Chứng teo dây thần kinh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh lý di truyền, trong đó cấu trúc của vỏ bọc của các thân dây thần kinh bị phá vỡ và mất khả năng truyền xung thần kinh. Thông thường, các rối loạn vận động và cảm giác xảy ra ở các chi, nhưng trong trường hợp nặng, bệnh còn ảnh hưởng đến các dây thần kinh kiểm soát và điều hòa các chức năng thở.

Căn bệnh này được đặt theo tên của ba bác sĩ đã mô tả nó đầu tiên. Người ta thấy rằng bệnh lý có thể được di truyền theo những cách khác nhau:

• tính trạng trội;
• NST lặn;
• liên kết với sàn.

Hội chứng Charcot-Marie-Tooth khá phổ biến. Chúng ảnh hưởng đến trung bình 1 trên 50.000 người. Thường bệnh xảy ra ở một số thành viên trong gia đình, và các biểu hiện của bệnh có thể khác nhau. Nguy cơ có con bị bệnh trong gia đình là 50%.

Biểu hiện lâm sàng

Lần đầu tiên của bệnh rơi vào giai đoạn thanh thiếu niên 14-20 tuổi, ít thường xuyên hơn được phát hiện ở trẻ em mẫu giáo.

Bệnh khởi phát từ từ, tiến triển chậm:

1. Triệu chứng đầu tiên là mỏi cơ ở chân. Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi khi đứng một chỗ và phải đi bộ tại chỗ, được gọi là triệu chứng giẫm đạp.
2. Sau đó, các dấu hiệu vi phạm độ nhạy phát triển - dị cảm, cảm giác "bò".
3. Khi bệnh tiến triển nặng, phát triển, các cơ của chân giảm thể tích nên chân có hình dạng như một chiếc chai ngược. Teo cơ được quan sát đối xứng ở cả hai bên. Tổn thương cơ bàn chân dẫn đến biến dạng bàn chân theo kiểu "". Không thể đi lại hoặc đứng yên. Dáng đi có vẻ ngoài đặc trưng - với đầu gối nâng cao.
4. Một vài năm sau khi bệnh khởi phát, tổn thương các dây thần kinh của chi trên sẽ phát triển. Các thay đổi loạn dưỡng đối xứng xảy ra ở cẳng tay và bàn tay, bàn tay trông giống như "ngón tay khỉ".
5. Khi bệnh tiến triển, tổn thương các cơ của thân phát triển với sự biến dạng và cong của cột sống.
6. Run và co giật các cơ tứ chi thường được ghi nhận. Phản xạ sâu giảm không đều.
7. Trí thông minh trong chứng loạn dưỡng thần kinh không bị.

Bệnh nhân có khả năng làm việc lâu dài. Hoạt động thể chất, nhiễm vi-rút trong quá khứ, hạ thân nhiệt, nhiễm độc và chấn thương làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh.

Chẩn đoán

Sự khởi phát của bệnh ở tuổi thiếu niên và tổn thương cơ đối xứng với tình trạng teo của chúng cho phép các nhà thần kinh học gợi ý chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth. Bác sĩ tiến hành một cuộc kiểm tra thần kinh, trong đó anh ta phát hiện ra rối loạn vận động, teo cơ và suy giảm độ nhạy cảm.

Bệnh teo cơ thần kinh phải được phân biệt với các bệnh lý thần kinh cơ khác, ví dụ, bệnh nhược cơ, bệnh xơ cứng teo cơ một bên, bệnh thần kinh ngoại biên, hội chứng Dejerine Sott.

Thông thường, cần phải tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học và xét nghiệm DNA để xác định chẩn đoán.

Để xác định sự vi phạm của dẫn truyền thần kinh cơ, đo điện cơ được thực hiện, trong đó xác định sự giảm tốc độ của xung.

Trong một số trường hợp, dùng đến sinh thiết cơ hoặc dây thần kinh. Kiểm tra mô học cho thấy sự teo của các sợi cơ và sự khử men của dây thần kinh.

Trị liệu

Điều trị di truyền bệnh của chứng loạn dưỡng thần kinh, tức là, nhằm mục đích điều chỉnh nguyên nhân gây ra sự phát triển của bệnh, không có.

Cho đến nay, chỉ có liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện:

• cải thiện dinh dưỡng cơ bắp (liệu pháp vitamin, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexin);
• kích thích dẫn truyền thần kinh (prozerin, nivalin);
• các chế phẩm để bình thường hóa lưu thông máu (axit nicotinic, trental, halidor);
• điều trị vật lý trị liệu (điện di với prozerin, amplipulse, kích thích điện cơ);
• liệu pháp tắm dưỡng (tắm trị liệu);
• các bài tập trị liệu, xoa bóp phòng chống dị tật bàn chân, bàn tay, cột sống;
• bác sĩ chỉnh hình quy định việc mang những đôi giày đặc biệt.

Lối sống chung với bệnh tật

Mặc dù thực tế là căn bệnh này vẫn được coi là không thể chữa khỏi, nhưng các biện pháp sau đây có thể làm chậm đáng kể sự tiến triển của bệnh:

1. Tập thể dục thường xuyên. Việc đào tạo bắt đầu càng sớm, nó sẽ càng hiệu quả. Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth thích hợp với các môn thể thao không đòi hỏi thể lực quá sức. Ví dụ, Pilates, bơi lội, đạp xe, trượt tuyết.
2. Bệnh nhân mong muốn được chọn những nghề mà không phải làm việc quá sức.
3. Cần chọn những đôi giày thoải mái, không hạn chế vận động. Với sự phát triển của "chân treo", sẽ rất hữu ích khi đeo các dụng cụ chỉnh hình-cố định đặc biệt. Các sản phẩm chỉnh hình được lựa chọn thích hợp ngăn ngừa ngã và chấn thương.
4. Người bệnh cần có chế độ ăn uống điều độ để tránh béo phì. Cân nặng quá mức có thể gây thêm căng thẳng cho các cơ bị suy yếu. Thức ăn nên chứa chất chống oxy hóa, vitamin A, E, C.

Một lối sống lành mạnh, phòng chống cảm lạnh, hạ thân nhiệt cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động thể chất trong thời gian dài.

Bệnh Charcot có thể đề cập đến một số bệnh được đặt theo tên của Jean-Martin Charcot, chẳng hạn như:

• Bệnh xơ cứng teo cơ bên, một bệnh thoái hóa cơ được gọi là bệnh Lou Gehrig;
• Hội chứng Charcot-Marie-Tooth, một bệnh di truyền khử men của hệ thần kinh ngoại vi;
• Bệnh khớp thần kinh, một bệnh thoái hóa tiến triển của khớp cân, còn được gọi là bệnh Charcot hoặc bệnh khớp Charcot.

Chứng loạn dưỡng thần kinh cúc vạn thọ Charcot (CMT) là một nhóm các rối loạn trong đó các dây thần kinh ngoại vi vận động hoặc cảm giác bị ảnh hưởng. Từ đó dẫn đến yếu cơ, teo cơ, mất cảm giác. Các triệu chứng xảy ra đầu tiên trên chân, sau đó trên cánh tay.

Các tế bào thần kinh ở những người mắc chứng rối loạn này không thể gửi tín hiệu điện đúng cách do sự bất thường trong sợi trục thần kinh hoặc vỏ myelin của nó. Các đột biến gen cụ thể là nguyên nhân dẫn đến chức năng thần kinh ngoại vi bất thường. Nó được di truyền theo kiểu gen trội lặn, lặn trên NST thường, liên kết X.

Các triệu chứng của bệnh Charcot Mari bắt đầu dần dần ở tuổi thiếu niên, nhưng có thể bắt đầu sớm hơn hoặc muộn hơn. Trong hầu hết các trường hợp, các sợi thần kinh dài nhất bị ảnh hưởng đầu tiên. Theo thời gian, những người bị ảnh hưởng mất khả năng sử dụng chân và tay bình thường.

Các dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• giảm nhạy cảm với nhiệt, xúc giác, đau;
• yếu cơ của các chi;
• vấn đề với các kỹ năng vận động tinh;
• dáng đi loạng choạng;
• mất khối lượng cơ ở cẳng chân;
• té ngã thường xuyên;
• vòm bàn chân cao hoặc bàn chân phẳng.

Các phản xạ có thể bị mất. Bệnh tiến triển chậm. Những người bị ảnh hưởng có thể vẫn hoạt động trong nhiều năm và có cuộc sống bình thường. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, khó thở có thể dẫn đến tử vong.

Những lý do

Bệnh di truyền được xác định bởi sự kết hợp của các gen về một tính trạng cụ thể được tìm thấy trên nhiễm sắc thể được di truyền từ bố và mẹ.

Một người nhận một gen bình thường và một gen bệnh là người mang gen bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng.

• Nguy cơ để hai bố mẹ mang gen bệnh truyền lại gen khiếm khuyết cho con cái của họ là 25%.
• Có một trẻ em vận chuyển -50%.
• Cơ hội để một đứa trẻ có gen bình thường là 25%.

Rủi ro là như nhau đối với nam và nữ.

Rối loạn di truyền trội xảy ra khi chỉ cần một bản sao của gen bất thường để khởi phát bệnh. Gen bất thường có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc là kết quả của một đột biến mới (thay đổi gen).

• Nguy cơ truyền gen bất thường từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái là 50% cho mỗi lần mang thai, bất kể giới tính của đứa trẻ.

Rối loạn di truyền trội liên kết X do gen bất thường trên nhiễm sắc thể X gây ra. Nam giới có gen bất thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn phụ nữ.

Bệnh thần kinh di truyền được phân thành nhiều loại gọi là CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 và CMTX.

CMT1

Đây là dạng rối loạn chiếm ưu thế trong đó vận tốc dẫn truyền thần kinh chậm. Phổ biến hơn CMT2. Gây ra bởi các gen bất thường có liên quan đến cấu trúc và chức năng của myelin. Được chia nhỏ thành CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X dựa trên các điểm bất thường cụ thể.

1. CMT1A là do sự nhân đôi của gen PMP22, gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 17 ở 17p11.2. Nó là loại phổ biến nhất.
2. CMT1B là do bất thường trong gen MPZ trên nhiễm sắc thể số 1 ở 1q22.
3. CMT1C phát sinh từ các bất thường của SIMPLE nằm trên nhiễm sắc thể 16 ở 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D EGR2 bất thường nằm ở vị trí 10 tại 10q21,1-q22,1.
5. CMT1X phát sinh từ các đột biến ở GJB1 (Xq13.1). Nó mã hóa protein tiếp giáp Connexin32.

Để tìm hiểu thêm Rối loạn phát triển xương trong hội chứng Larsen

CMT2

Đây là một dạng rối loạn chiếm ưu thế của NST thường trong đó vận tốc dẫn truyền thần kinh thường bình thường hoặc hơi chậm hơn bình thường. Gây ra bởi các gen bất thường liên quan đến cấu trúc và chức năng của sợi trục. Tiếp tục được chia nhỏ thành CMT2A-2L dựa trên các đột biến.

1. CMT2A là phổ biến nhất và gây ra bởi lỗi ở MFN2 nằm trên nhiễm sắc thể số 1 ở 1p36.2.
2. CMT2B từ đột biến gen RAB7 trên nhiễm sắc thể số 3 ở 3q21.
3. CMT2C được gây ra bởi một gen không xác định tại 12-12q23-34.
4. Lỗi CMT2D GARS, vào 7 - 7p15.
5. CMT2E từ NEFL, nằm trên 8 - 8p21.
6. CMT2F HSPB1 lỗi gen.
7. CMT2L đột biến HSPB8.

DI-CMT trung gian chiếm ưu thế. Nó được đặt tên như vậy vì vận tốc dẫn truyền "trung gian", sự không chắc chắn về việc liệu bệnh thần kinh là trục hay khử myelin. Các đột biến ưu thế trong DMN2 và YARS được biết là nguyên nhân gây ra kiểu hình này.

CMT3

Còn được gọi là bệnh Dejerine-Sottas, những cá nhân mắc chứng rối loạn này có đột biến ở một trong những gen chịu trách nhiệm về CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Thể lặn hình thức của điều kiện. Nó được chia thành CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A là do bất thường GDAP1 gây ra. Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 8 ở 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2 bất thường vào ngày 11-11 / 11/22.
3. CMT4B2 từ SBF2 / MTMR13 dị thường, vào 11 lúc 11p15.
4. CMT4C lỗi KIAA1985, trên nhiễm sắc thể 5 - 5q32.
5. CMT4D đột biến NDRG1, trên nhiễm sắc thể số 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, còn được gọi là bệnh lý thần kinh giảm cơ bẩm sinh. Nó xuất phát từ sự bất thường của EGR2, ở mức 10 - 10q21,1-q22,1.
7. CMT4F PRX bất thường, trên nhiễm sắc thể 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H lỗi FDG4.
9. Đột biến CMT4J FIG4.

Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp CMT2 không phải do đột biến trong các protein này, do đó nhiều nguyên nhân di truyền vẫn chưa được phát hiện.

CMTX

Đây là một dạng rối loạn ưu thế liên kết X. CMT1X chiếm khoảng 90% các trường hợp. Protein cụ thể chịu trách nhiệm cho 10% CMTX còn lại vẫn chưa được xác định.

CMT2 lặn trên NST thường do đột biến LMNA, GDAP1.

Sự liên kết cấu trúc với các yếu tố cấu trúc thứ cấp trên đầu trang. Mười đột biến gây ra CMT được đánh dấu bằng các mũi tên thẳng đứng. (Bấm để phóng to)

Dân số bị ảnh hưởng

Các triệu chứng bệnh Charcot marijuta bắt đầu dần dần trong thời kỳ thanh thiếu niên, đầu tuổi trưởng thành hoặc tuổi trung niên. Tình trạng này ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Bệnh thần kinh di truyền là bệnh thần kinh di truyền phổ biến nhất. Bởi vì nó thường không được phát hiện, chẩn đoán sai hoặc rất muộn, số người thực sự bị ảnh hưởng là không chắc chắn.

Vi phạm liên quan

Trong bệnh lý thần kinh cảm giác và tự động di truyền ở bệnh Charcot marijut, các tế bào thần kinh và sợi trục cảm giác (có thể tự động) bị ảnh hưởng. Các đột biến trội và lặn gây rối loạn di truyền.

Để tìm hiểu thêm Người voi, Đặc điểm và Điều trị Hội chứng Proteus

Các bệnh lý thần kinh vận động di truyền trội hoặc di truyền theo kiểu lặn. Thường thì các sợi giác vẫn còn nguyên vẹn. Một số loài có kèm theo bệnh lý tủy.

Chứng loạn dưỡng thần kinh thần kinh di truyền

Bệnh thần kinh đám rối cánh tay di truyền là một rối loạn di truyền trội trên NST thường. Những người bị ảnh hưởng bị đau hoặc yếu vai đột ngột. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.

Đôi khi có mất cảm giác. Phục hồi một phần hoặc hoàn toàn là phổ biến. Các triệu chứng có thể tái phát ở chi cùng bên hoặc chi đối diện. Các đặc điểm thể chất được ghi nhận ở một số gia đình bao gồm tầm vóc thấp và đôi mắt cận.

Bệnh thần kinh giảm cơ bẩm sinh (CHN)

Một chứng rối loạn thần kinh xuất hiện khi mới sinh. Các triệu chứng chính:

• vấn đề về hô hấp;
• yếu cơ và không phối hợp được các chuyển động;
• trương lực cơ kém;
• thiếu phản xạ;
• đi lại khó khăn;
• Khả năng cảm nhận hoặc cử động một phần cơ thể bị suy yếu.

Hội chứng Refsum

Bệnh dự trữ axit phytanic. Đây là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp về rối loạn chuyển hóa chất béo (lipid). Đặc trưng bởi:

• Bệnh lý thần kinh ngoại biên;
• suy giảm phối hợp cơ (mất điều hòa);
• võng mạc sắc tố (RP); bệnh điếc tai;
• xương và da thay đổi.

Bệnh được biểu hiện bằng sự tích tụ đáng chú ý của axit phytanic trong huyết tương và các mô. Rối loạn này xuất phát từ việc thiếu axit phytanic hydroxylase, một loại enzyme cần thiết cho quá trình trao đổi chất. Nó được điều trị bằng chế độ ăn kiêng lâu dài không có axit phytanic.

Bệnh thần kinh amyloid gia đình

Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của amyloid trong các dây thần kinh ngoại vi. Hầu hết các trường hợp đến từ một đột biến trong gen TTR. Nó mã hóa cho protein transthyrotine trong huyết thanh. Các đột biến ưu thế trong APOA1 rất hiếm.

Bệnh thần kinh di truyền có trách nhiệm với áp lực (HNPP)

Một rối loạn hiếm gặp được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. HNPP được đặc trưng bởi các bệnh lý thần kinh khu trú tại các vị trí chèn ép (bệnh lý thần kinh quanh xương mác, u ở khuỷu tay, trung thất ở cổ tay). HNPP phát sinh từ bất thường ở một trong hai bản sao của PMP22 trên nhiễm sắc thể 17 - 17p11.2.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Nó là một phần của 100 hội chứng di truyền, mặc dù nó thường bị lu mờ bởi các biểu hiện khác. Sự khử myelin của các sợi trục ngoại vi là một đặc điểm. Các hội chứng liên quan đến bệnh lý thần kinh trục thậm chí còn phổ biến hơn.

Một số loại liệt cứng di truyền có bệnh lý thần kinh trục liên quan đến cả sợi trục vận động và cảm giác, hoặc chỉ đơn giản là sợi trục vận động. Bệnh thần kinh trục là một đặc điểm của nhiều chứng mất điều hòa di truyền.

AMIOTROPHY (amyotrophia; tiền tố âm trong tiếng Hy Lạp a - + mys, myos Mechanical + trophe - Nutrition) - vi phạm tính dinh dưỡng của cơ liên quan đến tổn thương các tế bào vận động của tủy sống và thân não, cũng như các dây thần kinh cột sống, dẫn đến giảm về khối lượng và số lượng sợi cơ và giảm khả năng co bóp của chúng. Amyotrophies được quan sát thấy trong một số bệnh của hệ thần kinh và cơ do các yếu tố di truyền và không di truyền (rối loạn chuyển hóa di truyền, nhiễm trùng, nhiễm độc), cũng như trong một số bệnh của các cơ quan và hệ thống khác. Amyotrophy là do sự tham gia vào quá trình bệnh lý của các tế bào sừng trước của tủy sống, cũng như các quá trình của chúng và các dây thần kinh cột sống. Chúng được đặc trưng bởi sự phát triển dần dần của tình trạng tê liệt, một phản ứng định tính của sự thoái hóa các cơ tương ứng và giảm khả năng kích thích điện của chúng. Cả cơ quan và myofibrils đều bị teo. Sự thoái hóa, teo thứ phát của sợi cơ phát triển do sự vi phạm sự bên trong của nó, trái ngược với quá trình teo sơ cấp ở cơ, trong đó chức năng của nơ-ron vận động ngoại vi không bị ảnh hưởng.

Khi sừng trước của tủy sống bị ảnh hưởng, người ta phát hiện thấy các cơ co giật ở các cơ bị teo của các phần gần của chi và thân, và ghi nhận sự không đối xứng của tổn thương; teo cơ và phản ứng thoái hóa cơ xuất hiện sớm trong nghiên cứu về tính kích thích điện. Với tổn thương rễ vận động hoặc các sợi của dây thần kinh ngoại biên, liệt hoặc liệt ngoại vi xảy ra, chủ yếu ở các chi xa, rối loạn nhạy cảm kiểu đa dây thần kinh, không có co giật sợi cơ.

Các loại Amyotrophy

Amyotrophy được chia thành thần kinh và cột sống. Chứng loạn dưỡng thần kinh là do tổn thương các dây thần kinh ngoại biên, các tế bào thần kinh vận động - tủy sống của tủy sống và thân não. Chứng loạn dưỡng thần kinh của Charcot Marie Tooth là một bệnh di truyền phổ biến hơn ở phụ nữ. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi 30 - 40 tuổi. Dạng chính của chứng loạn dưỡng thần kinh là bệnh Charcot-Marie-Tooth, cũng như một số bệnh hiếm gặp hơn thuộc chứng loạn dưỡng thần kinh chưa được chứng minh đầy đủ (ví dụ, bệnh phì đại tế bào kẽ Dejerine-Comma, về mặt lâm sàng rất giống với chứng teo răng Charcot-Marie-Tooth ).

Chứng teo cơ thần kinh Charcot-Marie-Tooth (teo cơ bắp tay chân) được đặc trưng bởi sự phát triển của liệt ở các chi xa và rối loạn nhạy cảm của loại polyneuritic. Co giật cơ không có.

Teo các cơ ở các chi xa, đầu tiên là của chân và sau đó là ở cánh tay, là đặc điểm. Ngoài ra còn có các vi phạm về độ nhạy cảm, suy yếu dần các phản xạ gân xương và rối loạn dinh dưỡng (tím tái, phù nề, đỏ da, rối loạn tiết mồ hôi). Bệnh tiến triển chậm. Amyotrophy chủ yếu ở các chi xa, với sự giảm sức mạnh cơ bắp và suy giảm độ nhạy cảm, được quan sát thấy trong viêm đa dây thần kinh. Mức độ nghiêm trọng của các rối loạn vận động phát triển cùng một lúc có thể khác nhau.

teo tủy sống. Trong số A. phân bổ tủy sống, bệnh Werdnig - Hoffmann, dạng tiến triển giả cơ của Kugelberg - Welander, bệnh Aran - Duchenne, và các dạng khác hiếm gặp hơn. Các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của tất cả các dạng A. cột sống là sự phát triển dần dần của liệt mềm và teo cơ, tổn thương không đối xứng và không có phản xạ gân xương. Độ nhạy và chức năng của các cơ quan vùng chậu thường không bị suy giảm. Có sự giảm khả năng kích thích điện của các cơ bị ảnh hưởng, một phản ứng định tính của sự thoái hóa trong nghiên cứu về tính kích thích điện. Với sự trợ giúp của điện cơ đồ, các điện thế nhịp nhàng của các cơn co thắt khi nghỉ ngơi ("nhịp chuyển nhịp"), sự giảm hoạt động điện trong các cơn co thắt tự nguyện, sự gia tăng thời gian của điện thế, v.v. được tiết lộ.

Bệnh teo cơ tủy sống di truyền của Werdnig-Hoffmann và Kugelberg-Welander là những bệnh đặc trưng bởi tổn thương chủ yếu của các tế bào vận động của sừng trước của tủy sống. Lần đầu tiên bắt đầu ở thời thơ ấu, có một quá trình tiến triển và được đặc trưng bởi tình trạng teo cơ lan rộng với giảm trương lực cơ và phản xạ gân. Các dấu hiệu đầu tiên của chứng teo cơ Kugelberg-Welander thường xuất hiện ở độ tuổi trẻ hoặc trưởng thành; bệnh tiến triển chậm. Các chi gần bị ảnh hưởng chủ yếu. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể làm việc trong thời gian dài. Tuy nhiên, tiên lượng chung cho những bệnh này là xấu.

Ở giai đoạn trẻ sơ sinh, các dấu hiệu của bệnh bắt đầu xuất hiện, thường là khi trẻ được 6 tháng tuổi. lên đến 1 năm. Thông thường, chứng liệt mềm và teo cơ lan tỏa với các cơn co cứng và rung giật xuất hiện sau nhiễm trùng và nhiễm độc. Sự phát triển các chức năng vận động lúc đầu bình thường, dần dần dừng lại, sau đó thoái lui. Trong giai đoạn cuối của bệnh, tình trạng hạ huyết áp của cơ trở nên chung chung, và bệnh bại liệt toàn thân phát triển. Khóa học tiến triển, trẻ em sống không quá 14-15 năm.

Dạng muộn bắt đầu tăng dần ở tuổi 1,5-2,5 tuổi. Các cử động của trẻ và dáng đi trở nên không chắc chắn, trẻ thường bị ngã. Xuất hiện chứng liệt mềm và teo cơ của các chi gần. Giảm phản xạ gân xương. Cơ bắp hạ huyết áp góp phần vào sự phát triển của các biến dạng lồng ngực, lỏng lẻo của các khớp. Rung điển hình của các cơ của lưỡi, giảm phản xạ hầu họng và vòm miệng. Hội chứng Bulbar với chứng khó nuốt dần dần phát triển. Các rối loạn vận động tiến triển, đến 10-12 tuổi, trẻ mất khả năng vận động độc lập và tự phục vụ. Với thể này A. bệnh nhân sống tới 20 - 30 năm.

Dạng giả cơ (trẻ) của Kugelberg - Welander bắt đầu trong hầu hết các trường hợp ở tuổi 4-8 tuổi, đôi khi muộn hơn. Mệt mỏi, suy nhược chung, yếu chân (đặc biệt là khi leo cầu thang), co giật ở các cơ xuất hiện. Teo cơ dần dần phát triển, có thể bị che lấp bởi sự lắng đọng của lớp mỡ dưới da. Dáng đi thay đổi, trương lực cơ giảm, phản xạ gân xương biến mất, giảm khối lượng vận động (liệt mềm). Khi khám, người ta ghi nhận cái gọi là chứng phì đại giả của cơ ức đòn chũm (tăng thể tích do sự phát triển của mô mỡ). Vài năm sau khi biểu hiện của A., teo và co giật cơ ức đòn chũm xuất hiện ở chi dưới của cơ gần. nhóm của các chi trên (loại A tăng dần). Diễn tiến từ từ, vận động kéo dài. Bệnh nhân sống đến 40-50 năm, thường có khả năng tự chăm sóc. Với sự xuất hiện của các triệu chứng bulbar trong giai đoạn sau, tiên lượng xấu hơn.

Loạn dưỡng cột sống ở người lớn (bệnh Aran-Duchenne). Không phải tất cả các nhà nghiên cứu đều thừa nhận sự phụ thuộc của bệnh này vào cột sống A. Bệnh bắt đầu từ 40-60 tuổi. Teo tiến triển đối xứng của các cơ ở chi xa (thường là bàn tay) dần dần phát triển. Sau đó, các cơ của chi gần, xương chậu và xương bả vai cũng tham gia vào quá trình này. Trong các cơ bị ảnh hưởng có các cơn co thắt, trong các cơ của lưỡi - các cơn rung. Diễn tiến từ từ. Tử vong thường xảy ra do viêm phế quản phổi.

Chẩn đoán A. cột sống trên cơ sở ngoại trú không chỉ yêu cầu khám lâm sàng kỹ lưỡng bệnh nhân mà còn phải kiểm tra toàn bộ các thành viên trong gia đình để xác định các dị tật trong sự phát triển của hệ thần kinh cơ hoặc các dị tật khác. Cột sống A. có thể được nghi ngờ với sự hiện diện của liệt mềm một khu vực nhất định, teo cơ với co giật cơ ở chúng, rối loạn vận động, một đợt tiến triển của bệnh, v.v. Để làm rõ chẩn đoán, bệnh nhân nên được đưa đến bệnh viện, nơi có thể thực hiện các nghiên cứu sinh hóa, điện sinh lý và bệnh lý của sinh thiết cơ. Kết quả của những nghiên cứu này giúp phân biệt A. tủy sống với một số dạng bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển nguyên phát tương tự về bề ngoài.

Cũng nên chẩn đoán phân biệt với nhiễm trùng thần kinh và xơ cứng teo cơ một bên.

Bệnh thần kinh phì đại mô kẽ Dejerine-Sott rất hiếm. Mối liên hệ của bệnh với A. thần kinh chưa được chứng minh. Về mặt lâm sàng, nó tương tự như chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth, nhưng bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu. Một tính năng đặc biệt cũng là sự dày lên của các thân dây thần kinh (viêm dây thần kinh phì đại) do sự phát triển của các mô liên kết trong đó và sự phì đại của các tế bào Schwann.

Việc chẩn đoán bệnh thần kinh And. Rất khó. Có nhiều dạng thần kinh A. khám người nhà bệnh nhân, v.v.). Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với bệnh đa dây thần kinh, bệnh cơ, viêm đa dây thần kinh nhiễm trùng, v.v.

Liệt teo cũng được quan sát thấy trong bệnh bại liệt cấp tính và các bệnh giống như bệnh bại liệt.

Chứng teo cơ thần kinh Charcot-Marie-Tooth là một bệnh di truyền mãn tính, triệu chứng chính của bệnh là teo cơ tiến triển, khu trú ở các chi xa, bắt đầu chủ yếu từ chi dưới, sau đó lan rộng đến chi trên và trong hầu hết các trường hợp, không có dây thần kinh sọ. và các cơ của cơ thể.

Căn nguyên của chứng loạn dưỡng thần kinh là do hoạt động của một yếu tố chi phối di truyền; Về vấn đề này, lây truyền trực tiếp bệnh từ cha mẹ sang con cái là phổ biến nhất ở đây. Có trường hợp bệnh lây truyền qua 8 thế hệ. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới gấp 1,5 lần. Bệnh phân bố khắp nơi trên thế giới.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh

Bệnh phát triển dần dần, thường bắt đầu ở tuổi trẻ, nhưng đôi khi ở thời thơ ấu. Trong một số trường hợp hiếm hoi, ở độ tuổi muộn hơn (sau 40 - 50 tuổi và thậm chí muộn hơn). Dấu hiệu đầu tiên của bệnh là teo cơ hai chi dưới tăng dần. Teo khu trú ở các đoạn xa, trong khi chân bị sụt cân ngày càng nặng.

Sự phân bố của teo có thể khác nhau. Thông thường, nhóm cơ duỗi của bàn chân và ngón tay và các cơ vòng sau bị ảnh hưởng, nhưng trong tương lai, quá trình này cũng có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác của chân, cuối cùng dẫn đến liệt hoàn toàn bàn chân (bàn chân lủng lẳng).

Teo các cơ nhỏ của bàn chân thường được biểu hiện trong sự hình thành các ngón tay điển hình, chủ yếu là ngón thứ 2 đến thứ 5, với sự mở rộng của cơ chính và cơ gấp của các phalang giữa và móng (cái gọi là "bàn chân có móng "). Quá trình này hiếm khi truyền đến cơ đùi hoặc chỉ giới hạn ở teo cơ 1/3 xa của đùi. Các cơ gần được bảo tồn nổi bật về kích thước của chúng so với nền của chứng teo này (một phần được tạo điều kiện bởi sự phì đại bù trừ của các cơ gần), do đó hông có hình nón ngược rõ rệt, được so sánh với "chân chim" .

Sự co rút gân-cơ hiếm khi đi kèm với dạng này, sự phát triển chiều dài của xương không có gì khó chịu. Dáng đi trong hầu hết các trường hợp, không có ngoại lệ, vẫn có thể thực hiện được, nhưng đã được sửa đổi một cách đặc biệt, dưới dạng cái gọi là thảo nguyên ("dáng đi của con gà trống"). Thông thường, khi đứng một chỗ, những bệnh nhân này buộc phải liên tục chuyển từ chân này sang chân kia hoặc dùng tay giữ chặt một vật nào đó, vì bàn chân lủng lẳng khiến người bệnh không thể đứng vững trong thời gian dài. Trong nhiều trường hợp, một triệu chứng điển hình phát triển với hình ảnh vòm bàn chân cong lên và ngắn lại.

Sau một thời gian nhất định (từ một năm đến vài thập kỷ), một quá trình tương tự bắt đầu phát triển ở các chi trên. Độ cao của ngón tay cái và độ cao của milin được làm phẳng, vùng của cơ thắt lưng, vùng của \ u200b \ u200b các cơ liên kết chìm xuống, bàn tay có dạng khỉ hoặc móng vuốt, song song với teo là các chứng liệt ngày càng tăng; rút lại thường không được hình thành ở đây. Quá trình ở đây cũng từ từ lan truyền theo hướng trung tâm, bắt giữ các cơ của cẳng tay, nhưng các phần gần của cánh tay và xương bả vai vẫn tự do.

Teo ở dây thần kinh Amyotrophy Charcot-Marie-Tooth thường phụ thuộc vào cơ của thân và dây thần kinh sọ. Khả năng chức năng của các chi bị ảnh hưởng có thể được bảo tồn một cách nghịch lý trong một thời gian dài. Các liệt này mang tất cả các dấu hiệu của liệt thoái hóa, teo. Ở các cơ bị ảnh hưởng, phản ứng thoái hóa một phần hoặc hoàn toàn được tìm thấy, thường xuyên xảy ra hiện tượng co giật cơ xơ. Phản xạ gân mất dần đi, và thường thì sự tuyệt chủng này đi trước sự teo một cách đáng kể và cũng có thể được tìm thấy ở những nhóm cơ không bị liệt trong tương lai. Các triệu chứng co thắt không có trong các trường hợp đơn thuần. Quá trình này thường đối xứng nghiêm ngặt, mặc dù trong thời gian một chi có thể bị ảnh hưởng rất lâu trước khi xuất hiện quá trình tương tự ở chi đối diện.

Sự phát triển lan rộng tiến triển của chứng teo trong một số trường hợp có thể trải qua một sự thay đổi kiểu như vậy các chi trên bị bệnh đồng thời với các chi dưới, và đôi khi sự teo của chúng thậm chí trước cả sự teo của các chi dưới. Sự khởi phát này phổ biến hơn ở những trường hợp bệnh Charcot-Marie-Tooth khởi phát muộn.

Cùng với các triệu chứng vận động đặc trưng này, hình ảnh lâm sàng của chứng loạn dưỡng thần kinh cũng bao gồm những thay đổi điển hình về độ nhạy. Điều này bao gồm chủ yếu là đau, được quan sát thấy trong một số trường hợp. Đôi khi chúng bắt đầu rất lâu trước khi bắt đầu teo và suy yếu hoặc thậm chí biến mất hoàn toàn trong tương lai. Các cơn đau có tính chất như cắt, xé, khu trú ở các chi bị ảnh hưởng, thường xuất hiện thành các cơn riêng biệt cách nhau theo từng khoảng thời gian tự do, thường tăng lên sau khi mệt mỏi.

Ngoài cơn đau, có thể quan sát thấy nhiều dị cảm khác nhau. Với một nghiên cứu khách quan, có sự mờ đi của tất cả các loại nhạy cảm da, thường đạt đến mức độ gây tê hoàn toàn, không có ranh giới rõ ràng, tăng dần đến các phần xa. Các dây thần kinh ngoại vi có thể bị mềm trước áp lực. Đau co thắt cơ thường được quan sát thấy. Các chi bị ảnh hưởng thường có biểu hiện rối loạn vận mạch dữ dội dưới dạng tím tái, da lạnh, v.v.

Đây là triệu chứng điển hình của chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth. Các sai lệch cá nhân có thể xảy ra từ hình thức này; Các triệu chứng bất thường riêng biệt có thể được trộn lẫn vào hình ảnh chính, phần lớn chạy song song với sự thay đổi đặc biệt liên kết trong các thân dây thần kinh ngoại vi, dưới dạng cái gọi là "viêm dây thần kinh phì đại". Trong những trường hợp như vậy, các dây thần kinh ngoại biên có vẻ dày lên và chắc chắn khi chạm vào. Đôi khi chúng có thể nhìn thấy bằng mắt thường dưới dạng hình trụ nâng cao. Đồng thời, áp lực lên các thân dây thần kinh không gây đau đớn và khả năng kích thích điện của chúng giảm mạnh ngay cả ở những khu vực xa nơi quá trình teo diễn ra (ví dụ, ở n. Facialis). Sự mất đi độ nhạy cảm của da ở đầu ngón tay đề cập đến thuốc thử tinh vi đối với bệnh viêm dây thần kinh phì đại.

giải phẫu bệnh lý

Giải phẫu bệnh lý của chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth giảm thành sự kết hợp của những thay đổi thoái hóa ở tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Trong tủy sống, các cột sau và các tế bào của sừng trước bị ảnh hưởng. Đôi khi những thay đổi xơ cứng nhỏ ở các cột bên tham gia vào phát hiện liên tục này. Các thay đổi thoái hóa cũng được tìm thấy ở rễ và trong các hạch cột sống. Quá trình này hoàn toàn là thoái hóa, không kèm theo các thay đổi viêm.

Ở các dây thần kinh ngoại biên có hình ảnh thoái hóa dây thần kinh, tăng dần theo khoảng cách từ trung tâm và phát triển mạnh nhất ở các nhánh dây thần kinh ngoại biên. Mô liên kết của các thân thần kinh phát triển ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn. Đôi khi sự tăng sản kẽ này cũng có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi trong những trường hợp mà về mặt vĩ mô kích thước của dây thần kinh dường như không bị thay đổi. Đôi khi quá trình này đi kèm với sự nhân lên của các hạt nhân vỏ Schwann. Đây là cách chuyển đổi dần dần sang hình ảnh của bệnh viêm dây thần kinh phì đại thực sự được tạo ra.

Diễn biến của bệnh

Quá trình này diễn ra rất chậm và dần dần tiến triển. Bệnh nhân sống đến già, và ngay cả trong những giai đoạn cuối của bệnh, họ thường giữ được khả năng di chuyển bằng gậy và ở một mức độ nhất định phải sử dụng tay.

Căn bệnh này thường diễn ra một cách ổn định trong tương lai. Tuy nhiên, các đợt cấp đôi khi được quan sát thấy do các nguyên nhân ngẫu nhiên bên ngoài (nhiễm trùng cấp tính), sau đó cho phép một số phát triển ngược lại.

Trong một số trường hợp, các triệu chứng thần kinh riêng biệt được chồng lên hình ảnh của chứng loạn dưỡng thần kinh Charcot-Marie-Tooth.

Chẩn đoán

Chẩn đoán có thể khó khăn trong việc phân biệt bệnh teo cơ thần kinh với cái gọi là "loại bệnh cơ xa", đây cũng là một bệnh di truyền dẫn đến sự phát triển của bệnh teo cơ khu trú ở xa. Tuy nhiên, bệnh này không kèm theo rối loạn nhạy cảm, nó gây ra sự phát triển lớn hơn của sự co rút cơ ở mức độ thấp hơn nhiều kèm theo sự thay đổi về chất trong khả năng kích thích điện, phản xạ gân xương biến mất ở đây chỉ song song với mức độ teo cơ, và sau đó có xu hướng tổng quát hóa nhiều hơn và dẫn đến bệnh nhân bất động hoàn toàn.

Các trường hợp lẻ tẻ của bệnh Charcot Marie Tooth đôi khi có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán bệnh viêm đa dây thần kinh mãn tính. Sự giống nhau về triệu chứng của cả hai dạng có thể là đáng kể. Một khóa học tiến triển mãn tính trong những trường hợp gây tranh cãi quyết định vấn đề có lợi cho chứng loạn dưỡng thần kinh.

Sự đối đãi

Liệu pháp điều trị hoàn toàn là điều trị triệu chứng: thuốc kháng cholinesterase, ATP, truyền máu nhiều lần cùng nhóm, vitamin B, nghỉ ngơi định kỳ, xoa bóp và đốt điện vùng cơ bị teo,… Do tiến triển cực kỳ chậm, nên các biện pháp chỉnh hình bàn chân đôi khi được chỉ định, có thể cải thiện dáng đi trong thời gian dài.

Bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng răng Charcot-Marie-Tooth được cho là kiêng sinh đẻ, vì nguy cơ mắc bệnh này ở trẻ em sẽ là 50%; Các thành viên khỏe mạnh của gia đình nếu vượt quá độ tuổi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh thì có thể kết hôn và sinh con với nguy cơ truyền bệnh cho họ là rất ít.

Chứng loạn dưỡng thần kinh của Charcot-Marie.

Đây là bệnh viêm đa dây thần kinh di truyền. Căn bệnh này được phát hiện tại phòng khám Gasteau ở Paris, lúc đó do Marie phụ trách. Charcot cũng ghi tên mình vào sổ tay Charcot về bệnh đa xơ cứng (xem bài giảng). Tuy nhiên, căn bệnh này được phát hiện bởi một người hoàn toàn khác - Tuts, một sinh viên 6 năm, người đã nghiên cứu những bệnh nhân mắc các dạng mất điều hòa tiểu não khác nhau, được Charcot và Marie quan sát, và xác định các dạng không điển hình (do đó, đạo văn đã phát sinh). Bệnh bắt đầu bằng cảm giác lạnh ở các chi xa (bàn tay và bàn chân), trong giai đoạn sau, cẳng tay và cẳng chân kết hợp với nhau, rối loạn nhạy cảm ở các chi xa và phản xạ gân xương giảm. Teo chân và một phần ba dưới của đùi được quan sát thấy - một "chân cò" được hình thành dưới dạng một chai ngược, bởi vì cẳng chân bị teo rất mạnh. Ngoài ra còn có những thay đổi về dinh dưỡng. Một biến dạng hoàn toàn của bàn chân là đặc điểm - bàn chân của Freidlich (chẩn đoán phân biệt với bệnh teo cơ tủy sống của Freudlich). Bệnh lây truyền một cách chi phối.

Bệnh teo tủy sống của Kukelberg-Wilander.

Được truyền một cách chủ đạo, do đó nhẹ. Yếu cơ bắt đầu ở xương chậu lúc 5 tuổi. Sau đó xuất hiện hiện tượng teo cơ. Ở bệnh nhân, khả năng tự phục vụ duy trì trong thời gian dài.

ĐIỀU TRỊ BỆNH HỌC.

Nó là cần thiết để tạo ra sự bảo vệ cho sự phân hủy của myoglobin, vì điều này họ sử dụng:

1. Chất chống oxy hóa - vitamin E và A.

2. Steroid đồng hóa.

3. Bảo vệ không đặc hiệu: obzidan, anaprilin và các thuốc chẹn beta khác, được xem là có tác dụng kích hoạt sublocus tổng hợp myotrophin.

4. Cải thiện việc cung cấp máu cho cơ bắp: chất làm loãng vi lượng và chất chống kết tập tiểu cầu.

5. Cải thiện quá trình trao đổi chất: axit glutamic, methionin, vitamin B.

Với phương pháp điều trị này, liệu pháp tập thể dục, xoa bóp là cực kỳ không mong muốn. điều này dẫn đến sự phân hủy cơ do sự gia tăng sự trao đổi chất của nó. Để cải thiện dẫn truyền thần kinh cơ, thuốc kháng cholinesterase, vật lý trị liệu, kích thích điện, SMT (dòng điện điều biến hình sin) và DDT (dòng điện diadynamic) được sử dụng.

ĐIỀU TRỊ VIÊM DA CƠ ĐỊA.

Các phương pháp được sử dụng để khôi phục độ dẫn điện và dinh dưỡng của sừng trước của tủy sống: liều cao thuốc kháng cholinesterase, thuốc nootropics, liệu pháp tái tạo myelin: thuốc chứa phospho, steroid đồng hóa, vitamin B 1,12. Nó cho thấy liệu pháp tập thể dục, xoa bóp, thể dục dụng cụ, các loại thuốc cải thiện tuần hoàn ngoại vi và chứng loãng máu.

KIẾN TRÚC 21

Chủ đề: Các bệnh di truyền - 2.

Bệnh nhược cơ.

Đây là bệnh lý mỏi cơ. Nó đề cập đến các bệnh đa yếu tố, trong số các nguyên nhân gây ra một phần lớn là do di truyền. Trong bệnh nhược cơ, một dấu hiệu bệnh đã được tìm thấy (theo hệ thống tương thích HLA-histocompatibility) - dấu hiệu này có thể được sử dụng để tìm những người ẩn có khuynh hướng mắc bệnh nhược cơ. Nhưng một yếu tố di truyền không đủ cho sự khởi phát của bệnh, còn có các yếu tố khác: bệnh nhân nhược cơ có bệnh lý của tuyến ức (tăng sản hoặc khối u - u tuyến ức), tạo ra các phản ứng miễn dịch quá mức và quá trình tự miễn dịch.

Cơ chế bệnh sinh của chứng mỏi cơ bệnh lý có liên quan đến khiếm khuyết trong dẫn truyền thần kinh cơ, tức là cơ chất của bệnh nằm trong khớp thần kinh cơ:

1. Giảm số lượng các thụ thể synapse đáp ứng với acetylcholine.

2. Giảm độ nhạy của các thụ thể acetycholine đối với chất trung gian.

3. Có sự thoái hóa sớm các thụ thể sau synap.

4. Giảm giải phóng acetylcholine vào khớp thần kinh.

Tất cả điều này làm gián đoạn việc truyền tín hiệu thần kinh đến các cơ, xuất hiện tình trạng yếu bệnh lý. Trong sự phát triển của khiếm khuyết này có mối liên hệ với quá trình tự miễn dịch: ở 90% bệnh nhân, kháng thể với protein của thụ thể acetylcholine được tìm thấy, bệnh nhược cơ được điều trị tốt bằng liệu pháp ức chế miễn dịch (để giảm phản ứng tự miễn dịch).

LÂM SÀNG: triệu chứng hàng đầu là bệnh lý mỏi cơ, phát triển với các cử động lặp đi lặp lại theo nhịp thường xuyên - sau một thời gian, xuất hiện liệt cơ, đạt đến liệt. Sau khi nghỉ ngơi, sức mạnh của cơ bắp được phục hồi hoàn toàn. Ban đầu, triệu chứng này biểu hiện dưới dạng các đợt riêng biệt, sau đó có tính chất đứng yên.

PHÂN LOẠI:

1. Các dạng khu trú (yếu có ở một nhóm cơ cụ thể, ví dụ, ở cơ vận động, cơ ngoài của mắt).

2. Dạng Bulbar (cơ bulbar bị ảnh hưởng - tất cả hoặc cô lập).

3. Dạng tổng quát - tổn thương cơ tứ chi và cơ hô hấp tham gia.

Một phân chia khác của bệnh nhược cơ - tùy thuộc vào độ tuổi và sự khởi phát của bệnh:

1. Bệnh nhược cơ ở trẻ nhỏ - có thể ở trẻ từ mẹ bị bệnh (kháng thể truyền qua nhau thai sang thai nhi, vài tháng sau khi sinh các triệu chứng của bệnh nhược cơ biến mất, do kháng thể trong máu của trẻ giảm và quá trình tự miễn dịch giảm) .

2. Dạng bẩm sinh: xảy ra nhiều hơn ở lứa tuổi thanh thiếu niên và trung niên, thường gặp ở nữ giới và có đặc điểm là xu hướng phát tướng.

3. Bệnh nhược cơ ở người già - thường gặp ở nam giới hơn và thường kết hợp với một khối u của tuyến ức - u tuyến ức.

Với tổn thương các cơ vận nhãn, bệnh nhân phát triển nhìn đôi (nhìn đôi) vào ban ngày do một trong các cơ vận động yếu, vi phạm sự hội tụ của mắt với vật thể. Với sự tham gia toàn bộ của các cơ vận động nhãn, có thể bị đau nhãn cầu - bất động nhãn cầu. Thông thường, sự suy yếu của các cơ vận động được ghi nhận trong quá trình làm việc chăm chỉ - đọc, vẽ, v.v. Tính năng - bệnh lý mệt mỏi chấm dứt sau khi ngủ. Ở những bệnh nhân bị mệt mỏi các cơ bên ngoài của mắt, hiện tượng ptosis (bỏ sót mí mắt) xảy ra vào cuối ngày, bởi vì. cả ngày cơ nâng mi hoạt động. Các phản ứng ở đồng tử bị rối loạn, được cung cấp bởi các cơ bên trong mắt - co lại và mở rộng đồng tử. Khi mắt được chiếu sáng trở lại, phản ứng ưu trương với ánh sáng có thể được tìm thấy: các cơn co thắt đầu tiên là phản xạ sống, và những cơn co thắt lặp đi lặp lại chậm dần với sự chấm dứt hoàn toàn của phản ứng này. Phản ứng của đồng tử nhược cơ với ánh sáng là một trắc nghiệm khách quan cho bệnh nhược cơ.

Cơ nhai bị yếu, bệnh nhân không thể có một bữa ăn thịnh soạn, chán nhai và buộc phải nghỉ ngơi. Do sự mệt mỏi của các cơ trên khuôn mặt, xảy ra hiện tượng giảm mỡ, đắp mặt nạ. Một triệu chứng rất quan trọng của bệnh nhược cơ là yếu cơ bắp tay. Đồng thời, một thời gian sau khi trò chuyện, bệnh nhân bị nói mũi (do yếu cơ biểu mô), khó nuốt (rối loạn nuốt) - trường hợp nặng, bệnh nhân không thể nuốt nước bọt, không nuốt được thức ăn, bị sặc, viêm phổi do hít phải. Do khả năng nuốt, nhai yếu, bệnh nhân suy dinh dưỡng, giảm cân, suy kiệt sức khỏe. Ngoài giọng mũi ở bệnh nhân, tình trạng mất âm thanh nhanh chóng dẫn đến tình trạng mất tiếng.

Với các dạng nhược cơ nói chung, bệnh lý mệt mỏi kéo dài đến các cơ của các chi. Sau khi bắt đầu làm việc hoàn toàn, bệnh nhân bắt đầu yếu các cơ do liệt hoặc liệt hoàn toàn ở các phần gần. Thường thì phụ nữ hay phàn nàn rằng họ không thể chải đầu trong một thời gian dài. Đầu người bệnh rủ xuống, bởi vì. cơ cổ bị mỏi. Với sự mệt mỏi của các cơ hô hấp, suy hô hấp được hình thành, trong trường hợp nghiêm trọng cần hỗ trợ - thở máy. Mức độ mỏi cơ dao động trong ngày. Vào buổi sáng, bệnh nhân cảm thấy dễ chịu, ban ngày mệt mỏi tăng lên khi làm việc, sau khi nghỉ ngơi thì biến mất (biến động các triệu chứng). Bệnh nhân còn giữ được phản xạ gân xương, không rối loạn cảm giác mà chỉ rối loạn vận động chức năng, hồi phục.

CHẨN ĐOÁN MỤC TIÊU CỦA MYATENIA: làm các xét nghiệm cận lâm sàng để tìm bệnh nhược cơ. Khi cố định hướng nhìn lên trong 30 giây. song thị (nhìn đôi) xuất hiện do yếu cơ vận động nhãn cầu. Khi đọc to, có thể xảy ra hiện tượng mất ngôn ngữ, giọng mũi. Với động tác mở và đóng miệng, hàm dần dần bị xệ xuống.

Lễ tân Walker: khi siết chặt và không siết chặt bàn tay thành nắm đấm, bệnh nhân dần dần làm yếu cử động này, đồng thời mí mắt cụp xuống do tình trạng yếu cơ nói chung.

Thử nghiệm Prozerin:(prozerin là một loại thuốc kháng cholinesterase, ngăn chặn acetylcholinesterase, một loại enzym phá hủy acetylcholine). Với việc đưa vào dưới da 0,05% 2-3 ml prozerin, sau 20-30 phút, các triệu chứng yếu cơ biến mất. Thử nghiệm này được gọi là "màu đen", vì sau đó các hiện tượng nhược cơ tăng lên và xảy ra khủng hoảng.

Điện cơ kích thích:đây cũng là bằng chứng khách quan của bệnh nhược cơ: khi các nơron vận động bị kích thích, hiện tượng yếu cơ được ghi lại trên điện cơ đồ - nếu lần co đầu tiên cho biên độ đáp ứng bình thường, thì ngay cả khi có kích thích điện lặp lại, sự giảm biên độ vẫn xảy ra (giảm biên độ nhiều hơn 10%).

ĐIỀU TRỊ: Mục đích là cải thiện sự dẫn truyền thần kinh cơ và ngăn chặn sự phá hủy thêm các thụ thể tại điểm nối thần kinh cơ. Để cải thiện độ dẫn điện, thuốc kháng cholinesterase được sử dụng: prozerin ở dạng tiêm hoặc bột 15 mg 3 lần một ngày. Nhưng nó có một hành động ngắn trong 2-3 giờ. Một loại thuốc dài hơn là kalimin với liều 60 mg (thời gian 5 giờ) 3-4 lần một ngày. Tuy nhiên, trong cơ chế bệnh sinh của bệnh nhược cơ, không chỉ thiếu acetylcholine, mà còn vi phạm sự gắn kết của nó với các thụ thể màng sau synap, và điều này là do quá trình tự miễn dịch gây ra. Vì vậy, thuốc ức chế miễn dịch vẫn được sử dụng trong điều trị: prednisolon với liều 1 mg / kg mỗi ngày hoặc cách ngày vào buổi sáng 1 lần. Sau khi thuyên giảm và biến mất các triệu chứng của bệnh nhược cơ, liều giảm dần 5 mg mỗi tháng đến 20 mg, và bệnh nhân được điều trị với liều duy trì này. Hiệu quả của việc sử dụng prednisolone là 80%. Azathioprine (một nhóm thuốc ức chế miễn dịch) 150-300 mg / ngày, thời gian nhập viện vài năm, sau đó bị hủy bỏ, thường bệnh thuyên giảm kéo dài. Nếu có tăng sản hoặc khối u của tuyến ức (siêu âm), thì phẫu thuật cắt tuyến ức được thực hiện, và trong tất cả các trường hợp bệnh nhược cơ toàn thân, sẽ đạt được hiệu quả tốt trong giai đoạn đầu - quá trình ổn định hoàn toàn, không cần các biện pháp khác. sự đối đãi. Ngoài các chất ức chế miễn dịch, phương pháp plasmapheresis được sử dụng, với sự trợ giúp của các kháng thể, phức hợp miễn dịch kháng nguyên-kháng thể và các sản phẩm gây hại của chúng được loại bỏ khỏi cơ thể.

KHÓA HỌC CỦA MYASTENIA: có thể có một đợt điều trị định kỳ với sự suy giảm xen kẽ của tình trạng - các cơn nhược cơ, có thể do nhiễm trùng đường hô hấp, thay đổi thành phần nội tiết tố khi mang thai, phá thai, mãn kinh, TBI, căng thẳng, v.v. Cuộc khủng hoảng được biểu hiện bằng liệt tứ chi (liệt tứ chi), suy hô hấp (liệt các cơ hô hấp), liệt bulbar. Bệnh nhân cần được cấp cứu tại khoa hồi sức tích cực (nếu cần: thở máy, hút đờm dãi và nước bọt đường hô hấp, nuôi ăn qua ống mũi), đồng thời mỗi giờ uống prozerin 1-3 ml 0,5% là được. sử dụng với liều lượng lớn corticosteroid để ngăn chặn tình trạng viêm tự miễn dịch trong giai đoạn khủng hoảng này.

KHÁC THƯỜNG GẶP CỦA MYASTENIA là một cuộc khủng hoảng cholinergic với quá liều thuốc kháng cholinesterase: trong trường hợp này, acetylcholine tích tụ trong cơ thể, đồng tử trở nên clavate, tiết nước bọt, co cơ, tăng tiết nước nói chung, nhịp tim chậm, đau bụng có tính chất co thắt (đau ruột) , tăng nhu động, phân lỏng, xanh xao trên da. Với tình trạng nguy kịch này, bệnh nhân được đưa vào khoa hồi sức cấp cứu: thở máy, hủy toàn bộ thuốc trong 2-3 ngày, nuôi ăn qua đường mũi, hút dịch nhầy và nước bọt từ dạ dày và đường hô hấp.

Để phòng ngừa cơn nhược cơ, việc mang thai và sử dụng các loại thuốc làm gián đoạn sự dẫn truyền các xung thần kinh dọc theo các mạch polysynap (thuốc xoang) được loại trừ: barbiturat, thuốc an thần, thuốc mỡ thần kinh, procainamide, thuốc chẹn bêta. Đối với bác sĩ gây mê và phẫu thuật thần kinh, cần biết rằng những bệnh nhân này không thể dung nạp thuốc giãn cơ (xảy ra khủng hoảng) - việc gây mê được tiến hành cẩn thận, không có thuốc giãn cơ.

CHẨN ĐOÁN: với hội chứng nhược cơ, trong đó sự giải phóng acetylcholin vào bộ máy tiền synap bị suy giảm. Vi phạm bản phát hành này xảy ra với ngộ độc thịt, ung thư phế quản, bướu cổ tự miễn.

Trong bệnh lý của NS, các hệ thống khác có thể bị tổn thương riêng lẻ - tổn thương do di truyền đối với các con đường hình chóp.