10.04.2015 13.10.2015

Ang dugo ay isang natatanging likido sa katawan ng tao, ito ay patuloy na nagpapalipat-lipat sa mga sisidlan, nagpapalusog ng oxygen, pati na rin sa mga kinakailangang bahagi ng mga panloob na organo. Alam ng lahat na mayroong apat sa mga grupo nito, I, II, III, IV, ngunit hindi alam ng lahat ang tungkol sa pagkakaroon ng isa pa, napakabihirang, pambihirang grupo, na tinatawag na Bombay phenomenon.

Dugo na wala sa mapa, kuwento ng pagtuklas

Ang pagtuklas ng kababalaghan ay naganap noong 1952, sa India (ang lungsod ng Mumbai, dating Bombay, kung saan nagmula ang pangalan), ng siyentipikong si Bhende. Ang pagtuklas ay ginawa sa panahon ng pagsasaliksik sa mass malaria, matapos ang tatlong tao ay kulang sa mga kinakailangang antigens na tumutukoy kung aling uri ng dugo ang nabibilang. Ang mga kaso ng paglitaw ay natatangi, ang bilang ng mga taong may Bombay phenomenon sa mundo ay isa sa bawat dalawang daan at limampung libong tao, tanging sa India ang figure na ito ay mas mataas, ito ay 1 kaso bawat 7600 katao.

Kawili-wiling katotohanan! Naniniwala ang mga siyentipiko na ang paglitaw ng hindi kilalang dugo sa India ay nauugnay sa madalas na pag-aasawa sa mga miyembro ng kanilang sariling pamilya. Ayon sa mga batas ng bansa, ang pagpapatuloy ng pamilya sa bilog ng isa, ang pinakamataas na kasta, ay nagpapahintulot sa iyo na i-save ang yaman at ang iyong posisyon sa lipunan.

Kamakailan, isang kahindik-hindik na pahayag ang ginawa ng mga empleyado ng Unibersidad ng Vermont na mayroon pa ring mga uri ng pinakabihirang dugo, ang kanilang mga pangalan ay Junior at Langeris. Natuklasan sila ng mass spectrometry, bilang isang resulta kung saan ang dalawang ganap na bagong protina ay nakilala, dati alam ng agham ang tungkol sa 30 mga protina na responsable para sa uri ng dugo, at ngayon ay mayroong 32 sa kanila, na nagpapahintulot sa mga siyentipiko na ipahayag ang kanilang pagtuklas. Naniniwala ang mga eksperto na ang pagtuklas na ito ay isang bagong hakbang sa paglaban sa kanser at magpapahintulot sa pagbuo ng isang bagong teknolohiya para sa paggamot ng oncology.

Ano ang natatangi?

Ang unang grupo ay itinuturing na pinakakaraniwan, ito ay bumangon sa panahon ng Neanderthals at nakilala nang higit sa 40 libong taon, halos kalahati ng mga carrier nito sa lupa;

Ang pangalawa ay kilala nang higit sa 15 libong taon, hindi rin ito bihira, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, mga 35% ng mga carrier nito, higit sa lahat ng mga taong may ganitong uri ng hayop sa Japan at Kanlurang Europa;

ang pangatlo, bahagyang mas karaniwan kaysa sa unang dalawa, tungkol sa parehong ay kilala tungkol dito bilang tungkol sa pangalawa, ang pinakamalaking konsentrasyon ng mga tao na may ganitong uri ay matatagpuan sa Silangang Europa, sa kabuuan nito carrier ay tungkol sa 15%;

ang ika-apat, ang pinakabago, hindi hihigit sa isang libong taon ang lumipas mula noong ito ay nabuo, ito ay lumitaw bilang isang resulta ng pagsasama ng I at III, lamang sa 5%, at ayon sa ilang data, kahit na sa 3% ng populasyon ng mundo , ang mahalagang pulang likidong ito ay dumadaloy sa mga sisidlan.

Ngayon isipin kung ang IV group ay itinuturing na bata at bihira, ano ang masasabi natin tungkol sa Bombay, na higit sa 60 taong gulang mula sa sandali ng pagtuklas at matatagpuan sa 0.001% ng mga tao sa planeta, siyempre, ang pagiging natatangi nito ay hindi maikakaila.

Paano nabuo ang phenomenon?

Ang pag-uuri sa mga grupo ay batay sa nilalaman ng mga antigens, halimbawa, ang pangalawa ay naglalaman ng antigen A, ang pangatlo - B, ang ikaapat ay naglalaman ng pareho sa kanila, at sa una ay wala sila, ngunit mayroong isang paunang antigen H at lahat. ang natitira ay nagmumula dito, ito ay itinuturing na isang uri ng "materyal na gusali" para sa A at B.

Ang pagtula ng kemikal na komposisyon ng dugo sa isang bata ay nangyayari kahit na sa utero at depende sa kung ano ito sa mga magulang, ito ay pagmamana na nagiging pangunahing kadahilanan. Ngunit may mga bihirang eksepsiyon sa panuntunang sumasalungat sa paliwanag ng genetic. Ito ang paglitaw ng Bombay phenomenon, ito ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga ipinanganak na bata ay may uri ng dugo na hindi maaaring magkaroon ng priori. Wala itong A at B antigens, kaya maaari itong malito sa unang grupo, ngunit wala rin itong H component, ito ang uniqueness nito.

Paano sila nabubuhay na may kakaibang dugo?

Ang pang-araw-araw na buhay ng isang tao na may natatanging dugo ay hindi naiiba sa iba pang mga pag-uuri nito, maliban sa ilang mga kadahilanan:

· Ang pagsasalin ng dugo ay isang malubhang problema, ang parehong dugo lamang ang maaaring gamitin para sa mga layuning ito, habang ito ay isang unibersal na donor at angkop para sa lahat;

Imposibleng magtatag ng paternity, kung nangyari na kinakailangan na gumawa ng DNA, hindi ito magbibigay ng mga resulta, dahil ang bata ay walang antigens na mayroon ang kanyang mga magulang.

Kawili-wiling katotohanan! Sa USA, Massachusetts, nakatira ang isang pamilya kung saan ang dalawang bata ay may Bombay phenomenon, na may uri lamang ng A-H, ang gayong dugo ay na-diagnose minsan sa Czech Republic noong 1961. Hindi sila maaaring maging donor para sa isa't isa, dahil mayroon silang ibang Rh. - kadahilanan, at ang pagsasalin ng anumang iba pang grupo, siyempre, ay imposible. Ang panganay na anak ay umabot na sa edad ng mayorya at naging donor para sa kanyang sarili kung sakaling may kagipitan, ganoong kapalaran ang naghihintay sa kanyang nakababatang kapatid na babae kapag ito ay 18 taong gulang.

Sa katawan ng isang karaniwang may sapat na gulang na lalaki, ang dami ng dugo ay 5-6 litro;

· Ang ikalabing-apat ng Hunyo ay itinuturing na World Donor Day, ito ay nag-time na nag-tutugma sa kaarawan ni Karl Landsteiner, una niyang inuri ang dugo sa mga grupo;

· Ito ay pinaniniwalaan na kung ang icon ay nagsimulang dumugo - upang magkaroon ng problema, may mga taong nagsasabing naobserbahan nila ang prosesong ito bago ang pag-atake ng terorista noong Setyembre 11, 2001 at ang pagsisimula ng World War II. Binabanggit din ng mga nakasulat na mapagkukunan ang isang icon na dumudugo bago ang gabi ni Bartholomew;

Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, itinatag ang isang relasyon sa pagitan ng pagkahilig sa ilang mga sakit at uri ng dugo, halimbawa, ang mga may-ari ng pangalawang grupo ay mas madaling kapitan ng leukemia at malarya, mula sa una - hanggang sa napunit na mga ligament, tendon at peptic ulcers;

Ang diagnosis ng kanser ay madalas na naririnig ng mga taong may ikatlong grupo, mas madalas kaysa sa iba na may una;

Mayroong isang tao na nabubuhay nang walang pulso, ang kanyang natatangi ay nakasalalay sa katotohanan na sa halip na ang puso na siya ay tinanggal, mayroon siyang isang aparato para sa sirkulasyon ng dugo, patuloy itong gumagana nang buo, ngunit walang pulso kahit na isang ECG ay ginanap;

· Sa Japan, tiwala sila na ang pagkatao at kapalaran ng isang tao ay nakasalalay sa kung anong uri ng dugo siya ipinanganak.

Maraming misteryo at lihim ang nakaimbak sa likidong umunlad sa milyun-milyong taon upang mabigyan tayo ng pagkakataong mabuhay. Pinoprotektahan tayo nito mula sa mga impluwensya sa kapaligiran, mula sa iba't ibang mga virus at impeksyon, neutralisahin ang mga ito, pinipigilan ang mga ito mula sa pagtagos sa mahahalagang organo. Ngunit gaano pa karaming mga lihim, bilang karagdagan sa kababalaghan ng Bombay, pati na rin ang mga grupo ng Junior at Langeris, ang mga siyentipiko ay kailangang ibunyag at sabihin sa buong mundo.

Kung ang uri ng dugo ng bata ay hindi tumutugma sa isa sa mga magulang, ito ay maaaring maging isang tunay na trahedya sa pamilya, dahil ang ama ng sanggol ay maghihinala na ang sanggol ay hindi sa kanya. Sa katunayan, ang ganitong kababalaghan ay maaaring dahil sa isang bihirang genetic mutation na nangyayari sa European race sa isang tao sa 10 milyon! Sa agham, ang kababalaghang ito ay tinatawag na Bombay Phenomenon. Sa klase ng biology, itinuro sa amin na ang isang bata ay nagmamana ng uri ng dugo ng isa sa mga magulang, ngunit lumalabas na hindi ito palaging nangyayari. Ito ay nangyayari na, halimbawa, ang mga magulang na may una at pangalawang pangkat ng dugo, ang isang sanggol ay ipinanganak na may pangatlo o ikaapat. Paano ito posible?

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakatagpo ng genetics ang isang sitwasyon kung kailan ang isang sanggol ay may uri ng dugo na hindi maaaring manahin sa mga magulang nito noong 1952. Ang lalaking ama ay may I blood type, ang babaeng ina ay may II, at ang kanilang anak ay ipinanganak na may III blood group. Ayon sa kumbinasyong ito ay hindi posible. Ang doktor na nag-obserba sa mag-asawa ay iminungkahi na ang ama ng bata ay walang unang uri ng dugo, ngunit ang imitasyon nito, na lumitaw dahil sa ilang uri ng genetic na pagbabago. Iyon ay, ang istraktura ng gene ay nagbago, at samakatuwid ay ang mga palatandaan ng dugo.

Nalalapat din ito sa mga protina na responsable para sa pagbuo ng mga grupo ng dugo. Mayroong 2 sa kanila sa kabuuan - ito ay mga agglutinogens A at B na matatagpuan sa erythrocyte membrane. Minana mula sa mga magulang, ang mga antigen na ito ay lumikha ng isang kumbinasyon na tumutukoy sa isa sa apat na pangkat ng dugo.

Sa gitna ng Bombay phenomenon ay recessive epistasis. Sa simpleng mga termino, sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, ang uri ng dugo ay may mga palatandaan ng I (0), dahil hindi ito naglalaman ng mga agglutinogens, ngunit sa katunayan ito ay hindi.

Paano mo malalaman kung mayroon kang Bombay Phenomenon? Hindi tulad ng unang pangkat ng dugo, kapag walang mga agglutinogens A at B sa mga erythrocytes, ngunit may mga agglutinins A at B sa serum ng dugo, ang mga agglutinin na tinutukoy ng minanang pangkat ng dugo ay tinutukoy sa mga indibidwal na may Bombay phenomenon. Bagama't walang agglutinogen B sa mga erythrocytes ng bata (nakapagpapaalaala sa I (0) na pangkat ng dugo), tanging ang agglutinin A lamang ang magpapalipat-lipat sa serum. Mayroon akong parehong agglutinin - A at B.

Kapag kinakailangan ang pagsasalin ng dugo, ang mga pasyente na may Bombay Phenomenon ay dapat lamang masalinan ng eksaktong parehong dugo. Ang paghahanap nito, para sa malinaw na mga kadahilanan, ay hindi makatotohanan, kaya ang mga taong may ganitong kababalaghan, bilang panuntunan, ay nag-iimbak ng kanilang sariling materyal sa mga istasyon ng pagsasalin ng dugo upang magamit ito kung kinakailangan.

Kung ikaw ang may-ari ng gayong bihirang dugo, siguraduhing sabihin sa iyong asawa ang tungkol dito kapag ikinasal ka, at kapag nagpasya kang magkaroon ng mga supling, kumunsulta sa isang geneticist. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may Bombay phenomenon ay nagsilang ng mga bata na may karaniwang uri ng dugo, ngunit hindi ayon sa mga patakaran ng mana na kinikilala ng agham.

Mga larawan mula sa mga open source

) ay isang uri ng non-allelic interaction (recessive epistasis) ng gene h na may mga gene na responsable para sa synthesis ng AB0 blood group agglutinogens sa ibabaw ng erythrocytes. Sa unang pagkakataon ang phenotype na ito ay natuklasan ni Dr. Bhende (Y. M. Bhende) noong 1952 sa lungsod ng Bombay sa India, na nagbigay ng pangalan sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.

Pagbubukas

Ang pagtuklas ay ginawa sa panahon ng pagsasaliksik na may kaugnayan sa mga kaso ng mass malaria, matapos ang tatlong tao ay natagpuang kulang sa mga kinakailangang antigens, na karaniwang tumutukoy kung ang dugo ay kabilang sa isa o ibang grupo. May isang palagay na ang paglitaw ng naturang kababalaghan ay nauugnay sa madalas na malapit na magkakaugnay na pag-aasawa, na tradisyonal sa bahaging ito ng mundo. Marahil sa kadahilanang ito, sa India, ang bilang ng mga taong may ganitong uri ng dugo ay 1 kaso bawat 7,600 tao, na may average para sa populasyon ng mundo na 1:250,000.

Paglalarawan

Sa mga taong may ganitong gene sa isang estado ng recessive homozygous hh, ang mga agglutinogen ay hindi synthesize sa erythrocyte membrane. Alinsunod dito, ang mga agglutinogens ay hindi nabuo sa mga naturang erythrocytes. A at B dahil walang basehan ang kanilang pag-aaral. Ito ay humahantong sa katotohanan na ang mga carrier ng ganitong uri ng dugo ay mga unibersal na donor - ang kanilang dugo ay maaaring maisalin sa sinumang taong nangangailangan nito (natural, isinasaalang-alang ang Rh factor), ngunit sa parehong oras, sila mismo ay maaari lamang magsalin ng dugo ng mga taong may parehong "phenomenon".

Nagkakalat

Ang bilang ng mga taong may ganitong phenotype ay humigit-kumulang 0.0004% ng kabuuang populasyon, gayunpaman, sa ilang mga lugar, sa partikular, sa Mumbai (ang dating pangalan ay Bombay), ang kanilang bilang ay 0.01%. Dahil sa pambihirang pambihira ng ganitong uri ng dugo, ang mga tagapagdala nito ay napipilitang lumikha ng kanilang sariling bangko ng dugo, dahil sa kaso ng isang emergency na pagsasalin, halos walang lugar upang makuha ang kinakailangang materyal.

Gawain 1
Kapag tumatawid sa mga halaman ng isa sa mga uri ng kalabasa na may puti at dilaw na prutas, lahat ng F 1 na supling ay may mga puting prutas. Kapag ang mga supling na ito ay pinag-crossed sa isa't isa sa kanilang mga supling F 2, ang mga sumusunod ay nakuha:
207 halaman na may puting prutas,
54 na halaman na may dilaw na prutas,
18 halaman na may berdeng prutas.
Tukuyin ang mga posibleng genotype ng mga magulang at supling.
Solusyon:
1. Ang cleavage 204:53:17 ay katumbas ng humigit-kumulang sa isang ratio na 12:3:1, na nagpapahiwatig ng phenomenon ng epistatic gene interaction (kapag ang isang dominanteng gene, halimbawa A, ay nangingibabaw sa isa pang dominanteng gene, halimbawa B). Samakatuwid, ang puting kulay ng prutas ay tinutukoy ng pagkakaroon ng dominanteng gene A o ang pagkakaroon ng dalawang AB alleles sa genotype ng nangingibabaw na mga gene; ang dilaw na kulay ng prutas ay tinutukoy ng B gene, at ang berdeng kulay ng prutas sa pamamagitan ng aavb genotype. Samakatuwid, ang orihinal na halaman na may mga dilaw na prutas ay may aaBB genotype, at ang white-fruited ay may AAbb genotype. Kapag sila ay tumawid, ang mga hybrid na halaman ay may AaBv genotype (mga puting prutas).

Unang cross scheme:

2. Sa panahon ng self-pollination ng mga halaman na may puting prutas, 9 na puting prutas na halaman (genotype A! B!),
3 - white-bearing (genotype A!vv),
3 - dilaw na prutas (genotype aaB!),
1 - berdeng prutas (genotype aavb).
Ang ratio ng mga phenotype ay 12:3:1. Ito ay tumutugma sa mga kondisyon ng problema.

Pangalawang cross scheme:

Sagot:
Ang mga genotype ng magulang ay AABB at aabb; F1 offspring ay AaBb.

Gawain 2
Sa mga manok ng Leghorn, ang kulay ng mga balahibo ay dahil sa pagkakaroon ng nangingibabaw na gene A. Kung ito ay nasa isang recessive na estado, kung gayon ang kulay ay hindi bubuo. Ang pagkilos ng gene na ito ay naiimpluwensyahan ng gene B, na sa dominanteng estado ay pinipigilan ang pagbuo ng isang katangian na kinokontrol ng gene B. Tukuyin ang posibilidad ng pagsilang ng isang may kulay na manok mula sa pagtawid ng mga manok na may AABb at aaBb genotype.
Solusyon:
A - isang gene na tumutukoy sa pagbuo ng kulay;
a - isang gene na hindi tumutukoy sa pagbuo ng kulay;
B - isang gene na pinipigilan ang pagbuo ng kulay;
b - isang gene na hindi nakakaapekto sa pagbuo ng kulay.

aaBB, aaBb, aabb - puting kulay (walang allele A sa genotype),
AAbb, Aabb - may kulay na balahibo (ang A allele ay naroroon sa genotype at ang B allele ay wala),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - puting kulay (sa genotype mayroong isang allele B, na pinipigilan ang pagpapakita ng allele A).

Ang pagkakaroon ng dominanteng alleles ng gene A at gene I sa genotype ng isa sa mga magulang ay nagbibigay sa kanila ng puting kulay ng balahibo, ang pagkakaroon ng dalawang recessive alleles a ay nagbibigay din sa ibang magulang ng puting kulay ng balahibo. Kapag tumatawid sa mga manok na may AABb at aaBb genotypes, posible na makakuha ng mga manok na may kulay na balahibo sa mga supling, dahil ang mga indibidwal ay bumubuo ng mga gametes ng dalawang uri, kapag pinagsama, isang zygote na may parehong nangingibabaw na mga gene na A at B ay maaaring mabuo.

Crossing scheme:

Kaya, sa pagtawid na ito, ang posibilidad na makakuha ng mga puting manok sa mga supling ay 75% (genotypes: AaBB, AaBb at AaBb), at may kulay - 25% (Aabb genotype).
Sagot:
Ang posibilidad ng kapanganakan ng isang pininturahan na manok (Aabb) ay 25%.

Gawain 3
Kapag tumatawid sa mga purong linya ng kayumanggi at puting aso, ang lahat ng mga supling ay may puting kulay. Kabilang sa mga supling ng mga nagresultang hybrid ay 118 puti, 32 itim, 10 kayumanggi na aso. Tukuyin ang mga uri ng mana.
Solusyon:
A - isang gene na tumutukoy sa pagbuo ng isang itim na kulay;
a - isang gene na nagiging sanhi ng pagbuo ng isang kulay kayumanggi;
Ang J ay isang gene na pinipigilan ang pagbuo ng kulay;
j - isang gene na hindi nakakaapekto sa pagbuo ng kulay.

1. Ang mga supling ng F 1 ay pare-pareho. Ito ay nagpapahiwatig na ang mga magulang ay homozygous at ang puting kulay na katangian ay nangingibabaw.
2. Ang mga hybrid ng unang henerasyong F 1 ay heterozygous (nakuha mula sa mga magulang na may iba't ibang genotype at may hati sa F 2).
3. May tatlong klase ng phenotypes sa ikalawang henerasyon, ngunit ang segregation ay naiiba sa segregation sa codominance (1:2:1) o complementary inheritance (9:6:1, 9:3:4, 9:7 o 9:3). :3: isa).
4. Ipagpalagay na ang katangian ay tinutukoy ng magkasalungat na pagkilos ng dalawang pares ng mga gene, at mga indibidwal kung saan ang parehong pares ng mga gene ay nasa isang recessive na estado (aajj) ay naiiba sa phenotype mula sa mga indibidwal kung saan ang epekto ng gene ay hindi pinigilan. Ang 12:3:1 cleavage sa supling ay nagpapatunay sa palagay na ito.

Unang cross scheme:

Pangalawang cross scheme:

Sagot:
Ang mga genotype ng magulang ay aajj at AAJJ; F1 offspring ay AaJj. Halimbawa ng nangingibabaw na epistasis.

Gawain 4
Ang kulay ng mga daga ay tinutukoy ng dalawang pares ng mga non-allelic genes. Ang nangingibabaw na gene ng isang pares ay tumutukoy sa kulay abong kulay, ang recessive allele nito ay itim. Ang nangingibabaw na allele ng iba pang pares ay nag-aambag sa pagpapakita ng kulay, ang recessive allele nito ay pinipigilan ang kulay. Kapag ang mga kulay-abo na daga ay itinawid sa mga puting daga, ang mga supling ay kulay abo lahat. Kapag tumatawid sa F 1 supling, nakuha ang 58 grey, 19 black at 14 white na daga. Tukuyin ang mga genotype ng mga magulang at supling, pati na rin ang uri ng pagmamana ng mga katangian.
Solusyon:
A - isang gene na tumutukoy sa pagbuo ng isang kulay abong kulay;
a - isang gene na tumutukoy sa pagbuo ng isang itim na kulay;
Ang J ay isang gene na nag-aambag sa pagbuo ng kulay;
Ang j ay isang gene na pinipigilan ang pagbuo ng kulay.

1. Ang mga supling ng F 1 ay pare-pareho. Ito ay nagpapahiwatig na ang mga magulang ay homozygous at ang grey na katangian ay nangingibabaw sa itim.
2. Ang mga hybrid ng unang henerasyong F 1 ay heterozygous (nakuha mula sa mga magulang na may iba't ibang genotype at may hati sa F 2). Ang paghahati ng 9:3:4 (58:19:14), ay nagpapahiwatig ng uri ng mana - single recessive epistasis.

Unang cross scheme:

Pangalawang cross scheme:

3. Sa F2 offspring, isang 9:4:3 splitting ay sinusunod, na kung saan ay katangian ng isang solong recessive epistasis.
Sagot:
Ang mga orihinal na organismo ay mayroong AAJJ at aajj genotypes. Ang pare-parehong progeny F 1 ay nagdala ng AaJj genotype; sa F2 progeny, isang 12:4:3 splitting ang naobserbahan, katangian ng isang solong recessive epistasis.

Gawain 5
Ang tinatawag na Bombay phenomenon ay sa isang pamilya kung saan ang ama ay may I (0) blood type, at ang ina III (B), isang batang babae ang ipinanganak na may I (0) blood type. Nagpakasal siya sa isang lalaki na may II (A) na pangkat ng dugo, mayroon silang dalawang babae na may pangkat na IV (AB) at I (0) na grupo. Ang hitsura ng isang batang babae na may pangkat IV (AB) mula sa isang ina na may pangkat I (0) ay nagdulot ng pagkalito. Ipinaliwanag ito ng mga siyentipiko sa pamamagitan ng pagkilos ng isang bihirang recessive epistatic gene na pumipigil sa mga uri ng dugo na A at B.
a) Tukuyin ang genotype ng ipinahiwatig na mga magulang.
b) Tukuyin ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may pangkat I (0) mula sa isang anak na babae na may pangkat IV (AB) mula sa isang lalaki na may parehong genotype.
c) Tukuyin ang posibleng mga uri ng dugo ng mga bata mula sa kasal ng isang anak na babae na may I (0) na uri ng dugo, kung ang lalaki ay may pangkat na IV (AB), heterozygous para sa epistatic gene.
Solusyon:

Sa kasong ito, ang uri ng dugo ay matutukoy sa ganitong paraan

a) Ang recessive epistatic gene ay nagpapakita ng epekto nito sa homozygous na estado. Ang mga magulang ay heterozygous para sa gene na ito, dahil mayroon silang isang anak na babae na may I (0) na pangkat ng dugo, kung saan ang isang batang babae na may IV (AB) na pangkat ng dugo ay ipinanganak mula sa isang kasal sa isang lalaki na may pangkat na II (A). Nangangahulugan ito na siya ay isang carrier ng IB gene, na pinipigilan sa kanya ng recessive epistatic w gene.

Diagram na nagpapakita ng pagtawid ng mga magulang:

Isang diagram na nagpapakita ng pagtawid ng isang anak na babae:

Sagot:
Ang genotype ng ina ay IBIBWw, ang genotype ng ama ay I0I0Ww, ang genotype ng anak na babae ay IBI0ww at ang kanyang asawa ay I0I0Ww.

Isang diagram na nagpapakita ng pagtawid ng isang anak na babae na may pangkat IV (AB) at isang lalaki na may parehong genotype:

Sagot:
Ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may I (0) gr. ay katumbas ng 25%.

Scheme na nagpapakita ng pagtawid ng isang anak na babae na may pangkat I (0) at isang lalaki na may pangkat IV (AB) heterozygous para sa epistatic gene:

Sagot:
Ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may I (0) gr. katumbas ng 50%, na may II (B) gr. - 25% at may II (A) gr. - 25%.

Sa gamot, apat na pangkat ng dugo ang inilarawan nang detalyado. Ang lahat ng mga ito ay naiiba sa lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes. Ang ari-arian na ito ay genetically naka-encode sa tulong ng mga protina A, B at H. Ang Bombay syndrome ay napakabihirang naitala sa mga tao. Ang anomalyang ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ikalimang pangkat ng dugo. Sa mga pasyente na may kababalaghan, walang mga protina na tinutukoy sa pamantayan. Ang tampok ay nabuo sa yugto ng intrauterine development, iyon ay, mayroon itong genetic na kalikasan. Ang katangiang ito ng pangunahing likido ng katawan ay bihira at hindi lalampas sa isang kaso sa sampung milyon.

5 uri ng dugo o ang kasaysayan ng Bombay phenomenon

Ang tampok na ito ay natuklasan at inilarawan hindi pa matagal na ang nakalipas, noong 1952. Ang mga unang kaso ng kawalan ng antigens A, B at H sa mga tao ay nakarehistro sa India. Narito na ang porsyento ng populasyon na may anomalya ay ang pinakamataas at 1 kaso sa 7600. Ang pagkatuklas ng Bombay syndrome, iyon ay, isang bihirang uri ng dugo, ay naganap bilang resulta ng pag-aaral ng mga sample ng likido gamit ang mass spectrometry. Ang mga pagsusuri ay ginawa dahil sa epidemya sa bansa ng naturang sakit tulad ng malaria. Ang pangalan ng depekto ay bilang karangalan sa lungsod ng India.

Mga teorya ng dugo ng Bombay

Marahil, ang anomalya ay nabuo laban sa background ng madalas na magkakaugnay na pag-aasawa. Karaniwan ang mga ito sa India dahil sa mga kaugaliang panlipunan. Ang incest ay hindi lamang humantong sa pagtaas ng paglaganap ng mga genetic na sakit, ngunit sa paglitaw ng Bombay syndrome. Ang tampok na ito ay kasalukuyang matatagpuan sa 0.0001% lamang ng populasyon ng mundo. Ang isang bihirang katangian ng pangunahing likido sa katawan ng tao ay maaaring manatiling hindi nakikilala dahil sa di-kasakdalan ng mga modernong pamamaraan ng diagnostic.

Mekanismo ng pag-unlad

Sa kabuuan, apat na pangkat ng dugo ang inilarawan nang detalyado sa gamot. Ang paghahati na ito ay batay sa lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes. Sa panlabas, ang mga katangiang ito ay hindi lilitaw sa anumang paraan. Gayunpaman, kailangan nilang malaman upang maisagawa ang pagsasalin ng dugo mula sa isang tao patungo sa isa pa. Kung hindi magkatugma ang mga grupo, maaaring mangyari ang mga reaksyon na maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay ganap na tinutukoy ng chromosome set ng mga magulang, iyon ay, mayroon itong namamana na karakter. Ang pagtula ay nangyayari sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Halimbawa, kung ang ama ay may unang uri ng dugo, at ang ina ay may pang-apat, kung gayon ang bata ay magkakaroon ng pangalawa o pangatlo. Ang katangiang ito ay dahil sa mga kumbinasyon ng antigens A, B at H. Bombay syndrome ay nangyayari laban sa background ng recessive epistasis - isang non-allelic na pakikipag-ugnayan. Ito ang nagiging sanhi ng kawalan ng mga protina ng dugo.

Mga tampok ng buhay at mga problema sa paternity

Ang pagkakaroon ng anomalyang ito ay hindi nakakaapekto sa kalusugan ng tao sa anumang paraan. Maaaring hindi alam ng isang bata o matanda ang pagkakaroon ng kakaibang katangian ng katawan. Ang mga paghihirap ay lumitaw lamang kung ang pasyente ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo. Ang ganitong mga tao ay mga unibersal na donor. Nangangahulugan ito na ang kanilang likido ay angkop sa lahat. Gayunpaman, kapag tinutukoy ang Bombay syndrome, kakailanganin ng pasyente ang parehong natatanging grupo. Kung hindi, haharapin ng pasyente ang hindi pagkakatugma, na mangangahulugan ng banta sa buhay at kalusugan.

Ang isa pang problema ay ang pagkumpirma ng pagiging ama. Ang pamamaraan sa mga taong may ganitong uri ng dugo ay mahirap. Ang pagpapasiya ng mga ugnayan ng pamilya ay batay sa pagtuklas ng mga nauugnay na protina na hindi nakita kapag ang pasyente ay may Bombay syndrome. Samakatuwid, sa mga nagdududa na sitwasyon, kakailanganin ang mas mahirap na mga pagsusuri sa genetic.

Sa modernong gamot, walang mga pathology na nauugnay sa isang bihirang pangkat ng dugo ang inilarawan. Marahil ang tampok na ito ay sanhi ng mababang pagkalat ng Bombay syndrome. Ipinapalagay na maraming mga pasyente na may hindi pangkaraniwang bagay ay hindi alam ang presensya nito. Gayunpaman, ang isang kaso ng pagpapakita ng isang bihirang hemolytic disease sa isang bagong panganak na sanggol na ang ina ay may ikalimang pangkat ng dugo ay inilarawan. Ang diagnosis ay nakumpirma batay sa mga resulta ng screening ng mga antibodies, ang pag-aaral ng mga lectin at ang pagpapasiya ng lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes ng ina at anak.

Ang patolohiya na nasuri sa isang pasyente ay sinamahan ng mga proseso na nagbabanta sa buhay. Ang mga tampok na ito ay nauugnay sa hindi pagkakatugma ng dugo ng magulang at fetus. Kasabay nito, dalawang pasyente ang dumaranas ng sakit nang sabay-sabay. Sa inilarawan na kaso, ang hematocrit ng ina ay 11% lamang, na hindi pinapayagan na maging donor para sa bata.

Ang isang malaking problema sa mga ganitong kaso ay ang kakulangan ng ganitong bihirang uri ng physiological fluid sa mga bangko ng dugo. Pangunahing ito ay dahil sa mababang pagkalat ng Bombay syndrome. Ang kahirapan din ay ang katotohanan na maaaring hindi alam ng mga pasyente ang mga tampok. Kasabay nito, ayon sa magagamit na data, maraming tao sa ikalimang grupo ang kusang sumang-ayon na maging mga donor, dahil napagtanto nila ang kahalagahan ng paglikha ng isang blood bank. Sa kaso ng hemolytic disease ng bagong panganak laban sa background ng diagnosis sa ina ng Bombay syndrome, ang mga kaso kung saan ay bihira, mayroon ding posibilidad ng konserbatibong paggamot nang walang paggamit ng pagsasalin ng dugo. Ang pagiging epektibo ng naturang therapy ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa pathological sa katawan ng ina at anak.

Ang Kahalagahan ng Natatanging Dugo

Ang anomalya ay itinuturing na hindi gaanong naiintindihan. Samakatuwid, masyadong maaga para pag-usapan ang epekto ng feature sa kalusugan ng populasyon at gamot ng planeta. Hindi mapag-aalinlanganan na ang paglitaw ng Bombay syndrome ay nagpapalubha sa mahirap na pamamaraan ng pagsasalin ng dugo. Ang pagkakaroon ng ika-5 pangkat ng dugo sa isang tao ay nanganganib sa buhay at kalusugan kapag kinakailangan ang pagsasalin ng dugo. Kasabay nito, ang isang bilang ng mga siyentipiko ay may hilig na maniwala na ang naturang ebolusyonaryong kaganapan ay maaaring magkaroon ng isang kapaki-pakinabang na epekto sa hinaharap, dahil ang gayong istraktura ng biological fluid ay itinuturing na perpekto kumpara sa iba pang mga karaniwang pagpipilian.