Nilalaman

Ang isang tao sa panahon ng kanyang buhay ay dumaranas ng maraming menor de edad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. Ang mga namamana na sakit o genetic disorder ay ipinahayag sa isang bata dahil sa isang mutation ng isa sa mga chromosome ng DNA, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga namamana na sakit

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang paglabag sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cells (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki na may problema sa ganitong uri ng mga paglihis, kaya't ang pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Ang mga rason

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo kapag ang impormasyon ng gene ay na-mutate. Maaari silang makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o, pagkatapos ng mahabang panahon na may mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing sanhi ng pag-unlad ng mga namamana na karamdaman:

• mga abnormalidad ng chromosomal;
• mga karamdaman sa chromosome;
• mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng isang namamana na uri ng predisposed, dahil ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakakaimpluwensya rin sa kanilang pag-unlad at pag-activate. Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng mga naturang sakit ay hypertension o diabetes mellitus. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na overexertion ng nervous system, malnutrisyon, mental trauma at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may sariling mga tiyak na tampok. Sa ngayon, higit sa 1600 iba't ibang mga pathologies ang kilala na nagdudulot ng mga abnormalidad ng genetic at chromosomal. Ang mga pagpapakita ay naiiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:

1. Gemini. Ang mga namamana na pathology ay nasuri kapag pinag-aaralan ang mga pagkakaiba, pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian, ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
2. Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng pathological o normal na mga tampok ay pinag-aralan gamit ang pedigree ng tao.
3. Cytogenetic. Ang mga chromosome ng malusog at may sakit na mga tao ay sinusuri.
4. Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan, ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim sa pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng panganganak. Nakakatulong ito upang matukoy ang posibilidad ng congenital malformations (mula sa 1st trimester) batay sa mga palatandaan ng fetus, upang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga palatandaan na natatangi sa bawat sakit. Mayroong isang malaking bilang ng mga anomalya, kaya ang mga ito ay ilalarawan nang mas detalyado sa ibaba. Salamat sa mga modernong pamamaraan ng diagnostic, posible na makilala ang mga paglihis sa pag-unlad ng isang bata, upang matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit kahit na sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang pagpapangkat ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay isinasagawa dahil sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

1. Genetic - lumabas mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
2. Predisposition ayon sa namamana na uri, mga autosomal recessive na sakit.
3. Mga abnormalidad ng Chromosomal. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa paglitaw ng dagdag o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberration, mga pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa mga ito ay napakabihirang, ngunit ang ilang mga uri ay naririnig ng marami. Ang pinakasikat ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pathologies:

• sakit ni Albright;
• ichthyosis;
• thalassemia;
• Marfan syndrome;
• otosclerosis;
• paroxysmal myoplegia;
• hemophilia;
• sakit sa Fabry;
• muscular dystrophy;
• Klinefelter's syndrome;
• Down Syndrome;
• Shereshevsky-Turner syndrome;
• pusa cry syndrome;
• schizophrenia;
• congenital dislokasyon ng balakang;
• mga depekto sa puso;
• paghahati ng palad at labi;
• syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinakamapanganib

Sa mga pathology sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa, mula 3 hanggang 5 o higit pa ang sinusunod. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang matatagpuan sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga abnormalidad sa cell division. Sa gayong patolohiya, ang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. Ang pinaka-mapanganib na karamdaman ay:

• sakit sa Canavan;
• Edwards syndrome;
• hemophilia;
• Patau syndrome;
• spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). Ang mga batang may ganitong sakit ay dumaranas ng strabismus, may abnormal na hugis ng tainga, kulubot sa leeg, mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down (1 sa 375), pagkatapos ng 45 ang posibilidad ay 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng pagmamana ng isang anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
• ang mataas na presyon ng dugo (hypertension) ay nabuo sa loob ng bungo dahil sa pagsasanib ng coronary sutures;
• syndactyly;
• mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
• matambok na noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay nabawasan sa pagsugpo ng mga sintomas, ang isang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring makamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

1. Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
2. Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kung ang diyeta ay nilabag, ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente ay agad na sinusunod. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkabigong gawin ang panukalang ito ay maaaring humantong sa malubhang katangahan, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
3. Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may orotaciduria ay nagrereseta ng cytidylic acid.
4. Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson's disease (copper accumulation) ay ginagamot sa d-penicillamine, at hemoglobinopathies (iron accumulation) na may desferal.
5. Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
6. Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.

Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, ngunit minana din. Ano sila? Paano mo sila matutuklasan? Anong klasipikasyon ang umiiral?

Mga mekanismo ng pagmamana

Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.

Ang mga fragment ng DNA chain ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nabalisa, ang mga genetic na sakit ay namamana.

Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa sa mga ito ay sekswal. Ang mga Chromosome ay may pananagutan para sa aktibidad ng mga gene, ang kanilang pagkopya, pati na rin ang pag-aayos kung sakaling masira. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat pares ay may isang chromosome mula sa ama at ang isa ay mula sa ina.

Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay recessive o pinipigilan. Sa madaling salita, kung ang gene na responsable para sa kulay ng mata ay nangingibabaw sa ama, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.

Mga sakit sa genetiko

Ang mga namamana na sakit ay nangyayari kapag ang mga abnormalidad o mutasyon ay nangyari sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa kanyang mga supling sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.

Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman magpahayag ng kanilang sarili sa may-ari. Ang diabetes mellitus, labis na katabaan, soryasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman ay ipinapakita na may napakataas na dalas.

Pag-uuri

Ang mga genetic na sakit na minana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang paghiwalayin ang mga ito sa magkakahiwalay na grupo, ang lokasyon ng disorder, mga sanhi, klinikal na larawan, at ang likas na katangian ng pagmamana ay maaaring isaalang-alang.

Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Maglaan ng mga sakit:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ng lens.
• Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
• Limitado sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, color blindness, paralysis, phosphate diabetes.

Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng gene, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga kaguluhan sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:

Monogenic	Mga mutasyon o kawalan ng gene sa nuclear DNA.	Marfan syndrome, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy.
polygenic	predisposisyon at pagkilos	Psoriasis, schizophrenia, ischemic disease, cirrhosis, bronchial hika, diabetes mellitus.
Chromosomal
	Pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.	Syndrome ng Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Pagbabago sa bilang ng mga chromosome.	Syndromes of Down, Patau, Edwards, Klayfenter.

Mga sanhi

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, halos 1 beses sa isang milyong kaso, at ipinapadala sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang mutation rate ay 1:108.

Ang mga mutasyon ay isang natural na proseso at bumubuo ng batayan ng ebolusyonaryong pagkakaiba-iba ng lahat ng nabubuhay na nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Ang ilan ay tumutulong sa amin upang mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, ang salungat na hinlalaki), ang iba ay humahantong sa mga sakit.

Ang paglitaw ng mga pathology sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biyolohikal.Ang ari-arian na ito ay taglay ng ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ilang additives sa pagkain, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo.

Kabilang sa mga pisikal na kadahilanan ay ang ionizing at radioactive radiation, ultraviolet rays, labis na mataas at mababang temperatura. Ang mga biological na sanhi ay rubella virus, tigdas, antigens, atbp.

genetic predisposition

Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng edukasyon. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang isang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may abnormalidad sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende rin ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.

Kung ang isang bata ay ipinanganak sa isang taong may mutation, kung gayon ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa anumang paraan, bilang recessive, at sa kaso ng kasal sa isang malusog na tao, ang mga pagkakataon nito na maipasa sa mga inapo ay nasa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay nagmamay-ari din ng tulad ng isang recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay muling tataas sa 50%.

Paano makilala ang sakit?

Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan ito ay nasa lahat ng malalaking lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang sinusunod sa mga kamag-anak.

Ang medico-genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.

Ang mga namamana na sakit ay seryosong nakakaapekto sa mental at pisikal na kalusugan ng bata, nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay naitama lamang sa pamamagitan ng medikal na paraan. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.

Down Syndrome

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay isang pipi na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, maikling leeg, at kakulangan ng tono ng kalamnan. Ang mga auricle ay karaniwang maliit, ang paghiwa ng mga mata ay pahilig, ang hindi regular na hugis ng bungo.

Sa mga may sakit na bata, ang magkakatulad na mga karamdaman at sakit ay sinusunod - pneumonia, SARS, atbp. Posible ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa Downism, ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.

Ang patuloy na trabaho, mga espesyal na pagsasanay at paghahanda ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Maraming mga kaso ang nalalaman kapag ang mga taong may katulad na sindrom ay maaaring humantong sa isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.

Hemophilia

Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay hindi ginagamot at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pasa.

Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Petrushka syndrome", dahil ang mga pasyente ay may madalas na pagsabog ng pagtawa at ngiti, magulong paggalaw ng kamay. Sa anomalyang ito, ang isang paglabag sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan ay katangian.

Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng ika-15 kromosoma. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.

Ang sakit ay hindi maaaring ganap na pagalingin, ngunit posible na maibsan ang pagpapakita ng mga sintomas. Para dito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang paglingkuran ang kanilang sarili.

Ayon sa data na ibinigay ng World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ay ipinanganak na may iba't ibang mga karamdaman sa pag-unlad na dulot ng genetika. Isinasaalang-alang din ng tagapagpahiwatig na ito ang mga pathologies na hindi agad lumilitaw, ngunit habang lumalaki ang mga bata. Sa modernong mundo, ang porsyento ng mga namamana na sakit ay tumataas bawat taon, na nakakaakit ng pansin at labis na nag-aalala sa mga espesyalista sa buong mundo.

Dahil sa papel na ginagampanan ng mga genetic na kadahilanan, ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring nahahati sa sumusunod na tatlong grupo:

1. Mga sakit, ang pag-unlad nito ay dahil lamang sa pagkakaroon ng isang mutated gene
Ang ganitong mga pathologies ay ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kabilang dito ang six-fingered, myopia, muscular dystrophy.

2. Mga sakit na may genetic predisposition
Ang kanilang pag-unlad ay nangangailangan ng impluwensya ng karagdagang mga panlabas na kadahilanan. Halimbawa, ang isang tiyak na natural na sangkap sa komposisyon ng produkto ay maaaring maging sanhi ng isang seryosong reaksiyong alerdyi, at ang isang traumatikong pinsala sa utak ay maaaring humantong sa epilepsy.

3. Mga sakit na sanhi ng impluwensya ng mga nakakahawang ahente o pinsala, ngunit hindi nauugnay sa genetic mutations na itinatag ng mga espesyalista
Sa kasong ito, ang pagmamana ay gumaganap pa rin ng isang papel. Halimbawa, sa ilang mga pamilya, ang mga bata ay madalas na dumaranas ng mga sipon, habang sa iba, kahit na may malapit na pakikipag-ugnay sa mga nakakahawang pasyente, sila ay nananatiling malusog. Naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga namamana na katangian ng katawan ay tumutukoy din sa pagkakaiba-iba ng mga uri at anyo ng iba't ibang sakit.

Mga sanhi ng namamana na sakit

Ang pangunahing sanhi ng anumang namamana na sakit ay isang mutation, iyon ay, isang patuloy na pagbabago sa genotype. Ang mga mutasyon ng namamana na materyal ng tao ay iba, nahahati sila sa maraming uri:

— Mga mutation ng gene ay mga pagbabago sa istruktura sa mga segment ng DNA - isang macromolecule na nagbibigay ng imbakan, paghahatid at pagpapatupad ng genetic program para sa pagpapaunlad ng katawan ng tao. Ang ganitong mga pagbabago ay nagiging mapanganib kapag humantong sila sa pagbuo ng mga protina na may mga hindi pangkaraniwang katangian. Tulad ng alam mo, ang mga protina ay ang batayan ng lahat ng mga tisyu at organo ng katawan ng tao. Maraming genetic na sakit ang nabubuo dahil sa mutasyon. Halimbawa, cystic fibrosis, hypothyroidism, hemophilia at iba pa.

— Genomic at chromosomal mutations- ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa chromosomes - structural elements ng cell nuclei na nagsisiguro sa paglilipat ng namamana na impormasyon mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang mga pagbabago ay nangyayari lamang sa kanilang istraktura, kung gayon ang mga paglabag sa mga pangunahing pag-andar ng katawan at pag-uugali ng tao ay maaaring hindi gaanong binibigkas. Kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto rin sa bilang ng mga chromosome, nagkakaroon ng napakaseryosong sakit.

— Mga mutasyon ng sekswal o somatic(hindi kasangkot sa sekswal na pagpaparami) mga selula. Sa unang kaso, ang fetus na nasa yugto ng pagpapabunga ay nakakakuha ng genetically determined developmental abnormalities, at sa pangalawa, ang ilang bahagi lamang ng mga tisyu ng katawan ay nananatiling malusog.

Tinutukoy ng mga eksperto ang isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring makapukaw ng mga mutasyon sa namamana na materyal, at sa hinaharap - ang kapanganakan ng isang bata na may mga genetic na abnormalidad. Kabilang dito ang mga sumusunod:

— Relasyon ng ama at ina ng hindi pa isinisilang na bata
Sa kasong ito, tumataas ang panganib na ang mga magulang ay mga carrier ng mga gene na may kaparehong pinsala. Ang ganitong mga pangyayari ay hindi isasama ang mga pagkakataon ng sanggol na makakuha ng isang malusog na phenotype.

— Edad ng hinaharap na mga magulang
Sa paglipas ng panahon, ang pagtaas ng dami ng genetic na pinsala, kahit na napakaliit, ay makikita sa mga selula ng mikrobyo. Dahil dito, tumataas ang panganib na magkaroon ng anak na may namamanang anomalya.

— Pag-aari ng ama o ina sa isang partikular na pangkat etniko
Halimbawa, ang Gaucher's disease ay madalas na matatagpuan sa mga kinatawan ng Ashkenazi Jews, at Wilson's disease sa mga Mediterranean people at Armenians.

— Epekto sa katawan ng isa sa mga magulang sa pamamagitan ng pag-iilaw, isang makapangyarihang lason o gamot.

— Hindi malusog na Pamumuhay
Ang istraktura ng mga chromosome ay naiimpluwensyahan ng mga panlabas na kadahilanan sa buong buhay ng isang tao. Ang masamang gawi, mahinang nutrisyon, matinding stress at marami pang ibang dahilan ay maaaring humantong sa "pagkasira" ng mga gene.

Kung, kapag nagpaplano ng pagbubuntis, nais mong ibukod ang mga genetic na sakit ng hindi pa isinisilang na sanggol, siguraduhing sumailalim sa pagsusuri. Sa pamamagitan ng paggawa nito sa lalong madaling panahon, ang mga magulang ay nakakakuha ng karagdagang pagkakataon na mabigyan ang kanilang anak ng mabuting kalusugan.

Diagnosis ng mga genetic disorder

Ang modernong gamot ay nakakakita ng pagkakaroon ng isang namamana na sakit sa yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at, na may mataas na posibilidad, upang mahulaan ang mga posibleng genetic disorder sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

1. Biochemical analysis ng peripheral blood at iba pang biological fluid sa katawan ng ina
Pinapayagan ka nitong makilala ang isang pangkat ng mga genetically determined na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.
2. Pagsusuri ng cytogenetic
Ang pamamaraang ito ay batay sa pagsusuri ng panloob na istraktura at magkaparehong pag-aayos ng mga kromosom sa loob ng cell. Ang mas advanced na katapat nito ay molecular cytogenetic analysis, na ginagawang posible na makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng pinakamahalagang elemento ng cell nucleus.
3. Pagsusuri ng Syndromic
Ito ay nagsasangkot ng pagpili ng isang bilang ng mga tampok mula sa buong uri na likas sa isang partikular na genetic na sakit. Ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng masusing pagsusuri sa pasyente at sa pamamagitan ng paggamit ng mga espesyal na computerized program.
4. Ultrasound ng pangsanggol
Nakatuklas ng ilang chromosomal na sakit.
5. Molecular genetic analysis
Nakikita nito kahit ang pinakamaliit na pagbabago sa istruktura ng DNA. Binibigyang-daan kang mag-diagnose ng mga monogenic na sakit at mutasyon.

Mahalagang matukoy ang napapanahong presensya o posibilidad ng mga namamana na sakit sa hindi pa isinisilang na sanggol. Ito ay magpapahintulot sa iyo na kumilos sa mga unang yugto ng pag-unlad ng pangsanggol at mahulaan ang mga pagkakataon upang mabawasan ang mga masamang epekto.

Mga pamamaraan para sa paggamot ng mga namamana na sakit

Hanggang kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay halos hindi ginagamot dahil sa ang katunayan na ito ay itinuturing na walang pag-asa. Ang kanilang hindi maibabalik na pag-unlad at ang kawalan ng isang positibong resulta sa kurso ng interbensyong medikal at kirurhiko ay ipinapalagay. Gayunpaman, ang mga eksperto ay gumawa ng makabuluhang pag-unlad sa paghahanap para sa mga bagong epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na patolohiya.

Sa ngayon, mayroong tatlong pangunahing pamamaraan:

1. Paraan ng sintomas
Ito ay naglalayong alisin ang mga masakit na sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Kasama sa pamamaraang ito ang paggamit ng analgesics para sa sakit, ang paggamit ng mga nootropic na gamot para sa demensya, at iba pa.

2. Pathogenetic therapy
Kabilang dito ang pag-aalis ng mga depekto na dulot ng isang mutated gene. Halimbawa, kung hindi ito gumagawa ng isang tiyak na protina, kung gayon ang sangkap na ito ay artipisyal na ipinakilala sa katawan.

3. Etiological na pamamaraan
Ito ay batay sa pagwawasto ng gene: paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at karagdagang aplikasyon para sa mga layuning panggamot.

Matagumpay na tinatrato ng modernong gamot ang dose-dosenang mga namamana na sakit, ngunit imposible pa ring pag-usapan ang pagkamit ng ganap na mga resulta. Inirerekomenda ng mga eksperto ang napapanahong pagsusuri at, kung kinakailangan, gumawa ng mga hakbang upang mabawasan ang mga posibleng genetic disorder sa iyong hindi pa isinisilang na anak.

Sinasalamin ng artikulo ang kasalukuyang data sa prevalence, klinika, diagnosis, kabilang ang prenatal at neonatal, mas karaniwang namamana na sakit, ang timing ng mga pag-aaral para sa prenatal diagnosis at interpretasyon ng data na nakuha. Ang data sa mga prinsipyo ng therapy ng mga namamana na sakit ay ipinakita din.

namamana na mga sakit- mga sakit, ang paglitaw at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga pagbabago (mutations) sa genetic na materyal. Depende sa likas na katangian ng mga mutasyon, ang monogenic hereditary, chromosomal, mitochondrial at multifactorial na sakit ay nakikilala. (E.K. Ginter, 2003). Mula sa namamana sakit ay dapat na nakikilala congenital sakit na sanhi ng intrauterine pinsala sanhi, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksiyon (syphilis o toxoplasmosis) o exposure sa iba pang mga damaging kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Ayon sa WHO, 5-7% ng mga bagong silang ay may iba't ibang namamana na mga pathology, kung saan ang mga monogenic form ay account para sa 3-5%. Ang bilang ng mga rehistradong hereditary disease (ND) ay patuloy na lumalaki. Maraming mga sakit na tinutukoy ng genetically ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang, minsan napakatagal, oras. Walang isang espesyal na medikal na magagawa nang walang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman ng medikal na genetika, dahil ang mga namamana na sakit ay nakakaapekto sa lahat ng mga organo at sistema ng mga organo ng tao. Ang pangunahing punto ng medikal na genetika ay ang pagbuo ng mga pamamaraan para sa pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao.

Ang mga namamana na sakit ay may sariling katangian:

1. Ang mga NB ay kadalasang pampamilya. Kasabay nito, ang pagkakaroon ng isang sakit sa isa lamang sa mga miyembro ng pedigree ay hindi ibinubukod ang namamana na katangian ng sakit na ito (bagong mutation, ang hitsura ng isang recessive homozygote).

2. Sa NB, maraming organ at sistema ang kasangkot sa proseso nang sabay-sabay.

3. Ang NB ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong talamak na kurso.

4. Sa NB, may mga bihirang partikular na sintomas o kumbinasyon nito: ang asul na sclera ay nagpapahiwatig ng osteogenesis imperfecta, pagdidilim ng ihi sa mga diaper - tungkol sa alkaptonuria, amoy ng mouse - tungkol sa phenylketonuria, atbp.

Etiology ng mga namamana na sakit. Ang mga etiological na kadahilanan ng mga namamana na sakit ay mga mutasyon (mga pagbabago) sa namamana na materyal. Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa buong set ng chromosome o mga indibidwal na chromosome sa loob nito (polyploidy at aneuploidy), pati na rin ang mga seksyon ng chromosome (mga pagbabago sa istruktura - mga pagtanggal, inversions, translocations, duplications, atbp.) ay humantong sa pag-unlad ng mga chromosomal na sakit. Sa mga chromosomal disease, ang balanse ng gene set ay nabalisa, na maaaring humantong sa intrauterine na pagkamatay ng mga embryo at fetus, congenital malformations, at iba pang clinical manifestations. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay kasangkot sa mutation, mas maaga ang sakit na nagpapakita ng sarili at mas makabuluhang ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ng indibidwal. Mayroong humigit-kumulang 1000 uri ng mga chromosomal disorder na nakita sa mga tao. Ang mga sakit na Chromosomal ay bihirang naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata, karamihan ay sa pamamagitan ng random na bagong mutation. Ngunit humigit-kumulang 5% ng mga tao ang mga carrier ng balanseng pagbabago sa mga chromosome, samakatuwid, sa kaso ng kawalan ng katabaan, panganganak ng patay, nakagawiang pagkakuha, o pagkakaroon ng isang bata na may chromosomal pathology sa pamilya, kinakailangan upang suriin ang mga chromosome ng bawat isa. ang mag-asawa. Ang mga sakit sa gene ay mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura ng molekula ng DNA (mga mutation ng gene).

Ang mga monogenic na sakit (talagang namamana na mga sakit) - phenotypically gene mutations - ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa molecular, cellular, tissue, organ at organism na antas.

Mga polygenic na sakit (multifactorial) - mga sakit na may namamana na predisposisyon, dahil sa pakikipag-ugnayan ng ilang (o maraming) mga gene at mga kadahilanan sa kapaligiran.

Malaki ang kontribusyon ng hereditary at congenital disease sa infant at child mortality sa mga mauunlad na bansa (ayon sa WHO). Kabilang sa mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa ilalim ng edad na 1 taon, ang bahagi ng perinatal factor ay 28%, congenital at hereditary disease - 25%, sudden child death syndrome - 22%, impeksyon - 9%, iba pa - 6%. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa pagitan ng edad na 1 at 4 ay mga aksidente (31%), congenital at hereditary na sakit (23%), mga bukol (16%), mga impeksyon (11%), iba pa (6%).

Ang isang makabuluhang papel ng namamana na predisposisyon sa paglitaw ng mga laganap na sakit (sakit ng tiyan at duodenum, mahahalagang hypertension, coronary heart disease, ulcerative psoriasis, bronchial hika, atbp.) ay napatunayan. Samakatuwid, para sa pag-iwas at paggamot ng mga sakit na ito, kinakailangang malaman ang mga mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng kapaligiran at namamana na mga kadahilanan sa kanilang paglitaw at pag-unlad.

Ang mga namamana na sakit sa loob ng mahabang panahon ay hindi tumugon sa paggamot, at ang tanging paraan ng pag-iwas ay ang rekomendasyon na pigilin ang panganganak. Wala na ang mga oras na iyon. Ang modernong medikal na genetika ay may mga armadong clinician na may mga pamamaraan ng maaga, presymptomatic (preclinical) at maging prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit. Ang mga pamamaraan ng pre-implantation (bago ang embryo implantation) diagnostics ay masinsinang binuo at ginagamit na sa ilang mga sentro.

Ngayon ay mayroong isang maayos na sistema para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit: medikal na genetic counseling, preconception prevention, prenatal diagnosis, mass diagnosis ng hereditary metabolic disease sa mga bagong silang, pumapayag sa dietary at drug correction, clinical examination ng mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang pagpapakilala ng sistemang ito ay nagsisiguro ng pagbawas sa dalas ng kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations at hereditary disease ng 60-70%.

Mga sakit na monogenic (MB) o gene (tinatawag sila sa ibang bansa) na mga sakit. Ang MB ay batay sa solong gene o point mutations. Ang MB ay bumubuo ng isang makabuluhang proporsyon ng namamana na patolohiya at ngayon ay mayroong higit sa 4500 na mga sakit. Ayon sa panitikan, sa iba't ibang bansa sila ay napansin sa 30-65 mga bata sa bawat 1000 bagong panganak, na 3.0-6.5%, at sa istraktura ng kabuuang dami ng namamatay sa mga batang wala pang 5 taong gulang, sila ay nagkakahalaga ng 10-14%. Ang mga sakit ay marami at naiiba sa ipinahayag na klinikal na polymorphism. Ang mga sakit sa gene ay kadalasang ipinakikita ng namamana na metabolic defects - fermentopathy. Ang parehong sakit sa gene ay maaaring sanhi ng iba't ibang mutasyon. Halimbawa, mahigit 200 ang nasabing mutasyon ang inilarawan sa cystic fibrosis gene, at 30 sa phenylketonuria gene. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa iba't ibang bahagi ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang sakit (halimbawa, mga mutasyon sa RET oncogene) .

Ang mga pathological mutations ay maaaring maisakatuparan sa iba't ibang panahon ng ontogeny. Karamihan sa kanila ay nagpapakita ng kanilang sarili sa utero (hanggang sa 25% ng lahat ng namamana na patolohiya) at sa prepubertal na edad (45%). Humigit-kumulang 25% ng mga pathological mutations ang lumilitaw sa pagbibinata at pagbibinata, at 10% lamang ng mga monogenic na sakit ang bubuo sa edad na 20 taon.

Ang mga sangkap na naipon bilang isang resulta ng kawalan o pagbaba sa aktibidad ng mga enzyme ay alinman sa kanilang sarili ay may nakakalason na epekto, o kasama sa mga kadena ng pangalawang metabolic na proseso, bilang isang resulta kung saan ang mga nakakalason na produkto ay nabuo. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2-4%.

Ang mga genetic na sakit ay inuri: ayon sa mga uri ng mana (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, atbp.); sa pamamagitan ng likas na katangian ng metabolic defect - namamana na metabolic disease - NBO (mga sakit na nauugnay sa kapansanan sa amino acid, carbohydrate, lipid, mineral metabolism, nucleic acid metabolism, atbp.); depende sa system o organ na pinaka-kasangkot sa pathological na proseso (nervous, ocular, balat, endocrine, atbp.).

Kasama sa mga NBO ang:

- mga sakit ng metabolismo ng amino acid (PKU, tyrosinosis, alkaptonuria, leucinosis, atbp.);

- mga sakit ng metabolismo ng karbohidrat (galactosemia, glycogenoses, mucopolysaccharidoses);

- mga sakit ng porphyrin at bilirubin metabolism (Gilbert syndrome, Crigler-Najjar syndrome, porphyria, atbp.);

- mga sakit ng biosynthesis ng corticosteroids (adrenogenital syndrome, hypoaldosteronism, atbp.);

- mga sakit ng purine at pyramidal metabolism (orotic aciduria, gout, atbp.);

- mga sakit sa metabolismo ng lipid (mahahalagang familial lipidosis, gangliosidosis, sphingolipidoses, cerebrosidoses, atbp.);

- sakit sa erythrone (Fanconi anemia, hemolytic anemia, kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, atbp.);

- mga sakit ng metal metabolismo (Wilson-Konovalov, Menkes disease, familial periodic paralysis, atbp.);

mga sakit sa transportasyon ng mga sistema ng bato (de Toni-Debre-Fanconi disease, tubulopathies, rickets na lumalaban sa bitamina D, atbp.).

Ang mga Chromosomal disease (chromosomal syndromes) ay mga complex ng maraming congenital malformation na dulot ng numerical (genomic mutations) o structural (chromosomal aberrations) na mga pagbabago sa mga chromosome na nakikita sa ilalim ng light microscope.

Ang mga chromosomal aberration at pagbabago sa bilang ng mga chromosome, gayundin ang mga gene mutation, ay maaaring mangyari sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng isang organismo. Kung bumangon sila sa mga gametes ng mga magulang, kung gayon ang anomalya ay masusunod sa lahat ng mga selula ng pagbuo ng organismo (buong mutant). Kung ang isang anomalya ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng embryonic sa panahon ng zygote cleavage, ang fetal karyotype ay magiging mosaic. Ang mga mosaic na organismo ay maaaring maglaman ng ilang (2, 3, 4 o higit pa) na mga cell clone na may iba't ibang mga karyotype. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sinamahan ng mosaicism sa lahat o sa mga indibidwal na organo at sistema. Sa maliit na bilang ng mga abnormal na selula, maaaring hindi matukoy ang mga phenotypic na pagpapakita.

Ang mga etiological factor ng chromosomal pathology ay lahat ng uri ng chromosomal mutations (chromosomal aberrations) at ilang genomic mutations (mga pagbabago sa bilang ng chromosomes). Mayroon lamang 3 uri ng genomic mutations na matatagpuan sa mga tao: tetraploidy, triploidy, at aneuploidy. Sa lahat ng variant ng aneuploidy, trisomy lang para sa mga autosome, polysomy para sa sex chromosomes (tri-, tetra- at pentasomy) ang matatagpuan, at mula sa monosomy - monosomy X lang.

Lahat ng uri ng chromosomal mutations ay natagpuan sa mga tao: mga pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad at pagsasalin. Ang pagtanggal (kakulangan ng isang site) sa isa sa mga homologous chromosome ay nangangahulugang isang bahagyang monosomy para sa site na ito, at ang isang pagdoble (pagdodoble ng isang site) ay nangangahulugang isang bahagyang trisomy.

Ang mga sakit na Chromosomal sa mga bagong silang ay nangyayari na may dalas na humigit-kumulang 2.4 kaso bawat 1000 kapanganakan. Karamihan sa mga abnormalidad ng chromosomal (polyploidy, haploidy, trisomy para sa malalaking chromosome, monosomy) ay hindi tugma sa buhay - ang mga embryo at fetus ay tinanggal mula sa katawan ng ina, pangunahin sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Nangyayari rin ang mga abnormalidad ng Chromosomal sa mga somatic cells na may dalas na humigit-kumulang 2%. Karaniwan, ang mga naturang selula ay inaalis ng immune system kung ipinakikita nila ang kanilang sarili bilang dayuhan. Gayunpaman, sa ilang mga kaso (pag-activate ng mga oncogenes) ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring maging sanhi ng malignant na paglaki. Halimbawa, ang pagsasalin sa pagitan ng chromosome 9 at 22 ay nagdudulot ng talamak na myelogenous leukemia.

Karaniwan sa lahat ng anyo ng chromosomal disease ay ang multiplicity ng mga sugat. Ito ay mga craniofacial lesion, congenital malformations ng organ system, delayed intrauterine at postnatal growth and development, mental retardation, dysfunctions ng nervous, immune at endocrine system.

Ang mga phenotypic na pagpapakita ng chromosomal mutations ay nakasalalay sa mga sumusunod na pangunahing salik: ang mga katangian ng chromosome na kasangkot sa anomalya (isang tiyak na hanay ng mga gene), ang uri ng anomalya (trisomy, monosomy, kumpleto, bahagyang), ang laki ng nawawala (na may bahagyang monosomy) o labis (na may bahagyang trisomy) genetic na materyal, ang antas ng mosaicity ng organismo sa pamamagitan ng mga aberrant na selula, ang genotype ng organismo, mga kondisyon sa kapaligiran. Ngayon ay naging malinaw na sa mga chromosomal mutations, ang pinaka-espesipikong mga pagpapakita para sa isang partikular na sindrom ay dahil sa mga pagbabago sa maliliit na seksyon ng mga chromosome. Kaya, ang mga partikular na sintomas ng Down's disease ay matatagpuan sa trisomy ng isang maliit na bahagi ng mahabang braso ng 21st chromosome (21q22.1), cat's cry syndrome - sa pagtanggal ng gitnang bahagi ng maikling braso ng 5th chromosome (5p15). ), Edwards syndrome - sa trisomy ng mahabang bahagi ng braso ng chromosome

Ang pangwakas na pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal ay itinatag ng mga pamamaraan ng cytogenetic.

Trisomy. Kadalasan sa mga tao, ang trisomy ay nangyayari sa ika-21, ika-13 at ika-18 na pares ng mga kromosom.

Down syndrome (sakit) (DM) - trisomy 21 syndrome - ay ang pinakakaraniwang anyo ng chromosomal pathology sa mga tao (1:750). Ang Down syndrome ay cytogenetically na kinakatawan ng simpleng trisomy (94% ng mga kaso), translocation form (4%) o mosaicism (2% ng mga kaso). Sa mga lalaki at babae, ang patolohiya ay nangyayari nang pantay-pantay.

Ito ay mapagkakatiwalaan na itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay mas madalas na ipinanganak sa mga matatandang magulang. Ang posibilidad ng isang paulit-ulit na kaso ng sakit sa isang pamilya na may trisomy 21 ay 1-2% (sa edad ng ina, ang panganib ay tumataas). Tatlong-kapat ng lahat ng mga pagsasalin sa Down's disease ay dahil sa de novo mutation. 25% ng mga kaso ng pagsasalin ay pampamilya, habang ang panganib ng pag-ulit ay mas mataas (hanggang sa 15%) at higit sa lahat ay nakasalalay sa kung sinong magulang ang may simetriko na pagsasalin at kung aling chromosome ang nasasangkot.

Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng: isang bilugan na ulo na may patag na kukote, isang makitid na noo, isang malawak, patag na mukha, tipikal na epicanthus, hypertelorism, isang sunken likod ng ilong, isang pahilig (Mongoloid) incision ng palpebral fissures, Brushfield spots (liwanag mga spot sa iris), makapal na labi, makapal na dila na may malalim na mga tudling, nakausli mula sa bibig, maliit, bilugan, mababang hanay na mga auricle na may nakabitin na kulot, hindi nabuong itaas na panga, mataas na palad, abnormal na paglaki ng ngipin, maikling leeg.

Sa mga depekto ng mga panloob na organo, ang pinakakaraniwang ay mga depekto sa puso (mga depekto ng interventricular o interatrial septa, fibroelastosis, atbp.) At mga organ ng pagtunaw (duodenal atresia, Hirschsprung's disease, atbp.). Sa mga pasyenteng may Down syndrome na may mas mataas na dalas kaysa sa pangkalahatang populasyon, may mga kaso ng leukemia at hypothyroidism. Sa maliliit na bata, ang hypotension ng kalamnan ay binibigkas, at sa mas matatandang mga bata, ang mga katarata ay madalas na matatagpuan. Mula sa napakaagang edad, mayroong isang lag sa pag-unlad ng kaisipan. Ang median IQ ay 50, ngunit ang mahinang mental retardation ay mas karaniwan. Ang average na pag-asa sa buhay sa Down syndrome ay makabuluhang mas mababa (36 taon) kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Patau syndrome (SP) - trisomy 13 syndrome - nangyayari na may dalas na 1: 7000 (isinasaalang-alang ang mga patay na panganganak). Mayroong dalawang cytogenetic na variant ng Patau syndrome: simpleng trisomy at Robertsonian translocation. 75% ng mga kaso ng trisomy ng chromosome 13 ay dahil sa paglitaw ng karagdagang chromosome 13. May kaugnayan sa pagitan ng insidente ng Patau syndrome at edad ng ina, bagaman hindi gaanong mahigpit kaysa sa kaso ng Down's disease. 25% ng mga kaso ng SP ay resulta ng pagsasalin na kinasasangkutan ng chromosome 13, kabilang ang de novo mutation sa tatlo sa apat na ganoong mga kaso. Sa isang-kapat ng mga kaso, ang pagsasalin na kinasasangkutan ng mga chromosome 13 ay namamana na may panganib ng pag-ulit na 14%.

Sa SP, ang malubhang congenital malformations ay sinusunod. Ang mga batang may Patau syndrome ay ipinanganak na may timbang sa katawan na mas mababa sa normal (2500 g). Mayroon silang: katamtamang microcephaly, may kapansanan sa pag-unlad ng iba't ibang bahagi ng central nervous system, mababang sloping noo, makitid na palpebral fissures, ang distansya sa pagitan ng kung saan ay nabawasan, microphthalmia at coloboma, clouding ng cornea, sunken nose bridge, malawak na base ng ilong , deformed auricles, cleft lip at palate , polydactyly, flexor position ng mga kamay, maikling leeg.

Sa 80% ng mga bagong silang, nangyayari ang mga malformations ng puso: mga depekto sa interventricular at interatrial septa, transposisyon ng mga sisidlan, atbp. Ang mga pagbabago sa fibrocystic sa pancreas, accessory spleens, embryonic umbilical hernia ay sinusunod. Ang mga bato ay pinalaki, nadagdagan ang lobulation at mga cyst sa cortical layer, ang mga malformations ng mga genital organ ay ipinahayag. Ang SP ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation.

Karamihan sa mga pasyente na may Patau syndrome (98%) ay namamatay bago ang edad ng isang taon, ang mga nakaligtas ay nagdurusa sa malalim na katangahan.

Edwards syndrome (SE) - trisomy 18 syndrome - nangyayari na may dalas na humigit-kumulang 1: 7000 (kabilang ang mga patay na panganganak). Ang mga batang may trisomy 18 ay mas madalas na ipinanganak sa mga matatandang ina, ang relasyon sa edad ng ina ay hindi gaanong malinaw kaysa sa mga kaso ng trisomy chromosome 21 at 13. Para sa mga kababaihang higit sa 45 taong gulang, ang panganib ng panganganak ng isang apektadong bata ay 0.7%. Ang Cytogenetically Edwards syndrome ay kinakatawan ng simpleng trisomy 18 (90%), sa 10% ng mga kaso ang mosaicism ay sinusunod. Sa mga batang babae ito ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga lalaki, na posibleng dahil sa higit na sigla ng babaeng katawan.

Ang mga batang may trisomy 18 ay ipinanganak na may mababang timbang ng kapanganakan (average na 2177 g), bagaman ang panahon ng pagbubuntis ay normal o kahit na lumampas sa pamantayan.

Ang mga phenotypic na pagpapakita ng Edwards syndrome ay magkakaiba: ang mga anomalya ng utak at bungo ng mukha ay madalas na napapansin, ang bungo ng utak ay dolichocephalic sa hugis, ang ibabang panga at pagbubukas ng bibig ay maliit, ang mga palpebral fissure ay makitid at maikli, ang mga auricles ay deformed at nasa ang karamihan sa mga kaso ay matatagpuan mababa, medyo pinahaba sa isang pahalang na eroplano, ang umbok , at madalas ang tragus ay wala; ang panlabas na auditory canal ay makitid, kung minsan ay wala, ang sternum ay maikli, dahil sa kung saan ang mga intercostal space ay nabawasan at ang dibdib ay mas malawak at mas maikli kaysa sa normal, abnormal na pag-unlad ng paa: ang takong ay nakausli nang husto, ang arko ay lumulubog (tumba ang paa ), ang hinlalaki ay lumapot at umikli; Ang mga malformations ng puso at malalaking vessel ay nabanggit: ventricular septal defect, aplasia ng isang leaflet ng aortic at pulmonary valves, hypoplasia ng cerebellum at corpus callosum, mga pagbabago sa mga istruktura ng olibo, malubhang mental retardation, nabawasan ang tono ng kalamnan, nagiging isang pagtaas na may spasticity.

Ang pag-asa sa buhay ng mga batang may Edwards syndrome ay maikli: 60% ng mga bata ay namamatay bago ang edad na 3 buwan, isang bata lamang sa sampu ang nabubuhay hanggang isang taon; ang mga nakaligtas ay malalim na oligophrenics.

Trisomy X syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1:1000. Karyotype 47, XXX. Sa kasalukuyan, may mga paglalarawan ng X tetra- at pentosomy. Ang X-chromosome trisomy ay nangyayari bilang resulta ng hindi pagkakahiwalay ng mga sex chromosome sa panahon ng meiosis o sa panahon ng unang dibisyon ng zygote.

Ang polysomy X syndrome ay may makabuluhang polymorphism. Babaeng katawan na may panlalaking pangangatawan. Ang pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ay maaaring kulang sa pag-unlad. Sa 75% ng mga kaso, ang mga pasyente ay may katamtamang antas ng mental retardation. Ang ilan sa kanila ay may kapansanan sa paggana ng ovarian (pangalawang amenorrhea, dysmenorrhea, maagang menopause). Minsan ang mga ganitong babae ay maaaring magkaanak. Tumaas na panganib ng schizophrenia. Sa pagtaas ng bilang ng mga karagdagang X chromosome, ang antas ng paglihis mula sa pamantayan ay tumataas.

Shereshevsky-Turner syndrome (monosomy X). Ang dalas ng paglitaw ay 1:1000.

Karyotype 45,X. 55% ng mga batang babae na may ganitong sindrom ay may 45,X karyotype, at 25% ay may pagbabago sa istraktura ng isa sa mga X chromosome. Sa 15% ng mga kaso, ang mosaicity ay nakita sa anyo ng dalawa o higit pang mga linya ng cell, kung saan ang isa ay may 45,X karyotype, at ang isa ay kinakatawan ng 46,XX o 46,XY karyotypes. Ang ikatlong linya ng cell ay kadalasang kinakatawan ng karyotype 45,X, 46^XX, 47,XXX. Ang panganib na magmana ng sindrom ay 1 sa 5,000 bagong silang. Ang phenotype ay babae.

Sa mga bagong silang at mga sanggol, may mga palatandaan ng dysplasia (isang maikling leeg na may labis na balat at pterygoid folds, lymphatic edema ng mga paa, binti, kamay at forearms, valgus deformity ng paa, maraming mga spot sa edad, maikling tangkad. Sa pagdadalaga, paglaki Ang retardation ay napansin (paglago ng mga may sapat na gulang na 135-145 cm) at sa pagbuo ng pangalawang sekswal na mga katangian. Ang mga matatanda ay nailalarawan sa pamamagitan ng: mababang lokasyon ng auricles, hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian, gonadal dysgenesis, sinamahan ng pangunahing amenorrhea, 20% ng mga pasyente ay may mga depekto sa puso (coarctation ng aorta, aortic stenosis, mga depekto sa pagbuo ng mitral valve), sa 40% - mga depekto sa bato (pagdodoble ng urinary tract, horseshoe kidney).

Ang mga pasyente na may linya ng cell na may Y chromosome ay maaaring magkaroon ng gonadoblastoma, at madalas na sinusunod ang autoimmune thyroiditis. Ang talino ay bihirang magdusa. Ang hindi pag-unlad ng mga ovary ay humahantong sa kawalan ng katabaan. Upang kumpirmahin ang diagnosis, kasama ang pag-aaral ng mga peripheral blood cells, isang biopsy sa balat at isang pag-aaral ng fibroblasts ay ginaganap. Sa ilang mga kaso, ang isang genetic na pag-aaral ay nagpapakita ng Noonan syndrome, na may mga katulad na phenotypic na pagpapakita, ngunit hindi nauugnay sa etiologically sa Shereshevsky-Turner syndrome. Hindi tulad ng huli, ang parehong mga lalaki at babae ay madaling kapitan ng sakit sa Noonan syndrome, at ang mental retardation ay nangingibabaw sa klinikal na larawan, ang Turner phenotype ay katangian na may isang normal na lalaki o babaeng karyotype. Karamihan sa mga pasyente na may Noonan syndrome ay may normal na sekswal na pag-unlad at pagkamayabong. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

Klinefelter syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1: 1000 lalaki. Karyotype 47,XXY. Sa 80% ng mga batang lalaki na may Klinefelter's syndrome, sa 20% ng mga kaso, ang mosaicism ay matatagpuan, kung saan ang isa sa mga cell line ay may 47,XXY karyotype. Ang panganib sa pagbabalik para sa Klinefelter's syndrome ay hindi lalampas sa pangkalahatang mga rate ng populasyon at 1 kaso sa bawat 2000 na buhay na panganganak. Ang lalaking phenotype.

Ang klinika ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na pagkakaiba-iba at hindi tiyak na mga pagpapakita. Sa mga lalaki na may ganitong sindrom, ang paglago ay lumampas sa average para sa pamilyang ito, mayroon silang mahabang paa, uri ng katawan ng babae, gynecomastia. Ang linya ng buhok ay hindi maganda ang pagbuo, ang katalinuhan ay nabawasan. Dahil sa hindi pag-unlad ng mga testicle, ang pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi maganda ang ipinahayag, ang kurso ng spermatogenesis ay nabalisa. Ang mga sexual reflexes ay napanatili. Minsan ang maagang paggamot sa mga male sex hormone ay epektibo. Ang mas maraming X-chromosome sa set, mas maraming katalinuhan ang nababawasan. Ang infantilism at mga problema sa pag-uugali sa Klinefelter's syndrome ay lumilikha ng mga kahirapan sa pakikibagay sa lipunan.

Minsan maaaring may mga kaso ng pagtaas sa bilang ng mga Y chromosome: XYY, XXYY, atbp. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay may mga palatandaan ng Klinefelter's syndrome, mataas na paglaki (sa average na 186 cm) at agresibong pag-uugali. Maaaring may mga anomalya sa ngipin at skeletal system. Ang mga glandula ng kasarian ay nabuo nang normal. Ang mas maraming Y-chromosome sa set, mas makabuluhan ang pagbaba sa katalinuhan ay ang pagiging agresibo ng pag-uugali.

Bilang karagdagan sa kumpletong trisomies at monosomies, may mga sindrom na nauugnay sa bahagyang trisomies at monosomies sa halos anumang chromosome. Gayunpaman, ang mga sindrom na ito ay nangyayari nang mas mababa sa isa sa 100,000 kapanganakan.

NB diagnosis. Sa klinikal na genetika, para sa pagsusuri ng iba't ibang anyo ng namamana na patolohiya, ang mga sumusunod ay ginagamit: ang klinikal at genealogical na pamamaraan, espesyal at karagdagang (laboratory, instrumental) na mga pamamaraan ng pananaliksik.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang ipaalam sa mga interesadong partido ang posibilidad ng panganib ng paglitaw ng mga pasyente sa mga supling. Ang propaganda ng genetic na kaalaman sa populasyon ay nabibilang din sa mga medikal na genetic na hakbang. ito ay nag-aambag sa isang mas responsableng diskarte sa panganganak. Ang medikal na genetic counseling ay umiiwas sa pamimilit o paghikayat na mga hakbang sa mga usapin ng panganganak o pag-aasawa, na ipinapalagay lamang ang tungkulin ng impormasyon.

Ang medikal na genetic counseling (MGC) ay isang espesyal na tulong sa populasyon sa pagpigil sa paglitaw ng mga pasyente na may namamana na patolohiya sa pamilya, sa pagtukoy at pagpapayo sa mga pasyente na may NB, pagpapaalam sa publiko tungkol sa NB, pati na rin ang mga paraan upang maiwasan at gamutin ito.

Ang mga pangunahing gawain ng MGK:

- pagtatatag ng isang tumpak na diagnosis ng isang namamana na sakit at pagtukoy ng uri ng pamana ng sakit sa isang naibigay na pamilya;

- paggawa ng isang pagtataya para sa kapanganakan ng isang bata na may namamana na sakit, pagkalkula ng panganib ng pag-ulit ng sakit sa pamilya;

– pagpapasiya ng pinakamabisang paraan ng pag-iwas, tulong sa pamilya sa paggawa ng tamang desisyon;

— pagsulong ng medikal na genetic na kaalaman sa mga doktor at populasyon.

Mga indikasyon para sa MGK:

- naantala ang pisikal na pag-unlad; dwarf growth (hindi hihigit sa 140 cm para sa mga matatanda), congenital deformities ng upper at / o lower extremities, daliri, gulugod, dibdib, bungo, facial deformity, pagbabago sa bilang ng mga daliri at paa, syndactyly, kumbinasyon ng congenital deformities, congenital fragility ng mga buto;

- naantalang sekswal na pag-unlad, hindi tiyak na kasarian; underdevelopment ng NGO at pangalawang sekswal na katangian;

- mental retardation, mental retardation, congenital deafness o deaf-mutism;

- isang tumaas na bilang ng mga dysembryogenesis stigmas;

- maramihang mga malformation o isang kumbinasyon ng mga nakahiwalay na malformations at maliit na developmental anomalya;

- muscle atrophy, muscle hypertrophy, spastic muscle twitching, marahas na paggalaw, paralisis, non-traumatic lameness, gait disturbance, immobility o stiffness sa joints;

- pagkabulag, microphthalmos, congenital cataract, congenital glaucoma, coloboma, aniridia, nystagmus, ptosis, progresibong pagkasira ng twilight vision;

- pagkatuyo o pagtaas ng keratinization ng balat ng mga palad at talampakan, iba pang bahagi ng katawan, brown spot at maraming mga tumor sa balat, kusang o sapilitan na blistering, kakulangan ng mga kuko, alopecia, pagngingipin;

- talamak na progresibong sakit na hindi kilalang pinanggalingan;

- isang matalim na pagkasira sa kondisyon pagkatapos ng isang maikling panahon ng normal na pag-unlad ng bata. Ang asymptomatic interval ay maaaring mula sa ilang oras hanggang linggo at depende sa likas na katangian ng depekto, diyeta at iba pang mga kadahilanan;

- lethargy o, sa kabaligtaran, nadagdagan ang tono at mga kombulsyon sa bagong panganak, walang tigil na pagsusuka sa bagong panganak, mga progresibong neurological disorder;

- hindi pangkaraniwang amoy ng katawan at / o ihi ("matamis", "daga", "pinakuluang repolyo", "pawis na paa"), atbp.;

- ang pagkakaroon sa pamilya ng namamana na patolohiya, mga malformations, mga katulad na kaso ng sakit sa pamilya, mga kaso ng biglaang pagkamatay ng isang bata sa isang maagang edad;

- kawalan ng katabaan, nakagawiang pagkakuha, panganganak ng patay;

- consanguineous marriage

Bago pa man magplano ng panganganak, gayundin sa pagsilang ng isang maysakit na bata (retrospectively), ang bawat mag-asawa ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling.

Mga yugto ng MGK:

1. Pagpapatunay ng klinikal na diagnosis ng namamana (o siguro

namamana).

2. Pagtatatag ng likas na katangian ng pagmamana ng sakit sa pamilyang kinonsulta.

3. Pagtatasa ng genetic na panganib ng pag-ulit ng sakit (genetic prognosis).

4. Pagpapasiya ng mga paraan ng pag-iwas.

5. Paliwanag sa mga aplikante ng kahulugan ng nakolekta at nasuri na medikal na genetic na impormasyon.

Mga pamamaraan ng prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit. Ang diagnosis ng prenatal ay nauugnay sa solusyon ng isang bilang ng mga biological at etikal na problema bago ang kapanganakan ng isang bata, dahil hindi ito tungkol sa pagpapagaling ng sakit, ngunit tungkol sa pagpigil sa pagsilang ng isang bata na may isang patolohiya na hindi maaaring gamutin (karaniwan ay sa pamamagitan ng pagwawakas ang pagbubuntis na may pahintulot ng babae at nagsasagawa ng perinatal consultation). Sa kasalukuyang antas ng pag-unlad ng prenatal diagnostics, posible na maitatag ang diagnosis ng lahat ng mga chromosomal na sakit, karamihan sa mga congenital malformations, enzymopathies, kung saan ang isang biochemical defect ay kilala. Ang ilan sa mga ito ay maaaring mai-install sa halos anumang yugto ng pagbubuntis (chromosomal disease), ang ilan - pagkatapos ng ika-11-12 na linggo (pagbawas ng mga malformations ng mga limbs, atresia, anencephaly), ang ilan - lamang sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis (mga depekto ng puso, bato, central nervous system).

Talahanayan 1

Ang pamamaraan ng pagsusuri ng isang buntis upang masuri ang estado ng intrauterine development ng fetus (ayon sa pagkakasunud-sunod ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 457 ng Disyembre 28, 2000)

Uri ng pag-aaral	Layunin ng pag-aaral
Ang unang yugto ng pag-aaral (10-14 na linggo ng pagbubuntis)
Pagsusuri sa ultratunog ng lahat ng mga buntis na kababaihan sa mga klinika ng antenatal Chorionic villus aspiration (ayon sa mga indikasyon): - ang edad ng buntis ay higit sa 35 taong gulang - carrier ng pamilya ng isang chromosomal abnormality - pasanin ng pamilya ng isang natukoy na sakit na monogenic - Ultrasound marker (pinalawak na TBP)	Pagtatatag ng termino at kalikasan ng kurso ng pagbubuntis. Ang ipinag-uutos na pagtatasa ng kapal ng puwang ng kwelyo, ang estado ng chorion. Ang pagbuo ng isang pangkat ng panganib para sa chromosomal pathology at para sa ilang mga congenital malformations sa fetus. Cytogenetic diagnosis ng chromosomal pathology, pagpapasiya ng kasarian ng fetus.
Ang ikalawang yugto ng pag-aaral (20-24 na linggo ng pagbubuntis)
pagsusuri sa ultrasound Doppler na pag-aaral ng uteroplacental na daloy ng dugo.	Isang detalyadong pagtatasa ng anatomy ng fetus upang makita ang mga malformations, mga marker ng chromosomal disease, maagang anyo ng fetal growth retardation, placental pathology, abnormal na dami ng tubig. Pagbubuo ng isang grupo ng panganib para sa pagbuo ng preeclampsia, pag-iwas sa paglago ng pangsanggol, kakulangan ng placental sa ikatlong trimester. Pagbuo ng isang pangkat ng panganib para sa kapanganakan ng mga bata na may mga chromosomal na sakit at ilang mga congenital malformations. Cytogenetic diagnosis ng chromosomal disease sa fetus. Diagnosis ng isang partikular na anyo ng isang monogenic na sakit sa pamamagitan ng biochemical o DNA diagnostics gamit ang mga fetal cell.
Ang ikatlong yugto ng pag-aaral (32-34 na linggo ng pagbubuntis)
Pagsusuri sa ultratunog ng lahat ng mga buntis na kababaihan sa mga klinika ng antenatal	Pagtatasa ng mga rate ng paglago ng pangsanggol, pagtuklas ng mga congenital malformations na may late manifestation. Pagtatasa ng estado ng pag-unlad ng pangsanggol.

Mga indikasyon para sa prenatal diagnosis:

- ang pagkakaroon sa pamilya ng isang tumpak na itinatag na namamana na sakit;

- edad ng ina na higit sa 37 taon;

- karwahe ng ina ng X-linked recessive disease gene;

- ang pagkakaroon sa anamnesis ng mga buntis na kababaihan ng kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis, mga patay na pagsilang ng hindi kilalang pinanggalingan, mga bata na may maraming malformations at may chromosomal pathology;

- ang pagkakaroon ng mga istrukturang muling pagsasaayos ng mga kromosom (lalo na ang mga pagsasalin at pagbabaligtad) sa isa sa mga magulang;

- heterozygosity ng parehong mga magulang para sa isang pares ng mga alleles sa patolohiya na may isang autosomal recessive na uri ng mana;

- mga buntis na kababaihan mula sa zone ng mas mataas na background radiation.

Sa kasalukuyan, ginagamit ang hindi direkta at direktang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis.

Sa mga hindi direktang pamamaraan, sinusuri ang isang buntis (obstetric at gynecological na pamamaraan, serum ng dugo para sa alpha-fetoprotein, hCG, n-estriol, PAPP-a protein); na may mga tuwid na linya - ang prutas.

Ang mga direktang non-invasive (non-surgical) na pamamaraan ay kinabibilangan ng ultrasonography; sa direktang invasive (na may paglabag sa integridad ng tissue) - chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis at fetoscopy.

Ang ultrasonography (sonography) ay ang paggamit ng ultrasound upang makakuha ng imahe ng fetus at mga lamad nito, ang estado ng inunan. Simula sa ika-5 linggo ng pagbubuntis, posible na makakuha ng isang imahe ng mga lamad ng embryo, at mula sa ika-7 linggo - ng embryo mismo. Sa pagtatapos ng ika-6 na linggo ng pagbubuntis, maaaring maitala ang aktibidad ng puso ng embryo. Sa unang dalawang buwan ng pagbubuntis, ang ultrasound ay hindi pa nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus, ngunit posible upang matukoy ang posibilidad na mabuhay nito. Sa ika-12-20 na linggo ng pagbubuntis, posible na mag-diagnose ng kambal na pagbubuntis, lokalisasyon ng inunan, malformations ng central nervous system, gastrointestinal tract, MPS, osteoarticular system, congenital heart disease, atbp.

Ayon sa pangkalahatang opinyon, ang pamamaraan ay ligtas, samakatuwid, ang tagal ng pag-aaral ay hindi limitado at, kung kinakailangan, maaari itong ulitin. Sa physiological course ng pagbubuntis, kinakailangan na magsagawa ng triple ultrasound, at sa pagbubuntis na may mataas na panganib ng mga komplikasyon, ito ay paulit-ulit sa pagitan ng 2 linggo.

Ang ultratunog ay maaaring makakita ng mga anomalya sa pag-unlad sa fetus sa 85-90% ng mga kaso - anencephaly, hydrocephalus, polycystic o agenesis ng mga bato, limb dysplasia, lung hypoplasia, maraming congenital malformations, mga depekto sa puso, dropsy (edema) ng fetus at inunan, atbp. Ang pagsusuri sa ultratunog ay nagpapahintulot sa iyo na makakuha ng data sa laki ng fetus (haba ng puno ng kahoy, balakang, balikat, biparietal diameter ng ulo), sa pagkakaroon ng dysmorphia, sa myocardial function, sa dami ng amniotic fluid at ang laki ng ang inunan.

Ang Doppler ultrasound scanning (pati na ang color Doppler) ay sumasalamin sa sirkulasyon ng dugo sa iba't ibang tissue ng fetus.

Ang echography ng inunan ay nagpapahintulot sa iyo na maitatag ang lokasyon nito, ang pagkakaroon ng detatsment ng mga indibidwal na seksyon nito, mga cyst, calcifications (isang tanda ng "pagtanda" ng inunan). Ang pagnipis o pagpapalapot ng inunan ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng kakulangan ng inunan.

Ang isang triad ng mga pamamaraan ng pananaliksik ay naging laganap: isang pag-aaral ng antas ng alpha-fetoprotein, ang nilalaman ng chorionic gonadotropin (CG) at libreng estriol sa dugo ng mga kababaihan sa ika-2 trimester ng pagbubuntis. Ang nilalaman ng alpha-fetoprotein ay tinutukoy din sa amniotic fluid, at libreng estriol sa ihi ng mga buntis na kababaihan. Ang mga paglihis sa antas ng plasma ng alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, libreng estriol sa isang buntis ay nagsisilbing mga tagapagpahiwatig ng isang mataas na panganib sa fetus. Ang threshold (nagsasaad ng mataas na panganib) na antas ng alpha-fetoprotein at hCG sa dugo ng isang buntis na babae na higit sa 2 MoM ay isinasaalang-alang, at para sa isang pinababang antas ng alpha-fetoprotein sa Down's disease, ang halaga ng threshold ay mas mababa sa 0.74 MoM. Ang pagbaba sa antas ng libreng estriol, na tumutugma sa isang halaga na 0.7 MoM at mas mababa, ay kinuha din bilang isang threshold, na nagpapahiwatig ng kakulangan ng placental.

Ang alpha-fetoprotein ay matatagpuan sa amniotic fluid kasing aga ng ika-6 na linggo ng pagbubuntis (1.5 µg/ml); ang pinakamataas na konsentrasyon nito ay sinusunod sa ika-12-14 na linggo (mga 30 µg/ml); pagkatapos ay bumababa ito nang husto at sa ika-20 linggo ay 10 µg/l lamang. Ang mga magagandang resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng pagtukoy sa antas ng alpha-fetoprotein sa serum ng dugo ng ina sa 16-20 na linggo. pagbubuntis. Ang pagtaas nito ay dahil sa paggamit ng protina na ito mula sa serum ng dugo ng pangsanggol sa pamamagitan ng inunan sa ilang mga malformations.

Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na may binagong antas ng alpha-fetoprotein sa dugo ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri. Ang nilalaman ng alpha-fetoprotein sa mga biological fluid ay nadagdagan na may maraming malformations, spinal hernia, hydrocephalus, anencephaly, malformations ng gastrointestinal tract at mga depekto ng anterior abdominal wall, hydronephrosis at agenesis ng mga bato, pati na rin ang placental insufficiency, intrauterine growth retardation, multiple pregnancy , preeclampsia, Rhesus conflict at viral hepatitis B.

Sa mga kaso ng chromosomal disease sa fetus (halimbawa, Down's disease) o ang pagkakaroon ng type I diabetes sa isang buntis, sa kabaligtaran, ang konsentrasyon ng alpha-fetoprotein sa dugo ng mga buntis na kababaihan ay nabawasan.

Ang pagtaas sa antas ng CG at ang mga libreng beta subunit nito na higit sa 2 MoM ay nagpapahiwatig ng pagkaantala sa intrauterine development ng fetus, isang mataas na panganib ng antenatal fetal death, placental abruption, o iba pang uri ng fetoplacental insufficiency.

Sa kasalukuyan, ang pag-aaral ng mga serum marker ay isinasagawa sa 1st trimester ng pagbubuntis sa parehong oras sa pamamagitan ng pagtukoy ng tiyak para sa buntis na protina A. (PAPP-a) at hCG. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na masuri ang Down's disease at ilang iba pang chromosomal abnormalities sa ang fetus ay nasa 10 - 13 na linggo ng pagbubuntis.

Mga invasive na pamamaraan ng diagnostic:

Chorionic biopsy - ang pagkuha ng epithelium ng chorionic villi para sa pananaliksik ay isinasagawa sa transabdominally sa ilalim ng kontrol ng ultrasonography sa pagitan ng ika-9 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis.

Ang pagbutas ng inunan ay isinasagawa mula 15 hanggang 20 na linggo. pagbubuntis.

Ang resultang tissue ay ginagamit para sa cytogenetic at biochemical studies at DNA analysis. Gamit ang pamamaraang ito, lahat ng uri ng mutasyon (gene, chromosomal at genomic) ay maaaring matukoy. Kung ang anumang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus ay napansin at ang mga magulang ay nagpasya na wakasan ang pagbubuntis, pagkatapos ay wakasan ang pagbubuntis bago ang ika-12 linggo.

Amniocentesis - pagkuha ng amniotic fluid at fetal cells para sa pagsusuri sa ibang pagkakataon. Ang pag-aaral na ito ay naging posible pagkatapos ng pagbuo ng teknolohiya ng transabdominal amniocentesis, na isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Ang pagkuha ng materyal sa pagsubok (mga selula at likido) ay posible sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis. Ang amniotic fluid ay ginagamit para sa biochemical studies (gene mutations ay nakita), at ang mga cell ay ginagamit para sa DNA analysis (gene mutations ay nakita), cytogenetic analysis at X- at Y-chromatin detection (genomic at chromosomal mutations ay diagnosed). Ang mga simpleng biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid ay maaaring magbigay ng mahalagang diagnostic na impormasyon - pag-aaral ng nilalaman ng bilirubin, estriol, creatinine, cortisol, 17-hydroxyprogesterone, ang ratio ng lecithin at sphingomyelin. Ang diagnosis ng adrenogenital syndrome sa isang embryo (21-hydroxylase deficiency) ay posible na sa ika-8 linggo ng pagbubuntis, kapag ang isang mas mataas na nilalaman ng 17-hydroxyprogesterone ay matatagpuan sa amniotic fluid.

Ang pag-aaral ng spectrum ng mga amino acid sa amniotic fluid ay ginagawang posible upang matukoy ang ilang mga namamana na metabolic na sakit sa fetus (arginine-succinic aciduria, citrullinuria, atbp.), At ang pagpapasiya ng spectrum ng mga organic na acid ay ginagamit upang masuri ang organic. mga acid (propionic, methylmalonic, isovaleric aciduria, atbp.).

Upang makilala ang kalubhaan ng hemolytic disease sa fetus na may Rh-sensitization ng isang buntis, ang isang direktang spectrophotometric na pag-aaral ng amniotic fluid ay ginaganap.

Cordocentesis - pagkuha ng dugo mula sa umbilical cord ng fetus, ang mga cell at serum nito ay ginagamit para sa cytogenetic, molecular genetic at biochemical studies. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa panahon mula ika-21 hanggang ika-24 na linggo ng pagbubuntis sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Ang Cordocentesis ay maaari ding isagawa sa panahon ng embryofetoscopy. Halimbawa, ang pagpapasiya ng DNA o RNA na partikular sa virus (sa pamamagitan ng reverse transcription) sa dugo ng fetus ay napakahalaga para sa pagsusuri ng mga impeksyon sa intrauterine - HIV, rubella, cytomegaly, parvovirus B19.

Fetoscopy - pagsusuri ng fetus na may fiberoptic endoscope na ipinasok sa amniotic cavity sa pamamagitan ng anterior wall ng matris. Pinapayagan ka ng pamamaraan na suriin ang fetus, umbilical cord, inunan at magsagawa ng biopsy. Ang fetoscopy ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng pagkalaglag at teknikal na mahirap, samakatuwid ito ay may limitadong paggamit.

Ginagawang posible ng mga modernong teknolohiya na magsagawa ng biopsy ng balat, kalamnan, atay ng fetus para sa pagsusuri ng genodermatosis, muscular dystrophy, glycogenosis at iba pang malubhang namamana na sakit.

Ang panganib ng pagpapalaglag kapag gumagamit ng mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis ay 1-2%.

Vesicocentesis, o pagbutas ng pantog ng pangsanggol, ay ginagamit upang kumuha ng ihi para sa pagsusuri sa mga kaso ng malubhang sakit at malformations ng mga organo ng sistema ng ihi.

Ang pre-implantation diagnosis ng mga seryosong namamana na sakit ay naging posible sa huling dekada dahil sa pagbuo ng in vitro fertilization na teknolohiya at ang paggamit ng polymerase chain reaction upang makakuha ng maraming kopya ng embryonic DNA. Sa yugto ng cleavage ng isang fertilized egg (blastocyst), kapag ang embryo ay binubuo ng 6-8 indibidwal na mga cell, ang isa sa kanila ay pinaghihiwalay ng micromanipulation para sa pagkuha ng DNA, ang pagpaparami nito at ang kasunod na pagsusuri gamit ang DNA probes (primer polymerase chain reaction, Sauthern -blot, pananaliksik polymorphism ng restriction DNA fragment, atbp.). Ang teknolohiyang ito ay ginamit upang makita ang mga namamana na sakit - Tay-Sachs, hemophilia, Duchenne myodystrophy, fragile X-chromosome at marami pang iba. Gayunpaman, ito ay magagamit sa ilang malalaking sentro at may napakataas na halaga ng pananaliksik.

Ginagawa ang mga pamamaraan upang ihiwalay ang mga selula ng pangsanggol (erythroblast, trophoblast, atbp.) na nagpapalipat-lipat sa dugo ng isang buntis para sa cytogenetic, molecular genetic at immunological na pagsusuri para sa mga layuning diagnostic. Sa ngayon, ang naturang diagnosis ay posible lamang sa mga kaso kung saan ang mga selula ng dugo (erythroblast) ng buntis ay naglalaman ng mga fetal chromosome o gene, halimbawa, ang Y chromosome, ang Rh factor gene sa isang Rh-negative na babae, at ang HLA system antigens na minana. mula sa ama.

Ang karagdagang pag-unlad at pagpapakalat ng mga pamamaraan para sa prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit ay makabuluhang bawasan ang dalas ng namamana na patolohiya sa mga bagong silang.

screening ng neonatal. Bilang bahagi ng patuloy na Priority National Project na "Health", ito ay binalak na palawakin ang neonatal screening at screening para sa phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, galactosemia, cystic fibrosis ay isinasagawa na ngayon. Ang mass examination ng mga bagong silang (neonatal screening) para sa NBO ay ang batayan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa mga populasyon. Ang neonatal diagnostics ng hereditary disease ay ginagawang posible upang matukoy ang pagkalat ng isang sakit sa isang partikular na teritoryo, sa isang partikular na paksa ng Russian Federation at sa buong bansa, upang matiyak ang maagang pagtuklas ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na sakit at simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan. , upang maiwasan ang kapansanan at ang pag-unlad ng malubhang klinikal na kahihinatnan, upang mabawasan ang dami ng namamatay sa bata mula sa mga namamana na sakit upang matukoy ang mga pamilyang nangangailangan ng genetic counseling upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may mga namamanang sakit na ito.

Sa medikal na genetic consultation ng Perinatal Presidential Center ng Ministry of Health ng SR ng CR, isinasagawa ang neonatal screening, pagpaparehistro ng lahat ng ipinanganak at natukoy na mga pasyente na may namamana na patolohiya. Ang Republican Register of Hereditary Diseases ay nilikha, na ginagawang posible upang mahulaan ang dynamics ng genetic load sa populasyon at bumuo ng mga kinakailangang medikal at panlipunang hakbang

Istraktura ng chromosomal abnormalities para sa 1991-2008

Hindi p \ p	Nosology	Qty	Porsiyento ng lahat ng patolohiya
1	S. Downa	217	35,57
2	S. Shereshevsky - Turner	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	S. Edwards	6	0,9
5	S. Patau	4	0,65
6	Polysomy sa Y chromosome	4	0,65
7	Polysomy sa X chromosome	6	0,9
8	Anomalya sa sex chromosome	18	2,95
9	Minor chromosome anomalya	66	10,82
10	Chromosomal aberrations	88	14,42
11	CML	12	1,96
	KABUUAN	610	100

Ang isang pagsusuri sa pamamagitan ng taon sa mga nakaraang taon ay hindi nagsiwalat ng isang makabuluhang pagtaas sa dalas ng kapanganakan ng mga bata na may namamana na patolohiya sa republika, ngunit ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may congenital defect ay lumalaki taun-taon, lalo na ang CHD.

Mga resulta ng screening ng bagong panganak para sa namamana na metabolic disease sa Chuvash Republic para sa panahon mula 1999-2008.

namamana na metabolic disease	Sinuri ang mga bagong silang	Nabunyag	Ang dalas ng sakit sa Chuvash Republic	Ang dalas ng sakit sa Russian Federation (Novikov P.V., 2008)
phenylketonuria	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
congenital hypothyroidism	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
cystic fibrosis	43187	3	1: 14395	1: 11 585
adrenogenital syndrome	43187	2	1: 21593	1: 8 662
galactosemia	39849	1	1: 39849	1: 32 692

Paggamot ng mga namamana na sakit. Sa kabila ng mahusay na pag-unlad sa pagpapabuti ng cytogenetic, biochemical at molekular na pamamaraan para sa pag-aaral ng etiology at pathogenesis ng NZ, ang nagpapakilalang paggamot ay nananatili pa rin ang pangunahing isa, na bahagyang naiiba sa paggamot ng anumang iba pang mga malalang sakit. Gayunpaman, sa kasalukuyan, sa arsenal ng mga geneticist mayroong maraming paraan ng pathogenetic na paggamot; ito ay pangunahing may kinalaman sa namamana na metabolic disease (NBO). Ang mga klinikal na pagpapakita sa NBO ay ang resulta ng mga kaguluhan sa kadena ng mga pagbabago (metabolismo) ng mga produkto (substrate) sa katawan ng tao; Ang mutation ng gene ay humahantong sa depektong paggana ng mga enzyme at coenzymes. Ang pathogenetic therapy ay binuo para sa humigit-kumulang 30 NBO. Mayroong ilang mga direksyon ng NBO therapy:

1. Diet therapy. Paghihigpit o kumpletong paghinto ng paggamit ng mga produkto sa katawan, ang metabolismo na kung saan ay may kapansanan bilang isang resulta ng enzymatic block. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa mga kaso kung saan ang labis na akumulasyon ng substrate ay may nakakalason na epekto sa katawan. Minsan (lalo na kapag ang substrate ay hindi mahalaga at maaaring ma-synthesize sa sapat na dami sa pamamagitan ng mga roundabout na paraan), ang naturang diet therapy ay may napakagandang epekto. Ang isang tipikal na halimbawa ay galactosemia. Ang sitwasyon ay medyo mas kumplikado sa phenylketonuria. Ang Phenylalanine ay isang mahalagang amino acid, kaya hindi ito maaaring ganap na ibukod mula sa pagkain, ngunit kinakailangan na indibidwal na piliin ang kinakailangang physiologically na dosis ng phenylalanine para sa pasyente. Gayundin, ang diet therapy ay binuo para sa tyrosinemia, leucinosis, hereditary fructose intolerance, homocystinuria, atbp.

2. Replenishment ng mga coenzymes. Sa isang bilang ng mga NBO, hindi ang dami ng kinakailangang enzyme ang nagbabago, ngunit ang istraktura nito, bilang isang resulta kung saan ang pagbubuklod sa coenzyme ay nagambala, at nangyayari ang isang metabolic block. Kadalasan ito ay isang tanong ng mga bitamina. Ang karagdagang pangangasiwa ng mga coenzymes sa pasyente (kadalasang ilang dosis ng bitamina) ay nagbibigay ng positibong epekto. Pyridoxine, cobalamin, thiamine, carnitine paghahanda, folates, biotin, riboflavin, atbp ay ginagamit bilang tulad "katulong".

3. Nadagdagang paglabas ng mga nakakalason na produkto na naipon sa kaso ng pagharang sa kanilang karagdagang metabolismo. Kasama sa mga produktong ito, halimbawa, ang tanso sa Wilson-Konovalov disease (D-penicillamine ay ibinibigay sa pasyente upang neutralisahin ang tanso), iron sa hemoglobinopathies (desferal ay inireseta upang maiwasan ang hemosiderosis ng parenchymal organs).

4. Artipisyal na pagpapakilala sa katawan ng pasyente ng isang produkto ng isang reaksyong nakaharang sa kanya. Halimbawa, ang pagkuha ng cytidilic acid para sa orotoaciduria (isang sakit kung saan naghihirap ang synthesis ng pyrimidines) ay nag-aalis ng mga phenomena ng megaloblastic anemia.
5. Epekto sa mga "sirang" molecule. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang sickle cell anemia at naglalayong bawasan ang posibilidad ng pagbuo ng mga kristal ng hemoglobin 3. Pinapataas ng acetylsalicylic acid ang acetylation ng HbS at sa gayon ay binabawasan ang hydrophobicity nito, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng protina na ito.

6. Pagpapalit ng nawawalang enzyme. Ang pamamaraang ito ay matagumpay na ginagamit sa paggamot ng adrenogenital syndrome (pangasiwaan ng steroid hormones na may gluco- at mineralocorticoid activity), pituitary dwarfism (injection ng growth hormone), hemophilia (antihemophilic globulin). Gayunpaman, para sa epektibong paggamot, kailangan mong malaman ang lahat ng mga subtleties ng pathogenesis ng sakit, ang mga biochemical na mekanismo nito. Ang mga bagong tagumpay sa landas na ito ay nauugnay sa mga tagumpay ng physicochemical biology, genetic engineering at biotechnology.

7. Pag-block ng aktibidad ng pathological ng mga enzyme sa tulong ng mga tiyak na inhibitor o mapagkumpitensyang pagsugpo sa pamamagitan ng mga analog ng substrate ng enzyme na ito. Ang pamamaraang ito ng paggamot ay ginagamit para sa labis na pag-activate ng mga sistema ng coagulation ng dugo, fibrinolysis, pati na rin para sa pagpapalabas ng lysosomal enzymes mula sa mga nasirang selula.

Ang paglipat ng mga cell, organo at tisyu ay nakakahanap ng pagtaas ng paggamit sa paggamot ng NZ. Kaya, ang normal na genetic na impormasyon ay ipinapasok sa katawan ng pasyente kasama ang organ o tissue, na nagsisiguro ng tamang synthesis at paggana ng mga enzyme at pinoprotektahan ang katawan mula sa mga kahihinatnan ng mutation na naganap. Ang allotransplantation ay ginagamit upang gamutin ang: DiGeorge syndrome (hypoplasia ng thymus at parathyroid glands) at Nezelof - thymus transplant; recessive osteopetrosis, mucopolysaccharidoses, Gaucher disease, Fanconi anemia - bone marrow transplantation; pangunahing cardiomyopathies - transplant ng puso; Fabry disease, amyloidosis, Alport syndrome, hereditary polycystic kidney disease - kidney transplant, atbp.

Ang pinakabagong bagong direksyon sa paggamot ng mga namamana na sakit ay gene therapy. Ang direksyon na ito ay batay sa paglipat ng genetic material sa katawan ng tao, at ang mga sumusunod na kondisyon ay dapat matugunan: pag-decipher ng gene na nagdudulot ng sakit, kaalaman sa mga proseso ng biochemical sa katawan na kinokontrol ng gene na ito, matagumpay na paghahatid ng gene sa target na mga cell (sa pamamagitan ng mga vector system gamit ang mga virus, kemikal at pisikal na pamamaraan) at pangmatagalang epektibong operasyon ng inilipat na gene sa katawan.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Mula sa Avaskina, A.V. Abrukov

Pamantasan ng Estado ng Chuvash I.N. Ulyanova

Presidential Perinatal Center ng Ministry of Health ng SR CR

Krasnov Mikhail Vasilyevich - Doktor ng Medical Sciences, Propesor, Pinuno ng Kagawaran ng Mga Sakit ng Bata

Panitikan:

1. Ginter E.K. Ginter E K., Zinchenko R.A. Mga namamana na sakit sa populasyon ng Russia. Vestnik VOGiS 2006; tomo 10:1:106-125.

2. Ginter E.K. Medikal na genetika: aklat-aralin. M. 2003. 448s.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetics sa pediatric practice: isang gabay para sa mga manggagamot. SPb. 2009. 288s.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Maikling sangguniang libro ng pamantayan sa diagnostic para sa mga manggagamot, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. Epidemiology ng mga namamana na sakit sa Republika ng Chuvashia. Medical Genetics 2002; v. 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Ang paglitaw ng nakahiwalay na brachydactyly B sa Chuvashia. Medical Genetics 2004; tomo 3:11:533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva VV, Petrov A.N., Ginter E.K. Hereditary recessive hypotrichosis sa mga republika ng Mari El at Chuvashia. Medical Genetics 2003: tomo 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Mga hereditary syndrome at medikal na genetic counseling. M., 2007. 448s.

9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Hereditary syndromes at medical genetic counseling: atlas-reference book, 3rd ed., binago. at karagdagang Publisher: Association of scientific publications "KMK" Taon ng publikasyon: 2007. 448 p.

10. Prenatal diagnosis ng hereditary at congenital na sakit. Inedit ng acad. RAMN, prof. E.K.Filamazyan, kaukulang miyembro ng RAMS, prof. V.S. Baranova. M. 2007. 416s.

11. Petrovsky V.I. Pangunang lunas. Popular encyclopedia, M., 1994.

12. McKusick V.A. Online na mana ng Mendelian sa lalaki. Makukuha sa http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Ang mga sakit na genetic ay mga sakit na nangyayari sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala sa pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Ang bawat cell ng katawan ay may cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. 22 pares ng chromosome ay autosome, at ang huling 23 pares ay sex chromosomes. Ito ang mga sex chromosome na pinagkaiba ng mga lalaki at babae sa isa't isa.

Alam ng lahat na sa mga kababaihan ang komposisyon ng mga kromosom ay XX, at sa mga lalaki - XY. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay pumasa sa X chromosome, at ang ama alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema ng modernong mundo.

Ang namamana na patolohiya bawat taon ay lumalabas nang higit pa at higit pa. Higit sa 6,000 mga pangalan ng mga genetic na sakit ay kilala na, sila ay nauugnay sa parehong dami at husay na mga pagbabago sa genetic na materyal. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kasiya-siyang bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili lamang pagkatapos ng ilang taon. Ang mga magulang ay nagagalak sa isang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang mga bata ay may sakit. Kaya, halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi nakakakuha ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na magsagawa ng pagsusuri para sa mga genetic na sakit kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na maipasa ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, pagkatapos ay sa mga klinika ng Aleman maaari silang magsagawa ng pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Ang pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany, maaari kang mag-alok ng mga makabagong teknolohiya ng mga pinakabagong pag-unlad ng diagnostic na maaaring pawiin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1,000 genetic na sakit ang maaaring makilala bago pa man ipanganak ang isang bata.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga uri?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (sa katunayan mayroong higit pa)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na nakasalalay sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatanda, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Kaya, halimbawa, ang isang malakas na suntok sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang paggamit ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng malubhang allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang mga genetic na sakit na ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, six-fingeredness, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may genetic na sakit.

Aling mga pamilya ang kailangang dumalo sa genetic counseling sa unang lugar at tukuyin ang panganib ng mga namamana na sakit sa kanilang mga supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi kilalang etiology.

3. Edad ng mga magulang. Ito ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan kung ang umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, mas maraming pinsala ang lumilitaw sa mga selula ng mikrobyo, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at walang duda na ito ay namamana na sakit sa mga magulang. Ngunit may mga palatandaan (microanomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, isang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, kulay ng kape na mga spot sa balat, isang kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Pinalubhang kasaysayan ng obstetric - panganganak ng patay, higit sa isang kusang pagkakuha, hindi nabuntis na pagbubuntis.

6. Ang mga magulang ay mga kinatawan ng isang maliit na grupong etniko o mga tao mula sa isang maliit na lokalidad (sa kasong ito, may mataas na posibilidad ng consanguineous marriages)

7. Ang epekto ng masamang sambahayan o propesyonal na mga kadahilanan sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, trabaho sa isang bahay-imprenta, atbp.)

8. Masamang ekolohikal na sitwasyon.

9. Ang paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ang viral etiology (rubella, chickenpox), na dinanas ng buntis.

11. Hindi malusog na pamumuhay. Ang patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga gene, dahil ang istraktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng masamang kondisyon ay maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng diagnosis?

Sa Germany, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng posibilidad ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang makilala ang mga potensyal na namamana na problema. Pag-isipan natin ang pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay isang mahalagang kondisyon para sa pagsusuri ng husay ng isang genetic na sakit. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong survey ng pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Ang pamamaraang ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis, batay sa kung saan ang tamang pagsusuri ay ginawa at ang pinakamainam na therapy ay napili.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga problema sa mga chromosome ng isang cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pag-aayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog na lamad ng panloob na ibabaw ng pisngi, pagkatapos ay ang pag-scrape ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa mga magulang, kasama ng mga miyembro ng pamilya. Ang isang pagkakaiba-iba ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular cytogenetic, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.

3. Paraang biochemical.

Ang pamamaraang ito, sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga biological fluid ng ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), Ay maaaring matukoy ang mga namamana na sakit batay sa mga metabolic disorder. Ang Albinism ay isa sa mga pinakakilalang genetic na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan sa kasalukuyan, na tumutukoy sa mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posibleng matukoy ang genetic predisposition sa pag-unlad ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong may malapit na kamag-anak na nagdusa mula sa. endocrine, mental, oncological at vascular disease.

Sa Germany, para sa pagsusuri ng mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics, kasama ang neonatal screening ng bagong panganak. Dito maaari kang kumuha ng humigit-kumulang 1000 genetic na pagsusuri na naaprubahan para sa klinikal na paggamit sa bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng magagandang pagkakataon para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pagsusuri tulad ng

• chorion biopsy - pagsusuri ng tissue ng chorionic membrane ng fetus sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; ang isang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
• amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha dahil sa pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
• Ang cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil sinusuri nito ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod.

Gayundin sa pagsusuri, ginagamit ang mga pamamaraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, at alpha-fetoprotein determination.

Ang ultrasound imaging ng fetus sa 3D at 4D na mga sukat ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga malformation. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay mag-aalok ng ilang mga indibidwal na taktika para sa pamamahala ng isang buntis na babae. Sa maagang panahon ng pagbubuntis sa mga klinika ng Aleman, maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng mga gene ay isinasagawa sa panahon ng embryonic sa oras, kung gayon ang ilang mga genetic na depekto ay maaaring itama.

Neonatal screening ng isang bata sa Germany

Ang neonatal screening ng bagong panganak ay nagpapakita ng pinakakaraniwang genetic na sakit sa sanggol. Ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na maunawaan na ang bata ay may sakit kahit na bago lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome, at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay napansin sa oras, kung gayon ang pagkakataon na pagalingin ang mga ito ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumipad ang mga kababaihan sa Germany para manganak dito.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot, ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay hindi nangangako. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing bilang isang pangungusap, at sa pinakamaganda, maaari lamang umasa ang isa sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Ang pag-unlad ay kapansin-pansin, ang mga positibong resulta ng paggamot ay lumitaw, bukod dito, ang agham ay patuloy na nakakatuklas ng mga bago at epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit. At kahit na imposibleng pagalingin ang maraming namamana na sakit ngayon, ang mga geneticist ay maasahin sa mabuti tungkol sa hinaharap.

Ang paggamot sa mga genetic na sakit ay isang napaka-komplikadong proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Tingnan natin sandali ang bawat isa.

1. Etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng pagkakalantad ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang nakadirekta sa mga sanhi ng sakit. Nakamit ito gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at pagpapakilala sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit sa ilang mga sakit ito ay magagawa na.

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, na inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Habang umuunlad ang genetika, lumalawak ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya, at para sa iba't ibang sakit bawat taon magkakaroon ng mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga sirang link.

3. Sintomas na prinsipyo ng impluwensya.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta, maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng pagkakalantad, o maaari itong maging isang independyente at tanging paggamot. Ito ang appointment ng mga painkiller, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng parmasyutiko ay napakaunlad na ngayon, kaya ang hanay ng mga gamot na ginagamit sa paggamot (o sa halip, upang maibsan ang mga pagpapakita ng) mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang sintomas na paggamot ay kinabibilangan ng paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapy - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ang isang surgical na paraan ng paggamot ay ginagamit upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga German geneticist ay mayroon nang malawak na karanasan sa paggamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit, sa mga indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

• genetic dietetics;
• gene therapy,
• stem cell transplant,
• paglipat ng mga organo at tisyu,
• therapy ng enzyme,
• kapalit na therapy na may mga hormone at enzymes;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
• operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay mahaba at hindi palaging matagumpay. Ngunit bawat taon ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na hakbang:

• pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa pasyente;
• pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
• pag-clone ng mga naitama na mga cell;
• ang pagpasok ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng gene ay nangangailangan ng mahusay na pangangalaga, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa gawain ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring makilala

Mayroong maraming mga pag-uuri ng mga genetic na sakit, sila ay may kondisyon at naiiba sa prinsipyo ng pagtatayo. Sa ibaba ay nagbibigay kami ng isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

• sakit ni Gunther;
• sakit sa Canavan;
• sakit na Niemann-Pick;
• sakit na Tay-Sachs;
• sakit na Charcot-Marie;
• hemophilia;
• hypertrichosis;
• pagkabulag ng kulay - kaligtasan sa kulay, ang pagkabulag ng kulay ay ipinapadala lamang sa babaeng chromosome, ngunit ang mga lalaki lamang ang nagdurusa sa sakit;
• Capgras maling akala;
• leukodystrophy ng Peliceus-Merzbacher;
• mga linya ng Blaschko;
• micropsia;
• cystic fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pinataas na pagmuni-muni;
• porphyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman syndrome;
• sumasabog na head syndrome;
• asul na skin syndrome;
• Down Syndrome;
• buhay na corpse syndrome;
• Joubert's syndrome;
• stone man syndrome
• Klinefelter's syndrome;
• Klein-Levin syndrome;
• Martin-Bell syndrome;
• Marfan syndrome;
• Prader-Willi syndrome;
• Robin's syndrome;
• Stendhal syndrome;
• Turner syndrome;
• sakit ng elepante;
• phenylketonuria.
• cicero at iba pa.

Sa seksyong ito, tatalakayin namin nang detalyado ang bawat sakit at sasabihin sa iyo kung paano mo mapapagaling ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mabuting maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa gamutin ang mga ito, lalo na't ang modernong gamot ay hindi alam kung paano pagalingin ang maraming sakit.

Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na napaka-magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

• maliit na ulo (microcephaly);
• microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi karaniwang hugis ng mga tainga, atbp.)
• naantala ang pisikal at mental na pag-unlad;
• pagbabago sa maselang bahagi ng katawan;
• labis na pagpapahinga ng kalamnan;
• pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
• psychological disorder, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng konsultasyon sa Alemanya?

Ang isang pag-uusap sa isang genetic na konsultasyon at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng pagpapayo sa isang geneticist ay upang matukoy ang antas ng panganib ng isang genetic na sakit sa isang bagong panganak.

Upang makatanggap ng mataas na kalidad na pagpapayo at payo sa mga karagdagang aksyon, dapat seryosong tumugon sa pakikipag-usap sa doktor. Bago ang konsultasyon, kinakailangan na responsableng maghanda para sa pag-uusap, alalahanin ang mga sakit na dinanas ng mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing tanong na nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Siguraduhing sabihin ang tungkol sa mga kusang pagkakuha, tungkol sa mga kaso ng patay na panganganak, tungkol sa kung paano napunta ang pagbubuntis (pumunta).

Ang isang genetic counseling na doktor ay makakakalkula ng panganib ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

• ang genetic na panganib hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
• hindi hihigit sa 10% - ang panganib ay bahagyang nadagdagan;
• mula 10% hanggang 20% ​​- katamtamang panganib;
• higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na isaalang-alang ang panganib na humigit-kumulang o higit sa 20% bilang dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis o (kung hindi pa) bilang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng isang genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika para sa pamamahala nito bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, pag-asa sa buhay sa patolohiya na ito, tungkol sa lahat ng mga posibilidad ng modernong therapy, tungkol sa bahagi ng presyo, tungkol sa pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nag-iwas sa mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong paraan ng therapy ng gene at ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na gamutin ang isang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Alemanya, ang mga paraan ng paglaban sa mga mutation ng gene sa tulong ng mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na inilalapat, ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.