Căn nguyên và tỷ lệ mắc hội chứng QT dài. Hội chứng QT dài (LQT) là một nhóm rối loạn dân tộc không đồng nhất được gọi là rối loạn kênh dẫn vì chúng gây ra bởi các khiếm khuyết trong các kênh ion của tim. Tỷ lệ mắc hội chứng QT dài là khoảng 1 trong 5000-7000 người. Hầu hết các trường hợp QT dài là do đột biến ở năm gen kênh ion tim đã biết (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Di truyền cơ bản rất phức tạp. Đầu tiên, có sự không đồng nhất về quỹ tích. Hội chứng QT dài phổ biến nhất, hội chứng Romano-Ward chiếm ưu thế trên NST thường (MIM # 192500), chủ yếu do đột biến ở hai locus, KCNQ1 và KCNH2, cũng như locus thứ ba góp phần, SCN5A.

Thứ hai, các alen đột biến khác nhau ở cùng một vị trí có thể gây ra hai hội chứng QT dài, Hội chứng Romano-Ward và hội chứng Jervell-Lange-Nielsen lặn trên autosomal (MIM số 220400).

Cơ chế bệnh sinh của hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài gây ra bởi các khiếm khuyết trong tái phân cực trong tế bào tim. Tái cực là một quá trình được kiểm soát, đòi hỏi sự cân bằng giữa dòng chảy của natri và canxi được dẫn vào tế bào và ra khỏi tế bào - kali. Sự mất cân bằng kéo dài hoặc rút ngắn thời gian của điện thế hoạt động, tương ứng, gây ra kéo dài hoặc rút ngắn khoảng QT trên điện tâm đồ.

Hầu hết các trường hợp hội chứng QT dài là do đột biến mất chức năng trong gen mã hóa tiểu đơn vị hoặc protein kênh kali hoàn chỉnh (tên của những gen này bắt đầu bằng KCN). Những đột biến này làm giảm sự tái phân cực, do đó kéo dài điện thế hoạt động của tế bào và giảm ngưỡng khử cực sau đó.

Ở những bệnh nhân khác với hội chứng QT dàiđột biến tăng chức năng trong gen kênh natri, SCN5A, dẫn đến tăng dòng natri, gây ra những thay đổi điện thế hoạt động tương tự và hiệu ứng tái phân cực.

Kiểu hình và sự phát triển của hội chứng QT dài

Hội chứng QT dàiđặc trưng bởi sự kéo dài của khoảng QT và những bất thường của sóng T trên điện tâm đồ, bao gồm cả rối loạn nhịp nhanh và nhịp nhanh thất đa hình. Nhịp nhanh thất được đặc trưng bởi sự thay đổi biên độ và độ xoắn của phức bộ QRS. Nhịp nhanh thất đa hình có liên quan đến khoảng QT kéo dài và thường kết thúc một cách tự nhiên, nhưng có thể kéo dài và tiến triển thành rung thất.

Với mức độ thường xuyên nhất hội chứng QT dài, Romano-Ward, ngất do rối loạn nhịp tim là triệu chứng phổ biến nhất. Nếu trẻ vẫn không được chẩn đoán hoặc không được điều trị, ngất sẽ tái phát và có thể tử vong trong 10-15% trường hợp. Tuy nhiên, 30 đến 50% người mắc hội chứng QT dài không bao giờ bị ngất. Các cơn đau tim thường xảy ra ở độ tuổi từ 9 đến 12, giảm dần theo thời gian.

Các tập có thể xảy ra trong bất kỳ tuổi tác nếu bị kích động bằng cách dùng thuốc kéo dài khoảng QT. Các tác nhân không dùng thuốc gây ra các biến cố tim trong hội chứng Romano-Ward khác nhau tùy thuộc vào gen chịu trách nhiệm. Tác nhân kích thích LQT1 thường là kích thích adrenergic, bao gồm tập thể dục và cảm xúc đột ngột (giật mình). Những người mắc bệnh LTQ2 có nguy cơ gặp rủi ro cả khi tập thể dục và khi nghỉ ngơi, cũng như với các kích thích thính giác như tiếng chuông đồng hồ báo thức hoặc điện thoại. Bệnh nhân với LQT3 có các đợt nhịp tim chậm lại trong thời gian nghỉ ngơi và ngủ.

Ngoài ra, 40% trường hợp LQT1 tự biểu hiện lên đến 10 tuổi; các triệu chứng xuất hiện trước 10 tuổi chỉ trong 10% trường hợp LTQ2 và cực kỳ hiếm ở LQT3. Hội chứng LQT5 hiếm gặp, và ít được biết về diễn biến và các yếu tố khởi phát.

Hội chứng QT dài có thâm nhập không hoàn toàn, cả về bất thường điện tâm đồ và các cơn ngất. Lên đến 30% bệnh nhân có thể có khoảng QT trùng lặp với dao động bình thường. Biểu hiện bệnh đa dạng có thể xảy ra cả trong gia đình và giữa các gia đình. Do sự thâm nhập không hoàn toàn, điện tâm đồ gắng sức thường cần thiết để chẩn đoán chính xác ở các thành viên trong gia đình.

Hội chứng QT dài có thể kèm theo dữ liệu bổ sung khi khám sức khỏe. Ví dụ, hội chứng Jervell-Lange-Nielsen (MIM số 220400) được đặc trưng bởi điếc thần kinh giác quan bẩm sinh sâu kết hợp với hội chứng QT dài. Đây là một bệnh lặn trên NST thường do một số đột biến nhất định ở một trong hai gen (KCNQ1 và KCNE1) liên quan đến sự phát triển của hội chứng Romano-Ward trội trên NST thường.

Họ hàng dị hợp tử của bệnh nhân mắc hội chứng Jervell-Lange-Nielsen không bị điếc, nhưng có 25% nguy cơ phát triển hội chứng QT dài.

Đặc điểm của kiểu hình biểu hiện của hội chứng QT dài:
QTc dài (> 470 ms đối với nam,> 480 ms đối với nữ)
loạn nhịp tim nhanh
Các cơn ngừng thở
Đột tử

Điều trị hội chứng QT dài

Sự đối đãi hội chứng QT dài nhằm ngăn ngừa các cơn ngất và ngừng tim. Điều trị tối ưu phụ thuộc vào việc xác định gen chịu trách nhiệm trong trường hợp này. Ví dụ, điều trị bằng thuốc chẹn β trước khi xuất hiện các triệu chứng có hiệu quả nhất ở LQT1 và ở một mức độ nào đó, ở LQT2, nhưng hiệu quả của nó ở LQT3 là không đáng kể. Khi điều trị bằng thuốc chẹn b, cần kiểm tra kỹ việc tuân thủ liều lượng theo lứa tuổi, không được ngắt thuốc.

Đối với bệnh nhân nhịp tim chậm máy tạo nhịp tim có thể cần thiết; có thể yêu cầu truy cập vào máy khử rung tim bên ngoài. Máy khử rung tim cấy ghép có thể cần thiết ở những bệnh nhân bị LQT3 hoặc ở một số người mắc hội chứng QT dài mà liệu pháp chẹn bêta có vấn đề, chẳng hạn như bệnh nhân hen suyễn, trầm cảm hoặc đái tháo đường, cũng như bệnh nhân có tiền sử ngừng tim.

Một số loại thuốc, ví dụ thuốc chống trầm cảm Nên loại trừ amitriptyline, phenylephrine và diphenylhydramine, hoặc thuốc chống nấm, bao gồm fluconazole và ketonazole, do tác dụng của chúng trong việc kéo dài khoảng QT hoặc làm tăng sức căng giao cảm. Cũng loại trừ các hoạt động và thể thao liên quan đến hoạt động thể chất cường độ cao và căng thẳng về cảm xúc.

Hội chứng QT dài (hội chứng Romano-Ward).
HR 90 nhịp mỗi phút, thời gian QT 0,42 s, khoảng QT tương đối 128%, khoảng QTC hiệu chỉnh được kéo dài và bằng 0,49 s.

Nguy cơ thừa hưởng hội chứng QT dài

Những người có Hội chứng Romano-Ward có 50% khả năng sinh ra đứa con bị di truyền đột biến gen. Vì tần suất đột biến mới thấp, hầu hết bệnh nhân có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng (mặc dù có thể không có triệu chứng). Tiền sử gia đình chi tiết và đánh giá cẩn thận về tim của các thành viên trong gia đình là cực kỳ quan trọng và có thể cứu sống. Nguy cơ tái phát đối với anh chị em của bệnh nhân mắc hội chứng Jervell-Lange-Nielsen là 25%, như dự đoán ở bệnh lặn trên NST thường. Khả năng thâm nhập của hội chứng QT dài cô lập mà không bị điếc đối với người mang dị hợp tử của hội chứng Jervell-Lange-Nielsen là 25%.

Một ví dụ về hội chứng QT dài. AB, một phụ nữ 30 tuổi mắc hội chứng QT dài (LQT), đến phòng khám di truyền với chồng vì họ đang có kế hoạch mang thai. Hai vợ chồng muốn biết nguy cơ tái phát bệnh này ở trẻ và các phương pháp xét nghiệm gen, chẩn đoán trước sinh phù hợp. Người phụ nữ cũng lo lắng về tác động tiềm tàng của việc mang thai đối với sức khỏe của chính mình. Chẩn đoán hội chứng LQT được thiết lập vào đầu thập kỷ thứ ba của cuộc đời, khi cô được kiểm tra sau cái chết đột ngột của anh trai cô 15 tuổi. Nhìn chung, bà là một người khỏe mạnh, thính giác bình thường, không có dấu hiệu loạn âm.

Sức khỏe con người là thành phần chính của một cuộc sống bình thường và chất lượng. Nhưng không phải lúc nào chúng ta cũng cảm thấy khỏe mạnh. Các vấn đề có thể phát sinh vì những lý do khác nhau và tầm quan trọng của chúng cũng có thể khác nhau. Ví dụ, cảm lạnh thông thường không gây sợ hãi cho người dân, nó được điều trị nhanh chóng và không gây hại nhiều đến sức khỏe nói chung. Nhưng nếu các vấn đề phát sinh với các cơ quan nội tạng, nó đã đe dọa đến tính mạng nhiều hơn và làm suy giảm sức khỏe của chúng ta trong một thời gian dài.

Gần đây, rất nhiều người phàn nàn về các vấn đề về tim và thường đây là những bệnh thông thường, dễ điều trị và chẩn đoán. Nhưng có những lúc bệnh nhân bị hội chứng QT dài. Trong y học, thuật ngữ này đề cập đến tình trạng rõ rệt hoặc mắc phải của một người, kèm theo sự gia tăng thời gian của một khoảng thời gian nhất định trên một đoạn của tâm đồ. Hơn nữa, chỉ những độ giãn dài hơn 55 ms so với giá trị bình thường được cho là do hội chứng này. Hơn nữa, khi bệnh phát triển, các chỉ số về độ lệch của khoảng này có thể hơn 440 ms.

Biểu hiện

Trong hầu hết các trường hợp, đối với bản thân người bệnh, căn bệnh này không có triệu chứng, và hầu như không thể tự phát hiện ra bệnh. Về cơ bản, ở những người bị chẩn đoán này, quá trình tái phân cực và khử cực bị gián đoạn, do sự thay đổi đối xứng. Điều này chỉ có thể nhận thấy trong quá trình nghiên cứu, dựa trên dữ liệu từ các loại thiết bị khác nhau. Yếu tố chính gây ra tình trạng này là sự mất ổn định điện của cơ tim.

Những người có hội chứng QT dài có thể phát triển nhịp nhanh thất nếu điều trị không hiệu quả hoặc vắng mặt. Những biến chứng này nguy hiểm hơn rất nhiều đến tính mạng người bệnh và gây bất lợi cho tình trạng bệnh chung. Về vấn đề này, nếu nghi ngờ có sự xuất hiện của căn bệnh này, bạn nên ngay lập tức chăm sóc sức khỏe của mình, nếu không hậu quả xấu có thể xảy ra. Ngoài ra, những biến chứng của căn bệnh này khá nghiêm trọng. Chúng có thể không chỉ dẫn đến suy giảm hiệu suất và suy giảm sức khỏe chung của bệnh nhân, mà còn có thể dẫn đến tử vong.

Các loại

Trong y học, sự sai lệch như vậy đã được nghiên cứu từ lâu, và qua nhiều năm, các nhà khoa học ngày càng có thể tìm hiểu sâu hơn về nó. Bệnh này được chia thành hai loại, đó là hội chứng khoảng QT dài mắc phải và bẩm sinh. Có thể xác định bệnh nhân thuộc loại nào chỉ bằng phương pháp nghiên cứu. Với một rối loạn bẩm sinh, có một vấn đề với sự thất bại của mã di truyền. Khi mắc phải, các yếu tố khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh.

Các hình thức

Cũng có một số loại tiến trình của bệnh:

• dạng ẩn. Nó được đặc trưng bởi các giá trị khoảng bình thường trong quá trình khám, và cơn ngất đầu tiên gây ra đột tử.
• Có những cơn ngất, nhưng khoảng QT không kéo dài tại thời điểm thử nghiệm.
• Sự kéo dài của khoảng thời gian bị cô lập và không được phản ánh trong quá trình bệnh tật.
• Ngất xảy ra với QT kéo dài vượt quá tiêu chuẩn 440 ms hoặc hơn.

Những lý do

Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh này. Vì vậy, ví dụ, nó bắt đầu phát triển do các bệnh di truyền, bao gồm cả hội chứng R-U. Trong trường hợp này, các cơn mất ý thức diễn ra rất thường xuyên, điều này thực sự dẫn đến sự phát triển của căn bệnh này. Cũng như hội chứng E-R-L, nếu bệnh nhân bị điếc bẩm sinh. Lý do cho sự kết hợp của các triệu chứng này là gì và chính xác nó gây ra sự phát triển của bệnh như thế nào, các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra.

Ngoài ra, đột biến gen có thể gây ra sự phát triển của bệnh này. Đây là nguyên nhân cơ bản nhất của bệnh bẩm sinh, nhưng có trường hợp bệnh không xuất hiện ngay mà đã ở tuổi trưởng thành, sau khi bị căng thẳng. Thông thường, các vấn đề về tổng hợp protein trong các kênh natri và kali trở thành yếu tố gây ra hội chứng QT dài. Lý do có thể nằm ở tác dụng phụ của việc dùng một số loại thuốc. Hơn hết, các loại thuốc kháng sinh mạnh mà bệnh nhân có thể dùng để điều trị các bệnh khác, là một mối đe dọa.

Nguyên nhân của bệnh có thể là do rối loạn chuyển hóa hoặc do chế độ ăn uống nhằm mục đích giảm lượng calo trong thức ăn. Cơ thể kiệt sức trong những tình huống như vậy không chỉ ảnh hưởng đến tim mạch. Do đó, tốt hơn là bạn nên phối hợp chế độ ăn kiêng như vậy với bác sĩ và thường xuyên dưới sự giám sát của bác sĩ. Kiệt sức có thể dẫn đến biến chứng của một số bệnh tim mạch, chẳng hạn như bệnh thiếu máu cục bộ hoặc Hội chứng đôi khi phát triển do bệnh lý của hệ thần kinh trung ương và loạn trương lực cơ tim mạch, cũng như các rối loạn khác của hệ thần kinh tự chủ.

Triệu chứng

Có những dấu hiệu cụ thể cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng QT dài. Các triệu chứng của bệnh này như sau:

• Mất ý thức kéo dài từ vài phút đến một phần tư giờ. Trong một số trường hợp, cuộc tấn công có thể kéo dài đến hai mươi phút.
• Co giật trong điều kiện khái quát, tương tự như co giật động kinh về bề ngoài, nhưng quá trình gây ra chúng hoàn toàn khác nhau.
• Cơ thể suy nhược đột ngột, kèm theo hiện tượng thâm quầng mắt.
• Đánh trống ngực mạnh ngay cả khi không hoạt động thể chất hoặc căng thẳng về cảm xúc.
• Đau ở ngực với tính chất khác, tiếp tục khi tim đập nhanh, cũng như ngất xỉu hoặc chóng mặt kèm theo đó, và tê tay và chân.

Chẩn đoán

Rất thường xuyên, hội chứng QT dài, đặc biệt là ở trẻ em, không có triệu chứng. Trong tình huống như vậy, bệnh nhân có thể cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh và chết đột ngột. Vì vậy, nếu một người có nguy cơ mắc bệnh thì cần được bác sĩ thăm khám thường xuyên để loại trừ khả năng phát triển thành bệnh. Để chẩn đoán bệnh, y học hiện đại sử dụng một số phương pháp.

Nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng QT dài và các vấn đề sức khỏe cho thấy rõ điều này, thì điện tâm đồ là nghiên cứu quan trọng nhất để xác định bệnh. Tiến hành nó trong một cuộc tấn công, thiết bị sẽ có dấu hiệu nhịp nhanh thất, chuyển thành rung thất. Đây là phương pháp chính trong việc xác định hình thức của bệnh.

Cũng có một nghiên cứu khác tiết lộ hội chứng QT dài. Nó được thực hiện trong ngày. Do đó, nó được gọi là theo dõi 24 giờ, cho phép bạn ghi lại hoạt động tim của bệnh nhân trong giai đoạn này. Một thiết bị nhỏ được gắn vào cơ thể anh ta, ghi lại các chỉ số hoạt động của trái tim, và sau khi tháo nó ra, chuyên gia sẽ giải mã dữ liệu mà thiết bị ghi lại. Chúng cho phép bạn xác định xem bệnh nhân có bị nhịp tim chậm nghiêm trọng hay không, hình thái của sóng T có thay đổi hay không và liệu có rối loạn trong quá trình tái phân cực cơ tim và ngoại tâm thu thất hay không.

Sự đối đãi

Nếu bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc hội chứng khoảng QT dài, cần điều trị toàn diện và đầy đủ, vì đây là cách duy nhất để ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và có thể gây tử vong.

Liệu pháp y tế

Bệnh có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim. Một liệu trình thuốc được lựa chọn đúng cách sẽ không chỉ loại bỏ các triệu chứng của bệnh này mà còn ổn định hệ tim mạch trong thời gian dài. Đây là một trong những phương pháp chữa hội chứng QT dài bẩm sinh LQTS.

Phẫu thuật

Nếu bệnh nhân có nguy cơ bị rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng do căn bệnh này, các chuyên gia khuyến cáo nên cấy máy tạo nhịp tim. Công việc của anh ấy là bình thường hóa tần số co bóp của cơ tim. Y học hiện đại đã phát triển các thiết bị đặc biệt xác định độ lệch bệnh lý trong công việc của tim. Bệnh có thể do tác nhân từ bên ngoài. Ví dụ: trong khi gắng sức, thiết bị sẽ không phản hồi. Nhưng nếu các xung động về bản chất là bệnh lý, nó sẽ bình thường hóa công việc của cơ quan.

Phẫu thuật đối với một bệnh như hội chứng QT dài là đơn giản và khá an toàn. Máy tạo nhịp tim được gắn vào bên trái của cơ chính ngực. Các điện cực đến từ nó, được các bác sĩ phẫu thuật cố định ở khu vực cần thiết, đưa chúng qua tĩnh mạch dưới đòn. Thiết bị có thể được cấu hình bằng lập trình viên. Với nó, bạn có thể thay đổi các thông số của kích thích tim, tùy thuộc vào đặc điểm cá nhân của bệnh nhân. Thiết bị sẽ được bật lên mỗi khi công việc của cơ tim vượt quá các thông số quy định.

Sự kết luận

Bệnh này không phải lúc nào cũng có thể chẩn đoán được, vì nó hiếm khi biểu hiện rõ ràng. Nhưng đồng thời, mối đe dọa đến sức khỏe của người bệnh là rất lớn. Vì vậy, nếu có ít nhất một rủi ro nhỏ xảy ra, bạn nên liên tục kiểm tra và tư vấn với các bác sĩ chuyên khoa.

Nếu chẩn đoán được xác nhận, thì cần phải điều trị toàn diện và dứt điểm căn bệnh này, vì nó có thể gây tử vong.

Các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh đã được xác định, chức năng của các tế bào cơ tim ở cấp độ phân tử và các biểu hiện lâm sàng đã được nghiên cứu. Việc giải mã các đột biến trong gen mã hóa các yếu tố cấu trúc protein của một số kênh ion đã giúp thiết lập mối quan hệ rõ ràng giữa kiểu gen và kiểu hình.

Sinh lý bệnh

Hội chứng khoảng OT dài phát triển do sự kéo dài thời kỳ tái cực của các tế bào cơ tim thất, được biểu hiện bằng sự kéo dài khoảng OT trên ECG, dẫn đến sự xuất hiện của loạn nhịp thất dưới dạng nhịp nhanh kiểu pirouette, rung thất. , đột tử do tim. Điện thế hoạt động của tế bào cơ tim được tạo ra bởi hoạt động phối hợp của ít nhất 10 kênh ion (chủ yếu vận chuyển các ion natri, canxi và kali qua màng tế bào). Rối loạn chức năng của bất kỳ cơ chế nào trong số này (mắc phải hoặc xác định về mặt di truyền), dẫn đến tăng dòng khử cực hoặc làm suy yếu quá trình tái phân cực, có thể gây ra sự phát triển của hội chứng.

Dạng hội chứng bẩm sinh

Hai dạng di truyền của bệnh lý này đã được nghiên cứu kỹ lưỡng. Phổ biến nhất là hội chứng Romano-Ward (một rối loạn ưu thế NST thường với sự thâm nhập khác nhau mà không có các đặc điểm kiểu hình khác) và hội chứng Jervell-Lange-Nielsen ít phổ biến hơn, một rối loạn lặn trên NST thường có liên quan đến chứng điếc. Phân loại gen hiện đại ngày nay đã thay thế các từ ghép này. Sáu locus nhiễm sắc thể (LQTS1-6) đã được xác định, mã hóa sáu gen chịu trách nhiệm về sự xuất hiện của bệnh lý. Mỗi hội chứng di truyền cũng có những biểu hiện lâm sàng đặc trưng.

Có một mối liên hệ giữa các dạng bẩm sinh và mắc phải. Người mang gen bất thường có thể không có dấu hiệu điện tâm đồ đặc trưng, ​​nhưng khi dùng thuốc kéo dài khoảng QT, chẳng hạn như erythromycin, những người này có thể bị xoắn đỉnh và gây đột tử.

Dạng mắc phải của hội chứng

Biểu hiện lâm sàng

Một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng kéo dài khoảng thời gian OT là ngất xỉu lặp đi lặp lại, gây ra bởi căng thẳng về tình cảm hoặc thể chất. Đồng thời, người ta quan sát thấy rối loạn nhịp tim kiểu pirouette, thường có trước các chu kỳ tim "dài ngắn". Các hiện tượng liên quan đến nhịp tim chậm như vậy phổ biến hơn ở dạng mắc phải của bệnh. Các dấu hiệu lâm sàng của dạng bẩm sinh là do đột biến gen riêng lẻ. Thật không may, biểu hiện lâm sàng đầu tiên của bệnh có thể là đột tử do tim.

Điện tâm đồ. Khoảng thời gian của khoảng OT đã hiệu chỉnh là hơn 460 ms và có thể đạt tới 600 ms. Bằng bản chất của những thay đổi trong sóng T, một đột biến gen cụ thể có thể được xác định. Khoảng thời gian WC bình thường khi có bệnh ở các thành viên trong gia đình không loại trừ khả năng vận chuyển. Mức độ kéo dài của khoảng OT khác nhau, do đó, phương sai của khoảng OT cũng tăng lên ở những bệnh nhân này.

QT hiệu chỉnh bình thường - EXL / (khoảng RR) = 0,38-0,46 s (9-11 ô vuông nhỏ).

Hội chứng QT dài: điều trị

Thông thường các cơn rối loạn nhịp tim như "pirouette" chỉ tồn tại trong thời gian ngắn và tự biến mất. Những cơn kéo dài gây rối loạn huyết động cần được loại bỏ ngay lập tức với sự trợ giúp của phương pháp trợ tim. Trong trường hợp co giật tái phát hoặc sau khi ngừng tim, một dung dịch magie sulfat được tiêm tĩnh mạch, sau đó nhỏ giọt, và sau đó, nếu cần thiết, tạo nhịp tạm thời được thực hiện (tần số 90-110). Như một liệu pháp chuẩn bị, truyền isoprenaline được bắt đầu trước khi kích thích.

Hình thức nhận được

Các nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng cần được xác định và loại bỏ. Cần ngừng dùng các loại thuốc gây kéo dài thời kỳ kinh nguyệt. Trước khi nhận được kết quả của các xét nghiệm máu, magiê sulfat nên được thực hiện. Cần nhanh chóng xác định nồng độ kali trong huyết thanh, thành phần khí của máu. Với mức giảm của kali dưới 4 mmol / l, cần phải điều chỉnh mức của nó về giới hạn trên của định mức. Thường không cần điều trị lâu dài, nhưng nếu nguyên nhân của tình trạng bệnh lý là khối tim không hồi phục, thì cần phải đặt máy tạo nhịp tim vĩnh viễn.

hình thức bẩm sinh

Hầu hết các cơn đều bị kích thích bởi sự gia tăng mạnh hoạt động của hệ thần kinh giao cảm, vì vậy việc điều trị nên nhằm mục đích ngăn ngừa những tình huống như vậy. Các loại thuốc ưu tiên nhất là thuốc chẹn β. Propranolol làm giảm tỷ lệ tái phát ở những bệnh nhân có triệu chứng. Trong trường hợp không có tác dụng hoặc không dung nạp với thuốc chẹn β, phẫu thuật cắt tim là một giải pháp thay thế.

Kích thích tim làm giảm các triệu chứng trong nhịp tim chậm do dùng thuốc chẹn β, cũng như trong các tình huống ngừng hoạt động của tim gây ra các biểu hiện lâm sàng (LOT3). Ở dạng bẩm sinh, máy tạo nhịp tim không bao giờ được coi là đơn trị liệu. Việc cấy máy khử rung tim chỉ nên được xem xét nếu có nhiều nguy cơ đột tử do tim hoặc nếu biểu hiện đầu tiên của bệnh là đột tử do tim sau đó đã được hồi sức thành công. Lắp đặt máy khử rung tim ngăn ngừa đột tử do tim, nhưng không ngăn xoắn đỉnh tái phát. Những cú sốc lặp đi lặp lại trong các tập phim ngắn có thể
làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc lựa chọn bệnh nhân một cách cẩn thận, chỉ định đồng thời thuốc chẹn β, lựa chọn phương thức hoạt động của máy khử rung tim giúp đạt được thành công trong việc điều trị cho những bệnh nhân đó.

Bệnh nhân không có triệu chứng

Việc sàng lọc giữa các thành viên trong gia đình của bệnh nhân cho phép bạn xác định những người mắc hội chứng QT dài chưa từng có triệu chứng lâm sàng. Hầu hết bệnh nhân không chết vì hội chứng QT dài, nhưng có nguy cơ tử vong (nguy cơ suốt đời là 13% nếu không được điều trị). Cần phải đánh giá tỷ lệ giữa hiệu quả của điều trị suốt đời với khả năng phát triển các tác dụng phụ và nguy cơ đột tử do tim trong từng trường hợp.

Xác định nguy cơ phát triển đột tử là một nhiệm vụ khó khăn, nhưng với kiến ​​thức chính xác về bản chất của dị tật di truyền, việc này trở nên dễ dàng hơn. Các nghiên cứu gần đây cho thấy sự cần thiết phải bắt đầu điều trị LOT1 với khoảng thời gian OT hiệu chỉnh lớn hơn 500 ms (cho cả nam và nữ); với LQT2 - ở tất cả nam và nữ với sự gia tăng khoảng QT hơn 500 ms; tại LQT3 - ở tất cả các bệnh nhân. Trong mỗi trường hợp, một cách tiếp cận riêng là bắt buộc.

Ngày 20 tháng 7 năm 2018 Không có bình luận

Hội chứng QT dài là một rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi sự kéo dài của khoảng QT trên điện tâm đồ (ECG) và xu hướng nhịp nhanh thất, có thể dẫn đến ngất, ngừng tim hoặc đột tử do tim (SCD). Xem hình ảnh bên dưới.

Khoảng QT trên điện tâm đồ, được đo từ đầu phức bộ QRS đến cuối sóng T, thể hiện thời gian hoạt hóa và phục hồi của cơ tâm thất. Khoảng QT điều chỉnh nhịp tim lớn hơn 0,44 giây thường được coi là bất thường, mặc dù QTc bình thường có thể dài hơn ở phụ nữ (lên đến 0,46 giây). Công thức Bazett là công thức được sử dụng phổ biến nhất để tính QTc, như sau: QTc = QT / căn bậc hai của khoảng R-R (tính bằng giây).

Để đo chính xác khoảng QT, mối quan hệ giữa QT và khoảng R-R phải được tái lập. Vấn đề này đặc biệt quan trọng khi nhịp tim dưới 50 nhịp mỗi phút (bpm) hoặc trên 120 bpm và khi các vận động viên hoặc trẻ em có sự thay đổi R-R rõ rệt. Trong những trường hợp như vậy, cần phải ghi điện tâm đồ dài và nhiều phép đo. Khoảng QT dài nhất thường thấy ở các đạo trình tâm nhĩ phải. Khi có sự thay đổi rõ rệt trong khoảng R-R (rung nhĩ, viễn thị), rất khó để xác định chính xác khoảng QT.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng QT dài thường được chẩn đoán sau khi một người bị ngất xỉu hoặc đau tim. Trong một số tình huống, tình trạng này được chẩn đoán sau cái chết đột ngột của một thành viên trong gia đình. Ở một số người, chẩn đoán được thực hiện khi điện tâm đồ cho thấy khoảng QT kéo dài.

Chẩn đoán

Kết quả khám sức khỏe thường không chỉ ra chẩn đoán hội chứng QT dài, nhưng một số người có thể bị nhịp tim chậm quá mức so với tuổi của họ, và một số bệnh nhân có thể bị mất thính lực (điếc bẩm sinh), gợi ý khả năng mắc hội chứng Jervell và Lange-Nielsen. Các bất thường về xương như tầm vóc thấp và cong vẹo cột sống được thấy trong hội chứng Andersen. Dị tật tim bẩm sinh, các vấn đề về nhận thức và hành vi, rối loạn cơ xương và rối loạn chức năng miễn dịch có thể gặp trong hội chứng Timothy.

Nghiên cứu

Các xét nghiệm chẩn đoán ở những người bị nghi ngờ mắc hội chứng bao gồm:

• Đo mức độ kali và magiê trong huyết thanh;
• Nghiên cứu chức năng tuyến giáp;
• Thử nghiệm kích thích dược lý với epinephrine hoặc isoproterenol;
• Điện tim của bệnh nhân và người nhà;
• Xét nghiệm di truyền của bệnh nhân và các thành viên trong gia đình.

Khoảng QT được điều chỉnh kéo dài để đáp ứng với nghiệm pháp đứng, có liên quan đến tăng trương lực giao cảm, có thể cung cấp thêm thông tin chẩn đoán ở bệnh nhân mắc hội chứng. Sự gia tăng QT này do đứng nhiều có thể vẫn tồn tại ngay cả sau khi nhịp tim trở lại bình thường.

Sự đối đãi

Không có phương pháp điều trị nào có thể loại bỏ nguyên nhân của hội chứng QT dài. Các biện pháp điều trị kháng thuốc (ví dụ: sử dụng thuốc chẹn beta, cắt đốt sống cổ bên trái) và liệu pháp thiết bị (ví dụ: sử dụng máy tạo nhịp tim, máy khử rung tim cấy ghép) nhằm giảm nguy cơ và tỷ lệ tử vong của các cơn đau tim.

Thuộc về y học

Thuốc ngăn chặn beta-adrenergic là các loại thuốc có thể được kê đơn để điều trị hội chứng và bao gồm các loại thuốc sau:

• Nadolol
• propranolol
• metoprolol
• Atenolol

Điều đó cho thấy, Nadolol là thuốc chẹn bêta được ưa chuộng, nên dùng với liều 1-1,5 mg / kg / ngày (một lần một ngày cho bệnh nhân trên 12 tuổi, hai lần một ngày cho người trẻ tuổi).

Phẫu thuật

Phẫu thuật cho những người mắc hội chứng QT dài có thể bao gồm các thủ tục sau:

Cấy máy khử rung tim

Vị trí của máy tạo nhịp tim

Cắt xương cổ tử cung trái

Những người mắc hội chứng này nên tránh tham gia các môn thể thao, tập thể dục nặng và cố gắng không để cảm xúc căng thẳng.

Ngoài ra, cũng nên tránh các loại thuốc sau:

Thuốc gây mê hoặc thuốc hen suyễn (chẳng hạn như adrenaline)

Thuốc kháng histamine (ví dụ: diphenhydramine, terfenadine và astemizole)

Thuốc kháng sinh (ví dụ: erythromycin, trimethoprim và sulfamethoxazole, pentamidine)

Thuốc trợ tim (ví dụ: quinidine, procainamide, disopyramide, sotalol, probucol, bepridil, dofetilide, ibutilide)

Thuốc tiêu hóa (ví dụ: cisapride)

Thuốc chống nấm (ví dụ: ketoconazole, fluconazole, itraconazole)

Thuốc hướng thần (ví dụ: thuốc chống trầm cảm ba vòng, dẫn xuất phenothiazine, butyrophenones, benzisoxazole, diphenylbutylpiperidine)

Thuốc làm mất kali (ví dụ: indapamide, thuốc lợi tiểu khác, thuốc gây nôn / tiêu chảy)

Những lý do

Khoảng QT là khoảng thời gian hoạt hóa và phục hồi của cơ tâm thất. Thời gian phục hồi kéo dài sau kích thích điện làm tăng khả năng khúc xạ phân tán, nơi các bộ phận của cơ tim có thể miễn nhiễm với quá trình khử cực sau đó.

Từ quan điểm sinh lý học, sự phân tán xảy ra trong quá trình tái phân cực giữa ba lớp của tim, và giai đoạn tái phân cực có xu hướng tăng lên ở cơ tim giữa. Đây là lý do tại sao sóng T thường rộng và khoảng Tpeak-Tend (Tp-e) đại diện cho sự phân tán xuyên tai của quá trình tái phân cực. Với hội chứng QT kéo dài, nó tăng lên và tạo cơ hội chức năng cho sự tái khởi động xuyên màng não.

Hạ kali máu, hạ calci huyết và sử dụng thuốc lợi tiểu quai là những yếu tố nguy cơ kéo dài QT.

Hội chứng này được chia thành hai biến thể lâm sàng - hội chứng Romano-Ward (nguồn gốc gia đình với di truyền trội trên NST thường, kéo dài QT và nhịp nhanh thất) hoặc hội chứng Jervell và Lang-Nielsen (nguồn gốc gia đình với di truyền lặn NST thường, điếc bẩm sinh, kéo dài QT và loạn nhịp thất ). Hai hội chứng khác đã được mô tả: hội chứng Andersen và hội chứng Timothy, mặc dù có một số tranh luận giữa các nhà khoa học về việc liệu chúng có nên được đưa vào hội chứng QT dài hay không.

Rối loạn nhịp tim nhanh

QT kéo dài có thể dẫn đến nhịp nhanh thất đa hình, bản thân nó có thể dẫn đến rung thất và đột tử do tim. Người ta tin rằng các điểm Torsade de được kích hoạt bằng cách kích hoạt lại các kênh canxi, kích hoạt lại dòng natri chậm, hoặc giảm dòng điện buồng dẫn đến sớm sau khử cực, ở trạng thái tăng phân tán tái cực qua màng cứng, thường liên quan đến kéo dài khoảng QT, đóng vai trò như một chất nền phụ trợ chức năng để duy trì nhịp tim nhanh.

Sự tái phân tán xuyên màng cứng không chỉ cung cấp chất nền cho cơ chế tái phân cực, mà còn làm tăng khả năng xuất hiện sớm sau khử cực, sự kiện gây ra loạn nhịp nhanh, bằng cách kéo dài khoảng thời gian để các kênh canxi vẫn mở. Bất kỳ tình trạng bổ sung nào làm tăng tốc độ tái hoạt kênh canxi (ví dụ, tăng trương lực giao cảm) sẽ làm tăng nguy cơ sớm sau khử cực.

Di truyền học

Hội chứng QT dài được biết là do đột biến gen của kênh tim kali, natri hoặc canxi; ít nhất 10 gen đã được xác định. Dựa trên nền tảng di truyền này, 6 loại hội chứng Romano-Ward, hội chứng Andersen loại 1 và hội chứng Timothy loại 1 và 2 loại hội chứng Jervell-Lange-Nielsen được đặc trưng.

Hội chứng là kết quả của đột biến gen mã hóa protein kênh ion tim gây ra động học kênh ion bất thường. Sự mở ngắn kênh kali trong hội chứng loại 1, loại 2, loại 5, loại 6, hội chứng Jervell-Lange-Nielsen và loại 1, và sự đóng chậm kênh natri trong hội chứng loại 3 sẽ nạp các ion dương vào tế bào cơ tim.

Ở những người mắc hội chứng, các kích thích hệ adrenergic khác nhau, bao gồm tập thể dục, xúc động, tiếng ồn lớn và bơi lội, có thể đẩy nhanh phản ứng loạn nhịp tim. Tuy nhiên, rối loạn nhịp tim cũng có thể xảy ra nếu không có các điều kiện trước đó.

Kéo dài khoảng QT do thuốc gây ra

Việc kéo dài khoảng QT thứ phát (do thuốc) cũng có thể làm tăng nguy cơ loạn nhịp nhanh thất và đột tử do tim. Cơ chế ion hóa tương tự như cơ chế ion hóa được thấy trong hội chứng bẩm sinh (tức là, sự phong tỏa bên trong của quá trình giải phóng kali).

Ngoài các loại thuốc có khả năng kéo dài khoảng QT, một số yếu tố khác đóng vai trò trong rối loạn này. Các yếu tố nguy cơ quan trọng đối với kéo dài QT do thuốc là:

Rối loạn điện giải (hạ kali máu và hạ kali máu)

Hạ thân nhiệt

Chức năng tuyến giáp bất thường

Bệnh tim cấu trúc

Nhịp tim chậm

Thuốc kéo dài QT cũng có thể có nền tảng di truyền bao gồm khuynh hướng kênh ion đối với động học bất thường do đột biến gen hoặc đa hình. Tuy nhiên, không có đủ bằng chứng để nói rằng tất cả bệnh nhân kéo dài QT do thuốc đều có cơ sở di truyền cho hội chứng.

Dự báo

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng là tốt, được điều trị bằng thuốc chẹn bêta (và nếu cần thiết, sử dụng các biện pháp điều trị khác). May mắn thay, các đợt xoắn đỉnh thường tự giới hạn ở bệnh nhân hội chứng QT; chỉ có khoảng 4-5% trường hợp nhồi máu cơ tim gây tử vong.

Những người có nguy cơ cao (tức là những người đã bị ngừng tim hoặc các cơn đau tim tái phát mặc dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta) có nguy cơ đột tử do tim tăng lên đáng kể. Để điều trị những bệnh nhân như vậy, một máy khử rung tim cấy ghép được sử dụng; Tiên lượng sau khi cấy ICD là tốt.

Tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mắc bệnh và đáp ứng với điều trị bằng thuốc khác nhau ở các dạng hội chứng khác nhau.

Hội chứng QT dài có thể dẫn đến ngất, đột tử do tim, thường xảy ra ở những người trẻ khỏe mạnh.

Mặc dù đột tử do tim thường xảy ra ở những bệnh nhân có triệu chứng, nó cũng có thể xảy ra trong cơn ngất đầu tiên ở khoảng 30% bệnh nhân. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán hội chứng trong giai đoạn tiền triệu chứng. Tùy thuộc vào loại đột biến hiện tại, đột tử do tim có thể xảy ra khi tập thể dục, căng thẳng về cảm xúc, khi nghỉ ngơi hoặc khi ngủ. Hội chứng loại 4 có liên quan đến rung nhĩ kịch phát.

Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra sự cải thiện đáp ứng với điều trị bằng thuốc với tỷ lệ đột tử do tim trong hội chứng QT loại 1 và 2 giảm so với loại 3.

Tình trạng thiếu hụt thần kinh sau khi ngừng tim gián đoạn có thể làm phức tạp diễn biến lâm sàng của bệnh nhân sau khi hồi sức thành công.

Video: Hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài được đặc trưng bởi 2 dấu hiệu: kéo dài khoảng QT (thời gian của khoảng QT tính toán vượt quá 0,44 s) và nhịp nhanh thất kèm theo ngất.

Ngoài những đặc điểm này, người ta còn ghi nhận sóng U cao, sóng T dẹt hoặc âm và nhịp nhanh xoang.

Dạng bẩm sinh của hội chứng này ít phổ biến hơn và là một bệnh không đồng nhất về mặt di truyền; dạng mắc phải thường do liệu pháp chống loạn nhịp tim.

Dạng hội chứng QT dài bẩm sinh được điều trị bằng thuốc chẹn thụ thể beta-adrenergic và trong trường hợp không có tác dụng của điều trị bằng thuốc, một máy khử rung tim / máy khử rung tim sẽ được cấy ghép nếu cần thiết. Với dạng mắc phải, trước hết, cần phải hủy bỏ các loại thuốc có thể gây kéo dài khoảng QT.

(từ đồng nghĩa: hội chứng QT) được chia thành bẩm sinh, không đồng nhất về mặt di truyền, dạng và mắc phải, hoặc dạng do thuốc gây ra. Dạng bẩm sinh cực kỳ hiếm (1 trường hợp trên 10.000 trẻ sơ sinh). Ý nghĩa lâm sàng của hội chứng QT nằm ở chỗ cả dạng bẩm sinh và mắc phải của nó đều được biểu hiện bằng nhịp nhanh thất.

I. Hội chứng QT dài bẩm sinh (hội chứng Jervell-Lange-Nielsen và Romano-Ward)

Trong sinh bệnh học hội chứng QT bẩm sinhđóng vai trò đột biến gen mã hóa protein kênh ion, dẫn đến không đủ hoạt động của kênh kali hoặc tăng hoạt động của kênh natri. Hội chứng QT dài có thể biểu hiện thành hội chứng Jervell-Lange-Nielsen và hội chứng Romano-Ward.

tính năng đặc trưng Hội chứng Jervell-Lange-Nielsen là:
kéo dài khoảng QT
đột biến điếc
các cơn ngất xỉu và đột tử.

Tại Hội chứng Romano-Ward không có điếc.

Các biểu hiện lâm sàng đầu tiên của hội chứng QT bẩm sinh đã xuất hiện ở thời thơ ấu. Đặc trưng bởi các đợt ngất xỉu lặp đi lặp lại xuất hiện trên nền của chứng suy giao cảm, chẳng hạn như khi trẻ khóc, căng thẳng hoặc la hét.

Các dấu hiệu quan trọng nhất của hội chứng QT kể lại:
kéo dài khoảng QT, tức là Khoảng thời gian của khoảng QT ước tính vượt quá 0,44 s (thông thường là 0,35-0,44 s)
nhịp nhanh thất (nhịp nhanh pirouette: dạng nhanh và đa hình)
nhịp tim chậm xoang khi nghỉ ngơi và khi tập thể dục
sóng T phẳng hoặc âm
sóng U cao hoặc hai pha và sự hợp lưu của sóng T và sóng U
sự phụ thuộc của khoảng thời gian QT vào nhịp tim

Tại đo khoảng QT phải cẩn thận để không bao gồm sóng U (khoảng QT đã hiệu chỉnh; khoảng QTC của Bazett) trong khoảng thời gian. Khoảng QT tương đối (ví dụ, theo Lepeshkin hoặc Hegglin và Holtzman) dễ đo hơn, nhưng giá trị của nó kém chính xác hơn. Thông thường, nó là 100 ± 10%.

Tại Hội chứng QT có sự kéo dài không đều của giai đoạn tái cực, tạo điều kiện cho cơ chế tái nhập của sóng kích thích, góp phần làm xuất hiện nhịp nhanh thất (xoắn đỉnh, nhịp nhanh pirouette) và rung thất.

Điều trị Hội chứng QT Thuốc chẹn thụ thể beta-adrenergic, và trong trường hợp kháng lại các loại thuốc này, một máy khử rung tim / máy khử rung tim sẽ được cấy ghép.

Hội chứng QT dài (hội chứng Romano-Ward).
HR 90 nhịp mỗi phút, thời gian QT 0,42 s, khoảng QT tương đối 128%, khoảng QTC hiệu chỉnh được kéo dài và bằng 0,49 s.

II. Hội chứng QT dài mắc phải

Lý do mua lại hội chứng QT dài, có thể khác. Sau đây chỉ là những điều quan trọng nhất về mặt lâm sàng:
thuốc chống loạn nhịp tim (ví dụ: quinidine, sotalol, amiodarone, aimaline, flecainide)
mất cân bằng điện giải (ví dụ, hạ kali máu)
phong tỏa gốc PG và mở rộng phức bộ QRS
suy giáp
bệnh tim thiếu máu cục bộ
liệu pháp kháng sinh (ví dụ, erythromycin)
lạm dụng rượu
viêm cơ tim
xuất huyết não

Trong những trường hợp điển hình hội chứng QT mắc phải có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc chống loạn nhịp tim, đặc biệt là quinidine và sotalol. Ý nghĩa lâm sàng của hội chứng này là rất lớn, vì ở dạng bẩm sinh, hội chứng QT mắc phải đi kèm với các cơn nhịp nhanh thất.

Tần số xuất hiện các đợt nhịp nhanh thấtở những bệnh nhân mắc hội chứng QT dài mắc phải là 2-5%. Một ví dụ điển hình là cái gọi là ngất quinidine. Thay đổi điện tâm đồ giống như trong hội chứng QT bẩm sinh.

Sự đối đãi ngụ ý, trước hết, việc loại bỏ loại thuốc "gây bệnh" và giới thiệu, trong số những thứ khác, dung dịch lidocain.

Đặc điểm điện tâm đồ trong hội chứng QT dài:
Thay đổi trong khoảng QT (khoảng QTC bình thường<0,44 с)
Có khuynh hướng nhịp nhanh thất
Bẩm sinh: Một số bệnh nhân ngất có thể được hưởng lợi từ việc cấy máy trợ tim / máy khử rung tim
Hình thức mắc phải: ngừng thuốc chống loạn nhịp tim (nguyên nhân phổ biến của hội chứng)