Nội dung

Một người trong suốt cuộc đời của mình mắc phải nhiều bệnh tật nhỏ hoặc nghiêm trọng, nhưng trong một số trường hợp, người đó sinh ra đã có sẵn với họ. Các bệnh di truyền hoặc rối loạn di truyền được biểu hiện ở trẻ do đột biến một trong các nhiễm sắc thể DNA, dẫn đến sự phát triển của bệnh. Một số chúng chỉ mang những thay đổi bên ngoài, nhưng cũng có một số bệnh lý đe dọa đến tính mạng của thai nhi.

Bệnh di truyền là gì

Đây là những bệnh di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, sự phát triển của chúng có liên quan đến sự vi phạm trong bộ máy di truyền của các tế bào được truyền qua các tế bào sinh sản (giao tử). Sự xuất hiện của các bệnh lý di truyền như vậy gắn liền với quá trình truyền tải, thực hiện, lưu trữ thông tin di truyền. Ngày càng có nhiều nam giới gặp phải vấn đề lệch lạc kiểu này nên cơ hội thụ thai một đứa con khỏe mạnh ngày càng ít đi. Y học không ngừng nghiên cứu để phát triển một quy trình ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em khuyết tật.

Những lý do

Các bệnh di truyền thuộc loại di truyền được hình thành khi thông tin gen bị đột biến. Chúng có thể được phát hiện ngay sau khi sinh con hoặc sau một thời gian dài với quá trình phát triển bệnh lý kéo dài. Có ba nguyên nhân chính dẫn đến sự phát triển của các bệnh di truyền:

• bất thường nhiễm sắc thể;
• rối loạn nhiễm sắc thể;
• đột biến gen.

Lý do thứ hai được đưa vào nhóm thuộc loại có khuynh hướng di truyền, bởi vì các yếu tố môi trường cũng ảnh hưởng đến sự phát triển và kích hoạt của chúng. Một ví dụ nổi bật của các bệnh như vậy là tăng huyết áp hoặc đái tháo đường. Ngoài đột biến, sự tiến triển của chúng còn bị ảnh hưởng bởi sự hoạt động quá sức kéo dài của hệ thần kinh, suy dinh dưỡng, chấn thương tinh thần và béo phì.

Triệu chứng

Mỗi bệnh di truyền đều có những nét đặc trưng riêng. Hiện tại, hơn 1600 bệnh lý khác nhau đã được biết đến gây ra các bất thường về di truyền và nhiễm sắc thể. Các biểu hiện khác nhau về mức độ nghiêm trọng và độ sáng. Để ngăn chặn sự khởi phát của các triệu chứng, cần xác định khả năng xuất hiện của chúng kịp thời. Để thực hiện việc này, hãy sử dụng các phương pháp sau:

1. Song Tử. Các bệnh lý di truyền được chẩn đoán khi nghiên cứu sự khác biệt, giống nhau của các cặp song sinh để xác định ảnh hưởng của đặc điểm di truyền, môi trường bên ngoài đến sự phát triển của bệnh.
2. Gia phả. Khả năng phát triển các đặc điểm bệnh lý hoặc bình thường được nghiên cứu bằng cách sử dụng phả hệ của người đó.
3. Di truyền tế bào. Nhiễm sắc thể của những người khỏe mạnh và bị bệnh được kiểm tra.
4. Hóa sinh. Sự trao đổi chất của con người được theo dõi, các tính năng của quá trình này được làm nổi bật.

Ngoài các phương pháp này, hầu hết các bé gái đều được khám siêu âm trong thời kỳ sinh đẻ. Nó giúp xác định khả năng bị dị tật bẩm sinh (từ tam cá nguyệt thứ nhất) dựa trên các dấu hiệu của thai nhi, để gợi ý sự hiện diện của một số bệnh nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền của hệ thần kinh ở thai nhi.

Còn bé

Phần lớn các bệnh di truyền tự biểu hiện trong thời thơ ấu. Mỗi bệnh lý đều có những dấu hiệu riêng, đặc trưng cho từng bệnh. Có một số lượng lớn các điểm bất thường, vì vậy chúng sẽ được mô tả chi tiết hơn bên dưới. Nhờ các phương pháp chẩn đoán hiện đại, người ta có thể xác định được những sai lệch trong quá trình phát triển của trẻ, xác định khả năng mắc các bệnh di truyền ngay cả trong quá trình mang thai của trẻ.

Phân loại các bệnh di truyền ở người

Việc phân nhóm các bệnh có tính chất di truyền được thực hiện vì sự xuất hiện của chúng. Các loại bệnh di truyền chính là:

1. Di truyền - phát sinh từ tổn thương DNA ở cấp độ gen.
2. Khuynh hướng di truyền theo kiểu di truyền, các bệnh lặn trên NST thường.
3. Các bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh tật phát sinh do sự xuất hiện thêm hoặc mất một trong các nhiễm sắc thể hoặc sự sai lệch, mất đoạn của chúng.

Danh sách các bệnh di truyền ở người

Khoa học biết hơn 1.500 bệnh thuộc các loại được mô tả ở trên. Một số trong số chúng cực kỳ hiếm, nhưng một số loại được nhiều người nghe đến. Nổi tiếng nhất bao gồm các bệnh lý sau:

• Bệnh Albright;
• bệnh giun chỉ;
• bệnh thalassemia;
• Hội chứng Marfan;
• xơ cứng tai;
• đau cơ kịch phát;
• bệnh máu khó đông;
• Bệnh Fabry;
• loạn dưỡng cơ bắp;
• Hội chứng Klinefelter;
• Hội chứng Down;
• Hội chứng Shereshevsky-Turner;
• hội chứng tiếng mèo kêu;
• tâm thần phân liệt;
• trật khớp háng bẩm sinh;
• khuyết tật tim;
• nứt vòm miệng và môi;
• syndactyly (hợp nhất các ngón tay).

Cái nào nguy hiểm nhất

Trong số những bệnh lý trên, có những bệnh được coi là nguy hiểm đến tính mạng con người. Theo quy định, danh sách này bao gồm những dị thường có đa bội hoặc thể ba nhiễm trong bộ nhiễm sắc thể, khi thay vì hai, từ 3 đến 5 hoặc nhiều hơn được quan sát thấy. Trong một số trường hợp, 1 nhiễm sắc thể được tìm thấy thay vì 2. Tất cả những dị thường như vậy là kết quả của những bất thường trong quá trình phân chia tế bào. Với một bệnh lý như vậy, đứa trẻ sống đến 2 năm, nếu những sai lệch không quá nghiêm trọng, thì nó sống đến 14 năm. Các bệnh nguy hiểm nhất là:

• Bệnh Canavan;
• Hội chứng Edwards;
• bệnh máu khó đông;
• Hội chứng Patau;
• bệnh teo cơ tủy sống.

Hội chứng Down

Bệnh di truyền khi cả hai hoặc một trong hai bố và mẹ có nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Hội chứng Down phát triển do tam nhiễm sắc thể 21 (thay vì 2 thì có 3). trẻ em mắc bệnh này bị lác, có hình dạng bất thường của tai, có nếp nhăn ở cổ, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về tim. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này không gây nguy hiểm đến tính mạng. Theo thống kê, cứ 800 trẻ thì có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng này. Phụ nữ muốn sinh con sau 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con bị Down (1 trên 375), sau 45 xác suất là 1 trên 30.

acrocraniodysphalangia

Bệnh có kiểu di truyền dị hợp trội trên NST thường, nguyên nhân là do vi phạm nhiễm sắc thể số 10. Các nhà khoa học gọi căn bệnh này là acrocraniodysphalangia hay hội chứng Apert. Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

• vi phạm tỷ lệ chiều dài và chiều rộng của hộp sọ (brachycephaly);
• huyết áp cao (tăng huyết áp) được hình thành bên trong hộp sọ do sự hợp nhất của các chỉ khâu mạch vành;
• hợp vốn;
• chậm phát triển trí tuệ so với nền ép não bằng hộp sọ;
• trán lồi.

Các lựa chọn điều trị cho các bệnh di truyền là gì?

Các bác sĩ không ngừng làm việc về vấn đề bất thường gen và nhiễm sắc thể, nhưng tất cả các điều trị ở giai đoạn này đều chỉ giảm bớt các triệu chứng, không thể phục hồi hoàn toàn được. Liệu pháp được lựa chọn tùy thuộc vào bệnh lý để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị sau đây thường được sử dụng:

1. Tăng lượng coenzyme đến, ví dụ như vitamin.
2. Liệu pháp ăn kiêng. Một điểm quan trọng giúp thoát khỏi một số hậu quả khó chịu của dị tật di truyền. Nếu chế độ ăn kiêng bị vi phạm, tình trạng của bệnh nhân sẽ xấu đi rõ rệt ngay lập tức. Ví dụ, với bệnh phenylketon niệu, thực phẩm có chứa phenylalanin bị loại trừ hoàn toàn khỏi chế độ ăn. Nếu không áp dụng biện pháp này có thể dẫn đến tình trạng đần độn nghiêm trọng, vì vậy các bác sĩ tập trung vào sự cần thiết của liệu pháp ăn kiêng.
3. Việc tiêu thụ những chất không có trong cơ thể do sự phát triển của bệnh lý. Ví dụ, với orotaciduria quy định axit cytidylic.
4. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa, cần đảm bảo thanh lọc cơ thể kịp thời khỏi độc tố. Bệnh Wilson (tích tụ đồng) được điều trị bằng d-penicillamine, và bệnh huyết sắc tố (tích tụ sắt) bằng desferal.
5. Chất ức chế giúp ngăn chặn hoạt động quá mức của enzym.
6. Có thể cấy ghép các cơ quan, phần mô, tế bào chứa thông tin di truyền bình thường.

Từ cha mẹ, một đứa trẻ không chỉ có thể có được màu mắt, chiều cao hoặc hình dạng khuôn mặt nhất định mà còn được di truyền. Họ là ai? Làm thế nào bạn có thể khám phá chúng? Phân loại nào tồn tại?

Cơ chế di truyền

Trước khi nói về bệnh tật, cần hiểu tất cả thông tin về chúng ta được chứa trong phân tử DNA, bao gồm một chuỗi axit amin dài không thể tưởng tượng được. Sự luân phiên của các axit amin này là duy nhất.

Các đoạn của chuỗi DNA được gọi là gen. Mỗi gen chứa thông tin tổng hợp về một hoặc nhiều đặc điểm của cơ thể, được truyền từ cha mẹ sang con cái, ví dụ màu da, tóc, đặc điểm tính cách, ... Khi chúng bị tổn thương hoặc công việc của chúng bị xáo trộn, các bệnh di truyền sẽ được di truyền.

DNA được tổ chức thành 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp, một trong số đó là giới tính. Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho hoạt động của gen, sao chép của chúng, cũng như sửa chữa trong trường hợp bị hư hỏng. Kết quả của quá trình thụ tinh, mỗi cặp có một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.

Trong trường hợp này, một trong các gen sẽ trội và gen lặn hoặc bị triệt tiêu. Nói một cách đơn giản, nếu gen quy định màu mắt trội ở bố, thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng đặc điểm này từ anh ta, chứ không phải từ mẹ.

Bệnh di truyền

Bệnh di truyền xảy ra khi các bất thường hoặc đột biến xảy ra trong cơ chế lưu trữ và truyền tải thông tin di truyền. Một sinh vật có gen bị hư hỏng sẽ truyền nó cho thế hệ con cái của nó theo cách tương tự như vật chất khỏe mạnh.

Trong trường hợp khi gen bệnh lý là gen lặn, nó có thể không xuất hiện ở các thế hệ sau, nhưng chúng sẽ là người mang gen bệnh. Cơ hội mà nó sẽ không tự biểu hiện là tồn tại khi một gen khỏe mạnh cũng trở nên trội hơn.

Hiện nay, hơn 6 nghìn bệnh di truyền đã được biết đến. Nhiều người trong số họ xuất hiện sau 35 năm, và một số có thể không bao giờ khai báo với chủ sở hữu. Đái tháo đường, béo phì, vẩy nến, bệnh Alzheimer, tâm thần phân liệt và các rối loạn khác được biểu hiện với tần suất cực cao.

Phân loại

Các bệnh di truyền được di truyền có một số lượng rất lớn các loại. Để tách chúng thành các nhóm riêng biệt, có thể tính đến vị trí của rối loạn, nguyên nhân, bệnh cảnh lâm sàng và bản chất của di truyền.

Các bệnh có thể được phân loại theo kiểu di truyền và vị trí của gen khiếm khuyết. Vì vậy, điều quan trọng là gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính hay phi giới tính (autosome), và nó có bị ức chế hay không. Phân bổ bệnh:

• Chiếm ưu thế của tế bào chết - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia của thủy tinh thể.
• NST lặn - bạch tạng, loạn trương lực cơ, loạn dưỡng.
• Giới hạn giới tính (chỉ quan sát thấy ở phụ nữ hoặc nam giới) - bệnh ưa chảy máu A và B, mù màu, liệt, tiểu đường do phosphate.

Việc phân loại định lượng và định tính các bệnh di truyền giúp phân biệt các loại gen, nhiễm sắc thể và ty thể. Loại thứ hai đề cập đến sự rối loạn DNA trong ti thể bên ngoài nhân. Hai phần đầu tiên xảy ra trong DNA, nằm trong nhân tế bào và có một số kiểu phụ:

Monogenic	Đột biến hoặc không có gen trong DNA nhân.	Hội chứng Marfan, hội chứng tuyến sinh dục ở trẻ sơ sinh, u xơ thần kinh, bệnh ưa chảy máu A, bệnh cơ Duchenne.
polygenic	khuynh hướng và hành động	Bệnh vẩy nến, bệnh tâm thần phân liệt, bệnh thiếu máu cục bộ, bệnh xơ gan, bệnh hen phế quản, bệnh đái tháo đường.
Nhiễm sắc thể
	Thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể.	Hội chứng Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể.	Hội chứng Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Nguyên nhân

Các gen của chúng ta không chỉ có xu hướng tích lũy thông tin mà còn thay đổi thông tin, thu nhận những phẩm chất mới. Đây là đột biến. Nó xảy ra khá hiếm, khoảng 1 lần trong một triệu trường hợp, và được truyền sang con cháu nếu nó xảy ra trong tế bào mầm. Đối với các gen riêng lẻ, tỉ lệ đột biến là 1: 108.

Đột biến là một quá trình tự nhiên và là cơ sở của sự biến đổi tiến hóa của mọi sinh vật. Chúng có thể hữu ích và có hại. Một số giúp chúng ta thích nghi tốt hơn với môi trường và cách sống (ví dụ, ngón cái đối nghịch), số khác dẫn đến bệnh tật.

Sự xuất hiện của các bệnh lý trong gen được tăng lên bởi vật lý, hóa học và sinh học. Tính chất này được sở hữu bởi một số alkaloid, nitrat, nitrit, một số phụ gia thực phẩm, thuốc trừ sâu, dung môi và các sản phẩm dầu mỏ.

Trong số các yếu tố vật lý là bức xạ ion hóa và phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ cao và thấp quá mức. Nguyên nhân sinh học là do vi rút rubella, sởi, kháng nguyên, v.v.

khuynh hướng di truyền

Cha mẹ ảnh hưởng đến chúng ta không chỉ bởi giáo dục. Được biết, một số người có khả năng mắc một số bệnh hơn những người khác do di truyền. Một khuynh hướng di truyền đối với các bệnh xảy ra khi một trong những người họ hàng có bất thường trong gen.

Nguy cơ mắc một bệnh cụ thể ở trẻ phụ thuộc vào giới tính của trẻ, vì một số bệnh chỉ lây truyền qua một đường. Nó cũng phụ thuộc vào chủng tộc của người đó và mức độ quan hệ với bệnh nhân.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra từ một người bị đột biến gen thì khả năng di truyền căn bệnh này sẽ là 50%. Gen có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, là gen lặn, và trong trường hợp kết hôn với một người khỏe mạnh, cơ hội di truyền cho con cháu sẽ là 25%. Tuy nhiên, nếu người vợ / chồng cũng sở hữu gen lặn như vậy, khả năng biểu hiện của nó ở con cháu một lần nữa sẽ tăng lên 50%.

Làm thế nào để xác định bệnh?

Trung tâm di truyền sẽ giúp phát hiện bệnh hoặc khuynh hướng mắc bệnh kịp thời. Thông thường điều này có ở tất cả các thành phố lớn. Trước khi thực hiện các xét nghiệm, một cuộc tư vấn được tổ chức với bác sĩ để tìm ra những vấn đề sức khỏe được quan sát thấy ở người thân.

Kiểm tra di truyền y học được thực hiện bằng cách lấy máu để phân tích. Mẫu được kiểm tra cẩn thận trong phòng thí nghiệm xem có bất thường nào không. Các bậc cha mẹ tương lai thường tham dự các buổi tư vấn như vậy sau khi mang thai. Tuy nhiên, nó là giá trị đến trung tâm di truyền trong quá trình lập kế hoạch của nó.

Bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần và thể chất của trẻ, ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hầu hết chúng rất khó điều trị và biểu hiện của chúng chỉ được khắc phục bằng các biện pháp y tế. Vì vậy, tốt hơn hết là bạn nên chuẩn bị cho điều này ngay cả trước khi mang thai.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất là hội chứng Down. Nó xảy ra với 13 trường hợp trong số 10.000 trường hợp. Đây là một trường hợp bất thường trong đó một người không có 46 mà có 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng có thể được chẩn đoán ngay khi mới sinh.

Trong số các triệu chứng chính là mặt bẹt, khóe mắt nhô cao, cổ ngắn và thiếu trương lực cơ. Các hốc mắt thường nhỏ, đường rạch của mắt xiên, hình dạng bất thường của hộp sọ.

Ở trẻ em bị bệnh, các rối loạn và bệnh đồng thời được quan sát thấy - viêm phổi, SARS, vv Có thể xảy ra các đợt cấp, ví dụ, mất thính giác, giảm thị lực, suy giáp, bệnh tim. Với Downism, nó bị chậm lại và thường duy trì ở mức 7 năm.

Công việc liên tục, các bài tập và chuẩn bị đặc biệt giúp cải thiện đáng kể tình hình. Nhiều trường hợp được biết đến khi những người mắc hội chứng tương tự có thể có một cuộc sống độc lập, tìm việc làm và đạt được thành công trong nghề nghiệp.

Bệnh máu khó đông

Một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp. Bệnh máu khó đông không được điều trị và xảy ra do sự thay đổi một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh.

Đặc điểm chính là không có một loại protein chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Trong trường hợp này, ngay cả một chấn thương nhỏ cũng gây chảy máu không dễ cầm máu. Đôi khi nó chỉ biểu hiện vào ngày hôm sau sau vết bầm.

Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang bệnh máu khó đông. Bà đã truyền căn bệnh này cho nhiều hậu duệ của mình, trong đó có Tsarevich Alexei, con trai của Sa hoàng Nicholas II. Nhờ cô, căn bệnh bắt đầu được gọi là "hoàng gia" hoặc "thời Victoria".

Hội chứng Angelman

Căn bệnh này thường được gọi là "hội chứng búp bê hạnh phúc" hoặc "hội chứng Petrushka", do bệnh nhân thường xuyên phát ra tiếng cười và nụ cười, cử động tay hỗn loạn. Với sự bất thường này, sự vi phạm giấc ngủ và sự phát triển tâm thần là đặc trưng.

Hội chứng xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp do không có một số gen nhất định trong nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15. Bệnh Angelman chỉ phát triển nếu thiếu các gen trên nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ. Khi thiếu các gen giống nhau trên nhiễm sắc thể của người cha, hội chứng Prader-Willi xảy ra.

Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể làm giảm bớt biểu hiện của các triệu chứng. Đối với điều này, các thủ tục vật lý và mát-xa được thực hiện. Bệnh nhân không trở nên độc lập hoàn toàn, nhưng trong quá trình điều trị, họ có thể tự phục vụ mình.

Theo số liệu do Tổ chức Y tế Thế giới cung cấp, khoảng 6% trẻ em sinh ra mắc các chứng rối loạn phát triển khác nhau do di truyền. Chỉ số này cũng tính đến những bệnh lý không xuất hiện ngay lập tức mà khi trẻ lớn lên. Trong thế giới hiện đại, tỷ lệ các bệnh di truyền đang gia tăng hàng năm, điều này thu hút sự chú ý và làm cho các bác sĩ chuyên khoa trên thế giới hết sức lo lắng.

Với vai trò của yếu tố di truyền, các bệnh di truyền ở người có thể được chia thành ba nhóm sau:

1. Bệnh tật, sự phát triển chỉ do sự hiện diện của một gen đột biến
Những bệnh lý như vậy được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng bao gồm sáu ngón, cận thị, loạn dưỡng cơ.

2. Các bệnh có khuynh hướng di truyền
Sự phát triển của chúng cần có sự tác động của các yếu tố bên ngoài bổ sung. Ví dụ, một thành phần tự nhiên nào đó trong thành phần của sản phẩm có thể gây ra phản ứng dị ứng nghiêm trọng, chấn thương sọ não có thể dẫn đến động kinh.

3. Bệnh do ảnh hưởng của các tác nhân truyền nhiễm hoặc chấn thương nhưng không liên quan đến đột biến gen do bác sĩ chuyên khoa xác lập
Trong trường hợp này, di truyền vẫn đóng một vai trò nào đó. Ví dụ, trong một số gia đình, trẻ em rất thường bị cảm lạnh, trong khi ở những người khác, ngay cả khi tiếp xúc gần với bệnh nhân truyền nhiễm, chúng vẫn khỏe mạnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng các đặc điểm di truyền của cơ thể cũng quyết định sự đa dạng của các loại và dạng bệnh khác nhau.

Nguyên nhân của bệnh di truyền

Nguyên nhân chính của bất kỳ bệnh di truyền nào là do đột biến, tức là sự thay đổi dai dẳng trong kiểu gen. Các đột biến của vật chất di truyền của con người là khác nhau, chúng được chia thành một số loại:

— Đột biến gen là những thay đổi cấu trúc trong các đoạn DNA - một đại phân tử cung cấp khả năng lưu trữ, truyền tải và thực hiện chương trình di truyền cho sự phát triển của cơ thể con người. Những thay đổi như vậy trở nên nguy hiểm khi chúng dẫn đến sự hình thành các protein có đặc điểm bất thường. Như bạn đã biết, protein là cơ sở của tất cả các mô và cơ quan của cơ thể con người. Nhiều bệnh di truyền phát triển do đột biến. Ví dụ, bệnh xơ nang, suy giáp, bệnh ưa chảy máu và những bệnh khác.

— Đột biến gen và nhiễm sắc thể- đây là những thay đổi về chất và số lượng trong nhiễm sắc thể - yếu tố cấu trúc của nhân tế bào đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu sự biến đổi chỉ xảy ra trong cấu trúc của chúng, thì sự vi phạm các chức năng cơ bản của cơ thể và hành vi của con người có thể không rõ rệt như vậy. Khi những thay đổi cũng ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, các bệnh rất nghiêm trọng sẽ phát triển.

— Đột biến tình dục hoặc soma(không tham gia vào sinh sản hữu tính) tế bào. Trong trường hợp đầu tiên, thai nhi đã ở giai đoạn thụ tinh có những bất thường về phát triển được xác định về mặt di truyền, và trong trường hợp thứ hai, chỉ một số bộ phận của các mô cơ thể vẫn khỏe mạnh.

Các chuyên gia xác định một số yếu tố có thể gây ra đột biến trong vật chất di truyền và trong tương lai - sự ra đời của một đứa trẻ có bất thường về gen. Chúng bao gồm những điều sau:

— Mối quan hệ giữa cha và mẹ của thai nhi
Trong trường hợp này, nguy cơ cha mẹ sẽ là người mang gen với các tổn thương giống hệt nhau sẽ tăng lên. Những trường hợp như vậy sẽ loại trừ cơ hội em bé có được kiểu hình khỏe mạnh.

— Tuổi của cha mẹ tương lai
Theo thời gian, số lượng tổn thương di truyền ngày càng tăng, mặc dù rất nhỏ, được biểu hiện trong các tế bào mầm. Do đó, nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền sẽ tăng lên.

— Thuộc cha hoặc mẹ thuộc một nhóm dân tộc cụ thể
Ví dụ, bệnh Gaucher thường được tìm thấy ở các đại diện của người Do Thái Ashkenazi, và bệnh Wilson ở các dân tộc Địa Trung Hải và người Armenia.

— Tác động lên cơ thể của một trong những bố mẹ bằng cách chiếu xạ, một chất độc hoặc ma túy mạnh.

— Lối sống không lành mạnh
Cấu trúc của nhiễm sắc thể chịu ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài trong suốt cuộc đời của con người. Những thói quen xấu, dinh dưỡng kém, căng thẳng nghiêm trọng và nhiều lý do khác có thể dẫn đến "sự cố" của các gen.

Nếu, khi lập kế hoạch mang thai, bạn muốn loại trừ các bệnh di truyền của thai nhi, hãy chắc chắn đi khám. Bằng cách này càng sớm càng tốt, cha mẹ sẽ có thêm cơ hội để mang lại cho con mình một sức khỏe tốt.

Chẩn đoán rối loạn di truyền

Y học hiện đại có thể phát hiện sự hiện diện của một bệnh di truyền ở giai đoạn phát triển của bào thai và với xác suất cao là dự đoán các rối loạn di truyền có thể xảy ra trong quá trình lập kế hoạch mang thai. Có một số phương pháp chẩn đoán:

1. Phân tích sinh hóa máu ngoại vi và các chất lỏng sinh học khác trong cơ thể mẹ
Nó cho phép bạn xác định một nhóm các bệnh được xác định về mặt di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa.
2. Phân tích di truyền tế bào
Phương pháp này dựa trên việc phân tích cấu trúc bên trong và sự sắp xếp lẫn nhau của các nhiễm sắc thể bên trong tế bào. Đối chứng tiên tiến hơn của nó là phân tích di truyền tế bào phân tử, giúp phát hiện những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của các yếu tố quan trọng nhất của nhân tế bào.
3. Phân tích hội chứng
Nó liên quan đến việc lựa chọn một số đặc điểm từ toàn bộ giống vốn có trong một bệnh di truyền cụ thể. Điều này được thực hiện bằng cách kiểm tra kỹ lưỡng bệnh nhân và thông qua việc sử dụng các chương trình máy tính đặc biệt.
4. Siêu âm thai
Phát hiện một số bệnh nhiễm sắc thể.
5. Phân tích di truyền phân tử
Nó phát hiện những thay đổi dù là nhỏ nhất trong cấu trúc của DNA. Cho phép bạn chẩn đoán các bệnh và đột biến đơn gen.

Điều quan trọng là phải xác định kịp thời sự hiện diện hoặc khả năng mắc các bệnh di truyền ở thai nhi. Điều này sẽ cho phép bạn thực hiện hành động ở giai đoạn đầu của sự phát triển của thai nhi và thấy trước các cơ hội để giảm thiểu các tác động xấu.

Phương pháp điều trị các bệnh di truyền

Cho đến gần đây, các bệnh di truyền thực tế không được điều trị do thực tế là nó được coi là không có khả năng cản trở. Sự phát triển không thể đảo ngược của chúng và không có kết quả tích cực trong quá trình can thiệp y tế và phẫu thuật đã được giả định. Tuy nhiên, các chuyên gia đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong việc tìm kiếm những phương pháp hiệu quả mới để điều trị các bệnh lý di truyền.

Cho đến nay, có ba phương pháp chính:

1. Phương pháp triệu chứng
Nó nhằm loại bỏ các triệu chứng đau đớn và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Kỹ thuật này bao gồm việc sử dụng thuốc giảm đau để giảm đau, sử dụng thuốc nootropic cho bệnh mất trí nhớ, và những thứ tương tự.

2. Liệu pháp di truyền bệnh
Nó liên quan đến việc loại bỏ các khuyết tật do một gen đột biến gây ra. Ví dụ, nếu nó không tạo ra một loại protein nhất định, thì thành phần này được đưa vào cơ thể một cách nhân tạo.

3. Phương pháp căn nguyên
Nó dựa trên sự chỉnh sửa gen: cô lập đoạn DNA bị hư hỏng, nhân bản nó và ứng dụng thêm cho các mục đích y học.

Y học hiện đại điều trị thành công hàng chục căn bệnh di truyền, nhưng vẫn chưa thể nói đến việc đạt được kết quả tuyệt đối. Các chuyên gia khuyên bạn nên chẩn đoán kịp thời và nếu cần thiết, thực hiện các biện pháp để giảm các rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi của bạn.

Bài báo phản ánh dữ liệu hiện tại về tỷ lệ hiện mắc, phòng khám, chẩn đoán, bao gồm cả trước sinh và sơ sinh, các bệnh di truyền phổ biến hơn, thời gian nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và giải thích dữ liệu thu được. Dữ liệu về các nguyên tắc điều trị các bệnh di truyền cũng được trình bày.

bệnh di truyền- bệnh tật, sự xuất hiện và phát triển của chúng gắn liền với những thay đổi (đột biến) trong vật chất di truyền. Tùy theo bản chất của đột biến mà người ta phân biệt bệnh di truyền đơn tính, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh ở ty thể và bệnh đa nhân tố. (E.K. Ginter, 2003). Với các bệnh di truyền, cần phân biệt các bệnh bẩm sinh do tổn thương trong tử cung, ví dụ như do nhiễm trùng (giang mai hoặc bệnh toxoplasma) hoặc do tiếp xúc với các yếu tố gây hại khác cho thai nhi trong thời kỳ mang thai.

Theo WHO, 5-7% trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý di truyền khác nhau, trong đó dạng đơn nguyên chiếm 3-5%. Số lượng các bệnh di truyền được đăng ký (ND) không ngừng tăng lên. Nhiều bệnh được xác định là do di truyền không xuất hiện ngay sau khi sinh mà sau một số, đôi khi rất lâu, một thời gian. Không một chuyên khoa y tế nào có thể làm được nếu không có kiến ​​thức cơ bản về di truyền y học, vì các bệnh di truyền ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và hệ thống các cơ quan của con người. Điểm mấu chốt của di truyền y học là phát triển các phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền ở người.

Các bệnh di truyền có những đặc điểm riêng:

1. NB thường mang tính chất gia đình. Đồng thời, sự hiện diện của bệnh chỉ ở một trong các thành viên của phả hệ không loại trừ tính chất di truyền của bệnh này (đột biến mới, xuất hiện đồng hợp tử lặn).

2. Với NB, một số cơ quan và hệ thống tham gia vào quá trình này cùng một lúc.

3. NB được đặc trưng bởi một quá trình mãn tính tiến triển.

4. Với NB, có những triệu chứng đặc biệt hiếm gặp hoặc sự kết hợp của chúng: màng cứng màu xanh cho thấy sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương, nước tiểu sẫm màu trên tã - về chứng kiềm niệu, mùi chuột - về bệnh phenylketon niệu, v.v.

Căn nguyên của các bệnh di truyền. Yếu tố căn nguyên của bệnh di truyền là những đột biến (thay đổi) trong vật chất di truyền. Các đột biến ảnh hưởng đến toàn bộ bộ nhiễm sắc thể hoặc các nhiễm sắc thể riêng lẻ trong đó (đa bội và dị bội), cũng như các phần của nhiễm sắc thể (sắp xếp lại cấu trúc - mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, nhân đôi, v.v.) dẫn đến phát sinh các bệnh nhiễm sắc thể. Trong các bệnh nhiễm sắc thể, sự cân bằng của bộ gen bị rối loạn, có thể dẫn đến chết phôi và thai trong tử cung, dị tật bẩm sinh và các biểu hiện lâm sàng khác. Càng có nhiều vật chất nhiễm sắc thể tham gia vào đột biến, bệnh càng biểu hiện sớm và gây rối loạn đáng kể cho sự phát triển thể chất và tinh thần của cá nhân. Có khoảng 1000 loại rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện ở người. Các bệnh nhiễm sắc thể hiếm khi lây truyền từ cha mẹ sang con cái, hầu hết là do một đột biến mới ngẫu nhiên. Nhưng khoảng 5% số người là người mang gen nhiễm sắc thể thay đổi cân bằng, do đó, trong trường hợp hiếm muộn, thai chết lưu, sẩy thai thường xuyên hoặc trong gia đình có con bị bệnh lý nhiễm sắc thể, cần phải kiểm tra nhiễm sắc thể của từng vợ chồng. Bệnh gen là bệnh do sự thay đổi cấu trúc của phân tử ADN (đột biến gen).

Các bệnh đơn gen (thực chất là bệnh di truyền) - đột biến gen về mặt kiểu hình - có thể tự biểu hiện ở cấp độ phân tử, tế bào, mô, cơ quan và tổ chức.

Các bệnh đa nhân tố (đa yếu tố) - các bệnh có khuynh hướng di truyền, do sự tương tác của một số (hoặc nhiều) gen và các yếu tố môi trường.

Sự đóng góp của các bệnh di truyền và bẩm sinh đối với tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ em ở các nước phát triển (theo WHO) là rất lớn. Trong các nguyên nhân chính gây tử vong dưới 1 tuổi, tỷ lệ do yếu tố chu sinh là 28%, bệnh bẩm sinh và di truyền - 25%, hội chứng đột tử - 22%, nhiễm trùng - 9%, các bệnh khác - 6%. Nguyên nhân chính gây tử vong ở lứa tuổi từ 1 đến 4 là tai nạn (31%), bệnh bẩm sinh và di truyền (23%), khối u (16%), nhiễm trùng (11%), các bệnh khác (6%).

Một vai trò quan trọng của khuynh hướng di truyền trong việc xuất hiện các bệnh lan rộng (bệnh dạ dày và tá tràng, tăng huyết áp cơ bản, bệnh mạch vành, bệnh vẩy nến loét, hen phế quản, v.v.) đã được chứng minh. Vì vậy, để phòng ngừa và điều trị các bệnh này, cần biết cơ chế tương tác giữa các yếu tố môi trường và di truyền trong sự xuất hiện và phát triển của chúng.

Các bệnh di truyền trong một thời gian dài không đáp ứng điều trị, và phương pháp phòng ngừa duy nhất là khuyến cáo không nên sinh con. Những khoảng thời gian đó không còn nữa. Di truyền y học hiện đại đã trang bị cho các bác sĩ lâm sàng các phương pháp chẩn đoán sớm, không có triệu chứng (tiền lâm sàng) và thậm chí trước khi sinh các bệnh di truyền. Các phương pháp chẩn đoán trước khi làm tổ (trước khi cấy phôi) đang được phát triển mạnh mẽ và đã được sử dụng ở một số trung tâm.

Hiện nay đã có một hệ thống hài hòa để phòng ngừa các bệnh di truyền: tư vấn di truyền y tế, phòng ngừa trước khi sinh, chẩn đoán trước khi sinh, chẩn đoán hàng loạt các bệnh chuyển hóa di truyền ở trẻ sơ sinh, có thể điều chỉnh chế độ ăn uống và thuốc, khám lâm sàng cho bệnh nhân và gia đình họ. Sự ra đời của hệ thống này đảm bảo giảm 60-70% tần suất sinh ra trẻ em bị dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền.

Bệnh đơn gen (MB) hoặc bệnh do gen (như chúng được gọi ở nước ngoài). MB dựa trên gen đơn hoặc đột biến điểm. MB chiếm một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh lý di truyền và ngày nay có hơn 4500 bệnh. Theo y văn, ở các quốc gia khác nhau, chúng được phát hiện ở 30-65 trẻ trên 1000 trẻ sơ sinh, tỷ lệ này là 3,0-6,5%, và trong cơ cấu tổng số tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi, chúng chiếm 10-14%. Các bệnh có rất nhiều và khác nhau về tính đa hình biểu hiện trên lâm sàng. Các bệnh về gen thường được biểu hiện bằng các khuyết tật chuyển hóa di truyền - bệnh lên men. Cùng một bệnh gen có thể do các đột biến khác nhau gây ra. Ví dụ: hơn 200 đột biến như vậy đã được mô tả trong gen xơ nang và 30 trong gen phenylketonuria. Trong một số trường hợp, đột biến ở các phần khác nhau của cùng một gen có thể dẫn đến các bệnh khác nhau (ví dụ, đột biến ở gen ung thư RET) .

Các đột biến bệnh lý có thể được nhận ra trong các giai đoạn khác nhau của ontogeny. Hầu hết trong số họ biểu hiện trong tử cung (lên đến 25% của tất cả các bệnh lý di truyền) và ở tuổi tiền dậy thì (45%). Khoảng 25% đột biến bệnh lý xuất hiện ở tuổi dậy thì và thanh thiếu niên, và chỉ 10% bệnh đơn gen phát triển trên 20 tuổi.

Các chất tích tụ do không có hoặc giảm hoạt động của các enzym hoặc bản thân chúng có tác dụng gây độc, hoặc được bao gồm trong các chuỗi của quá trình trao đổi chất thứ cấp, do đó các sản phẩm độc hại được hình thành. Tần suất chung của các bệnh gen trong quần thể người là 2-4%.

Bệnh di truyền được phân loại: theo kiểu di truyền (trội trên NST thường, lặn trên NST thường, trội liên kết X, ...); do bản chất của khiếm khuyết chuyển hóa - các bệnh chuyển hóa di truyền - NBO (các bệnh liên quan đến suy giảm chuyển hóa axit amin, carbohydrate, lipid, khoáng chất, chuyển hóa axit nucleic, v.v.); tùy thuộc vào hệ thống hoặc cơ quan tham gia nhiều nhất vào quá trình bệnh lý (thần kinh, mắt, da, nội tiết, v.v.).

NBOs bao gồm:

- các bệnh về chuyển hóa axit amin (PKU, tyrosinosis, alkaptonuria, leucinosis, v.v.);

- các bệnh về chuyển hóa carbohydrate (galactosemia, glycogenoses, mucopolysaccharidoses);

- các bệnh về chuyển hóa porphyrin và bilirubin (hội chứng Gilbert, hội chứng Crigler-Najjar, rối loạn chuyển hóa porphyrin, v.v.);

- các bệnh về sinh tổng hợp corticosteroid (hội chứng tăng sinh, giảm calci huyết, v.v.);

- các bệnh về chuyển hóa purin và hình tháp (tiết acid niệu, bệnh gút, v.v.);

- các bệnh chuyển hóa lipid (tăng lipid máu thiết yếu gia đình, gangliosidoses, sphingolipidoses, cerebrosidoses, v.v.);

- bệnh erythrone (thiếu máu Fanconi, thiếu máu tán huyết, thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, v.v.);

- các bệnh về chuyển hóa kim loại (Wilson-Konovalov, bệnh Menkes, liệt chu kỳ gia đình, v.v.);

bệnh vận chuyển của hệ thống thận (bệnh de Toni-Debre-Fanconi, bệnh tubulopat, bệnh còi xương kháng vitamin D, v.v.).

Bệnh nhiễm sắc thể (hội chứng nhiễm sắc thể) là phức hợp của nhiều dị tật bẩm sinh do những thay đổi về số lượng (đột biến gen) hoặc cấu trúc (sai lệch nhiễm sắc thể) trên nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi ánh sáng.

Sự sai lệch nhiễm sắc thể và sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể, cũng như đột biến gen, có thể xảy ra ở các giai đoạn phát triển khác nhau của sinh vật. Nếu chúng phát sinh trong giao tử của bố và mẹ thì dị thường sẽ được quan sát thấy ở tất cả các tế bào của sinh vật đang phát triển (thể đột biến hoàn toàn). Nếu một sự bất thường xảy ra trong quá trình phát triển của phôi trong quá trình phân cắt hợp tử, thì karyotype của thai nhi sẽ bị khảm. Các sinh vật khảm có thể chứa một số (2, 3, 4 hoặc nhiều hơn) các dòng tế bào với các karyotype khác nhau. Hiện tượng này có thể đi kèm với hiện tượng khảm ở tất cả hoặc ở các cơ quan và hệ thống riêng lẻ. Với một số lượng nhỏ các tế bào bất thường, các biểu hiện kiểu hình có thể không được phát hiện.

Yếu tố căn nguyên của bệnh lý nhiễm sắc thể là tất cả các dạng đột biến nhiễm sắc thể (sai lệch nhiễm sắc thể) và một số đột biến gen (thay đổi số lượng nhiễm sắc thể). Chỉ có 3 dạng đột biến gen được tìm thấy ở người: thể tứ bội, thể tam bội và thể dị bội. Trong tất cả các dạng thể dị bội, chỉ có thể tam nhiễm đối với NST thường, thể đa bội nhiễm sắc thể giới tính (tri-, tetra- và pentasomy), và từ đơn bội - chỉ có đơn bội X.

Tất cả các dạng đột biến nhiễm sắc thể đều được tìm thấy ở người: mất đoạn, nhân đôi, đảo đoạn và chuyển đoạn. Sự xóa bỏ (thiếu một vị trí) ở một trong các nhiễm sắc thể tương đồng có nghĩa là một phần đơn bào cho vị trí này và sự nhân đôi (nhân đôi một vị trí) có nghĩa là một phần ba nhiễm sắc thể.

Các bệnh nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh xảy ra với tần suất xấp xỉ 2,4 ca trên 1000 ca sinh. Hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể (đa bội, đơn bội, thể tam nhiễm đối với nhiễm sắc thể lớn, đơn bội) là không tương thích với sự sống - phôi và thai bị đào thải khỏi cơ thể mẹ, chủ yếu ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Các bất thường về nhiễm sắc thể cũng xảy ra ở tế bào xôma với tần suất khoảng 2%. Thông thường, các tế bào như vậy sẽ bị hệ thống miễn dịch loại bỏ nếu chúng tự biểu hiện ra bên ngoài. Tuy nhiên, trong một số trường hợp (kích hoạt các tế bào sinh ung thư), bất thường nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân của sự phát triển ác tính. Ví dụ, sự chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể số 9 và 22 gây ra bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.

Thường gặp ở tất cả các dạng bệnh nhiễm sắc thể là sự đa dạng của các tổn thương. Đó là những tổn thương vùng sọ mặt, dị dạng bẩm sinh các hệ cơ quan, chậm phát triển trong tử cung và sau sinh, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn chức năng của hệ thần kinh, miễn dịch và nội tiết.

Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến nhiễm sắc thể phụ thuộc vào các yếu tố chính sau: đặc điểm của nhiễm sắc thể liên quan đến thể dị thường (một tập hợp gen cụ thể), dạng dị thường (tam nhiễm, đơn bội, toàn bộ, một phần), kích thước của thể khuyết (có vật liệu di truyền đơn bội một phần) hoặc dư thừa (với tam nhiễm một phần), mức độ khảm của sinh vật bởi các tế bào dị thường, kiểu gen của sinh vật, điều kiện môi trường. Bây giờ đã trở nên rõ ràng rằng với đột biến nhiễm sắc thể, các biểu hiện cụ thể nhất cho một hội chứng cụ thể là do những thay đổi trong các đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể. Do đó, các triệu chứng cụ thể của bệnh Down được tìm thấy trong sự tam nhiễm của một đoạn nhỏ của nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 21 (21q22.1), hội chứng tiếng kêu của mèo - trong sự mất đoạn giữa của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 5 (5p15 ), Hội chứng Edwards - trong thể ba nhiễm của đoạn tay dài của nhiễm sắc thể

Chẩn đoán cuối cùng của các bệnh nhiễm sắc thể được thiết lập bằng phương pháp di truyền tế bào.

Thể tam nhiễm. Thông thường ở người, thể ba nhiễm xảy ra trên cặp nhiễm sắc thể thứ 21, 13 và 18.

Hội chứng Down (bệnh) (DM) - hội chứng tam nhiễm 21 - là dạng bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người (1: 750). Hội chứng Down được biểu hiện về mặt di truyền tế bào bằng thể ba nhiễm đơn giản (94% trường hợp), dạng chuyển vị (4%) hoặc thể khảm (2% trường hợp). Ở trẻ em trai và trẻ em gái, bệnh lý xảy ra thường xuyên như nhau.

Người ta đã chứng minh được rằng trẻ em mắc hội chứng Down thường được sinh ra từ những bậc cha mẹ lớn tuổi hơn. Khả năng một trường hợp bệnh tái phát trong gia đình có thể nhiễm khuẩn tam thoa 21 là 1-2% (với tuổi của mẹ thì nguy cơ càng tăng). Ba phần tư tất cả các chuyển vị trong bệnh Down là do đột biến de novo. 25% các trường hợp chuyển đoạn là có tính chất gia đình, trong khi nguy cơ tái phát cao hơn nhiều (lên đến 15%) và phần lớn phụ thuộc vào việc bố hoặc mẹ có chuyển đoạn đối xứng và nhiễm sắc thể nào có liên quan.

Các bệnh nhân có đặc điểm: đầu tròn với chẩm dẹt, trán hẹp, mặt phẳng, rộng, hốc mắt điển hình, lồi mắt, mũi sau trũng, đường rạch xiên (Mongoloid) của rãnh nứt đốt sống, các đốm vùng bàn chải (nhạt đốm trên mống mắt), môi dày, lưỡi dày có rãnh sâu, nhô ra khỏi miệng, mõm nhỏ, tròn, thấp và cong, hàm trên kém phát triển, vòm miệng cao, răng mọc bất thường, cổ ngắn.

Trong số các dị tật của các cơ quan nội tạng, điển hình nhất là các dị tật ở tim (dị tật vách liên thất hoặc liên thất, u xơ sợi, v.v.) và cơ quan tiêu hoá (teo tá tràng, bệnh Hirschsprung, v.v.). Trong số những bệnh nhân mắc hội chứng Down với tần suất cao hơn so với dân số chung, có trường hợp mắc bệnh bạch cầu và suy giáp. Ở trẻ nhỏ, hạ huyết áp cơ rõ rệt, ở trẻ lớn thường bị đục thủy tinh thể. Ngay từ khi còn nhỏ đã có sự chậm phát triển về trí tuệ. Chỉ số IQ trung bình là 50, nhưng chậm phát triển trí tuệ nhẹ thường phổ biến hơn. Tuổi thọ trung bình ở người mắc hội chứng Down thấp hơn đáng kể (36 tuổi) so với dân số chung.

Hội chứng Patau (SP) - hội chứng tam nhiễm 13 - xảy ra với tần suất 1: 7000 (có tính đến thai chết lưu). Có hai biến thể di truyền tế bào của hội chứng Patau: tam nhiễm đơn giản và chuyển đoạn Robertsonian. 75% trường hợp tam nhiễm sắc thể 13 là do sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể 13. Có mối liên hệ giữa tỷ lệ mắc hội chứng Patau và tuổi của mẹ, mặc dù ít nghiêm ngặt hơn so với trường hợp mắc bệnh Down. 25% trường hợp SP là kết quả của chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể số 13, bao gồm đột biến de novo ở 3/4 trường hợp như vậy. Trong một phần tư trường hợp, chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 13 là do di truyền với nguy cơ tái phát là 14%.

Với SP, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng được quan sát. Trẻ em mắc hội chứng Patau được sinh ra với trọng lượng cơ thể dưới mức bình thường (2500 g). Họ có: tật đầu nhỏ ở mức độ trung bình, suy giảm sự phát triển của các bộ phận khác nhau của hệ thần kinh trung ương, trán dốc thấp, khe nứt vòm họng hẹp, khoảng cách giữa các vết này bị giảm, vi phẫu và u đại tràng, giác mạc mờ, sống mũi trũng, lỗ mũi rộng , dị dạng mông, sứt môi và vòm miệng, đa khớp, vị trí gập của bàn tay, cổ ngắn.

Ở 80% trẻ sơ sinh, các dị tật của tim xảy ra: khuyết tật vách liên thất và liên thất, chuyển vị mạch, v.v ... Quan sát thấy những thay đổi cơ xơ trong tuyến tụy, lách phụ, thoát vị rốn phôi. Thận to ra, tăng phân thùy và các nang ở lớp vỏ, các dị dạng của cơ quan sinh dục lộ ra. SP có đặc điểm là chậm phát triển trí tuệ.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Patau (98%) chết trước một tuổi, những người sống sót mắc chứng ngu sâu.

Hội chứng Edwards (SE) - hội chứng tam nhiễm 18 - xảy ra với tần suất xấp xỉ 1: 7000 (bao gồm cả thai chết lưu). Những đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 18 thường được sinh ra từ những bà mẹ lớn tuổi hơn, mối quan hệ về tuổi tác của người mẹ ít rõ rệt hơn so với những trường hợp tam nhiễm sắc thể 21 và 13. Đối với những phụ nữ trên 45 tuổi, nguy cơ sinh ra đứa trẻ bị ảnh hưởng. là 0,7%. Hội chứng Edwards về mặt di truyền tế bào được biểu hiện bằng thể tam nhiễm đơn giản 18 (90%), trong 10% trường hợp quan sát thấy hiện tượng khảm. Ở trẻ em gái, nó xảy ra thường xuyên hơn nhiều so với trẻ em trai, có thể là do sức sống của cơ thể phụ nữ lớn hơn.

Trẻ bị tam nhiễm sắc thể 18 sinh ra nhẹ cân (trung bình 2177 g), mặc dù thời gian mang thai bình thường, thậm chí vượt mức bình thường.

Các biểu hiện kiểu hình của hội chứng Edwards rất đa dạng: các dị thường của não và sọ mặt thường được ghi nhận, sọ não có hình dạng dolichocephalic, hàm dưới và miệng nhỏ, khe hở vòm miệng hẹp và ngắn, các mỏm trên biến dạng và trong phần lớn các trường hợp nằm thấp, hơi dài theo mặt phẳng nằm ngang, các thùy, và thường không có rãnh; ống thính giác bên ngoài bị thu hẹp, đôi khi không có, xương ức ngắn, do đó các khoang liên sườn bị giảm và lồng ngực rộng và ngắn hơn bình thường, bàn chân phát triển bất thường: gót chân nhô ra rõ ràng, vòm chân chùng xuống (bàn chân bập bênh. ), ngón cái dày lên và ngắn lại; dị tật tim và các mạch lớn được ghi nhận: thông liên thất, bất sản một lá van động mạch chủ và van động mạch phổi, thiểu sản tiểu não và tiểu thể, thay đổi cấu trúc ô liu, chậm phát triển trí tuệ nặng, giảm trương lực cơ, biến thành sự gia tăng với sự co cứng.

Tuổi thọ của trẻ em mắc hội chứng Edwards rất ngắn: 60% trẻ em chết trước 3 tháng tuổi, chỉ có một trẻ trong số mười trẻ sống đến một năm; những người sống sót là những người theo thuyết độc quyền sâu sắc.

Hội chứng tam nhiễm X. Tần suất xuất hiện là 1: 1000. Karyotype 47, XXX. Hiện nay, có những mô tả về thể tứ bội X. Thể tam nhiễm ở nhiễm sắc thể X xảy ra do sự không tiếp hợp của các nhiễm sắc thể giới tính trong quá trình nguyên phân hoặc trong lần phân chia đầu tiên của hợp tử.

Hội chứng Polysomy X có tính đa hình đáng kể. Cơ thể phụ nữ với một vóc dáng nam tính. Các đặc điểm sinh dục chính và phụ có thể kém phát triển. Trong 75% trường hợp, bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ ở mức độ trung bình. Một số người trong số họ bị suy giảm chức năng buồng trứng (vô kinh thứ phát, đau bụng kinh, mãn kinh sớm). Đôi khi những phụ nữ như vậy có thể có con. Tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Với sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể X bổ sung, mức độ lệch khỏi quy chuẩn tăng lên.

Hội chứng Shereshevsky-Turner (đơn bào X). Tần suất xuất hiện là 1: 1000.

Karyotype 45, X. 55% trẻ em gái mắc hội chứng này có karyotype 45 X và 25% có sự thay đổi cấu trúc của một trong các nhiễm sắc thể X. Trong 15% trường hợp, hiện tượng khảm được phát hiện ở dạng hai hoặc nhiều dòng tế bào, một trong số đó có karyotype 45, X và dòng còn lại được biểu thị bằng karyotype 46, XX hoặc 46, XY. Dòng tế bào thứ ba thường được biểu thị bằng karyotype 45, X, 46 ^ XX, 47, XXX. Nguy cơ di truyền hội chứng là 1 trên 5.000 trẻ sơ sinh. Kiểu hình là con cái.

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, có các dấu hiệu loạn sản (cổ ngắn với da thừa và nếp gấp mộng thịt, phù bạch huyết bàn chân, cẳng chân, bàn tay và cẳng tay, biến dạng bàn chân, nhiều đốm đồi mồi, tầm vóc thấp. Ở tuổi thiếu niên, chậm lớn. phát hiện chậm phát triển (trưởng thành 135-145 cm) và trong quá trình phát triển các đặc điểm sinh dục phụ. bệnh nhân bị dị tật tim (co thắt động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, khiếm khuyết phát triển van hai lá), trong đó 40% - khuyết tật thận (đôi đường tiết niệu, thận móng ngựa).

Bệnh nhân có dòng tế bào có nhiễm sắc thể Y có thể phát triển u nguyên bào sinh dục và thường quan sát thấy viêm tuyến giáp tự miễn. Trí tuệ hiếm khi bị. Buồng trứng kém phát triển dẫn đến vô sinh. Để xác định chẩn đoán, cùng với việc nghiên cứu các tế bào máu ngoại vi, sinh thiết da và nghiên cứu nguyên bào sợi được thực hiện. Trong một số trường hợp, một nghiên cứu di truyền cho thấy hội chứng Noonan, có các biểu hiện kiểu hình tương tự, nhưng không liên quan đến căn nguyên của hội chứng Shereshevsky-Turner. Không giống như sau này, cả trẻ em trai và trẻ em gái đều dễ mắc bệnh trong hội chứng Noonan, và chậm phát triển trí tuệ chiếm ưu thế trong bệnh cảnh lâm sàng, kiểu hình Turner đặc trưng với karyotype nam hoặc nữ bình thường. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Noonan đều có khả năng sinh dục và khả năng sinh sản phát triển bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Hội chứng klinefelter. Tần suất xuất hiện là 1: 1000 bé trai. Karyotype 47, XXY. Ở 80% trẻ trai mắc hội chứng Klinefelter, trong 20% ​​trường hợp, bệnh khảm được tìm thấy, trong đó một trong các dòng tế bào có karyotype 47, XXY. Nguy cơ trở lại đối với hội chứng Klinefelter không vượt quá tỷ lệ dân số chung và là 1 trường hợp trên 2000 trẻ sinh sống. Kiểu hình con đực.

Đặc điểm của phòng khám là rất đa dạng và các biểu hiện không cụ thể. Ở các bé trai mắc hội chứng này, sự phát triển vượt quá mức trung bình của gia đình này, chúng có các chi dài, dạng cơ thể nữ, nữ hóa tuyến vú. Chân tóc kém phát triển, trí tuệ giảm sút. Do tinh hoàn kém phát triển, các đặc điểm sinh dục sơ cấp và phụ kém thể hiện, quá trình sinh tinh bị rối loạn. Các phản xạ sinh dục được bảo toàn. Đôi khi điều trị sớm bằng hormone sinh dục nam mới có hiệu quả. Càng có nhiều nhiễm sắc thể X trong bộ, thì trí thông minh càng giảm. Tình trạng trẻ sơ sinh và các vấn đề về hành vi trong hội chứng Klinefelter tạo ra những khó khăn trong việc thích ứng với xã hội.

Đôi khi có thể gặp trường hợp tăng số lượng nhiễm sắc thể Y: XYY, XXYY,… Trong trường hợp này, bệnh nhân có dấu hiệu của hội chứng Klinefelter, tăng trưởng cao (trung bình 186 cm) và hành vi hung hăng. Có thể có bất thường về răng và hệ thống xương. Các tuyến sinh dục được phát triển bình thường. Càng có nhiều nhiễm sắc thể Y trong bộ này, thì sự giảm sút đáng kể về trí thông minh cũng như tính hung hăng trong hành vi.

Ngoài trisomies hoàn toàn và monosomies, có những hội chứng liên quan đến trisomies một phần và monosomies trên hầu hết mọi nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những hội chứng này xảy ra ít hơn một trong 100.000 ca sinh.

Chẩn đoán NB. Trong di truyền học lâm sàng, để chẩn đoán các dạng bệnh lý di truyền khác nhau, các phương pháp sau được sử dụng: phương pháp lâm sàng và phả hệ, phương pháp nghiên cứu đặc biệt và bổ sung (phòng thí nghiệm, dụng cụ).

Tư vấn di truyền y tế. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là thông báo cho các bên quan tâm về khả năng xuất hiện các bệnh nhân ở thế hệ con. Tuyên truyền kiến ​​thức di truyền trong quần thể cũng thuộc về các biện pháp di truyền y học. điều này góp phần tạo ra một cách tiếp cận có trách nhiệm hơn trong việc sinh đẻ. Tư vấn di truyền y tế không sử dụng các biện pháp ép buộc hoặc khuyến khích trong các vấn đề sinh đẻ hoặc kết hôn, chỉ giả sử có chức năng thông tin.

Tư vấn di truyền y tế (MGC) là một hỗ trợ chuyên biệt cho dân số trong việc ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh nhân mắc bệnh di truyền trong gia đình, trong việc xác định và tư vấn cho bệnh nhân mắc bệnh NB, thông báo cho công chúng về bệnh NB, cũng như cách phòng ngừa và điều trị.

Các nhiệm vụ chính của MGK:

- thiết lập chẩn đoán chính xác bệnh di truyền và xác định loại di truyền của bệnh trong một gia đình nhất định;

- Dự báo sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh di truyền, tính toán nguy cơ tái phát bệnh trong gia đình;

- xác định phương pháp phòng ngừa hiệu quả nhất, giúp gia đình đưa ra quyết định đúng đắn;

- nâng cao kiến ​​thức di truyền y học giữa các bác sĩ và người dân.

Chỉ định cho MGK:

- chậm phát triển thể chất; tăng trưởng lùn (không quá 140 cm đối với người lớn), dị tật bẩm sinh của chi trên và / hoặc chi dưới, ngón tay, cột sống, ngực, hộp sọ, biến dạng khuôn mặt, thay đổi số lượng ngón tay và ngón chân, đồng thời, kết hợp các dị tật bẩm sinh, sự mỏng manh bẩm sinh của xương;

- chậm phát triển tình dục, giới tính không xác định; sự kém phát triển của NGO và các đặc điểm giới tính thứ cấp;

- chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển trí tuệ, điếc bẩm sinh hoặc điếc đột biến;

- sự gia tăng số lượng các kỳ thị dysembryogenesis;

- nhiều dị tật hoặc sự kết hợp của các dị tật biệt lập và các dị tật phát triển nhỏ;

- teo cơ, phì đại cơ, co giật cơ, cử động dữ dội, liệt, què quặt không do chấn thương, rối loạn dáng đi, bất động hoặc cứng khớp;

- mù lòa, vi phẫu thuật, đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh tăng nhãn áp bẩm sinh, bệnh u đại tràng, chứng loạn sắc tố, rung giật nhãn cầu, bệnh ptosis, sự suy giảm tiến triển của thị lực lúc chạng vạng;

- khô hoặc tăng sừng hóa da lòng bàn tay và lòng bàn chân, các bộ phận khác của cơ thể, đốm nâu và nhiều khối u trên da, phồng rộp tự phát hoặc gây ra, thiếu móng, rụng tóc, mọc răng;

- các bệnh tiến triển mãn tính không rõ nguyên nhân;

- tình trạng suy giảm rõ rệt sau một thời gian ngắn phát triển bình thường của trẻ. Khoảng thời gian không có triệu chứng có thể từ vài giờ đến vài tuần và phụ thuộc vào bản chất của khiếm khuyết, chế độ ăn uống và các yếu tố khác;

- hôn mê hoặc ngược lại, tăng trương lực và co giật ở trẻ sơ sinh, nôn mửa không ngừng ở trẻ sơ sinh, rối loạn thần kinh tiến triển;

- mùi bất thường của cơ thể và / hoặc nước tiểu ("ngọt", "chuột", "bắp cải luộc", "mồ hôi chân"), v.v.;

- sự hiện diện trong gia đình của bệnh lý di truyền, dị tật, các trường hợp tương tự của bệnh trong gia đình, trường hợp trẻ đột tử khi còn nhỏ;

- vô sinh, sẩy thai thường xuyên, thai chết lưu;

- hôn nhân cùng quan hệ

Ngay cả trước khi lập kế hoạch sinh con, cũng như khi sinh một đứa trẻ bị bệnh (hồi cứu), mỗi cặp vợ chồng đều phải trải qua tư vấn di truyền y tế.

Các giai đoạn của MGK:

1. Xác minh chẩn đoán lâm sàng về di truyền (hoặc có thể

cha truyền con nối).

2. Xác lập bản chất của sự di truyền của bệnh trong gia đình được tư vấn.

3. Đánh giá nguy cơ di truyền tái phát của bệnh (tiên lượng di truyền).

4. Xác định phương pháp phòng chống.

5. Giải thích cho người nộp đơn về ý nghĩa của thông tin di truyền y học được thu thập và phân tích.

Phương pháp chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền. Chẩn đoán trước khi sinh có liên quan đến giải pháp của một số vấn đề sinh học và đạo đức trước khi sinh một đứa trẻ, vì đây không phải là chữa khỏi bệnh, mà là để ngăn ngừa sinh ra một đứa trẻ với một bệnh lý không thể điều trị (thường bằng cách chấm dứt mang thai hộ với sự đồng ý của người phụ nữ và tổ chức hội chẩn chu sinh). Với trình độ phát triển của chẩn đoán trước sinh như hiện nay, có thể chẩn đoán tất cả các bệnh lý nhiễm sắc thể, hầu hết các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý về enzym, trong đó có một khuyết tật sinh hóa được biết đến. Một số trong số chúng có thể được cài đặt ở hầu hết mọi giai đoạn của thai kỳ (bệnh nhiễm sắc thể), một số - sau tuần thứ 11-12 (giảm dị tật của các chi, mất sản, thiếu não), một số - chỉ trong nửa sau của thai kỳ (các khuyết tật của tim, thận, hệ thần kinh trung ương).

Bảng 1

Đề án khám thai để đánh giá tình trạng phát triển trong tử cung của thai nhi (theo đơn đặt hàng của Bộ Y tế Liên bang Nga số 457 ngày 28/12/2000)

Loại hình nghiên cứu	Mục đích nghiên cứu
Giai đoạn đầu của nghiên cứu (10-14 tuần của thai kỳ)
Khám siêu âm cho tất cả sản phụ tại phòng khám thai Khát vọng nhung mao màng đệm (theo chỉ dẫn): - tuổi của phụ nữ mang thai trên 35 tuổi - gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể - gánh nặng gia đình của một bệnh đơn gen đã xác định - Dấu hiệu siêu âm (TBP mở rộng)	Xác lập thời hạn và bản chất của quá trình mang thai. Đánh giá bắt buộc về độ dày của khoang cổ áo, tình trạng của màng đệm. Hình thành nhóm nguy cơ bệnh lý nhiễm sắc thể và một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Di truyền tế bào chẩn đoán bệnh lý nhiễm sắc thể, xác định giới tính thai nhi.
Giai đoạn thứ hai của nghiên cứu (20-24 tuần của thai kỳ)
khám siêu âm Nghiên cứu Doppler về lưu lượng máu ở tử cung.	Đánh giá chi tiết về giải phẫu của thai nhi nhằm phát hiện các dị tật, dấu hiệu của các bệnh lý nhiễm sắc thể, các dạng thai chậm phát triển sớm, bệnh lý nhau thai, lượng nước bất thường. Hình thành nhóm nguy cơ phát triển TSG, thai nhi chậm phát triển, thiểu năng nhau thai trong tam cá nguyệt thứ ba. Hình thành nhóm nguy cơ sinh ra trẻ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể và một số dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán di truyền tế bào các bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi. Chẩn đoán một dạng bệnh đơn gen cụ thể bằng chẩn đoán sinh hóa hoặc DNA bằng cách sử dụng tế bào thai nhi.
Giai đoạn thứ ba của nghiên cứu (32-34 tuần của thai kỳ)
Khám siêu âm cho tất cả sản phụ tại phòng khám thai	Đánh giá tốc độ phát triển của thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh có biểu hiện muộn. Đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi.

Chỉ định chẩn đoán trước sinh:

- sự hiện diện trong gia đình của một bệnh di truyền được xác định chính xác;

- tuổi của mẹ trên 37 tuổi;

- do mẹ mang gen bệnh lặn liên kết X;

- sự hiện diện trong tiền sử của phụ nữ mang thai sẩy thai tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ, thai chết lưu không rõ nguyên nhân, trẻ em bị đa dị tật và có bệnh lý nhiễm sắc thể;

- sự hiện diện của sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể (đặc biệt là chuyển đoạn và đảo đoạn) ở một trong các cặp bố mẹ;

- dị hợp tử của cả bố và mẹ về một cặp alen trong bệnh lý có kiểu di truyền lặn trên NST thường;

- phụ nữ có thai từ vùng tăng bức xạ nền.

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán trước sinh gián tiếp và trực tiếp được sử dụng.

Với phương pháp gián tiếp, thai phụ được khám (phương pháp sản phụ khoa, lấy huyết đồ tìm alpha-fetoprotein, hCG, n-estriol, PAPP-a protein); với các đường thẳng - quả.

Các phương pháp trực tiếp không xâm lấn (không phẫu thuật) bao gồm siêu âm; xâm lấn trực tiếp (với sự vi phạm tính toàn vẹn của mô) - sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối, chọc dò cuống rốn và soi thai.

Siêu âm (sonography) là việc sử dụng sóng siêu âm để thu được hình ảnh của thai nhi và các màng của nó, tình trạng của nhau thai. Bắt đầu từ tuần thứ 5 của thai kỳ, có thể thu được hình ảnh của màng phôi và từ tuần thứ 7 - của chính phôi thai. Vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ, hoạt động tim của phôi có thể được ghi nhận. Trong hai tháng đầu của thai kỳ, siêu âm chưa phát hiện được những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi nhưng có thể xác định được khả năng sống của nó. Ở tuần thứ 12-20 của thai kỳ, đã có thể chẩn đoán song thai, sót nhau thai, dị dạng hệ thần kinh trung ương, đường tiêu hóa, MPS, hệ xương khớp, bệnh tim bẩm sinh, v.v.

Theo ý kiến ​​chung, phương pháp này là an toàn, do đó, thời gian của nghiên cứu không bị giới hạn và nếu cần thiết, nó có thể được lặp lại. Trong quá trình sinh lý của thai kỳ, cần phải tiến hành siêu âm 3 lần, và trong thai kỳ có nguy cơ biến chứng cao, nó được lặp lại cách nhau 2 tuần.

Siêu âm có thể phát hiện các dị tật phát triển ở thai nhi trong 85-90% trường hợp - thiếu não, não úng thủy, thận đa nang hoặc già nua, loạn sản chi, thiểu sản phổi, nhiều dị tật bẩm sinh, dị tật tim, cổ chướng (phù nề) của thai nhi và nhau thai, vv Kiểm tra siêu âm cho phép bạn nhận được dữ liệu về kích thước của thai nhi (chiều dài của thân, hông, vai, đường kính đầu hai đầu), về sự hiện diện của rối loạn chức năng cơ tim, về thể tích nước ối và kích thước của nhau thai.

Siêu âm Doppler quét (cũng như Doppler màu) phản ánh sự lưu thông máu trong các mô khác nhau của thai nhi.

Siêu âm của nhau thai cho phép bạn xác định vị trí của nó, sự hiện diện của sự tách rời của các phần riêng lẻ của nó, u nang, vôi hóa (một dấu hiệu "lão hóa" của nhau thai). Nhau thai mỏng hoặc dày cho thấy khả năng bị thiểu năng nhau thai.

Bộ ba phương pháp nghiên cứu đã trở nên phổ biến: nghiên cứu mức độ alpha-fetoprotein, hàm lượng gonadotropin màng đệm (CG) và estriol tự do trong máu của phụ nữ trong ba tháng cuối của thai kỳ. Hàm lượng alpha-fetoprotein cũng được xác định trong nước ối, và estriol tự do trong nước tiểu của phụ nữ mang thai. Sự sai lệch trong mức huyết tương của alpha-fetoprotein, gonadotropin màng đệm ở người, estriol tự do ở phụ nữ mang thai là những dấu hiệu cho thấy nguy cơ cao đối với thai nhi. Ngưỡng (cho thấy nguy cơ cao) của alpha-fetoprotein và hCG trong máu của phụ nữ mang thai vượt quá 2 tháng được coi là và đối với mức giảm của alpha-fetoprotein trong bệnh Down, giá trị ngưỡng dưới 0,74 tháng. Sự giảm mức estriol tự do, tương ứng với giá trị từ 0,7 MoM trở xuống, cũng được coi là một ngưỡng, cho thấy tình trạng suy nhau thai.

Alpha-fetoprotein được tìm thấy trong nước ối ngay từ tuần thứ 6 của thai kỳ (1,5 µg / ml); nồng độ cao nhất của nó được quan sát thấy ở tuần thứ 12-14 (khoảng 30 µg / ml); sau đó giảm mạnh và vào tuần thứ 20 chỉ còn 10 µg / l. Kết quả tốt thu được khi xác định nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh của người mẹ ở tuần thứ 16-20. thai kỳ. Sự gia tăng của nó là do sự hấp thụ protein này từ huyết thanh máu của thai nhi qua nhau thai trong một số dị tật.

Tất cả phụ nữ mang thai có nồng độ alpha-fetoprotein trong máu thay đổi cần được kiểm tra thêm. Hàm lượng alpha-fetoprotein trong dịch sinh học tăng lên khi bị đa dị tật, thoát vị cột sống, não úng thủy, não úng thủy, dị dạng đường tiêu hóa và dị tật thành bụng trước, thận ứ nước, thận bị lão hóa, cũng như thiểu năng nhau thai, tăng trưởng trong tử cung. chậm phát triển, đa thai, tiền sản giật, xung đột Rhesus và viêm gan siêu vi B.

Trong trường hợp mắc bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi (ví dụ, bệnh Down) hoặc sự hiện diện của bệnh tiểu đường loại I ở phụ nữ mang thai, ngược lại, nồng độ alpha-fetoprotein trong máu của phụ nữ mang thai bị giảm.

Sự gia tăng mức CG và các tiểu đơn vị beta tự do của nó hơn 2 MoM cho thấy sự chậm phát triển trong tử cung của thai nhi, nguy cơ cao gây tử vong thai nhi trước sinh, bong nhau thai hoặc các dạng suy thai khác

Hiện tại, việc nghiên cứu các dấu hiệu huyết thanh được thực hiện đồng thời trong ba tháng đầu của thai kỳ bằng cách xác định loại protein A đặc hiệu cho bà bầu (PAPP-a) và hCG. Điều này cho phép bạn chẩn đoán bệnh Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác trong thai nhi đã được 10 - 13 tuần tuổi thai.

Các phương pháp chẩn đoán xâm lấn:

Sinh thiết màng đệm - lấy biểu mô của nhung mao màng đệm để nghiên cứu được thực hiện qua ổ bụng dưới sự kiểm soát của siêu âm giữa tuần thứ 9 và 14 của thai kỳ.

Chọc dò nhau thai được thực hiện từ 15 đến 20 tuần. thai kỳ.

Mô kết quả được sử dụng cho các nghiên cứu sinh hóa và di truyền tế bào và phân tích DNA. Sử dụng phương pháp này, tất cả các dạng đột biến (gen, nhiễm sắc thể và bộ gen) có thể được phát hiện. Nếu phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi và cha mẹ quyết định bỏ thai thì nên chấm dứt thai kỳ trước tuần thứ 12.

Chọc ối - lấy nước ối và tế bào thai nhi để phân tích sau này. Nghiên cứu này có thể thực hiện được sau sự phát triển của công nghệ chọc dò ối qua ổ bụng, được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm. Có thể lấy vật liệu xét nghiệm (tế bào và chất lỏng) ở tuần thứ 16 của thai kỳ. Nước ối được sử dụng để nghiên cứu sinh hóa (phát hiện đột biến gen) và tế bào được sử dụng để phân tích ADN (phát hiện đột biến gen), phân tích di truyền tế bào và phát hiện nhiễm sắc thể X và Y (chẩn đoán đột biến gen và nhiễm sắc thể). Các nghiên cứu sinh hóa đơn giản về nước ối có thể cung cấp thông tin chẩn đoán có giá trị - các nghiên cứu về hàm lượng bilirubin, estriol, creatinine, cortisol, 17-hydroxyprogesterone, tỷ lệ lecithin và sphingomyelin. Có thể chẩn đoán hội chứng tuyến sinh dục ở phôi thai (thiếu hụt 21-hydroxylase) ở tuần thứ 8 của thai kỳ, khi hàm lượng 17-hydroxyprogesterone tăng lên được phát hiện trong nước ối.

Việc nghiên cứu phổ axit amin trong nước ối giúp xác định một số bệnh chuyển hóa di truyền ở thai nhi (axit arginine-succinic niệu, citrullin niệu, v.v.), và việc xác định phổ axit hữu cơ được sử dụng để chẩn đoán hữu cơ. axit (propionic, metylmalonic, axit isovaleric niệu, v.v.).

Để nhận biết mức độ nghiêm trọng của bệnh tan máu ở thai nhi với sự nhạy cảm với Rh của một phụ nữ mang thai, một nghiên cứu quang phổ trực tiếp của nước ối được thực hiện.

Cordocentesis - lấy máu từ dây rốn của thai nhi, các tế bào và huyết thanh được sử dụng cho các nghiên cứu di truyền tế bào, di truyền phân tử và sinh hóa. Thủ thuật này được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 của thai kỳ dưới sự kiểm soát của siêu âm. Cordocentesis cũng có thể được thực hiện trong quá trình soi phôi. Ví dụ, việc xác định DNA hoặc RNA đặc hiệu của virus (bằng cách phiên mã ngược) trong máu của thai nhi là rất quan trọng để chẩn đoán nhiễm trùng trong tử cung - HIV, rubella, cytomegaly, parvovirus B19.

Nội soi thai - kiểm tra thai nhi bằng ống nội soi sợi quang đưa vào khoang ối qua thành trước của tử cung. Phương pháp này cho phép bạn kiểm tra thai nhi, dây rốn, nhau thai và thực hiện sinh thiết. Nội soi thai đi kèm với nguy cơ sẩy thai cao và khó khăn về mặt kỹ thuật, do đó nó bị hạn chế sử dụng.

Các công nghệ hiện đại cho phép thực hiện sinh thiết da, cơ, gan của thai nhi để chẩn đoán bệnh sán lá da, loạn dưỡng cơ, glycogenosis và các bệnh di truyền nghiêm trọng khác.

Nguy cơ sảy thai khi sử dụng các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn là 1-2%.

Phương pháp chọc thủng bàng quang của thai nhi, được sử dụng để lấy nước tiểu để kiểm tra trong các trường hợp mắc các bệnh nghiêm trọng và dị tật các cơ quan của hệ tiết niệu.

Việc chẩn đoán trước khi cấy ghép các bệnh di truyền nghiêm trọng đã trở nên khả thi trong thập kỷ qua do sự phát triển của công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm và sử dụng phản ứng chuỗi polymerase để thu được nhiều bản sao DNA của phôi thai. Ở giai đoạn phân cắt của trứng đã thụ tinh (phôi nang), khi phôi bao gồm 6-8 tế bào riêng lẻ, một trong số chúng được phân tách bằng vi mô để tách chiết DNA, nhân lên và phân tích tiếp theo sử dụng đầu dò DNA (phản ứng chuỗi polymerase mồi, Sauthern -blot, nghiên cứu tính đa hình của các đoạn DNA giới hạn, v.v.). Công nghệ này đã được sử dụng để phát hiện các bệnh di truyền - Tay-Sachs, bệnh máu khó đông, chứng loạn dưỡng Duchenne, nhiễm sắc thể X mỏng manh và một số bệnh khác. Tuy nhiên, nó được cung cấp cho một vài trung tâm lớn và có chi phí nghiên cứu rất cao.

Các phương pháp đang được phát triển để phân lập các tế bào thai nhi (nguyên bào hồng cầu, nguyên bào sinh dưỡng, v.v.) lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai để phân tích tế bào học, di truyền phân tử và miễn dịch nhằm mục đích chẩn đoán. Cho đến nay, chẩn đoán như vậy chỉ có thể thực hiện được trong trường hợp tế bào máu của người phụ nữ mang thai (nguyên bào hồng cầu) chứa nhiễm sắc thể hoặc gen của thai nhi, ví dụ, nhiễm sắc thể Y, gen yếu tố Rh ở phụ nữ Rh âm tính và các kháng nguyên của hệ thống HLA được thừa hưởng. từ người cha.

Việc phát triển và phổ biến hơn nữa các phương pháp chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền sẽ làm giảm đáng kể tần suất bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh.

sàng lọc sơ sinh. Là một phần của Dự án Quốc gia Ưu tiên "Sức khỏe" đang được thực hiện, dự án sẽ mở rộng sàng lọc sơ sinh và sàng lọc bệnh phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục, galactosemia, xơ nang. Kiểm tra hàng loạt trẻ sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để tìm NBO là cơ sở để ngăn ngừa các bệnh di truyền trong quần thể. Chẩn đoán sơ sinh các bệnh di truyền giúp xác định mức độ phổ biến của bệnh ở một vùng lãnh thổ cụ thể, đối tượng cụ thể của Liên bang Nga và trên toàn quốc, để đảm bảo phát hiện sớm trẻ mắc các bệnh di truyền và bắt đầu điều trị kịp thời. , để ngăn ngừa tàn tật và sự phát triển của các hậu quả lâm sàng nghiêm trọng, giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ em do các bệnh di truyền để xác định các gia đình cần được tư vấn di truyền để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh di truyền này.

Trong cuộc tư vấn di truyền y học của Trung tâm Chủ tịch Chu sinh của Bộ Y tế, SR của CR được thực hiện sàng lọc sơ sinh, đăng ký tất cả các bệnh nhân được sinh ra và được xác định có bệnh lý di truyền. Sổ đăng ký các bệnh di truyền của đảng Cộng hòa đã được thành lập, giúp dự đoán động thái của tải trọng di truyền trong dân số và phát triển các biện pháp y tế và xã hội cần thiết.

Cấu trúc bất thường nhiễm sắc thể cho các năm 1991-2008

Không p \ p	Nosology	Qty	Tỷ lệ phần trăm của tất cả các bệnh lý
1	S. Downa	217	35,57
2	S. Shereshevsky - Turner	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	S. Edwards	6	0,9
5	S. Patau	4	0,65
6	Đa bội thể trên nhiễm sắc thể Y	4	0,65
7	Thể đa bội trên nhiễm sắc thể X	6	0,9
8	Dị tật trên nhiễm sắc thể giới tính	18	2,95
9	Dị tật nhiễm sắc thể nhỏ	66	10,82
10	Quang sai nhiễm sắc thể	88	14,42
11	CML	12	1,96
	TOÀN BỘ	610	100

Một phân tích theo năm trong những năm gần đây đã không cho thấy sự gia tăng đáng kể về tần suất sinh của trẻ em mắc bệnh di truyền ở nước cộng hòa, nhưng tần suất sinh ra của trẻ em bị dị tật bẩm sinh đang tăng lên qua từng năm, đặc biệt là CHD.

Kết quả sàng lọc sơ sinh các bệnh chuyển hóa di truyền ở Cộng hòa Chuvash giai đoạn 1999-2008.

bệnh chuyển hóa di truyền	Trẻ sơ sinh được khám	Tiết lộ	Tần suất của bệnh ở Cộng hòa Chuvash	Tần suất của bệnh ở Liên bang Nga (Novikov P.V., 2008)
phenylketonuria	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
suy giáp bẩm sinh	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
bệnh xơ nang	43187	3	1: 14395	1: 11 585
hội chứng tuyến sinh dục	43187	2	1: 21593	1: 8 662
galactosemia	39849	1	1: 39849	1: 32 692

Điều trị các bệnh di truyền. Mặc dù có những tiến bộ vượt bậc trong việc cải tiến các phương pháp di truyền tế bào, sinh hóa và phân tử để nghiên cứu căn nguyên và bệnh sinh của NZ, điều trị triệu chứng vẫn là phương pháp chính, khác biệt rất ít so với điều trị các bệnh mãn tính khác. Chưa hết, hiện nay, trong kho vũ khí của các nhà di truyền học có rất nhiều phương tiện điều trị bệnh di truyền; điều này chủ yếu liên quan đến các bệnh chuyển hóa di truyền (NBO). Các biểu hiện lâm sàng ở NBO là kết quả của những rối loạn trong chuỗi chuyển hóa (chuyển hóa) sản phẩm (cơ chất) trong cơ thể người; đột biến gen dẫn đến hoạt động sai lệch của các enzym và coenzym. Liệu pháp di truyền bệnh đã được phát triển cho khoảng 30 NBO. Có một số hướng điều trị NBO:

1. Liệu pháp ăn kiêng. Hạn chế hoặc ngừng hoàn toàn việc đưa các sản phẩm vào cơ thể, quá trình trao đổi chất bị suy giảm do khối enzym. Kỹ thuật này được sử dụng trong trường hợp chất nền tích tụ quá nhiều gây độc cho cơ thể. Đôi khi (đặc biệt là khi chất nền không quan trọng và có thể được tổng hợp đủ số lượng bằng các con đường vòng), liệu pháp ăn kiêng như vậy có tác dụng rất tốt. Một ví dụ điển hình là bệnh galactosemia. Tình hình có phần phức tạp hơn với phenylketonuria. Phenylalanin là một axit amin thiết yếu nên không thể loại trừ hoàn toàn chất này khỏi thực phẩm mà cần lựa chọn riêng liều lượng phenylalanin cần thiết về mặt sinh lý cho bệnh nhân. Ngoài ra, liệu pháp ăn kiêng đã được phát triển cho bệnh thiếu máu, bạch cầu, không dung nạp fructose di truyền, homocystinuria, v.v.

2. Bổ sung coenzyme. Với một số NBO, không phải số lượng enzyme cần thiết thay đổi mà là cấu trúc của nó, do đó sự liên kết với coenzyme bị phá vỡ và xảy ra khối trao đổi chất. Thông thường nó là một câu hỏi về vitamin. Việc bổ sung coenzym cho bệnh nhân (thường là một số liều lượng vitamin nhất định) mang lại hiệu quả tích cực. Pyridoxine, cobalamin, thiamine, các chế phẩm carnitine, folate, biotin, riboflavin, v.v. được sử dụng như những "người trợ giúp" như vậy.

3. Tăng đào thải các sản phẩm độc hại tích tụ trong trường hợp ngăn chặn quá trình trao đổi chất tiếp theo của chúng. Các sản phẩm này bao gồm, ví dụ, đồng trong bệnh Wilson-Konovalov (D-penicillamine được sử dụng cho bệnh nhân để trung hòa đồng), sắt trong bệnh huyết sắc tố (desferal được kê đơn để ngăn ngừa bệnh hemosiderosis các cơ quan nhu mô).

4. Đưa nhân tạo vào cơ thể bệnh nhân một sản phẩm của phản ứng bị chặn lại trong cơ thể bệnh nhân. Ví dụ, dùng axit cytidilic để điều trị chứng orotoacid niệu (một bệnh trong đó quá trình tổng hợp pyrimidine bị mắc phải) loại bỏ hiện tượng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
5. Tác động vào các phân tử "hư hỏng". Phương pháp này được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và nhằm mục đích làm giảm khả năng hình thành các tinh thể hemoglobin 3. Axit acetylsalicylic làm tăng quá trình acetyl hóa HbS và do đó làm giảm tính kỵ nước của nó, nguyên nhân gây ra sự kết tụ của protein này.

6. Thay thế enzym bị thiếu. Phương pháp này được sử dụng thành công trong điều trị hội chứng tuyến sinh dục (sử dụng hormone steroid có hoạt tính gluco- và mineralocorticoid), bệnh lùn tuyến yên (tiêm hormone tăng trưởng), bệnh ưa chảy máu (globulin chống ưa chảy máu). Tuy nhiên, để điều trị hiệu quả, cần phải biết tất cả các tinh vi của cơ chế bệnh sinh của bệnh, cơ chế sinh hóa của nó. Những thành công mới trên con đường này gắn liền với những thành tựu của sinh học hóa lý, công nghệ gen và công nghệ sinh học.

7. Ngăn chặn hoạt động bệnh lý của các enzym với sự trợ giúp của các chất ức chế cụ thể hoặc ức chế cạnh tranh bởi các chất tương tự của cơ chất của enzym này. Phương pháp điều trị này được sử dụng để kích hoạt quá mức hệ thống đông máu, tiêu sợi huyết, cũng như giải phóng các enzym lysosome từ các tế bào bị phá hủy.

Cấy ghép tế bào, cơ quan và mô đang được sử dụng ngày càng nhiều trong việc điều trị NZ. Do đó, thông tin di truyền bình thường được đưa vào cơ thể bệnh nhân cùng với cơ quan hoặc mô, đảm bảo sự tổng hợp và hoạt động chính xác của các enzym và bảo vệ cơ thể khỏi hậu quả của đột biến đã xảy ra. Allotransplantation được sử dụng để điều trị: hội chứng DiGeorge (giảm sản tuyến ức và tuyến cận giáp) và Nezelof - cấy ghép tuyến ức; thoái hóa xương lặn, mucopolysaccharidoses, bệnh Gaucher, thiếu máu Fanconi - ghép tủy xương; bệnh cơ tim nguyên phát - ghép tim; Bệnh Fabry, bệnh amyloidosis, hội chứng Alport, bệnh thận đa nang di truyền - ghép thận, v.v.

Hướng mới nhất hiện nay trong điều trị các bệnh di truyền là liệu pháp gen. Hướng đi này dựa trên việc chuyển vật chất di truyền vào cơ thể người và phải đáp ứng các điều kiện sau: giải mã gen gây bệnh, hiểu biết về các quá trình sinh hóa trong cơ thể do gen này điều khiển, chuyển gen thành công cho tế bào đích (thông qua hệ thống vector sử dụng virus, hóa chất và phương pháp vật lý) và hoạt động hiệu quả lâu dài của gen được chuyển trong cơ thể.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Từ Avaskina, A.V. Abrukov

Đại học Bang Chuvash I.N. Ulyanova

Trung tâm Chu sinh Tổng thống của Bộ Y tế của SR CR

Krasnov Mikhail Vasilyevich - Tiến sĩ Khoa học Y tế, Giáo sư, Trưởng khoa Bệnh trẻ em

Văn chương:

1. Ginter E.K. Ginter E K., Zinchenko R.A. Các bệnh di truyền trong quần thể người Nga. Vestnik VOGiS năm 2006; quyển 10: 1: 106-125.

2. Ginter E.K. Di truyền y học: SGK. M. 2003. 448s.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Di truyền trong thực hành nhi khoa: một hướng dẫn cho các bác sĩ. SPb. Năm 2009. 288s.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Sách tham khảo tóm tắt về tiêu chuẩn chẩn đoán cho bác sĩ, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. Dịch tễ học các bệnh di truyền ở Cộng hòa Chuvashia. Di truyền Y học 2002; câu 1: 1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Sự xuất hiện của brachydactyly B cô lập ở Chuvashia. Di truyền Y học 2004; quyển 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva VV, Petrov A.N., Ginter E.K. Giả thuyết lặn di truyền ở các nước cộng hòa Mari El và Chuvashia. Di truyền Y học 2003: quyển 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Các hội chứng di truyền và tư vấn di truyền y tế. M., năm 2007. 448 giây.

9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Các hội chứng di truyền và tư vấn di truyền y tế: tập bản đồ-sách tham khảo, xuất bản lần thứ 3, đã sửa lại. và bổ sung Nhà xuất bản: Hiệp hội các ấn phẩm khoa học "KMK" Năm xuất bản: 2007. 448 tr.

10. Chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền, bẩm sinh. Chỉnh sửa bởi acad. RAMN, cấu hình E.K.Filamazyan, thành viên tương ứng của RAMS, prof. V.S. Baranova. M. 2007. 416s.

11. Petrovsky V.I. Sơ cứu. Từ điển bách khoa phổ thông, M., 1994.

12. McKusick V.A. Thừa kế Mendel trực tuyến ở người. Có tại http: www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra ở người do đột biến nhiễm sắc thể và khiếm khuyết về gen, tức là di truyền trong bộ máy tế bào. Thiệt hại cho bộ máy di truyền dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và đa dạng - mất thính giác, suy giảm thị lực, chậm phát triển tâm lý-thể chất, vô sinh và nhiều bệnh khác.

Khái niệm về nhiễm sắc thể

Mỗi tế bào của cơ thể đều có nhân tế bào, phần chính là nhiễm sắc thể. Một bộ gồm 46 nhiễm sắc thể là một karyotype. 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường, và 23 cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Đây là những nhiễm sắc thể giới tính mà nam và nữ khác nhau.

Mọi người đều biết rằng ở phụ nữ, thành phần của nhiễm sắc thể là XX, và ở nam giới - XY. Khi một sự sống mới xuất hiện, người mẹ truyền nhiễm sắc thể X, và người cha là X hoặc Y. Chính với những nhiễm sắc thể này, hay đúng hơn với bệnh lý của họ, các bệnh di truyền có liên quan.

Gen có thể đột biến. Nếu nó là gen lặn, thì đột biến có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Nếu đột biến trội thì chắc chắn sẽ biểu hiện ra ngoài, vì vậy bạn nên bảo vệ gia đình mình bằng cách tìm hiểu về vấn đề có thể xảy ra kịp thời.

Bệnh di truyền đang là một vấn nạn của thế giới hiện đại.

Bệnh lý di truyền mỗi năm ra ánh sáng ngày càng nhiều. Hơn 6.000 tên bệnh di truyền đã được biết đến, chúng liên quan đến những thay đổi cả về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, khoảng 6% trẻ em mắc các bệnh di truyền.

Điều khó chịu nhất là các bệnh di truyền có thể tự biểu hiện chỉ sau vài năm. Cha mẹ vui mừng vì con khỏe mạnh, không nghi ngờ con bị bệnh. Vì vậy, ví dụ, một số bệnh di truyền có thể tự biểu hiện ở độ tuổi mà bản thân người bệnh đã có con. Và một nửa trong số những đứa trẻ này có thể bị diệt vong nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh lý trội.

Nhưng đôi khi biết rằng cơ thể trẻ chưa đủ khả năng hấp thụ một nguyên tố nào đó. Nếu cha mẹ được cảnh báo về điều này kịp thời, thì trong tương lai, chỉ cần tránh các sản phẩm có chứa thành phần này, bạn có thể bảo vệ cơ thể khỏi các biểu hiện của bệnh di truyền.

Vì vậy, việc xét nghiệm các bệnh di truyền khi có kế hoạch mang thai là rất quan trọng. Nếu xét nghiệm cho thấy khả năng truyền gen đột biến cho thai nhi thì tại các phòng khám ở Đức, họ có thể tiến hành chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai.

Tại Đức, bạn có thể được cung cấp các công nghệ tiên tiến với những phát triển chẩn đoán mới nhất có thể xóa tan mọi nghi ngờ và nghi ngờ của bạn. Khoảng 1.000 bệnh di truyền có thể được xác định ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Bệnh di truyền - các loại là gì?

Chúng ta sẽ xem xét hai nhóm bệnh di truyền (trên thực tế có nhiều hơn)

1. Bệnh có yếu tố di truyền.

Những bệnh như vậy có thể tự biểu hiện dưới tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài và rất phụ thuộc vào khuynh hướng di truyền của từng cá nhân. Một số bệnh có thể xuất hiện ở người cao tuổi, trong khi một số bệnh khác có thể xuất hiện bất ngờ và sớm. Vì vậy, ví dụ, một cú đánh mạnh vào đầu có thể gây ra chứng động kinh, uống một sản phẩm khó tiêu có thể gây dị ứng nghiêm trọng, v.v.

2. Các bệnh phát triển khi có gen bệnh lý trội.

Những bệnh di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, chứng loạn dưỡng cơ, bệnh máu khó đông, bệnh sáu ngón, bệnh phenylketon niệu.

Gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền.

Những gia đình nào cần tham gia tư vấn di truyền ngay từ đầu và xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền ở đời con?

1. Các cuộc hôn nhân chính thống.

2. Vô sinh không rõ căn nguyên.

3. Tuổi của bố mẹ. Nó được coi là một yếu tố nguy cơ nếu người mẹ tương lai trên 35 tuổi và người cha trên 40 tuổi (theo một số nguồn tin là trên 45 tuổi). Theo tuổi tác, ngày càng nhiều tổn thương xuất hiện trong tế bào mầm, làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

4. Bệnh gia đình di truyền, tức là các bệnh giống nhau ở hai thành viên trong gia đình trở lên. Có những bệnh có triệu chứng rõ rệt và chắc chắn đây là bệnh di truyền ở bố mẹ. Nhưng có những dấu hiệu (dị thường) mà cha mẹ không để ý đúng mức. Ví dụ, hình dạng bất thường của mí mắt và tai, vết sưng tấy, đốm màu cà phê trên da, mùi nước tiểu, mồ hôi lạ, v.v.

5. Tiền sử sản khoa nặng hơn - thai chết lưu, sẩy thai tự nhiên nhiều hơn, sót thai.

6. Cha mẹ là đại diện của một nhóm dân tộc nhỏ hoặc những người từ một địa phương nhỏ (trong trường hợp này, có nhiều khả năng xảy ra hôn nhân cùng quan hệ)

7. Tác động của các yếu tố gia đình hoặc nghề nghiệp bất lợi đối với một trong các bậc cha mẹ (thiếu canxi, dinh dưỡng không đủ protein, làm việc trong nhà in, v.v.)

8. Tình hình sinh thái tồi tệ.

9. Việc sử dụng thuốc có đặc tính gây quái thai trong thời kỳ mang thai.

10. Các bệnh, đặc biệt là căn nguyên do virus (rubella, thủy đậu) mà bà bầu mắc phải.

11. Lối sống không lành mạnh. Căng thẳng liên tục, rượu, hút thuốc, ma túy, dinh dưỡng kém có thể gây tổn hại đến gen, vì cấu trúc của nhiễm sắc thể dưới tác động của các điều kiện bất lợi có thể thay đổi trong suốt cuộc đời.

Bệnh di truyền - phương pháp xác định chẩn đoán là gì?

Ở Đức, việc chẩn đoán các bệnh di truyền có hiệu quả cao, vì tất cả các phương pháp công nghệ cao đã biết và tất cả các khả năng của y học hiện đại (phân tích DNA, giải trình tự DNA, hộ chiếu di truyền, v.v.) đều được sử dụng để xác định các vấn đề di truyền tiềm ẩn. Hãy tập trung vào những điểm chung nhất.

1. Phương pháp lâm sàng và gia phả.

Phương pháp này là điều kiện quan trọng để chẩn đoán định tính một bệnh di truyền. Nó bao gồm những gì? Trước hết, một cuộc khảo sát chi tiết về bệnh nhân. Nếu nghi ngờ bệnh di truyền, thì cuộc khảo sát không chỉ liên quan đến bản thân cha mẹ mà còn tất cả những người thân, tức là thông tin được thu thập đầy đủ và kỹ lưỡng về từng thành viên trong gia đình. Sau đó, một phả hệ được biên soạn chỉ ra tất cả các dấu hiệu và bệnh tật. Phương pháp này kết thúc bằng phân tích gen, trên cơ sở đó đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn liệu pháp tối ưu.

2. Phương pháp di truyền tế bào.

Nhờ phương pháp này, các bệnh phát sinh do các vấn đề trong nhiễm sắc thể của tế bào được xác định. Phương pháp di truyền tế bào kiểm tra cấu trúc bên trong và sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể. Đây là một kỹ thuật rất đơn giản - một vết cạo được lấy từ màng nhầy của bề mặt bên trong má, sau đó vết cạo được kiểm tra dưới kính hiển vi. Phương pháp này được thực hiện với cha mẹ, với các thành viên trong gia đình. Một biến thể của phương pháp di truyền tế bào là di truyền tế bào phân tử, cho phép bạn nhìn thấy những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

3. Phương pháp hóa sinh.

Phương pháp này, bằng cách kiểm tra các chất lỏng sinh học của người mẹ (máu, nước bọt, mồ hôi, nước tiểu, v.v.), có thể xác định các bệnh di truyền dựa trên các rối loạn chuyển hóa. Bệnh bạch tạng là một trong những bệnh di truyền được biết đến nhiều nhất liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

4. Phương pháp di truyền phân tử.

Đây là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay, xác định bệnh đơn tính. Nó rất chính xác và phát hiện bệnh lý ngay cả trong trình tự nucleotide. Nhờ phương pháp này có thể xác định được yếu tố di truyền đối với sự phát triển của các bệnh ung thư (ung thư dạ dày, tử cung, tuyến giáp, tuyến tiền liệt, ung thư máu…) nên đặc biệt được chỉ định cho những người có người thân mắc bệnh các bệnh nội tiết, tâm thần, ung bướu và mạch máu.

Tại Đức, để chẩn đoán các bệnh di truyền, bạn sẽ được cung cấp toàn bộ các nghiên cứu về di truyền tế bào, sinh hóa, di truyền phân tử, chẩn đoán trước sinh và sau sinh, cùng với sàng lọc sơ sinh của trẻ sơ sinh. Tại đây bạn có thể thực hiện khoảng 1000 xét nghiệm di truyền được chấp thuận sử dụng lâm sàng trong nước.

Mang thai và các bệnh di truyền

Chẩn đoán trước khi sinh cung cấp cơ hội tuyệt vời để xác định các bệnh di truyền.

Chẩn đoán trước khi sinh bao gồm các xét nghiệm như

• sinh thiết màng đệm - phân tích mô màng đệm của thai nhi ở tuần thứ 7-9 của thai kỳ; sinh thiết có thể được thực hiện theo hai cách - qua cổ tử cung hoặc bằng cách chọc thủng thành bụng trước;
• chọc dò ối - khi thai được 16-20 tuần tuổi, nước ối lấy được do thủng thành bụng trước;
• chọc dò cuống rốn là một trong những phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, vì nó kiểm tra máu thai nhi lấy từ dây rốn.

Cũng trong chẩn đoán, các phương pháp sàng lọc như xét nghiệm triple test, siêu âm tim thai và xác định alpha-fetoprotein cũng được sử dụng.

Hình ảnh siêu âm của thai nhi trong các phép đo 3D và 4D có thể làm giảm đáng kể việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Tất cả các phương pháp này có nguy cơ tác dụng phụ thấp và không ảnh hưởng xấu đến quá trình mang thai. Nếu một bệnh di truyền được phát hiện trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ đưa ra một số chiến thuật riêng để quản lý thai phụ. Trong thời kỳ đầu của thai kỳ tại các phòng khám ở Đức, việc chỉnh sửa gen có thể được thực hiện. Nếu việc chỉnh sửa gen được tiến hành trong thời kỳ phôi thai đúng thời hạn, thì một số khiếm khuyết về gen có thể được sửa chữa.

Sàng lọc sơ sinh một đứa trẻ ở Đức

Khám sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm cho phép bạn hiểu rằng trẻ bị bệnh ngay cả trước khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện. Do đó, các bệnh di truyền sau đây có thể được xác định - suy giáp, bệnh phenylketon niệu, bệnh siro phong, hội chứng tuyến sinh dục, và những bệnh khác.

Những bệnh này nếu được phát hiện kịp thời thì cơ hội chữa khỏi là khá cao. Công tác sàng lọc sơ sinh chất lượng cao cũng là một trong những lý do khiến chị em bay sang Đức sinh con tại đây.

Điều trị các bệnh di truyền của con người ở Đức

Gần đây hơn, các bệnh di truyền không được điều trị, nó được coi là không thể, và do đó không thể giải quyết được. Do đó, việc chẩn đoán một căn bệnh di truyền được coi như một bản án, và tốt nhất, người ta chỉ có thể trông chờ vào việc điều trị triệu chứng. Bây giờ tình hình đã thay đổi. Tiến bộ rõ rệt, kết quả điều trị khả quan đã xuất hiện, hơn nữa, khoa học không ngừng khám phá ra những phương pháp mới và hiệu quả để điều trị các bệnh di truyền. Và mặc dù ngày nay vẫn chưa thể chữa khỏi nhiều bệnh di truyền, nhưng các nhà di truyền học vẫn lạc quan về tương lai.

Điều trị các bệnh di truyền là một quá trình rất phức tạp. Nó dựa trên các nguyên tắc ảnh hưởng giống như bất kỳ bệnh nào khác - căn nguyên, di truyền bệnh và triệu chứng. Chúng ta hãy xem xét ngắn gọn từng.

1. Nguyên lý ảnh hưởng.

Nguyên tắc tiếp xúc căn nguyên là tối ưu nhất, vì việc điều trị là hướng trực tiếp vào các nguyên nhân gây bệnh. Điều này đạt được bằng cách sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen, cô lập phần bị hư hỏng của DNA, nhân bản và đưa nó vào cơ thể. Hiện tại, nhiệm vụ này rất khó khăn nhưng trong một số bệnh đã có thể thực hiện được.

2. Nguyên lý ảnh hưởng bệnh sinh.

Việc điều trị nhằm vào cơ chế phát sinh bệnh, tức là làm thay đổi các quá trình sinh lý, sinh hóa trong cơ thể, loại bỏ những khiếm khuyết do gen bệnh lý gây ra. Khi di truyền học phát triển, nguyên tắc ảnh hưởng của di truyền bệnh học mở rộng, và đối với các bệnh khác nhau hàng năm sẽ có những cách thức và khả năng mới để sửa chữa các liên kết bị hỏng.

3. Nguyên tắc ảnh hưởng theo triệu chứng.

Theo nguyên tắc này, việc điều trị bệnh di truyền là nhằm giảm đau và các hiện tượng khó chịu khác và ngăn chặn sự tiến triển thêm của bệnh. Điều trị triệu chứng luôn được kê đơn, có thể kết hợp với các phương pháp phơi nhiễm khác, hoặc có thể là một phương pháp điều trị độc lập và duy nhất. Đây là việc chỉ định thuốc giảm đau, thuốc an thần, thuốc chống co giật và các loại thuốc khác. Ngành công nghiệp dược phẩm hiện nay rất phát triển, do đó, phạm vi các loại thuốc được sử dụng để điều trị (hay nói đúng hơn là để giảm bớt các biểu hiện của) các bệnh di truyền là rất rộng.

Ngoài điều trị bằng thuốc, điều trị triệu chứng bao gồm sử dụng các thủ thuật vật lý trị liệu - xoa bóp, xông hơi, điện trị liệu, liệu pháp balne trị liệu, v.v.

Đôi khi, một phương pháp điều trị phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh các dị tật, cả bên ngoài và bên trong.

Các nhà di truyền học người Đức đã có nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị các bệnh di truyền. Tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh, trên các thông số cá nhân, các phương pháp tiếp cận sau được sử dụng:

• dinh dưỡng di truyền;
• Liệu pháp gen,
• cấy ghép tế bào gốc,
• cấy ghép các cơ quan và mô,
• liệu pháp enzym,
• liệu pháp thay thế bằng hormone và enzym;
• hấp thụ máu, plasmophoresis, bạch huyết - làm sạch cơ thể bằng các chế phẩm đặc biệt;
• phẫu thuật.

Tất nhiên, việc điều trị các bệnh di truyền kéo dài và không phải lúc nào cũng thành công. Nhưng mỗi năm số lượng các phương pháp trị liệu mới ngày càng nhiều, vì vậy các bác sĩ rất lạc quan.

Liệu pháp gen

Các bác sĩ và nhà khoa học trên khắp thế giới đặt hy vọng đặc biệt vào liệu pháp gen, nhờ đó có thể đưa vật liệu di truyền chất lượng cao vào tế bào của một sinh vật bị bệnh.

Chỉnh sửa gen bao gồm các bước sau:

• lấy vật liệu di truyền (tế bào xôma) từ bệnh nhân;
• đưa một gen trị liệu vào vật liệu này, để sửa chữa các khiếm khuyết của gen;
• nhân bản của các tế bào đã sửa chữa;
• việc đưa các tế bào khỏe mạnh mới vào cơ thể bệnh nhân.

Việc chỉnh sửa gen đòi hỏi sự cẩn thận, vì khoa học vẫn chưa có thông tin đầy đủ về hoạt động của bộ máy di truyền.

Danh sách các bệnh di truyền có thể được xác định

Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, chúng có điều kiện và khác nhau về nguyên tắc cấu tạo. Dưới đây chúng tôi cung cấp danh sách các bệnh di truyền và di truyền phổ biến nhất:

• Bệnh Gunther;
• Bệnh Canavan;
• Bệnh Niemann-Pick;
• Bệnh Tay-Sachs;
• Bệnh Charcot-Marie;
• bệnh máu khó đông;
• chứng loạn sắc tố (hypertrichosis);
• mù màu - miễn dịch với màu sắc, bệnh mù màu chỉ truyền nhiễm sắc thể nữ, nhưng chỉ nam mới mắc bệnh;
• Capgras ảo tưởng;
• loạn dưỡng bạch cầu của Peliceus-Merzbacher;
• Dòng Blaschko;
• vi mạch;
• bệnh xơ nang;
• bệnh u xơ thần kinh;
• phản xạ cao độ;
• rối loạn chuyển hóa porphyrin;
• progeria;
• nứt đốt sống;
• Hội chứng Angelman;
• hội chứng đầu nổ tung;
• hội chứng da xanh;
• Hội chứng Down;
• hội chứng xác sống;
• Hội chứng Joubert;
• hội chứng người đá
• Hội chứng Klinefelter;
• Hội chứng Klein-Levin;
• Hội chứng Martin-Bell;
• Hội chứng Marfan;
• Hội chứng Prader-Willi;
• Hội chứng Robin;
• Hội chứng Stendhal;
• Hội chứng Turner;
• bệnh voi;
• phenylketon niệu.
• cicero và những người khác.

Trong phần này, chúng tôi sẽ đi sâu vào từng bệnh cụ thể và cho bạn biết cách bạn có thể chữa khỏi một số bệnh. Nhưng phòng bệnh di truyền tốt hơn là chữa bệnh, nhất là khi y học hiện đại chưa biết cách chữa nhiều bệnh.

Bệnh di truyền là một nhóm bệnh có biểu hiện lâm sàng rất không đồng nhất. Các biểu hiện bên ngoài chính của bệnh di truyền:

• đầu nhỏ (tật đầu nhỏ);
• các dị thường ("mí mắt thứ ba", cổ ngắn, tai có hình dạng bất thường, v.v.)
• chậm phát triển thể chất và tinh thần;
• thay đổi ở bộ phận sinh dục;
• thư giãn cơ quá mức;
• thay đổi hình dạng của ngón chân và bàn tay;
• rối loạn tâm lý, v.v.

Bệnh di truyền - làm thế nào để nhận được tư vấn ở Đức?

Một cuộc trò chuyện tại một buổi tư vấn di truyền và chẩn đoán trước khi sinh có thể ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng được truyền ở cấp độ gen. Mục tiêu chính của tư vấn với nhà di truyền học là xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Để nhận được tư vấn chất lượng cao và lời khuyên về các hành động tiếp theo, người ta phải nghiêm túc điều chỉnh giao tiếp với bác sĩ. Trước khi tham vấn, cần chuẩn bị một cách có trách nhiệm cho cuộc trò chuyện, ghi nhớ những bệnh tật mà người thân mắc phải, mô tả tất cả các vấn đề sức khỏe và viết ra những câu hỏi chính mà bạn muốn nhận được câu trả lời.

Nếu gia đình đã có con bị dị tật, dị tật bẩm sinh, hãy chụp ảnh của con. Nhớ kể về sẩy thai tự nhiên, về các trường hợp thai chết lưu, về quá trình thai nghén diễn ra như thế nào.

Một bác sĩ tư vấn di truyền sẽ có thể tính toán nguy cơ em bé mắc một bệnh lý di truyền nghiêm trọng (thậm chí trong tương lai). Khi nào chúng ta có thể nói về nguy cơ cao mắc bệnh di truyền?

• nguy cơ di truyền lên đến 5% được coi là thấp;
• không quá 10% - rủi ro tăng nhẹ;
• từ 10% đến 20% - rủi ro trung bình;
• trên 20% - rủi ro cao.

Các bác sĩ khuyên nên xem xét nguy cơ khoảng 20% ​​hoặc trên 20% là lý do để đình chỉ thai nghén hoặc (nếu chưa) là chống chỉ định thụ thai. Nhưng quyết định cuối cùng tất nhiên là của hai vợ chồng.

Việc tham vấn có thể diễn ra trong nhiều giai đoạn. Khi chẩn đoán một bệnh di truyền ở phụ nữ, bác sĩ sẽ phát triển các chiến thuật để quản lý nó trước khi mang thai và, nếu cần, trong khi mang thai. Bác sĩ cho biết chi tiết về diễn biến của bệnh, tuổi thọ trong bệnh lý này, về tất cả các khả năng của liệu pháp hiện đại, về thành phần giá cả, về tiên lượng của bệnh. Đôi khi việc chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo hoặc trong quá trình phát triển phôi thai sẽ tránh được các biểu hiện của bệnh. Hàng năm, các phương pháp mới về liệu pháp gen và ngăn ngừa các bệnh di truyền đang được phát triển, do đó, cơ hội chữa khỏi một bệnh lý di truyền không ngừng tăng lên.

Tại Đức, các phương pháp chống đột biến gen với sự trợ giúp của tế bào gốc đang được tích cực đưa vào ứng dụng và đã được ứng dụng thành công, các công nghệ mới đang được xem xét để điều trị và chẩn đoán các bệnh di truyền.