Khi kết hôn, ai cũng mơ về một cuộc sống hạnh phúc lâu dài được bao bọc bởi những đứa con thân yêu của mình. Tuy nhiên, hạnh phúc khi trở thành cha mẹ, thật không may, không phải ai cũng có được. Có nhiều lý do dẫn đến vô sinh, và rối loạn di truyền không phải là nguyên nhân cuối cùng trong số đó. Vì vậy, ở các nước phát triển, việc xác định mẫu thân của vợ hoặc chồng là một thủ tục bắt buộc đối với những người muốn kết hôn.

Như chúng ta còn nhớ từ sinh học, karyotype là một mô tả các nhiễm sắc thể trong tế bào xôma (số lượng, hình dạng, kích thước và các đặc điểm cấu trúc của chúng). Một người có thể là chủ nhân của các đoạn nhiễm sắc thể được sắp xếp lại mà không hề hay biết. Vấn đề sẽ chỉ xuất hiện khi cố gắng thụ thai, bởi vì khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể đôi khi làm tăng nguy cơ bị sót thai, sẩy thai hoặc sinh ra một đứa trẻ mắc các bệnh di truyền.

Tất nhiên, thay đổi karyotype của vợ / chồng để tốt hơn là không thể. Tuy nhiên, biết về nguyên nhân của vô sinh hoặc phá thai, bạn có thể tìm ra cách để giải quyết vấn đề này. Ví dụ, chuyển sang chương trình thụ tinh nhân tạo. Hơn nữa, có tính đến nguy cơ cao sinh ra những đứa con không khỏe mạnh, luôn có cơ hội sử dụng vật liệu sinh học của người hiến tặng (trứng hoặc tinh trùng).

Karyotyping

Karyotyping, nghiên cứu karyotype hoặc phân tích di truyền tế bào là một thủ tục được thiết kế để xác định những sai lệch trong cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể có thể gây vô sinh hoặc các bệnh di truyền ở thai nhi.

Mọi sinh vật đều có một bộ nhiễm sắc thể cụ thể được gọi là karyotype. Đặc điểm nổi bật của karyotype ở người là 46 nhiễm sắc thể (44 NST thường - 22 cặp có cấu trúc giống nhau ở cơ thể nữ và nam, và một cặp nhiễm sắc thể giới tính). Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (46XX karyotype), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46XY karyotype).
Mỗi nhiễm sắc thể mang các gen chịu trách nhiệm về di truyền, và karyotyping, cho phép bạn phát hiện các bệnh di truyền liên quan trực tiếp đến những thay đổi trong karyotype (hỏng bộ nhiễm sắc thể, hình dạng của nhiễm sắc thể, khuyết tật trong các gen riêng lẻ) . Các bệnh này bao gồm các hội chứng: Down, Patau, Edwards; hội chứng "tiếng kêu của mèo". Những bệnh như vậy được tìm thấy ở những người được thừa hưởng karyotype 47, có thêm một nhiễm sắc thể trong bộ của nó.

Ngày nay, hai phương pháp chính để nghiên cứu karyotype được sử dụng:

1. Phân tích nhiễm sắc thể của tế bào máu của những người nộp đơn (xét nghiệm di truyền tế bào);

2. Karyotyping trước khi sinh (phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi).

Kiểm tra di truyền tế bào giúp phát hiện những trường hợp vô sinh hoặc sẩy thai như vậy, khi cơ hội có con giảm mạnh ở một trong hai vợ chồng, và đôi khi hoàn toàn không có. Ngoài ra, có thể phát hiện những trường hợp bất ổn về hệ gen gia tăng đáng kể, sau đó điều trị đặc biệt bằng chất chống oxy hóa và điều hòa miễn dịch ở một mức độ nào đó sẽ làm giảm nguy cơ thụ thai không thành công.

Kỹ thuật định hình trước khi sinh (karyotyping) giúp xác định bệnh lý nhiễm sắc thể của thai nhi ở giai đoạn sớm nhất của thai kỳ. Và điều này rất quan trọng, bởi vì những con số đáng thất vọng của thống kê y tế nói rằng trong số 350 trẻ sơ sinh nam, một trẻ nhất thiết phải có karyotype 47XX hoặc karyotype 47XY, mắc tất cả các bệnh kèm theo. Đừng nghĩ rằng bé gái mới sinh không mắc bệnh di truyền. Hội chứng Turner, gây ra 45 X karyotype, giống như các bệnh khác, cũng khá phổ biến.

• bệnh lý nhiễm sắc thể trong gia đình, dòng tộc;
• sẩy thai;
• thai phụ trên 35 tuổi (30 lần sinh - 1 trường hợp bệnh lý di truyền);
• đánh giá các tác động gây đột biến (hóa học, phóng xạ hoặc khác).

Kiểm tra di truyền tế bào của cha mẹ tương lai

Để phân tích bộ nhiễm sắc thể, máu được lấy từ bệnh nhân, làm nổi bật các tế bào lympho. Sau đó, chúng được kích thích trong một ống nghiệm, buộc chúng phải phân chia, và vài ngày sau, quá trình nuôi cấy được xử lý bằng một chất đặc biệt có tác dụng ngừng phân chia tế bào ở giai đoạn nhiễm sắc thể đã được nhìn thấy. Từ các tế bào thu được trong quá trình nuôi cấy, các vết bẩn được chuẩn bị trên thủy tinh, sau đó được sử dụng để nghiên cứu.

Thu thập thông tin bổ sung về sự thay đổi có thể xảy ra trong karyotype, cho phép sử dụng một màu đặc biệt, do đó tất cả các nhiễm sắc thể đều nhận được một khoảng chuyển ngang cụ thể. Khi thu được karyotype và idiogram (hệ thống hóa hình ảnh của một bộ nhiễm sắc thể), quy trình phân tích bắt đầu.

Nhà di truyền học kiểm tra 11 hoặc 13 tế bào dưới kính hiển vi để phát hiện ra sự thay đổi trong karyotype (bộ nhiễm sắc thể), cố gắng phát hiện sự mâu thuẫn về số lượng và cấu trúc. Ví dụ, trong hội chứng Turner, được biểu hiện bằng tầm vóc thấp, các đặc điểm cấu trúc của khuôn mặt và vô sinh nữ, một karyotype 45X được phát hiện, tức là Có một nhiễm sắc thể X chứ không phải hai, như bình thường.

Trong hội chứng Klinefelter, đặc trưng bởi vô sinh nam, ngược lại, có thêm một nhiễm sắc thể X, sẽ được biểu hiện bằng một karyotype 47XX. Ngoài ra, còn bộc lộ những rối loạn cấu trúc của nhiễm sắc thể như: đảo - quay một đoạn nhiễm sắc thể 180 °; mất đoạn - mất đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn - chuyển đoạn của nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác, v.v.

Chẩn đoán trước khi sinh

Bộ quy trình này là một cuộc kiểm tra tử cung của một đứa trẻ trước khi sinh, nhằm xác định các bệnh di truyền hoặc dị tật. Có một số loại nghiên cứu này.

1. Phương pháp không xâm lấn. Chúng hoàn toàn an toàn và liên quan đến việc kiểm tra siêu âm thai nhi và xác định các dấu hiệu sinh hóa nhất định từ máu của phụ nữ mang thai.

2. Các phương thức xâm lấn, liên quan đến một cuộc "xâm lấn" có kiểm soát vào tử cung, nhằm lấy tư liệu để nghiên cứu. Vì vậy có thể xác định chính xác sự thay đổi karyotype của thai nhi và cảnh báo các bệnh lý có thể xảy ra đồng thời (hội chứng Down, hội chứng Edwards, v.v.)

Các thủ thuật xâm lấn bao gồm: sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối, chọc dò nhau thai, chọc dò dây rốn. Tại sao, với mục đích nghiên cứu, các tế bào của màng đệm hoặc nhau thai, nước ối hoặc máu được lấy từ dây rốn của thai nhi.

Việc thực hiện các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ biến chứng, vì vậy chúng chỉ được thực hiện theo các chỉ định nghiêm ngặt:

• giới hạn độ tuổi (phụ nữ trên 35 tuổi);
• những đứa trẻ đã được sinh ra trong gia đình có sự thay đổi về kiểu dáng hoặc dị tật;
• vận chuyển bởi cha mẹ của sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể;
• thay đổi mức độ của các dấu hiệu sinh hóa (PPAP, hCG, AFP);
• phát hiện các bệnh lý khi siêu âm thai nhi.

Chẩn đoán xâm lấn cũng được thực hiện nếu có nguy cơ cao thai nhi phát triển bệnh di truyền hoặc xác định giới tính của em bé mắc các bệnh có di truyền liên quan đến giới tính (ví dụ, bệnh máu khó đông, mà người mẹ chỉ có thể truyền cho con con trai).

Tất cả các thủ thuật xâm lấn chỉ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm tại bệnh viện trong ngày và dưới sự kiểm soát của siêu âm. Sau các thao tác, thai phụ sẽ được theo dõi trong vài giờ. Để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra, một người phụ nữ được kê đơn một số loại thuốc. Các tế bào thai nhi thu được được phân tích bằng phương pháp phân tử để phát hiện những thay đổi trong karyotype và xác định các bệnh gen cụ thể.

Ngày nay, phương pháp này có thể chẩn đoán 300 trong số 5 nghìn bệnh di truyền đã biết, chẳng hạn như bệnh ưa chảy máu, bệnh phenylketon niệu, bệnh xơ nang, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và những bệnh khác.

Karyotype là tên của loại nhiễm sắc thể đặc trưng của một loài sinh vật nhất định và định nghĩa của nó có ý nghĩa rất quan trọng trong việc kiểm tra toàn diện hệ thống sinh sản của một cặp vợ chồng. Để xác định, cần phải có một phân tích phân tử đặc biệt, đưa ra bức tranh toàn cảnh về các đặc điểm di truyền của một cặp vợ chồng nhất định, và trên cơ sở bức tranh này, các phương án giải quyết vấn đề được đề xuất. Phân tích này là một nghiên cứu về hình dạng, số lượng và kích thước của nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào.

Sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bổ sung hoặc các bộ phận của chúng, sự vắng mặt của nhiễm sắc thể hoặc một phần của bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong số chúng có thể gây ra các vấn đề với sự phát triển các chức năng của các cơ quan và hệ thống. Ngay cả một người hoàn toàn khỏe mạnh cũng có thể là người mang mầm bệnh sắp xếp lại nhiễm sắc thể, mặc dù anh ta không có dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của chúng. Vì họ có thể gặp vấn đề về mang thai, vô sinh, dị tật bẩm sinh của phôi thai.

Tại sao phải xét nghiệm máu để tìm karyotype?

Đầu tiên, xét nghiệm máu giúp xác định các bệnh lý trong bộ nhiễm sắc thể của cặp vợ chồng - chuyển đoạn, khảm, mất đoạn, đơn bào, tam nhiễm, v.v.

Việc phân tích nhiễm sắc thể này được thực hiện nhằm mục đích tìm ra nguyên nhân gây ra các bệnh hoặc khuyết tật bẩm sinh ở trẻ là gì; khiếm khuyết nhiễm sắc thể có phải là nguyên nhân gây vô sinh hoặc sẩy thai hay không; thai nhi có nhiễm sắc thể bất thường hay không; nhiễm sắc thể của người trưởng thành có bất thường hay không, và chúng có ảnh hưởng gì đến sức khỏe của anh ta và thai nhi; xác định giới tính của một người thông qua sự hiện diện hay không có của nhiễm sắc thể Y (ví dụ, nếu giới tính của đứa trẻ không rõ ràng); để giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho một số loại khối u.

Ngay trong giai đoạn đầu của thai kỳ, những thay đổi di truyền đặc trưng của thai nhi đã có thể nhìn thấy: hội chứng Patau, Shereshevsky-Turner, Down, Klinefelter, Edwards, Prader-Willi, chứng tự kỷ và các dị tật nghiêm trọng khác.

Ai cần phân tích nhiễm sắc thể?

Về lý thuyết, mỗi cặp vợ chồng đều được hiển thị phân tích này, vì không ai trong chúng ta có thể xác minh gen của mình.

Với độ tuổi của con người, khả năng biến đổi nhiễm sắc thể càng tăng, vì vậy nếu vợ chồng trên 35 tuổi thì được đưa đi phân tích nhiễm sắc thể. Trong trường hợp sẩy thai tự nhiên thường xuyên tái phát, thai chậm phát triển, không có khả năng thụ thai thì việc xét nghiệm máu như vậy cũng được thực hiện cho cả hai đối tác. Khi đã có con có vấn đề về phát triển và dự định mang thai lần hai, vợ chồng nhất định phải kiểm tra karyotype. Rõ ràng là nếu có người thân bị thay đổi gen trong bộ nhiễm sắc thể, hoặc một người liên tục chịu tác động của các yếu tố có hại (hóa học, vật lý, phóng xạ), bạn cần phải vượt qua phân tích này mà không cần thắc mắc.

Loại phân tích này giúp xác định:

• dị bội - tức là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể theo hướng tăng / giảm so với chuẩn. Đúng, chúng có thể khó xác định trong trường hợp khảm ở mức độ thấp (khi cơ thể có các tế bào có bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi với số lượng nhỏ cùng với các tế bào bình thường). Mặc dù, thể dị bội chiếm một phần nhỏ cả trong cấu trúc bệnh lý di truyền nói chung và trong số các nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh;
• dị thường cấu trúc của nhiễm sắc thể - sự kết nối trong một tổ hợp bất thường sau khi đứt gãy. Các nghiên cứu Karyotype chỉ có thể phát hiện những dị thường lớn trong trường hợp này, nhưng những thay đổi như vậy có thể tiếp cận được với phương pháp lai huỳnh quang và phân tích nhiễm sắc thể microarray đặc biệt.

Hiến máu để phân tích

Không cần phải chuẩn bị đặc biệt, điều chính là tìm một nhà di truyền học có kinh nghiệm, người sẽ giúp bạn hiểu mọi thứ, chỉ ra nó, cân nhắc các rủi ro và đưa ra quyết định đúng đắn.

Trong xét nghiệm cổ điển (có 5 phân loài), khoảng 10-20 ml máu được lấy từ tĩnh mạch, và các tế bào được nuôi cấy và cố định. Các nhiễm sắc thể sau đó được nhuộm màu và kiểm tra bằng kính hiển vi ánh sáng. Nếu đây là một trường hợp chẩn đoán trước khi sinh, việc phân tích được thực hiện trên các tế bào thu được từ nhau thai hoặc nước ối. Đôi khi một nghiên cứu về các tế bào tủy xương được thực hiện.

Ngoài ra còn có SKY (karyotyping phổ) - đây là một phương pháp hoàn toàn mới, hiệu quả cao để nghiên cứu nhiễm sắc thể, giúp xác định nhanh chóng và rõ ràng các bất thường nhiễm sắc thể, nếu không thể xác định nguồn gốc của vật liệu nhiễm sắc thể bằng phương pháp karyotyping tiêu chuẩn. Phương pháp này dựa trên phương pháp nhuộm huỳnh quang 24 màu của toàn bộ nhiễm sắc thể.

SKY là một công cụ tuyệt vời để đánh dấu nhiễm sắc thể, phân tích nhiễm sắc thể lâm sàng về sự chuyển vị, sắp xếp lại phức tạp giữa các nhiễm sắc thể và tìm ra các bất thường về nhiễm sắc thể.

Phương pháp phân tích Cá (lai huỳnh quang) là một phương pháp hiện đại và hiệu quả khác để nghiên cứu các rối loạn số lượng trong nhiễm sắc thể và các rối loạn phức tạp trong karyotype. Trong kiểu phân tích này, cơ sở là sự liên kết cụ thể của các nhãn huỳnh quang với các vùng cụ thể của nhiễm sắc thể. Cách tiếp cận này giúp kiểm tra số lượng tế bào lớn hơn so với karyotyping cổ điển, vì mặc dù nó được thực hiện trên các tế bào máu, nhưng nó không yêu cầu nuôi cấy chúng. Vật liệu để phân tích Cá có thể là tế bào bào thai, phôi hoặc tinh trùng.

Phân tích Karyotype trong VitroClinic - độ chính xác và hiệu quả cao.

Điều quan trọng trong việc kiểm tra toàn diện hệ thống sinh sản của vợ chồng là xác định karyotype.

Karyotype là tập hợp các nhiễm sắc thể (số lượng, hình dạng, kích thước, v.v.) đặc trưng của một loài sinh vật nhất định. Mỗi loại sinh vật có một số lượng nhiễm sắc thể nhất định. Karyotype của con người bao gồm 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 44 NST (22 cặp) có cấu trúc giống nhau ở cơ thể nữ và nam, cùng một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XY ở nam và XX ở nữ).

Để xác định nó, cần phải tiến hành một nghiên cứu phân tử, kết quả là nhà di truyền học nhận được thông tin chi tiết về các đặc điểm di truyền của một cặp vợ chồng và trên cơ sở đó, đưa ra các giải pháp nhất định cho vấn đề.

Cần tiến hành một nghiên cứu về karyotype của nhiễm sắc thể ở các trung tâm sinh sản chuyên biệt, nếu cần thiết, sẽ cho phép tiến hành các xét nghiệm bổ sung, nhận được lời khuyên và kết luận đủ điều kiện từ các chuyên gia trong các lĩnh vực khác nhau.

Tại trung tâm của công nghệ sinh sản "VitroClinic", bạn có thể thực hiện một phân tích sẽ tiết lộ karyotype của mỗi người phối ngẫu trong quá trình kiểm tra toàn diện. Phòng xét nghiệm hiện đại của phòng khám chúng tôi được trang bị thiết bị công nghệ cao cho phép bạn thực hiện các phân tích ở mức độ định tính. Đội ngũ nhân viên chu đáo, có chuyên môn của phòng khám sẽ thực hiện thủ thuật lấy máu và các chất liệu khác một cách chuyên nghiệp, nhanh chóng và an toàn. Vật liệu sinh học sẽ ngay lập tức phát huy tác dụng, đây là điều cần thiết khi thực hiện phân tích này.

Phân tích karyotype sẽ cho thấy điều gì

Một người khỏe mạnh có thể là người vận chuyển sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể mà không có dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của chúng. Sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các vấn đề sẩy thai, vô sinh nam và nữ, dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Trước hết, với sự giúp đỡ phân tích karyotype Các bệnh lý trong bộ nhiễm sắc thể của vợ hoặc chồng được xác định, chẳng hạn như tam nhiễm (tăng số lượng nhiễm sắc thể một), đơn bội (mất một cặp nhiễm sắc thể), mất đoạn (thiếu đoạn nhiễm sắc thể), chuyển đoạn (trao đổi các đoạn khác nhau. nhiễm sắc thể), khảm, vv Mỗi thay đổi như vậy giúp xác định nguyên nhân của vô sinh và sẩy thai dai dẳng, cũng như chẩn đoán khả năng phát triển các dị tật khác nhau ở con cái trong tương lai. Dựa trên những dữ liệu này, các nhà di truyền học giàu kinh nghiệm của trung tâm VitroClinic sẽ phát triển các chương trình hiệu quả để giải quyết vấn đề sinh sản của một cặp vợ chồng.

Karyotype của thai nhi đã có trong giai đoạn đầu của thai kỳ sẽ chỉ ra độ chính xác cao về những thay đổi di truyền gây ra một số bệnh: hội chứng Down, Klinefelter, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, xác thực và các dị tật nghiêm trọng khác. Trong quá trình mang thai, các chuyên gia của trung tâm công nghệ sinh sản của chúng tôi, nếu cần thiết, thực hiện phân tích này, đề xuất các cách giải quyết vấn đề khác trong việc xác định các bệnh lý di truyền trong phôi thai.

Chỉ định phân tích karyotype

Để mang thai đầy đủ và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, cần phải thực hiện thủ tục karyotyping cho mỗi cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai. Thật không may, một số vợ / chồng cần kiểm tra karyotype đã bị ngăn chặn bởi giá của phân tích này. Đồng thời, các trung tâm sinh sản như phòng khám của chúng tôi cung cấp một xét nghiệm máu phức tạp để tìm karyotype, giúp giảm đáng kể chi phí và tránh nhiều vấn đề với thai kỳ và sức khỏe của thai nhi.

Theo tuổi tác, khả năng thay đổi nhiễm sắc thể tăng lên, do đó, trước hết, nên làm karyotype cho những phụ nữ có kế hoạch mang thai sau 35 tuổi. Theo thống kê, trong trường hợp này, cứ 380 trẻ sinh ra thì có một trẻ bị dị tật do di truyền nhiễm sắc thể.

Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể dẫn đến vô sinh và sẩy thai, do đó, sẩy thai thường xuyên, thai bị chết lưu, không có khả năng thụ thai cần phải xác định karyotype của vợ hoặc chồng.

Nếu gia đình có con có vấn đề về phát triển thì trước khi có ý định mang thai lần 2 cần tiến hành xét nghiệm gen loại này.

Ngoài ra, phân tích karyotype là cần thiết cho những người có nguy cơ: những người có người thân bị thay đổi di truyền trong bộ nhiễm sắc thể, thường xuyên tiếp xúc với các yếu tố có hại trong quá trình hoạt động nghề nghiệp hoặc các hoạt động khác: bức xạ, hóa chất, vật lý.

Phương pháp xác định karyotype

Để tiến hành phân tích này, cần phải hiến máu để lấy karyotype từ tĩnh mạch. Trong phương pháp nghiên cứu cổ điển, vật liệu được nuôi cấy và cố định tế bào trong 72 giờ. Tiếp theo là quy trình nhuộm nhiễm sắc thể và nghiên cứu chúng bằng kính hiển vi ánh sáng.

Chìa khóa để có được kết quả định tính của nghiên cứu là loại trừ tế bào chết (thiếu hoạt động phân bào) do khoảng thời gian dài từ thời điểm lấy mẫu máu đến khi nhận được vật liệu sinh học để làm việc. Cảm ơn phương pháp luận được thiết lập tốt để thực hiện phân tích trên xác định karyotype trong khuôn khổ của trung tâm VitroClinic, việc phân tích sẽ được thực hiện ngay sau khi lấy vật liệu sinh học từ bệnh nhân.

Karyotype là một điểm chung về các đặc tính của thành phần hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể (phân tử DNA) của tế bào cơ thể trong giai đoạn phân chia thứ ba (metase). Chỉ trong thời kỳ này, các nhiễm sắc thể mới có thể được nhìn thấy. Dưới kính hiển vi, hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc thể được kiểm tra và đếm số lượng của chúng.

Xét nghiệm máu karyotype là gì? Điều này là do các bệnh lý trong nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể trong quá trình chuyển hóa trông giống như những chiếc que dày đặc được đóng gói trong một không gian nhỏ của nhân tế bào. Các nhiễm sắc thể được nhuộm màu để làm cho chúng có thể nhìn thấy được. Các nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi được chụp ảnh.

Từ một số bức ảnh, người ta thu thập được một kiểu mẫu đã được toán học hóa - một thành phần được đánh số của các cặp nhiễm sắc thể. Karyotype của một nam giới bình thường trông như thế này: 46, XY. Điều này có nghĩa là một nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Các nhiễm sắc thể giới tính có hình chữ X và hình chữ Y.

Bản ghi của một karyotype nữ, nằm trong giới hạn bình thường, trông như sau: 46, XX. Tức là phụ nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính hình chữ X. Nếu một dị thường di truyền được phát hiện, chẳng hạn như nhiễm sắc thể thứ 19 phụ thứ ba của một phụ nữ, thì hồ sơ sẽ giống như sau: 46XX19 +.

Tiến hành một bài kiểm tra

Ở trẻ sơ sinh

Tại bệnh viện phụ sản để xét nghiệm máu bắt buộc để lấy karyotype. Nếu các bệnh lý không rõ ràng được phát hiện, trẻ sơ sinh được gửi đi kiểm tra gen.

Nhà di truyền học đưa ra lệnh tiến hành xét nghiệm máu để tìm karyotype ở một đứa trẻ. Máu được lấy từ tĩnh mạch, trải qua quá trình xử lý cụ thể, nhuộm và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Ở trẻ sơ sinh, hội chứng Down là phổ biến nhất. Thay vì 46 nhiễm sắc thể bình thường, đứa trẻ có 47 nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán này bình tĩnh, hiếm khi khóc, sống mũi phẳng và đầu sau phẳng. Các ngón chân cong queo, miệng mở, tai tròn, nhỏ.

Bé trai mắc hội chứng Klinefelter có thêm một đến ba nhiễm sắc thể X. Kết quả của sự bất thường này là sự kìm hãm sự phát triển của giới tính.

Hội chứng Turner ở trẻ em gái được đặc trưng bởi sự đơn độc và gây ức chế dậy thì.

Xét nghiệm máu tìm karyotype ở vợ chồng được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ.

Những lý do tại sao bác sĩ có thể đề nghị khám và xét nghiệm:

• Nghi ngờ về một bệnh lý di truyền ở một đứa trẻ;
• Sự hiện diện của các bệnh di truyền trong họ hàng;
• Khô khan;
• Sẩy thai thường xuyên trong ba tháng đầu của thai kỳ;
• Làm việc trong điều kiện của ngành công nghiệp độc hại.

Làm thế nào để xét nghiệm máu để tìm karyotype? Có thể xét nghiệm vợ chồng vào những thời điểm khác nhau bằng hai phương pháp. Trong một nghiên cứu di truyền tế bào, máu của cha mẹ tương lai được phân tích. Kỹ thuật thứ hai liên quan đến việc phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Chuẩn bị cho phân tích

Trong phòng thí nghiệm, xét nghiệm máu được thực hiện để tìm karyotype, việc chuẩn bị như sau:

• Hai tuần trước khi phân tích, ngừng hút thuốc, uống rượu và dùng thuốc;
• Nếu bạn cảm thấy không khỏe vì bệnh tật, thủ tục nên được hoãn lại.

Vào buổi sáng. Chúng được loại bỏ trong giai đoạn phân chia tế bào, trong vòng ba ngày, chúng tiến hành phân tích sinh sản, trên cơ sở đó đưa ra kết luận về sự hiện diện của bệnh lý và khả năng sẩy thai. Đối với vợ / chồng, chỉ cần tiến hành phân tích như vậy một lần trong đời là đủ. Nếu một người phụ nữ có thai, nhưng không thực hiện các xét nghiệm, thì vật liệu di truyền sẽ được lấy từ cả cha mẹ và thai nhi.

Thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Phương pháp không xâm lấn được coi là an toàn nhất. Một mẫu máu được lấy từ mẹ và tiến hành. Nhưng, chính xác nhất là phương pháp xâm lấn. Vật liệu di truyền được lấy từ bào thai bằng các dụng cụ đặc biệt đưa vào tử cung.

Quy trình này không gây đau đớn, nhưng cần sự theo dõi của người mẹ trong vài giờ. Bác sĩ có nghĩa vụ thông báo cho sản phụ về các biến chứng có thể xảy ra.

Giải mã

Giúp chẩn đoán các rối loạn sau:

• Chủ nghĩa khảm. Sự hiện diện trong cơ thể của các tế bào khác nhau về đặc điểm di truyền;
• Chuyển vị. Trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể.
• sự xóa bỏ. Mất một đoạn nhiễm sắc thể;
• Monosomy. Một trong các nhiễm sắc thể trong cặp bị thiếu;
• Thể tam nhiễm. nhiễm sắc thể phụ. Ví dụ, hội chứng Down .;
• Sự nghịch đảo. Một trong những đoạn nhiễm sắc thể được mở ra.

Phân tích karyotype với độ chính xác cao xác định các dị tật di truyền trong quá trình phát triển của thai nhi. Giải mã phân tích cho một karyotype là công việc của một nhà di truyền học.

Nếu bác sĩ phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính thì người đàn ông sẽ bị suy giảm khả năng sinh tinh, và đây là nguyên nhân dẫn đến vô sinh.

Karyotyping giúp bạn có thể đánh giá trạng thái của gen.

Xét nghiệm máu để tìm karyotype có thể phát hiện:

• Đảo ngược gen ảnh hưởng đến sự hình thành các cục máu đông dẫn đến suy giảm lưu thông máu trong. Kết quả của một bệnh lý như vậy là sẩy thai;
• sự thay đổi gen của nhiễm sắc thể Y trong tinh trùng của người cho;
• đảo ngược các gen chịu trách nhiệm giải độc. Kết quả là, cơ thể mất khả năng bất hoạt chất độc.

Hơn nữa, karyotyping cho phép bạn chẩn đoán khuynh hướng di truyền đối với các bệnh như tăng huyết áp, bệnh lý khớp và những bệnh khác.

Chi phí phân tích karyotype

Một số cặp vợ chồng không có con muốn có con sẽ không ngại làm xét nghiệm máu để tìm karyotype với mức giá phù hợp với họ. Nhiều phòng khám y tế hàng đầu cung cấp phân tích karyotype với các mức giá sau:

Sự mô tả

Phương pháp xác định Nuôi cấy, kính hiển vi

Tài liệu đang nghiên cứu Máu toàn phần (với heparin, không có gel)

Thăm nhà có sẵn

NGHIÊN CỨU KHÔNG PHẢI LÀ PHÂN TÍCH PHƯƠNG PHÁP ANA-TELOPHASE ĐỂ PHÂN TÍCH CÁC HIỆN TƯỢNG RĂNG SỨ (100 ô)!

KARYOTYPING BAO GỒM TRONG NGHIÊN CỨU: Hồ sơ VIP di truyền

sức khỏe sinh sản

Sức khỏe sinh sản của phụ nữ

Sức khỏe sinh sản nam

Karyotype là một tập hợp các đặc điểm của một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của tế bào xôma của một sinh vật ở giai đoạn chuyển dạng (giai đoạn III của quá trình phân bào) - số lượng, kích thước, hình dạng, các đặc điểm cấu trúc của chúng. Việc nghiên cứu karyotype được thực hiện bằng phương pháp kính hiển vi ánh sáng nhằm xác định bệnh lý của nhiễm sắc thể. Thông thường, nghiên cứu này được thực hiện ở trẻ em để xác định các bệnh do bất thường trong nhiễm sắc thể và ở những người vợ hoặc chồng bị vô sinh hoặc sẩy thai thường xuyên. Việc phát hiện sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong trường hợp này giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh và dự đoán nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể trong một gia đình nhất định. Bên ngoài quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể trong nhân của nó nằm ở dạng phân tử DNA “không đóng gói” và chúng rất khó nhìn thấy trong kính hiển vi ánh sáng. Để các nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng trở nên rõ ràng, thuốc nhuộm đặc biệt được sử dụng để xác định các phần không đồng nhất (không đồng nhất) của nhiễm sắc thể và phân tích chúng - để xác định karyotype. Nhiễm sắc thể trong kính hiển vi ánh sáng ở giai đoạn siêu phân tử là các phân tử DNA được đóng gói với sự hỗ trợ của các protein đặc biệt thành các cấu trúc hình que dày đặc, siêu cuộn. Do đó, một số lượng lớn nhiễm sắc thể được đóng gói trong một thể tích nhỏ và được đặt trong một thể tích tương đối nhỏ của nhân tế bào. Vị trí của các nhiễm sắc thể, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, được chụp ảnh và một mẫu ký sinh đã được hệ thống hóa được thu thập từ một số bức ảnh - một bộ nhiễm sắc thể được đánh số của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Trong trường hợp này, hình ảnh của nhiễm sắc thể được định hướng theo chiều dọc, với các nhánh ngắn hướng lên, và việc đánh số của chúng được thực hiện theo thứ tự kích thước giảm dần. Một cặp nhiễm sắc thể giới tính được đặt ở cuối hình ảnh của một bộ nhiễm sắc thể. Phương pháp tạo mẫu hiện đại cung cấp khả năng phát hiện chi tiết các sai lệch nhiễm sắc thể (sắp xếp lại trong nhiễm sắc thể và giữa các nhiễm sắc thể), vi phạm trật tự sắp xếp của các đoạn nhiễm sắc thể - mất đoạn, nhân đôi, đảo đoạn, chuyển vị. Việc nghiên cứu karyotype như vậy có thể chẩn đoán một số bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi cả vi phạm tổng thể về karyotype (vi phạm số lượng nhiễm sắc thể) và do vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc số lượng karyotype tế bào trong cơ thể. Vi phạm karyotype bình thường ở người xảy ra trong giai đoạn phát triển ban đầu của sinh vật. Nếu điều này xảy ra trong tế bào mầm của bố mẹ tương lai (trong quá trình phát sinh giao tử), thì karyotype của hợp tử (xem), được hình thành do sự hợp nhất của các tế bào mẹ, cũng bị xáo trộn. Với sự phân chia sâu hơn của một hợp tử như vậy, tất cả các tế bào của phôi và sinh vật phát triển từ nó sẽ kết thúc với cùng một kiểu karyotype bất thường. Tuy nhiên, rối loạn karyotype cũng có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phân cắt hợp tử. Một sinh vật được phát triển từ một hợp tử như vậy chứa một số dòng tế bào (dòng tế bào) với các karyotype khác nhau. Nhiều loại karyotype như vậy trên khắp cơ thể hoặc chỉ ở một số cơ quan của nó được gọi là bệnh khảm. Theo quy luật, rối loạn karyotype ở người đi kèm với nhiều dị tật, bao gồm phức tạp, và hầu hết các dị tật này không tương thích với cuộc sống. Điều này dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, một số lượng khá lớn thai nhi (~ 2,5%) có karyotype bất thường vẫn tồn tại cho đến cuối thai kỳ. Dưới đây là bảng trình bày các bệnh do rối loạn trong karyotype.

Karyotypes	Bệnh	Bình luận
47, XXY; 48, XXXY	Hội chứng klinefelter	Đa nhiễm sắc thể X ở nam giới
45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46.X iso (Xq)	Hội chứng Shereshevsky-Turner	Đơn bào trên nhiễm sắc thể X, bao gồm cả bệnh khảm
47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXXX	Thể đa bội trên nhiễm sắc thể X	Thể tam nhiễm X phổ biến nhất
47, XX, + 21; 47, XY, + 21	Bệnh Down	Thể tam nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 21
47, XX, + 18; 47, XY, + 18	Hội chứng Edwards	Thể tam nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 18
47, XX, + 13; 47, XY, + 13	Hội chứng Patau	Thể tam nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 13
46, XX, 5p-	hội chứng mèo khóc	Xóa bỏ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 5

Văn chương

1. Fok R. Di truyền các bệnh nội tiết. - Khoa Nội tiết / Ed. Lavina N. - M.: Thực hành, 1999.
2. Karger S., Basel. Hệ thống quốc tế về danh pháp di truyền tế bào ở người, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Phân loại bệnh quốc tế. Dị tật bẩm sinh (dị tật), dị tật và rối loạn nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Bất thường nhiễm sắc thể, chưa được phân loại ở nơi khác (Q90-Q99).
4. Bệnh nhiễm sắc thể // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Tập huấn

Nó phải được thực hiện trong tình trạng no, không nên thực hiện bài kiểm tra này khi bụng đói. Bạn nên hạn chế dùng thuốc kháng sinh một tháng trước khi xét nghiệm karyotype. Không nên hiến máu cùng lúc với các xét nghiệm đã có sự chuẩn bị chặt chẽ cho việc cấp phát vật liệu sinh học (xét nghiệm máu sinh hóa, xét nghiệm máu lâm sàng, xét nghiệm một số bệnh nhiễm trùng,…).

Chỉ định cho cuộc hẹn

• Vô sinh trong hôn nhân.
• vô kinh nguyên phát.
• Sảy thai tự nhiên (hai hoặc nhiều hơn).
• Thai không phát triển.
• Những trường hợp thai chết lưu trong gia đình.
• Các trường hợp trẻ sơ sinh tử vong sớm trong gia đình (đến 1 tuổi).
• Dị tật bẩm sinh (đặc biệt là đa dị tật) ở trẻ.
• Chậm phát triển tinh thần và / hoặc thể chất của trẻ.
• Vi phạm sự khác biệt giới tính ở trẻ sơ sinh.
• Nghi ngờ một bệnh nhiễm sắc thể hoặc một hội chứng di truyền dựa trên các triệu chứng lâm sàng (ví dụ: thay đổi hình dạng và kích thước của hộp sọ, dị thường của mắt, mũi, ngón tay, cơ quan sinh dục ngoài, v.v.).
• Những trường hợp sinh ra trẻ chậm phát triển trí tuệ, bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh trong phả hệ.
• Khám trước khi thực hiện các công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF, ICSI,…).

Giải thích kết quả

Việc giải thích kết quả xét nghiệm chứa thông tin cho bác sĩ chăm sóc và không phải là chẩn đoán. Thông tin trong phần này không nên được sử dụng để tự chẩn đoán hoặc tự điều trị. Một chẩn đoán chính xác được thực hiện bởi bác sĩ, sử dụng cả kết quả của cuộc kiểm tra này và thông tin cần thiết từ các nguồn khác: tiền sử, kết quả của các cuộc kiểm tra khác, v.v.

Tần suất rối loạn nhiễm sắc thể: 2,4 trường hợp trên 1000 trẻ sinh ra. Các tùy chọn kết luận:

• 46, XY - nam bình thường;
• 46, XX - nữ bình thường.

Các lựa chọn khác - viết ra trong biểu mẫu theo danh pháp di truyền tế bào quốc tế.