm tiếp theo có thể sử dụng công nghệ này để điều trị các dạng loạn dưỡng cơ ở người.