Синдром Туретта відноситься до розладів центральної нервової системи, яке проявляється так званими тиками - мимовільними, повторюваними рухами або звуками, які хвора людина не в змозі контролювати. Наприклад, люди можуть видавати різні звуки, вигукувати нецензурні слова, знизувати плечима або часто моргати.

Захворювання, як правило, виникає у дитячому та підлітковому віці, але найчастіше з'являється у віці п'яти – шести років. В осіб чоловічої статі синдром Туретта трапляється частіше, ніж у жіночої половини. Подібний стан вважається невиліковним, і лікування зводиться до полегшення хворобливого стану. Багатьом пацієнтам тики, що виявляються, не приносять будь-яких незручностей і лікування абсолютно не потрібно. Після закінчення періоду статевого дозрівання частота прояву тиків знижується і з'являється можливість їх контролювати.

Історія синдрому Туретта

Цей синдром у 1884 році вперше описав Жіль де ля Туретт, який був на той момент учнем лікаря-психіатра з Франції Жана-Мартена Шарко. Свої висновки лікар ґрунтував на описі спостережень за групою пацієнтів, що складається з дев'яти осіб. Небагато раніше, в 1825 році, французький лікар Жан Ітар опублікував статтю, в якій описав симптоми семи чоловіків і трьох жінок, дуже схожих із симптомами, описаними Туреттом. Але найперша згадка про схоже захворювання зустрічається в 1486 році в книзі «Молот відьом», де розповідається про священика з вокальними та моторними тиками.

Причини розвитку синдрому Туретта

Синдром Туретта відноситься до маловивчених станів, і говорити про причини появи досить проблематично. Тим часом, є виділений ряд факторів, що впливають на виникнення цієї патології.

До виявлених причин, які можуть призвести до появи патології, належать:

• ушкодження мозку отримані під час пологів чи результаті кисневого голодування ();
• , вживання алкоголю та зловживання в період виношування плода;
• яскраво виражений токсикоз у першій половині вагітності у майбутньої мами.

Всі ці ознаки можуть призвести до синдрому Туретта, але зовсім не факт, що хвороба виникне стовідсотково.

Існує теорія, що захворювання передається генетичним шляхом. Але повністю цю гіпотезу не доведено, втім, і не спростовано. Примітно, що хоч на захворювання схильні особи обох статей, в той же час на кожну захворілу дівчинку припадає два - три хлопчики. Наука так і не спромоглася виявити ні генів, ні їхніх груп, які відповідають за передачу хвороби. За спостереженнями виявлено, що у найближчих родичів симптоми може бути як зовсім різні, і різного ступеня тяжкості, а деяких випадках дефект може передатися безсимптомному течії.

Деякі аутоімунні процеси можуть сильно впливати на появу і тяжкість перебігу синдрому Туретта, при цьому не є причиною появи хвороби. Спровокований педіатричне нейропсихіатричне аутоімунне розлад (PANDAS), погіршує перебіг хвороби у дітей, і може стати основною причиною її появи.

Найбільш ймовірною теорією розвитку аналізованого захворювання вважається порушення нейронних зв'язків у корі головного мозку - при синдромі Туретта відзначається збій у роботі таламуса. Ця ділянка головного мозку контролює передачу сигналів від усіх органів чуття, за винятком нюху, безпосередньо до кори головного мозку. Спостерігається прямий взаємозв'язок між порушеннями зв'язків та проявом симптомів хвороби.

Симптоми синдрому Туретта

Головним проявом синдрому Туретта вважається наявність тиків, які раптово виникають, нетривалих, часто повторюваних рухів або вигуків. Усі тики поділяються на прості та складні. Простими називають повторювані, короткі, несподівані дії однієї групи м'язів. Складними є ці ж дії, але вчинені кількома групами м'язів.

До простим тикамможна віднести такі прояви як рухи рота, шморгання носом, моргання очима, рух очима вгору і в бік, смикання головою. Складні тикиНайбільш різноманітні і виражаються стрибками, різними доторками, копіюванням рухів і жестикуляцій інших людей (ехопраксія), обертаннями тіла, непристойною жестикуляцією, дивовижною ходою, спробами обнюхати навколишні предмети.

При простих голосових тиках хворий може гавкати, хрюкати, кректати, покашлювати або прочищати горло. У разі складних вокальних тиків можуть повторюватися фрази або окремі слова, вигукуватися лайки або матюки (копролалія), повторюватися почуті фрази та слова за іншими людьми (ехолалія).

Важливо!Тики у стані хвороби, при е, втомі, тривозі, сильному емоційному збудженні можуть значно посилюватися та частішати. Вони проявляються як у стані неспання, так і уві сні.

Виникаючи у дитячому віці, до піку пубертантного періоду, тіки можуть посилюватися. Після закінчення статевого дозрівання тяжкість та частота проявів синдрому Туретта, як правило, знижується, і хворий може навчитися пригнічувати їх зусиллям волі, відчуваючи наближення тику. Напередодні нападу людина відчуває неприємну напругу, що чимось нагадує трепет чи свербіж. Тік є розрядкою такого стану.

Синдром Туретта, крім зовнішніх проявів, не завдає жодної шкоди здоров'ю людини. Розвиток організму дитини протікає у межах норми. Це твердження відноситься як до фізичного розвитку, так і до розумового та психічного. Тривалість життя спостерігається у межах природної норми. Людина, яка страждає на цей розлад, абсолютно не обмежена в суспільно-соціальних життєвих аспектах.

Діагностичні заходи

Діагностики синдрому Туретта як такої не існує. Відповідний діагноз можна поставити, ґрунтуючись лише на скаргах хворого та зборі анамнезу. Ознаками захворювання вважатимуться наявність кількох симптомів. Наводять на роздум наявність рухових і голосових тиків, причому їх прояв не обов'язково спільне.

Тікі повинні проявлятися неодноразово протягом доби, повторяться досить часто, і така картина має тривати протягом одного року і більше. Початок захворювання зазвичай фіксується у дитячому чи підлітковому віці.

Зверніть увагу:лікар повинен переконатися, що тики не викликані прийомом ліків та не спровоковані іншими хворобами. Адже ті ж блимання очима можуть бути викликані офтальмологічними патологіями, а часті носові шморгання пов'язані з елементарною алергією.

Виключити ймовірність інших захворювань можна лише призначивши додаткові дослідження. Наприклад, різні аналізи крові, магнітно-резонансну томографію та багато інших. Необхідно провести психологічні тести типу тесту на дефіцит уваги або тест на обсесивно-компульсивні розлади.

Загальні принципи лікування синдрому Туретта

Синдром Туретта вважається невиліковним станом. Але зазвичай лікування, як такого, просто не потрібно. Лікування може призначатися для полегшення контролю за тиками препаратами, які знижують вираженість симптомів.

Медикаментозна терапія

Призначаються препарати із групи нейролептиків, які блокують дофамінові рецептори.Це може бути Галдол (Галоперідол), Флуфеназін, Орап (пімозід) та інші. Всі перелічені препарати досить добре впливають на контроль над тиками, але слід врахувати, що їх тривалий прийом викликає звикання і може призвести до депресії.

Для цих цілей добре підходять лікарські засоби, що застосовуються для лікування, наприклад, Тенекс (Гуанфасцин), Катапрес (Клонідин). Прийом цих ліків може обтяжуватись сонливістю.

Деяким пацієнтам добре допомагають протисудомні препарати для лікування (Топамакс, Топірамат). Якщо захворювання супроводжується тривожним станом, тугою, то допоможуть (Сарафем, Прозак). Для блокування деяких груп м'язів використовуються ін'єкції Ботокса (Ботулотоксину).

Немедикаментозна терапія

З немедикаментозних методів лікування синдрому Туретта найефективнішим можна вважати психотерапію. Ця методика впливає як на основний синдром, а й у розлади, що його супроводжують. Наприклад, тривожність, обсесивно-компульсивний стан, з дефіцитом уваги та інші.

Цікаво! У деяких джерелах описаний метод глибокої стимуляції кори головного мозку, при якому мозок імплантуються спеціальні електроди. Потім на них подається електричний імпульс, який впливає на рецептори кори ділянки мозку, що відповідає за виникнення тиків. Деякі фахівці стверджують про високу ефективність подібної методики, але є величезний ризик пошкодження мозкової речовини. З цієї причини цей метод не набув широкого поширення.

Синдром Туретта завдає більше психологічної шкоди хворому, ніж фізична. Особливо враховуючи той факт, що захворювання схильні в основному діти, слід приділити особливу увагу психологічному стану дитини. Він може сильно соромитися свого стану, замикатися у собі, відмовлятися спілкуватися з оточуючими.

Ні для кого не секрет, що дитяча жорстокість не має меж і дитина може піддаватися глузуванням, навіть цькуванню, з боку однолітків. У таких випадках йому необхідний захист та допомога з боку батьків. Необхідно розповісти про захворювання вчителям, однокласникам та людям з найближчого оточення. Бажано не допускати перевтоми дитини під час занять або проводити навчання в щадному режимі.

Дуже важливо всіляко підвищувати самооцінку у дитини, пояснити їй, що вона не відрізняється від однолітків і її проблема не є потворністю, вона просто трохи інша. У жодному разі не можна лаяти дитину за тики, особливо голосові. Слід усіляко заохочувати його спілкування та дружбу з іншими людьми. Якщо вдасться знайти групу підтримки дітей із подібними відхиленнями, то це буде ідеальне вирішення проблеми.

Синдром Туретта - це не небезпечне захворювання, яке ніяк не порушує функції організму. Але воно дуже важко переноситься психологічно, тому обов'язково потрібно таким хворим відвідувати психолога – саме сеанси психотерапії допоможуть соціально адаптуватися та вести повноцінний, активний спосіб життя, а не ставати самітником.

Конєв Олександр, терапевт

Синдром Туретта був докладно вивчений Жилем де ла Туреттом у 19 столітті, але 20 років раніше його науково описав французький медик Жан Марк Гаспар Ітар. Тоді це захворювання вважалося дуже рідкісним через те, що лікарі не враховували кількість хворих з легким ступенем синдрому.

Синдром Туретта – що то за хвороба?

Генералізований тик, синдром Туретта, що це – одержимість чи хвороба – цим питанням лікарі ставили до того, як синдром був докладно вивчений. Лікарі вважають синдром Туретта нервово-психічним розладом, але був час, коли це захворювання пояснювали зіпсованістю, невихованістю, поганим характером. Синдром Туретта – симптоми:

• гримасування;
• підморгування;
• плювання;
• висовування мови;
• жести (зокрема і непристойні);
• копіювання рухів іншої людини;
• стрибки;
• удари головою;
• висмикування волосся;
• укуси губ;
• безглузді вигуки;
• звуконаслідування;
• зміна ритму, темпу, швидкості, гучності мови;
• лайки.

Синдром Туретта – причини

Причини, що викликають синдром Туретта у дітей, досі цілком достовірно невідомі, але встановлений зв'язок із генетичними факторами. Точний специфічний ген, що запускає синдром Туретта, повністю не досліджений, але точно встановлено, що в більшості випадків захворювання відстежується з покоління до покоління. Не у всіх, хто несе в собі ген захворювання, спостерігаються видимі розлади, а іноді симптоми настільки слабкі, що не звертають на себе уваги. Набагато частіше від синдрому Туретта страждають представники чоловічої статі – приблизно дві третини від числа хворих.

Деякі екологічні, психосоціальні та інфекційні фактори здатні вплинути на тяжкість захворювання. Зафіксовано випадки, коли тики з'являлися або загострювалися у зв'язку з перенесеною інтоксикацією, стрептококовою інфекцією, гіпертермією. З можливих причин лікарі називають:

• вживання майбутньою матір'ю стероїдів, алкоголю чи наркотичних речовин;

Синдром Туретта – ознаки

Порушення синдром Туретта торкається лише поведінкової складової, інтелект у хворого залишається збереженим. Тікі синдром Туретта викликає двох видів:

• моторні;
• вокальні чи голосові.

Перед початком нападу хворі відчувають деякі сенсорні феномени – свербіж шкіри, біль у власних очах, почуття стороннього предмета у горлі. Ці відчуття викликають сильну напругу, яка знімається моторними або вокальними тиками. Здійснивши звичайні для нападу синдрому Туретта дії, хворий відчуває полегшення. Якщо хвору людину під час нападу знерухомити, це може спричинити сильне наростання збудження.

Дитині з генералізованим тиком складно навчатися у школі та відвідувати дитячий садок. Часто таким дітям ставлять діагноз синдром дефіциту уваги та гіперактивність. Крім цього, у таких дітей відзначається імпульсивність, агресивність, емоційна лабільність, обсесивно-компульсивний синдром. Найвищий пік прояву синдрому Туретта – підлітковий вік. Пізніше здебільшого симптоми знижуються чи взагалі пропадають.

Лікарі виділяють чотири ступені тяжкості синдрому Туретта:

1. Легка- Хворий добре контролює прояви захворювання, з боку порушення не помітні.
2. Помірна- Тики помітні оточуючим, але здатність до самоконтролю присутня.
3. Виражена- Порушення очевидні оточуючим, самоконтроль практично повністю відсутній.
4. Важка– у хворого спостерігаються сильні та складні вокальні та моторні тики, контроль неможливий.

Синдром Туретта – діагностика

Щоб діагностувати хворобу Туретта, лікарі розглядають цілий комплекс ознак:

• початок захворювання – для синдрому Туретта характерний старт до 20 років;
• наявність не менше кількох моторних тиків та одного вокального;
• тривалість перебігу хвороби не менше року та хвилеподібність повторення симптомів.

Щоб відрізнити синдром Туретта від захворювань зі схожими проявами (епілепсія, хвороба Вільсона, мала хорея, аутизм, хвороба Гентінгтона, шизофренія) лікарі призначають обстеження:

• МРТ чи КТ головного мозку;
• електроміографію та електронейрографію;
• аналіз сечі (при синдромі підвищується вміст метаболітів та катехоламінів);
• консультації невролога та психіатра.

Синдром Туретта – лікування

У кожному окремому випадку синдром Жиля де ля Туретта вимагає підбору індивідуальних методик та психологічних прийомів. Терапія призначається залежно від ступеня тяжкості захворювання віку пацієнта. Один із ключових елементів успішної терапії – створення для хворого сприятливої ​​емоційної атмосфери та наявність постійної психологічної підтримки від близьких та медичних працівників.

Чи можна вилікувати синдром Туретта?

Родичі хворих часто запитують – чи лікується синдром Туретта, але, на жаль, лікарі констатують, що це довічне захворювання, що не впливає на тривалість життя, але погіршує його якість. За допомогою сучасних методик хворобу можна призупинити – у такому разі стан хворого стабілізується та не потребує застосування ліків та іншої терапії. Іноді лікування не викликає настання стадії ремісії, тоді хворий змушений приймати ліки все життя.

Синдром Туретта – якого лікаря звернутися?

Лікування синдрому Туретта здійснюється лікарями різних спеціалізацій:

• педіатр;
• терапевт;
• генетик;
• психіатр;
• психотерапевт.

Як лікувати синдром Туретта?

Пацієнти з хворобою Туретта схильні до депресій, асоціальної поведінки, панічних атак, тому їм потрібна постійна увага та допомога лікарів. У випадках легкої та помірної виразності добре допомагають такі методики як музикотерапія, арт-терапія та анімалотерапія. Хворій дитині необхідно відчувати себе захищеною і потрібною, а ще вона повинна відчувати можливість стримувати симптоми.

Жиля де ля Туретта синдром

   ЖИЛЯ ДЕ ЛЯ ТУРЕТТА СИНДРОМ (с. 223)

30 жовтня 1855 р. народився Жіль де ля Туретт, французький психіатр, ім'ям якого названий відкритий ним синдром. До недавнього часу про існування цього захворювання, що рідко зустрічається, знали лише фахівці. Але нещодавно екзотичний синдром "у всій красі" був продемонстрований нам на телеекранах. Ним страждав один із героїв американського серіалу «Хороші хлопці, погані хлопці». (Треба сказати, що політкоректні американці в останні роки активно пропагують терпимість до різного роду аномалій, заради чого їхня кінопродукція буквально перенасичена ущербними, але зворушливими персонажами.) Цей симпатичний юнак відрізнявся дуже дивною поведінкою: його обличчя раз у раз спотворювали гримаси а з вуст лунали недоречні нероздільні звуки, а часом і непристойності. Самому бідолашному та його гуманному роботодавцю доводилося постійно пояснювати оточуючим, що це зовсім не ознаки розбещеності, а симптоми хвороби. Але цьому мало хто вірив, і люди поглядали на «кривляку і сквернослова» з несхваленням, що погано приховується.

Насправді синдром Жиля де ля Туретта проявляється саме так. Щоправда, перекладачі діалогів теж, мабуть, дізналися про нього вперше та використали переклад-кальку – «синдром Type». Touretteсправді по-французьки вимовляється саме так. Проте вітчизняна традиція вимови склалася давним-давно. До того ж правильніше таки називати прізвище повністю, бо Жіль де ля Турет - це прізвище; Ім'я психіатра складається з чотирьох елементів, перший у тому числі - Жорж.

Вивчення цього синдрому почалося 150 років тому, коли до французького психіатра Жана Ітара (відомого досвіду виховання «Авейронського дикуна» - хлопчика, який прожив багато років далеко від людей) привели якусь мадемуазель Дамп'єр. Ця особа з раннього дитинства страждала на копролалію: жахлива лайка, що вилітала з її вуст у самому невідповідному місці, давно вже перетворила цю хвору на найекстравагантнішу особу Парижа. Крім копролалії, у пацієнтки доктора Ітара було безліч тиків, тобто насильницьких рухів, що не піддавалися самоконтролю (головним чином м'язів обличчя). Тики були генералізованими, вони не давали можливості писати, грати на фортепіано, тримати тривалий час у руках книгу чи ложку: ні з того ні з сього по м'язах ніби пробігав електричний струм, м'язи напружувалися, здригалися.

Ця хвора прожила понад 80 років. Її спостерігали кілька поколінь медиків. Бачив і початківець Жіль де ля Туретт. Взагалі хворі із цим розладом схожі один на одного. Однак зовнішня схожість - це ще не тотожність: серед цих хворих бувають різні люди з різним ступенем виразності цього синдрому. Та й причини хвороби також різні. У будь-якому разі цей синдром – прояв якогось раннього органічного ушкодження нервової системи. В основному мозок уражається в період вагітності та пологів. Синдром може поєднуватись з різноманітними проявами раннього органічного порушення головного мозку. З роками ці прояви поступово проходять, а генералізовані тики та вокалізації можуть зберігатися довгі роки.

Причини цього розладу та інтимні механізми його поки що невідомі: припущень тут мало не стільки ж, скільки самих пацієнтів.

Ні Ітар, ні Жіль де ля Турет не знали, як лікувати це порушення. І сьогодні це невідомо. Однак емпірично виявилося, що галоперидол (психотропний препарат, що використовується головним чином для лікування галюцинацій та марення) є високоефективним при лікуванні синдрому: з кожних 10 пацієнтів приблизно у восьми він зменшує симптоматику.

У тих випадках, коли синдром Жиля де ля Туретта виник у дитини до 10-12 років і поєднується з масивними ознаками органічного ураження центральної нервової системи, дуже ефективна терапія, спрямована не на зняття вокалізації та тиків, а на ліквідацію інших ознак органічної неповноцінності головного мозку .

Точної статистики щодо цього захворювання немає, але побічно про це можна судити за кількістю публікацій. Наприклад, нашій країні ще 1978 р. Г.Г.Шанько описав 45 таких хворих. Відомий дитячий психіатр М.І.Буянов у публікаціях згадує, що особисто лікував близько 60 таких хворих. Приблизно стільки пацієнтів зареєстрував Р.А.Харітонів. Нью-йоркські фахівці Артур та Елайн Шапіро в 1978 р. видали книжку, в якій розповідають про 250 спостережень, з яких 145 описують докладно. Це унікальна кількість спостережень.

Бувають різні форми синдрому Жиля де ля Туретта: в одних випадках прогноз абсолютно сприятливий, в інших вокалізації та тики зберігаються на довгі роки. Зрозуміло, що через очевидні дивацтва поведінки хворі відчувають відомі труднощі у спілкуванні і нерідко піддаються дискримінації як асоціальні типи, хоча у більшості випадків їх особистість аж ніяк не ущербна. З метою відстоювання прав хворих на цей синдром деякі з них навіть об'єдналися в міжнародну асоціацію, яка налічує понад 300 осіб із США, Англії, Бельгії і навіть Малайзії.

Для психолога можливість зіткнутися зданим синдромом невелика. Але і її необхідно враховувати, щоб через невідання не наполягати на перевихованні в тому випадку, коли потрібне лікування.

І ще один урок може зробити нам досвід французького психіатра. Прямий контакт з аномаліями – справа не лише нелегка, а й небезпечна. У 1896 р. один із пацієнтів Жиля де ля Туретта в припадку люті вистрілив у лікаря з пістолета. Отримавши важке поранення на думку, лікар вижив. Однак результатом поранення став глибокий регрес психіки, через що знаменитий психіатр останні 8 років життя провів у психіатричній клініці вже як пацієнт. Тож політкоректність – політкоректністю, але все-таки – обережніше з ненормальними!

Популярна психологічна енциклопедія. - М: Ексмо. С.С. Степанов. 2005 .

Дивитись що таке "Жиля де ля Туретта синдром" в інших словниках:

Жиля де ля Туретта синдром- , синдром генералізованих тиків нервово психічний розлад, що характеризується поєднанням тиків та своєрідного порушення мови, а також мимовільного вимовлення окремих звуків (що нагадують нявкання або рохкання) та слів (часто… Дефектологія Словник-довідник

ЖИЛЯ ДЕ ЛА ТУРЕТТА, СИНДРОМ- Див. Туретта, синдром … Тлумачний словник з психології

Жиля де ла Туретта синдром- (Gilles de la Tourette, 1885) - відносно рідкісний розлад, що зустрічається, за різними даними, у одного на 200 2000 осіб. Починається у віці до 14 років, в осіб чоловічої статі виникає втричі частіше. Основною вважається спадкова причина. Енциклопедичний словник з психології та педагогіки

Жиля де ла Туретта синдром- (Gilles de la Tourette G.E.A.B., 1885). Симптомокомплекс, що характеризується поліморфними гіперкінезами, міоклоноподібними рухами з поступовим приєднанням вокалізації, ехолалії та копроролії. Типові тики, особливо м'язів обличчя та верхньої частини. Тлумачний словник психіатричних термінів

– нервово-психічний розлад, що маніфестує у дитячому віці та характеризується неконтрольованими руховими, вокальними тиками та порушеннями поведінки. Синдром Туретта проявляється гіперкінезами, вигуками, ехолаліями, ехопраксиями, гіперактивністю, які періодично мимоволі виникають і не піддаються контролю з боку хворого. Синдром Туретта діагностується на підставі клінічних критеріїв; з метою дифдіагностики проводиться неврологічне та психіатричне обстеження. У лікуванні синдрому Туретта використовується фармакотерапія нейролептиками, психотерапія, акупунктура, БОС-терапія; іноді – глибока стимуляція мозку (DBS).

Загальні відомості

Синдром Туретта (генералізований тік, хвороба Жіль де ла Туретта) – симптомокомплекс, що включає пароксизмальні моторні тики, мимовільні вигуки, нав'язливі дії та інші рухові, звукові та поведінкові феномени. Синдром Туретта зустрічається в 0,05% населення; дебют захворювання зазвичай посідає вік від 2 до 5 чи від 13 до 18 років. Дві третини випадків синдрому Туретта діагностуються у хлопчиків. Детальна характеристика синдрому була дана французьким неврологом Ж. Жіль де ля Туреттом, на честь якого він і отримав свою назву, хоча окремі повідомлення про захворювання, що підходять під опис синдрому відомі з часів середньовіччя. До цього часу питання етіології та патогенетичних механізмів синдрому Туретта залишаються дискусійними, а саме захворювання вивчається генетикою, неврологією та психіатрією.

Причини синдрому Туретта

Точні причини патології невідомі, проте встановлено, що у переважній більшості випадків у розвитку синдрому Туретта простежується роль генетичного чинника. Описано сімейні випадки захворювання у братів, сестер (у т. ч. близнюків), батьків; у батьків та близьких родичів хворих дітей нерідко є гіперкінези. За спостереженнями, переважає аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю, хоча можливий аутосомно-рецесивний шлях передачі та полігенне успадкування.

Нейрорадіологічними (МРТ та ПЕТ головного мозку) та біохімічними дослідженнями доведено, що спадковий дефект, що зумовлює виникнення синдрому Туретта, пов'язаний з порушенням структури та функцій базальних гангліїв, змінами нейротрансмітерних та нейромедіаторних систем. Серед теорій патогенезу синдрому Туретта найбільш популярна дофамінергічна гіпотеза, що виходить з того, що при цьому захворюванні має місце або збільшення секреції дофаміну, або підвищення чутливості рецепторів до нього. Клінічні спостереження показують, що призначення антагоністів дофамінових рецепторів призводить до придушення моторних та голосових тиків.

Серед можливих пренатальних факторів, які збільшують ризик розвитку синдрому Туретта у дитини, називаються токсикози та стрес вагітної; прийом під час вагітності лікарських засобів (анаболічних стероїдів), наркотичних речовин, алкоголю; внутрішньоутробна гіпоксія, недоношеність, внутрішньочерепні пологові травми.

На маніфестацію та тяжкість перебігу синдрому Туретта впливають інфекційні, екологічні та психосоціальні фактори. У ряді випадків виникнення та загострення тиків відзначено у зв'язку з перенесеною стрептококовою інфекцією, інтоксикацією, гіпертермією, призначенням психостимуляторів дітям із синдромом гіперактивності та дефіциту уваги, емоційними навантаженнями.

Симптоми синдрому Туретта

Перші прояви синдрому Туретта найчастіше відносяться до віку 5-6 років, коли батьки починають помічати дива в поведінці дитини: підморгування, гримасування, висовування язика, часте моргання, бавовна долонями, мимовільні сплювання і т. д. Надалі, у міру прогресування захворювання гіперкінези поширюються на м'язи тулуба та нижніх кінцівок і стають складнішими (стрибки, присідання, викидання ніг, дотику до частин тіла тощо). Можуть мати місце явища ехопраксії (повторення рухів інших людей) та копропраксії (відтворення образливих жестів). Іноді тики мають небезпечний характер (удари головою, прикушування губ, натискання на очні яблука тощо), внаслідок чого пацієнти із синдромом Туретта можуть завдавати серйозних травм.

Вокальні (голосові) тики при синдромі Туретта так само різноманітні, як і рухові. Прості вокальні тики можуть виявлятися повторенням безглуздих звуків і складів, свистом, пихтінням, скрикуванням, муканням, шипінням. Вплітаючись у мовний потік, вокальні тики можуть створювати помилкове враження запинок, заїкуватості та інших порушень мови. Нав'язливий кашель, сопіння носом нерідко помилково сприймаються як прояви алергічного риніту, синуситу, трахеїту. До звукових феноменів, що супроводжують перебіг синдрому Туретта, також відносяться ехолалії (повторення почутих слів), палілалії (багаторазове повторення одного й того самого власного слова), копроролії (вигукування нецензурних, лайливих слів). Вокальні тики також проявляються зміною ритму, тону, акценту, гучності, швидкості мови.

Пацієнти з синдромом Туретта відзначають, що перед початком тику вони відчувають наростаючі сенсорні феномени (відчуття стороннього тіла в горлі, свербіж шкіри, різь в очах тощо), які змушують їх видати звук або зробити ту чи іншу дію. Після закінчення тику напруженість спадає. Емоційні переживання мають індивідуальний вплив на частоту і вираженість моторних і вокальних тиків (зменшують або збільшують).

У більшості випадків при синдромі Туретта інтелектуальний розвиток дитини не страждає, проте відзначаються труднощі в навчанні та поведінці, пов'язані, головним чином, із СГДВ. Іншими поведінковими порушеннями можуть бути імпульсивність, емоційна лабільність, агресія, обсесивно-компульсивний синдром.

Ті чи інші прояви синдрому Туретта можуть бути виражені різною мірою, на підставі чого виділяю 4 ступеня захворювання:

1. (Легкий) ступінь – пацієнтам вдається добре контролювати прояви хвороби, тому зовнішні ознаки синдрому Туретта не помітні для оточуючих. Протягом захворювання є короткі асимптомні періоди.
2. (помірковано виражений) ступінь – гіперкінези та вокальні порушення помітні для оточуючих, проте відносна здатність до самоконтролю зберігається. "Світлий" проміжок протягом захворювання відсутня.
3. (Виражена) ступінь - прояви синдрому Туретта очевидні для оточуючих і практично не піддаються контролю.
4. (важкий) ступінь – вокальні та моторні тики переважно складні, яскраво виражені, їхній контроль неможливий.

Прояви синдрому Туретта зазвичай досягають найвищого піку у підлітковому віці, потім, у міру дорослішання, можуть зменшуватися або припинятися зовсім. Однак у частини хворих вони зберігаються протягом усього життя, посилюючи соціальну дезадаптацію.

Діагностика синдрому Туретта

Діагностичними критеріями, що дозволяють говорити про наявність синдрому Туретта, є дебют захворювання в молодому віці (до 20 років); повторювані, мимовільні, стереотипні рухи кількох м'язових груп (моторні тики); не менше одного вокального (голосового) тику; хвилеподібний характер перебігу та тривалість захворювання більше року.

Прояви синдрому Туретта вимагають диференціації з пароксизмальними гіперкінезами, характерними для ювенільної форми хореї Гентінгтона, малої хореї, хвороби Вільсона, торсійної дистонії, постінфекційного енцефаліту, аутизму, епілепсії, шизофреї. Для виключення цих захворювань необхідне обстеження дитини дитячим неврологом, дитячим психіатром; динамічне спостереження, проведення КТ або МРТ головного мозку, ЕЕГ.

Певну допомогу в діагностиці синдрому Туретта може надати визначення рівня катехоламінів і метаболітів в сечі (збільшення екскреції норадреналіну, дофаміну, гомованілінової кислоти), дані, ЛФК та ​​ін. Перспективними методами лікування синдрому Туретта є БОС-терапія, ін'єкції ботулінічного токсину для запобігання голосовим тикам та ін.

Фармакологічна терапія показана у випадках, коли прояви синдрому Туретта перешкоджають нормальної життєдіяльності хворого. Основними застосовуваними препаратами є нейролептики (галоперидол, пімозид, рисперидон), бензодіазепіни (феназепам, діазепам, лоразепам), адреноміметики (клонідин) та ін., проте їх прийом може бути пов'язаний з тривалими та короткочасними побічними ефектами.

Є повідомлення про ефективність лікування лікарсько-резистентних форм синдрому Туретта хірургічними методами за допомогою глибокої стимуляції мозку (DBS). Проте в даний час метод сприймається як експериментальний і не застосовується для лікування дітей.

Перебіг та прогноз синдрому Туретта

На фоні лікування синдрому Туретта у половини пацієнтів відзначається покращення або стабілізація стану у пізньому підлітковому чи дорослому віці. При збереженні постійних генералізованих тиків та неможливості їх контролю потрібна довічна лікарська терапія.

Незважаючи на хронічну течію, синдром Туретта не впливає на тривалість життя, але може значно погіршувати її якість. Пацієнти з синдромом Туретта схильні до депресії, панічним атак, антисоціальної поведінки, тому потребують розуміння та психологічної підтримки з боку оточуючих.

Синдром Жиля де ля Туретта (синонім: синдром Туретта) – психічне прогресуюче відхилення, яке характеризується різними за тимчасовою експозицією та типом моторними та вокальними тиками, некоректною поведінкою в соціальному середовищі. В основі синдрому лежать органічні ушкодження екстрапірамідної системи на тлі генної схильності.

Перша згадка про подібні до синдрому ознаки відома з середньовічного трактату «Молот відьом», датованого 1489 роком. У тексті згадується священик, нервові та вокальні тики якого вважалися ознакою одержимості.

Більш докладний опис синдрому було відбито у наукових дослідженнях французького лікаря Г. Ітара, який у своїх працях докладно описував випадки синдрому незалежно від статевої приналежності. Одним з найяскравіших його пацієнток була маркіза Дамп'єр - дуже юна, багата і впливова паризька аристократка, яка страждає манією вигукувати вуличну лайку, непристойну її походження та величі.

З 1885 року, видний медичний дослідник у галузі психіатрії на той час, Жіль де ля Туретт, виявив цілеспрямований інтерес до вивчення настільки цікавих ознак. Працюючи в психічній лікарні свого вчителя Ж. Шарко, він оприлюднив монографію, в якій описав своєрідне захворювання, де домінуючою симптоматикою були неконтрольовані посмикування мімічних м'язів, некоректні вигуки на публіці, ехолалія та копролалія. Ж. Туретт з'ясував, що такі прояви, в більшості випадків, характерні для пацієнтів дитячого та юнацького віку і характеризується хвилеподібним та прогресуючим перебігом. Ж. Шарко назвав цей комплекс симптомів синдромом Жиля де ля Туретта на ім'я свого улюбленого учня.

• Ехолалія – неконтрольоване людиною прагнення повторення чужих слів і фраз, почутих колись. Даний феномен є частою клінічною ознакою при складних психопатологічних відхиленнях, а також як фізіологічне нормально явище на ранніх етапах становлення мови у дітей.
• Копролалія – дуже схоже з ехолалією стан, за тим винятком, що людина повторює лише лайливі слова без жодного приводу і в будь-якому настрої.

Синдром Жіля де ля Туретта частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у жіночої половини пацієнтів, у співвідношенні 4:1. Серед національностей високу схильність до синдрому демонструють євреї.

Генетичні фактори синдрому Туретта

Думки про передачу відхилення синдрому у спадок відвідували ще Ж. Туретта, проте не маючи достатніх можливостей, сучасники того часу не могли науково довести або спростувати той факт, обмежуючись лише теоретичними припущеннями.

Однак початок дослідженням було покладено, і став очевидним той факт, що для доказу генетичного походження синдрому, поодиноких досліджень буде недостатньо, потрібні цілі популяційні дослідження, в основу яких були закладені:

• Визначення характеру спадкування;
• Наявність як повного набору симптомів, так і окремих їх поєднань;
• Залежність симптомокомплексу від гендерного фактора (статевої приналежності).

Проводячи масштабні популяційні дослідження, до кінця 70-х років XX століття вдалося отримати цілком переконливі результати – з 43 членів генеалогічного дерева сім'ї, синдромом Туретта страждали, у різний час, 17 родичів, причому повний комплект ознак зустрічається у 7,4%, а моторні та вокальні тики – у 36%. Особливо великого поширення синдром набував серед родичів І ступеня спорідненості.

Відповідно, серйозний багаторічний клініко-генеалогічний аналіз, проведений різними вченими, доводить спадкову природу поширення синдрому Туретта та дозволяє припустити, що активізація гена відбувається за рахунок деяких стимулюючих факторів.

Патогенез синдрому Туретта

Активація гена синдрому Туретта можлива ще пренатальний період, коли майбутня мати активно вживає стероїдні препарати, кокаїн, алкоголь. Ризик прояву симптомів у майбутньої дитини, за різними науковими даними, досить високий – у середньому близько 86%.

Точні нейрорадіологічні дослідження, що проводяться останні 20 років, зафіксували чітку залежність ризику виникнення синдрому від патологічних структурних змін нейронів підкіркових ядер передніх часток головного мозку, а саме:

• осередкові структурні зміни базальних гангліїв фронтальної підкірки;
• Зниження частоти та інтенсивності тиків, після використання препаратів, що впливають на вироблення дофаміну, або після нейрохірургічного втручання на головному мозку;
• Підвищення рівня інтенсивності тиків при фізичному пошкодженні передньої частини головного мозку, особливо внаслідок впливу електричного струму.

Перераховані вище фактори дозволяють зробити позитивний висновок про вплив екстрапірамідних структур головного мозку на появу хоча б деяких симптомів синдрому Туретта.

Окрім безпосереднього впливу на нейрони підкорки передньої частини головного мозку, широке поширення має дофамінергічна гіпотеза прояву симптомів синдрому.

Дофамін – один з основних нейромедіаторів та нейротрансмітерів, який прямо чи опосередковано, але у будь-якому випадку впливає на моторні та поведінкові функції організму. При збільшенні дофаміну в плазмі крові або підвищенні чутливості до нього виникають відповідні явища. На сьогоднішній день причетність дофаміну до ризику прояву синдрому має лише гіпотетичний характер і потребує досвідченого наукового обґрунтування.

Діагностика синдрому Туретта

Основними критеріями діагностики турет-синдрому є:

• Найбільш типовий прояв клінічних ознак віком до 20 років;
• Наявність у пацієнта різких, безглуздих, мимовільних повторних рухів, які залучаються різні м'язові групи;
• Наявність одиничного або кількох вокальних тиків;
• Хвилястий перебіг загострення, що характеризується низькою інтенсивністю на початку та по закінченні загострення;
• Тривалість симптомокомплексу в термін більше одного року.

Тікі є основними показниками синдрому Туретта, тому їх класифікації приділено досить серйозну увагу:

• Прості моторні тики. Короткі, швидкі дії однієї м'язової групи, частіше в області мімічних м'язів - часте моргання, гримасування, шморгання носом, клацання щелепами. Рідше у процесі беруть участь м'язові групи тулуба – лягання, рух пальців рук тощо. Такі прояви часто сприймають епілептичні напади;
• Складні моторні тики проявляються у вигляді складних координованих дій: підстрибування, торкання свого тіла чи інших людей, об'єктів, їх обнюхування. Серед цієї групи поширені і тики самоушкодження – удари головою, кулаками об предмети, прикушування губ та язика, тиск на очні яблука. Часто виявляються феномени ехопраксії (повторення жестів інших людей) та копропраксії (демонстрація образливих жестів);
• Прості вокальні тики – регулярне повторення безглуздих звуків окремих голосних, кашель, імітація звуків тварин, свист, шипіння тощо. При розмові, подібні тики, втручаючись у мову, наводять на думку про патології дихальної системи у людини;
• Складні вокальні тики – вимова цілих слів, фраз чи навіть речень, які можуть блокувати логіку та коректність у розмові.

Всі різновиди тиків при турет-синдромі протікають у комплексі з порушеннями поведінки та неуспішності у навчанні.

Лікування синдрому Туретта

Допомога при турет-синдромі вимагає особливого підходу до дитячої психіки, ювелірної точності та високого професіоналізму у підборі лікарських препаратів.

Особливу складність відчуває лікар, який має будувати схему лікування, адже батьки, насамперед, завжди звертаються до вузькоспеціалізованих лікарів – педіатра, окуліста, невропатолога. І тут дуже багато залежить від їхньої професійної компетенції та ерудиції. Серед великої кількості клінічних ознак і просто нормальної поведінки розпізнати синдром досить складно. Тому за відсутності патологічних відхилень у фізіологічному здоров'ї дитини необхідно звертатися за допомогою до психіатра.