Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: điều trị và tiên lượng. Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính - chẩn đoán ở Assuta

Kiểm tra trực tuyến

Bạn có dễ bị ung thư vú không? (câu hỏi: 8)
Để quyết định một cách độc lập liệu bạn có nên tiến hành xét nghiệm di truyền để xác định đột biến ở gen BRCA 1 và BRCA 2 hay không, vui lòng trả lời các câu hỏi của bài kiểm tra này ...

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là gì -

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML)đứng thứ ba trong số tất cả các bệnh bạch cầu. Nó chiếm khoảng 20% các trường hợp ung thư máu. Hiện tại, hơn 3 nghìn bệnh nhân đang đăng ký tại Nga. Đứa nhỏ nhất mới 3 tuổi, đứa lớn nhất 90 tuổi.

Sự xuất hiện của CML là 1-1,5 trường hợp trên 100.000 dân mỗi năm (15-20% tổng số trường hợp tăng nguyên bào máu ở người lớn). Chủ yếu là người trung niên mắc bệnh: tỷ lệ mắc bệnh cao điểm ở độ tuổi 30-50, khoảng 30% là bệnh nhân trên 60 tuổi. Ở trẻ em, CML hiếm gặp, chiếm không quá 2-5% tổng số bệnh bạch cầu. Nam mắc bệnh nhiều hơn nữ (tỷ lệ 1: 1,5).

Điều gì gây ra / Nguyên nhân của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Giống như phần lớn các bệnh bạch cầu khác, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính xảy ra do tổn thương mắc phải (tức là không phải bẩm sinh) đối với bộ máy nhiễm sắc thể của một tế bào gốc tủy xương.

Nguyên nhân chính xác của sự thay đổi nhiễm sắc thể này ở bệnh nhân CML vẫn chưa được biết. Rất có thể, có sự trao đổi ngẫu nhiên vật chất di truyền giữa các nhiễm sắc thể mà ở một giai đoạn nhất định của đời sống tế bào nằm gần nhau.

Vấn đề về tác động lên tỷ lệ CML của các yếu tố như bức xạ liều thấp, bức xạ điện từ yếu, thuốc diệt cỏ, diệt côn trùng, v.v., vẫn còn nhiều tranh cãi. Sự gia tăng tỷ lệ CML ở những người tiếp xúc với bức xạ ion hóa đã được chứng minh một cách đáng tin cậy. . Trong số các tác nhân hóa học, chỉ có benzen và khí mù tạt có liên quan đến sự xuất hiện của CML.

Cơ sở của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính tạo nên chủ yếu các tế bào trưởng thành và trưởng thành của chuỗi bạch cầu hạt (tế bào biến chất, bạch cầu hạt đâm và phân đoạn).

Sinh bệnh học (điều gì xảy ra?) Trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Người ta tin rằng sự chuyển vị t (9; 22), dẫn đến sự hình thành của gen BCR-ABL1 chimeric, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Trong trường hợp này, exon thứ nhất của gen ABL1 được thay thế bằng một số exon đầu 5'khác của gen BCR. và miền C-terminal Abl1.

Khả năng của các protein chimeric để tạo ra sự biến đổi khối u của các tế bào gốc tạo máu bình thường đã được chứng minh trong ống nghiệm.

Khả năng gây ung thư của protein p210BCR-ABL1 cũng được chứng minh qua các thí nghiệm trên những con chuột nhận một liều bức xạ gây chết người. Khi chúng được cấy ghép với các tế bào tủy xương bị nhiễm retrovirus mang gen BCR-ABL1, một nửa số chuột đã phát triển hội chứng tăng sinh tủy tương tự như bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Các bằng chứng khác về vai trò của protein p210BCR-ABL1 trong sự phát triển của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính đến từ các thí nghiệm với các oligonucleotide antisense bổ sung cho bản sao gen BCR-ABL1. Các oligonucleotide này đã được chứng minh là có khả năng ức chế sự phát triển của các khuẩn lạc tế bào khối u, trong khi các khuẩn lạc bạch cầu hạt và đại thực bào bình thường vẫn tiếp tục phát triển.

Sự hợp nhất của gen BCR với gen ABL1 dẫn đến sự gia tăng hoạt động tyrosine kinase của protein Abl1, làm suy yếu khả năng liên kết với DNA và tăng khả năng liên kết với actin.

Đồng thời, cơ chế chi tiết của quá trình biến đổi tế bào tủy xương bình thường thành tế bào khối u vẫn chưa được biết rõ.

Cơ chế chuyển bệnh từ giai đoạn nặng sang bệnh đạo ôn cũng không rõ ràng. Thể nhân bản của khối u được đặc trưng bởi sự mỏng manh của nhiễm sắc thể: ngoài chuyển đoạn t (9; 22), thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 8 và mất đoạn trong 17p có thể xuất hiện trong các tế bào khối u. Sự tích tụ của các đột biến dẫn đến sự thay đổi các đặc tính của tế bào khối u. Theo một số nhà nghiên cứu, tốc độ phát triển của một cuộc khủng hoảng nổ phụ thuộc vào việc bản địa hóa điểm đứt gãy gen BCR. Các nhà nghiên cứu khác bác bỏ những dữ liệu này.

Ở một số bệnh nhân, sự phát triển của một cơn bùng phát kèm theo các đột biến khác nhau trong gen TP53 và gen RB1. Các đột biến trong gen RAS rất hiếm. Có những báo cáo riêng biệt về sự xuất hiện của protein p190BCR-ABL1 ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (nó thường được tìm thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính và đôi khi ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính), cũng như các đột biến trong gen MYC.

Trước khi xảy ra khủng hoảng nổ, quá trình methyl hóa DNA có thể xảy ra tại vị trí gen BCR-ABL1.

Cũng có thông tin về sự tham gia của IL-1beta trong sự tiến triển của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.

Dữ liệu được trình bày chỉ ra rằng sự tiến triển của khối u là do một số cơ chế, nhưng vai trò chính xác của từng cơ chế vẫn chưa được biết rõ.

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Thời điểm xảy ra bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, giống như bất kỳ bệnh bạch cầu nào khác, không có triệu chứng và luôn không được chú ý. Các triệu chứng phát triển khi tổng số tế bào khối u bắt đầu vượt quá 1 kg. Hầu hết bệnh nhân phàn nàn về tình trạng khó chịu chung. Họ nhanh chóng mệt mỏi hơn và có thể bị hụt hơi trong quá trình làm việc thể chất. Hậu quả của việc thiếu máu, da trở nên xanh xao. Bệnh nhân có thể cảm thấy khó chịu vùng bụng bên trái do lá lách to. Thông thường, bệnh nhân sụt cân, tăng tiết mồ hôi, sụt cân và không thể chịu được nhiệt. Khi khám lâm sàng, thường dấu hiệu bệnh lý duy nhất là lá lách to. Sự gia tăng kích thước của gan và các hạch bạch huyết trong giai đoạn đầu của CML hầu như không bao giờ được tìm thấy. Khoảng một phần tư số bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được phát hiện khá tình cờ, khi khám sức khỏe định kỳ. Đôi khi chẩn đoán CML được thực hiện ở giai đoạn quyết liệt hơn - khủng hoảng tăng tốc hoặc bùng nổ.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (bệnh viêm tủy mãn tính) xảy ra trong hai giai đoạn.

Giai đoạn đầu là lành tính, kéo dài vài năm và được đặc trưng bởi lá lách to ra.

Giai đoạn thứ hai - ác tính, kéo dài 3-6 tháng. Lá lách, gan, hạch bạch huyết to ra, xuất hiện thâm nhiễm bạch cầu ở da, thân thần kinh, màng não. Hội chứng xuất huyết phát triển.

Các bệnh truyền nhiễm thường được ghi nhận. Các dấu hiệu điển hình của cơn say là suy nhược, đổ mồ hôi. Đôi khi triệu chứng đầu tiên là hơi đau, nặng ở vùng hạ vị trái, có liên quan đến lá lách to, sau đó là nhồi máu lá lách. Không rõ lý do, nhiệt độ tăng cao, các cơn đau nhức xương xuất hiện.

Trong trường hợp điển hình, tăng bạch cầu trung tính (sự gia tăng mức độ bạch cầu trung tính) là đặc trưng với sự xuất hiện của các dạng bạch cầu trung tính trẻ, kèm theo sự gia tăng số lượng tiểu cầu, giảm hàm lượng tế bào lympho. Khi bệnh tiến triển, thiếu máu và giảm tiểu cầu tăng lên. Ở trẻ em, dạng thiếu niên của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính thường được quan sát thấy mà không có sự gia tăng số lượng tiểu cầu, nhưng với sự gia tăng hàm lượng bạch cầu đơn nhân. Số lượng basophil thường tăng lên, có một mức độ tăng của bạch cầu ái toan. Trong giai đoạn lành tính đầu tiên, các tế bào tủy xương tương ứng với tiêu chuẩn ở mọi khía cạnh. Trong giai đoạn thứ hai, các dạng blast xuất hiện trong tủy xương và máu, có sự gia tăng nhanh chóng số lượng bạch cầu trong máu (lên đến vài triệu trong 1 μl). Các dấu hiệu đặc trưng của giai đoạn cuối là phát hiện các mảnh nhân của megakaryocytes trong máu, ức chế tạo máu bình thường.

Bệnh là mãn tính với các giai đoạn trầm trọng hơn và thuyên giảm. Tuổi thọ trung bình là 3-5 năm, nhưng có một số trường hợp bị bệnh bạch cầu nguyên sinh mãn tính kéo dài (lên đến 10-20 năm). Hình ảnh lâm sàng phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh.

Dự báo là mơ hồ và phụ thuộc vào giai đoạn của bệnh. Trong hai năm đầu tiên sau khi được chẩn đoán, 10% bệnh nhân tử vong, mỗi năm sau đó - ít hơn 20% một chút. Thời gian sống sót trung bình là khoảng 4 năm.

Các mô hình tiên lượng được sử dụng để xác định giai đoạn của bệnh và nguy cơ tử vong. Thông thường, đây là những mô hình dựa trên phân tích đa biến về các đặc điểm tiên lượng quan trọng nhất. Một trong số đó - chỉ số Sokal - tính đến tỷ lệ phần trăm tế bào blast trong máu, kích thước lá lách, số lượng tiểu cầu, rối loạn di truyền tế bào bổ sung và tuổi tác. Mô hình Tour và mô hình Kantarjan kết hợp có tính đến số lượng các dấu hiệu tiên lượng không thuận lợi. Những đặc điểm này bao gồm: từ 60 tuổi trở lên; lách to đáng kể (cực dưới của lá lách nhô ra khỏi vùng hạ vị trái từ 10 cm trở lên); Hàm lượng tế bào blast trong máu hoặc trong tủy xương, tương ứng bằng hoặc lớn hơn 3% và 5%; hàm lượng basophils trong máu hoặc trong tủy xương, tương ứng bằng hoặc lớn hơn 7% và 3%; số lượng tiểu cầu bằng hoặc lớn hơn 700.000 1 / µl, cũng như tất cả các dấu hiệu của giai đoạn tăng tốc. Khi có những dấu hiệu này, tiên lượng là vô cùng bất lợi; nguy cơ tử vong trong năm đầu tiên mắc bệnh cao gấp 3 lần bình thường.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Hình ảnh máu và tủy xương Trong trường hợp điển hình, tăng bạch cầu đa nhân trung tính đặc trưng với sự xuất hiện của các dạng bạch cầu trung tính non, kèm theo tăng tiểu cầu, giảm bạch cầu. Khi bệnh tiến triển, thiếu máu và giảm tiểu cầu tăng lên. Trẻ em thường có dạng thiếu niên của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính không tăng tiểu cầu, nhưng tăng bạch cầu đơn nhân cao. Số lượng basophils thường tăng lên, xảy ra hiện tượng tăng bạch cầu ái toan. Trong giai đoạn lành tính đầu tiên, các tế bào tủy xương tương ứng với tiêu chuẩn ở mọi khía cạnh. Trong giai đoạn thứ hai, các dạng blast xuất hiện trong tủy xương và máu, có sự gia tăng nhanh chóng số lượng bạch cầu trong máu (lên đến vài triệu trong 1 μl). Các dấu hiệu đặc trưng của giai đoạn cuối là phát hiện trong máu các mảnh vỡ của nhân megakaryocytes, sự ức chế của quá trình tạo máu bình thường.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu mãn tính được thiết lập trên cơ sở khiếu nại, kiểm tra, xét nghiệm máu, sinh thiết, phân tích di truyền tế bào. Giúp thiết lập chẩn đoán và các phương pháp khám phụ trợ như PET-CT, CT, MRI.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh máu. Có tầm quan trọng quyết định là chọc thủng tủy. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với bệnh u lympho và u bạch huyết.

Điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Trong giai đoạn nặng của bệnh, các liều nhỏ thuốc myelosan được kê đơn, thường trong 20-40 ngày. Khi lượng bạch cầu giảm xuống còn 15.000-20.000 trên 1 μl (15-20 G / l), họ chuyển sang liều duy trì. Song song với myelosan, chiếu xạ lá lách được sử dụng. Ngoài myelosan, có thể kê toa myelobromine, 6-mercaptopurine, hexaphosphamide, hydroxyurea. Ở giai đoạn bệnh đạo ôn, kết hợp nhiều loại thuốc cho kết quả tốt: vincristine-prednisolone, cytosar-rubomycin, cytosarthioguanine. Áp dụng phương pháp cấy ghép tủy xương.

Phòng ngừa bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nào nếu bạn bị bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính:

Bạn đang lo lắng về điều gì đó? Bạn có muốn biết thêm thông tin chi tiết về Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị và phòng ngừa, diễn biến của bệnh và chế độ ăn uống sau khi mắc bệnh? Hay bạn cần kiểm tra? Bạn có thể đặt lịch hẹn với bác sĩ- phòng khám Europhòng thí nghiệm luôn luôn phục vụ của bạn! Các bác sĩ giỏi nhất sẽ khám cho bạn, nghiên cứu các dấu hiệu bên ngoài và giúp xác định bệnh bằng các triệu chứng, tư vấn cho bạn và cung cấp các hỗ trợ cần thiết và đưa ra chẩn đoán. bạn cũng có thể gọi bác sĩ tại nhà. Phòng khám Europhòng thí nghiệm mở cho bạn suốt ngày đêm.

Cách liên hệ với phòng khám:
Điện thoại của phòng khám của chúng tôi ở Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (đa kênh). Thư ký phòng khám sẽ chọn ngày giờ thuận tiện để bạn đến khám bệnh. Tọa độ và hướng của chúng tôi được chỉ định. Xem chi tiết hơn về tất cả các dịch vụ của phòng khám chị nhé.

(+38 044) 206-20-00

Nếu trước đây bạn đã thực hiện bất kỳ nghiên cứu nào, Hãy chắc chắn đưa kết quả của họ đến một cuộc tư vấn với bác sĩ. Nếu các nghiên cứu chưa được hoàn thành, chúng tôi sẽ làm mọi thứ cần thiết tại phòng khám của chúng tôi hoặc với các đồng nghiệp của chúng tôi ở các phòng khám khác.

Bạn? Bạn cần phải rất cẩn thận về sức khỏe tổng thể của mình. Mọi người không chú ý đủ triệu chứng bệnh và không nhận ra rằng những bệnh này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Có rất nhiều căn bệnh thoạt đầu không biểu hiện ra bên ngoài cơ thể chúng ta, nhưng cuối cùng lại phát ra bệnh, tiếc là điều trị thì đã quá muộn. Mỗi bệnh đều có những dấu hiệu đặc trưng riêng, những biểu hiện bên ngoài đặc trưng - cái gọi là triệu chứng bệnh. Xác định các triệu chứng là bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh nói chung. Để làm điều này, bạn chỉ cần vài lần trong năm được bác sĩ kiểm tra không chỉ để ngăn ngừa một căn bệnh khủng khiếp, mà còn để duy trì một tinh thần khỏe mạnh trong cơ thể và cơ thể nói chung.

Nếu bạn muốn đặt câu hỏi cho bác sĩ, hãy sử dụng mục tư vấn trực tuyến, có lẽ bạn sẽ tìm thấy câu trả lời cho những thắc mắc của mình ở đó và đọc mẹo chăm sóc bản thân. Nếu bạn quan tâm đến các đánh giá về phòng khám và bác sĩ, hãy cố gắng tìm thông tin bạn cần trong phần. Cũng đăng ký trên cổng thông tin y tế Europhòng thí nghiệmđể được cập nhật liên tục những tin tức và cập nhật thông tin mới nhất trên trang web sẽ được tự động gửi đến bạn qua đường bưu điện.

Các bệnh khác trong nhóm Các bệnh về máu, cơ quan tạo máu và các rối loạn cá nhân liên quan đến cơ chế miễn dịch:

Thiếu máu do thiếu B12

Thiếu máu do suy giảm tổng hợp do sử dụng porphyrin

Thiếu máu do vi phạm cấu trúc của chuỗi globin

Thiếu máu đặc trưng bởi việc vận chuyển các hemoglobin không ổn định về mặt bệnh lý

Fanconi thiếu máu

Thiếu máu liên quan đến ngộ độc chì

thiếu máu không tái tạo

Thiếu máu tan máu tự miễn

Thiếu máu tan máu tự miễn với các ngưng kết nhiệt không hoàn toàn

Thiếu máu tan máu tự miễn với ngưng kết lạnh hoàn toàn

Thiếu máu tan máu tự miễn với hemolysin ấm

Bệnh chuỗi nặng

Bệnh Werlhof

bệnh von Willebrand

Bệnh Di Guglielmo

Bệnh giáng sinh

Bệnh Marchiafava-Micheli

Bệnh Rendu-Osler

Bệnh chuỗi nặng alpha

bệnh chuỗi nặng gamma

Bệnh Shenlein-Henoch

Tổn thương ngoài tủy

Bệnh bạch cầu tế bào lông

Hemoblastoses

Hội chứng tan máu urê huyết

Thiếu máu tan máu liên quan đến thiếu vitamin E.

Thiếu máu tan máu liên quan đến thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Bệnh tan máu của thai nhi và trẻ sơ sinh

Thiếu máu tan máu liên quan đến tổn thương cơ học đối với các tế bào hồng cầu

Bệnh xuất huyết ở trẻ sơ sinh

Tăng mytiocytosis ác tính

Phân loại mô học của bệnh Hodgkin

DIC

Thiếu hụt các yếu tố phụ thuộc K-vitamin

Thiếu yếu tố I

Thiếu yếu tố II

Thiếu yếu tố V

Thiếu yếu tố VII

Thiếu yếu tố XI

Thiếu hụt yếu tố XII

Thiếu hụt yếu tố XIII

Thiếu máu do thiếu sắt

Các mô hình tiến triển của khối u

Thiếu máu tan máu miễn dịch

Rệp có nguồn gốc từ hemoblastoses

Giảm bạch cầu và mất bạch cầu hạt

U bạch huyết

Lymphocytoma của da (bệnh Caesari)

U lympho tế bào hạch bạch huyết

Lymphocytoma của lá lách

Bệnh tật phóng xạ

Tuần hành hemoglobin niệu

Mastocytosis (bệnh bạch cầu tế bào mast)

Bệnh bạch cầu Megakaryoblastic

Cơ chế ức chế tạo máu bình thường ở nguyên bào huyết

Vàng da cơ học

Sarcoma dòng tủy (chloroma, sarcoma bạch cầu hạt)

bệnh đa u tủy

Bệnh xơ hóa tủy

Vi phạm cầm máu đông máu

A-fi-lipoproteinemia di truyền

chứng coproporphyria di truyền

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ di truyền trong hội chứng Lesh-Nyan

Thiếu máu tan máu di truyền do suy giảm hoạt động của các enzym hồng cầu

Sự thiếu hụt di truyền của hoạt động acyltransferase lecithin-cholesterol

Thiếu yếu tố X di truyền

bệnh microspherocytosis di truyền

bệnh pyropoykylocytosis di truyền

Tăng tế bào thực bào di truyền

Bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền (bệnh Minkowski-Choffard)

chứng tăng bạch cầu di truyền

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng

Thiếu máu cấp tính sau xuất huyết

Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính

20.10.2017

Với sự đánh bại của mầm bạch cầu hạt, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được chẩn đoán. Nó thuộc về loại u ác tính tăng sinh tủy. Khóa học của nó không kèm theo các biểu hiện đặc trưng.

Việc điều trị phù hợp càng sớm được bắt đầu thì tiên lượng sống của bệnh nhân càng tốt. Điều trị được lựa chọn tùy thuộc vào tiền sử bệnh và kết quả chẩn đoán.

Nó là gì?

U tủy mãn tính là một loại ung thư ác tính được hình thành từ các tế bào dòng tủy. Bệnh phát triển không triệu chứng. Để chẩn đoán xác định cần xét nghiệm tủy xương cùng với xét nghiệm máu.

Nghi ngờ đầu tiên là do trong máu có một lượng cao bạch cầu hạt - một trong những dạng bạch cầu. Quá trình hình thành chúng diễn ra trong tủy xương, sau đó chúng ồ ạt đi vào máu ở trạng thái chưa trưởng thành.

Lý do phát triển của bệnh

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, cũng như các nguyên nhân gây ra rối loạn, vẫn chưa được hiểu rõ.

Các chuyên gia về các yếu tố kích động gọi điều này là:

ảnh hưởng của bức xạ với số lượng nhỏ;
dùng thuốc, thuốc kìm tế bào;
ảnh hưởng của hóa chất, bức xạ điện từ và vi rút;
rối loạn nhiễm sắc thể di truyền.

Trong bối cảnh vi phạm thành phần nhiễm sắc thể trong các tế bào tạo nên tủy xương đỏ, một DNA mới được hình thành, có cấu trúc khác biệt về cấu trúc không đặc trưng. Sau đó các tế bào ác tính thay thế những tế bào bình thường.

Chúng xâm nhập vào máu mà không có thời gian để biến đổi thành bạch cầu chính thức. Trong trường hợp này, bạch cầu ngừng thực hiện nhiệm vụ của chúng.

Sinh bệnh học và căn nguyên của bệnh

Đối với bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, các chuyên gia đã thiết lập mối quan hệ với các rối loạn di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, có một sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân của sự phát triển của bệnh. Vấn đề này được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia.

Nó liên quan đến việc thay thế đoạn thứ 9 của nhiễm sắc thể bằng đoạn 22 và ngược lại. Kết quả là hình thành một khung đọc mở với độ ổn định cao. Điều này không chỉ làm tăng tốc độ của quá trình phân chia tế bào mà còn làm giảm cơ chế sửa chữa DNA. Quá trình này làm tăng khả năng phát triển các dị tật di truyền.

Một yếu tố khác đóng vai trò trong việc hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia cho bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là phản ứng với các hợp chất hóa học, với bức xạ ion hóa. Điều này dẫn đến đột biến, dẫn đến hình thành sự tăng sinh cho các tế bào đa năng gốc theo kiểu tăng cường. Các bạch cầu hạt trưởng thành và các thành phần của máu tham gia vào quá trình này.

Quá trình bệnh lý được đặc trưng bởi một quá trình theo giai đoạn. Ở giai đoạn đầu, những thay đổi tiêu cực hiện có trở nên trầm trọng hơn, nhưng tình trạng chung của người đó vẫn đạt yêu cầu. Ở giai đoạn tiếp theo, vấn đề tự biểu hiện, các bệnh như giảm tiểu cầu, thiếu máu trầm trọng được hình thành.

Một giai đoạn nghiêm trọng là một cuộc khủng hoảng blast, khi các tế bào blast của loại ngoại tủy tăng sinh. Chúng được cung cấp bởi các cơ quan và hệ thống của cơ thể, bao gồm da, xương và hệ thần kinh trung ương, và các hạch bạch huyết. Ở giai đoạn này, tình trạng con người sẽ xấu đi, biến chứng phát triển, bệnh nhân tử vong.

Trình tự các giai đoạn trong quá trình phát triển của bệnh là khác nhau. Điều này áp dụng cho các tình huống khi giai đoạn mãn tính được thay thế bằng một cuộc khủng hoảng cuối cùng, bùng nổ, bỏ qua gia tốc.

Các giai đoạn phát triển của bệnh

Các bác sĩ chuyên khoa phân biệt ba giai đoạn trong bệnh bạch cầu dòng tủy:

mãn tính;
tăng tốc;
thiết bị đầu cuối (cuộc khủng hoảng vụ nổ).

Thời gian của giai đoạn mãn tính là khoảng 4 năm. Đa số bệnh nhân ở giai đoạn này khi tìm hiểu về bệnh tình của mình. Nó được đặc trưng bởi sự liên tục, biểu hiện tối thiểu của bệnh.

Một vấn đề được phát hiện trong quá trình hiến máu - kết quả của các nghiên cứu là đáng ngờ. Họ không chú ý đến những biểu hiện bên ngoài.

Giai đoạn thứ hai là tăng tốc. Các quá trình bệnh lý trở nên rõ ràng và nhanh chóng, số lượng bạch cầu ở dạng chưa trưởng thành tăng lên. Mất khoảng một năm rưỡi. Để tăng khả năng tình trạng của bệnh nhân trở lại giai đoạn mãn tính, bạn cần lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Giai đoạn cấp tính của bệnh là một đợt bệnh đạo ôn. Thời gian kéo dài vài tháng, sau đó xảy ra hậu quả tử vong. Ở giai đoạn này, các tế bào ác tính thay thế hoàn toàn các thành phần bình thường của tủy xương.

Các triệu chứng đặc trưng

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có thể khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn và mức độ của quá trình bệnh lý. Các bác sĩ chuyên khoa cũng xác định một số biểu hiện chung nhất định.

Thể tủy biểu hiện ở tình trạng chán ăn, lờ đờ cùng với sụt cân nghiêm trọng. Lá lách và gan tăng kích thước, một số biểu hiện xuất huyết được ghi nhận.

Các biểu hiện được liệt kê bao gồm:

tăng tiết mồ hôi vào ban đêm;
đau xương;
chảy máu rõ ràng;
xanh xao của da.

Biểu hiện của bệnh ở giai đoạn mãn tính

Thể tủy ở giai đoạn mãn tính có các biểu hiện:

mệt mỏi mãn tính với tình trạng suy giảm sức khỏe rõ ràng, kèm theo sụt cân và bất lực;
cương cứng không đặc trưng, đau dữ dội;
bão hòa nhanh chóng từ thức ăn, được giải thích là do sự phát triển của lá lách;
đau ở bên trái của bụng;
hiếm khi hình thành huyết khối và khó thở.

Biểu hiện của bệnh ở giai đoạn tăng tốc

Ở giai đoạn này, các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn, quá trình bệnh lý trầm trọng hơn.
Theo kết quả của các xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm, thiếu máu đang phát triển được biểu hiện, mà không được điều chỉnh bằng thuốc. Phân tích cho phép bạn xác định sự gia tăng số lượng các yếu tố trong máu bạch cầu.

Biểu hiện của bệnh ở giai đoạn cuối
Ở giai đoạn này, một cuộc khủng hoảng nổ xảy ra, tình trạng của bệnh nhân xấu đi. Điều này được thể hiện trong:

tăng các triệu chứng xuất huyết tương tự như bệnh bạch cầu, được giải thích là do chảy máu qua màng nhầy của ruột;
sự gia tăng kích thước của lá lách, được xác định bằng cách thăm dò cùng với cơn đau dữ dội ở bụng;
sự xuất hiện của các triệu chứng sốt, tăng nhiệt độ cơ thể;
suy nhược, tình trạng kiệt sức.

Luôn luôn là một kết thúc chết người.

Chẩn đoán bệnh

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được chẩn đoán dựa trên kết quả của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, cùng với các đặc điểm của hình ảnh lâm sàng chung của bệnh.
Các phương pháp sẽ có liên quan:

Nghiên cứu máu. Cho phép bạn xác định công thức máu và tỷ lệ của chúng. Trong bối cảnh của sự phát triển của bệnh, có sự gia tăng các tế bào máu trắng ở dạng chưa trưởng thành. Khi quá trình bệnh lý xấu đi, các chỉ số của tiểu cầu và hồng cầu giảm.
Nghiên cứu sinh hóa của các thông số máu. Kỹ thuật này cho phép bạn xác định các vi phạm trong hoạt động của lá lách và gan, bắt đầu do sự xâm nhập của các bạch cầu chưa trưởng thành.
Phân tích di truyền tế bào, liên quan đến việc nghiên cứu nhiễm sắc thể. Nếu bệnh bắt đầu phát triển, một nhiễm sắc thể bất thường được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia có trong các tế bào bệnh bạch cầu, được phân biệt bằng hình dáng cụt ngủn.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Nghiên cứu cho phép bạn có được thông tin tối đa. Lý tưởng nhất là chúng được thực hiện ngay lập tức, lấy tài liệu để nghiên cứu từ vùng sau của xương đùi.
Phép lai nhằm xác định các nhiễm sắc thể bất thường.
MRI và CT.
Quy trình siêu âm.

Các dấu hiệu chính của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính được xác định bằng xét nghiệm máu khi tìm thấy một lượng bạch cầu hạt cao trong đó. Điều này đòi hỏi nghiên cứu bổ sung và chẩn đoán phân biệt. Cần có xét nghiệm mô học.

Chẩn đoán được xác nhận hoặc bác bỏ bởi kết quả của một nghiên cứu di truyền tế bào hoặc PCR, xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia.

Những lựa chọn điều trị

Điều trị được lựa chọn từ giai đoạn và đặc điểm của quá trình bệnh lý. Trong số các phương pháp chữa bệnh hiện nay, các chuyên gia phân biệt:

hóa trị và xạ trị;
cắt lách và cấy ghép tủy xương;

Là một phần của hóa trị, các loại thuốc sau đây được kê đơn: Cytozar, Mielosan và các loại thuốc khác. Cũng có thể kê đơn các loại thuốc đại diện cho thế hệ phát triển mới nhất trong ngành dược phẩm, bao gồm Gleevec hoặc Sprycel.

Việc điều trị được bổ sung bằng các chế phẩm sử dụng hydrourea.
Để đảm bảo sự hồi phục của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, cần phải cấy ghép tủy xương. Người cho tài liệu phải được lấy từ người thân, tuy nhiên trong một số trường hợp hiếm hoi, nếu có sự tương hợp thì sẽ có việc sử dụng tài liệu từ người khác.

Khi các bác sĩ chuyên khoa chỉ định cấy ghép tủy xương, bệnh nhân được quan sát trong bệnh viện trong một thời gian dài.

Lúc đầu, cơ thể bệnh nhân bị tước đi các đặc tính bảo vệ. Khi các tế bào nhận được từ người hiến tặng bắt rễ trong cơ thể bệnh nhân, tình trạng của anh ta sẽ bình thường hóa và quá trình phục hồi sẽ bắt đầu.

Trong trường hợp sử dụng hóa trị không hiệu quả, xạ trị được chỉ định. Nó dựa trên việc sử dụng tia gamma, tia này phải tác động lên lá lách. Thao tác cho phép bạn tiêu diệt các tế bào bất thường hiện có và ngừng sản xuất chúng.

Trong những trường hợp khó, cắt bỏ lá lách được quy định. Điều này đúng ở giai đoạn khủng hoảng vụ nổ. Điều này cho phép bạn tăng hiệu quả của liệu pháp, cũng như ổn định diễn biến của quá trình phá hủy.

Đối với những trường hợp sự hiện diện của bạch cầu đến mức nguy cấp thì cần phải thực hiện các thao tác, chẳng hạn như đo bạch cầu. Điều này tương tự như plasmapheresis. Quy trình này có thể đi kèm với liệu pháp điều trị bằng thuốc phức tạp.

dự báo cuộc sống

Tiên lượng cho mỗi bệnh nhân là riêng lẻ. Nó phụ thuộc vào giai đoạn mà bệnh được chẩn đoán. Theo thống kê, hầu hết bệnh nhân tử vong ở giai đoạn cuối của quá trình phát triển bệnh lý. Đối với 10%, tử vong xảy ra trong 2 năm tới. Nếu bệnh đã đến giai đoạn bệnh đạo ôn thì tuổi thọ không quá sáu tháng.

Khi những nỗ lực của các bác sĩ đã đảm bảo chuyển bệnh sang giai đoạn thuyên giảm, tuổi thọ của bệnh nhân tăng thêm một năm. Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư máu hoặc ung thư máu, cũng như bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, tiên lượng khả quan.

Xét nghiệm máu lâm sàng cho bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Trong máu ngoại vi tại thời điểm chẩn đoán, bạch cầu được phát hiện, thường trên 50 10 9 / l (mức bạch cầu thấp hơn cũng có thể - 15-20 109 / l) với sự dịch chuyển sang trái do bạch cầu trung tính đâm, metamyelocytes, myelocytes, hiếm khi - promyelocytes.

Có thể đươc tìm thấy tế bào vụ nổ đơn lẻ(dấu hiệu tiên lượng). Mối liên kết bạch cầu ái toan-ưa bazơ là đặc trưng - sự gia tăng số lượng bạch cầu ái toan và ưa bazơ, thường bất thường về mặt hình thái. Trong 30% trường hợp, thiếu máu tiểu cầu nhẹ do nhiễm sắc thể nhẹ được xác định, trong 30% bệnh nhân tăng tiểu cầu được phát hiện; ít thường xuyên hơn - giảm tiểu cầu (một dấu hiệu không thuận lợi).

Myelogram tại. Khi kiểm tra tủy đồ (không phải lúc nào cũng cần thiết để chẩn đoán), tủy xương tăng sản và tăng sản của mầm bạch cầu trung tính (tỷ lệ leukoerythroblastic đạt 10-20: 1 hoặc hơn) được phát hiện. Bạch cầu hạt trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có hoạt động thực bào và diệt khuẩn gần như bình thường.
Số lượng ô loạt bazơ và bạch cầu ái toan tăng lên, các dạng dị thường thường được tìm thấy; có thể có megakaryocytosis.

Kiểm tra mô học của tủy xương trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Trong nghiên cứu về tủy xương bằng phương pháp sinh thiết gai nhau, sự tăng sản tế bào và tăng sản dòng tủy rõ rệt của nó (tỷ lệ leuko-erythroblastic hơn 10: 1) được tiết lộ; số lượng tiền chất hồng cầu giảm. Tăng bạch cầu Megakaryocytosis được ghi nhận ở 40-50%, có thể xảy ra hiện tượng bất thường về hình thái của tế bào. Với giai đoạn tiến triển (giai đoạn tăng tốc), xơ hóa reticulin thường phát triển, ít thường xuyên hơn xơ hóa collagen của tủy xương.

Nghiên cứu di truyền tế bào và phân tử trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Trong một nghiên cứu di truyền tế bào, nhiễm sắc thể Ph được phát hiện ở 95-97% bệnh nhân. Trong trường hợp không có nhiễm sắc thể Ph, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể phát hiện 1 tế bào có chuyển đoạn BCR-ABL trên 200-500 tế bào bình thường. Phương pháp này thuận tiện cho việc theo dõi lượng bệnh sót lại tối thiểu; nó được thực hiện trên các mẫu máu ngoại vi, các chế phẩm tế bào học và hình thái học của máu và tủy xương, các phần của chế phẩm mô học.

Để chẩn đoán và theo dõi bệnh, PCR cũng được sử dụng, giúp xác định một tế bào bệnh lý trong số 10 4-10 6 tế bào bình thường.

Với kết quả tiêu cực cho cả hai phương pháp(di truyền tế bào và di truyền phân tử) một trong những biến thể của MDS / MPD được chẩn đoán.

Với di truyền phân tử nghiên cứuở những bệnh nhân trong giai đoạn tăng tốc và khủng hoảng bùng phát, tổn thương đối với một số gen (TP53, RBI, MYC, RAS, pl6, AML1, EVI1) được phát hiện, nhưng vai trò của chúng trong quá trình chuyển đổi bệnh vẫn chưa được xác định.

Nghiên cứu tế bào trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Một dấu hiệu hóa tế bào đặc trưng của giai đoạn kéo dài của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là mức độ phosphatase kiềm của bạch cầu trung tính giảm mạnh - lên đến 2-4 đơn vị. (định mức - 8-80 đơn vị). Giá trị bình thường hoặc tăng cao không loại trừ chẩn đoán bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.

Các nghiên cứu sinh hóa trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính. Đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ vitamin B12 trong huyết thanh và khả năng gắn kết với vitamin B12 của huyết thanh do sự tăng sản xuất transcobalamin của các tế bào hạt. Tăng phá hủy tế bào dẫn đến tăng acid uric máu, đặc biệt là với liệu pháp kìm tế bào. Cũng có thể phát hiện sự gia tăng khả năng gắn kết sắt của huyết thanh, nồng độ histamine và giảm leucine aminopeptidase.

Chẩn đoán bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tínhđược đưa ra trên cơ sở dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm (lách to, tăng bạch cầu với sự thay đổi công thức bạch cầu sang trái và sự hiện diện của các dạng trung gian của bạch cầu trung tính, liên kết bạch cầu ái toan-bazơ, tăng cường tạo tủy trong tủy xương, mức độ kiềm thấp của bạch cầu trung tính phosphatase) và được xác nhận bằng cách phát hiện nhiễm sắc thể Ph, t (9; 22) (q34; qll.2) hoặc gen BCR-ABL (bằng phương pháp di truyền tế bào hoặc di truyền phân tử).

Chỉ định 3 giai đoạn của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: mãn tính, giai đoạn tăng tốc và khủng hoảng nổ.

Tiêu chuẩn phân loại bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (WHO)

Giai đoạn mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính: không có dấu hiệu của các giai đoạn khác của bệnh; không có triệu chứng (sau khi điều trị).

Giai đoạn tăng tốc (khi có một hoặc nhiều dấu hiệu) của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính:
1) 10-19% các vụ nổ trong máu hoặc tủy xương;
2) số lượng basophils trong máu ngoại vi ít nhất là 20%;
3) giảm tiểu cầu dai dẳng (dưới 100 10 9 / l), không liên quan đến điều trị, hoặc tăng tiểu cầu dai dẳng hơn 1000 10 9 / l, kháng với điều trị;
4) tăng lách to và tăng bạch cầu, kháng trị liệu (tăng gấp đôi số lượng bạch cầu dưới 5 ngày);
5) thay đổi nhiễm sắc thể mới (xuất hiện một dòng mới).

Cùng với một trong các dấu hiệu ở trên của giai đoạn tăng tốc, thường phát hiện sự tăng sinh của các tế bào megakaryocytes kết hợp với reticulin hoặc sự xơ hóa collagen, hoặc chứng loạn sản nghiêm trọng của mầm bạch cầu hạt, thường được phát hiện.

Cuộc khủng hoảng bùng phát của bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính:
1) ít nhất 20% vụ nổ trong máu hoặc tủy xương;
2) sự gia tăng ngoại nhân của các tế bào năng lượng;
3) một số lượng lớn các tập hợp tế bào blast trong sinh thiết trephine.

Dấu hiệu phòng thí nghiệm chính của giai đoạn tăng tốc và khủng hoảng blast là sự gia tăng tiến triển của các tế bào promyelocytes và các vụ nổ trong máu ngoại vi và tủy xương. Trong các nghiên cứu hóa tế bào ở giai đoạn bùng nổ, 70% bệnh nhân có biến thể dòng tủy và 30% có biến thể lymphoid, có các đặc điểm tương tự, tương ứng với AML và ALL:
a) độ tuổi trung bình của bệnh nhân bị khủng hoảng bạch huyết ít hơn tuổi của bệnh nhân bị u tủy;
b) bệnh bạch cầu thần kinh thường phát triển ở những bệnh nhân bị khủng hoảng bạch huyết;
c) kết quả điều trị ngay lập tức trong biến thể bạch huyết của cuộc khủng hoảng là tốt hơn đáng kể.

Bản chất của bệnh

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính, CML) là một căn bệnh trong đó có sự hình thành quá mức các tế bào hạt trong tủy xương và sự tích tụ gia tăng trong máu của cả bản thân các tế bào này và tiền chất của chúng. Từ "mãn tính" trong tên của bệnh có nghĩa là quá trình phát triển tương đối chậm, trái ngược với bệnh bạch cầu cấp tính, và "myeloid" có nghĩa là các tế bào của dòng tạo máu (chứ không phải lymphoid) tham gia vào quá trình này.

Một tính năng đặc trưng của CML là sự hiện diện trong các tế bào bạch cầu của cái gọi là Nhiễm sắc thể Philadelphia một sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể cụ thể. Sự chuyển đoạn này được ký hiệu là t (9; 22) hoặc chi tiết hơn là t (9; 22) (q34; q11) - nghĩa là một đoạn nhất định của nhiễm sắc thể 22 thay đổi vị trí với một đoạn của nhiễm sắc thể 9. Như một kết quả là, một gen mới, được gọi là chimeric, một gen (ký hiệu là BCR-ABL) có "công việc" phá vỡ quy định phân chia và trưởng thành tế bào.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy .

Tần suất xuất hiện và các yếu tố nguy cơ

Ở người lớn, CML là một trong những loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất. Hàng năm có 1-2 trường hợp trên 100 nghìn dân số được đăng ký. Ở trẻ em, nó xảy ra ít thường xuyên hơn nhiều so với người lớn: khoảng 2% tổng số trường hợp CML xảy ra ở thời thơ ấu. Đàn ông bị bệnh thường xuyên hơn một chút so với phụ nữ.

Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi và cao hơn ở những người tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các yếu tố khác (di truyền, dinh dưỡng, sinh thái, thói quen xấu) dường như không đóng một vai trò đáng kể.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Không giống như bệnh bạch cầu cấp tính, CML phát triển dần dần và có điều kiện được chia thành bốn giai đoạn: tiền lâm sàng, mãn tính, tiến triển và khủng hoảng bùng phát.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, người bệnh có thể không có bất kỳ biểu hiện nào đáng chú ý, và có thể tình cờ nghi ngờ bệnh, theo kết quả xét nghiệm máu tổng quát. nó tiền lâm sàng sân khấu.

Sau đó, các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, xanh xao, chán ăn và cân nặng, đổ mồ hôi ban đêm, cảm giác nặng nề ở nửa người bên trái do lá lách to sẽ xuất hiện và từ từ tăng lên. Có thể bị sốt, đau khớp do sự tích tụ của các tế bào blast. Giai đoạn của bệnh mà các triệu chứng nhẹ và phát triển chậm được gọi là mãn tính .

Ở hầu hết bệnh nhân, giai đoạn mãn tính sau một thời gian - thường là sau vài năm - chuyển thành giai đoạn gia tốc (tăng tốc). hoặc cấp tiến. Số lượng tế bào blast và bạch cầu hạt trưởng thành tăng lên. Bệnh nhân cảm thấy yếu đi rõ rệt, đau trong xương và lá lách to; gan cũng to ra.

Giai đoạn nghiêm trọng nhất trong quá trình phát triển của bệnh - khủng hoảng nổ. trong đó hàm lượng tế bào blast tăng mạnh và CML trong các biểu hiện của nó trở nên tương tự như bệnh bạch cầu cấp tính tích cực. Bệnh nhân có thể bị sốt cao, chảy máu, đau xương, nhiễm trùng khó điều trị và tổn thương da do bệnh bạch cầu (bệnh bạch cầu). Hiếm khi lá lách to có thể bị vỡ. Khủng hoảng nổ là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng và khó điều trị.

Chẩn đoán

Thông thường, CML được phát hiện ngay cả trước khi xuất hiện bất kỳ dấu hiệu lâm sàng nào, chỉ đơn giản là do số lượng bạch cầu (bạch cầu hạt) tăng lên trong xét nghiệm máu định kỳ. Một tính năng đặc trưng của CML là sự gia tăng số lượng không chỉ bạch cầu trung tính. mà còn cả bạch cầu ái toan và bạch cầu ưa bazơ. Thiếu máu nhẹ đến trung bình là phổ biến; mức độ tiểu cầu có thể thay đổi và có thể tăng cao trong một số trường hợp.

Nếu nghi ngờ CML, chọc dò tủy xương được thực hiện. Cơ sở để chẩn đoán CML là phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia trong tế bào. Nó có thể được thực hiện bằng cách sử dụng nghiên cứu di truyền tế bào hoặc phân tích di truyền phân tử.

Nhiễm sắc thể Philadelphia có thể xảy ra không chỉ trong CML, mà còn trong một số trường hợp bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính. Do đó, chẩn đoán CML không chỉ dựa trên sự hiện diện của nó mà còn dựa trên các biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm khác được mô tả ở trên.

Sự đối đãi

Để điều trị CML ở giai đoạn mãn tính, một số loại thuốc theo truyền thống đã được sử dụng để ức chế sự phát triển của bệnh, mặc dù chúng không dẫn đến chữa khỏi. Vì vậy, busulfan và hydroxyurea (hydrea) cho phép một thời gian để kiểm soát mức độ bạch cầu trong máu. và việc sử dụng alpha-interferon (đôi khi kết hợp với cytarabine), nếu thành công, sẽ làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh. Những loại thuốc này vẫn giữ một ý nghĩa lâm sàng nhất định cho đến ngày nay, nhưng hiện nay có nhiều loại thuốc hiện đại hiệu quả hơn nhiều.

Imatinib (Gleevec) là một tác nhân cụ thể cho phép bạn "vô hiệu hóa" có mục đích kết quả của tổn thương di truyền trong các tế bào trong CML; thuốc này hiệu quả hơn đáng kể so với các thuốc trước đó và được dung nạp tốt hơn. Imatinib có thể làm tăng đáng kể thời gian và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hầu hết bệnh nhân nên dùng Gleevec liên tục từ khi được chẩn đoán: ngưng điều trị có nguy cơ tái phát. ngay cả khi đã đạt được sự thuyên giảm về mặt lâm sàng và huyết học.

Điều trị Glivec được thực hiện trên cơ sở ngoại trú, thuốc được thực hiện dưới dạng viên nén. Đáp ứng với điều trị được đánh giá ở một số cấp độ: huyết học (bình thường hóa xét nghiệm máu lâm sàng), di truyền tế bào (biến mất hoặc giảm mạnh số lượng tế bào, nơi nhiễm sắc thể Philadelphia được phát hiện bằng phân tích di truyền tế bào) và di truyền phân tử (biến mất hoặc giảm mạnh số lượng tế bào, trong đó trong quá trình phản ứng chuỗi polymerase, gen BCR-ABL chimeric có thể được phát hiện).

Gleevec là cơ sở của liệu pháp CML hiện đại. Các loại thuốc mới mạnh mẽ cũng liên tục được phát triển cho những bệnh nhân không thể dung nạp hoặc thất bại với liệu pháp imatinib. Dasatinib (Sprycel) và nilotinib (Tasigna) hiện đã có sẵn và có thể giúp một tỷ lệ đáng kể những bệnh nhân này.

Vấn đề điều trị trong giai đoạn khủng hoảng bệnh nổ rất khó, vì bệnh ở giai đoạn này đã khó điều trị. Có thể có nhiều lựa chọn khác nhau, bao gồm cả hai loại thuốc trên, và ví dụ, sử dụng các phương pháp tương tự như liệu pháp cảm ứng đối với bệnh bạch cầu cấp tính.

Ngoài việc điều trị bằng thuốc đối với CML, các thủ thuật hỗ trợ cũng có thể cần thiết. Vì vậy, với lượng bạch cầu rất cao, khi sự kết tụ của chúng bên trong mạch và tăng độ nhớt của máu gây cản trở việc cung cấp máu bình thường cho các cơ quan nội tạng, có thể sử dụng phương pháp loại bỏ một phần các tế bào này bằng cách sử dụng quy trình khử bạch cầu (leukapheresis).

Thật không may, như đã đề cập, trong quá trình điều trị bằng Glivec và các loại thuốc khác, một số tế bào bị tổn thương di truyền có thể vẫn còn trong tủy xương (bệnh sót lại tối thiểu), có nghĩa là không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những bệnh nhân trẻ mắc CML với sự hiện diện của một người hiến tặng tương thích. đặc biệt là liên quan, trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương được chỉ định - bất chấp những rủi ro liên quan đến thủ tục này. Nếu thành công, việc cấy ghép sẽ giúp chữa khỏi hoàn toàn CML.

Dự báo

Tiên lượng cho CML phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân, số lượng tế bào blast. đáp ứng với liệu pháp và các yếu tố khác. Nhìn chung, các loại thuốc mới như imatinib cho phép tăng tuổi thọ của hầu hết bệnh nhân trong nhiều năm với sự cải thiện đáng kể về chất lượng của nó.

Với việc cấy ghép tủy xương dị hợp, có nguy cơ đáng kể về các biến chứng sau ghép (bệnh ghép đối với vật chủ, tác động độc hại của hóa trị liệu lên các cơ quan nội tạng, nhiễm trùng và các vấn đề khác), nhưng nếu thành công, sự phục hồi hoàn toàn sẽ xảy ra.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính là một bệnh máu có nguyên nhân từ khối u. Với sự phát triển của nó, sự tăng trưởng và sinh sản không kiểm soát của tất cả các tế bào máu mầm được quan sát thấy. Những thay đổi bệnh lý ở một trong các nhiễm sắc thể gây ra sự hình thành một gen đột biến, gây ra vi phạm quá trình tạo máu trong tủy xương đỏ và kết quả là làm tăng sự phát triển của tế bào.

Bảng phân loại bệnh tật quốc tế của lần sửa đổi thứ 10 (ICD 10) chỉ định mã C92 cho căn bệnh này. Nó có thể xảy ra dưới 3 dạng, tùy thuộc vào giai đoạn. Có tính đến cách chẩn đoán bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy kịp thời, tuổi thọ tối đa của bệnh nhân được xác định.

Lý do phát triển

Sự phát triển và hoạt động của các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể xảy ra trên cơ sở thông tin mà các nhiễm sắc thể chứa. Khi một tế bào cụ thể phân chia, nó tạo ra một bản sao mới của DNA trong nhiễm sắc thể. Nếu quá trình phân chia như vậy bị rối loạn, các gen đột biến có thể được hình thành, ảnh hưởng đến sự phát triển của các bệnh lý ung thư.

Trong cơ thể người có các gen kích thích quá trình phát triển tế bào - gen sinh ung. Nó cũng chứa các gen làm chậm sự phát triển của chúng, cần thiết cho quá trình chết tế bào vào đúng thời điểm - chất ức chế. Khi hoạt động của các gen như vậy bị rối loạn, các tế bào khỏe mạnh sẽ thoái hóa thành các tế bào ung thư và các tế bào ức chế bị tắt khỏi quá trình này.

Y học hiện đại không có đủ thông tin cụ thể về lý do tại sao bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính phát triển, bao gồm cả cấp tính. Vấn đề này đang được nghiên cứu. Có những gợi ý rằng một số yếu tố khuynh hướng ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh:

Ảnh hưởng đến cơ thể của chiếu xạ phóng xạ. Bằng chứng cho điều này có thể được gọi là trường hợp của Nagasaki và Hiroshima. Lịch sử y tế (ICD 10 - C92) của người Nhật trong khu vực xảy ra tai nạn cho biết hầu hết họ đều dễ mắc bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính.
Vi rút gây hại cho cơ thể, cũng như các tia điện từ và hóa chất mà ảnh hưởng đến cơ thể. Một yếu tố như một nguyên nhân tiềm ẩn của sự phát triển của bệnh vẫn đang được các nhà nghiên cứu xem xét ngày nay.
khuynh hướng di truyền. Những người có bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu dòng tủy. Trong hầu hết các trường hợp, đây là những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc hội chứng Klinefelter.
Điều trị ung thư dạng khối u một số loại thuốc bằng loại thuốc kìm tế bào kết hợp với bức xạ.

Tất cả các yếu tố khuynh hướng như vậy gây ra sự rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể tế bào trong tủy xương đỏ và sự hình thành DNA mới có cấu trúc bất thường. Đồng thời, số lượng tế bào sau này bắt đầu tăng lên nhiều đến mức chúng lấn át các tế bào khỏe mạnh. Tại thời điểm này, sự phát triển không kiểm soát của các tế bào bất thường, tương tự như tế bào ung thư, được quan sát thấy.

Các giai đoạn phát triển của bệnh

Hầu hết mọi người (khoảng 80%) đến bệnh viện khi bệnh trở thành mãn tính. Lúc này có các triệu chứng nhẹ của bệnh bạch cầu cấp dòng tủy thường bị nhầm lẫn với việc làm việc quá sức thông thường: tình trạng mệt mỏi toàn thân, giảm khả năng lao động, tăng tiết mồ hôi.

Dạng mãn tính của bệnh có thể không có triệu chứng trong 2-3 tháng, và đôi khi lâu hơn - lên đến vài năm. Trong một số trường hợp, bệnh bạch cầu dòng tủy được chẩn đoán khá tình cờ, bằng cách tiến hành xét nghiệm máu để phát hiện một bệnh lý khác trong cơ thể.

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính có thể đi kèm với các biến chứng dưới dạng tăng nhiệt độ chung đến tỷ lệ cao, đau vùng hạ vị trái, vv Nếu có biến chứng, dạng bệnh này phát triển trong 4 năm hoặc hơn.

Nếu bạn không bắt đầu điều trị kịp thời, bệnh của giai đoạn mãn tính sẽ chuyển sang giai đoạn 2 - tăng tốc. Bạch cầu chưa trưởng thành được sản xuất mạnh mẽ, đạt khối lượng 10-19%. Giai đoạn này kéo dài trong khoảng một năm. Ở giai đoạn phát triển này, một triệu chứng khác gia nhập, làm trầm trọng thêm tình trạng chung của bệnh nhân: thiếu máu phát triển, lá lách to ra và các loại thuốc được sử dụng trong điều trị không mang lại hiệu quả như ở giai đoạn phát triển ban đầu của bệnh. .

Nếu điều trị không được bắt đầu ở giai đoạn tăng tốc, bệnh sẽ chuyển sang giai đoạn cuối, cơ chế sinh bệnh được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tế bào ác tính trong tủy xương và hoàn toàn không có các tế bào khỏe mạnh trong đó. Trong trường hợp này, kết quả là kém thuận lợi nhất và việc điều trị theo chỉ định của bác sĩ thường không hiệu quả.

Triệu chứng

Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) có thể có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào giai đoạn bệnh phát triển. Các triệu chứng chung cho tất cả các giai đoạn bao gồm:

tình trạng khó chịu chung nghiêm trọng;
giảm cân;
giảm hoặc chán ăn hoàn toàn (tùy theo giai đoạn bệnh);
lá lách và gan trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính tăng lên;
chần da;
hội chứng đau trong xương;
tăng tiết mồ hôi.

Nếu chúng ta xem xét phòng khám của căn bệnh này, có tính đến giai đoạn của nó, nó sẽ giống như sau:

Mãn tính: cảm giác no nhanh trong bữa ăn, đau vùng hạ vị trái, khó thở và cảm giác thiếu không khí khi vận động, đau đầu, suy giảm chức năng thị giác. Nam giới có thể bị cương cứng kéo dài và đau đớn.
Giai đoạn tăng tốc. Ở giai đoạn này, thiếu máu của một khóa học tiến triển phát triển, các triệu chứng bệnh lý chung tăng cường độ, các tế bào bạch cầu bệnh lý ở mức độ cao trong máu.
Phần cuối. Tình trạng chung của bệnh nhân xấu đi với các chỉ số quan trọng. Có một hội chứng sốt, nhiệt độ chung tăng lên đến mức tối đa. Ngoài ra, sự phát triển của bệnh u tủy giai đoạn cuối được đặc trưng bởi chảy máu qua màng nhầy, da, ruột. Do sự gia tăng của lá lách và các thùy gan, cơn đau xuất hiện ở vùng hạ vị bên trái và cảm giác nặng nề.

Chẩn đoán

Ở các giai đoạn phát triển khác nhau của bệnh, cần có những chẩn đoán cụ thể. Ở giai đoạn đầu của khóa học, hãy chỉ định:

Thực hiện xét nghiệm máu tổng quát. Nghiên cứu giúp xác định sự giảm nhẹ của các thành phần trong máu: hemoglobin và hồng cầu. Thường thì mức độ của họ vẫn bình thường ở giai đoạn này của bệnh. Bạn có thể phát hiện sự hiện diện của tăng tiểu cầu vừa phải, tăng bạch cầu ưa bazơ, tăng bạch cầu ái toan. Hình ảnh máu trong bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính cho thấy sự tăng bạch cầu với các chỉ số từ 15-30 * 109 / l.
Tiến hành phân tích sinh hóa. Chẩn đoán cho thấy sự gia tăng lượng axit uric trong cơ thể.
Tiến hành chọc thủng xương ức. Các tế bào Megakaryocytes bị vượt quá mức hàm lượng của chúng, cũng như các tế bào bạch cầu hạt ở dạng non.

Ở giai đoạn tăng tốc, cần thực hiện các biện pháp chẩn đoán sau:

Ở giai đoạn cuối, bệnh lý có thể được phát hiện bằng cách:

Xét nghiệm máu tổng quát, giúp phát hiện sự sụt giảm nghiêm trọng của khối lượng hồng cầu, tiểu cầu và hemoglobin, tăng khối lượng basophils lên đến 20%. Tăng bạch cầu đạt 500-1000 * 109 / l.
Chọc thủng, giúp xác định sự gia tăng nghiêm trọng của hàm lượng tế bào ác tính trong tủy, cũng như basophils và bạch cầu ái toan.
Phân tích di truyền tế bào, giúp xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia trong cơ thể.

Cách điều trị bệnh

Bệnh máu tủy cần điều trị cụ thể, loại bệnh được xác định có tính đến giai đoạn của quá trình. Trong trường hợp phòng khám của bệnh không rõ rệt hoặc hoàn toàn không có, họ quy định việc tuân thủ chế độ ăn uống chính xác, uống các chế phẩm vitamin, và các thủ tục tăng cường chung. Trong trường hợp này, cần có sự theo dõi có hệ thống của bác sĩ chăm sóc.

Nếu các triệu chứng rõ rệt đã kết hợp, các loại thuốc kìm tế bào ngăn chặn sự phát triển của các tế bào bệnh lý được kê đơn. Mặc dù thuốc có hiệu quả cao nhưng chúng có thể gây ra các tác dụng phụ: buồn nôn, khó chịu chung, rụng tóc, viêm dạ dày hoặc ruột.

Trong trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép tủy xương và truyền máu được thực hiện. Đôi khi điều trị như vậy giúp cứu vĩnh viễn một người khỏi bệnh. Điều kiện duy nhất là sự tương thích hoàn toàn của chất hiến tặng với tủy xương của bệnh nhân.

Các biện pháp dân gian trong điều trị bệnh bạch cầu mãn tính sẽ không mang lại hiệu quả. Chúng chỉ được sử dụng để tăng cường khả năng miễn dịch của con người và tăng khả năng phòng vệ của cơ thể. Glivec được coi là một loại thuốc tuyệt vời trong việc điều trị bệnh, nhờ đó bạn có thể làm thuyên giảm bệnh lý về huyết học. Các chất tạo nên khối thuốc và phá hủy nhiễm sắc thể Philadelphia.

Trong một trường hợp cực kỳ nghiêm trọng, việc cắt bỏ hoàn toàn (cắt bỏ) lá lách là cần thiết, giúp cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân và tăng hiệu quả của liệu pháp.