Плануючи зачаття дитини, майбутні батьки побоюються можливості генетичних відхилень у потомства. Помилка природи, яку ні передбачити, ні виправити неможливо, трапляється рідко, але ніхто від неї не застрахований. Так було раніше, до появи нового методу дослідження на хромосомному рівні – каріотипування. Що за звір такий, як виглядає і кому рекомендують пройти насамперед – розберемося.

Що вивчає каріотипування

У ядрі живої клітини існують хромосоми - ниткоподібні тільця, що містять ДНК з певною послідовністю генів, в якій міститься спадкова інформація. Завдання хромосом – зберігати інформацію та передавати нащадкам.

Під каріотипом розуміють повний набір хромосом, а також особливості їх кількості, розміру та будови.

Вперше вчені описали хромосоми у другій половині ХІХ століття, а хромосомна теорія спадковості була обгрунтована на початку ХХ століття. Термін «каріотип» запропонував 1924 року радянський генетик Левитський.

Стандартний каріотип людини – 46 хромосом, що становлять 23 пари. Такий комплект міститься майже у кожній клітині організму. Розрізняють:

• аутосомні хромосоми – 44 штуки або 22 пари; відповідають за передаються поколінням колір очей, шкіри, тип і колір волосся, якість зору, зростання, рівень інтелекту тощо;
• статеві хромосоми – 2 штуки або 1 пара; у відповіді за ознаки чоловічої чи жіночої статі; в каріотипі жінок обидві хромосоми однакові, що позначаються ХХ; у чоловіків - різні, одна рівноплеча (Х), інша зменшена паличкоподібна (Y), тому позначаються XY.

Дитині дістається половина хромосом каріотипу від матері, половина - від батька.

Каріотип людини із зайвою хромосомою - на схемі їх 47 замість 46

У 70-ті роки XX століття експериментували з забарвленням хромосом – і виявили, що певні барвники призводили до появи на «частинках спадковості» поперечних смужок; різні пари були індивідуальним набором смуг.

Вчені взяли на озброєння метод диференціального фарбування і склали каріограми: кожній парі хромосом дали номер, у кожної промалювали характерні для неї смужки. Уніфікували записи каріотипу. Так, у нормі:

• каріотип жінки – 46, ХХ;
• каріотип чоловіка – 46, XY.

А ось як позначають хромосомні мутації:

• 47, XX, 21+ - розшифровка означає, що у жінки в 21 парі виявлено третю хромосому (знаки + або - говорять про наявність додаткової або відсутності основної хромосоми);
• 47, XXY - у чоловіка знайдено зайву статеву X-хромосому (синдром Клайнфельтера).

Так поступово дійшли нового методу цитогенетичного дослідження - каріотипування. Відтепер, корпя над пофарбованими хромосомами, вчені здатні майже зі стовідсотковою точністю з'ясувати, яка ймовірність народження у тих чи інших батьків малюка з генетичними аномаліями розвитку.

Кому показано каріотипування

Аналіз на каріотип необов'язковий; Однак плануючи завести дитину, подружжя уникне шокуючого «відкриття» у вигляді неповноцінного малюка, якщо заздалегідь дізнається структури власних наборів хромосом.

Серед усіх спадкових хвороб у тих, що спричинені хромосомними аномаліями – лідируючі позиції. Таким патологіям схильний в середньому один із ста новонароджених.

Спадкові захворювання "вискакують" у представників роду несподівано; Покоління за поколінням може народжуватися здоровим, як раптом виникає дитина з дуже поганим синдромом. Прорахувати ризики виникнення генетичної хвороби допоможе каріотипування. Лікар-генетик визначає, наскільки чоловік та жінка сумісні на генетичному рівні, вивчаючи каріотипи обох.

Трапляється, про новий спосіб дослідження подружжя дізнається із запізненням, коли в утробі матері вже розвивається нове життя. У 1 триместрі також можна здати аналізи на каріотип; якщо результат покаже загрозу невиліковного захворювання у плода, жінка зберігає можливість позбавитися дитини, оскільки дозволяє термін. Однак багато майбутніх мам всупереч труднощам вирішують народжувати «особливу» дитину.

Дослідити каріотип самої дитини також дозволяють сучасні методи - у такому разі говорять про пренатальне каріотипування.

Аналіз на каріотип – процедура недешева, ціна крутиться в районі 6700 рублів. Не виключено, що такий тест зрештою зобов'яжуть проходити всіх майбутніх батьків; в Європі каріотипування давно не викликає здивованих питань, а ось у Росії поки що не прижилося. Проте лікар призначить партнерам аналіз на каріотип, коли:

• один або обидва майбутні батьки переступили 35-річний рубіж;
• у когось із пари в роді зустрічалися спадкові патології;
• майбутні мати та батько – близькі кревні родичі;
• жінка безрезультатно намагається завагітніти, причини безплідності не встановлені;
• ряд спроб ЕКО не увінчалися успіхом;
• у жінки раніше відбувалися викидні (три і більше) або плід неодноразово гинув в утробі;
• у жінки діагностовано гормональний збій або у чоловіка виявлено слабкі сперматозоїди за результатами особливого аналізу – спермограми;
• хтось із двох або обидва працюють на шкідливому виробництві з небезпечними хімікатами чи отримали підвищену дозу радіації;
• майбутні батьки, один або обидва, мають шкідливі звички – курять, вживають алкоголь, наркотики; також у групі ризику ті, хто безконтрольно ковтає сильнодіючі препарати;
• у партнерів вже народжувалась дитина з серйозними патологіями.

Оскільки склад та структура хромосом протягом життя незмінні, каріотипування достатньо провести єдиний раз.

Які захворювання у плода виявляє аналіз на каріотип

Хромосомні мутації викликають і незворотні порушення розумового розвитку, і важкі фізичні недуги. Ось що діагностують методом цитогенетичного дослідження:

• моносомію - відсутність у парі статевих хромосом Х-хромосоми; в результаті розвивається синдром Шерешевського-Тернера - генетична патологія, що веде до низькорослості, деформації суглобів обох ліктів, недостатнього статевого дозрівання;
• трисомію - третя хромосома в задуманому «дуеті»; якщо зайва з'являється в 21 парі, діагностують синдром Дауна - розумове відставання виявляється у небагатому словниковому запасі, невиразній мові, невмінні мислити абстрактно, розсіяності; коли «третій зайвий» з'являється в 13 парі, є синдром Патау - важкі вроджені вади не дають шансу жити довго, хворі діти дотягують максимум до 10 років;

  Народжені з синдромом Дауна назавжди залишаються семирічних дітей, проте ця генетична аномалія, на відміну від синдрому Патау, дозволяє доживати до похилого віку.

• дуплікацію – ділянка хромосоми подвоюється; частіше зустрічається в хромосомі 9, тоді патологія призводить до вроджених каліцтв, порушень функцій нирок, олігофренії; чверть хворих з таким діагнозом доживає до похилого віку;
• делецію – зникає відрізок хромосоми; коли губиться відрізок у хромосомі 9, констатують синдром Альфі, серед ознак - гідронефроз нирок, вади серцево-судинної системи, помірна розумова відсталість, діти слухняні, лагідні; при втраті ділянки у хромосомі 13 настає синдром Орбелі – супроводжується важкими вадами внутрішніх органів, ідіотією; губиться частина хромосоми 5 - з'явиться аномалія під назвою «котячий крик»: крихта отримає вроджені вади, до того ж довго і голосно плакатиме;

  Надривний безпричинний плач - одна з ознак хромосомної аномалії під назвою «котячий крик»; ридання малюка і справді нагадують гучне нявкання

• інверсію – поворот сегмента хромосоми на 180 градусів; як правило, не спотворюють зовнішність і не призводять до патологій; вчені, однак, підозрюють, що при інверсії відрізка в хромосомі 9 ризик викидня у жінки збільшується на 30%;
• транслокацію – відрізок однієї хромосоми прикріплюється до іншої; такі хромосоми, що зчепилися, призводять до безпліддя, викиднів; діти народжуються із вадами розвитку.

За допомогою каріотипування оцінюють стан генів, у деяких випадках виявляють:

• генну мутацію, що викликає утворення тромбів - майбутній мамі загрожує викидень, а іноді безпліддя;
• генне порушення статевої Y-хромосоми – діагноз «безпліддя» ставиться чоловікові; щоб партнерці завагітніти, доведеться скористатися донорською спермою;
• мутацію генів, що порушує здатність організму звільнятися від токсинів;
• мутацію в гені-регуляторі муковісцидозу - важкого невиліковного захворювання, при якому порушуються функції травного тракту, органів дихання.

Одне з найвідоміших спадкових захворювань – гемофілія, або «царська хвороба»; викликається генною мутацією у статевій Х-хромосомі. Особливість патології в тому, що носії дефектної хромосоми – жінки, а передається гемофілія виключно нащадкам чоловічої статі. Проявляється поганою згортанням крові. Подібну хворобу виявили в англійської королеви Вікторії, від якої ген, що мутував, по материнській лінії отримав її правнук - син російського імператора Миколи II Олексій.

Син останнього російського імператора царевич Олексій від народження страждав на гемофілію; генетичну хворобу отримав від матері, імператриці Олександри Федорівни

Крім того, каріотипування виявляє ймовірну передачу у спадок таких хвороб:

• гіпертонії – стійкого підвищення тиску;
• інфаркту міокарда – некрозу ділянки міокарда через нестачу кровопостачання;
• цукрового діабету – порушення засвоєння глюкози;
• патології суглобів.

Як роблять аналіз на каріотип

Процедура непроста, тому у звичайній поліклініці робити не варто. Потрібний грамотний лікар-генетик та ретельне лабораторне дослідження із застосуванням сучасної техніки; краще звертатися до репродуктивних центрів.

Якщо каріотипування проведено за всіма правилами, помилка можлива в одному випадку зі ста.

Підготовка

Для отримання точного хромосомного портрета лаборантів чекає не один день копіткої роботи. На дослідження беруть зразок венозної крові, причому клітини отриманому біоматеріалі повинні нормально зростати. Щоб не довелося здавати кров двічі, починати готуватися до процедури доведеться за два тижні до події.

Для збереження зростання кров'яних клітин потрібно:

Аналіз на каріотип безпечний, боятися процедури ні тим, хто планує вагітність, ні майбутнім мамам не варто.

Лабораторне дослідження

Для початку у кожного з потенційних батьків беруть кров із вени і одразу відправляють на аналіз, поки клітини не загинули.

«Віковим» майбутнім мамам лікарі насамперед радять дізнатися про свій каріотип, а для цього здати кров із вени на аналіз

Для дослідження вистачає лише 12–15 лімфоцитів.

Результати

Ви отримали два висновки, в якому бачите 46 ХХ (для жінки) та 46 XY (для чоловіка); все гаразд, у вас нормальні каріотипи, народжуйте спокійно.

Якщо у виданому папері міститься складніша система «закорючок», лікар-генетик викликає потенційних батьків на консультацію. Що далі:

• лікар пояснює, наскільки великі загрози народження у пари неповноцінного малюка, хто з партнерів виявився носієм неправильного набору хромосом чи генної мутації;
• лікар розповідає, що можуть зробити батьки у кожному конкретному випадку: взяти для зачаття сперму донора (або донорську яйцеклітину), задовольнятися усиновленням дитини або все-таки ризикнути і народити свою; трапляється, хромосомні аномалії дають низький відсоток можливих патологій у плода;
• коли про можливість народження дитини з генетичними аномаліями попереджено вагітну, лікар, як правило, радить зробити аборт, проте вирішуватиме сама жінка - і ніхто інший.

Підсумок каріотипування непередбачуваний - майбутніх батьків може очікувати неприємний сюрприз у вигляді присутності в одного або обох аномалій в хромосомах; лікар зобов'язаний підказати вихід із ситуації

Іноді прописане лікарями лікування медикаментами та вітамінами зменшує ризик появи аномалій у майбутньої дитини.

Коли і як проводять каріотипування плода

Отже, жінка завагітніла, попередньо не здавши аналіз на каріотип; партнер також знехтував процедурою. Вже в 1 триместрі майбутній мамі можуть рекомендувати каріотипування плода - навіть на ранніх термінах висока точність аналізу і дослідження каріотипу малюка покаже, чи з'явилися хромосомні аномалії.

Для процедури потрібні вагомі медичні підстави. Крім проблемної спадковості, солідного віку та інших факторів, що відносять вагітну до групи ризику, виникають інші причини для занепокоєння:

• вірусні зараження, підхоплені жінкою під час виношування плода;
• погані результати аналізу крові: так, знижений рівень АФП (альфа-фетопротеїну - білкової маси в печінці та травному тракті) вказує на можливий розвиток у плода синдрому Дауна; про те ж попереджає підвищений рівень ХГЛ (гормону вагітності – хоріонічного гонадотропіну людини).

Незапланована вагітність, у тому числі від випадкового партнера, також таїть небезпеку: жінка не має поняття, які спадкові хвороби зустрічалися в роді малознайомого тата.

Методи

Пренатальне каріотипування проводять двома методами:

• неінвазивним (тобто без проникнення через шкіру та слизові оболонки); полягає у процедурі УЗД з вимірюванням плоду та вивченні зданої на біохімію крові матері з виявленням маркерів – порушень норми вмісту АФП, ХГЛ тощо; метод вважається безпечним для майбутньої дитини;
• інвазивним (з проникненням) – проводиться процедура біопсії; лікар вводить інструменти в порожнину матки, акуратно проколює навколоплідний міхур та витягує генетичний матеріал – клітини плаценти, кров пуповини, крапельку рідини, що утворює навколоплідні води; вивчення біологічних зразків дозволить отримати каріотип плода та встановити наявність чи відсутність хромосомних аномалій.

Плюс інвазивного методу – висока точність та інформативність діагностики; відсоток помилкових результатів мінімальний. Неінвазивне дослідження негаразд ефективно. Однак жирний мінус методу "з проникненням" - можливі загрози плоду.Вторгнення в тендітний внутрішньоутробний світ загрожує ускладненнями, серед яких:

• раптова кровотеча;
• підтікання навколоплідних вод;
• відшарування плаценти;
• викидень.

Правду кажучи, такі наслідки настають рідко - у 2-3% випадків, але лікарі зобов'язані проінформувати майбутніх батьків про ризики інвазивного методу каріотипування плода. До речі, таким способом вже на початку вагітності дізнаються стать майбутньої дитини, проте краще задовольніть цікавість трохи пізніше, щоб не наражати плід на небезпеку.

З абераціями чи без

Аберація - тобто відхилення від норми, похибка - це ті самі кількісні і структурні аномалії в хромосомах, які служать причинами генетичних захворювань. Аберації бувають:

• регулярними - виникають відразу в багатьох або навіть у всіх клітинах, від часу зачаття або через кілька днів;
• нерегулярними - виникають у результаті впливу організм несприятливої ​​довкілля (радіації, хімічних барвників).

Щоб виявити сліди шкідливих речовин на хромосомний набір, вивчення 12–15 лімфоцитів вже недостатньо. Потрібно докладніше генетичне обстеження - на аналіз беруть 100 імунних клітин. Це і є каріотипування з абераціями, за підсумками якого жінці, зокрема, виписують препарати для зниження негативної дії «хімії» на організм.

Такий складний аналіз замість звичайного призначають:

• пацієнткам та їхнім партнерам з підозрою на безплідність;
• жінкам, яким раніше не вдавалося виносити дитину;
• жінкам із низкою невдалих спроб ЕКЗ.

Аналіз на каріотип з абераціями - трудомістка процедура: один висококваліфікований медик займається біоматеріалом єдиної пацієнтки цілий робочий день. Не всякий медичний центр може дозволити собі розкіш проводити подібні дослідження, тому місце для здачі аналізу належить ще й пошукати.

У загальноприйнятому розумінні, сім'я – це люблячі батьки та щасливі діти, тому дуже важливо створити прекрасні умови для народження та виховання малюків.

2. Основні причини щодо аналізу
3. Показання
4. Що виявляє аналіз
5. Як здавати? Підготовка до аналізу
6. Що робити у разі виявлення відхилень?

Через різні обставини у багатьох сучасних молодих людей виникають проблеми із зачаттям дітей, найчастіше це пов'язано з генетичною несумісністю. Завдяки сучасним технологіям та унікальному обладнанню сьогодні можна провести спеціальний аналіз, який дозволить виявити відсоток сумісності батьків, а також можливі генетичні відхилення.

Ця процедура називається каріотипування, один раз у житті ви здаєте необхідний генетичний матеріал, і за допомогою спеціальних маніпуляцій встановлюється хромосомний набір подружжя.

Використовуючи результати даного аналізу, легко можна встановити ймовірність народження дітей у подружжя, а також виявити можливість придбання дитиною спадкових генетичних захворювань. На сьогоднішній день даний метод дослідження має практично стовідсотковий результат, що значною мірою дозволяє одночасно виявити кілька причин відсутності вагітності у жінки. Подібні процедури абсолютно безболісні, проте потребують особливої ​​підготовки за певних обставин. Бажання мати здорове потомство притаманне кожній сімейній парі, тому процедуру каріотипування щороку проходять сотні тисяч людей.

Основні причини щодо аналізу

Каріотипування досить відома процедура в західних та європейських країнах, проте в Росії даний аналіз проводиться нещодавно, хоча з кожним роком кількість охочих зростає.

Основне завдання проведення даного аналізу полягає у виявленні сумісності між батьками, яка дозволить зачати та народити потомство без патологій та різноманітних відхилень.

Як правило, подібний аналіз проводять на перших стадіях, хоча є можливість проведення процедури у вагітної жінки. У такій ситуації потрібний матеріал береться й у плода задля встановлення якості хромосомного набору. Звичайно, каріотипування не є обов'язковою процедурою для молодих батьків, хоча вона дозволить виявити масу відхилень у не народженого малюка.

Під час проведення аналізу можна встановити схильність майбутнього малюка до цукрового діабету та гіпертонії, інфарктів та різних патологій серця та суглобів. Під час забору аналізів виявляється дефектна пара хромосом, яка дозволяє розрахувати ризик народження не повноцінного малюка.

Показання

Існують окремі категорії громадян, яким просто необхідно пройти подібну процедуру, на сьогоднішній день до цього числа входять:

• Батьки віком від 35 років, навіть якщо це правило поширюється тільки на одного з подружжя.
• Безпліддя, причини якого раніше не було виявлено.
• Безуспішні варіанти проведення екстракорпорального запліднення.
• Спадкові захворювання у батьків.
• Проблеми з гормональним балансом у представниць прекрасної статі.
• Невстановлені причини порушення сім'явипорскування та якісної активності сперматозоїдів.
• Погане довкілля та робота з хімічними препаратами.
• Відсутність здорового життя, куріння, наркотики, алкоголь, вживання лікарських засобів.
• Раніше зафіксоване переривання вагітності, викидні, передчасні пологи.
• Шлюби з близькими родичами крові, а також раніше народжені діти з генетичними відхиленнями.

Що виявляє аналіз

Для процедури використовується унікальна технологія забору крові, яка дозволяє відокремити кровоносні тільця та вичленувати генетичний ланцюжок. Лікар – генетик з легкістю зможе з'ясувати відсоток виникнення ризику появи трисомії (синдром Дауна), відсутність однієї хромосоми у ланцюжку (моносомія), втрату генетичної ділянки (делецію, яка є ознакою чоловічої безплідності), а також дуплікацію, інверсію та інші генетичні відхилення.

Крім визначення даних відхилень можна встановити різного роду аномалії, які можуть призвести до виникнення серйозних відхилень у процесі розвитку плода, що викликають генну мутацію, що відповідає за утворення тромбів та детоксикацію. Своєчасне виявлення цих відхилень дозволить створити нормальні умови для розвитку плода та запобігти викидням та передчасним пологам.

Як здавати? Підготовка до аналізу

Даний аналіз проводиться в лабораторних умовах і абсолютно безпечний для чоловіка та жінки, якщо жінка вагітна аналіз проводиться і у наявного плода. У батьків беруть кров'яні клітини і шляхом різних маніпуляцій виділяють хромосомний набір, далі встановлюють якість хромосом і кількість генних деформацій.

Якщо Ви прийняли рішення та готові пройти процедуру каріотипування, необхідно за два тижні припинити вживання тютюнових виробів, алкогольної продукції та медичних засобів. У разі загострення хронічних та вірусних захворювань потрібно відкласти процедуру забору крові на пізніший період. Вся процедура проводиться протягом п'яти діб, із біологічної рідини вичленюють лімфоцити в період розподілу. Протягом 72 годин проводиться повний аналіз розмноження клітин, який дозволяє зробити висновки про патології та ризики викидня.

Завдяки унікальним технологіям для отримання точних результатів потрібно всього 15 лімфоцитів та різні препарати, а це означає, що Вам не доведеться кілька разів здавати кров та інші біологічні рідини. Для однієї подружньої пари достатньо провести лише один аналіз, за ​​допомогою якого можна планувати вагітність та народження здорових малюків.

Виникають ситуації, коли вагітність вже настала, а необхідні аналізи для виявлення відхилень не було проведено, тому забір генетичного матеріалу проводиться у плода та обох батьків.

Найкраще аналіз проводити у перший триместр вагітності, на даному етапі розвитку плода легко встановити такі захворювання, як Синдром Дауна, Тернера та Едвардса, а також інші складні патології. Щоб не нашкодити майбутньому малюкові аналізи проводяться так:

• Інвазивний метод
• Неінвазивний метод

Безпечним способом отримання результатів вважається неінвазивний метод, який передбачає проведення УЗД, а також забір крові у матері на визначення різних маркерів.

Найбільш точні результати можна отримати під час проведення аналізу інвазивним методом, проте він є досить ризикованим. Спеціальним обладнанням проводяться маніпуляції у матці, які дозволяють отримати необхідний генетичний матеріал.

Всі процедури безболісні для жінки та плода, проте після проходження аналізу інвазивним методом необхідне стаціонарне спостереження протягом кількох годин. Ця процедура може спричинити загрозу викидня або завмерлу вагітність, тому лікарі докладно розповідають про всі наслідки та можливі ускладнення.

Що робити у разі виявлення відхилень?

Після отримання результатів лікар – генетик призначає, під час якої докладно розповідає про ймовірності народження неповноцінної дитини. Якщо сумісність батьків бездоганна, а хромосомний набір не має відхилень, молодим батькам розповідають усі етапи планування вагітності.

Якщо виявлено різні відхилення, то лікар призначає курс лікування, за допомогою якого можна уникнути деяких неприємностей при плануванні вагітності. Проте, якщо відхилення визначено під час вагітності, батькам радять усунути вагітність або залишають право вибору.

У цій ситуації Ви з легкістю можете ризикнути і народити повноцінну здорову дитину, проте лікар повинен попередити про всі можливі відхилення та їх наслідки. На етапі планування малюка Ви можете скористатися генетичним донорським матеріалом. Генетик та гінеколог не мають законних підстав на примус до видалення вагітності, тому вибір завжди залишається за батьками.

Діти – це найважливіше, що може бути у людини, варто дуже уважно підходити до процесу планування та зачаття. На щастя, за допомогою процедури каріотипування можна уникнути неприємностей у період розвитку плода.

Для визначення причини виникнення безплідності використовують метод діагностики – аналіз крові на каріотип. Створення сім'ї – відповідальний крок, але на цьому шляху часто стоять такі перепони, як безпліддя.

Такий вид аналізу відноситься до молекулярно-генетичного дослідження. Принцип цього обстеження у тому, щоб вивчити структуру генетичного матеріалу, оскільки причина безпліддя може ховатися особливостях молекули ДНК.

Дослідження на каріотип є своєрідним тестом на сумісність подружжя. Результати обстеження дають невелику можливість змінити ситуацію, створити повноцінну сім'ю, почавши свою дитину.

Біоматеріалом для досліджень є проби крові. З плазми витягають лейкоцити. До цього елемента додають інші клітини, які постійно перебувають у стані поділу. Коли два таких компоненти змішують, процес розподілу припиняється. Саме такому стані отриману біологічну суміш фіксують під мікроскопом, підфарбовують спеціальними барвниками і фотографують отриманий результат.

Цей тест дозволяє фахівцям отримати досить докладну картину існуючих комбінацій хромосом та їх варіантів, оскільки кожна людина має різні. Різні відхилення, виявлені в хромосомних структурах, визначають причини безплідності, а також варіанти та можливості виправлення ситуації.

У процесі аналізу зібраного біоматеріалу відбувається комплексне дослідження, що включає виявлення і визначення характеристик всіх показників, що стосуються такого генетичного компонента, як хромосома. Фахівці оцінюють її форми, кількість, розміри та інші дані. Досить часто виявлені аномальні елементи чи додаткові види хромосом вказують різні порушення. Подібні відхилення можуть бути пов'язані з порушенням функціонування різних внутрішніх систем та органів досліджуваного.

Навіть людина з нормальним здоров'ям може мати хромосомні структури з неприродними перебудовами, які не позначаються на обстежуваному. Але такі відхилення можуть відбиватися на можливості зачаття, вагітності та розвитку плода.

Аналіз хромосом дозволяє виявляти можливі дефекти, які може успадкувати майбутню дитину. Це переважно рідкісні захворювання та певні вроджені патології. Даний вид обстеження необхідний парам, які страждають від безпліддя, частих викиднів або які прагнуть зачаття дитини після 35 років. Особливо важливо пройти аналіз парі, яка вже має малюка з певними відхиленнями.

Різновиди діагностики

Є кілька способів тестування біоматеріалу на каріотип:

1. Класичний метод
2. Спосіб спектрального каріотипування або метод SKY.
3. Метод Fish чи флуоресцентної гібридизації.

Кожен із цих методів відрізняється не тільки способом і підходом до дослідження, а й зібраним біоматеріалом, на якому проводять тестування для отримання певних результатів.

При класичному тестуванні беруть кров із вени (від 10 до 20 мл). Такий метод має понад 5 різновидів. Якщо проводиться діагностика вже вагітної жінки, тоді, крім крові, роблять забір біоматеріалу з навколоплідних вод та плаценти. У поодиноких випадках для додаткової діагностики можуть взяти клітини кісткового мозку матері.

Метод дослідження SKY є найновішим у галузі генетичної діагностики. Його ефективність досить висока, оскільки дуже швидко визначає ділянки з хромосомними відхиленнями. Цей метод є прекрасним варіантом, якщо звичайним способом каріотипування визначити відхилення неможливо. Такий спосіб заснований на фарбуванні хромосом в 24 кольори, що дозволяє визначити складніші перебудови та порушення.

Аналіз методом Fish дозволяє виявити велику кількість різнобічних порушень у хромосомних сполуках та складніші відхилення в каріотипі. Особливістю дослідження є специфічний підхід до певних ділянок хромосом, які визначають за флуоресцентними мітками.

Такий підхід до обстеження, на відміну від звичайного методу, дозволяє торкнутися великої площі досліджуваних клітин якісної характеристики генетичних відхилень. До того ж аналіз проводиться з використанням зразків крові та не потребує особливого культивування клітин.

Для Fish-аналізу можна робити забір біоматеріалу зі сперматозоїдів, клітин ембріона чи плода. Досить часто для більш точної картини фахівці, крім аналізу крові, виявлення хромосомних недуг роблять додаткові тести. Якщо результат аналізів виявиться не дуже добрим, тоді, швидше за все, доведеться й решті членів сім'ї пройти подібні дослідження.

Як підготуватись до обстеження?

Аналіз можуть призначити різні фахівці, які займаються плануванням сім'ї та спостерігають сімейну пару. Але в будь-якому випадку грамотне розшифрування результатів залежатиме від генетика. Найкраще звертатися до нього одразу на перших етапах планування сім'ї. Такий лікар допоможе правильно оцінити всі ризики, грамотно пройти діагностичні дослідження і вибрати оптимальне рішення.

Здати аналіз на каріотип можна у будь-якій зручній та доступній за своїми розцінками лабораторії. Це може бути як приватні заклади, і державні. Аналіз є простою та практично безболісною процедурою, принцип якої полягає у здачі венозної крові. Але слід відразу налаштуватись, що такий тип дослідження триває довго, тому результати будуть через 2-3 тижні.

Підготовка до аналізу на каріотип досить проста. Необхідно припинити їсти за 8-12 годин до збору біоматеріалу та бажано не пити за 2-3 години. Особливої ​​дієти чи обмежень у харчуванні немає. За кілька тижнів слід відмовитися від алкоголю та цигарок. Необхідно припинити приймати будь-які лікарські препарати, але якщо це неможливо, то повідомити про це лікаря.

Аналіз на каріотип може проводитись різними методами. У звичайній ситуації робитимуть забір крові, в інших за розпорядженням лікаря братимуть клітинний біоматеріал з різних джерел.

Коли пацієнти проходять терапію при лікуванні раку чи інших захворювань лікарськими засобами та іншими методами, аналіз на каріотип краще не робити. Його результати можуть бути спотворені внаслідок ушкодження хромосом тяжким лікуванням.

Особливості результатів

Каріотип будь-якої людини має певну норму. Так, у чоловіків і жінок має бути 46 певних хромосом. Найчастіше дослідження на каріотип мають комплексне значення. Особливо важливим є таке дослідження після виявлення в крові хромосомного відхилення. Якщо обстеження було в процесі вагітності, додатково візьмуть матеріал з плаценти для визначення можливих порушень внутрішньоутробного розвитку плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Відхилення від існуючої норми може бути виявлено в одного чи обох представників сімейної пари.

Тому, плануючи сім'ю, треба бути готовими до того, що аналізи, особливо генетичного характеру, необхідно буде здавати подружжю.

Зараз генетика досягла великих успіхів у діагностиці, тому за раннього визначення відхилень ситуацію можна практично завжди скоригувати і не допустити повторних викиднів, невдалого зачаття та інших проблем. Сучасні можливості медицини дозволяють виправити безліч ситуацій із хромосомними аномаліями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Завдяки можливості дослідження каріотипу подружжя стало цілком можливим вилікувати від безпліддя навіть ті пари, які мали підстави не сподіватися якнайшвидшу появу дитини на сім'ї.

Каріотип - це спільність властивостей повного складу хромосом (молекул ДНК) клітин організму під час третьої стадії поділу (метафази). Тільки цей період хромосоми можна побачити. Під мікроскопом досліджують форму та розмір хромосом та підраховують їх кількість.

Аналіз крові на каріотип, що це? Це обумовлено патологіями в хромосомах. Хромосоми під час метафази мають вигляд щільних паличок, упакованих у невеликому просторі ядра клітини. Щоб хромосоми стали видимі, їх фарбують. Видимі під мікроскопом хромосоми, фотографують.

З кількох фото набирають схематизований каріотип - пронумерований склад хромосомних пар. Запис нормального чоловічого каріотипу людини має такий вигляд: 46, XY. Це означає, що у чоловіка в нормі є 46 хромосом або 23 пари. Статеві хромосоми мають X-подібну та Y-подібну форму.

Запис жіночого каріотипу, що знаходиться в межах норми, має такий вигляд: 46, ХХ. Тобто у жінок дві Х-подібні статеві хромосоми. У разі виявлення генетичної аномалії, наприклад третьої зайвої 19 хромосоми жінки, запис виглядає так: 46ХХ19+.

Проведення тесту

У новонароджених

У пологовому будинку для обов'язкового аналізу крові на каріотип. При виявленні неясних патологій новонародженого направляють на генетичне обстеження.

Генетик дає команду провести аналіз крові на каріотип у дитини. Кров беруть із вени, піддають специфічній обробці, фарбують і досліджують під мікроскопом.

У новонароджених найчастіше зустрічається синдром Дауна. Замість 46 хромосом у нормі, у дитини виявляють 47 хромосом. Новонароджені з таким діагнозом спокійні, кричать рідко, мають плоске перенісся і плоску потилицю. Пальці ніг викривлені, рота відкрито, вуха круглої форми, маленькі.

При синдромі Клайнфельтера у хлопчиків виявляють від однієї до трьох зайвих Х-хромосом. Результатом цієї аномалії стає гальмування статевого розвитку.

Синдром Тернера у дівчаток характеризується моносомією та стає причиною гальмування статевого дозрівання.

Аналіз крові на каріотип у подружжя проводять за призначенням лікаря.

Причини, на підставі яких лікар може запропонувати обстеження та тест:

• Підозра на генетичну патологію у дитини;
• наявність генетичних захворювань у родичів;
• Безпліддя;
• Звичні викидні у першому триместрі вагітності;
• Робота за умов шкідливих виробництв.

Аналіз крові на каріотип як здавати подружжю? Чоловік та дружина можуть здавати аналіз у різний час за двома методиками. При цитогенетичному дослідженні аналізують кров майбутніх батьків. Друга методика передбачає аналіз хромосом плода на ранніх стадіях вагітності.

Підготовка до аналізу

У лабораторних умовах проводять аналіз крові на каріотип, підготовка до якого полягає в наступному:

• За два тижні до аналізу припиняють палити, вживати алкоголь та медичні препарати;
• При погіршенні самопочуття через захворювання, процедуру слід відкласти

Вранці. Витягують у фазі поділу клітини, протягом трьох діб проводять аналіз розмноження, на підставі якого роблять висновок про наявність патологій та можливості викидня. Для подружжя достатньо провести такий аналіз один раз у житті. Якщо жінка завагітніла, а аналізи проведені були, генетичний матеріал відбирається і в батьків і в плода.

Проводять у першу третину вагітності. Найбезпечнішим вважають неінвазійний метод. Відбирають пробу крові у матері та проводять. Але найточнішим є інвазійний метод. Генетичний матеріал отримують від плода за допомогою вводяться в матку спеціальних інструментів.

Процедура безболісна, але потребує спостереження за матір'ю протягом кількох годин. Лікар зобов'язаний повідомити жінку про можливі ускладнення.

Розшифровка

Допомагає діагностувати такі порушення:

• Мозаїцизм. Наявність в організмі клітин, що відрізняються за генетичними ознаками;
• Транслокація. Обмін фрагментами між хромосомами.
• Деліція. Втрата фрагмента хромосоми;
• Моносомія. Немає однієї з хромосом у парі;
• Трисомія. Додаткова хромосома. Наприклад, синдром Дауна.;
• Інверсія Один із фрагментів хромосоми розгорнутий.

Аналіз на каріотип із високою точністю визначає генетичні аномалії розвитку плода. Розшифровка аналізу на каріотип - це справа лікаря-генетика.

Якщо лікар виявив делецію в статевій хромосомі, то у чоловіка буде порушений сперматогенез, а це причина безпліддя.

Каріотипування уможливлює оцінку стану генів.

Аналіз крові на каріотип дозволяє виявити:

• Генні реверсії, що впливають на утворення тромбів, призводять до порушення кровообігу. Результатом такої патології є викидень;
• генна зміна хромосоми Y у спермі донора;
• реверсії генів, відповідальних за детоксикацію Внаслідок цього організм втрачає здатність інактивувати токсини.

Більш того, каріотипування дозволяє діагностувати спадкову схильність до таких захворювань, як гіпертонічна хвороба, суглобові патології та іншим.

Вартість аналізу на каріотип

Деякі бездітні сімейні пари, які бажають отримати дитину, були б не проти провести аналіз крові на каріотип ціна на який їх би влаштувала. Багато хто з провідних медичних клінік, пропонує виконати аналіз на каріотип за такими цінами:

Аналіз каріотипу у «ВітроКлінік» – висока точність та ефективність.

Велике значення у комплексному обстеженні репродуктивної системи подружжя грає визначення каріотипу.

Каріотипом називають той набір хромосом (їх кількість, форма, розміри тощо), який характерний для даного біологічного виду. Кожному виду організму властива певна кількість хромосом. Каріотип людини складається із 46 хромосом. З них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову і в жіночому та чоловічому організмі, і одна пара статевих хромосом (XY у чоловіків та XX у жінок).

Для його визначення необхідне проведення молекулярного дослідження, в результаті якого генетик отримує докладну інформацію про генетичні особливості сімейної пари та на її підставі пропонує ті чи інші розв'язання проблеми.

Проводити дослідження на каріотип хромосом слід у спеціалізованих центрах репродукції, що дозволить за необхідності провести додаткові аналізи, отримати кваліфіковану консультацію та висновки фахівців різного спрямування.

У центрі репродуктивних технологій «ВітроКлінік» Ви можете здати аналіз, який виявить каріотип кожного з подружжя в процесі комплексного обстеження. Сучасна лабораторія нашої клініки оснащена високотехнологічним обладнанням, яке дозволяє проводити аналізи на якісному рівні. Уважний та кваліфікований персонал клініки здійснить процедуру забору крові та іншого матеріалу професійно, швидко та безпечно. Біологічний матеріал негайно надійде в роботу, що конче необхідно при виконанні даного аналізу.

Що покаже аналіз каріотипу

Здорова людина може бути носієм хромосомних перебудов без видимих ​​ознак їх наявності. Хромосомні перебудови можуть призвести до проблем невиношування вагітності, жіночої, чоловічої безплідності, вроджених вад розвитку плода.

Насамперед за допомогою аналізу каріотипувизначаються патології в хромосомному наборі подружжя, такі як трисомія (збільшення числа хромосом на одну), моносомія (втрата пари хромосом), делеція (відсутність фрагментів хромосом), транслокація (обмін фрагментами різних хромосом), мозаїцизм і т.д. виявити причини безплідності та стійкого невиношування плода, а також діагностувати ймовірність розвитку різних вад у майбутнього потомства. Досвідчені генетики центру "ВітроКлінік" на підставі цих даних розроблять ефективні програми для вирішення репродуктивної проблеми сімейної пари.

Каріотип плода вже на ранніх стадіях вагітності з високою точністю вкаже на генетичні зміни, які викликають ті чи інші захворювання: синдроми Дауна, Клайнфельтера, Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера, Прадера-Віллі, аутентизм та інші серйозні вади розвитку. У ході ведення вагітності фахівці нашого центру репродуктивних технологій за потреби проводять даний аналіз, пропонують подальші шляхи вирішення проблеми при виявленні генетичних патологій у ембріона.

Показання до проведення аналізу каріотипу

Для повноцінного виношування та народження здорової дитини проводити процедуру каріотипування необхідно кожній парі, яка планує вагітність. На жаль, деяких подружжя, яким необхідне обстеження на каріотип, зупиняє ціна даного аналізу. У той же час у центрах репродукції, таких як наша клініка, пропонується проведення аналізу крові на каріотип у комплексі, що суттєво знижує його вартість та дозволяє уникнути безлічі проблем із вагітністю та здоров'ям майбутньої дитини.

З віком ймовірність хромосомних змін збільшується, тому насамперед здати каріотип рекомендують жінкам, які планують вагітність після 35 років. Згідно зі статистикою, у цьому випадку на 380 дітей народжується одна дитина з вадами у розвитку внаслідок генетичних хромосомних змін.

Хромосомні аномалії можуть призвести до безпліддя і невиношування вагітності, тому мимовільні аборти, що часто повторюються, зупинки розвитку плода під час вагітності і нездатність до зачаття вимагають визначення каріотипу подружжя.

Якщо ж у сім'ї є дитина з проблемами розвитку, то перед плануванням другої вагітності необхідно обов'язково провести даний вид генетичного обстеження.

Також проведення аналізу каріотипу необхідне особам із групи ризику: тим, хто має родичів із генетичними змінами хромосомного набору, постійно під час професійної чи іншої діяльності піддається впливу шкідливих чинників: радіаційних, хімічних, фізичних.

Методи визначення каріотипу

Для проведення цього аналізу необхідно здати кров на каріотип із вени. У класичному методі дослідження матеріал піддають культивуванню клітин та закріпленню протягом 72 годин. Далі відбувається процес фарбування хромосом та їх дослідження у вигляді світлового мікроскопування.

Запорукою отримання якісного результату дослідження є виключення загибелі клітин (відсутність мітотичної активності) через тривалий час з моменту взяття крові до надходження біоматеріалу в роботу. Завдяки налагодженій методиці виконання аналізу на визначення каріотипув рамках центру «ВітроКлінік» аналіз буде виконано відразу після взяття біоматеріалу у пацієнта.