Ang nilalaman ng artikulo

Ang pinakakaraniwan sa mga sakit na neuromuscular ay pangunahin muscular dystrophies. Ang iba't ibang anyo ng myodystrophy ay naiiba sa bawat isa sa mga uri ng mana, ang tiyempo ng pagsisimula ng proseso, ang likas na katangian at bilis ng kurso nito, ang kakaiba ng topograpiya ng paghihirap ng kalamnan, ang pagkakaroon o kawalan ng pseudohypertrophy at pagbawi ng tendon, at iba pang mga palatandaan.
Karamihan sa mga muscular dystrophies ay mahusay na pinag-aralan sa klinikal, ang kanilang detalyadong paglalarawan ay ginawa sa pagtatapos ng huling siglo. Ngunit, sa kabila ng halos isang siglo na kasaysayan ng pag-aaral ng myodystrophy, ang mga isyu ng kanilang pathogenesis, maaasahang diagnosis at paggamot ay nananatiling hindi nalutas hanggang sa araw na ito. Mayroong isang malaking bilang ng mga pag-uuri, ngunit ang kakulangan ng tumpak na data sa pangunahing biochemical defect ay ginagawang imposible na itayo ito sa isang makatwirang batayan. Sa umiiral na mga klasipikasyon, ang batayan ay alinman sa klinikal na prinsipyo o ang uri ng mana. Kaya, iminungkahi ni Walton (1974) na makilala ang mga sumusunod na anyo ng myodystrophy.
A. X-linked muscular dystrophies:
a) malubha (uri ng Duchenne)
b) kanais-nais (uri ng Becker)
b. Autosomal recessive muscular dystrophies:
a) limb-girdle o juvenile (uri ng Erb)
b) muscular dystrophy ng pagkabata (pseudo-Duchenne)
c) congenital muscular dystrophies
C. Facial-shoulder (Landuzi - Dejerine)
D. Distal muscular dystrophy
E. Ocular muscular dystrophy
F. Oculopharyngeal muscular dystrophy
Ang huling ilang mga anyo ay mga autosomal dominant na uri ng namamana na paghahatid na may mataas o hindi kumpletong pagtagos. Dapat itong bigyang-diin na ang diagnosis ng muscular dystrophies ay kadalasang nagpapakita ng malaking paghihirap. Mayroong malaking pagkakaiba-iba sa mga klinikal na pagpapakita, at ang maliit na bilang ng mga bata sa pamilya ay nagpapahirap sa pagtukoy ng uri ng mana. Ang pinaka-karaniwang myodystrophy Duchenne, Erb at Landuzi - Dejerine.
Sa kasalukuyan, ang isang makabuluhang pangkat ng mga hindi progresibong myopathies ay natukoy, na isang uri ng malformation sa antas ng isang selula ng kalamnan.

Duchenne muscular dystrophy

Ang Pseudohypertrophic Duchenne muscular dystrophy ay ang pinaka-pinag-aralan na anyo at nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba pang mga sakit ng muscular system (3.3:100,000 ng populasyon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang simula at malignant na kurso. Ang klasikong larawan ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagbabago sa lakad sa isang bata na may edad na 2-5 taon, sa edad na 8-10 taon ang mga bata ay nahihirapan nang lumakad, sa edad na 14-15 sila ay karaniwang ganap na hindi kumikilos. Sa ilang mga bata, ang mga unang sintomas ay ipinakita sa pamamagitan ng isang lag sa pag-unlad ng motor: nagsisimula silang maglakad mamaya, hindi sila maaaring tumakbo at tumalon, at ang ilang pag-indayog ay nabanggit kapag naglalakad.
Ang isa sa mga unang palatandaan ng sakit ay ang compaction ng mga kalamnan ng guya at isang unti-unting pagtaas sa kanilang dami dahil sa pseudohypertrophy. Lokal na pagkasayang ng mga kalamnan ng mga hita, ang pelvic girdle ay madalas na naka-mask ng isang mahusay na binuo subcutaneous fat layer. Unti-unti, ang proseso ay tumatagal ng pataas na direksyon at kumakalat sa sinturon ng balikat, mga kalamnan sa likod, at pagkatapos ay sa mga proximal na bahagi ng mga braso. Sa mga huling yugto, ang kahinaan ng kalamnan ay maaaring kumalat sa mga kalamnan ng mukha, pharynx, at mga kalamnan sa paghinga.
Sa advanced na yugto ng sakit, mayroong mga sintomas tulad ng "duck gait", accentuated lumbar lordosis, "pterygoid shoulder blades", isang sintomas ng "loose shoulder girdle". Ang mga maagang pag-urong ng kalamnan at pag-urong ng litid ay karaniwan, lalo na sa mga litid ng Achilles. Ang mga reflexes ng tuhod ay nahuhulog nang maaga, at pagkatapos ay mga reflexes mula sa itaas na mga paa't kamay.
Ang pseudohypertrophy ay maaaring umunlad hindi lamang sa gastrocnemius, kundi pati na rin sa mga kalamnan ng gluteal, deltoid, tiyan, at dila. Kadalasan ang kalamnan ng puso ay naghihirap ayon sa uri ng cardiomyopathy na may mga pagbabago sa ECG sa mga unang yugto ng proseso ng pathological. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng isang paglabag sa ritmo ng aktibidad ng puso, pagpapalawak ng mga hangganan ng puso, pagkabingi ng mga tono. Ang talamak na panghihina ng puso ay ang pinakakaraniwang sanhi ng kamatayan sa Duchenne myodystrophy. Sa autopsy, matatagpuan ang fibrosis at fatty infiltration ng kalamnan ng puso.
Ang isang medyo katangian na sintomas ng sakit ay isang pagbawas sa katalinuhan. Si Duchenne, na unang naglarawan sa form na ito, ay nagbigay-pansin sa mental retardation ng mga maysakit na bata. Ang interes ay ang katotohanan na sa ilang mga pamilya ang oligophrenia ay malinaw na ipinahayag, sa iba ito ay medyo katamtaman. Ang pagbabago sa mas mataas na mga pag-andar ng pag-iisip ay hindi maipaliwanag lamang ng pedagogical na kapabayaan ng mga may sakit na bata (sila ay hindi kasama sa mga grupo ng mga bata nang maaga, hindi pumasok sa kindergarten at paaralan dahil sa isang depekto sa motor). Ang pagsusuri sa pathological pagkatapos ng kamatayan ay nagpapakita ng mga pagbabago sa istraktura ng gyri ng cerebral hemispheres, isang paglabag sa cytoarchitectonics ng cerebral cortex; Ang PEG sa mga pasyente ay nagpapakita ng pag-unlad ng hydrocephalus.
Kadalasan, ang mga bata ay nagkakaroon ng adiposogenital syndrome, minsan iba pang mga palatandaan ng kakulangan sa endocrine. Ang mga pagbabago sa skeletal system ay madalas na matatagpuan: pagpapapangit ng mga paa, dibdib, gulugod, nagkakalat ng osteoporosis.
Ang isang natatanging tampok ng anyo ng Duchenne, na nakikilala ito mula sa iba pang mga muscular dystrophies, ay isang mataas na antas ng hyperenzymemia na nasa mga unang yugto ng pag-unlad ng proseso. Kaya, ang antas ng isang enzyme na tiyak para sa tissue ng kalamnan - creatine phosphokinase - sa serum ng dugo ay maaaring lumampas sa mga normal na antas ng sampu at kahit daan-daang beses. Ang aktibidad ng mga aldolase, lactate dehydrogenase at iba pang mga enzyme ay tumataas din nang malaki. Sa mga advanced na yugto lamang ng sakit, ang antas ng hyperenzymemia ay unti-unting bumababa. May mga ulat ng pagtaas ng creatine phosphokinase sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Sa sakit na Duchenne, nagbabago ang metabolismo ng creatine. Nasa medyo maagang yugto ng sakit, ang creatinuria ay napansin at ang paglabas ng creatinine sa ihi ay bumababa nang husto. Ang huling tagapagpahiwatig ay mas pare-pareho at ang antas ng pagbawas sa paglabas ng creatinine sa isang tiyak na lawak ay nagpapahiwatig ng kalubhaan at kalubhaan ng dystrophic na proseso. Mayroon ding pagtaas sa paglabas ng mga amino acid sa ihi.
Ang Duchenne muscular dystrophy ay nakukuha sa isang X-linked recessive na paraan. Ang dalas ng gene mutation ay medyo mataas, na nagpapaliwanag ng malaking bilang ng mga sporadic cases. Para sa medikal na genetic counseling, ang pagtatatag ng heterozygous carriage ay napakahalaga. Sa Duchenne muscular dystrophy, sa mga kilalang heterozygous carrier, sa humigit-kumulang 70% ng mga kaso, ang subclinical at kung minsan ay malinaw na mga palatandaan ng patolohiya ng kalamnan ay napansin - ilang compaction at kahit na pagtaas sa mga kalamnan ng guya, mabilis na pagkapagod ng kalamnan sa panahon ng matinding pisikal na aktibidad, bahagyang pagbabago sa EMG at sa pathomorphological na pag-aaral ng mga specimen ng biopsy ng kalamnan. Kadalasan, ang mga heterozygous carrier ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng mga enzyme sa serum ng dugo, lalo na, isang pagtaas sa aktibidad ng creatine phosphokinase. Ang pagkakaroon ng mga klinikal o subclinical na mga palatandaan ng sakit ay maaaring ipaliwanag ng hypothesis ni Mary Lyon, ayon sa kung saan ang kabuuan ng mga cell na naglalaman ng isang hindi aktibong X chromosome na may isang normal na gene ay mas malaki kaysa sa mga naglalaman ng isang mutant gene.
Sa pagkakaroon ng isang klinikal na larawan ng Duchenne myodystrophy sa mga babae, ang posibilidad ng isang anomalya sa X chromosome - Shereshevsky-Turner syndrome (XO), Morris syndrome (XY) o mosaicism sa mga sindrom na ito ay dapat munang ibukod.

Muscular dystrophy ng uri ng Becker-Kener

Kasama ng isang malubha, malignant na anyo ng X-linked myodystrophy (Duchenne type), mayroong isang benign form ng sakit (Becker-Kiner type). Ayon sa mga klinikal na sintomas, ito ay halos kapareho sa Duchenne form, gayunpaman, ito ay karaniwang nagsisimula mamaya - sa edad na 10-15 taon, ang mga pasyente ay banayad at nananatiling gumagana sa loob ng mahabang panahon, sa edad na 20-30 taon. at mamaya nakakalakad pa sila, hindi nababawasan ang fertility. Ang sakit ay maaaring masubaybayan sa ilang henerasyon ng pamilya, kadalasan mayroong tinatawag na "epekto ng lolo" - ang isang may sakit na lalaki ay nagpapasa ng sakit sa kanyang apo sa pamamagitan ng kanyang anak na babae.
Sa unang pagkakataon, ang isang benign na anyo ng X-linked myodystrophy ay inilarawan noong 1955 nina Becker at Kiner. Ang mga paunang sintomas, tulad ng sa Duchenne disease, ay ipinahayag sa pamamagitan ng kahinaan sa mga kalamnan ng pelvic girdle, pagkatapos ay sa proximal lower extremities. Ang mga pasyente ay nagbabago ng kanilang lakad, nakakaranas sila ng kahirapan kapag umakyat sa hagdan, kapag bumabangon mula sa isang mababang upuan. Nailalarawan sa pamamagitan ng pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya. Ang mga pagbawi ng Achilles tendons ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa Duchenne. Sa form na ito, walang mga kapansanan sa intelektwal, halos hindi nangyayari ang cardiomyopathy o bahagyang ipinahayag ito.
Tulad ng iba pang mga myodystrophies na nauugnay sa X, kasama ang form na Becker-Kiner, ang antas ng mga enzyme sa serum ng dugo ay nagbabago - ang aktibidad ng creatine phosphokinase, lactate dehydrogenase at aldolase ay makabuluhang tumataas, bagaman sa isang mas mababang lawak kaysa sa Duchenne disease. Nababagabag din ang pagpapalitan ng creatine at amino acids. Ang isyu ng nosological independence ng Becker-Kiner disease ay tinalakay sa panitikan. Ang tanong kung ang mga anyo ng Becker-Kiner at Duchenne ay tinutukoy ng magkakaibang mutant alleles sa parehong locus ng gene o sa dalawang magkaibang loci ay hindi tiyak na nalutas. Iminumungkahi ni McKusick (1962) na mayroong ilang anyo ng X-linked muscular dystrophies, gayundin ang ilang anyo ng color blindness, hemophilia, at retinal degeneration.
Ang ilang mga biochemical na pag-aaral ay nagbibigay ng makabuluhang ebidensya na pabor sa nosological na kalayaan ng benign form ng sakit. Kaya, ipinakita na sa Duchenne myodystrophy, ang mataas na collagen at mababang non-collagen protein synthesis ay nangyayari sa mabibigat na polyribosomes, at sa Becker-Kiner myodystrophy, parehong collagen at non-collagen synthesis sa polysomes ay nadagdagan. Ang mga pathological na pag-aaral ay nagbubunyag din ng mga kilalang pagkakaiba - sa anyo ng Becker-Kiner, mayroong isang natatanging pangangalaga ng mga regenerative na proseso sa kalamnan tissue, bilang karagdagan, ang aktibidad ng myoglobin peroxidase ay napanatili, sa kaibahan sa Duchenne disease, kung saan ang huli ay patuloy na nabawasan nang husto.
Kapag pinag-aaralan ang mga grupo ng linkage sa X chromosome, ipinakita na ang locus ng glucose-6-phosphate dehydrogenase at ang locus ng benign form ng Becker-Kiner ay mas malapit kaysa sa locus ng malignant form ng Duchenne. Gayunpaman, ang mga pag-aaral ay ginawa lamang sa tatlong pamilya na may benign form.
Ang pag-iipon ng mga paglalarawan ng mga pamilya kung saan mayroong kumbinasyon ng mga pasyente na may parehong anyo ay nagsasalita laban sa nosological na kalayaan ng dalawang sakit na ito. Kaya,. Inilarawan ni Walton (1956) ang isang pamilya kung saan ang 3 magkakapatid na lalaki na may sakit na Duchenne ay may 3 tiyuhin sa ina na nagdurusa mula sa isang benign na anyo ng myodystrophy. Furukawa et al. (1977) naobserbahan ang 3 pamilya kung saan ang parehong mga anyo ay magkakasamang nabubuhay. Dahil sa magkaibang kurso at pagbabala ng dalawang anyo na ito, mas makatwiran na suriin ang mga ito bilang magkaibang sakit.

Mga bihirang anyo ng X-linked myodystrophy

Sa kasalukuyan, ang ilang mga variant ng medyo bihirang hereditary muscular dystrophies ay kilala, na ipinadala sa pamamagitan ng X chromosome at (tulad ng sa Becker-Kener form) na may banayad, paborableng kurso. Kabilang sa mga form na ito ang: Dreyfus-Hogan myodystrophy, Mabry form, Rottauf-Mortier-Beyer form, Robert at Hack-Laudan forms.
Dreyfus-Hogan form inilarawan noong 1961. Sa mga tuntunin ng simula, ito ay kahawig ng sakit na Duchenne, mas madalas na ito ay 4-5 taong gulang. Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay nabubuo sa mga kalamnan ng pelvic girdle at proximal lower extremities. Napakabagal, ang proseso ay kumakalat sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat at proximal na itaas na mga paa, kung minsan ang mga kalamnan ng mukha ay kasangkot, lalo na ang pabilog na kalamnan ng bibig. Ang isang tampok na katangian ng form na ito ay ang kawalan ng pseudohypertrophy at ang maagang pag-unlad ng mga pagbawi ng tendon sa Achilles tendons, pati na rin sa mga tendon ng biceps brachii at iba pa. Ang katalinuhan ng pasyente ay napanatili. Kadalasan, ang cardiomyopathy ay bubuo na may pagbabago sa ritmo ng puso, kadalasan sa edad na 30-40 taon. Normal ang color vision. Ang aktibidad ng mga enzyme ng serum ng dugo ay tumataas nang malaki, lalo na ang antas ng pagtaas ng creatine phosphokinase; sa mga advanced na yugto, unti-unting bumababa ang fermentemia.
porma ni Mabry kilala mula noong 1965. Ang may-akda at mga kasamahan ay nag-obserba ng isang pamilya kung saan sa 2 henerasyon 9 na lalaki ang may katangiang klinikal na larawan. Ang mga unang sintomas ay lumitaw sa panahon ng pagbibinata (11-13 taon) sa anyo ng kahinaan sa mga kalamnan ng mga hita at pelvic girdle. May mga binibigkas na pseudohypertrophies. Ang form na ito ng myodystrophy ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawi ng tendon, walang mga spot ng kulay at iba pang mga marker para sa X-chromosomal pathology. Na-save ang katalinuhan. Ang kalamnan ng puso ay patuloy na nagdurusa. Nadagdagang aktibidad ng serum enzymes.
Ang isang biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng binibigkas na mga pagbabago sa atrophic na may pagbaba sa laki ng mga fibers ng kalamnan at ang kawalan ng mga hypertrophic. Ang halaga ng collagen fibers ay nabawasan at ang lipomatosis ay binibigkas.
Form ng Rottauf - Mortier - Beyer inilarawan sa unang pagkakataon noong 1971. Naobserbahan ng mga may-akda ang isang malaking pamilya, kung saan sa 4 na henerasyon ay mayroong 17 maysakit na lalaki. Ang isang tampok na katangian ng form na ito ay ang pag-unlad ng maaga at binibigkas na mga pag-urong ng tendon at mga contracture ng kalamnan. Lumilitaw ang mga sintomas na ito sa edad na 5-10 taon, una sa distal na mga binti (limitasyon ng dorsiflexion ng mga paa), pagkatapos ay bubuo ang limitasyon ng pagbaluktot ng leeg at extension sa mga kasukasuan ng siko. Unti-unti, ang mga pathological posture ng ulo at puno ng kahoy ay nabuo dahil sa progresibong fibrosis ng mga kalamnan na may kawalan ng kakayahang ibaluktot ang gulugod. Ang paresis ay ipinahayag nang napaka-moderate, pangunahin sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat, pati na rin sa mga distal na bahagi ng mga binti; Ang muscular hypotrophy ay nagkakalat, ngunit hindi matalim. Ang pseudohypertrophy ay ganap na wala.
Ang talino ng mga pasyente ay napanatili (kabilang sa kanila ay may mga taong may likas na matalino). Halos ang kalamnan ng puso ay naghihirap, bilang isang panuntunan, ang conduction disturbance ay unti-unting nabuo at sa edad na 35-40 ay maaaring bumuo ng kumpletong atrioventricular blockade. Ang data ng EMG at biopsy ay nagpapahiwatig ng myogenic na katangian ng mga pagbabago. Mayroong malinaw na hyperfermentemia, ang antas kung saan bumababa sa mga advanced na yugto ng proseso. Ang mga heterozygous carrier ay walang mga klinikal na pagpapakita at ang mga tagapagpahiwatig ng aktibidad ng enzyme ay normal.
Ang pag-unlad ng sakit ay napakabagal, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng posibilidad ng self-service at maging ang kapasidad sa pagtatrabaho sa loob ng mahabang panahon. Marami ang nag-aasawa at maaaring magkaroon ng mga anak. Ang pagkamayabong ay hindi limitado. Ang nakamamatay na kinalabasan, bilang panuntunan, ay nangyayari sa edad na 40-50 taon at sanhi ng pinsala sa kalamnan ng puso.

Limb-girdle form ng muscular dystrophy (Erb's juvenile myopathy)

Ito ay nangyayari sa dalas ng 1.5:100,000 ng populasyon. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, at ang parehong kasarian ay pantay na apektado.
Ang simula ng sakit sa karamihan ng mga kaso ay tumutukoy sa gitna ng ikalawang dekada ng buhay (14-16 taon), ngunit mayroong isang medyo malawak na hanay ng edad. Ang tinatawag na maaga, o pseudo-Duchen, na anyo ay inilarawan, kapag ang mga unang sintomas ay lumitaw bago ang edad na 10 taon at ang kurso ng sakit ay mas malala. Mayroon ding huli na bersyon na may simula pagkatapos ng 30 taon.
Ang kurso ng sakit ay maaaring mabilis o mas mabagal, sa karaniwan, ang kumpletong kapansanan ay nangyayari 15-20 taon mula sa simula ng mga unang sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang muscular dystrophy ni Erb ay nagsisimula sa pinsala sa mga kalamnan ng pelvic girdle at proximal legs, kung saan lumalabas ang panghihina ng kalamnan at pagbaba ng timbang. Ang proseso ay higit pang umaabot sa sinturon sa balikat. Sa ilang mga kaso, ang balikat at pelvic girdle ay apektado nang sabay-sabay. Ang mga kalamnan ng likod at tiyan ay nagdurusa nang malaki. Ang mga pasyente ay may katangian na "duck" na lakad, mahirap bumangon mula sa isang nakahiga at nakaupo na posisyon, ang lumbar lordosis ay binibigyang diin. Ang mga kalamnan ng mukha sa karamihan ng mga kaso ay hindi nagdurusa. Para sa form na ito ng myodystrophy, ang mga makabuluhang contracture at pseudohypertrophy ay medyo hindi karaniwan. Maaaring mangyari ang mga terminal atrophies at tendon retractions. Ang katalinuhan sa mga pasyente ay karaniwang pinapanatili. Ang kalamnan ng puso ay halos hindi apektado. Ang antas ng mga enzyme sa serum ng dugo, bilang isang panuntunan, ay nadagdagan, ngunit hindi kasing bilis ng X-linked myodystrophy. May mga indikasyon na sa mga lalaking pasyente ang antas ng creatine phosphokinase ay mas mataas kaysa sa mga babaeng pasyente. Mayroong isang makabuluhang pagkakaiba sa pagpapahayag ng mutant gene sa iba't ibang miyembro ng pamilya - kasama ang isang malubhang klinikal na larawan, maaaring mayroong medyo banayad at kahit na nabura ang mga klinikal na sintomas. Ang metabolismo ng creatine-creatinine ay nabalisa, ang paglabas ng creatinine ay lalong nabawasan, ang paglabas ng alpha-amino nitrogen sa ihi ay nadagdagan. Sa EMG, ang mga pagbabago ng myogenic na uri ay matatagpuan na may pagbaba sa amplitude ng mga biopotential at isang napanatili na dalas.
Ang myodystrophy ni Erb- ang pinaka-amorphous na anyo at karamihan sa mga phenocopies ay ginagaya ang partikular na anyo ng patolohiya, samakatuwid ito ay napakahalaga sa mga sporadic na kaso na magsagawa ng masusing klinikal na pagsusuri upang ibukod, una sa lahat, ang nagpapasiklab na pinsala sa kalamnan tulad ng polymyositis, lalo na sa pagkakaroon ng sakit, pati na rin ang endocrine myopathies, toxic, medicinal, carcinomatous at iba pang myopathies. Ang ganitong mga phenocopy ay karaniwan lalo na sa mga matatanda.

anyo ng myodystrophy sa mukha-balikat (uri ng Landuzi-Dejerine)

Ang anyo ng myodystrophy na ito ay inilarawan noong 1884 nina Landousi at Dejerine. Ito ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa dalawang naunang anyo (0.9: 100,000 populasyon). Ang sakit ay nakukuha sa isang regular na autosomal dominant pattern na may mataas na penetrance at medyo variable expressivity. Ayon sa ilang mga may-akda, ang mga babae ay mas madalas magkasakit kaysa sa mga lalaki (3:1). Ang pisikal na labis na karga, matinding palakasan, gayundin ang hindi makatwiran na isinasagawang mga pagsasanay sa physiotherapy ay maaaring mag-ambag sa isang mas malubhang kurso ng sakit.
Ang Landouzy-Dejerine myodystrophy ay isang medyo kanais-nais na kasalukuyang anyo ng muscular pathology. Nagsisimula ito nang mas madalas sa edad na mga 20 taon, minsan mamaya. Gayunpaman, sa mga kaso ng pamilya ng sakit, kapag posible na sundin ang dynamics ng mga nakababatang miyembro ng pamilya, posibleng makita ang ilang kahinaan ng kalamnan, tulad ng mukha, sa mas maagang edad.
Tila, sa simula, ang mga banayad na sintomas ay nananatiling matatag sa loob ng mahabang panahon, at pagkatapos ay itinakda ang progresibong kurso. Ang mga pasyente ay nabubuhay sa isang solidong edad (60 taon o higit pa).
Ang kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ay unang lumilitaw sa mga kalamnan ng mukha o sinturon sa balikat. Unti-unti, ang mga karamdamang ito ay kumakalat sa mga kalamnan ng proximal na braso, at pagkatapos ay sa mas mababang mga paa. Ito ay katangian na sa karamihan ng mga kaso ang mga kalamnan ng nauunang ibabaw ng mga binti ay unang apektado, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng proximal na bahagi ng mga binti. Sa taas ng sakit, ang mga pabilog na kalamnan ng mata at bibig, ang pectoralis major, anterior serratus at mas mababang mga seksyon ng mga kalamnan ng trapezius, ang malawak na kalamnan sa likod, ang mga biceps, mga kalamnan ng triceps ng balikat ay malubhang apektado. Ang hitsura ng naturang mga pasyente ay katangian: isang tipikal na "myopathic" na mukha na may "transverse smile", binibigkas ang "pterygoid shoulder blades", isang kakaibang deformation ng dibdib dahil sa muscular skeleton na may pagyupi nito sa anteroposterior na direksyon at pag-ikot sa loob ng kasukasuan ng balikat. Kadalasan mayroong kawalaan ng simetrya ng sugat, kahit na sa loob ng parehong kalamnan (halimbawa, ang orbicularis oculi na kalamnan). May mga pseudohypertrophies ng gastrocnemius, mga deltoid na kalamnan, at kung minsan ang mga kalamnan ng mukha. Ang mga kontrata at pagbawi ay ipinahayag nang katamtaman. Ang mga tendon reflexes ay napanatili sa loob ng mahabang panahon.
Ang mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ng puso ay bihira at halos hindi sila naiiba sa mga nasa pangkalahatang populasyon, kahit na ang mga kaguluhan sa pagpapadaloy ng atrioventricular ay inilarawan. Ang antas ng aktibidad ng mga serum na enzyme ay bahagyang tumaas, marahil kahit na normal. Ang metabolismo ng creatine-creatinine ay katamtamang nababagabag, bagaman ang ilang pagbaba sa urinary creatinine ay patuloy na nakikita. Ang katalinuhan sa mga pasyente na may ganitong form ay hindi nagdurusa. Ang interes ay ang katotohanan na ang EMG sa mga pasyente na may Landousi-Dejerine myodystrophy ay kadalasang hindi pangkaraniwan para sa muscular level ng lesyon. Sa ilang mga pasyente (mga miyembro ng parehong pamilya), ang isang pagbawas sa katangian sa amplitude ng mga biopotential, isang uri ng interference ng curve, ay maaaring maobserbahan, sa iba, sa kabaligtaran, isang pagbawas sa dalas at hypersynchronous na aktibidad, kung minsan ay may karaniwang ritmo ng piket bakod. Dapat alalahanin na mayroong isang neurogenic na variant ng humeroscapular-facial myodystrophy.
Sa kasalukuyan, maraming mga may-akda ang naniniwala na ang Landuzy-Dejerine form ay hindi isang solong, homogenous na anyo, ngunit isang sindrom. Ang facial-shoulder syndrome ay nangyayari sa Landouzy-Dejerine myodystrophy, neurogenic amyotrophy, myasthenia gravis, myotubular, non-crimson myopathy, mitochondrial myopathy at centronuclear myopathy. Ang klinikal na diagnosis ay dapat suportahan, bilang karagdagan sa electromyographic na pag-aaral, sa pamamagitan ng mga resulta ng histochemical at electron microscopy studies.

Distal na anyo ng muscular dystrophy

Ang unang ulat ng ganitong anyo ng muscular lesion ay nagsimula noong 1907. Binanggit ni Spiller ang klinikal at pathoanatomical na data at binanggit na ang sakit ay naiiba sa Charcot-Marie neural amyotrophy. Ang isang detalyadong klinikal na paglalarawan ng distal na anyo ng muscular dystrophy ay ibinigay noong 1951 ni Welander, na nag-obserba ng higit sa 250 mga pasyente sa Sweden. Ang sakit ay medyo bihira. Ang uri ng mana ay autosomal dominant na may hindi kumpletong pagtagos at variable na pagpapahayag. Ang mga unang sintomas ng sakit ay lumilitaw sa medyo huli na edad, kadalasan pagkatapos ng 20 taon, bagama't may mga paglalarawan ng sakit na may simula sa 5-15 taon. Ang sakit ay may benign course. Ang mga distal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay ay apektado - paresis ng mga paa, lumilitaw ang mga binti, bubuo ang pagbaba ng timbang ng kalamnan. Unti-unti, ang kahinaan at malnutrisyon ay kumakalat sa mga kamay at mga bisig; sa mga advanced na kaso, ang mga proximal na bahagi ng mga binti ay maaaring magdusa. Ang Achilles reflexes ay unang nahuhulog, pagkatapos ay ang tuhod at kamay reflexes. Ang pseudohypertrophy, ang mga fasciculations ay hindi sinusunod, ang sensitivity ay palaging napanatili. Ang mga pagbawi ng litid ay hindi rin karaniwan. Sa napakabihirang mga kaso, nagkakaroon ng cardiomyopathy.
Ang sakit ay hindi laging madaling makilala mula sa neural Charcot-Marie amyotrophy. Ang data ng mga pamamaraan ng pagsasaliksik ng electrophysiological ay nagsisilbing mga matibay na punto sa mga diagnostic. Sa distal myopathy, ang bilis ng pagpapadaloy ng paggulo sa kahabaan ng nerve trunk ay palaging normal, ang EMG ay nagpapahiwatig ng muscular na uri ng sugat. Dapat pansinin na ang neurogenic amyotrophy ay sinusunod sa lokalisasyon ng paresis at pagbaba ng timbang ng kalamnan sa distal na bahagi ng mga braso at binti. Sa mga kasong ito, nirerehistro ng EMG ang tipikal na katangian ng spinal ng bioelectrical na aktibidad na may pagbaba sa dalas at pag-synchronize na phenomena. Ang isang mahalagang diagnostic criterion ay ang pag-aaral ng serum enzymes, ang aktibidad nito ay maaaring makabuluhang tumaas sa muscular dystrophy at hindi nagbabago sa spinal at neural amyotrophy. Ang isang malinaw na creatinuria at isang matalim na pagbaba sa pag-ihi ng creatinine ay magpapatotoo din sa pabor sa myogenic na kalikasan ng pagdurusa.

Ocular at oculopharyngeal myopathies

Ang isang nakahiwalay na pangunahing sugat ng mga kalamnan ng eyeball ay unang napansin nina Gowers at Moebius mga 100 taon na ang nakalilipas, ngunit isang detalyadong paglalarawan ng ganitong anyo ng sugat ay ibinigay noong 1951 ni Kilon. Ang sakit ay bihira. Ang uri ng namamana na paghahatid ay autosomal dominant, na may mababang penetrance. Madalas mangyari ang mga sporadic cases.
Ang simula ng sakit sa edad na 25-30 taon, ngunit kung minsan ang mga unang sintomas ay nabanggit sa panahon ng pagdadalaga. Sa una, lumilitaw ang isang maliit na ptosis, na unti-unting tumataas, pagkatapos ay ang limitasyon ng mga paggalaw ng eyeball, bilang panuntunan, ay simetriko. Ang mga reklamo tungkol sa double vision ay napakabihirang. Ang kurso ng sakit ay dahan-dahang umuunlad, kadalasan upang makumpleto ang panlabas na ophthalmoplegia. Ang mga panloob na kalamnan ng mata ay hindi apektado. Ang proseso kung minsan ay humihinto dito, gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang kahinaan ng pabilog na kalamnan ng mata, ang frontal na kalamnan at iba pang mga kalamnan sa mukha ay nagsasama. Sa EMG at sa pag-aaral ng biopsy, ang interes ng mga kalamnan ng leeg at sinturon sa balikat ay nakita; minsan ang paresis at hypotrophy ng mga kalamnan na ito ay nakikita rin sa klinikal na paraan. Sa mga bihirang kaso, mayroong malawak na generalization ng proseso.
Sa oculopharyngeal myopathy, na mas bihira, ang mga kalamnan ng pharynx at soft palate ay kasama rin sa proseso. Ang sakit na ito ay nangyayari pagkatapos ng 40 taon. Sa ganitong mga kaso, bilang karagdagan sa ophthalmoplegia, nagkakaroon ng dysphagia at dysphonia.
Ang pagsusuri sa pathological ay nagpapakita ng pagkakaiba-iba ng mga fibers ng kalamnan, ang pagkakaroon ng maliliit na angular fibers, mga pagbabago sa vacuolar. Ang paglaganap ng connective tissue, phagocytosis at basophilia ay bihira. Sa maraming mga kaso, ang binagong mitochondria ay matatagpuan, na kadalasang pinalaki sa laki, ang cristae sa mga ito ay mali na matatagpuan - kasama ang paligid.
Ang differential diagnosis sa ilang mga kaso ay mahirap sa isang espesyal na anyo ng myasthenia gravis. Ang form na ito ng myasthenia ay mas karaniwan sa mga lalaki, ang simula nito ay madalas na talamak, ang edad ng mga pasyente ay mula 20 hanggang 30 taon. Ang kurso na walang mga remisyon ay katangian, ang paglaban sa mga gamot na anticholinesterase ay nagaganap. Ang mapagpasyang pagsusuri ay isang electromyographic na pag-aaral na may rhythmic stimulation at mga pagsubok na may curare o tensilone.
Ang isang differential diagnosis ay isinasagawa din sa mga organikong sugat ng utak (mga tumor ng midbrain, nagpapaalab na proseso ng utak at mga lamad nito).
Mga bihirang uri ng progresibong muscular dystrophies. Ang isang makabuluhang bilang ng mga pasyente na may congenital muscular dystrophy ay inilarawan na may pattern na "floppy baby". Sa ilan sa mga pasyenteng ito, ang nagkakalat na kahinaan ng kalamnan, hypotension, na nakita sa kapanganakan, ay maaaring isama sa maraming contracture (isang uri ng arthrogryposis). Ang mga batang may katulad na anyo ay maagang namamatay. Ang uri ng mana ay autosomal recessive.
Ang mga bihirang uri ng muscular dystrophies ay kinabibilangan ng myopathy ng quadriceps muscles ng hita at ilang iba pang myopathies.

Mga pagbabago sa pathological sa mga progresibong muscular dystrophies

Ang mga pagbabago sa nervous system sa muscular dystrophies ay wala o minimal. Ang patolohiya ng spinal cord ay inilarawan, kung saan ang isang pagbawas sa mga selula ng mga anterior na sungay ay minsan ay matatagpuan. Ang mga pagbabago sa motor nerve endings (axial cylinders at myelin sheaths) ay nabanggit.
Ang isang paglabag sa istraktura ng mga plaque ng motor na may pagkawala ng istraktura ng fibrillar ay nabanggit.
Ang mga pangunahing pagbabago ay nabanggit sa kalamnan tissue mismo. Ang mga fibers ng kalamnan ay nagiging mas payat, pinalitan ng adipose at connective tissue, hypertrophy ng mga indibidwal na fibers, at ang bilang ng mga nuclei ng kalamnan ay tumataas. Ang huli ay maaaring ayusin sa mga tanikala. Maghanap ng mga pagbabago sa mga sisidlan - pampalapot ng mga pader, stenosis, kung minsan ang microthrombosis ay sinusunod. Ang histochemical examination ng biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng akumulasyon ng acid mucopolysaccharides, isang pagbawas sa isang bilang ng mga enzyme. Ang isang electron microscopic na pag-aaral ay nagsiwalat ng pagkasira ng myofilaments, ang pagpapalawak ng mga interfibrillar space, isang pagbabago sa z-bands, isang pagtaas sa mga channel ng sarcoplasmic reticulum na may pagbuo ng mga vacuoles. Ang istraktura ng mitochondria ay nagbabago, maaari silang makakuha ng isang spherical na hugis, cristae atrophy, bilang isang panuntunan, ang bilang ng mga lysosome ay tumataas.

Ang pathogenesis ng progresibong muscular dystrophies

Ang isang malaking halaga ng pananaliksik ay nakatuon sa pag-aaral ng pathogenesis ng mga progresibong muscular dystrophies, ngunit sa ngayon ang pangunahing biochemical defect ay hindi pa natuklasan, ang mga mekanismo ng pagkamatay ng fiber ng kalamnan ay hindi pa naipapaliwanag, at ang mga sanhi ng pumipili na pinsala sa kalamnan sa iba't ibang anyo ng myodystrophy ay hindi alam. Sa kasalukuyang yugto, ang mga sumusunod na hypotheses ay hindi nawala ang kanilang kahalagahan: neurogenic, hypoxic, may sira na lamad, dysfunction ng intracellular mediators.
Neurogenic hypothesis nagsasangkot ng isang pangunahing sugat ng sistema ng nerbiyos (spinal cord, pati na rin ang mga peripheral na bahagi nito, kabilang ang mga intramuscular fibers) na may pangalawang paglabag sa metabolismo ng tissue ng kalamnan. Ang hypothesis na ito ay batay sa data na nagpapahiwatig ng pagbaba ng mga motor neuron sa mga anterior horn ng spinal cord, ang pagkakaroon ng mga degenerative na pagbabago sa mga nerve terminal at end plate, isang pagbawas sa bilang ng mga motor unit sa dystrophic na kalamnan, isang pagbabago sa axonal kasalukuyang ng mga istrukturang protina at mababang molekular na timbang na mga compound, isang bahagyang pagbagal sa pagpapadaloy ng paggulo sa mga distal na seksyon ng mga nerve trunks. Ang mga datos na ito ay isang bagong pampalakas ng mga lumang ideya tungkol sa pathogenesis ng muscular dystrophies bilang isang resulta ng isang paglabag sa trophic function ng nervous system, lalo na ang sympathetic department nito.
Ang partikular na interes ay ang konsepto ng pagkasira ng mga beta-adrenergic receptor, na maaaring humantong sa isang pagbawas sa sensitivity sa pagkilos ng mga mediator ng autonomic system - adrenaline at noradrenaline at sa awtonomiya ng metabolismo sa tissue ng kalamnan [Khokhlov A.P., 1977; Mawatary, 1975]. Sa kabila ng maliwanag na pagkakatugma ng neurogenic hypothesis, ang primacy ng mga natukoy na pagbabago ay hindi pa ganap na napatunayan. Kaya, ang paraan ng computer para sa pagbibilang ng mga yunit ng motor ay hindi nagtatag ng mga makabuluhang pagkakaiba sa pagitan ng normal at dystrophic na mga kalamnan. Ang pagsusuri sa mga anterior horns ng spinal cord sa panahon ng autopsy ng mga namatay mula sa Duchenne myodystrophy ay hindi nagsiwalat ng anumang patolohiya. Ang pagbabago sa mga terminal ng nerve, pati na rin ang axonal na daloy ng mga sangkap, ay maaaring maging pangalawa bilang resulta ng isang gross dystrophic na proseso sa kalamnan na may pataas na pagkabulok ng nerve fibers. Mula sa pananaw ng neurogenic hypothesis, imposibleng ipaliwanag ang mga klinikal at biochemical na katangian ng iba't ibang anyo ng myodystrophy. Gayunpaman, ang lahat ng ito ay hindi ibinubukod ang pakikilahok ng nervous system sa pangkalahatang kumplikado ng mga mekanismo ng pathogenetic.
Hypothesis ng tissue hypoxia ipinapaliwanag ang pagkamatay ng mga fibers ng kalamnan bilang resulta ng talamak na kakulangan ng oxygen. Ang mga kinakailangan para sa hypothesis na ito ay pathomorphological data sa pagkakapareho ng mga pagbabago sa kalamnan sa mga hayop na may eksperimentong hypoxia at sa mga pasyente na may myodystrophy, ang paglikha ng isang eksperimentong modelo ng myopathy gamit ang artipisyal na embolization na may mga particle ng dextran, pati na rin ang paulit-ulit na iniksyon ng isang halo ng imipramine. at serotonin. Ang pagtaas ng acid mucopolysaccharides sa pangunahing sangkap ng kalamnan at mga pader ng sisidlan na may progresibong neoplasma ng mga hibla ng collagen, at pagkatapos ay ang pagbuo ng isang siksik na fibrous na kaluban sa paligid ng mga fibers ng kalamnan, na sinusundan ng pagpiga ng mga sisidlan, isang talamak na microcirculation disorder (Sitnikov V.F., 1973). , 1976] sa mga unang yugto ng myodystrophic na proseso ay nagsisilbi Ang pag-aaral ng myoglobin metabolism, na nagpakita ng depekto nito (kalapitan sa pangsanggol, ibig sabihin, functionally defective), karagdagang suportado ang hypothesis ng tissue hypoxia bilang ugat na sanhi ng pagbuo ng pagkamatay ng kalamnan tissue.
Gayunpaman, ang mga kasunod na pag-aaral ng kontrol gamit ang mas modernong mga pamamaraan ay hindi ganap na makumpirma ang hypothesis na ito. Kaya, ang pagsukat ng daloy ng dugo ng kalamnan gamit ang radioactive xenon ay nagsiwalat ng isang normal na antas. Ang pagsusuri sa mikroskopiko ng elektron ay hindi nakumpirma ang pagkakaroon ng vascular occlusion, at ang morphometric analysis ng mga capillary ay nagpakita ng kanilang normal na bilang. Ang paulit-ulit na mga eksperimento na may vascular embolization na may suspensyon ng mga dry dextran particle ay hindi naging posible upang makakuha ng isang modelo na katangian ng myopathy.
Ang mekanismo ng pagkamatay ng mga puting fibers ng kalamnan ay hindi nakakahanap ng paliwanag mula sa pananaw ng hypothesis na ito, kahit na ang mapagkukunan ng enerhiya sa kanila ay anaerobic glycogenolysis. Wala ring katibayan ng uncoupling ng tissue respiration at oxidative phosphorylation.
Hypothesis ng mga may sira na lamad. Ayon sa hypothesis na ito, ang pangunahing sa pathogenesis ng muscular dystrophies ay isang pagtaas sa permeability ng sarcolemma, pati na rin ang mga subcellular membranes - lysosomal, mitochondrial, sarcotubular, na may kaugnayan kung saan mayroong pagkawala ng mga sangkap tulad ng intracellular enzymes, glycogen, amino acids, creatine, atbp. Ang lahat ng ito ay humahantong sa pagbaba sa bilang ng mga mahahalagang protina, isang kawalan ng timbang sa mga proseso ng biochemical. Ang pagtuklas ng naturang mga pagbabago sa mga heterozygous carrier ay nagpapatunay sa pangunahing katangian ng mga istrukturang karamdaman na ito. Gayunpaman, ang ilang mga katotohanan ay hindi maipaliwanag mula sa pananaw ng hypothesis na ito. Kaya, ipinakita na ang paglabag sa pagkamatagusin ng lamad ay pumipili - ang mga sangkap tulad ng myoglobin, carnitine ay hindi umaalis sa selula ng kalamnan. Ang pagkamatagusin ng lamad ay nagbabago nang malaki sa ilalim ng ilang mga pag-load ng pharmacological, mga impluwensya sa hormonal. Mahirap ipaliwanag ang maximum na antas ng hyperfermentemia sa Duchenne disease sa preclinical stage sa kawalan ng muscle tissue necrosis, pati na rin ang mekanismo ng pagkamatay ng fiber ng kalamnan sa mga benign form ng myodystrophy, kung saan ang antas ng fermentemia at creatinuria ay napakababa. .
Hypothesis ng metabolic disorder ng cyclic nucleotides. Ang mga cyclic nucleotides (cyclic adenosine monophosphate - c. AMP, cyclic guanine monophosphate - c. GMF) ay gumaganap ng isang nangungunang papel sa metabolismo ng mga fibers ng kalamnan, c. Kinokontrol ng AMP ang aktibidad ng mga pangunahing enzyme ng metabolismo ng karbohidrat at lipid, ang kakayahang magbigkis ng calcium ng sarcoplasmic reticulum, ang paggana ng genetic at protein-synthetic apparatus, ang permeability ng sarcolemma at lysosomal membrane. Ang n.AMP ay nagpapatupad ng regulatory influence nito sa metabolismo sa loob ng cell sa pamamagitan ng isang sistema ng mga protein kinases. Ang pangunahing biochemical na mga palatandaan ng dystrophic na proseso (mga tampok ng embryonic ng metabolismo, akumulasyon ng taba, nadagdagan na proteolysis, ang paglipat ng mga sangkap sa daloy ng dugo) ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng isang paglabag sa metabolismo ng mga cyclic nucleotides.
Antas c. Ang AMP ay nakasalalay sa aktibidad ng mga enzyme nito - na binuo sa lamad (na nauugnay sa mga beta-adrenergic receptor) adenylate cyclase, na catalyzes synthesis, at phosphodiesterase, na nagpapababa ng nucleotide sa hindi aktibong AMP. Ang nilalaman ng c. Maaaring baguhin ang AMP sa pamamagitan ng pagpapakilala ng mga inhibitor at activator ng mga enzyme na ito. Kaya, methylxanthines, sodium citrate, inhibiting ang aktibidad ng phosphodiesterase, dagdagan ang konsentrasyon ng nucleotide. Ang parehong epekto ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pangangasiwa ng adrenaline at sodium fluoride, na nagpapasigla sa adenylate cyclase.
Ang mga beta-blocker (propranolol) at phosphodiesterase activators (imidazole) ay nagpapababa ng antas ng c. AMF.
Ang ilang data na magagamit sa panitikan ay nagmumungkahi na ang mga pasyente na may Duchenne myodystrophy ay humina ng mga tugon na nasa ilalim ng kontrol ng mga cyclic nucleotides.
Artipisyal na pagtaas sa antas ng c. Ang AMP, kapag inireseta sa mga pasyente na may Duchenne's disease ng methylxanthines sa submaximal na pang-araw-araw na dosis, pagkatapos ng ilang oras, ay humahantong sa isang matalim na pagbaba sa fermentemia, creatinuria at aminoaciduria, pati na rin ang pagpapabuti sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente. Ang karagdagang pagbara ng mga beta-adrenergic receptor (halimbawa, sa pagpapakilala ng propranolol) sa mga pasyenteng ito ay nagbibigay ng mga reverse biochemical na pagbabago at humahantong sa isang pagkasira sa kagalingan, isang pagtaas sa kahinaan ng kalamnan.
Sa mga pasyente na may Erb at Landouzy-Dejerine myodystrophy, ang kabaligtaran na katangian ng metabolic na pagbabago ay itinatag kumpara sa X-linked form ng myodystrophy. Kaya, ang isang 10-araw na kurso ng paggamot na may anaprilin ay humahantong sa isang regular na pagbaba sa creatinuria sa pamamagitan ng isang average ng 40%, aminoaciduria sa pamamagitan ng 50%, at aktibidad ng CPK ng higit sa 1.5 beses [Polyakova N. F. 1978].
Ang natanggap na data sa isang mahalagang papel ng c. Ang AMP sa pagbuo ng dystrophic na proseso ay nagpakita ng iba't ibang katangian ng biochemical na pagbabago sa iba't ibang anyo ng muscular dystrophy. Nagsilbi silang batayan para sa pagbuo ng isang panimula na bagong pamamaraan para sa paggamot ng myodystrophy ni Erb at Landuzy-Dejerine gamit ang mga beta-blocker. Ang primacy ng mga natukoy na pagbabago sa metabolismo ng cyclic nucleotides ay nananatiling hindi sapat na napatunayan.

Paggamot para sa pangunahing muscular dystrophies

Ang kakulangan ng data sa pangunahing biochemical defect at ang pathogenesis ng sakit ay nagpapahirap sa pagsasagawa ng rational therapy.
Ang naipon na karanasan ay nagpapahiwatig na ang sistematikong pagpapatupad ng mga kumplikadong kurso ng paggamot sa ilang mga kaso ay nag-aambag sa ilang pagbagal ng proseso ng pathological, kung minsan kahit na ang pagpapapanatag nito.
Ang lahat ng mga complex ay dapat magsama ng ehersisyo therapy at masahe, na makakatulong na mapanatili ang tono ng kalamnan, mapabuti ang sirkulasyon ng paligid ng dugo, at maantala ang pagbuo ng mga contracture. Ang isang mahalagang lugar ay ibinibigay sa mga pagsasanay sa paghinga. Ang isang katulad na prinsipyo ay sumasailalim sa mga rekomendasyon para sa appointment ng mga vasodilator kasama ang oxygen therapy, physiotherapy, balneotherapy (radon o sulfide bath). Dapat tandaan na ang physiotherapy at lalo na ang balneotherapy ay inirerekomenda lamang sa mga unang yugto ng proseso o sa benign, dahan-dahang progresibong mga anyo ng myodystrophy.
Ang appointment ng mga anabolic hormone ay dapat isagawa nang may mahusay na pag-iingat, mga maikling kurso (retabolil 1 beses sa 5-7 araw, 5-6 na iniksyon para sa isang kurso ng paggamot) na may sabay-sabay na appointment ng isang solong pangkat na pagsasalin ng dugo na 100-150 ml. Ang isang direktang indikasyon para sa pagpapakilala ng grupong ito ng mga gamot ay hypogonadism sa mga lalaki.
Bitamina E pasalita o intramuscularly (Erevit injections), B bitamina, nicotinic acid ay maaaring irekomenda. Ang paggamot na may ATP monocalcium salt 3-6 ml bawat araw intramuscularly para sa isang buwan ay ipinahiwatig.
Magsagawa ng paggamot na may mga amino acid (glycocol, leucine, glutamic acid) at potassium orotate.

Sa modernong neurolohiya, mayroong isang malaking bilang ng mga sakit, ang likas na katangian ng paglitaw nito ay hindi maaaring maipaliwanag ng mga espesyalista. Kabilang sa mga naturang sakit ang isang pangkat ng mga karamdaman tulad ng muscular dystrophy. Mayroong siyam na uri ng sakit na ito, ngunit una sa lahat...

Ang muscular dystrophy ay isang talamak na namamana na sakit na nagreresulta sa pinsala sa muscular system ng tao. Ang mga apektadong kalamnan ay humihinto sa paggana ng normal, nagiging mas payat sa laki, at isang mataba na layer ay unti-unting lumalaki sa kanilang lokasyon sa katawan.

Mga uri ng muscular dystrophy

Sa modernong neurolohiya, ang karamdamang ito ay inuri sa siyam na magkakaibang sakit. Ang pag-uuri ng sakit ay nauugnay sa:

• lokalisasyon ng mga karamdaman sa kalamnan;
• mga katangian ng sakit;
• agresibong pag-unlad;
• edad.

Kaya, nangyayari ang muscular dystrophy:

• Duchenne;
• myotonic (sakit ni Steinert);
• Becker;
• Erba Roth;
• juvenile form ng Erba-Roth dystrophy;
• balikat - scapular facial form (Landuzi-Dejerine);
• alcoholic myopathy;
• distal na anyo;
• Emery-Dreyfus myodystrophy.

Duchenne dystrophy

Ang pinaka-kilalang anyo ng progresibong Duchenne dystrophy (pseudohypertrophic dystrophy, merosin - negatibong congenital dystrophy). Ang ganitong uri ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata mula dalawa hanggang limang taon. Una sa lahat, ang mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay ay nagdurusa sa sakit na ito, na, sa kabila ng isang laging nakaupo sa mga batang pasyente, unti-unting tumataas ang laki. Ang tampok na ito ay nauugnay sa isang pagtaas sa adipose tissue sa halip na mga kalamnan.

Malusog na bata sa kaliwa, may sakit na bata sa kanan

Unti-unti, habang lumalaki ang sakit, lumilipat ito sa itaas na bahagi at nakakaapekto sa mga kalamnan ng itaas na paa. Bilang isang patakaran, sa edad na labindalawa, ang isang maliit na pasyente ay ganap na huminto sa paggalaw. Ang kabagsikan ng sakit na ito ay napakataas, humigit-kumulang 85-90% ng mga pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 20 taong gulang.

Ang mga lalaki ay nasa panganib, dahil ang sakit na ito ay halos hindi nakakaapekto sa mga batang babae.

sakit ni Steinert

Hindi walang kabuluhan na ang congenital dystrophy ni Steiner ay tinatawag na myotonic, dahil bilang resulta ng pag-unlad ng sakit, ang mga kalamnan ay nakakarelaks nang masyadong mabagal pagkatapos ng kanilang pag-urong (ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na myotonia).

Ang sakit na ito, hindi katulad ng nauna, ay karaniwan sa mga nasa hustong gulang na 20 hanggang 40 taon. Mayroon ding mga kaso ng pag-unlad ng sakit sa mga bata, kadalasan sa pagkabata, gayunpaman, ito ang pagbubukod sa halip na ang panuntunan.

Mga palatandaan ng myotonia sa mukha (buka ang bibig at talukap ng mata)

Ang sakit ay walang pagdepende sa kasarian at pantay na nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae. Nabanggit na sa isang sakit, ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha ng mukha, pati na rin ang mga limbs, ay ipinahayag. Ang pag-unlad, hindi katulad ng Duchenne disease, ay mabagal.

Ang isang natatanging tampok ng sakit ay ang posibilidad ng pinsala hindi lamang sa mga kalamnan ng mga limbs, kundi pati na rin sa mga panloob na kalamnan (muscle ng puso), na nagdudulot naman ng malaking panganib sa buhay ng tao.

sakit ni Becker

Ang anyo ng sakit na ito ay umuunlad din sa mahabang panahon, at ang pasyente ay nakakaramdam ng maayos sa mahabang panahon. Ang isang exacerbation ng sakit ay maaaring mangyari laban sa background ng mga pinsala o iba't ibang mga sakit ng nervous system, na, sa kanilang kurso, ay mapabilis ang pag-unlad ng sakit.

Nasa panganib ang mga taong may maikling tangkad.

Erb-Roth disease at ang anyo nito sa kabataan

Ang autosomal recessive na sakit na ito ay bubuo sa mga pasyente pagkatapos ng 20 taong gulang, at ang anyo ng kabataan sa mga bata at kabataan 11-13 taong gulang. Ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari sa isang pataas na variant, iyon ay, ang mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay ay unang apektado, at ang sakit ay unti-unting umakyat sa itaas na mga paa't kamay.

Ang isang natatanging tampok ng sakit ay ang pagkakaroon ng nakausli na mga blades ng balikat, na, habang umuunlad, ay nagiging mas malinaw at halata.

Sa paglalakad, ang transshipment ng pasyente, protrusion ng tiyan at pagbawi ng dibdib ay nabanggit.

Ang sakit na Landouzy-Dejerine

Ang shoulder-blade-facial form ng sakit na ito ay ang pinaka-walang pinipiling anyo, dahil ito ay nakakaapekto sa mga taong may edad mula lima hanggang 55 taon. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napakahabang pag-unlad, ang pasyente ay maaaring manatiling magagawang magtrabaho hanggang 25 taon ng buhay sa sakit na ito.

Ang mga natatanging sintomas ay pinsala sa mga kalamnan ng mukha, bilang isang resulta kung saan ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mga problema sa kalinawan ng pagbigkas, dahil sa hindi kumpletong pagsasara ng mga labi. Bilang karagdagan, ang hindi kumpletong pagsasara ng mga eyelid ay nabanggit.

Habang lumalaki ang pasyente, ang mga kalamnan sa mukha, mga kalamnan ng mga balikat, limbs at puno ng kahoy ay atrophy.

Ang form na ito ay hindi nakasalalay sa isang genetic mutation.

Alcoholic myopathy

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi rin nauugnay sa mga mutation ng gene at isa lamang ang dahilan ng paglitaw nito - pag-abuso sa alkohol. Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sindrom ng pananakit sa mga paa't kamay na partikular na nauugnay sa pinsala sa kalamnan.

Mayroong talamak at talamak na alcoholic myopathy.

Distal na anyo

Ang distal na anyo ng muscular dystrophy ay isang benign na variant ng progresibong dystrophy. Bilang isang patakaran, ang sakit na ito ay mahirap na makilala mula sa neural amiatrophy ng Marie-Charcot. Upang paghiwalayin ang dalawang sakit na ito, kinakailangan ang isang electroencephalogram ng ulo, na nagbibigay ng pag-unawa sa kung anong sakit ang dapat harapin.

Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng pagkasayang ng mga kalamnan ng mga limbs kasama ang kanilang kasunod na pagkapayat. Posibleng paresis ng mga paa, kamay, atbp.

Emery-Dreyfus myodystrophy

Ang ganitong uri ng sakit ay hindi una na ibinukod bilang isang hiwalay na sakit, dahil sa mga sintomas nito ay katulad ito ng Duchenne dystrophy. Gayunpaman, nang maglaon, bilang isang resulta ng isang pangmatagalang pag-aaral, natagpuan na ang sakit na Emery-Dreyfus ay may mga indibidwal na sintomas.

Ang sakit ay inuri bilang bihira. Nasa panganib ang mga taong wala pang 30 taong gulang, karaniwan ay isang batang edad. Mayroong katibayan ng pagpapakita ng mga sintomas pagkatapos ng 30 taon, ngunit bihira ang mga ito.

Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng ganitong uri ng sakit ay ang mga problema sa mga kalamnan ng puso, na maaaring magdulot ng kamatayan. Ang cardiomyopathy sa sakit na ito ay hindi lamang ang pagkakaiba. Bilang karagdagan sa mga problema sa puso, ang mga pasyente ay may mga karaniwang palatandaan para sa Duchenne dystrophy, ngunit sa isang mas benign na paraan ng pag-unlad.

Mga sanhi

Ang negatibong bahagi ng mga sakit ng sistema ng nerbiyos ay mahirap silang pag-aralan. Para sa kadahilanang ito, hindi ganap na kilala ang tungkol sa mga kadahilanan na pumukaw sa pag-unlad ng isang anyo o isa pa ng muscular dystrophy.

Ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng karamihan sa mga subspecies ng sakit na ito ay isang mutation ng gene, lalo na ang gene na responsable para sa synthesis ng protina.

Halimbawa, ang Duchenne disease ay direktang nauugnay sa mutation ng sex X chromosome. Ang pangunahing carrier ng isang masamang gene ay mga batang babae na, sa kabila ng pagkakaroon nito sa kanilang sariling DNA, ay hindi nagdurusa sa sakit na ito.

Tulad ng para sa myotonic form, ang salarin ng paglitaw nito ay isang gene na matatagpuan sa chromosome 19.

Pangunahing sintomas

Ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng iba't ibang mga subspecies sa karamdamang ito ay nagpapahiwatig ng mga pagkakaiba sa mga sintomas, gayunpaman, ang sakit ay may mga karaniwang sintomas, na kinabibilangan ng:

Diagnosis ng muscular dystrophy

Ang mga hakbang sa diagnostic para sa naturang sakit ay malawak, dahil mayroong isang malaking bilang ng mga sakit kung saan kinakailangan upang maiiba ang sakit.

Sa paunang yugto, tiyak na pag-aaralan ng doktor ang kasaysayan ng pasyente, linawin ang mga sintomas, pang-araw-araw na gawain, atbp. Ang mga datos na ito ay kinakailangan upang gumuhit ng isang plano para sa kasunod na mga hakbang sa diagnostic, na maaaring kabilang ang:

Kapansin-pansin na sa kalaunan ang sakit ay nagpapakita ng sarili, mas mabuti para sa pasyente, dahil ang mga unang sintomas sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos sa kamatayan.

Paggamot

Ang paggamot sa muscular dystrophy ay isang masalimuot at mahabang proseso, gayunpaman, sa kasalukuyang panahon, ang isang gamot ay hindi pa nilikha na ganap na nagpapagaling sa pasyente. Ang lahat ng mga aktibidad ay naglalayong gawing mas madali ang buhay para sa pasyente at ibalik ang ilan sa mga nawalang kakayahan.

Upang mapabagal ang pag-unlad ng sakit, ang mga sumusunod na gamot ay inireseta:

• corticosteroids;
• bitamina B1;
• adenosine triphosphate (ATP).

Bilang karagdagan, upang pabagalin ang proseso ng pag-unlad, ginagamit ang mga fetal stem cell, na nagpapabagal sa proseso ng dystrophy.

Bilang karagdagan, ang mga sumusunod ay inireseta bilang mga hakbang sa pag-iwas:

• masahe;
• physiotherapy;
• mga pagsasanay sa paghinga.

Bilang karagdagan sa mga karaniwang opsyon sa paggamot, mahalaga na patuloy na magabayan ng tatlong pangunahing bahagi sa proseso ng buhay:

1. Sapat na pisikal na aktibidad.
2. Napapanahong sikolohikal na suporta.
3. Nagdidiyeta.

Pisikal na Aktibidad

Ang kawalan ng pagnanais sa isang tao na labanan ang sakit ay may negatibong epekto sa katawan. Hukom para sa iyong sarili, ang pagiging pasibo, hindi pagpayag na lumipat ay nagpapahina sa apektadong muscular system. Ang mga kalamnan ay kailangang bigyan ng load, dahil walang load, ang mga dystrophic na proseso ay nagsisimulang mangyari nang mas mabilis, at sa gayon ay umuunlad nang mas mabilis.

Ang katamtamang pisikal na aktibidad, ang paggamit ng mga sumusuporta sa mga aparato ay magiging isang mahusay na tulong sa paglaban sa sakit.

Sa pagkakaroon ng sakit sa mga kalamnan, ang paglangoy, yoga, pag-stretch na pagsasanay ay perpekto.

Sikolohikal na suporta

Ang sikolohikal na suporta ng kapaligiran ay mahalaga para sa isang taong may sakit. At kung ang sakit ay kasing seryoso ng isang ito, mas malala pa. Para sa ilan, ang karaniwang suporta mula sa mga kaibigan at pamilya ay sapat na, habang ang iba ay maaaring mangailangan ng kwalipikadong sikolohikal na tulong.

Mahalagang linawin sa gayong tao na hindi siya pinabayaang mag-isa sa kanyang problema. Dapat niyang intindihin na mayroon siyang dapat lapitan, may mga taong nakikiramay at sumusuporta sa kanya.

Diet

Tungkol sa diyeta at diyeta, mayroong isang karaniwang paniniwala na ang pagsunod sa isang anti-inflammatory diet ay maaaring makapagpabagal sa pag-unlad ng sakit. Binabawasan ng diyeta na ito ang pamamaga, mga antas ng glucose, inaalis ang mga lason mula sa katawan at pinapalusog ito ng mga kapaki-pakinabang na sangkap.

Ang kakanyahan ng naturang diyeta ay ang mga sumusunod:

1. Ang pagtanggi sa mga produktong naglalaman ng "masamang" taba at palitan ang mga ito ng "mabuti", na nagpapakilala ng mga unsaturated fats sa diyeta, na matatagpuan sa olive, linseed, sesame oil, avocado.
2. Ang paggamit ng karne at isda sa pagkain, sa paggawa kung saan hindi ginagamit ang mga antibiotic o hormone.
3. Kumpletuhin ang pag-alis ng pinong asukal at gluten mula sa diyeta.
4. Ang pagkain ng mga sumusunod na pagkain - Chinese cabbage, broccoli, celery, pineapple, salmon, beets, cucumaria, luya, turmeric at iba pang mga pagkain na may mga anti-inflammatory properties.
5. Ang mga produkto ng pagawaan ng gatas ay pinapayagan lamang batay sa gatas ng tupa at kambing.
6. Pinapayagan na gumamit ng mga herbal na tsaa, limonada, kvass, mga inuming prutas at natural na juice.

Pag-iwas

Dahil ang muscular dystrophy ay medyo mahirap hulaan at matukoy sa isang maagang yugto, ang mga hakbang sa pag-iwas ay bumaba sa dalawang simpleng rekomendasyon:

Ang ipinag-uutos na pagsusuri ng isang babae sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa mga gene

Kung, sa ilang kadahilanan, ang isang genetic na pagsusuri ay hindi isinagawa bago ang pagbubuntis, ang isang pagsubok ay isinasagawa na sa panahon ng pagbubuntis upang matukoy ang mga mutasyon sa X chromosome sa fetus.

Prognosis at komplikasyon

Depende sa uri ng sakit, ang pagbabala ay maaaring magkakaiba, at gayunpaman, maraming mga posibleng komplikasyon na nangyayari sa karamdaman na ito ay maaaring makilala.

• mga sakit sa puso
• rachiocampsis
• pagbaba sa intelektwal na kakayahan ng pasyente
• nabawasan ang aktibidad ng motor
• mga karamdaman sa sistema ng paghinga
• nakamamatay na kinalabasan

Kaya, ang muscular dystrophy ay isang medyo mapanganib at walang lunas na sakit, kaya ang hinaharap na mga magulang ay kailangang maging malalim na responsable para sa pagpaplano ng pagbubuntis. Alagaan ang iyong sarili at ang iyong mga magiging anak!

Ang muscular dystrophy disease ay isang buong grupo ng mga katulad na genetic na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pagkasayang ng (symmetrical) skeletal muscles, na sa huling yugto ay humahantong sa isang kumpletong pagkawala ng kadaliang kumilos at pagkamatay ng pasyente. Ang neuromuscular dystrophy ay lalong nagbabanta sa buhay kapag ang atrophy ay nakakaapekto sa diaphragm pati na rin sa mga intercostal na kalamnan. Ang pinsala sa kalamnan ng puso ay hindi rin karaniwan. Sa kasong ito, ang proseso ay maaaring maganap nang hindi pantay, na kinukuha lamang ang mga kalamnan na katabi ng mga tendon.

Ang mga sakit tulad ng progresibong muscular dystrophy ay nangyayari nang walang pagkawala ng sensasyon o sakit sa mga paa't kamay. Ang dystrophy ng tissue ng kalamnan ay humahantong sa aktibong paglaki ng mga fat cell at connective tissue, habang lumilikha ng maling impresyon ng normal na estado ng mga kalamnan. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang bahagyang nekrosis ng mga fibers ng kalamnan.

Ang congenital muscular dystrophy ay nagsisimula nang magpakita mismo sa mga unang taon ng buhay ng isang bata - nahuhuli siya sa kanyang mga kapantay sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, nagsisimula siyang umupo, tumayo o maglakad nang huli. Nang maglaon, lumilitaw ang iba't ibang mga osteoarticular disorder at pagpapapangit ng spinal column at sternum.

Mga sanhi ng muscular dystrophy

Ang muscular dystrophy, ang mga sanhi ng kung saan ay namamalagi sa isang genetic defect, ay mas madalas na ipinahayag sa mga lalaki. Sa mga kababaihan, ang nasirang recessive gene ay binabayaran ng isang malusog na gene sa X chromosome.

Ang congenital muscular dystrophy ay nailalarawan sa halos kumpletong kawalan ng dystrophin protein na kinakailangan upang mapanatili ang istraktura ng kalamnan. Sa ilang mga anyo ng muscular dystrophy, ang protina ay ginawa ngunit hindi gumagana ng maayos.

Mga sintomas ng muscular dystrophy

Ang muscular dystrophy, ang mga sintomas na kung saan ay pantay na ipinakita sa mga matatanda at bata, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang minarkahang pagbaba sa tono ng kalamnan, isang visual na kaguluhan sa lakad, na nauugnay sa pagkasayang ng kalamnan ng kalansay. Ang mga pasyente ay walang pananakit ng kalamnan, ngunit ang sensitivity ay hindi nababagabag. Ang muscular dystrophy sa mga bata ay madalas na humahantong sa pagkawala ng nakuha na pisikal na mga kasanayan na nakuha bago ang pagsisimula ng sakit - ang bata ay hindi makalakad, hindi humawak sa kanyang ulo, huminto sa pag-upo, atbp.

Ang progresibong muscular dystrophy ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng kalamnan - ang lugar ng mga patay na fibers ng kalamnan ay inookupahan ng connective tissue. Ang pasyente ay madalas na bumagsak at nagreklamo ng patuloy na pagkapagod, kumpletong kakulangan ng pisikal na lakas.

Sa mga bata, ang muscular dystrophy, ang mga sanhi nito ay nasa genetic defects, ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang neurobehavioral disorder (hyperactivity, attention deficit disorder, mild autism).

Pag-uuri ng muscular dystrophy

• Ang muscular dystrophy disease ay may ilang karaniwang anyo, kabilang ang:
• Ang Duchenne muscular dystrophy (o pseudohypertrophic) ay nagpapakita mismo sa mga lalaki sa pagkabata (ang mga unang sintomas ay lumilitaw na sa edad na 2-5 taon). Ang dystrophy ng kalamnan tissue ay nagsisimula sa mas mababang mga paa't kamay at pelvis, pagkatapos ay nakakaapekto sa itaas na kalahati ng katawan, kasama ang natitirang bahagi ng mga grupo ng kalamnan. Ang pagkabulok ay humahantong sa isang markadong pagtaas sa dami ng mga kalamnan ng guya. Ang dami ng adipose at connective tissue ay lumalaki. Ito rin ay nagpapataas at nagpapahina sa kalamnan ng puso. Ang Duchenne muscular dystrophy, sa kasamaang-palad, ay mabilis na umuunlad - sa pamamagitan ng 12 ang bata ay nawalan ng kakayahang lumipat, at sa pamamagitan ng 20 - karamihan sa mga pasyente ay namamatay.
• Ang Becker muscular dystrophy ay umuunlad nang mas mabagal kaysa sa naunang anyo. Pinaka-karaniwan sa mga maiikling tao. Ang Becker muscular dystrophy ay nagpapatuloy sa paraan na ang mga pasyente ay mananatili sa isang kasiya-siyang kondisyon sa loob ng mahabang panahon. Ang magkakasamang sakit o pinsala lamang ang humahantong sa kapansanan.
• Ang sakit na Steinert (myotonic muscular dystrophy) ay umuunlad nang mas mabagal. Ito ay mas karaniwan sa mga nasa hustong gulang na 20-40 taong gulang. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng myotonia (naantala ang pagpapahinga ng kalamnan), isang kapansin-pansing kahinaan ng mga kalamnan ng mukha. Posible rin na makapinsala sa iba pang mga grupo ng tissue ng kalamnan, halimbawa, mga limbs. Bilang karagdagan sa skeletal, ang sakit ay maaaring makaapekto sa kalamnan ng puso o mga kalamnan ng mga panloob na organo.
• Ang juvenile form o Erb's muscular dystrophy ay nagsisimula sa edad na 10-20 na may atrophy ng muscle tissue ng mga braso at balikat. Pagkatapos ay kumakalat ang sakit sa pelvis at binti. Ang muscular dystrophy ni Erb ay dahan-dahang nagpapatuloy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang uri ng "waddling" kapag naglalakad, ang mga pasyente ay naglalakad na ang kanilang tiyan ay lumalabas at itinutulak pabalik ang kanilang dibdib.
• Ang muscular dystrophy ng Landouzy-Dejerine (ang form na ito ng sakit ay tinatawag na shoulder-blade-facial) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mukha at unti-unting pagkasayang ng sinturon ng balikat, mga kalamnan ng puno ng kahoy at mga paa. Sa mga unang yugto ng pagkabulok ng tisyu ng kalamnan, ang mga talukap ng mata at mga labi ay hindi sapat na malapit, na humahantong sa isang paglabag sa diction. Ang ganitong muscular dystrophy ay lumilitaw sa mga matatanda hanggang 52 taong gulang. Ito ay nagpapatuloy nang napakabagal, na nagpapahintulot sa pasyente na manatiling kayang magtrabaho. Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng pelvic ay nagsisimula lamang pagkatapos ng 15-25 taon, na nagpapahirap sa paggalaw.

Ang pinakakaraniwang uri ng sakit na muscular dystrophy ay progresibong muscular dystrophy.

Diagnosis ng sakit

Ang paggamot ng muscular dystrophy ay inireseta lamang pagkatapos ng isang komprehensibong pagsusuri. Ang progresibong muscular dystrophy ay nasuri ng mga doktor kapag ang isang bagong panganak ay nagkakaroon ng hindi pangkaraniwang kahinaan ng kalamnan. Sa dugo, mayroong mas mataas na nilalaman ng enzyme creatine kinase na itinago mula sa mga selula ng kalamnan.

Upang linawin ang diagnosis, ang isang biopsy ng tissue ng kalamnan ay ginaganap, na sinusundan ng mga mikroskopikong pag-aaral, pati na rin ang electromyography at pagsukat ng bilis ng mga nerve impulses.

Sa kaso ng isang predisposisyon ng parehong mga magulang sa sakit, ang isang espesyal na perinatal diagnosis ng sakit ay isinasagawa, na ginagawang posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga depekto ng gene sa fetus.

Paano gamutin ang muscular dystrophy

Paano gamutin ang muscular dystrophy, hindi masagot ng mga doktor. Sa katunayan, ang paggamot ng muscular dystrophy ay hindi matagumpay. Ito ay halos imposible upang maiwasan o kahit na pabagalin ang rate ng kalamnan tissue pagkasayang sa yugtong ito sa pag-unlad ng gamot.

Ang progresibong muscular dystrophy, ang paggamot na higit na naglalayong labanan ang mga komplikasyon kaysa sa sakit mismo, ay humahantong sa mga deformidad ng gulugod, madalas na pulmonya at mga problema sa puso. Ang therapy ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.

Sa ganitong mga kaso, ang paggamot ng muscular dystrophy ay may kasamang ilang mga punto nang sabay-sabay:

• ang pasyente ay gumagamit ng corticosteroids upang mapawi ang ilan sa mga sintomas ng sakit at magdagdag ng enerhiya;
• ang mga pasyente ay inirerekomenda ng katamtamang pisikal na aktibidad, paglangoy (ang kumpletong kawalan ng aktibidad ay humahantong sa isang acceleration ng kalamnan tissue dystrophy);
• ang espesyal na physiotherapy ay isinasagawa, na naglalayong mapanatili ang tono ng kalamnan at pagpapabuti ng pag-andar ng mga kasukasuan, pati na rin ang mga espesyal na pagsasanay sa paghinga;
• iba't ibang mga orthopedic na aparato ang ginagamit (mga espesyal na screed para sa pag-aayos ng ibabang binti, mga wheelchair, atbp.).

Kung ang progresibong muscular dystrophy (ang paggamot at therapy ay maaaring maging lubhang hindi epektibo) ay nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa paggana ng diaphragm at pulmonary apparatus, ang mga mekanismo ng paghinga ay ginagamit upang mapanatili ang normal na kondisyon ng pasyente.

Muscular dystrophy sa mga bata

Ang ganitong genetic na sakit bilang muscular dystrophy sa mga bata ay ipinahayag ng hindi kumpletong paggalaw at hindi sapat na pisikal na aktibidad. Ito ay sanhi ng patolohiya ng mga kalamnan ng kalansay. Kadalasan, ang mga bata ay nagpapakita ng isang progresibong anyo ng muscular dystrophy, na nakuha ng bata bilang resulta ng pamana ng mga apektadong gene.

Ang dystrophy ng tissue ng kalamnan ay hindi nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ito ay nagpapakita ng sarili sa ibang pagkakataon, kapag natutunan ng bata na hawakan ang kanyang ulo o gumawa ng mga unang independiyenteng paggalaw.

Simula sa mga karamdaman ng musculoskeletal system, ang sakit ay humahantong sa kapansanan. At sa huling yugto - hanggang kamatayan.

Tulungan ang mga batang may muscular dystrophy

Sa ngayon, walang mga bata na may ganitong diagnosis sa pangangalaga ng aming pundasyon. Gayunpaman, maaari mong tulungan ang mga may sakit na bata sa iba pang mga diagnosis!

Ang muscular dystrophy ay isang pangkat ng mga pathologies ng isang talamak na namamana na kalikasan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso, pati na rin ang mga permanenteng histological disorder.

Ang mga modernong pamamaraan ng pananaliksik sa mga tuntunin ng molekular na genetika ay aktibong nagpapalawak ng pag-unawa at pag-unawa sa isang malaking bilang ng mga uri ng dystrophy. Ang pinakamahalaga sa kanila ay ang mga muscular form ng Becker at Duchenne dystrophy, pati na rin ang mga kondisyon na minana, ayon sa isang autosomal dominant na uri, isang progresibong ophthalmic na anyo ng muscular dystrophy.

Hanggang ngayon, walang naimbento na paraan na makakatulong upang ganap na mapupuksa ang dystrophy sa mga kalamnan.

Mayroong apat na anyo ng patolohiya na ito. Kadalasan, ang diagnosis ng Duchenne muscular dystrophy ay ginawa - sa kalahati ng lahat ng mga kaso ng patolohiya. Karaniwan. Ang kurso ng sakit ay nagsisimula na sa pagkabata at naghihikayat ng kamatayan sa edad na dalawampu't. Ang Becker muscular dystrophy ay umuusad nang medyo mas mabagal, kasama ang mga pasyente na nabubuhay hanggang sa edad na apatnapu. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay karaniwang walang epekto sa tagal ng buhay ng tao.

Ang mga etiological na kadahilanan na nagdudulot ng dystrophy sa mga kalamnan

Ang pagbuo ng dystrophy sa mga kalamnan ay dahil sa impluwensya ng iba't ibang mga gene. Duchenne at Becker pathology ay sanhi ng mga gene na matatagpuan sa sex chromosomes. Ang mga form na ito ay katangian lamang para sa mga lalaki. Ang ibang mga sugat ay hindi nauugnay sa mga sex chromosome, kaya parehong lalaki at babae ay maaaring maapektuhan ng mga ito.

Ang mga pangunahing pagpapakita at palatandaan ng paglala ng sakit

Ang lahat ng mga uri ng dystrophy ng kalamnan ay pumukaw sa aktibong pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan, ngunit maaaring mag-iba depende sa kalubhaan ng patolohiya at ang oras ng pagbuo nito.

• Ang Duchenne dystrophy ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata - humigit-kumulang sa pagitan ng tatlo at limang taon. Kasabay nito, ang mga pasyente ay naglalakad sa isang pagkawasak, mahirap umakyat sa hagdan, madalas silang nagsisilbi nang wala sa asul at hindi makatakbo. Kapag ang isang bata na may ganitong diagnosis ay nagtataas ng kanyang mga braso, ang kanyang mga talim sa balikat ay tila lumayo sa katawan. Ang isang bata na may ganitong uri ng dystrophy ay nakakulong sa isang wheelchair sa edad na 10-12, at ang patuloy na progresibong paghina ng mga kalamnan ay naghihikayat ng kamatayan mula sa biglaang pagpalya ng puso, pagkabigo sa paghinga o mga nakakahawang sugat.
• Ang dystrophy ni Becker ay may malaking bilang ng mga pagkakatulad sa nakaraang uri ng patolohiya, ngunit ito ay umuunlad nang mas mabagal. Ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay nagsisimulang lumitaw lamang sa edad na lima, at pagkatapos ng labinlimang taon, ang mga pasyente ay maaari pa ring makalakad nang nakapag-iisa, kung minsan ay mas matagal pa.
• Ang shoulder-blade-facial form ng muscle dystrophy ay umuusad nang napakabagal, ang kurso nito ay medyo benign. Karaniwan, ang sakit ay nararamdaman sa edad na 10 taon, ngunit maaari rin itong magpakita mismo sa simula ng pagbibinata. Ang mga bata na may diagnosis na ito na nasa pagkabata ay hindi humihigop ng mabuti, at sa isang mas matandang edad hindi nila maaaring tiklop ang kanilang mga labi sa isang tubo, itaas ang kanilang mga kamay sa itaas ng kanilang mga ulo. Ang mukha ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi magandang ekspresyon ng mukha habang umiiyak o tumatawa, ngunit ang mga ekspresyon ng mukha ay naroroon pa rin minsan, sa kabila nito, ito ay ibang-iba sa karaniwan.

Sa mga sentro ng pangangalagang medikal na nilagyan ng pinakamodernong teknolohiya para sa immunological at molekular na eksaminasyon, tumpak na matutukoy ng mga espesyalista kung ang isang bata ay magdurusa sa muscle dystrophy sa hinaharap. Sa ganitong mga institusyon, ang mga pagsusuri ay isinaayos din para sa mga magulang at kamag-anak ng bata at ang pagkakaroon ng mga gene sa kanila ay ipinahayag, na tumutukoy sa pagbuo ng Becker o Duchenne muscular dystrophy.

Paano isinasagawa ang proseso ng pagpapagaling?

Sa modernong gamot, ang mga pamamaraan para sa pagpigil o pag-unlad ng aktibong pag-unlad ng patolohiya na ito ay hindi pa binuo. Ang paggamot ng muscular dystrophy ay nagsasangkot ng samahan ng pagsalungat sa mga komplikasyon, halimbawa, vertebral deformities dahil sa mahinang mga kalamnan sa likod, ang pagkahilig ng katawan na makakuha ng pneumonia dahil sa pagpapahina ng mga kalamnan sa paghinga.

Ang mga pasyente na may karagdagang pag-unlad ng block sa puso ay maaaring ipatupad ang pagtatanim ng isang pacemaker. Para sa paggamot ng mga sugat sa puso, inirerekomenda ang gamot na fenigidin. Ang pagtanggap ng iba't ibang mga orthopedic ay nagpapahintulot sa iyo na palakasin ang mga nakabitin na paa, ibalik ang paggana ng mga kasukasuan ng bukung-bukong, at bawasan din ang saklaw ng pagbagsak.

Ang wastong napiling pagsasanay ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng patolohiya. Sa pag-unlad ng pagkasayang, ang mga anabolic group ng steroid ay ginagamit para sa paggamot, pati na rin ang restorative therapy. Sa isang malakas na pagpapakita ng mga myotonic na sintomas ng sugat, ang isang kurso ng paggamot na may difenin na tumatagal ng dalawa hanggang tatlong linggo ay inireseta. Ito ay difenin na marahil ay pumipigil sa pathological na epekto sa synaptic conduction, at binabawasan din ang post-tetanic na aktibidad ng kalamnan. Ang gamot na Selegin ay nagbibigay ng mga positibong resulta kapag kinuha upang iwasto ang mga pattern ng pagtulog at alisin ang mataas na antok.

Ang mabisang therapy ay maaari lamang isagawa salamat sa gene therapy, na kasalukuyang aktibong binuo. Ang isang malaking bilang ng mga eksperimentong gawa ay nagpapahiwatig ng isang pagpapabuti sa kondisyon ng mga fibers ng kalamnan sa paggamot ng ilang mga anyo ng sakit. Sa pag-unlad ng Becker at Duchenne dystrophy, mayroong hindi sapat na produksyon ng protina ng kalamnan - dystrophin. Ang gene na may pananagutan sa pagbuo ng protina na ito ay ang pinakamalaking gene na kilala sa medisina, na may kaugnayan sa kung saan, muling nilikha ng mga siyentipiko ang isang mini na bersyon ng gene na ito, at ang mga adenovirus ay naging pinakamahusay na conductor ng gene sa mga kalamnan.

Paglalarawan:

Ang muscular dystrophy ay isang pangkat ng mga talamak na namamana na sakit ng mga kalamnan ng kalansay ng tao, na ipinakita ng kahinaan ng kalamnan at pagkabulok. Mayroong siyam na iba't ibang anyo ng muscular dystrophy. Nag-iiba sila sa mga katangian tulad ng edad kung saan nagsisimula ang sakit, ang lokalisasyon ng mga apektadong kalamnan, ang kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan, ang rate ng pag-unlad ng dystrophy at ang uri ng mana. Ang dalawang pinakakaraniwang anyo ay ang Duchenne muscular dystrophy at myotonic muscular dystrophy.

Sintomas:

Duchenne dystrophy. X-chromosomal recessive mutation ng dystrophin gene. Mga klinikal na tampok: simula bago ang edad na 5; progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng pelvic at shoulder girdle; kawalan ng kakayahang maglakad pagkatapos ng 12 taon; kyphoscoliosis; pagkabigo sa paghinga sa edad na 20-30 taon. Paglahok ng ibang organ system: ; pagbaba ng katalinuhan.

Becker dystrophy. X-chromosomal recessive mutation ng dystrophin gene. Mga klinikal na tampok: simula nang maaga o huli sa buhay; dahan-dahang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng pelvic at shoulder girdle; pagpapanatili ng kakayahang maglakad pagkatapos ng 15 taon; pagkabigo sa paghinga pagkatapos ng 40 taon. Paglahok ng iba pang mga organ system: cardiomyopathy.

Myotonic dystrophy. Autosomal na nangingibabaw; pagpapalawak ng hindi matatag na rehiyon ng DNA ng chromosome 19ql3,3. Mga klinikal na tampok: simula sa anumang edad; dahan-dahang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng mga talukap ng mata, mukha, leeg, distal na kalamnan ng mga limbs; myotonia. Paglahok ng iba pang mga organ system: paglabag sa pagpapadaloy ng puso; mga karamdaman sa pag-iisip; , pangharap ; mga gonad

Shoulder-scapular-facial dystrophy.

Autosomal na nangingibabaw; madalas na mutations ng chromosome 4q35. Mga klinikal na tampok: simula bago ang edad na 20; dahan-dahang progresibong kahinaan ng kalamnan ng rehiyon ng mukha, sinturon sa balikat, dorsiflexion ng paa. Paglahok ng iba pang mga organ system: hypertension; pagkabingi.

Balikat at pelvic girdle (ilang mga sakit ay posible). Autosomal recessive o nangingibabaw. Mga klinikal na tampok: simula sa maagang pagkabata hanggang katamtamang edad; dahan-dahang progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng balikat at pelvic girdle. Paglahok ng iba pang mga organ system: cardiomyopathy.
Oculopharyngeal dystrophy. Autosomal dominant (French Canada o Spain). Mga klinikal na tampok: simula sa 50-60 taong gulang; dahan-dahang progresibong kahinaan ng mga kalamnan: panlabas na mata, eyelids, mukha at pharynx; cricopharyngeal achalasia. Paglahok ng iba pang mga organ system: cerebral, ocular.
congenital dystrophy. May kasamang ilang sakit, kabilang ang mga uri ng Fukuyama at cerebroocular dysplasia). Autosomal recessive. Mga klinikal na tampok: simula sa kapanganakan; hypotension, pagkaantala sa pag-unlad; sa ilang mga kaso - maagang pagkabigo sa paghinga, sa iba pa - isang mas kanais-nais na kurso ng sakit.

Mga sanhi ng paglitaw:

Ang sakit ay sanhi ng isang autosomal na nangingibabaw na gene na may matinding pagkakaiba-iba ng pagpapahayag (ang posibilidad ng paghahatid sa mga kamag-anak ng 1st degree ay 50%). Ang sakit ay sanhi ng amplification, ibig sabihin, isang pagtaas sa bilang ng mga triplet ng CTG sa isang partikular na locus ng chromosome 19 (type 1 myotonic dystrophy) o CCTG sa chromosome 3 (type 2 myotonic dystrophy). Ang type 2 myotonic dystrophy ay hindi gaanong naiintindihan. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay nangyayari lamang sa 2% ng mga kaso (ngunit maaaring mas madalas); hindi nauugnay sa uri 1; malamang na hindi ang sanhi ng congenital forms ng dystrophy kapag ang carrier ay ang ina. Para sa uri 1, napatunayan na ang bilang ng pag-uulit ng nucleotide ay tumataas kapag ang mutation ay naipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang kalubhaan ng sakit ay malinaw na nauugnay sa bilang ng mga pag-uulit na ito. Ang kanilang pinakamalaking bilang ay tinutukoy sa congenital na malubhang anyo ng sakit. Ang ipinahayag na mekanismo ay nagpapaliwanag ng hindi pangkaraniwang bagay ng pag-asa - pagtimbang at isang mas maagang pagsisimula ng sakit sa mga pababang henerasyon. Halimbawa, kung ipinakita ng genetic analysis na ang isang magulang ay may ilang bilang ng mga pag-uulit ng CTG, kung gayon ang kanyang anak ay makakahanap ng higit pang mga pag-uulit ng triplet na ito.

Paggamot:

Sa ngayon, walang paraan upang maiwasan o mapabagal ang pag-unlad ng sakit na ito. Ang Therapy ay pangunahing naglalayong labanan ang mga komplikasyon, tulad ng spinal deformity dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa likod, o isang predisposisyon sa pneumonia dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga. Ang phenytoin, procainamide, quinine ay ginagamit sa paggamot ng myotonia, ngunit ang pag-iingat ay kinakailangan sa mga pasyente na may sakit sa puso (panganib ng lumalalang pagpapadaloy ng puso). Ang pagtatanim ng isang pacemaker ay kinakailangan para sa mga pasyenteng may syncope o heart block. Sa paggamot ng mga sakit sa puso, inirerekomenda ang gamot na fenigidin. Ang paggamit ng mga orthopedic na aparato ay maaaring palakasin ang "nakabitin" na mga paa, patatagin ang mga kasukasuan ng bukung-bukong, bawasan ang dalas ng pagbagsak. Ang mahusay na napiling pagsasanay ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit na ito. Sa pagkakaroon ng pagkasayang, ginagamit ang mga anabolic steroid (retabolil, nerobol), pangkalahatang pagpapalakas ng therapy. Sa mga kaso kung saan mayroong isang makabuluhang binibigkas na myotonic symptomatology, ang mga kurso ng difenin ay inireseta sa 0.03-0.05 g 3 beses sa isang araw, na tumatagal ng 2-3 linggo. Ito ay pinaniniwalaan na ang diphenin ay may mapagpahirap na epekto sa synaptic conduction at binabawasan ang post-tetanic na aktibidad sa mga kalamnan. Sa pagtaas ng pag-aantok, madalas na kasama ng myotonic dystrophy, ang isang positibong epekto ay sinusunod kapag kumukuha ng selegiline. Inirerekomenda din na uminom ng ilang pandagdag sa pandiyeta: coenzyme Q10 (100 mg/araw), bitamina E (200 IU/araw) at selenium (200 mcg/araw), lecithin (20 g/araw).

Ang isang mabisang lunas para sa sakit na ito ay posible lamang sa tulong ng gene therapy, na ngayon ay masinsinang binuo. Maraming mga eksperimento ang nagpapakita ng pagpapabuti sa kondisyon ng mga fibers ng kalamnan sa paggamot ng ilang uri ng muscular dystrophy. Sa Duchenne at Becker dystrophies, hindi sapat ang produksyon ng muscle protein dystrophin ay sinusunod. Ang gene na responsable sa paggawa ng protina na ito ay ang pinakamalaki sa lahat ng kilalang gene, kaya ang mga siyentipiko ay gumawa ng isang miniature na bersyon ng gene na ito para sa gene therapy. Kinilala ng mga siyentipiko ang mga adenovirus bilang ang pinakamahusay na conductor ng gene sa mga kalamnan. Samakatuwid, inilagay nila ang nais na gene sa loob ng adenovirus at iniksyon ito sa mga daga na nagdurusa mula sa kakulangan ng dystrophin. Ang mga resulta ng eksperimento ay nakapagpapatibay. Sa iba pang katulad na pag-aaral, ang mga carrier ng gene na ito ay liposomes, microspheres, at lactoferrin. Ang isang orihinal na diskarte sa paggamot sa gene therapy ng DMD ay binuo sa Unibersidad ng Oxford ng isang grupo na pinamumunuan ni Kay Davies. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay namamalagi sa isang pagtatangka na derepress ang autosomal homologue ng dystrophin, ang utrophin gene, ang expression na produkto kung saan maaaring mabayaran ang kakulangan ng dystrophin sa lahat ng mga grupo ng kalamnan. Sa embryogenesis ng tao, hanggang sa mga pitong linggo ng pag-unlad, ang dystrophin ay hindi ipinahayag at ang function nito sa mga kalamnan ay ginagampanan ng utrophin protein. Sa pagitan ng ikapito at 19 na linggo ng pag-unlad, ang parehong mga protina ay ipinahayag, at pagkatapos ng ika-19 na linggo, ang utrophin ng kalamnan ay pinalitan ng dystrophin. Pagkatapos ng 19 na linggo ng pag-unlad ng embryonic, ang utrophin ay matatagpuan lamang sa rehiyon ng neuromuscular junctions. Ang utrophin protein, na mayroong autosomal localization, ay kapansin-pansing kahawig ng dystrophin sa N- at C-terminal na mga domain nito, na may mahalagang papel sa paggana ng dystrophin. Itinuturo ng mga eksperimental na resulta ang pangunahing posibilidad ng pagwawasto ng mga depekto sa dystrophin-deprived na mga fiber ng kalamnan na may utrophin. Napag-alaman na ang dalawang gamot (L-arginine at heregulin) ay nagpapataas ng produksyon ng utrophin protein sa mga selula ng kalamnan ng mouse. Ang tumaas na halaga ng utrophin ay malamang na bahagyang magbayad para sa kawalan o kakulangan ng protina dystrophin, na sinusunod sa iba't ibang uri ng muscular dystrophy. Bago gamitin ang mga gamot na ito sa mga tao, hindi pa sinisiyasat ng mga siyentipiko ang kanilang kaligtasan at bisa. Ang katawan ng tao ay naglalaman ng protina myostatin, na naglilimita sa paglaki ng kalamnan. Napansin ng mga mananaliksik ang isang pagpapabuti sa kondisyon ng kalamnan ng mga daga na may Duchenne muscular dystrophy pagkatapos na harangan ang protina na ito. Ang kumpanya ng biotech ay gumagawa ng isang gamot na maaaring humarang sa myostatin sa mga daga at nagpaplano ng mga karagdagang pagsusuri na maaaring gumamit ng teknolohiya upang gamutin ang iba't ibang anyo ng muscular dystrophy sa mga tao.