Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний - , . Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: , . Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

• маленький рост;
• отсутствие подкожной клетчатки;
• расширенная вена под кожей;
• несоразмерно большой череп;
• отсутствие волос на голове;
• плохое физическое развитие;
• большие глаза;
• дефекты зубов;
• «килевидная грудь»;
• высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии - появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

• ранняя седина и облысение;
• появление старческих морщин в молодом возрасте;
• пигментация, сухость кожи;
• фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
• голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, . Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, . В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается , инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование , который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

• «Аторвастатин Пфайзер»;
• «Липофен»;
• «Розувастатин Сандоз»;
• «Симвастатин»;
• «Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

• «Кардиомагнил»;
• «Варфарин орион»;
• «Гепарин»;
• «Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

Какое лечение доступно для детей с прогерией?

Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Каким бы невероятным это ни казалось, но прогерия действительно запускает в молодом организме преждевременные механизмы старения. Официально заболевание назвали в честь ученых, которые впервые описали и изучили патологию: у детей - это синдром Хатчинсона-Гилфорда, у взрослых – синдром Вернера.

У мальчиков прогерия встречается в несколько раз чаще, чем у девочек. В среднем пациенты живут от 10 до 13 лет (в исключительных случаях до 20): фатальное заболевание, к сожалению, не дает шансов на выздоровление и долгие годы жизни. Такие детки заметно отстают в физическом развитии от здоровых сверстников, но это еще не все «прелести» прогерии. Сильное истощение организма, нарушение структуры кожного покрова, отсутствие вторичных признаков полового развития и волос, недоразвитые внутренние органы и внешний вид старика в целом, - вот груз, который ложится на плечи несчастного ребенка.

В психическом развитии ребенок абсолютно адекватен, его тело сохраняет детские пропорции, но в то же время эпифизарный хрящ быстро зарастает и на его месте появляется эпифизарная линия – все, как у взрослого человека. Стремительно взрослеющие дети вынужденно сталкиваются с далеко не детскими проблемами, сопряженными с прогерией: атеросклерозом, инсультом, разнообразными заболеваниями сердца.

Причины патологии

Настоящее лицо «врага» специалисты, увы, досконально еще не рассмотрели. В результате продолжительных исследований ученым удалось выяснить, что в основе патологии с большой долей вероятности лежит мутация гена ламина (LMNA), который имеет непосредственное отношение к процессу деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме непредвиденные механизмы старения.

Прогерия, не в пример многим другим заболеваниям генной этиологии, не передается по наследству, то есть появляется абсолютно случайно, и ни одного из родителей больного ребенка нельзя назвать носителем патологии.

Симптомы заболевания

Сразу после рождения детей, несущих в себе смертельный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Уже к первому году жизни многочисленные симптомы болезни дают о себе знать в полной мере. Среди них:

1. Видимый недостаток в массе тела, очень маленький рост.
2. Отсутствие волос на голове, ресниц и бровей.
3. Отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже – она слабая и морщинистая.
4. Синюшный оттенок кожных покровов.
5. Гиперпигментация кожи.
6. Сильно выступающие вены под кожей на голове.
7. Непропорциональное развитие костей лица и черепа, небольшая нижняя челюсть, вытаращенные глаза и оттопыренные ушные раковины, крючковатый нос – у ребенка «птичье» выражение лица. Именно этот набор специфических черт делает его похожим на старика.
8. Позднее появление зубов, которые быстро портятся.
9. Голос – пронзительный и высокий.
10. Грушеобразная грудная клетка, маленькие ключицы, «тугие» коленные и локтевые суставы, которые из-за плохой подвижности вынуждают больного находиться в позе «наездника».
11. Желтые выпуклые ногти - «часовые стекла».
12. Склероподобные образования на коже ягодиц, бедер и низа живота.

После того, как ребенок, страдающий прогерией, отметит свой пятый день рождения, в его организме начинаются неумолимые процессы развития , при котором особенно страдает аорта, брыжеечные и коронарные артерии. На фоне этих нарушений отмечают появление сердечных шумов и гипертрофии левого желудочка. Комплексное влияние этих нарушений на организм считается одной из причин непродолжительной жизни больных прогерией. Основным же фактором скоропостижной смерти пациентов называют и ишемический инсульт.

Прогерия у взрослых

Взрослого человека заболевание может неожиданно настигнуть в возрасте от 14-15 до 18 лет. Больной начинает терять в весе, отставать в росте, седеть и постепенно лысеет (прогрессирующая алопеция). Кожа заболевшего прогерией истончается, теряет все краски, приобретая нездоровый бледный оттенок. Под ней хорошо различима сетка кровеносных сосудов, подкожный жир и мышцы полностью атрофируются, поэтому руки и ноги кажутся очень худыми.

У больных, перешагнувших 30-летний рубеж, оба глазных яблока поражает , слабеет голос, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Страдающие прогерией выглядят однотипно: низкий рост, лунообразное лицо, нос, напоминающий птичий клюв, узкий рот, резко выступающий вперед подбородок, плотное тело и тонкие сухие конечности, обезображенные многочисленными пигментными пятнами. Болезнь бесцеремонно вмешивается в разнообразные системы организма: нарушается работа потовых и сальных желез, искажена нормальная деятельность сердечно-сосудистой системы, организм страдает от кальцификации, остеопороза и эрозивных остеоартритов. В отличие о маленьких пациентов, у взрослых болезнь пагубно влияет и на интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Непосредственной причиной смерти больных прогерией в большинстве случаев являются злокачественные опухоли и сердечно-сосудистые патологии.

Диагностика заболевания

Внешние симптоматические проявления патологии настолько яркие и красноречивые, что болезнь диагностируют, опираясь на данные клинической картины.

Лечение заболевания

МирСоветов вынужден признать, что панацеи от прогерии, к сожалению, не существует. Все способы лечения, которые сегодня применяют, тоже не всегда оказываются эффективными. Однако врачи делают все, что от них зависит. Так, все пациенты находятся под регулярным медицинским наблюдением, потому что с помощью мониторинга состояния сердечно-сосудистой системы можно вовремя обнаружить развитие осложнения той или иной «сердечной» болезни.

Все методы лечения преследуют единственную, но жизненно важную цель – «заморозить» болезнь, не позволить ей усугубиться и облегчить состояние пациента, насколько позволяют возможности современной медицины. Чем могут помочь специалисты?

1. Применение минимальных доз , которые могут обезопасить человека от возможного сердечного приступа или .
2. Применение прочих медикаментов, которые назначают индивидуально, исходя из состояния каждого отдельного пациента. Например, лекарства из группы статинов снижают повышенный уровень холестерина в крови, а так называемые антикоагулянты блокируют формирование тромбов. Часто используют гормон роста, который «наращивает» рост и вес.
3. Использование физиотерапевтических процедур, которые разрабатывают гнущиеся с трудом суставы, позволяя человеку не терять активность. А что может быть важнее для маленьких пациентов?
4. Удаление молочных зубов. Специфика заболевания способствует раннему прорезыванию постоянных зубов у детей, в то время как молочные очень быстро портятся, поэтому их нужно своевременно удалять.

Профилактика заболевания на данный момент еще не разработана.

Прогерия – это серьезное заболевание, которое не поддается лечению. Это генетическое заболевание развивается у деток любого пола, превращая их за короткий промежуток времени в старичков. Прогерия опасна не только для детей, но и для взрослых. Ведь болезнь может начать прогрессировать в разном возрасте.

Общие сведения о заболевании

Эта патология опасна тем, что она запускает в организме преждевременное старение. Заболевание носит два разных названия. Если его обнаруживают у деток, то им ставят диагноз синдром Хатчинсона – Гилфорда. Если заболевание проявляется у взрослого человека, то ему ставят диагноз синдром Вернера.

Как показывает статистика, прогерия чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Средняя продолжительность жизни ребенка, которому поставили такой диагноз, составляет от 10 до 13 лет. Очень редко встречались случаи, когда пациенты с такой патологией доживали до 20 лет. К сожалению, заболевание не поддается лечению и приводит к фатальному исходу.

Симптомы прогерии очень страшные. Больные детки очень сильно отстают от своих сверстников в физическом развитии. Кроме того, организм больного очень сильно изнашивается: нарушается структура кожных покровов, отсутствуют признаки вторичного полового развития, внутренние органы остаются недоразвитыми. Помимо вышеописанных симптомов, присутствует еще один – внешнее старение организма. То есть маленькие детки выглядят как старички, что очень сильно сказывается на их эмоциональном состоянии.

Психическое развитие больных прогерией абсолютно нормальное. Тело сохраняет детские пропорции, но не смотря на это эпифизарный хрящ быстро зарастает, а на его месте образуется эпифизарная линия, как у взрослых. Детки, организм которых очень быстро взрослеют, сталкиваются с различными серьезными взрослыми заболеваниями: сахарный диабет, сердечно–сосудистые заболевания, атеросклероз, инсульт и другие.

Причины развития патологии

К сожалению, ученые до сих пор досконально не изучили данную патологию. Им удалось выяснить лишь то, что в основе патологии с большей долей вероятности лежит мутация гена ламина. Именно этот ген отвечает за процессы деления клеток. Сбой в генетической системе лишает клетки устойчивости и запускает в организме преждевременные процессы старения.

Многие генетические заболевания передаются по наследству. Однако прогерия не передается. Поэтому даже если один из родителей страдал от этой патологии, то ребенку она не передастся.

Симптомы прогерии

Как только малыш рождается, нельзя сразу же обнаружить у него симптомы заболевания. Он ничем не будет отличаться от здоровых новорожденных деток. Однако уже на первом году жизни симптомы прогерии дают о себе знать. Симптомы заболевания такие:

• очень маленький рост и сильный недостаток в массе тела;
• отсутствие подкожного жира и недостаток тонуса в коже;
• отсутствие бровей и ресниц;
• гиперпигментация и синюшный оттенок кожных покровов;
• непропорциональное развитие черепа и костей лица, вытаращенные глаза, небольшая нижняя челюсть, оттопыренные уши, крючковатый нос;
• позднее появление зубов, которые очень быстро портятся;
• высокий и пронзительный голос;
• грудная клетка имеет грушеобразную форму, ключицы маленькие, локтевые и коленные суставы «тугие»;
• выпуклые ногти желтого цвета;
• склероподобные образования на коже ягодиц, низа живота и бедер.

В пятилетнем возрасте у детей, которые страдают прогерией, начинает развиваться атеросклероз, при котором страдает аорта, коронарные артерии и брыжеечные артерии. На фоне этих нарушений появляются прочие патологии: гипертрофия левого желудочка, появление сердечных шумов. Комплексное влияние всех этих симптомов и приводит к скоропостижной кончине больного человека. Чаще всего пациенты умирают от ишемического инсульта и инфаркта миокарда.

Прогерия у взрослого человека

Выше уже говорилось о том, что не только ребенок, но и взрослый может пострадать от данного недуга. Прогерия может настигнуть в возрасте 14-18 лет. Больной начинает резко терять вес, замедляется его рост, появляются седые волосы и наблюдается прогрессирующая алопеция. Кожные покровы человека резко истончаются и кожа приобретает нездоровый бледный оттенок. Под кожей можно увидеть кровеносные сосуды, мышцы и подкожный жир. Руки и ноги выглядят очень худыми, а мышцы начинают атрофироваться.

У больных, которым исполнилось 30 лет, появляется катаракта глазных яблок, голос ослабевает, кожа над выступами костей грубеет и покрывается язвами. Больные прогерией выглядят однотипно: тонкие сухие конечности, плотное тело, низкий рост, нос в форме птичьего клюва, узкий рот, подбородок, выступающий вперед, на коже многочисленные пигментные пятна.

Заболевание нарушает деятельность всего организма. Нарушается работа внутренних органов, сальных желез, потовых желез, нарушается сердечно–сосудистая система, организм страдает от недостатка витаминов и минералов, развивается остеопороз и эрозивный остеоартрит. Заболевание пагубно влияет на интеллектуальные способности.

Около 10% больных сталкиваются с такими серьезными заболеваниями, как рак молочной железы, меланома, саркома, астроцитома. Онкология начинает развиваться на фоне сахарного диабета и нарушенных функций паращитовидных желез. Чаще всего взрослые больные умирают от сердечно–сосудистых патологий онкологии.

Диагностика заболевания

Симптомы прогерии очень ярко выражены и специфичны. Поэтому врачу не нужно проводить никаких дополнительных исследований, чтобы поставить правильный диагноз.

Лечение прогерии

К сожалению, против данного заболевания ученые еще не нашли лекарства. Все методы лечения, которые практикуются на сегодняшний день, очень часто оказываются недостаточно эффективными. Так как заболевание не поддается лечению, врачи просто регулярно контролируют состояние больного человека. Человек, который страдает прогерией, должен постоянно проходить медосмотры, делать УЗИ внутренних органов, контролировать состояние сердечно–сосудистой системы.

Все методы лечения направлены на то, чтобы снизить темп прогрессирования заболевания. Также врачи стараются максимально облегчить состояние больного.

На сегодняшний день больным прогерией назначают такое лечение:

• Назначается минимальный прием доз Аспирина, которые могут снизить риск возникновения сердечного приступа.
• Назначают различные лекарственные препараты, которые улучшают самочувствие и устраняют симптомы разных заболеваний. Например, врачи назначают лекарства из группы статинов, которые понижают уровень холестерина в крови. Антикоагулянты назначаются для того, чтобы блокировать формирование тромбов. Очень часто назначают гормон роста, который помогает накапливать вес и рост.
• Больным прогерией назначаются различные физиотерапевтические процедуры, которые разрабатывают суставы. Это позволяет больному сохранять физическую активность.

Маленьким детка с диагнозом прогерии удаляют молочные зубки, так как из-за заболевания постоянные зубы очень быстро прорезываются, а молочные очень быстро портятся. И если их своевременно не удалить, могут быть проблемы с прорезыванием коренных зубов.

Так как заболевание является генетическим, профилактических мер против его развития нет.