Усі подружні пари, мріючи про дитину, хочуть, щоб малюк народився неодмінно здоровим. Але є ймовірність, що, незважаючи на всі докладені зусилля, дитина з'явиться на світ важко хворою. Часто це трапляється через генетичні захворювання, які траплялися в сім'ї одного з батьків або навіть у двох. Які ж генетичні захворювання бувають найчастішими?

Ймовірність генетичного захворювання у дитини

Вважається, що ймовірність народження малюка з уродженою або спадковою патологією, так званий популяційний або загальностатистичний ризик, дорівнює приблизно 3-5% кожної вагітної жінки. У нешвидких випадках ймовірність народження дитини з генетичним захворюванням можна спрогнозувати та діагностувати патологію вже в період внутрішньоутробного розвитку дитини. Певні вроджені вади та захворювання встановлюються за допомогою лабораторно-біохімічних, цитогенетичних та молекулярно-генетичних методик ще у плода, оскільки деякі захворювання виявляються під час проведення комплексу методів пренатальної (допологової) діагностики.

Синдром Дауна

Найчастішим захворюванням, причиною якого є зміна набору хромосом, вважається хвороба Дауна, яка буває в однієї дитини на 700 новонароджених. Цей діагноз у дитини повинен поставити лікар-неонатолог у перші 5-7 днів після народження та підтвердити шляхом дослідження каріотипу дитини. За наявності хвороби Дауна у дитини каріотип становить 47 хромосом, коли за 21 пари налічується третя хромосома. Дівчатка і хлопчики схильні до хвороби Дауна з однаковою частотою.

Хвороба Шерешевського-Тернера буває тільки у дівчаток. Ознаки цієї патології можуть стати помітними у 10-12-річному віці, коли відзначається занадто маленьке зростання дівчинки, а волосся на потилиці занадто низько посаджене. У 13-14 років у дівчинки, яка страждає на це захворювання, відсутні навіть будь-які натяки на місячні. Також відзначається легка розумова відсталість. Головною ознакою у дорослих дівчат, хворих на хворобу Шерешевського-Тернера, є безпліддя. Каріотип такий хворий становить 45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома.

Хвороба Клейнфелтера

Хвороба Клейнфелтера зустрічається лише у чоловіків, діагноз цієї хвороби найчастіше встановлюється у 16-18 років. У хворого юнака відзначається дуже високий зріст – від 190 см і вище, при цьому нерідко спостерігається відставання розумового розвитку, а також відзначаються непропорційно довгі руки, якими можна повністю охопити грудну клітину. При дослідженні каріотипу виявляється 47 хромосом – 47, XXY. У дорослих чоловіків із хворобою Клейнфелтера головним симптомом є безпліддя.

При фенілкетонурії, або піровиноградній олігофренії, яка є спадковим захворюванням, батьки хворої дитини можуть бути цілком здоровими людьми, але кожен з них може бути носієм абсолютно однакового патологічного гена, при цьому ризик, що у них може народитися хвора дитина приблизно 25%. Найчастіше такі випадки бувають при родинних шлюбах. Фенілкетонурія – це одне з найпоширеніших спадкових захворювань, та її частота 1:10000 новонароджених. Суть фенілкетонурії полягає в тому, що амінокислота фенілаланін не засвоюється організмом, при цьому токсична концентрація негативно впливає на функціональну діяльність головного мозку та інших органів і систем дитини. Відбувається відставання психічного та моторного розвитку малюка, епілептиформноподібні напади, диспептичні прояви та дерматити – це основні клінічні ознаки цієї хвороби. Лікування полягає у спеціальній дієті, а також додатковому застосуванні амінокислотних сумішей, позбавлених амінокислоти фенілаланіну.

Гемофілія

Гемофілія найчастіше проявляється лише після року життя дитини. Страждають на це захворювання переважно хлопчики, але носієм цієї генетичної мутації найчастіше бувають мами. Порушення згортання крові, яке спостерігається при гемофілії, нерідко призводить до тяжких уражень суглобів, таких як геморагічний артрит та інші ураження організму, коли при найменших порізах спостерігається тривала кровотеча, яка може виявитися фатальною для людини.

Кожен із нас, думаючи про дитину, мріє мати лише здорового та зрештою щасливого сина чи дочку. Іноді наші мрії зазнають краху, і дитина з'являється на світ важко хворим, але це зовсім не означає, що ця своя, рідна, кровна (по науковому: біологічна) дитина в переважній більшості випадків буде менш коханою і менш рідною.

Звичайно, при народженні хворої дитини турбот, матеріальних витрат, навантаження — фізичного та морального, виникає незмірно більше, ніж при народженні здорової. Деякі засуджують матір та/або батька, які відмовилися від виховання хворої дитини. Але, як каже нам Євангеліє: «Не судіть і не будете судимі». Відмовляються від дитини з багатьох причин як з боку матері та/або батька (соціально-побутових, матеріальних, вікових та інше), так і дитини (тяжкості захворювання, можливості та перспективності лікування тощо). Так звані діти відмови можуть бути як хворими, так і практично здоровими людьми незалежно від віку: як новонароджені і діти грудного віку, так і старші.

За різними обставинами подружжя вирішує взяти в сім'ю дитину з дитячого будинку або одразу з пологового будинку. Рідше цей, на наш погляд гуманний цивільний акт, роблять самотні жінки. Буває, що дитячий будинок залишають і діти-інваліди їх названі батьки усвідомлено беруть у сім'ю дитину із хворобою Дауна чи з дитячим церебральним паралічем та іншими захворюваннями.

У завдання даної роботи входить висвітлення клініко-генетичних особливостей найпоширеніших спадкових хвороб, які виявляються у дитини відразу після народження і тоді ж на підставі клінічної картини хвороби може бути поставлений діагноз, або протягом наступних років життя дитини, коли патологія діагнозується залежно від часу Поява перших специфічних для цієї хвороби симптомів. Деякі захворювання можна виявити у дитини ще до появи клінічних симптомів за допомогою низки лабораторно-біохімічних, цитогенетичних та молекулярно-генетичних досліджень.

Імовірність народження дитини з уродженою або спадковою патологією, так званий популяційний або загальностатистичний ризик, що дорівнює 3-5%, переслідує кожну вагітну жінку. В окремих випадках можна прогнозувати народження дитини з тим чи іншим захворюванням та діагностувати патологію вже в період внутрішньоутробного розвитку дитини. Деякі вроджені вади та захворювання встановлюються у плода за допомогою лабораторно-біохімічних, цитогенетичних та молекулярно-генетичних методик, точніше – комплексу методів пренатальної (допологової) діагностики.

Переконані, що всі діти, які пропонуються для удочеріння/усиновлення, повинні бути детально оглянуті всіма медичними фахівцями з метою виключення відповідної профільної патології, у тому числі оглянуті та обстежені генетиком. При цьому повинні бути враховані всі відомі дані про дитину та її батьків.

У ядрі кожної клітини людського організму є 46 хромосом, тобто. 23 пари, в яких закладено всю спадкову інформацію. 23 хромосоми людина отримує від матері з яйцеклітиною і 23 - від батька зі сперматозоїдом. При злитті цих двох статевих клітин виходить той результат, який ми бачимо у дзеркалі та навколо себе. Дослідженням хромосом займається спеціаліст-цитогенетик. Для цього використовують клітини крові, звані лімфоцитами, які спеціально обробляють. Набір хромосом, розподілених спеціалістом з пар і за порядковим номером - перша пара і т.д., називається каріотипом. Повторюємо, у ядрі кожної клітини міститься 46 хромосом або 23 пари. Остання пара хромосом відповідає за стать людини. У дівчаток це ХХ хромосоми, одну з них отримано від матері, іншу від батька. У хлопчиків спостерігаються XY статеві хромосоми. Перша отримана від матері та друга від батька. Половина сперматозоїдів містять Х хромосому та друга половина Y хромосому.

Існує група захворювань, причиною яких є зміна набору хромосом. Найчастішими з них є хвороба Дауна(Одна на 700 новонароджених). Діагноз цього захворювання у дитини повинен поставити лікар-неонатолог у перші 5-7 днів перебування новонародженого у пологовому будинку та підтвердити дослідженням каріотипу дитини. При хворобі Дауна каріотип становить 47 хромосом, третя хромосома налічується при 21 парі. Дівчатка та хлопчики хворіють на цю хромосомну патологію однаково.

Тільки у дівчаток може бути хвороба Шерешевського-Тернера. Перші ознаки патології найчастіше помітні в 10-12-річному віці, коли у дівчинки відзначається маленьке зростання, низько посаджене волосся на потилиці, в 13-14 років відсутність будь-яких натяків на місячні. Зазначається легке відставання розумового розвитку. Провідна ознака у дорослих хворих на хворобу Шерешевського-Тернера — безпліддя. Каріотип такий хворий становить 45 хромосом. Відсутня одна Х-хромосома. Частота захворювання дорівнює 1 на 3000 дівчат і серед дівчат зростанням 130-145 см - 73 на 1000.

Тільки в осіб чоловічої статі спостерігається хвороба Клейнфелтера, діагноз якої встановлюється найчастіше у 16-18 років. У хворого відзначається високий зріст (190 см і вище), нерідко легке відставання розумового розвитку, непропорційно росту довгі руки, що охоплюють грудну клітку при її обхваті. При дослідженні каріотипу спостерігається 47 хромосом – 47, XXY. У дорослих хворих на хворобу Клейнфелтера провідним симптомом є безпліддя. Поширення захворювання дорівнює 1: 18 000 здорових чоловіків, 1: 95 хлопчиків з відставанням психічного розвитку та один з 9 чоловіків, у яких спостерігається безпліддя.

Вище ми описали найчастіші хромосомні хвороби. Більше 5 000 захворювань спадкової природи відносять до моногенних, при яких спостерігається зміна, мутація, в якомусь із 30 000 генів, що налічуються в ядрі людської клітини. Робота певних генів сприяє синтезу (формуванню) білка або білків, що відповідають цьому гену, відповідальних за функціонування клітин, органів і систем організму. Порушення (мутація) гена веде у себе порушення синтезу білка і далі порушення фізіологічної функції клітин, органів прокуратури та систем організму, у яких бере участь даний білок. Розберемо найчастіші із цих захворювань.

Всім дітям до 2-3 місяців обов'язково необхідно проводити спеціальне біохімічне дослідження сечі для виключення у них фенілкетонурії або піровиноградної олігофренії. При цьому спадкове захворювання батьки хворого — здорові люди, але кожен з них є носієм абсолютно однакового патологічного гена (т.зв. рецесивного гена) і з ризиком 25% у них може народитися хвора дитина. Найчастіше такі випадки виникають при родинних шлюбах. Фенілкетонурія - одне з поширених спадкових захворювань. Частота цієї патології 1:10 000 новонароджених. Суть фенілкетонурії полягає в тому, що амінокислота фенілаланін не засвоюється організмом і її токсичні концентрації негативно впливають на функціональну діяльність головного мозку та низки органів та систем. Відставання психічного та моторного розвитку, епілептиформноподібні напади, диспептичні прояви (розлади роботи шлунково-кишкового тракту) та дерматити (ураження шкіри) – основні клінічні прояви даної хвороби. Лікування полягає, головним чином, у спеціальній дієті та застосуванні амінокислотних сумішей, позбавлених амінокислоти фенілаланіну.

Дітям до 1-1,5 років рекомендується проводити діагностику на виявлення тяжкого спадкового захворювання. муковісцидозу. При цій патології спостерігається ураження дихальної системи та шлунково-кишкового тракту. У хворого з'являються симтоми хронічного запалення легенів та бронхів у поєднанні з диспептичними проявами (проноси, що змінюються запорами, нудоти тощо). Частота цього захворювання дорівнює 1:2500. Лікування полягає у застосуванні препаратів ферментативного ряду, що підтримують функціональну діяльність підшлункової залози, шлунка та кишечника, а також призначенні ліків протизапальної дії.

Найчастіше після року життя спостерігаються клінічні прояви поширеного та широко відомого захворювання. гемофілії. Страждають на цю патологію переважно хлопчики. Мами цих хворих є переносниками мутації. На жаль, часом, про матір та її родичів у медичній карті дитини нічого не написано. Порушення зсідання крові, що спостерігається при гемофілії, нерідко призводить до тяжких уражень суглобів (геморагічним артритам) та інших уражень організму, при будь-яких порізах спостерігається тривала кровотеча, що може виявитися фатальним для людини.

У 4-5-річному віці і лише у хлопчиків проявляються клінічні ознаки міодистрофії Дюшенна. Так само як і за гемофілії, мати є носієм мутації, тобто. "кондуктором" або передавачем. Скелетно-смугаста мускулатура, простіше, м'язи спочатку гомілок, і з роками та інших частин тіла, замінюються на сполучну тканину, нездатну до скорочення. Хворого чекає повна нерухомість та загибель, частіше у другому десятилітті життя. До цього часу не розроблена ефективна терапія міодистрофії Дюшенна, хоча в багатьох лабораторіях світу, в тому числі і нашої, проводяться дослідження щодо застосування методів генної інженерії при цій патології. В експерименті вже отримані вражаючі результати, що дають змогу з оптимізмом дивитися в майбутнє таких хворих.

Ми вказали найпоширеніші спадкові захворювання, які виявляються за допомогою застосування молекулярних діагностичних методик до появи клінічних симптомів. Вважаємо, що дослідженням каріотипу, а також обстеженням дитини щодо виключення поширених мутацій повинні займатися установи, де знаходиться дитина. У медичних даних про дитину поряд з її групою крові та резус належністю повинні бути зазначені дані каріотипу та молекулярно-генетичних досліджень, що характеризують стан здоров'я дитини в даний час та ймовірність прояву найчастіших спадкових захворювань у майбутньому.

Пропоновані обстеження, безумовно, сприятимуть вирішенню багатьох глобальних проблем, як для дитини, так і людей, які бажають взяти цю дитину до своєї сім'ї.

В.Г. Вахарловський – медичний генетик, дитячий невропатолог вищої категорії, кандидат медичних наук. Лікар генетичної лабораторії пренатальної діагностики спадкових та вроджених захворювань ІАГ ім. Д.О. Отта — понад 30 років він займається медико-генетичним консультуванням щодо прогнозу стану здоров'я дітей, вивченням, діагностикою та лікуванням дітей, які страждають на спадкові та вроджені захворювання нервової системи. Автор понад 150 публікацій.

Лабораторія пренатальної діагностики спадкових та вроджених захворювань (зав. член-кор. РАМН професор В.С. Баранов) Інституту акушерства та гінекології ім. Д.О. Отта РАМН, м. Санкт-Петербург

Від батьків дитина може придбати не тільки певний колір очей, зріст або форму обличчя, а й ті, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як їх можна виявити? Яка класифікація існує?

Механізми спадковості

Перш ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікальне.

Фрагменти ланцюжка ДНК називають генами. У кожному гені полягає цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок.

ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їхнє копіювання, а також відновлення при пошкодженнях. В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша від матері.

При цьому один із генів буде домінантним, а інший рецесивним або пригнічуваним. Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від неї, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або мутації. Організм, чий ген пошкоджений, буде передавати його своїм нащадкам так само, як і здоровий матеріал.

У разі, коли патологічний ген є рецесивним, може і виявлятися в наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що не виявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним.

Нині відомо понад 6 тисяч спадкових захворювань. Багато хто з них проявляється після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З дуже високою частотою проявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадок, мають величезну кількість різновидів. Для поділу їх у окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості.

Хвороби можуть класифікуватися за типом спадкування та локації дефектного гена. Так, важливо, розташований ген у статевій чи нестатевій хромосомі (аутосомі), а також є він переважним чи ні. Виділяють захворювання:

• Аутосомно-домінантні – брахідактилія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
• Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м'язова дистонія, дистрофія.
• Обмежені статтю (спостерігаються лише у жінок чи чоловіків) – гемофілія А та Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Причини виникнення

Наші гени схильні не лише накопичувати інформацію, а й змінювати її, набуваючи нових якостей. Це мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108.

Мутації є природним процесом і є основою еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними та шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища і способу життя (наприклад, великий палець руки протипоставлений), інші призводять до захворювань.

Виникнення патологій у генах частішають фізичні, хімічні та біологічні Таку властивість мають деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники та нафтові продукти.

Серед фізичних факторів знаходяться іонізуючі та радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі та низькі температури. Як біологічні причини виступають віруси краснухи, кору, антигени і т.д.

Генетична схильність

Батьки впливають на нас не лише вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші через спадковість. Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось із родичів має порушення у генах.

Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від її статі, адже деякі хвороби передаються лише по одній лінії. Він також залежить від раси людини та від ступеня спорідненості з хворим.

Якщо в людини з мутацією народжується дитина, то успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк себе не проявити, будучи рецесивним, а у разі шлюбу зі здоровою людиною його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж володітиме таким рецесивним геном, шанси прояву його у нащадків знову збільшаться до 50%.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання чи схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед складанням аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з'ясувати, які проблеми зі здоров'ям спостерігаються у родичів.

Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії щодо будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують подібні консультації після настання вагітності. Однак до генетичного центру варто прийти і під час її планування.

Спадкові захворювання серйозно відбиваються на психічному та фізичному здоров'ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість їх важко піддається лікуванню, які прояв лише коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до такого ще до зачаття малюка.

Синдром Дауна

Одна з найпоширеніших генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається у 13 випадках із 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46, а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні.

Серед головних симптомів сплощена особа, підняті куточки очей, коротка шия та нестача м'язового тонусу. Вушні раковини, як правило, маленькі, розріз очей косий, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розлади та хвороби – пневмонія, ГРВІ тощо. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотеріоз, захворювання серця. При даунізмі уповільнено та часто залишається на рівні семи років.

Постійна робота, спеціальні вправи та препарати значно покращують ситуації. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу та досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз у 10 000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена у статевій Х-хромосомі. Жінки є лише переносниками хвороби.

Основною характеристикою є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому разі навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді воно проявляє себе лише наступного дня після забитого місця.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, зокрема і цесаревичу Олексію - синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу почали називати «царською» чи «вікторіанською».

Синдром Ангельмана

Хворобу часто називають "синдромом щасливої ​​ляльки" або "синдромом Петрушки", так як у хворих спостерігаються часті спалахи сміху та посмішки, хаотичні рухи рук. При цій аномалії характерно порушення сну та психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10 000 випадків через відсутність деяких генів у довгому плечі 15 хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається тільки, якщо гени відсутні в хромосомі, що дісталася матері. Коли ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі.

Захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояви симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Цілком самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть себе обслуговувати.

Останніми роками сильно зросла кількість генетичних порушень у дітей. Цю сумну тенденцію бачить на своїх консультаціях і Наталія Керре – дефектолог, сімейний консультант, автор книги "Особливі діти: Як подарувати щасливе життя дитині з відхиленнями у розвитку". Вона описала найпоширеніші її практиці генетичні синдроми - ті, з якими з найбільшою часткою ймовірності можуть зіткнутися батьки. І розповіла, у чому може полягати корекційна допомога дітям.

Генетика як наука поки що тільки розвивається, ми знаємо про генетичні аномалії не дуже багато, але правильна та своєчасна діагностика вкрай важлива для вибору педагогічного та медичного маршруту допомоги дитині. Генетичні синдроми можуть приймати різний вигляд і бути схожі на розумову відсталість, шизофренію, .

Батьків повинні насторожити два моменти: якщо у дитини є аномалії фізичної зовнішності (незвичайна форма вух, пальців, очей, дивна хода і т.д.) - і якщо фахівці довго не можуть визначитися з діагнозом (кожен ставить своє, пройдено вже більше п'яти консультацій) , але єдиної думки немає).

Від народження дитини з генетичними проблемами не застраховано жодну сім'ю, але вважається, що в зоні підвищеного ризику знаходяться такі категорії:

1. Сім'ї, де вже є дитина з будь-якими генетичними відхиленнями.
2. Мати старша за 40 років.
3. В анамнезі є мимовільні викидні або завмерла вагітність.
4. Тривалий контакт батьків із мутагенними шкідливостями (опромінення радіацією, "шкідливе" хімічне виробництво тощо).

Розглянемо найпоширеніші генетичні синдроми. Остаточний висновок з приводу діагнозу робиться тільки після очної консультації лікаря-генетика та всебічного обстеження дитини!

Синдром Дауна

Це найбільш вивчене на сьогоднішній день генетичне захворювання. Діти спостерігається зниження м'язового тонусу, недостатньо розвинена моторика, порушення функції вестибулярного апарату. також властиві сплощена особа та потилиця, низько розташовані вуха, збільшений язик, "монголоїдний" розріз очей. Однак ці фізичні особливості можуть виявлятися різною мірою. І, всупереч поширеній думці, діти із синдромом Дауна досить сильно відрізняються один від одного і більше схожі на своїх батьків, ніж один на одного.

Ці діти зазвичай ласкаві, артистичні, товариські, не схильні до антисоціальних вчинків. Діти можуть мати різний рівень зниження інтелекту: від глибокої розумової відсталості до незначної затримки розвитку. Більшість дітей здатні до навчання та соціалізації за програмою для осіб із зниженням інтелекту.

Синдром Ретт

Це генетичне захворювання трапляється тільки у дівчаток. Вагітність та пологи зазвичай протікають без проблем, новонароджені нічим не відрізняються від інших дітей. Однак після 1,5-2 років настає регрес, коли дитина перестає освоювати нові навички, знижуються темпи зростання кола голови.

Згодом додаються додаткові ознаки: характерні "миючі" рухи руками в області пояса, епілептичні напади, зупинки дихання уві сні, неадекватний сміх і скрикування, уповільнення росту кистей рук, стоп та голови. Розвиток триває нерівномірно, періоди зупинки та регресу змінюються рухом уперед.

Рівень інтелектуального відставання різний, дуже хороші результати при роботі з дітьми із синдромом Ретта дає поєднання методик для дітей із ДЦП із методиками для дітей з аутизмом. Періоди регресу, звичайно, суттєво ускладнюють та уповільнюють корекційну роботу, але згодом вона все одно обов'язково приносить свої плоди.

Синдром Мартіна-Белл

Його ще називають синдромом ламкої Х-хромосоми: у дітей великий лоб, низько посаджені відстовбурчені вуха при недорозвиненні середньої частини обличчя. Зростання невелике, зазвичай є зниження м'язового тонусу, . Шкіра бліда, дуже добре розтяжна. Діти дуже рухливі, емоційно нестійкі (можливий раптовий перехід від сміху до сльоз і назад), тривожні.

Часто зустрічаються риси: ехолалія, рухові стереотипії, труднощі із встановленням очного контакту, підвищена чутливість до світла, звуку, дотиків. Майже всі діти мовні проблеми: порушення складової структури слова, проблеми з артикуляцією, своєрідний назальний відтінок голоси тощо.

Діти зазвичай добре подаються коригування, охоче займаються. Хороші результати показало використання поєднання методик для дітей з аутизмом та зниженням інтелекту.

Синдром Прадера-Віллі

При цьому генетичному синдромі віком 2-6 років у дітей з'являється характерна особливість – аномально підвищений апетит, відсутність почуття насичення. У дітей із синдромом Прадера-Віллі спостерігається зниження м'язового тонусу, подовжена форма голови, широке плоске обличчя, мигдалеподібні очі, косоокість, підковоподібна форма рота.

Діти зазвичай емоційні, життєрадісні, але після 6 років може з'явитися психопатоподібна поведінка з бурхливими істериками. Згодом підвищується загальна тривожність, спостерігається компульсивна поведінка у вигляді "щипків" себе за шкіру.

Майже у всіх дітей із синдромом Прадера-Віллі знижений інтелект, але часто дуже добре розвинене візуальне сприйняття. Діти добре навчаються за програмами для дітей зі зниженням інтелекту, зазвичай легко вчаться читати за методиками із застосуванням глобального читання.

Синдром Ангельмана

Характерна ознака цього генетичного захворювання - напади безпричинного сміху, ейфорії, застиглий на обличчі щасливий вираз. Діти гіперактивні, вони порушено координація рухів, часто тремор кінцівок. У дітей із цим синдромом, як правило, або повністю відсутня мова, або є 5-10 слів.

У дітей спостерігається гіпопігментація шкіри, збільшення інтервалу між зубами, гладкі долоні, постійна спрага, слинотеча. Діти зазвичай мало і погано сплять. Часто – епілептичні напади. Інтелект знижений. Хороші результати дає застосування комбінації методик для дітей з інтелектуальною недостатністю з методиками для дітей з гіперактивністю.

Батькам необхідно пам'ятати, що постановка дитині діагнозу, пов'язаного з генетичними аномаліями, не означає, що корекційна робота буде безглуздою. На жаль, на сьогоднішній день немає способу повністю вилікувати генетичний синдром. Але покращити стан дитини в порівнянні з початковим можна абсолютно у всіх випадках.

Кожен ген людського організму несе в собі унікальну інформацію, що міститься в ДНК. Генотип конкретної особини забезпечує як її унікальні зовнішні ознаки, і багато в чому обумовлює стан її здоров'я.

Інтерес медицини до генетики неухильно зростає з другої половини ХХ століття. Розвиток цієї галузі науки відкриває нові методи дослідження хвороб, у тому числі рідкісних, які визнавалися невиліковними. На сьогоднішній день виявлено кілька тисяч захворювань, що повністю залежать від генотипу людини. Розглянемо причини виникнення цих захворювань, їх специфіку, які методи їхньої діагностики та лікування застосовує сучасна медицина.

Типи генетичних захворювань

Генетичними захворюваннями прийнято вважати хвороби, що передаються у спадок, які обумовлені мутаціями в генах. Важливо розуміти, що вроджені вади, що з'явилися як результат внутрішньоутробних інфекцій, прийому вагітної заборонених препаратів та інших зовнішніх факторів, які могли вплинути на вагітність, не мають відношення до генетичних захворювань.

Генетичні захворювання людини поділяють такі виды:

Хромосомні аберації (перебудови)

До цієї групи належать патології, пов'язані зі змінами структурного складу хромосом. Викликано дані зміни розривом хромосом, що призводить до перерозподілу, подвоєння або втрати генетичного матеріалу в них. Саме цей матеріал має забезпечувати зберігання, відтворення та передачу спадкової інформації.

Хромосомні перебудови ведуть до виникнення генетичного дисбалансу, що негативно позначається на нормальному перебігу розвитку організму. Проявляються абберації в хромосомних хворобах: синдром котячого крику, синдром Дауна, синдром Едвардса, полісомії по Х-хромосомі або Y-хромосомі і т.д.

Найпоширенішою хромосомною аномалією у світі синдром Дауна. Зумовлена ​​ця патологія наявністю однієї зайвої хромосоми в генотипі людини, тобто у хворого спостерігається 47 хромосом замість 46. У людей з синдромом Дауна двадцять перша пара (всього їх двадцять три) хромосом трьома копіями, а не покладеними двома. Існують рідкісні випадки, коли це генетичне захворювання - результат транслокації хромосоми двадцять першої пари або мозаїцизму. В абсолютній більшості випадків синдром не є спадковим порушенням (91 із 100).

Моногенні хвороби

Ця група досить різноманітна за клінічними проявами захворювань, але кожне генетичне захворювання тут зумовлено ушкодженнями ДНК на рівні гена. На сьогоднішній день відкрито та описано понад 4000 моногенних хвороб. До них відносяться і захворювання з розумовою відсталістю, і спадкові хвороби обміну речовин, ізольовані форми мікроцефалії, гідроцефалії та інших захворювань. Деякі з хвороб помітні вже у новонароджених, інші дають про себе знати лише в пубертатному періоді або по досягненню людиною 30 – 50 років.

Полігенні захворювання

Дані патології можуть пояснити як генетична схильність, а й, значною мірою, зовнішні чинники (неправильне харчування, погана екологія тощо.). Полігенні захворювання також прийнято називати мультифакторіальними. Обгрунтовано це тим, що вони виникають внаслідок дій багатьох генів. До мультифакторіальних хвороб, що найчастіше зустрічаються: ревматоїдний артрит, гіпертонія, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, цироз печінки, псоріаз, шизофренія та ін.

Ці хвороби становлять близько 92% від загальної кількості патологій, що передаються у спадок. З віком частота захворювань зростає. У дитячому віці кількість хворих становить щонайменше 10 %, а літньому - 25-30 %.

До теперішнього часу описано кілька тисяч генетичних захворювань, ось лише короткий список деяких із них:

Деякі генетичні захворювання можуть виявлятися буквально у кожному поколінні. Як правило, вони з'являються не у дітей, а з віком. Чинники ризику (погана екологія, стрес, порушення гормонального тла, неправильне харчування) сприяють прояву генетичної помилки. До таких захворювань відносять діабет, псоріаз, ожиріння, гіпертонію, епілепсію, шизофренію, хворобу Альцгеймера та ін.

Діагностика генних патологій

Не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них виявляють себе лише через кілька років. У зв'язку з цим важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і під час виношування дитини.

Існує кілька методів діагностики:

Біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов'язані зі спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне та кількісне дослідження інших біологічних рідин організму;

Цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що у порушеннях організації клітинних хромосом;

Молекулярно-цитогенетичний метод

Удосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни та дрібні поломки хромосом;

Синдромологічний метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати самі симптоми, які збігатимуться з проявами інших, непатологічних хвороб. Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика та спеціальних комп'ютерних програм з усього спектра симптомів виділяють ті, які конкретно вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

На даний момент є найдостовірнішим і найточнішим. Дає можливість вивчати ДНК та РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, у тому числі й у послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб та мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системи використовують УЗД органів малого тазу. Для діагностики вроджених патологій та деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів у першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що плод мав генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безплідність, або викидні, що повторюються. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, доки вона не звернеться до лікаря-генетика.

Найкращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть здоровими, чоловік чи жінка можуть носити у своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити понад сто захворювань, що ґрунтуються на генних мутаціях. Знаючи про те, що хоча б один із майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності та її ведення. Справа в тому, що генні зміни, що супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою життю матері.

Під час вагітності жінки, за допомогою спеціальних досліджень, іноді бувають діагностовані генетичні захворювання плоду, які можуть поставити питання про те, чи варто зберігати взагалі вагітність. Найбільш ранній термін діагностики даних патологій – 9-й тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного тесту ДНК Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров із вени, за допомогою методу секвенування виділяють із неї генетичний матеріал плода та вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеційні синдроми, патології статевих хромосом та низку інших аномалій.

Доросла ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. У такому разі він матиме шанс вдатися до ефективних профілактичних заходів і запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючись у фахівця.

Лікування генетичних захворювань

Будь-яке генетичне захворювання становить для медицини труднощі, тим більше деякі з них досить складно діагностувати. Велику кількість хвороб не можна вилікувати у принципі: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз тощо. Деякі з них серйозно скорочують тривалість життя людини.

Основні методи лікування:

• Симптоматичний

  Знімає симптоми, що завдають біль і дискомфорт, перешкоджає прогресу хвороби, але не усуває її причину.

  лікар-генетик

  Київська Юлія Кирилівна

  Якщо у вас:

  • виникли питання щодо результатів пренатальної діагностики;
  • погані результати за підсумками скринінгу
  пропонуємо Вам записатися на безкоштовну консультацію лікаря генетика*

  *консультація проводиться для мешканців будь-якого регіону Росії через Інтернет. Для жителів Москви та Підмосков'я можлива особиста консультація (при собі мати паспорт та чинний поліс ЗМС)