Upang matukoy ang sanhi ng kawalan ng katabaan, ginagamit ang isang diagnostic na paraan - isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype. Ang pagsisimula ng isang pamilya ay isang responsableng hakbang, ngunit madalas na humahadlang ang kawalan ng katabaan.

Ang ganitong uri ng pagsusuri ay tumutukoy sa molecular genetic research. Ang prinsipyo ng pagsusuri na ito ay upang pag-aralan ang istraktura ng genetic na materyal, dahil ang sanhi ng kawalan ay maaaring nakatago sa mga tampok ng molekula ng DNA.

Ang isang karyotype test ay isang uri ng pagsubok para sa pagiging tugma ng mga mag-asawa. Ang mga resulta ng survey ay nagbibigay ng isang maliit na pagkakataon upang baguhin ang kasalukuyang sitwasyon, upang lumikha ng isang ganap na pamilya, na naglihi ng isang bata.

Ang biomaterial para sa pananaliksik ay mga sample ng dugo. Ang mga leukocytes ay tinanggal mula sa plasma. Ang iba pang mga cell ay idinagdag sa elementong ito, na patuloy na nasa estado ng paghahati. Kapag pinaghalo ang dalawang naturang sangkap, hihinto ang proseso ng paghahati. Nasa ganitong estado na ang nagresultang biological mixture ay naayos sa ilalim ng mikroskopyo, tinted na may mga espesyal na tina, at ang resulta ay nakuhanan ng larawan.

Ang pagsubok na ito ay nagbibigay-daan sa mga espesyalista na makakuha ng medyo detalyadong larawan ng mga umiiral na kumbinasyon ng mga chromosome at kanilang mga variant, dahil ang mga ito ay naiiba para sa bawat tao. Ang iba't ibang mga abnormalidad na natukoy sa mga istruktura ng chromosomal ay tumutukoy sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan, pati na rin ang mga opsyon at posibilidad para sa pagwawasto ng sitwasyon.

Sa proseso ng pagsusuri sa nakolektang biomaterial, isang komprehensibong pag-aaral ang nagaganap, kabilang ang pagtuklas at paglalarawan ng lahat ng mga indicator na may kaugnayan sa naturang genetic component bilang isang chromosome. Sinusuri ng mga eksperto ang hugis, dami, sukat at iba pang data nito. Kadalasan, ang mga natukoy na abnormal na elemento o karagdagang mga uri ng chromosome ay nagpapahiwatig ng iba't ibang mga karamdaman. Ang ganitong mga paglihis ay maaaring nauugnay sa pagkagambala sa paggana ng iba't ibang mga panloob na sistema at organo ng paksa.

Kahit na ang isang tao na may normal na kalusugan ay maaaring magkaroon ng mga istruktura ng chromosomal na may mga hindi natural na pagbabago na hindi nakakaapekto sa paksa mismo. Ngunit ang gayong mga paglihis ay maaaring makaapekto sa posibilidad ng paglilihi, pagbubuntis at pag-unlad ng pangsanggol.

Binibigyang-daan ka ng pagsusuri ng chromosome na matukoy ang mga posibleng depekto na maaaring magmana ng isang bata sa hinaharap. Ang mga ito ay kadalasang bihirang mga sakit at ilang mga congenital pathologies. Ang ganitong uri ng pagsusuri ay kinakailangan para sa mga mag-asawang nagdurusa mula sa kawalan ng katabaan, madalas na pagkakuha o naghahangad na magbuntis ng isang bata pagkatapos ng 35 taon. Ito ay lalong mahalaga na sumailalim sa isang pagsusuri para sa isang mag-asawa na mayroon nang isang sanggol na may ilang mga abnormalidad.

Mga uri ng diagnostic

Mayroong ilang mga paraan upang subukan ang isang biomaterial para sa isang karyotype:

1. klasikal na pamamaraan.
2. Spectral karyotyping method o SKY method.
3. Paraan ng isda o fluorescent hybridization.

Ang bawat isa sa mga pamamaraan na ito ay naiiba hindi lamang sa pamamaraan at diskarte sa pag-aaral, kundi pati na rin sa nakolektang biomaterial, kung saan isinasagawa ang pagsubok upang makakuha ng ilang mga resulta.

Sa klasikal na pagsusuri, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat (mula 10 hanggang 20 ml). Ang pamamaraang ito ay may higit sa 5 varieties. Kung ang isang buntis ay nasuri, kung gayon, bilang karagdagan sa dugo, ang biomaterial ay kinuha mula sa amniotic fluid at inunan. Sa mga bihirang kaso, ang mga bone marrow cell ng ina ay maaaring kunin para sa mga karagdagang diagnostic.

Ang pamamaraan ng pananaliksik sa SKY ay ang pinakabago sa larangan ng genetic diagnostics. Ang kahusayan nito ay medyo mataas, dahil napakabilis nitong nakikilala ang mga lugar na may mga abnormalidad ng chromosomal. Ang pamamaraang ito ay isang mahusay na pagpipilian kapag hindi posible na matukoy ang mga paglihis sa pamamagitan ng maginoo na karyotyping. Ang pamamaraang ito ay batay sa paglamlam ng mga chromosome sa 24 na kulay, na ginagawang posible upang matukoy ang mas kumplikadong muling pagsasaayos at mga karamdaman.

Ginagawang posible ng pagsusuri sa pamamagitan ng Fish method na makita ang isang malaking bilang ng mga versatile disorder sa chromosomal connections at mas kumplikadong abnormalidad sa karyotype. Ang isang tampok ng pag-aaral ay isang partikular na diskarte sa ilang bahagi ng mga chromosome, na tinutukoy ng mga fluorescent na label.

Ang diskarte na ito sa pagsusuri, sa kaibahan sa maginoo na pamamaraan, ay ginagawang posible na maapektuhan ang isang malaking lugar ng mga cell sa ilalim ng pag-aaral para sa husay na paglalarawan ng mga abnormalidad ng genetic. Bilang karagdagan, ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang mga sample ng dugo at hindi nangangailangan ng espesyal na kultura ng cell.

Para sa pagsusuri ng Isda, maaaring kunin ang biomaterial mula sa spermatozoa, embryonic o fetal cells. Kadalasan, para sa isang mas tumpak na larawan, ang mga espesyalista, bilang karagdagan sa isang pagsusuri sa dugo, ay gumagawa ng mga karagdagang pagsusuri upang makilala ang mga karamdaman ng chromosomal. Kung ang resulta ng mga pagsusulit ay hindi masyadong maganda, kung gayon, malamang, ang natitirang bahagi ng pamilya ay kailangang sumailalim sa mga katulad na pag-aaral.

Paano maghanda para sa pagsusulit?

Ang pagsusuri ay maaaring ireseta ng iba't ibang mga espesyalista sa pagpaplano ng pamilya at pagsubaybay sa mag-asawa. Ngunit sa anumang kaso, ang isang karampatang interpretasyon ng mga resulta ay nakasalalay sa genetika. Pinakamabuting makipag-ugnayan kaagad sa kanya sa mga unang yugto ng pagpaplano ng pamilya. Ang ganitong doktor ay makakatulong upang tama na masuri ang lahat ng umiiral na mga panganib, tama na pumasa sa mga pagsusuri sa diagnostic at piliin ang pinakamahusay na solusyon.

Maaari kang kumuha ng pagsusuri para sa isang karyotype sa anumang laboratoryo na maginhawa at abot-kaya sa mga presyo nito. Maaari itong maging parehong pribadong institusyon at pampubliko. Ang pagsusuri ay isang simple at halos walang sakit na pamamaraan, ang prinsipyo nito ay ang pagbibigay ng venous blood. Ngunit dapat mong agad na tune in na ang ganitong uri ng pag-aaral ay tumatagal ng mahabang panahon, kaya ang mga resulta ay nasa 2-3 linggo.

Ang paghahanda para sa pagsusuri ng karyotype ay medyo simple. Kinakailangang huminto sa pagkain ng 8-12 oras bago kolektahin ang biomaterial at ipinapayong huwag uminom ng 2-3 oras. Walang mga espesyal na diyeta o mga paghihigpit sa pagkain. Sa loob ng ilang linggo, dapat mong iwanan ang alkohol at sigarilyo. Ito ay kinakailangan upang ihinto ang pagkuha ng anumang mga gamot, ngunit kung ito ay hindi posible, pagkatapos ay ipaalam sa iyong doktor.

Ang pagsusuri ng karyotype ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng iba't ibang pamamaraan. Sa normal na sitwasyon, kukuha sila ng dugo, sa iba, ayon sa reseta ng doktor, kukuha sila ng cell biomaterial mula sa iba't ibang mga mapagkukunan.

Kapag ang mga pasyente ay ginagamot para sa kanser o iba pang mga sakit na may mga gamot at iba pang mga pamamaraan, mas mahusay na huwag pag-aralan ang karyotype. Ang mga resulta nito ay maaaring masira dahil sa pinsala sa mga chromosome sa pamamagitan ng mabigat na paggamot.

Mga tampok ng mga resulta

Ang karyotype ng sinumang tao ay may isang tiyak na pamantayan. Kaya, ang mga lalaki at babae ay dapat magkaroon ng 46 na tiyak na chromosome. Kadalasan, ang mga pag-aaral sa karyotype ay may kumplikadong halaga. Ang ganitong pag-aaral ay lalong mahalaga pagkatapos ng pagtuklas ng isang chromosomal abnormality sa dugo. Kung ang pagsusuri ay sa panahon ng pagbubuntis, ang karagdagang materyal ay kukuha mula sa inunan upang matukoy ang mga posibleng paglabag sa intrauterine development ng fetus.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Ang mga paglihis mula sa umiiral na pamantayan ay matatagpuan sa isa o parehong mga kinatawan ng mag-asawa.

Samakatuwid, kapag nagpaplano ng isang pamilya, kailangan mong maging handa para sa katotohanan na ang mga pagsusulit, lalo na sa isang genetic na kalikasan, ay kailangang kunin ng parehong mag-asawa.

Ngayon ang genetics ay gumawa ng mahusay na mga hakbang sa diagnosis, kaya sa maagang pagtuklas ng mga deviations, ang sitwasyon ay maaaring halos palaging itama at maiwasan ang paulit-ulit na pagkakuha, hindi matagumpay na paglilihi at iba pang mga problema. Pinapayagan ka ng mga modernong kakayahan sa medikal na iwasto ang maraming mga sitwasyon na may mga abnormalidad ng chromosomal.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Salamat sa posibilidad ng pag-aaral ng karyotype ng mga mag-asawa, naging posible na pagalingin ang kawalan ng katabaan kahit na ang mga mag-asawa na may lahat ng dahilan na huwag umasa para sa isang maagang pagsilang ng isang bata sa pamilya.

Ang karyotype ay isang pagkakapareho ng mga katangian ng kumpletong komposisyon ng mga chromosome (mga molekula ng DNA) ng mga selula ng katawan sa ikatlong yugto ng paghahati (metaphase). Sa panahong ito lamang makikita ang mga chromosome. Sa ilalim ng mikroskopyo, ang hugis at sukat ng mga chromosome ay sinusuri at ang kanilang bilang ay binibilang.

Ano ang isang karyotype blood test? Ito ay dahil sa mga pathology sa mga chromosome. Ang mga chromosome sa panahon ng metaphase ay parang mga siksik na stick na nakaimpake sa isang maliit na espasyo ng cell nucleus. Ang mga chromosome ay nilagyan ng mantsa upang makita ang mga ito. Ang mga chromosome na nakikita sa ilalim ng mikroskopyo ay nakunan ng larawan.

Mula sa ilang mga larawan, isang schematized karyotype ang nakolekta - isang may bilang na komposisyon ng mga pares ng chromosome. Ang talaan ng isang normal na lalaki na karyotype ng tao ay ganito: 46,XY. Nangangahulugan ito na ang isang normal na lalaki ay may 46 chromosome o 23 pares. Ang mga sex chromosome ay hugis-X at hugis-Y.

Ang talaan ng isang babaeng karyotype, na nasa loob ng normal na hanay, ay ganito ang hitsura: 46, XX. Iyon ay, ang mga babae ay may dalawang hugis-X na sex chromosome. Kung may nakitang genetic anomaly, halimbawa, ang ikatlong dagdag na 19th chromosome ng isang babae, ang talaan ay ganito ang hitsura: 46XX19+.

Pagsasagawa ng pagsusulit

Sa mga bagong silang

Sa maternity hospital para sa isang mandatoryong pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype. Kung ang hindi malinaw na mga pathology ay napansin, ang bagong panganak ay ipinadala para sa isang genetic na pagsusuri.

Ang geneticist ay nagbibigay ng utos na magsagawa ng pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype sa isang bata. Ang dugo ay kinukuha mula sa isang ugat, sumasailalim sa partikular na pagproseso, nabahiran at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Sa mga bagong silang, ang Down's syndrome ay pinakakaraniwan. Sa halip na normal na 46 chromosome, ang bata ay may 47 chromosome. Ang mga bagong silang na may ganitong diagnosis ay kalmado, bihirang umiyak, may patag na tulay ng ilong at patag na likod ng ulo. Ang mga daliri sa paa ay baluktot, ang bibig ay bukas, ang mga tainga ay bilog, maliit.

Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay may isa hanggang tatlong dagdag na X chromosome. Ang resulta ng anomalyang ito ay ang pagsugpo sa sekswal na pag-unlad.

Ang Turner syndrome sa mga batang babae ay nailalarawan sa pamamagitan ng monosomy at nagiging sanhi ng pagsugpo sa pagdadalaga.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype sa mga asawa ay isinasagawa bilang inireseta ng isang doktor.

Mga dahilan kung bakit maaaring magmungkahi ang isang doktor ng mga pagsusuri at pagsusuri:

• Hinala ng isang genetic na patolohiya sa isang bata;
• Ang pagkakaroon ng mga genetic na sakit sa mga kamag-anak;
• kawalan ng katabaan;
• Mga nakagawiang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis;
• Magtrabaho sa mga kondisyon ng mga mapanganib na industriya.

Paano kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype? Maaaring masuri ang mag-asawa sa magkaibang panahon gamit ang dalawang pamamaraan. Sa isang cytogenetic na pag-aaral, sinusuri ang dugo ng mga magulang sa hinaharap. Ang pangalawang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagsusuri ng mga chromosome ng pangsanggol sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Paghahanda para sa pagsusuri

Sa laboratoryo, ang isang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa para sa isang karyotype, ang paghahanda para sa kung saan ay ang mga sumusunod:

• Dalawang linggo bago ang pagsusuri, itigil ang paninigarilyo, pag-inom ng alak at pag-inom ng mga gamot;
• Kung masama ang pakiramdam mo dahil sa karamdaman, dapat ipagpaliban ang pamamaraan.

Sa umaga. Ang mga ito ay inalis sa yugto ng cell division, sa loob ng tatlong araw nagsasagawa sila ng pagsusuri ng pagpaparami, batay sa kung saan ang isang konklusyon ay ginawa tungkol sa pagkakaroon ng mga pathologies at ang posibilidad ng pagkakuha. Para sa mga mag-asawa, sapat na upang magsagawa ng gayong pagsusuri minsan sa isang buhay. Kung ang isang babae ay buntis, ngunit ang mga pagsusuri ay hindi natupad, ang genetic na materyal ay kinuha mula sa parehong mga magulang at ang fetus.

Isinasagawa sa unang ikatlong bahagi ng pagbubuntis. Ang non-invasive na paraan ay itinuturing na pinakaligtas. Ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa ina at isinasagawa. Ngunit, ang pinakatumpak ay ang invasive na paraan. Ang genetic na materyal ay nakuha mula sa fetus sa pamamagitan ng mga espesyal na instrumento na ipinasok sa matris.

Ang pamamaraan ay walang sakit, ngunit nangangailangan ng pagmamasid ng ina sa loob ng ilang oras. Obligado ang doktor na ipaalam sa babae ang mga posibleng komplikasyon.

Pag-decryption

Tumutulong upang masuri ang mga sumusunod na karamdaman:

• Mosaicism. Ang presensya sa katawan ng mga selula na naiiba sa mga genetic na katangian;
• Pagsasalin. Pagpapalitan ng mga fragment sa pagitan ng mga chromosome.
• pagtanggal. Pagkawala ng isang fragment ng chromosome;
• Monosomy. Ang isa sa mga chromosome sa pares ay nawawala;
• Trisomy. sobrang chromosome. Halimbawa, Down syndrome .;
• Pagbabaligtad. Ang isa sa mga fragment ng chromosome ay nabuksan.

Ang isang pagsusuri ng karyotype na may mataas na katumpakan ay tumutukoy sa mga genetic anomalya sa pagbuo ng fetus. Ang pag-decipher ng pagsusuri para sa isang karyotype ay ang negosyo ng isang geneticist.

Kung ang doktor ay nakakita ng isang pagtanggal sa sex chromosome, kung gayon ang lalaki ay magkakaroon ng kapansanan sa spermatogenesis, at ito ang sanhi ng kawalan ng katabaan.

Ginagawang posible ng karyotyping na masuri ang estado ng mga gene.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype ay maaaring makakita ng:

• Ang mga pagbabalik ng gene na nakakaapekto sa pagbuo ng mga namuong dugo ay humahantong sa kapansanan sa sirkulasyon ng dugo. Ang resulta ng naturang patolohiya ay isang pagkakuha;
• pagbabago ng gene ng Y chromosome sa sperm ng donor;
• pagbaliktad ng mga gene na responsable para sa detoxification. Bilang resulta, nawawalan ng kakayahan ang katawan na i-inactivate ang mga lason.

Bukod dito, ang karyotyping ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang isang namamana na predisposisyon sa mga sakit tulad ng hypertension, articular pathologies at iba pa.

Gastos ng pagsusuri ng karyotype

Ang ilang mga mag-asawang walang anak na gustong magkaroon ng anak ay hindi tututol na magpasuri ng dugo para sa isang karyotype sa presyong babagay sa kanila. Marami sa mga nangungunang medikal na klinika ang nag-aalok ng karyotype analysis sa mga sumusunod na presyo:

Ang karyotyping ay isang pagsusuri upang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal, na isinasagawa upang matukoy ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome. Ang paraan ng pananaliksik na ito ay maaaring isama sa pangkalahatang listahan ng mga eksaminasyon na itinalaga sa mga mag-asawa bago magplano ng paglilihi. Ang pagpapatupad nito ay isang mahalagang bahagi ng diagnosis, dahil ginagawang posible ng mga resulta na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal na nakakasagabal sa paglilihi, pagbubuntis at nagiging sanhi ng malubhang abnormalidad sa pag-unlad ng fetus.

Para sa pagsusuri para sa karyotyping, parehong venous blood (minsan mga cell ng bone marrow o balat) ng mga magulang, at mga fragment ng inunan o amniotic fluid ay maaaring gamitin. Ito ay lalong mahalaga na gawin ang mga ito sa mataas na panganib ng pagpapadala ng mga chromosomal pathologies sa isang hindi pa isinisilang na bata (halimbawa, kung ang isa sa mga kamag-anak ay nasuri na may Edwards, Patau, atbp.).

Ano ang isang karyotype? Sino ang karapat-dapat para sa karyotyping? Paano ginagawa ang pagsusuring ito? Ano ang maaari niyang ibunyag? Makakatanggap ka ng mga sagot sa mga ito at sa iba pang mga tanyag na tanong sa pamamagitan ng pagbabasa ng artikulong ito.

Ano ang isang karyotype?

Ang karyotype ay isang qualitative at quantitative set ng mga chromosome.

Ang karyotype ay isang set ng mga chromosome sa isang cell ng tao. Karaniwan, kabilang dito ang 46 (23 pares) ng mga chromosome, 44 (22 pares) ng mga ito ay autosomal at may parehong istraktura, kapwa sa lalaki at sa babaeng katawan. Ang isang pares ng chromosome ay naiiba sa istraktura nito at tinutukoy ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata. Sa mga kababaihan, ito ay kinakatawan ng XX chromosomes, at sa mga lalaki - XY. Ang normal na karyotype sa mga kababaihan ay 46,XX, at sa mga lalaki ito ay 46,XY.

Ang bawat chromosome ay binubuo ng mga gene na tumutukoy sa pagmamana. Sa buong buhay, ang karyotype ay hindi nagbabago, at iyon ang dahilan kung bakit maaari kang kumuha ng pagsusuri upang matukoy ito nang isang beses.

Ang kakanyahan ng pamamaraan

Upang matukoy ang karyotype, ginagamit ang isang kultura ng mga cell na kinuha mula sa isang tao, na sinusuri sa vitro (i.e., in vitro). Matapos ang pagpili ng mga kinakailangang selula (mga lymphocyte ng dugo, mga selula ng balat o utak ng buto), isang sangkap ay idinagdag sa kanila para sa kanilang aktibong pagpaparami. Ang ganitong mga cell ay itinatago sa isang incubator sa loob ng ilang panahon, at pagkatapos ay idinagdag ang colchicine sa kanila, na humihinto sa kanilang paghahati sa metaphase. Pagkatapos nito, ang materyal ay nabahiran ng isang pangulay na nagpapakita ng mabuti sa mga chromosome, at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Ang mga chromosome ay nakuhanan ng larawan, binibilang, inayos nang pares sa anyo ng isang karyogram at sinusuri. Ang mga numero ng chromosome ay itinalaga sa pababang pagkakasunud-sunod ng kanilang laki. Ang huling numero ay itinalaga sa mga sex chromosome.

Mga indikasyon

Ang karyotyping ay karaniwang inirerekomenda sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi - ang diskarte na ito ay nagpapaliit sa panganib na magkaroon ng isang bata na may namamana na mga pathology. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pagsusuri na ito ay nagiging posible pagkatapos ng simula ng pagbubuntis. Sa yugtong ito, ang karyotyping ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang mga panganib ng pagmamana ng isang partikular na patolohiya o isinasagawa sa mga selula ng pangsanggol (prenatal karyotyping) upang matukoy ang isang minana na anomalya sa pag-unlad (halimbawa, Down syndrome).

• ang mga asawa ay higit sa 35 taong gulang;
• ang pagkakaroon sa kasaysayan ng pamilya ng isang babae o isang lalaki ng mga kaso ng chromosomal pathologies (Down syndrome, Patau, Edwards, atbp.);
• matagal na kawalan ng paglilihi para sa hindi maipaliwanag na mga dahilan;
• pagpaplano;
• dati nang nagsagawa ng hindi matagumpay na mga pamamaraan ng IVF;
• masamang gawi o pag-inom ng ilang mga gamot sa hinaharap na ina;
• hormonal imbalance sa isang babae;
• madalas na pakikipag-ugnay sa ionizing radiation at mga nakakapinsalang kemikal;
• ang pagkakaroon sa anamnesis ng mga kababaihan ng kusang pagpapalaglag;
• patay na bata sa kasaysayan;
• ang pagkakaroon ng mga bata na may namamana na sakit;
• mga yugto ng maagang pagkamatay ng sanggol sa kasaysayan;
• sanhi ng mga karamdaman sa pag-unlad ng spermatozoa;
• kasal sa pagitan ng malapit na kamag-anak.

• anomalya sa pag-unlad ng fetus;
• mga paglihis ng pag-unlad ng psychomotor o psycho-speech kasama ng mga microanomalies;
• congenital malformations;
• mental retardation;
• pagpapahina ng paglago;
• mga paglihis sa sekswal na pag-unlad.

Paano isinasagawa ang pagsusuri?

• pag-inom ng alak;
• pagkuha ng ilang mga gamot (lalo na antibiotics);
• talamak na mga nakakahawang sakit o exacerbation ng mga malalang pathologies.

Ang sampling ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri ay isinasagawa sa umaga sa isang estado ng pagkabusog ng pasyente. Hindi inirerekomenda na kumuha ng biomaterial sa walang laman na tiyan. Kapag kumukuha ng mga sample ng tissue para sa fetal karyotyping, ang sampling ay ginagawa sa ilalim ng ultrasound guidance.

Gaano katagal maghintay para sa resulta?

Ang resulta ng karyotyping ay maaaring makuha 5-7 araw pagkatapos ng paghahatid ng materyal para sa pananaliksik. Sa panahong ito, sinusubaybayan ng mga espesyalista ang cell division sa incubator, pinipigilan ang kanilang pag-unlad sa isang tiyak na punto, pag-aralan ang materyal na nakuha, pagsamahin ang data sa isang solong cytogenetic scheme, ihambing ito sa pamantayan, at gumawa ng isang konklusyon.

Ano ang maaaring ibunyag ng karyotyping?

Ang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy:

• hugis, sukat at istraktura ng mga chromosome;
• pangunahin at pangalawang paghihigpit sa pagitan ng mga ipinares na chromosome;
• heterogeneity ng site.

Ang mga resulta ng karyotyping ayon sa pangkalahatang tinatanggap na internasyonal na pamamaraan ay nagpapahiwatig:

• ang bilang ng mga chromosome;
• kabilang sa mga autosome o sex chromosome;
• Mga tampok ng istraktura ng mga chromosome.

Ang pag-aaral ng karyotype ay nagpapahintulot sa iyo na makilala:

• trisomy (o ang pagkakaroon ng ikatlong chromosome sa isang pares) ay nakita na may Down syndrome, na may trisomy sa 13th chromosome, nabubuo ang Patau syndrome, na may pagtaas sa bilang sa 18th chromosome, nangyayari ang Edwards syndrome, na may hitsura ng isang dagdag na X chromosome, nakita ang Klinefelter's syndrome;
• monosomy - ang kawalan ng isang chromosome sa isang pares;
• pagtanggal - kakulangan ng isang chromosome segment;
• pagbabaligtad - pagbaliktad ng isang seksyon ng isang kromosoma;
• Ang pagsasalin ay ang paggalaw ng mga segment ng isang chromosome.

Maaaring makita ng karyotyping ang mga sumusunod na pathologies:

• chromosomal syndromes: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutasyon na pumukaw ng pagtaas ng trombosis at napaaga na pagwawakas ng pagbubuntis;
• gene mutations, kapag ang katawan ay hindi makapag-detoxify (neutralize ang mga nakakalason na ahente);
• mga pagbabago sa Y chromosome;
• hilig sa at;
• hilig para sa.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis?

Ang doktor ay nagbibigay sa mga pasyente ng impormasyon tungkol sa mga resulta ng karyotyping, ngunit ang desisyon kung ipagpatuloy ang pagbubuntis ay ginawa lamang ng mga magulang mismo.

Kapag nakita ang mga abnormalidad sa karyotype, ipinaliwanag ng doktor sa pasyente ang mga tampok ng nakitang patolohiya at pinag-uusapan ang likas na epekto nito sa buhay ng bata. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa hindi magagamot na chromosomal at gene anomalya. Ang desisyon sa pagpapayo ng pagpapanatili ng pagbubuntis ay ginawa ng eksklusibo ng mga magulang ng hindi pa isinisilang na sanggol, at ang doktor ay nagbibigay lamang ng kinakailangang impormasyon tungkol sa patolohiya.

Kung ang isang ugali na magkaroon ng ilang mga sakit (halimbawa, myocardial infarction, diabetes mellitus o hypertension) ay natukoy, ang mga pagtatangka ay maaaring gawin upang maiwasan ang mga ito sa hinaharap.

Ang karyotyping ay ang pagsusuri ng isang set ng chromosome sa isang tao. Ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga blood lymphocytes, bone marrow cells, balat, amniotic fluid o inunan. Ang pagpapatupad nito ay ipinapakita sa yugto ng pagpaplano ng paglilihi, ngunit kung kinakailangan, ang pagsusuri ay maaaring isagawa sa panahon ng pagbubuntis (sa mga sample ng mga cell mula sa mga magulang o fetus) o sa isang ipinanganak na bata. Ang mga resulta ng karyotyping ay ginagawang posible upang makita ang panganib ng pagbuo ng chromosomal at genetic pathologies at upang makilala ang predisposition sa ilang mga sakit.

Sa kabuuan, higit sa 6,000 iba't ibang mga namamana na sakit ang kilala, at ang pagsusuri ng karyotype ay kinakailangan upang matukoy ang ilan sa mga ito. Ano ang pag-aaral na ito?

Sa mga tao, mayroong hindi lamang mga sakit na nauugnay sa dysfunction ng anumang mga organo, tulad ng myocardial infarction at pancreatitis, hindi lamang mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman sa pamumuhay, tulad ng labis na katabaan at paninigas ng dumi, kundi pati na rin ang congenital, namamana na mga sakit. Ang mga ito ay mga sakit na batay sa isang depekto sa namamana na kagamitan ng mga selula o sa genetic na materyal.

Ang namamana na impormasyon ay na-mutate, at ang mga mutasyon na ito ay maaaring makaapekto sa mga indibidwal na gene, at maging sa buong chromosome. Ang mga sakit na ito ay maaaring mangyari sa pamilya sa napakahabang panahon, at namamana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang isa sa mga naturang sakit ay hemophilia. Ang mga mutasyon ay maaaring mangyari nang biglaan, sa yugto ng pagbuo ng embryo at sa napakaagang yugto ng pag-unlad nito.

Karyotype: ano ito?

Marahil, marami sa inyo ang nakarinig ng isang bagay tulad ng mga chromosomal na panganib, karyotyping ng mga mag-asawa, o pagtukoy ng chromosome set. Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay isa at ang parehong pag-aaral, lalo na ang pagsusuri ng karyotype.

Mahirap para sa isang taong walang edukasyong medikal na maunawaan kung ano ito - isang karyotype, ngunit gayunpaman susubukan naming bigyan ito ng isang malinaw na kahulugan. Ito ay kilala na para sa bawat species ng mga nabubuhay na nilalang sa ating planeta, nang walang pagbubukod, isang natatanging hanay ng mga chromosome, na likas lamang sa species na ito, ay katangian, at naglalaman sila ng lahat ng namamana na impormasyon.

Ang mga chromosome ay napakahigpit na nakatiklop at siksik na namamahagi ng mga helix ng DNA, kung saan iniimbak ang genetic na impormasyon. Maaari itong isaalang-alang na ang mga chromosome ay mga gene o hiwalay na mga seksyon ng DNA na napakahigpit na nakaimpake sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod at naka-encode ang synthesis ng ilang mga protina. Ang bawat tao, anuman ang edad, kasarian, nasyonalidad, ay may 46 chromosome (23 pares). Sa mga ito, 44 ​​ang tinatawag na autosome, at ang dalawa pa ay tinatawag na sex.

Ang lahat ng kababaihan ay may dalawang magkatulad na chromosome sa kasarian, na ang bawat isa ay tinutukoy ng titik X, Samakatuwid, sa mga kababaihan, ang pagtatalaga ng dalawang chromosome sa sex ay XX. Sa mga lalaki, ang bilang ng mga sex chromosome ay pareho, ngunit ang komposisyon ay naiiba. Ang isa sa kanila ay babae, iyon ay, X din, at ang pangalawa ay lalaki, o Y. Samakatuwid, ang mga male sex chromosome ay naka-encrypt bilang XY. Ang natitirang 44 na chromosome ay hindi nauugnay sa pamana ng kasarian, at samakatuwid ang normal na istraktura ng mga chromosome para sa isang tao ay ipinakita tulad ng sumusunod: (46 chromosome sa kabuuan), 46 XY - lalaki, 46 - XX babae.

Halimbawa, maaari nating sabihin na ang lahat ng mga chromosome ay may sariling hugis: ang isang espesyalista ay maaaring makilala ang kanilang numero (lahat ay nakatalaga ng kanilang sariling mga numero depende sa kanilang hugis, uri at komposisyon), at pag-uri-uriin ang mga ito sa pagkakasunud-sunod. Kaya, mayroong higit sa 3,000 genes sa chromosome number one, at mayroon lamang 429 sa mga ito sa male Y chromosome. Sa kabuuan, mayroong higit sa 3 bilyong base pairs sa lahat ng chromosome, na naka-assemble sa higit sa 36 na libong mga gene. at ang mga gene na ito ay nakakapag-encode ng higit sa 20,000 iba't ibang namamana na protina.

Ngayon, pagkatapos nating maunawaan kung ano ang mga chromosome, mauunawaan natin na ang karyotyping ay isang set ng chromosome na nakikita ng mga espesyalista sa mga espesyal na kondisyon. Ang bagay ay na sa isang ordinaryong, mahinahon na umiiral at matatag na cell, ang namamana na materyal ay hindi napapansin. Ito ay nasa core, at walang paraan upang pag-aralan ito.

Ngunit kapag ang cell ay nagsimulang maghati, at ang mga chromosome, sa unang pagdodoble, lahat ay nakahanay sa isang linya, bago maghiwa-hiwalay sa dalawang anak na selula, sila ay malinaw na nakikita. Ang yugtong ito ng cell division ay tinatawag na metaphase. Samakatuwid, ang karyotype ay ang kabuuan ng lahat ng chromosome ng isang organismo sa yugto ng metaphase. Kasama sa mga pinag-aralan na katangian ang kabuuang bilang ng mga chromosome, ang kanilang hugis, sukat, at ilang mga tampok na istruktura.

Ang karyotyping ay isang cytogenetic na pamamaraan para sa pag-aaral ng dami at kalidad ng mga chromosome.

Ano ang maaari at ano ang hindi matukoy ng pag-aaral na ito?

Ang pagsusuri sa karyotype ng pasyente ay nagpapakita ng pagkakaroon ng iba't ibang chromosomal disease, na tinatawag na chromosomal disease. Ang iba't ibang mga problema ay maaaring mangyari sa mga chromosome: ang isang pasyente ay maaaring magkaroon ng higit pa o mas kaunting mga chromosome, ang kanilang istraktura ay maaaring maabala, at isang karyotype ay maaaring madoble, o maaaring mayroong isang ganap na dagdag na chromosome na nakatakda sa bawat cell.

Sa ilang mga kaso, sa pinakamaagang yugto ng pag-unlad ng embryo, ang isang "pagkabigo" ay nangyayari sa yugto ng pagdurog ng itlog. Bilang resulta, ang naturang organismo, na binuo mula sa isang abnormal na nabuong zygote, ay maglalaman ng ilang mga cell clone, at kahit na ilang iba't ibang mga karyotypes. Ang bihirang genetic na kondisyon na ito ay tinatawag na mosaicism.

Ang malubhang karyotype disorder ay sinamahan ng napakaseryosong malformations at hindi pagkakatugma sa buhay. Karaniwan sa ilalim ng mga kundisyong ito, nangyayari ang kusang pagpapalaglag o panganganak nang patay. Ngunit gayon pa man, humigit-kumulang 2% ng mga bata na may mga chromosomal disorder ay ipinanganak, lumalaki, umunlad at maaaring mabuhay ng mahabang buhay at kahit na manganak ng mga bata. Ang isang karyotype na pag-aaral ay maaaring magpakita ng pagkakaroon ng mga naturang sakit.

Ngunit sa lahat ng ito, hindi maipakita ng karyotype kung ang isang tao ay may sakit o wala sa isang sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang gene, sa kaibahan sa mga chromosome defect. Ang karyotyping ay nagpapakita lamang ng pinakamaraming mga paglabag sa antas ng chromosome. Ang pag-aaral na ito ay hindi makatuklas ng sakit gaya ng phenylketonuria, galactosemia, Marfan's syndrome, o isang malubhang sakit gaya ng cystic fibrosis. Nangangailangan ito ng genetic na pag-aaral (sa halip na mikroskopya ng mga cell), kung saan ginagamit ang iba pang mga pamamaraan.

Sa napakasimpleng termino, maihahambing natin ang sitwasyon sa isang parada ng mga tropa. Mula sa isang taas, malinaw na nagmamartsa ang magkakahiwalay na batalyon sa anyo ng kahit na mga parihaba, at kung may mas kaunting mga tao sa anumang batalyon (malaking depekto), kung gayon ang parihaba ay magiging mas maliit, o ang hugis nito ay hindi tama, at ito ay maaaring kumpara sa isang chromosomal pathology, kung ang batalyon mismo ay kinuha bilang isang chromosome. Ngunit ang mga problema na nauugnay sa isang indibidwal na sundalo (gene) ay hindi maaaring i-disassemble mula sa naturang taas. Maaaring iba ang kinuha niyang armas, maaaring wala siyang kwelyo o headgear, ngunit sa pangkalahatan ang sitwasyon mula sa malayo ay magmumukhang magkatugma. Samakatuwid, ang mga problema na nauugnay sa isang sundalo, o sa isang gene, ay nalutas sa pamamagitan ng iba pang mga pamamaraan ng pananaliksik, halimbawa, genetic sequencing. Ngayon alam mo na kung ano ang finger karyotyping.

Mga indikasyon para sa paghirang ng pag-aaral

Ang isang pag-aaral ng karyotype ay madalas na inireseta sa pagkakaroon ng mga sumusuporta sa mga phenomena na nagmumungkahi ng anumang mga genetic na abnormalidad, halimbawa, sa mga mag-asawa. Bakit inireseta ang pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype? Una sa lahat, sa pagkakaroon ng pangmatagalan at patuloy na kawalan ng katabaan sa kasal. Ang mga sumusunod na napakahalagang indikasyon sa mga matatanda ay:

• patay na panganganak at madalas na kusang pagkakuha,
• frozen na pagbubuntis (paulit-ulit);
• pangunahing amenorrhea sa mga kababaihan, kapag, sa kabila ng edad na naaayon sa pagbibinata, walang ovarian-menstrual cycle at regla;
• madalas na mga kaso ng pagkamatay ng sanggol sa pamilya, pagdating sa pagkamatay ng mga sanggol na hindi pa umabot sa edad na isa;
• congenital malformations sa mga bata;
• pagkaantala sa pag-unlad at pagkaantala sa pag-iisip;
• hindi maintindihan ang kasarian ng bagong panganak (kung minsan ito ay nangyayari);
• hinala ng isang namamana na patolohiya, halimbawa, dagdag na mga daliri, mga anomalya sa istraktura ng ilong at mata, at mga katulad na phenomena;

Sa wakas, ang isang karyotype na pagsusuri ay kinakailangan para sa mga pormal na dahilan bago isagawa ang isang mahal na in vitro fertilization (IVF) na pamamaraan. Kung sakaling ang isang babae - isang egg donor, isang surrogate na ina, o isang sexual partner-sperm donor ay may mga chromosomal abnormalities, kung gayon walang sinuman ang magagarantiya ng isang positibong resulta ng pamamaraang ito.

Paghahanda para sa pag-aaral at paghahatid ng pagsusuri

Gustung-gusto ng lahat ang paghahanda para sa pagsusuri. Marahil ang pag-aaral na ito ay isang natatanging pagkakataon na gumawa ng isang bagay na ganap na naiiba sa karaniwan. Kung ang lahat ng mga pagsusuri ay inirerekomenda na kunin nang walang laman ang tiyan nang maaga sa umaga, kung gayon kapag nag-donate ng dugo para sa isang karyotype, kinakailangan na pumunta sa laboratoryo pagkatapos kumain ng mahigpit at, bukod dito, hindi inirerekomenda na dumating nang walang laman ang tiyan . Iyon ang dahilan kung bakit isinumite nang hiwalay ang pagsusuring ito, dahil hindi tugma ang kinakailangang ito sa karamihan ng iba pang pagsusuri.

Paano mag-donate ng dugo para sa isang karyotype? Mayroong ilang mga kundisyon. Ang pasyente ay hindi dapat kumuha ng anumang antibiotics sa loob ng isang buwan bago ang pagsusuri, iyon ay, hindi siya dapat magkaroon ng talamak na nakakahawang at nagpapaalab na sakit, o paglala ng mga talamak na nakakahawang sakit. Dito nagtatapos ang lahat ng paghahanda para sa pag-aaral. Ang pagsusuri ay napaka-simple: ang pasyente ay dinadala lamang ng venous blood sa isang test tube kung saan inilalagay ang sodium heparinate upang ang dugo ay hindi mamuo.

Paano isinasagawa ang diagnosis?

Ang pagsusuri ng karyotype ay isang kumplikadong proseso na tumatagal ng mahabang panahon at may maraming yugto. Una sa lahat, ito ay kinakailangan upang centrifuge ang dugo, at paghiwalayin ang plasma mula sa cell residue. Pagkatapos nito, kinakailangan na ihiwalay ang mga nabubuhay na ganap na lymphocytes mula sa sediment na ito, at ilagay ang kanilang kultura ng cell: ang mga lymphocyte ay dapat na aktibong lumago at dumami. Ang paglago at pagpaparami na ito ay dapat mangyari sa loob ng 3 araw.

Dapat mayroong maraming mga lymphocytes nang sabay-sabay, dahil ang mga cytogenetics ay kailangang makahanap ng maraming mga cell na nasa yugto ng aktibong paghahati, ngunit hindi pa nahahati sa dalawang mga cell ng anak na babae. Nasa state of metaphase sila. Ang paghahatid ng isang pagsusuri para sa isang karyotype ay binubuo sa paghahanap at pag-aaral ng mga hindi pa rin nahahati na pares. Sa ilalim lamang ng gayong mga kundisyon ay napakalinaw na nakikita ang mga chromosome, na nasa double set para sa bawat cell, at naka-linya sa isang chain upang maghiwalay sa mga bagong cell.

Pagkatapos ng paglaki ng kultura, ang mga selula ay ginagamot ng colchicine, na ginagawang posible na pabagalin ang paghahati ng cell sa yugto lamang ng metaphase (divisional paralysis). Samakatuwid, pagkatapos ng colchinization, ang lahat ng hindi nahahati na mga selula ay namamatay sa tamang yugto. Pagkatapos nito, ang gamot ay naayos, nabahiran, at inilagay sa isang glass slide. Pagkatapos nito, sa ilalim ng isang mikroskopyo, binibilang ng cytogeneticist ang kabuuang bilang ng mga chromosome, kinikilala ang kanilang mga numero, sinusuri ang istraktura ng bawat isa sa kanila para sa pagkakaroon ng mga paglabag.

Maaaring mapunit ang isang seksyon ng chromosome - ito ay tinatawag na pagtanggal. Maaaring wala ang isang chromosome sa pares nito, ngunit may isa pang dagdag na chromosome, at ito ay tatawaging trisomy para sa anumang pares. Ang sobrang chromosome na ito ay dapat na matagpuan sa iba pa, alamin kung saang numero ito kabilang, at tukuyin ito.

Gayundin, sa mga chromosomal abnormalities, maaaring mayroong 180-degree na flip ng isang seksyon ng chromosome, ang paglipat ng isang bahagi sa isa pang seksyon ng chromosome, isang pag-uulit ng isang seksyon, at iba pa. Ang ganitong mga chromosomal structural abnormalities ay tinatawag na translocations, inversions at duplications. Ang lahat ng mga karamdamang ito ay minana, at ang panganib ng pamilya na magkaroon ng chromosomal disease ay medyo malaki kung sila ay matukoy.

Matapos matukoy at ma-disassemble ng cytogeneticist ang lahat ng mga chromosome, pagkatapos ay pipiliin ang mga cell kung saan sila pinakamahusay na nakikita. Pagkatapos nito, ang mga chromosome ay nakuhanan ng litrato na may mataas na resolution sa ilalim ng isang mikroskopyo, at pagkatapos ay deciphered - isang mosaic ay nabuo mula sa ilang mga larawan, na kung saan ay tinatawag na isang systematized karyotype. Ang bawat chromosome ay itinalaga ng isang numero. Kasabay nito, kinakailangang maunawaan na ang cytogeneticist ay hindi lamang binibilang ang mga chromosome sa sequence na gusto niya, ngunit hinahanap ang mga chromosome ng mga kinakailangang numero at inihambing ang mga ito sa data. Ang resultang photographic karyotype ay nakaayos ayon sa bilang ng mga chromosome, sa pababang pagkakasunud-sunod ng mga numero. Ang mga sex chromosome ay matatagpuan sa pinakadulo, at pagkatapos ay ibibigay ang pagsusuri bilang isang natapos na resulta.

Interpretasyon at interpretasyon ng mga resulta ng pagsusuri

Sa kabila ng pagtaas ng mga paghihirap na nauugnay sa teknolohiya ng pagsasagawa ng pagsusuri ng dugo para sa isang karyotype, mayroong isang napaka-simpleng bersyon ng karyotype ng isang malusog na tao. Narito siya:

• 46 XY - normal na tao;
• Ang 46XX ay isang normal na babae.

Ang lahat ng iba pang mga variant ay isang tanda ng mga sakit sa chromosomal. Hindi sila madalas mangyari, isang kaso sa bawat 500 na pagsusuri. Ano ang ilang posibleng variant ng abnormal na karyotypes?

Kaya, ang mga sakit tulad ng Down's disease ay nagpapahiwatig ng dagdag, ikatlong chromosome sa 21 na pares. Ang kundisyong ito ay tinatawag na trisomy 21. Ang isang sakit tulad ng Edwards syndrome at Patau syndrome, ayon sa pagkakabanggit, ay sanhi ng trisomy sa ika-18 at ika-13 na chromosome. Kung sakaling maputol ang isa sa maikling braso mula sa ikalimang chromosome (iyon ay, naganap ang pagtanggal), hahantong ito sa pag-unlad ng isang sakit na tinatawag na "Cat's Cry Syndrome".

Sa karamdamang ito, ang mga bata ay may kapansanan, ipinanganak na may maliit na mass ng kalamnan at nababawasan ang tono, at nailalarawan sa pamamagitan ng hyperteloric o dilat na mata na mukha na may katangian na tunog ng pag-iyak. Ang ganitong "sigaw ng pusa" ay nangyayari dahil sa congenital underdevelopment ng larynx, narrowing at lambot ng cartilage. Ang tanda na ito ay nawawala sa unang taon ng buhay. Halimbawa, ang dalas ng pag-unlad ng partikular na sindrom na ito ay isang kaso bawat 45,000 tao.

Sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang sex chromosome. Kaya, kung ang mga lalaki ay may dagdag na babaeng sex X chromosome, o kahit na 2, (XX) o kahit 3 (XXX), kung gayon ang pinag-uusapan natin ay ang Klinefelter's syndrome. Ang sindrom na ito ay mas karaniwan: isang kaso sa bawat 600 bagong panganak na lalaki. Bilang isang resulta, sa panahon ng pagdadalaga, ang pasyente ay nasuri na may kakulangan sa pag-unlad ng mga male genital organ, gynecomastia, kawalan ng katabaan at erectile dysfunction.

Mayroong maraming iba pang mga chromosomal aberrations na ang mga abnormalidad ay humahantong sa sakit, ngunit ang mga ito ay lampas sa saklaw ng artikulong ito.

Sa konklusyon, dapat sabihin na ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa mga sertipikadong laboratoryo na may kinakailangang pahintulot upang palaguin ang mga kultura ng cell at magtrabaho sa larangan ng cytogenetics. Kadalasan ang mga ito ay mga laboratoryo na nilagyan ng pinakamodernong kagamitan, na matatagpuan sa malalaking lungsod.

Ang resulta ay kadalasang inihahanda sa mga 2 linggo, ito ay dahil sa pangangailangan na palaguin ang mga kultura ng cell at maingat, maingat na suriin ang lahat ng mga chromosome sa ilalim ng mikroskopyo, kilalanin ang mga ito sa pamamagitan ng mga numero at pag-aralan ang kanilang istraktura. Ang average na gastos ng isang pagsusuri ng karyotype ay 6750 rubles sa laboratoryo ng Invitro at mga 6300 rubles sa pribadong laboratoryo ng Helix. Ang ibang mga pribadong laboratoryo ay may katulad na mga rate.

Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya Kultura, mikroskopya

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may heparin, walang gel)

Available ang pagbisita sa bahay

ANG PAG-AARAL AY HINDI ANALOGE NG ANA-TELOPHASE METHOD PARA SA PAGSUSURI NG CHROMOSOMAL ABERRATIONS (100 cells)!

KARYOTYPING KASAMA SA PANANALIKSIK: Genetic VIP profiles

kalusugan ng reproduktibo

Kalusugan ng reproduktibo ng kababaihan

Kalusugan ng Reproduktibo ng Lalaki

Ang isang karyotype ay isang hanay ng mga tampok ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome ng mga somatic cells ng isang organismo sa yugto ng metaphase (phase III ng cell division) - ang kanilang bilang, laki, hugis, mga tampok na istruktura. Ang pag-aaral ng karyotype ay isinasagawa sa pamamagitan ng paraan ng light microscopy upang matukoy ang patolohiya ng mga chromosome. Kadalasan, ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa mga bata upang matukoy ang mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa mga chromosome at sa mga asawang may pagkabaog o nakagawiang pagkakuha. Ang pagkakakilanlan ng mga muling pagsasaayos ng chromosomal sa kasong ito ay ginagawang posible upang maitatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at mahulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga bata na may chromosomal pathology sa isang naibigay na pamilya. Sa labas ng proseso ng cell division, ang mga chromosome sa nucleus nito ay matatagpuan sa anyo ng isang "unpacked" na molekula ng DNA, at mahirap silang makita sa isang light microscope. Upang ang mga chromosome at ang kanilang istraktura ay malinaw na nakikita, ang mga espesyal na tina ay ginagamit upang makilala ang mga heterogenous (heterogeneous) na mga seksyon ng mga chromosome at pag-aralan ang mga ito - upang matukoy ang karyotype. Ang mga kromosom sa isang magaan na mikroskopyo sa yugto ng metaphase ay mga molekula ng DNA na nakaimpake sa tulong ng mga espesyal na protina sa siksik, supercoiled na mga istrukturang hugis baras. Kaya, ang isang malaking bilang ng mga chromosome ay nakaimpake sa isang maliit na dami at inilalagay sa isang medyo maliit na dami ng cell nucleus. Ang lokasyon ng mga chromosome, na nakikita sa ilalim ng isang mikroskopyo, ay nakuhanan ng larawan at ang isang sistematikong karyotype ay nakolekta mula sa ilang mga larawan - isang may bilang na hanay ng mga pares ng chromosome ng mga homologous na chromosome. Sa kasong ito, ang mga imahe ng mga chromosome ay naka-orient nang patayo, na may maikling mga braso, at ang kanilang pag-numero ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng sex chromosome ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng isang set ng chromosome. Ang mga modernong pamamaraan ng karyotyping ay nagbibigay ng isang detalyadong pagtuklas ng mga chromosomal aberrations (intrachromosomal at interchromosomal rearrangements), mga paglabag sa pagkakasunud-sunod ng pag-aayos ng mga fragment ng chromosome - mga pagtanggal, mga duplikasyon, mga inversion, mga pagsasalin. Ang ganitong pag-aaral ng karyotype ay ginagawang posible upang masuri ang isang bilang ng mga chromosomal na sakit na sanhi ng parehong mga malalaking paglabag sa mga karyotypes (paglabag sa bilang ng mga chromosome) at isang paglabag sa istruktura ng chromosomal o ang multiplicity ng mga cell karyotypes sa katawan. Ang mga paglabag sa normal na karyotype sa mga tao ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung nangyari ito sa mga selula ng mikrobyo ng hinaharap na mga magulang (sa proseso ng gametogenesis), kung gayon ang karyotype ng zygote (tingnan), na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selula ng magulang, ay nabalisa din. Sa karagdagang dibisyon ng naturang zygote, ang lahat ng mga selula ng embryo at ang organismo na nabuo mula dito ay magtatapos sa parehong abnormal na karyotype. Gayunpaman, ang mga karyotype disorder ay maaari ding mangyari sa mga unang yugto ng zygote cleavage. Ang isang organismo na nabuo mula sa naturang zygote ay naglalaman ng ilang mga linya ng cell (cell clones) na may iba't ibang mga karyotype. Ang ganitong uri ng mga karyotype sa buong katawan o sa ilan lamang sa mga organo nito ay tinatawag na mosaicism. Bilang isang patakaran, ang mga karyotype disorder ng tao ay sinamahan ng iba't ibang, kabilang ang kumplikado, malformations, at karamihan sa mga anomalyang ito ay hindi tugma sa buhay. Ito ay humahantong sa kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang medyo malaking bilang ng mga fetus (~2.5%) na may abnormal na mga karyotype ay nananatili hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagpapakita ng mga sakit na dulot ng mga karamdaman sa karyotype.

Mga karyotype	Sakit	Mga komento
47,XXY; 48,XXXY	Klinefelter syndrome	X chromosome polysomy sa mga lalaki
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turner syndrome	Monosomy sa X chromosome, kabilang ang mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Polysomy sa X chromosome	Ang pinakakaraniwang trisomy X
47,XX,+21; 47,XY+21	Down's disease	Trisomy sa 21st chromosome
47,XX,+18; 47,XY+18	Edwards syndrome	Trisomy sa ika-18 chromosome
47,XX,+13; 47,XY+13	Patau Syndrome	Trisomy sa ika-13 chromosome
46,XX, 5p-	umiiyak na pusa sindrom	Pagtanggal ng maikling braso ng 5th chromosome

Panitikan

1. Fok R. Genetics ng mga sakit na endocrine. - Endocrinology / Ed. Lavina N. - M.: Pagsasanay, 1999.
2. Karger S., Basel. Isang International System para sa Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Internasyonal na pag-uuri ng mga sakit. Congenital anomalya (malformations), deformities at chromosomal disorder (Q00-Q99). Chromosomal abnormalities, hindi sa ibang lugar inuri (Q90-Q99).
4. Chromosomal disease // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Pagsasanay

Dapat itong kunin sa isang estado ng pagkabusog, hindi inirerekomenda na kunin ang pagsusulit na ito sa walang laman na tiyan. Dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotic isang buwan bago ang karyotype test. Hindi inirerekomenda na mag-abuloy ng dugo kasabay ng mga pagsusulit na may mahigpit na paghahanda para sa paghahatid ng biomaterial (biochemical blood test, clinical blood test, ilang pagsusuri para sa mga impeksyon, atbp.).

Mga indikasyon para sa appointment

• Kawalan ng katabaan sa kasal.
• pangunahing amenorrhea.
• Kusang pagkakuha (dalawa o higit pa).
• Mga hindi umuunlad na pagbubuntis.
• Mga kaso ng patay na pagsilang sa pamilya.
• Mga kaso ng maagang pagkamatay ng sanggol sa pamilya (hanggang 1 taon).
• Congenital malformations (lalo na ang maraming malformation) sa isang bata.
• Naantala ang mental at / o pisikal na pag-unlad ng bata.
• Paglabag sa pagkakaiba-iba ng sekswal sa bagong panganak.
• Hinala ng isang chromosomal disease o isang hereditary syndrome batay sa mga klinikal na sintomas (halimbawa: isang pagbabago sa hugis at laki ng bungo, mga anomalya ng mga mata, ilong, mga daliri, panlabas na ari, atbp.).
• Mga kaso ng pagsilang ng mga batang may mental retardation, chromosomal abnormality o congenital malformations sa pedigree.
• Pagsusuri bago magsagawa ng mga assisted reproductive technologies (IVF, ICSI, atbp.).

Interpretasyon ng mga resulta

Ang interpretasyon ng mga resulta ng pagsusulit ay naglalaman ng impormasyon para sa dumadating na manggagamot at hindi isang diagnosis. Ang impormasyon sa seksyong ito ay hindi dapat gamitin para sa self-diagnosis o self-treatment. Ang isang tumpak na diagnosis ay ginawa ng doktor, gamit ang parehong mga resulta ng pagsusuring ito at ang kinakailangang impormasyon mula sa iba pang mga mapagkukunan: kasaysayan, mga resulta ng iba pang mga pagsusuri, atbp.

Ang dalas ng mga chromosomal disorder: 2.4 kaso bawat 1000 ipinanganak na bata. Mga pagpipilian sa konklusyon:

• 46, XY - normal na lalaki;
• 46, XX - normal na babae.

Iba pang mga pagpipilian - isulat sa form ayon sa internasyonal na cytogenetic nomenclature.