Ang Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay isang namamana na patolohiya kung saan ang istraktura ng mga kaluban ng mga nerve trunks ay nagambala at ang kakayahang magpadala ng isang nerve impulse ay nawala. Kadalasan, ang mga motor at sensory disorder ay nangyayari sa mga limbs, ngunit sa mga malubhang kaso, ang sakit ay nakakaapekto rin sa mga nerbiyos na kumokontrol at kumokontrol sa mga function ng paghinga.

Ang sakit ay ipinangalan sa tatlong doktor na unang inilarawan ito. Napag-alaman na ang patolohiya ay maaaring minana sa iba't ibang paraan:

• autosomal na nangingibabaw;
• autosomal recessive;
• nakagapos sa sahig.

Ang Charcot-Marie-Tooth syndrome ay karaniwan. Nakakaapekto sila sa average na 1 bawat 50,000 tao. Kadalasan ang sakit ay nangyayari sa ilang miyembro ng pamilya, at ang mga pagpapakita ng sakit ay maaaring magkakaiba. Ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na anak sa pamilya ay 50%.

Mga klinikal na pagpapakita

Ang pasinaya ng sakit ay nahuhulog sa panahon ng kabataan na 14-20 taon, mas madalas na ito ay napansin sa mga batang preschool.

Ang simula ng sakit ay unti-unti, dahan-dahang umuunlad:

1. Ang unang sintomas ay pagkapagod ng kalamnan sa mga binti. Ang mga pasyente ay napapagod sa pagtayo sa isang lugar at nagpupunta sa paglalakad sa lugar, ang tinatawag na sintomas ng pagtapak.
2. Pagkatapos ay nabuo ang mga palatandaan ng isang paglabag sa sensitivity - paresthesia, isang pakiramdam ng "pag-crawl".
3. Habang umuunlad ang sakit, ito ay bubuo, ang mga kalamnan ng mga binti ay bumababa sa dami, kaya ang mga binti ay kumukuha ng hugis ng isang baligtad na bote. Ang pagkasayang ng kalamnan ay sinusunod nang simetriko sa magkabilang panig. Ang pinsala sa mga kalamnan ng paa ay humahantong sa pagpapapangit ng paa ayon sa uri ng "". Nagiging imposible na maglakad o tumayo. Ang lakad ay tumatagal sa isang katangian na hitsura - na may mataas na pag-angat ng tuhod.
4. Ilang taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, ang pinsala sa mga nerbiyos ng itaas na mga paa't kamay ay bubuo. May mga simetriko degenerative na pagbabago sa mga bisig at kamay, ang mga kamay ay parang "mga daliri ng unggoy".
5. Habang lumalaki ang sakit, ang pinsala sa mga kalamnan ng puno ng kahoy ay bubuo na may pagpapapangit at kurbada ng gulugod.
6. Ang mga panginginig at pagkibot ng mga kalamnan ng mga paa't kamay ay madalas na napapansin. Ang mga malalim na reflexes ay bumabagsak nang hindi pantay.
7. Ang katalinuhan sa neural amyotrophy ay hindi nagdurusa.

Ang mga pasyente ay maaaring magtrabaho nang mahabang panahon. Ang pisikal na aktibidad, mga nakaraang impeksyon sa viral, hypothermia, pagkalasing, at trauma ay nagpapalala sa kondisyon.

Mga diagnostic

Ang pagsisimula ng sakit sa pagbibinata at simetriko na pinsala sa kalamnan kasama ang kanilang pagkasayang ay nagpapahintulot sa mga neurologist na magmungkahi ng Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy. Ang doktor ay nagsasagawa ng isang pagsusuri sa neurological, kung saan ipinapakita niya ang mga karamdaman sa motor, pagkasayang ng kalamnan at may kapansanan sa sensitivity.

Ang neural amyotrophy ay dapat na nakikilala mula sa iba pang mga neuromuscular pathologies, halimbawa, myasthenia gravis, amyotrophic lateral sclerosis, peripheral neuropathies, Dejerine Sott syndrome.

Kadalasan, kinakailangan ang isang konsultasyon sa isang geneticist at pagsusuri sa DNA upang makapagtatag ng diagnosis.

Upang matukoy ang paglabag sa neuromuscular conduction, ang electroneuromyography ay ginaganap, kung saan ang pagbaba sa bilis ng salpok ay tinutukoy.

Sa ilang mga kaso, gumamit ng biopsy ng mga kalamnan o nerbiyos. Ang pagsusuri sa histological ng mga tisyu ay nagpapakita ng pagkasayang ng mga fibers ng kalamnan at demyelination ng mga nerbiyos.

Therapy

Ang pathogenetic na paggamot ng neural amyotrophy, iyon ay, na naglalayong iwasto ang sanhi ng pag-unlad ng sakit, ay wala.

Sa ngayon, ang symptomatic therapy lamang ang isinasagawa:

• pagpapabuti ng nutrisyon ng kalamnan (mga kurso ng bitamina therapy, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexin);
• pagpapasigla ng pagpapadaloy ng nerve (prozerin, nivalin);
• paghahanda para sa normalisasyon ng sirkulasyon ng dugo (nicotinic acid, trental, halidor);
• paggamot sa physiotherapy (electrophoresis na may prozerin, amplipulse, electromyostimulation);
• balneotherapy (therapeutic bath);
• therapeutic exercises, masahe para sa pag-iwas sa mga deformidad ng paa, kamay at gulugod;
• inireseta ng orthopedist ang pagsusuot ng mga espesyal na sapatos.

Pamumuhay na may karamdaman

Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ay itinuturing pa rin na walang lunas, ang mga sumusunod na hakbang ay maaaring makabuluhang mapabagal ang pag-unlad ng sakit:

1. Regular na ehersisyo. Ang mas maagang pagsisimula ng pagsasanay, mas magiging epektibo ito. Ang mga pasyente na may Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay angkop para sa sports na hindi nangangailangan ng labis na pisikal na strain. Halimbawa, Pilates, swimming, cycling, skiing.
2. Ito ay kanais-nais para sa mga pasyente na pumili ng mga propesyon nang walang pisikal na labis na trabaho.
3. Kinakailangang pumili ng mga komportableng sapatos na hindi pumipigil sa paggalaw. Sa pagbuo ng isang "nakabitin na paa", ito ay kapaki-pakinabang na magsuot ng mga espesyal na orthoses-fixator. Ang wastong napiling mga produktong orthopedic ay pumipigil sa pagkahulog at pinsala.
4. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng balanseng diyeta upang maiwasan ang labis na katabaan. Ang labis na timbang ay maaaring maglagay ng karagdagang stress sa mga mahihinang kalamnan. Ang pagkain ay dapat maglaman ng mga antioxidant, bitamina A, E, C.

Ang isang malusog na pamumuhay, pag-iwas sa sipon, hypothermia ay nagpapahintulot sa mga pasyente na manatiling aktibo sa pisikal sa loob ng mahabang panahon.

Ang sakit na Charcot ay maaaring tumukoy sa ilang sakit na ipinangalan kay Jean-Martin Charcot, tulad ng:

• Amyotrophic lateral sclerosis, isang degenerative muscle disease na kilala bilang Lou Gehrig's disease;
• Charcot-Marie-Tooth syndrome, isang hereditary demyelinating disease ng peripheral nervous system;
• Neuropathic arthropathy, isang progresibong pagkabulok ng weight joint, na kilala rin bilang Charcot's disease o Charcot's arthropathy.

Ang Charcot marigold neural amyotrophy (CMT) ay isang grupo ng mga karamdaman kung saan apektado ang motor o sensory peripheral nerves. Ito ay humahantong sa kahinaan ng kalamnan, pagkasayang, pagkawala ng pandama. Ang mga sintomas ay nangyayari muna sa mga binti, pagkatapos ay sa mga bisig.

Ang mga selula ng nerbiyos sa mga taong may ganitong karamdaman ay hindi makapagpadala ng mga de-koryenteng signal nang maayos dahil sa mga abnormalidad sa nerve axon o myelin sheath nito. Ang mga partikular na mutation ng gene ay responsable para sa abnormal na peripheral nerve function. Ito ay minana sa isang autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked na paraan.

Ang mga sintomas ng sakit na Charcot Mari ay unti-unting nagsisimula sa panahon ng pagdadalaga, ngunit maaaring magsimula nang mas maaga o mas bago. Sa halos lahat ng kaso, ang pinakamahabang fibers ng nerve ang unang apektado. Sa paglipas ng panahon, nawawalan ng kakayahan ang mga apektadong tao na gamitin nang normal ang kanilang mga binti at braso.

Kasama sa mga karaniwang palatandaan ang:

• nabawasan ang sensitivity sa init, hawakan, sakit;
• kahinaan ng kalamnan ng mga limbs;
• mga problema sa mahusay na mga kasanayan sa motor;
• umaalog-alog na lakad;
• pagkawala ng mass ng kalamnan sa ibabang binti;
• madalas na pagbagsak;
• mataas na arko ng paa o flat feet.

Maaaring mawala ang mga reflexes. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan. Ang mga apektado ay maaaring manatiling aktibo sa loob ng maraming taon at mamuhay ng normal. Sa pinakamalalang kaso, ang kahirapan sa paghinga ay nagpapabilis ng kamatayan.

Ang mga rason

Ang mga genetic na sakit ay tinutukoy ng kumbinasyon ng mga gene para sa isang partikular na katangian na matatagpuan sa mga chromosome na minana mula sa ama at ina.

Ang isang tao na tumatanggap ng isang normal na gene at isang gene ng sakit ay isang carrier ngunit karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas.

• Ang panganib para sa dalawang carrier na magulang na maipasa ang may sira na gene sa kanilang mga anak ay 25%.
• Magkaroon ng carrier child -50%.
• Ang pagkakataon para sa isang bata na makakuha ng mga normal na gene ay 25%.

Ang panganib ay pareho para sa mga lalaki at babae.

Nangyayari ang nangingibabaw na genetic disorder kapag isang kopya lamang ng abnormal na gene ang kailangan para sa pagsisimula ng sakit. Ang abnormal na gene ay maaaring mamana mula sa alinman sa magulang o maging resulta ng isang bagong mutation (pagbabago ng gene).

• Ang panganib na maipasa ang abnormal na gene mula sa isang apektadong magulang sa mga supling ay 50% para sa bawat pagbubuntis, anuman ang kasarian ng bata.

Ang X-linked dominant genetic disorder ay sanhi ng abnormal na gene sa X chromosome. Ang mga lalaking may abnormal na gene ay mas matinding apektado kaysa sa mga babae.

Ang namamana na neuropathy ay inuri sa ilang uri na tinatawag na CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, at CMTX.

CMT1

Ito ang nangingibabaw na anyo ng karamdaman kung saan ang bilis ng pagpapadaloy ng nerve ay mabagal. Mas karaniwan kaysa sa CMT2. Sanhi ng mga abnormal na gene na kasangkot sa istraktura at paggana ng myelin. Higit pang nahahati sa CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X batay sa mga partikular na anomalya.

1. Ang CMT1A ay dahil sa pagdoble ng PMP22 gene, na matatagpuan sa chromosome 17 sa 17p11.2. Ito ang pinakakaraniwang uri.
2. Ang CMT1B ay sanhi ng mga abnormalidad sa MPZ gene sa chromosome 1 sa 1q22.
3. Ang CMT1C ay nagmumula sa mga abnormalidad ng SIMPLE na matatagpuan sa chromosome 16 sa 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D EGR2 anomalya na matatagpuan sa 10 sa 10q21.1-q22.1.
5. Ang CMT1X ay nagmumula sa mga mutasyon sa GJB1 (Xq13.1). Ini-encode nito ang connexin32 junction protein.

Para matuto pa Bone Development Disorder sa Larsen Syndrome

CMT2

Ito ay isang autosomal dominant form ng disorder kung saan ang mga nerve conduction velocities ay karaniwang normal o bahagyang mas mabagal kaysa karaniwan. Sanhi ng mga abnormal na gene na kasangkot sa istraktura at paggana ng mga axon. Karagdagang nahahati sa CMT2A-2L batay sa mga mutasyon.

1. Ang CMT2A ang pinakakaraniwan at sanhi ng mga error sa MFN2 na matatagpuan sa chromosome 1 sa 1p36.2.
2. CMT2B mula sa RAB7 mutations sa chromosome 3 sa 3q21.
3. Ang CMT2C ay sanhi ng hindi kilalang gene sa 12-12q23-34.
4. Mga error sa CMT2D GARS, noong 7 - 7p15.
5. CMT2E mula sa NEFL, na matatagpuan sa 8 - 8p21.
6. Mga error sa gene ng CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutation HSPB8.

Dominant intermediate DI-CMT. Ito ay pinangalanan dahil sa "intermediate" na bilis ng pagpapadaloy, ang kawalan ng katiyakan kung ang neuropathy ay axonal o demyelinating. Ang nangingibabaw na mutasyon sa DMN2 at YARS ay kilala na sanhi ng phenotype na ito.

CMT3

Tinatawag ding sakit na Dejerine-Sottas, ang mga indibidwal na may ganitong karamdaman ay may mutation sa isa sa mga gene na responsable para sa CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Autosomal recessive form ng kondisyon. Ito ay nahahati sa CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. Ang CMT4A ay sanhi ng mga abnormalidad ng GDAP1. Ang gene ay matatagpuan sa chromosome 8 sa 8q13-q21.
2. CMT4B1 - MTMR2 anomalya noong 11 - 11q22.
3. CMT4B2 mula sa mga anomalya ng SBF2/MTMR13, ng 11 sa 11p15.
4. Mga error sa CMT4C KIAA1985, sa chromosome 5 - 5q32.
5. CMT4D mutations NDRG1, sa chromosome 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, na kilala rin bilang congenital hypomyelinic neuropathy. Ito ay mula sa EGR2 anomalya, sa 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX abnormalities, sa chromosome 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Mga error sa CMT4H FDG4.
9. CMT4J mutation FIG4.

Gayunpaman, karamihan sa mga kaso ng CMT2 ay hindi sanhi ng mga mutasyon sa mga protinang ito, kaya maraming mga genetic na sanhi ang hindi pa natutuklasan.

CMTX

Ito ay isang X-linked na nangingibabaw na anyo ng disorder. Nasa 90% ng mga kaso ang CMT1X. Ang tiyak na protina na responsable para sa natitirang 10% ng CMTX ay hindi pa natukoy.

Autosomal recessive CMT2 ay dahil sa LMNA, GDAP1 mutations.

Structural alignment na may pangalawang elemento ng structure sa itaas. Ang sampung mutasyon na nagdudulot ng CMT ay minarkahan ng mga patayong arrow. (I-click para palakihin)

Mga apektadong populasyon

Ang mga sintomas ng sakit na Charcot marijuta ay unti-unting nagsisimula sa panahon ng pagdadalaga, maagang pagtanda, o katamtamang edad. Ang kondisyon ay nakakaapekto sa mga lalaki at babae nang pantay. Ang hereditary neuropathy ay ang pinakakaraniwang minanang sakit na neurological. Dahil madalas itong hindi nakikilala, mali ang pagkaka-diagnose, o huli na, ang tunay na bilang ng mga taong apektado ay hindi tiyak.

Mga kaugnay na paglabag

Sa hereditary sensory at autonomic neuropathies sa Charcot marijut disease, ang sensory (posibleng autonomic) na mga neuron at axon ay apektado. Ang nangingibabaw at recessive mutations ay nagdudulot ng mga hereditary disorder.

Para matuto pa Elephant Man, Mga Tampok at Paggamot ng Proteus Syndrome

Ang namamana na motor neuropathies ay namamayani o namamana sa isang recessive na paraan. Kadalasan ang mga sensory fibers ay nananatiling buo. Ang ilang mga species ay sinamahan ng myelopathy.

Namamana na neuralgic amyotrophy

Ang hereditary brachial plexus neuropathy ay isang autosomal dominant genetic disorder. Ang mga apektado ay may biglaang pagsisimula ng pananakit ng balikat o panghihina. Ang mga sintomas ay madalas na nagsisimula sa pagkabata ngunit maaaring lumitaw sa anumang edad.

Minsan may pagkawala ng pandama. Ang bahagyang o kumpletong pagbawi ay karaniwan. Maaaring maulit ang mga sintomas sa pareho o kabaligtaran ng paa. Kasama sa mga pisikal na tampok na nabanggit sa ilang pamilya ang maikling tangkad at nakapikit na mga mata.

Congenital hypomyelinic neuropathy (CHN)

Isang neurological disorder na naroroon sa kapanganakan. Pangunahing sintomas:

• problema sa paghinga;
• kahinaan ng kalamnan at incoordination ng mga paggalaw;
• mahinang tono ng kalamnan;
• kakulangan ng reflexes;
• kahirapan sa paglalakad;
• Humina ang kakayahang maramdaman o ilipat ang isang bahagi ng katawan.

Refsum Syndrome

Sakit sa pag-iimbak ng phytanic acid. Ito ay isang bihirang recessive genetic disorder ng fat (lipid) metabolism. Nailalarawan sa pamamagitan ng:

• peripheral neuropathy;
• may kapansanan sa koordinasyon ng kalamnan (ataxia);
• pigmented retina (RP); pagkabingi;
• pagbabago ng buto at balat.

Ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang kapansin-pansing akumulasyon ng phytanic acid sa plasma ng dugo at mga tisyu. Ang karamdaman ay nagmumula sa kakulangan ng phytanic acid hydroxylase, isang enzyme na mahalaga para sa metabolismo. Ito ay ginagamot sa isang pangmatagalang diyeta na walang phytanic acid.

Pamilyang amyloid neuropathy

Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormal na akumulasyon ng amyloid sa mga peripheral nerves. Karamihan sa mga kaso ay nagmula sa isang mutation sa TTR gene. Nagko-code ito para sa serum transthyrotine protein. Ang nangingibabaw na mutasyon sa APOA1 ay bihira.

Responsable sa Presyon ng Hereditary Neuropathy (HNPP)

Isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang HNPP ay nailalarawan sa pamamagitan ng focal neuropathies sa mga site ng compression (peroneal neuropathy sa fibula, ulna sa elbow, median sa pulso). Ang HNPP ay nagmumula sa mga abnormalidad sa isa sa dalawang kopya ng PMP22 sa chromosome 17 - 17p11.2.

Peripheral neuropathy

Ito ay bahagi ng 100 minanang mga sindrom, bagaman ito ay kadalasang natatabunan ng iba pang mga pagpapakita. Ang de-dysmyelination ng mga peripheral axon ay isang tampok. Ang mga sindrom na nauugnay sa axonal neuropathies ay mas karaniwan.

Maraming uri ng hereditary spastic paraglegia ang may axonal neuropathy na kinasasangkutan ng parehong motor at sensory axon, o simpleng motor axon. Ang axonal neuropathy ay isang tampok ng maraming namamana na ataxia.

AMIOTROPHY (amyotrophia; Greek negative prefix a - + mys, myos muscle + trophe - nutrisyon) - isang paglabag sa trophism ng kalamnan na nauugnay sa pinsala sa mga selula ng motor ng spinal cord at stem ng utak, pati na rin ang mga nerbiyos ng gulugod, na nagreresulta sa isang pagbaba sa dami at bilang ng mga fibers ng kalamnan at pagbaba sa kanilang contractility. Ang mga amyotrophies ay sinusunod sa ilang mga sakit ng nervous at muscular system na dulot ng namamana at hindi namamana na mga kadahilanan (gulo ng genetic metabolism, impeksyon, pagkalasing), pati na rin sa isang bilang ng mga sakit ng iba pang mga organo at sistema. Ang amyotrophy ay dahil sa paglahok sa pathological na proseso ng mga selula ng anterior horns ng spinal cord, pati na rin ang kanilang mga proseso at spinal nerves. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pag-unlad ng paralisis, isang husay na reaksyon ng pagkabulok ng kaukulang mga kalamnan, at isang pagbawas sa kanilang electrical excitability. Ang parehong sarcoplasm at myofibrils ay sumasailalim sa pagkasayang. Ang denervation, pangalawang pagkasayang ng fiber ng kalamnan ay bubuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa innervation nito, sa kaibahan sa pangunahing proseso ng atrophic sa mga kalamnan, kung saan ang pag-andar ng peripheral motor neuron ay hindi nagdurusa.

Kapag ang mga anterior horn ng spinal cord ay apektado, ang fibrillar twitches ay napansin sa mga atrophied na kalamnan ng proximal na bahagi ng mga limbs at trunk, at ang kawalaan ng simetrya ng sugat ay nabanggit; Ang pagkasayang at ang reaksyon ng pagkabulok ng kalamnan ay lumalabas nang maaga sa pag-aaral ng electrical excitability. Kapag ang mga ugat ng motor o peripheral nerve fibers ay nasira, ang peripheral paresis o paralysis ay nangyayari, pangunahin sa distal extremities, sensitivity disorder ng polyneuritic type, fibrillar twitches ay wala.

Mga uri ng amyotrophy

Ang amyotrophy ay nahahati sa neural at spinal. Ang neural amyotrophy ay sanhi ng pinsala sa peripheral nerves, spinal - motor neurons ng spinal cord at brain stem. Ang neural amyotrophy ng Charcot-Marie-Tooth ay isang namamana na sakit na mas karaniwan sa mga kababaihan. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay karaniwang lumilitaw sa edad na 30-40 taon. Ang pangunahing anyo ng neural amyotrophy ay ang sakit na Charcot-Marie-Tooth, gayundin ang ilang mas bihirang sakit na hindi pa ganap na napatunayan na kabilang sa neural amyotrophy (halimbawa, Dejerine-Comma interstitial hypertrophic neuropathy, clinically very similar to Charcot-Marie-Tooth amyotrophy ).

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy (syn. peroneal muscular atrophy) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng paralisis sa distal extremities at sensitivity disorder ng polyneuritic type. Ang pagkibot ng kalamnan ay wala.

Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng distal na mga paa't kamay, una sa mga binti at pagkatapos ng mga braso, ay katangian. Mayroon ding mga paglabag sa sensitivity, isang unti-unting pagpapahina ng mga tendon reflexes at trophic disorder (syanosis, edema, pamumula, sweating disorder). Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan. Ang amyotrophy na nakararami sa distal na mga paa't kamay, na may pagbaba sa lakas ng kalamnan at may kapansanan sa sensitivity, ay sinusunod sa polyneuritis. Ang kalubhaan ng mga karamdaman sa paggalaw na umuunlad sa parehong oras ay maaaring iba.

spinal amyotrophy. Kabilang sa spinal A. ilaan ang Werdnig's disease - Hoffmann, Kugelberg's pseudomyopathic progressive form - Welander, Aran's disease - Duchenne, at iba pa, mas bihirang mga anyo. Ang clinical manifestations na katangian ng lahat ng anyo ng spinal A. ay ang unti-unting pag-unlad ng flaccid paralysis at muscle atrophy, ang asymmetry ng lesyon, at ang kawalan ng tendon reflexes. Ang sensitivity at paggana ng mga pelvic organ ay karaniwang hindi napinsala. Mayroong pagbawas sa electrical excitability ng mga apektadong kalamnan, isang qualitative reaction ng degeneration sa pag-aaral ng electrical excitability. Sa tulong ng electromyography, ang mga ritmikong potensyal ng fasciculations sa pamamahinga ("palisade ritmo"), isang pagbawas sa aktibidad ng elektrikal sa panahon ng boluntaryong mga contraction, isang pagtaas sa tagal ng potensyal, atbp.

Ang namamana na spinal amyotrophies ng Werdnig-Hoffmann at Kugelberg-Welander ay mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng mga selula ng motor ng mga anterior na sungay ng spinal cord. Ang una ay nagsisimula sa maagang pagkabata, may progresibong kurso at nailalarawan sa pamamagitan ng malawakang pagkasayang ng kalamnan na may pagbaba sa tono ng kalamnan at mga reflexes ng litid. Ang mga unang palatandaan ng Kugelberg-Welander amyotrophy ay madalas na lumilitaw sa isang bata o mature na edad; mabagal na umuunlad ang sakit. Pangunahing apektado ang proximal extremities. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring makapagtrabaho ng mahabang panahon. Gayunpaman, ang pangkalahatang pagbabala para sa mga sakit na ito ay mahirap.

Sa anyo ng maagang pagkabata, ang mga palatandaan ng sakit ay nagsisimulang lumitaw, kadalasan sa edad na 6 na buwan. hanggang 1 taon. Kadalasan, lumilitaw ang flaccid paresis at diffuse muscle atrophy na may fasciculations at fibrillations pagkatapos ng mga impeksyon at pagkalasing. Ang pag-unlad ng mga pag-andar ng motor sa una ay normal, unti-unting humihinto, pagkatapos ay bumabalik. Sa huling yugto ng sakit, nagiging pangkalahatan ang hypotension ng kalamnan, at bubuo ang bulbar palsy. Ang kurso ay progresibo, ang mga bata ay nabubuhay nang hindi hihigit sa 14-15 taon.

Ang huli na anyo ay nagsisimula nang paunti-unti sa edad na 1.5-2.5 taon. Ang mga paggalaw ng bata at ang kanyang lakad ay nagiging hindi tiyak, ang mga bata ay madalas na nahuhulog. Lumilitaw ang flaccid paresis at atrophy ng mga kalamnan ng proximal limbs. Nabawasan ang mga tendon reflexes. Ang muscular hypotension ay nag-aambag sa pagbuo ng mga deformidad sa dibdib, pagkaluwag ng mga kasukasuan. Karaniwang fibrillation ng mga kalamnan ng dila, nabawasan ang pharyngeal at palatine reflexes. Ang Bulbar syndrome na may dysphagia ay unti-unting nabubuo. Ang mga karamdaman sa paggalaw ay umuunlad, at sa edad na 10-12, ang mga bata ay nawawalan ng kakayahang kumilos nang nakapag-iisa at pagsilbihan ang kanilang sarili. Sa form na ito A. ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 20-30 taon.

Ang pseudomyopathic (kabataan) na anyo ng Kugelberg - Welander ay nagsisimula sa karamihan ng mga kaso sa edad na 4-8 taon, minsan mamaya. Pagkapagod, pangkalahatang kahinaan, kahinaan sa mga binti (lalo na kapag umakyat sa hagdan), lumilitaw ang fascicular twitching sa mga kalamnan. Ang pagkasayang ng kalamnan ay unti-unting nabubuo, na maaaring matakpan ng pagtitiwalag ng subcutaneous fat. Nagbabago ang lakad, bumababa ang tono ng kalamnan, nawawala ang mga tendon reflexes, bumababa ang dami ng aktibong paggalaw (flaccid paresis). Sa pagsusuri, ang tinatawag na pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng gastrocnemius (ang kanilang pagtaas sa dami dahil sa pag-unlad ng adipose tissue) ay nabanggit. Ilang taon pagkatapos ng pagpapakita ng A., lumilitaw ang mga atrophies at fascicular twitch sa mas mababang mga paa't kamay sa proximal mga grupo ng kalamnan ng itaas na mga paa't kamay (pataas na uri A). Ang kurso ay dahan-dahang umuunlad, ang aktibidad ng motor ay nagpapatuloy sa mahabang panahon. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 40-50 taon, madalas na may posibilidad ng pangangalaga sa sarili. Sa paglitaw ng mga sintomas ng bulbar sa mga huling yugto, lumalala ang pagbabala.

Spinal amyotrophy ng mga matatanda (Aran-Duchenne disease). Ang accessory ng sakit na ito sa spinal A. ay hindi kinikilala ng lahat ng mga mananaliksik. Ang sakit ay nagsisimula sa edad na 40-60 taon. Ang simetriko na progresibong pagkasayang ng mga kalamnan ng distal na mga paa't kamay (kadalasan ang mga kamay) ay unti-unting nabubuo. Kasunod nito, ang mga kalamnan ng proximal limbs, pelvic, at shoulder girdle ay kasangkot din sa proseso. Sa mga apektadong kalamnan ay may mga fasciculations, sa mga kalamnan ng dila - fibrillations. Unti-unting umuunlad ang kurso. Karaniwang nangyayari ang kamatayan mula sa bronchopneumonia.

Diagnosis ng spinal A. sa isang outpatient na batayan ay nangangailangan ng hindi lamang isang masusing klinikal na pagsusuri ng pasyente, ngunit din ng isang kumpletong pagsusuri ng kanyang mga miyembro ng pamilya upang makilala ang mga anomalya sa pag-unlad ng neuromuscular system o iba pang mga malformations. Ang spinal A. ay maaaring pinaghihinalaan sa pagkakaroon ng flaccid paralysis ng isang tiyak na lokalisasyon, pagkasayang ng kalamnan na may fascicular twitching sa kanila, areflexia, isang progresibong kurso ng sakit, atbp. Upang linawin ang diagnosis, ang pasyente ay dapat ipadala sa isang ospital, kung saan maaaring isagawa ang biochemical, electrophysiological at pathomorphological na pag-aaral ng biopsy ng kalamnan. Ang mga resulta ng mga pag-aaral na ito ay nakakatulong na makilala ang spinal A. mula sa ilang panlabas na katulad na anyo ng pangunahing progresibong muscular dystrophies.

Dapat ding gawin ang differential diagnosis sa mga neuroinfections at amyotrophic lateral sclerosis.

Ang Dejerine-Sott interstitial hypertrophic neuropathy ay bihira. Ang kaugnayan ng sakit sa neural A. ay hindi pa napatunayan. Sa klinika, ito ay katulad ng Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy, ngunit ang sakit ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Ang isang natatanging tampok ay din ang pampalapot ng mga nerve trunks (hypertrophic neuritis) bilang isang resulta ng paglaki ng connective tissue sa kanila at ang hypertrophy ng mga cell ng Schwann.

Ang diagnosis ng neural And. ay mahirap. Mayroong maraming mga bihirang anyo ng neural A., ang diagnosis kung saan ay posible lamang sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral sa isang ospital (biopsy ng nerbiyos ng balat, pagtukoy sa bilis ng pagpapadaloy ng paggulo kasama ang nerbiyos, paglilinaw ng data ng pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, atbp.). Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa polyneuropathies, myopathies, infectious polyneuritis, atbp.

Ang atrophic paralysis ay sinusunod din sa talamak na poliomyelitis at mga sakit na tulad ng poliomyelitis.

Ang Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay isang talamak na namamana na sakit, ang pangunahing sintomas kung saan ay progresibong muscular atrophy, na naisalokal sa distal na mga paa't kamay, na nagsisimula sa karamihan mula sa mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay kumakalat sa itaas na mga paa't kamay at sa karamihan ng mga kaso ay pinapanatili ang cranial nerves at mga kalamnan ng katawan.

Ang etiology ng neural amyotrophy ay nabawasan sa pagkilos ng isang namamana na nangingibabaw na kadahilanan; sa bagay na ito, ang direktang paghahatid ng sakit mula sa mga magulang patungo sa mga bata ay pinaka-karaniwan dito. May mga kaso kapag ang sakit ay nailipat sa 8 henerasyon. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 1.5 beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Ang sakit ay ipinamamahagi sa buong mundo.

Sintomas at palatandaan ng sakit

Unti-unting umuunlad ang sakit, kadalasang nagsisimula sa murang edad, ngunit minsan sa maagang pagkabata. Sa mga bihirang kaso, sa mas huling edad (pagkatapos ng 40 - 50 taon at kahit na mamaya). Ang mga unang palatandaan ng sakit ay unti-unting pagtaas ng pagkasayang ng mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay. Ang mga atrophies ay naisalokal sa mga distal na seksyon, habang mayroong progresibong pagbaba ng timbang ng mga binti.

Ang pamamahagi ng pagkasayang ay maaaring iba. Kadalasan, ang pangkat ng extensor ng paa at mga daliri at ang mga kalamnan ng peroneal ay apektado, ngunit sa hinaharap, ang proseso ay maaari ring makuha ang iba pang mga grupo ng kalamnan ng mga binti, na kalaunan ay humahantong sa kumpletong paralisis ng mga paa (nakabitin na paa).

Ang pagkasayang ng maliliit na kalamnan ng paa mismo ay madalas na ipinahayag sa pagbuo ng isang tipikal na setting ng mga daliri, pangunahin ang ika-2-5, na may extension ng pangunahing at pagbaluktot ng gitna at mga phalanges ng kuko (ang tinatawag na "clawed foot "). Ang proseso ay bihirang pumasa sa mga kalamnan ng hita o limitado sa pagkasayang ng mga kalamnan ng distal na 1/3 ng hita. Ang napanatili na proximal na mga kalamnan ay namumukod-tangi para sa kanilang laki laban sa background ng pagkasayang na ito (na bahagyang pinadali ng compensatory hypertrophy ng proximal na mga kalamnan), dahil sa kung saan ang mga balakang ay nakakakuha ng isang malinaw na hugis ng isang nakabaligtad na kono, na kung saan ay inihambing sa isang "bird's". binti".

Ang mga tendon-muscular retractions ay bihirang kasama sa form na ito, ang paglaki ng mga buto sa haba ay hindi nakakapinsala. Gait sa halos lahat ng mga kaso, nang walang pagbubukod, ay nananatiling posible, ngunit kakaibang binago, sa anyo ng tinatawag na steppage ("cock's gait"). Kadalasan, kapag nakatayo sa isang lugar, ang mga pasyenteng ito ay napipilitang patuloy na lumipat mula sa isang paa patungo sa isa pa, o humawak sa ilang bagay gamit ang kanilang kamay, dahil ang mga nakalawit na paa ay nagiging imposible na tumayo nang matatag sa mahabang panahon. Sa maraming mga kaso, ang isang tipikal na sintomas ay bubuo na may matalim na pag-arko ng arko ng paa at pagpapaikli nito.

Pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng panahon (mula sa isang taon hanggang ilang dekada), ang isang katulad na proseso ay nagsisimulang umunlad sa itaas na mga paa. Ang elevation ng hinlalaki at ang elevation ng milin ay flattened, ang lugar ng abductor muscle, ang area ng interosseous muscles ay lumulubog, ang kamay ay nasa anyo ng isang unggoy o clawed paw, kahanay sa pagkasayang, mayroong lumalaking paresis; ang mga pagbawi ay karaniwang hindi rin nabuo dito. Ang proseso dito ay dahan-dahan ding kumakalat sa gitnang direksyon, na kinukuha ang mga kalamnan ng bisig, ngunit ang mga proximal na bahagi ng mga braso at ang sinturon ng balikat ay nananatiling libre.

Ang pagkasayang sa neural na Charcot-Marie-Tooth amyotrophy ay kadalasang pinipigilan ang musculature ng trunk at cranial nerves. Ang functional na kapasidad ng mga apektadong limbs ay maaaring mapangalagaan sa loob ng mahabang panahon. Ang paralisis na ito ay nagdadala ng lahat ng mga palatandaan ng degenerative, atrophic paralysis. Sa mga apektadong kalamnan, ang isang bahagyang o kumpletong reaksyon ng pagkabulok ay natagpuan, ang fibrillar twitches ay madalas. Ang mga tendon reflexes ay nawawala, at kadalasan ang pagkalipol na ito ay makabuluhang nauuna sa pagkasayang at maaari ding matagpuan sa mga grupo ng kalamnan na hindi paralisado sa hinaharap. Ang mga sintomas ng spasmodic ay wala sa mga purong kaso. Ang proseso ay karaniwang mahigpit na simetriko, bagaman sa paglipas ng panahon ang isang paa ay maaaring maapektuhan bago pa ang hitsura ng isang katulad na proseso sa kabaligtaran na paa.

Ang progresibong pagkalat ng pagkasayang ay maaaring sa ilang mga kaso ay sumailalim sa isang pagbabago ng ganoong uri na ang itaas na mga paa ay magkasakit nang sabay-sabay sa mga mas mababang mga paa, at kung minsan ang kanilang pagkasayang ay nauuna pa sa pagkasayang ng mga mas mababang paa. Ang hand-onset na ito ay mas karaniwan sa late-onset na mga kaso ng Charcot-Marie-Tooth disease.

Kasama ng mga katangiang sintomas ng motor na ito, kasama rin sa klinikal na larawan ng neurotic amyotrophy ang mga tipikal na pagbabago sa sensitivity. Kabilang dito ang pangunahing sakit, na sinusunod sa ilang mga kaso. Minsan nagsisimula ang mga ito nang matagal bago ang simula ng pagkasayang at humina o mawala nang buo sa hinaharap. Ang mga sakit ay pinuputol, napunit sa kalikasan, naisalokal sa mga apektadong paa, madalas na lumilitaw bilang magkahiwalay na pag-atake na pinaghihiwalay ng mga libreng agwat, madalas na tumindi pagkatapos ng pagkapagod.

Bilang karagdagan sa sakit, maaaring maobserbahan ang iba't ibang mga paresthesia. Sa isang layunin na pag-aaral, mayroong isang dulling ng lahat ng mga uri ng sensitivity ng balat, madalas na umaabot sa antas ng kumpletong kawalan ng pakiramdam, nang walang matalim na mga hangganan, na tumataas sa distal na mga seksyon. Ang mga peripheral nerve ay maaaring malambot sa presyon. Ang masakit na tonic spasm ay madalas na sinusunod. Ang mga apektadong limbs ay madalas na nagpapakita ng matinding vasomotor disorder sa anyo ng cyanosis, malamig na balat, atbp.

Ito ang tipikal na symptomatology ng Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy. Ang mga indibidwal na paglihis ay posible mula sa form na ito; hiwalay na hindi pangkaraniwang mga sintomas ay maaaring halo-halong sa pangunahing larawan, karamihan ay tumatakbo sa parallel sa pagsali kakaiba pagbabago sa paligid nerve trunks, sa anyo ng tinatawag na "hypertrophic neuritis". Sa ganitong mga kaso, ang peripheral nerves ay lumilitaw na makapal at matatag sa pagpindot. Minsan sila ay nakikita ng mata sa anyo ng mga cylindrical na elevation. Kasabay nito, ang presyon sa mga nerve trunks ay walang sakit, at ang kanilang electrical excitability ay bumaba nang husto kahit na sa mga lugar na malayo sa mga kung saan ang proseso ng atrophic ay nilalaro (halimbawa, sa n. Facialis). Ang pagkawala ng faradic sensitivity ng balat sa mga kamay ay tumutukoy sa mga banayad na reagents para sa hypertrophic neuritis.

pathological anatomy

Ang pathological anatomy ng Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy ay nabawasan sa isang kumbinasyon ng mga degenerative na pagbabago sa spinal cord at peripheral nerves. Sa spinal cord, ang mga posterior column at mga cell ng anterior horn ay apektado. Minsan ang mga maliliit na pagbabago sa sclerotic sa mga lateral column ay sumasali sa patuloy na paghahanap na ito. Natagpuan din ang mga degenerative na pagbabago sa mga ugat at sa spinal ganglia. Ang proseso ay purong degenerative, hindi sinamahan ng mga nagpapasiklab na pagbabago.

Sa peripheral nerves, mayroong isang larawan ng degenerative neuritis, na tumataas nang may distansya mula sa gitna at pinaka-malakas na binuo sa mga sanga ng peripheral nerve. Ang connective tissue ng nerve trunks ay lumalaki sa mas malaki o mas maliit na lawak. Minsan ang interstitial hyperplasia na ito ay makikita rin sa ilalim ng mikroskopyo sa mga kaso kung saan ang macroscopically ang kalibre ng nerve ay hindi lumilitaw na nagbago. Minsan ang prosesong ito ay sinamahan ng pagpaparami ng Schwann shell nuclei. Ito ay kung paano nilikha ang unti-unting mga paglipat sa larawan ng tunay na hypertrophic neuritis.

Ang kurso ng sakit

Ang takbo ng proseso ay napakabagal at unti-unting umuunlad. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa katandaan, at kahit na sa mga huling yugto ng sakit na ito ay madalas nilang pinapanatili ang kakayahang kumilos gamit ang isang stick at sa isang tiyak na lawak ay ginagamit ang kanilang mga kamay.

Ang sakit ay madalas na tumatagal ng isang nakatigil na kurso sa hinaharap. Gayunpaman, kung minsan ang mga exacerbations ay sinusunod dahil sa mga random na panlabas na sanhi (talamak na mga impeksiyon), na kasunod ay nagpapahintulot sa ilang reverse development.

Sa ilang mga kaso, ang mga hiwalay na neuritic na sintomas ay nakapatong sa larawan ng Charcot-Marie-Tooth neural amyotrophy.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay maaaring maging mahirap sa pagkilala sa neural amyotrophy mula sa tinatawag na "distal type of myopathy", na isa ring namamana na sakit na humahantong sa pag-unlad ng distally localized na muscle atrophies. Gayunpaman, ang sakit na ito ay hindi sinamahan ng isang sensitivity disorder, nagbibigay ito ng isang mas malaking pag-unlad ng mga pagbawi ng kalamnan sa isang mas mababang lawak na sinamahan ng isang husay na pagbabago sa electrical excitability, ang mga tendon reflexes ay nawawala dito lamang kasabay ng antas ng pagkasayang ng kalamnan, at ang ang huli ay may mas malaking tendensiyang mag-generalize at humahantong sa kumpletong kawalang-kilos ng mga pasyente.

Ang mga kalat-kalat na kaso ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay minsan ay nagpapahirap sa pag-diagnose mula sa talamak na polyneuritis. Ang sintomas na pagkakatulad ng parehong anyo ay maaaring maging makabuluhan. Ang isang talamak na progresibong kurso sa mga kontrobersyal na kaso ay nagpapasya sa isyu na pabor sa neural amyotrophy.

Paggamot

Ang therapy ay purong nagpapakilala: mga gamot na anticholinesterase, ATP, paulit-ulit na pagsasalin ng dugo ng parehong grupo, mga bitamina B, pana-panahong pahinga, masahe at pagpapakuryente ng mga atrophying na kalamnan, atbp. Dahil sa napakabagal na pag-unlad, minsan ay ipinahiwatig ang mga orthopedic na hakbang sa paa, na maaaring mapabuti ang lakad sa mahabang panahon.

Ang mga pasyente na may Charcot-Marie-Tooth amyotrophy ay ipinapakita sa pag-iwas sa panganganak, dahil ang panganib na magkaroon ng sakit na ito sa isang bata ay magiging 50%; malulusog na miyembro ng pamilya, kung lampas na sila sa edad kung saan lumitaw ang mga unang sintomas ng sakit, ay maaaring magpakasal at magkaroon ng mga anak na may kaunting panganib na maipasa sa kanila ang sakit.

Neural amyotrophy ng Charcot-Marie.

Ito ay hereditary polyneuritis. Ang sakit ay natuklasan sa Gasteau clinic sa Paris, na noon ay namamahala kay Marie. Ini-immortal din ni Charcot ang kanyang pangalan sa mga notebook ng Charcot sa multiple sclerosis (tingnan ang mga lektura). Gayunpaman, ang sakit ay natuklasan ng isang ganap na naiibang isa - Tuts, isang 6 na taong mag-aaral, na nag-aral sa mga pasyente na may iba't ibang uri ng cerebellar ataxia, na sinusunod nina Charcot at Marie, at nakilala ang mga hindi tipikal na anyo (sa gayon, lumitaw ang plagiarism). Ang sakit ay nagsisimula sa isang malamig na snap ng distal extremities (mga kamay at paa), sa mga huling yugto ang mga forearms at lower legs ay nagsasama, ang mga sensitibong disorder sa distal extremities ay idinagdag, at ang tendon reflexes ay bumababa. Ang pagkasayang ng mga binti at mas mababang ikatlong bahagi ng hita ay sinusunod - isang "stork leg" ay nabuo sa anyo ng isang baligtad na bote, dahil ang ibabang binti ay napakalakas na atrophied. Mayroon ding mga pagbabago sa trophic. Ang isang kumpletong deformity ng paa ay katangian - ang paa ni Freidlich (differential diagnosis mula sa Freudlich's spinal amyotrophy). Ang sakit ay nangingibabaw na naipapasa.

Spinal amyotrophy ng Kukelberg-Wilander.

Ipinadala nang nangingibabaw, kaya benign. Ang panghihina ng kalamnan ay nagsisimula sa pelvic girdle sa edad na 5. Pagkatapos ay lilitaw ang pagkasayang ng kalamnan. Sa mga pasyente, ang kakayahang mag-self-service ay nananatili sa mahabang panahon.

PAGGAgamot NG MYOPATHY.

Kinakailangan na lumikha ng proteksyon para sa pagkasira ng myoglobin, para dito ginagamit nila:

1. Antioxidants - bitamina E at A.

2. Mga anabolic steroid.

3. Non-specific na proteksyon: obzidan, anaprilin at iba pang mga beta-blocker, na nakikitang nagpapagana sa myotrophin synthesis sublocus.

4. Pagpapabuti ng suplay ng dugo sa mga kalamnan: microdiluters at antiplatelet agents.

5. Pagpapabuti ng mga proseso ng metabolic: glutamic acid, methionine, B bitamina.

Sa paggamot na ito, ang ehersisyo therapy, masahe ay lubhang hindi kanais-nais. humahantong ito sa pagkasira ng kalamnan dahil sa pagtaas ng metabolismo nito. Upang mapabuti ang neuromuscular conduction, ang mga anticholinesterase na gamot, physiotherapy, electrical stimulation, SMT (sinusoidally modulated currents) at DDT (diadynamic currents) ay ginagamit.

PAGGAgamot NG NEURAL AMIOTROPHY.

Ang mga pamamaraan ay ginagamit upang maibalik ang kondaktibiti at nutrisyon ng mga anterior horns ng spinal cord: mataas na dosis ng anticholinesterase na gamot, nootropics, remyelinating therapy: phospho-containing drugs, anabolic steroid, bitamina B 1,12. Ipinapakita nito ang therapy sa ehersisyo, masahe, himnastiko, mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng paligid at hemodilution.

LECTURE 21

Paksa: Mga namamana na sakit - 2.

Myasthenia.

Ito ay pathological na pagkapagod ng kalamnan. Tumutukoy sa mga sakit na multifactorial, kabilang sa mga sanhi kung saan ang isang malaking lugar ay nabibilang sa pagmamana. Sa myasthenia, natagpuan ang isang marker ng sakit (ayon sa HLA-histocompatibility system) - maaaring gamitin ang marker na ito upang mahanap ang mga nakatagong tao na predisposed sa myasthenia gravis. Ngunit ang isang namamana na predisposisyon ay hindi sapat para sa pagsisimula ng sakit, mayroong iba pang mga kadahilanan: ang mga pasyente na may myasthenia gravis ay may patolohiya ng thymus gland (hyperplasia o tumor - thymoma), na nagbibigay ng labis na mga tugon sa immune at mga proseso ng autoimmune.

Ang pathogenesis ng pathological na pagkapagod ng kalamnan ay nauugnay sa isang depekto sa neuromuscular transmission, i.e. ang substrate ng sakit ay matatagpuan sa neuromuscular synapse:

1. Nabawasan ang bilang ng mga synapse receptor na tumutugon sa acetylcholine.

2. Nabawasan ang sensitivity ng acetycholine receptors sa mediator.

3. May maagang pagkasira ng postsynaptic receptors.

4. Nabawasan ang paglabas ng acetylcholine sa synapse.

Ang lahat ng ito ay nakakagambala sa paghahatid ng signal ng nerve sa mga kalamnan, nangyayari ang kahinaan ng pathological. Sa pagbuo ng depekto na ito ay may koneksyon sa mga proseso ng autoimmune: sa 90% ng mga pasyente, ang mga antibodies sa protina ng acetylcholine receptors ay natagpuan, ang myasthenia gravis ay mahusay na ginagamot sa immunosuppressive therapy (upang mabawasan ang mga reaksyon ng autoimmune).

KLINIK: ang nangungunang sintomas ay ang pathological na pagkapagod ng kalamnan, na bubuo sa paulit-ulit na paggalaw sa isang madalas na ritmo - pagkaraan ng ilang sandali, nangyayari ang paresis ng kalamnan, na umaabot sa paralisis. Pagkatapos ng pahinga, ang lakas ng kalamnan ay ganap na naibalik. Sa una, ang sintomas na ito ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng magkahiwalay na mga yugto, at kalaunan ay tumatagal sa isang nakatigil na karakter.

CLASSIFICATION:

1. Mga lokal na anyo (ang kahinaan ay naroroon sa isang partikular na grupo ng kalamnan, halimbawa, sa mga kalamnan ng oculomotor, mga panlabas na kalamnan ng mata).

2. Bulbar form (bulbar muscles ay apektado - lahat o sa paghihiwalay).

3. Pangkalahatang anyo - pinsala sa mga kalamnan ng mga limbs at mga kalamnan sa paghinga.

Ang isa pang dibisyon ng myasthenia gravis - depende sa edad at simula ng sakit:

1. Childhood myasthenia gravis - maaaring sa mga bata mula sa mga maysakit na ina (ang mga antibodies ay ipinadala sa pamamagitan ng inunan sa fetus, ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sintomas ng myasthenia gravis ay nawawala, dahil ang mga antibodies sa dugo ng bata ay bumababa at ang proseso ng autoimmune ay bumababa) .

2. Congenital form: mas madalas na nangyayari sa pagbibinata at gitnang edad, mas madalas sa mga kababaihan at nailalarawan sa pamamagitan ng isang ugali sa generalization.

3. Matandang myasthenia gravis - mas karaniwan sa mga lalaki at kadalasang nauugnay sa isang tumor ng thymus gland - thymoma.

Sa pinsala sa mga kalamnan ng oculomotor, ang pasyente ay nagkakaroon ng double vision (diplopia) sa araw dahil sa kahinaan ng isa sa mga kalamnan ng oculomotor, mga paglabag sa convergence ng mga mata sa bagay. Sa kabuuang paglahok ng mga kalamnan ng oculomotor, posible ang ophthalmoplegia - immobility ng eyeballs. Kadalasan, ang pagpapahina ng mga kalamnan ng oculomotor ay nabanggit sa panahon ng pagsusumikap - pagbabasa, pagguhit, atbp. Tampok - hihinto ang pagkapagod ng pathological pagkatapos matulog. Sa mga pasyente na may pagkapagod ng mga panlabas na kalamnan ng mata, ang ptosis (pagtanggal ng takipmata) ay nangyayari sa pagtatapos ng araw, dahil. buong araw ang kalamnan na nagpapataas ng talukap ng mata ay nasa trabaho. Ang mga reaksyon ng pupillary ay nabalisa, na ibinibigay ng mga panloob na kalamnan ng mata - pinipigilan at pinalawak ang mag-aaral. Kapag muling naiilaw ang mata, makikita ang hypertonic na reaksyon sa liwanag: ang mga unang contraction ay mga live reflexes, at ang mga paulit-ulit ay unti-unting bumabagal sa kumpletong pagtigil ng reaksyong ito. Ang myasthenic pupillary response sa liwanag ay isang layunin na pagsubok para sa myasthenia gravis.

May kahinaan ang masticatory muscles, ang mga pasyente ay hindi makakain ng masaganang pagkain, napapagod sila sa pagnguya at napipilitang magpahinga. Dahil sa pagkapagod ng mga kalamnan ng mukha, nangyayari ang hypomimia, masking ng mukha. Ang isang napakahalagang sintomas ng myasthenia ay kahinaan ng mga kalamnan ng bulbar. Kasabay nito, ilang oras pagkatapos ng pag-uusap, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng pagsasalita ng ilong (dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng epiglottal), dysphagia (karamdaman sa paglunok) - sa mga malubhang kaso, ang mga pasyente ay hindi maaaring lunukin ang laway, aspirate ng pagkain, mabulunan, nakakakuha ng aspirasyon na pneumonia. Dahil sa kahinaan ng paglunok, pagnguya, malnourished ang mga pasyente, bumababa ang kanilang timbang, at nangyayari ang pagkaubos ng pagkain. Bilang karagdagan sa boses ng ilong sa mga pasyente, ang kawalan ng tunog ay mabilis na pumapasok - aphonia.

Sa mga pangkalahatang anyo ng myasthenia gravis, ang pagkapagod ng pathological ay umaabot sa mga kalamnan ng mga limbs. Matapos ang simula ng trabaho nang buo, ang pasyente ay nagsisimulang pahinain ang mga kalamnan mula sa paresis o kumpletong paralisis sa mga proximal na seksyon. Kadalasan ang mga kababaihan ay nagrereklamo na hindi sila maaaring magsuklay ng kanilang buhok sa mahabang panahon. Ang ulo ng may sakit ay nakabitin, dahil. napapagod ang mga kalamnan sa leeg. Sa pagkapagod ng mga kalamnan sa paghinga, ang pagkabigo sa paghinga ay nabuo, na sa mga malubhang kaso ay nangangailangan ng suporta - mekanikal na bentilasyon. Ang antas ng pagkapagod ng kalamnan ay nagbabago sa buong araw. Sa umaga, ang mga pasyente ay nakakaramdam ng matatag, sa araw, ang pagkapagod ay tumataas sa panahon ng trabaho, pagkatapos ng pahinga ay nawawala ito (pagbabago ng mga sintomas). Ang mga pasyente ay may napanatili na mga tendon reflexes, walang sensory disturbances, ngunit tanging functional, reversible motor disturbances.

OBJECTIVE DIAGNOSTICS NG MYATENIA: gumawa ng mga klinikal na pagsusuri para sa myasthenia gravis. Kapag inaayos ang titig sa loob ng 30 segundo. lumilitaw ang double vision (diplopia) dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng oculomotor. Kapag nagbabasa nang malakas, ang aphonia, isang tono ng boses ng ilong, ay posible. Sa paggalaw ng pagbukas at pagsasara ng bibig, unti-unting bumabagsak ang panga.

Walker Reception: kapag pinipiga at tinatanggal ang kamay sa isang kamao, unti-unting pinapahina ng pasyente ang paggalaw na ito at sa parehong oras ay nagpapababa ng mga talukap ng mata dahil sa pangkalahatan ng kahinaan ng kalamnan.

Prozerin test:(Ang prozerin ay isang anticholinesterase na gamot na humaharang sa acetylcholinesterase, isang enzyme na sumisira sa acetylcholine). Sa pagpapakilala ng subcutaneously 0.05% 2-3 ml ng prozerin, pagkatapos ng 20-30 minuto, nawawala ang mga sintomas ng kahinaan ng kalamnan. Ang pagsubok na ito ay tinatawag na "itim", dahil pagkatapos nito ang mga phenomena ng myasthenia ay tumindi at nangyayari ang isang krisis.

Electromyography ng pagpapasigla: ito rin ay layunin na katibayan ng myasthenia gravis: kapag ang mga neuron ng motor ay pinasigla, ang kahinaan ng kalamnan ay naitala sa electromyogram - kung ang unang pag-urong ay nagbibigay ng isang normal na amplitude ng pagtugon, pagkatapos kahit na may paulit-ulit na pagpapasigla ng kuryente, ang amplitude decrement ay nangyayari (isang pagbawas sa amplitude ng higit sa 10%).

PAGGAgamot: Ang layunin ay upang mapabuti ang neuromuscular conduction at maiwasan ang karagdagang pagkasira ng mga receptor sa neuromuscular junction. Upang mapabuti ang kondaktibiti, ginagamit ang mga gamot na anticholinesterase: prozerin sa mga iniksyon o pulbos 15 mg 3 beses sa isang araw. Ngunit mayroon itong maikling pagkilos na 2-3 oras. Ang isang mas mahabang gamot ay kalimin sa isang dosis na 60 mg (tagal ng 5 oras) 3-4 beses sa isang araw. Gayunpaman, sa pathogenesis ng myasthenia gravis, hindi lamang isang kakulangan ng acetylcholine, kundi pati na rin isang paglabag sa pagbubuklod nito sa mga postsynaptic membrane receptors, at ito ay sanhi ng isang proseso ng autoimmune. Kaya, ang mga immunosuppressant ay ginagamit pa rin sa paggamot: prednisolone sa isang dosis ng 1 mg / kg araw-araw o bawat ibang araw sa umaga 1 beses. Matapos makamit ang pagpapatawad at paglaho ng mga sintomas ng myasthenia gravis, ang dosis ay unti-unting nababawasan ng 5 mg bawat buwan hanggang 20 mg, at ang pasyente ay ginagamot sa dosis ng pagpapanatili na ito. Ang pagiging epektibo ng paggamit ng prednisolone ay 80%. Azathioprine (isang pangkat ng mga immunosuppressant) 150-300 mg / araw, ang tagal ng pagpasok ay ilang taon, pagkatapos ay kinansela, kadalasan ang pagpapatawad ay nagpapatuloy sa mahabang panahon. Kung mayroong hyperplasia o isang tumor ng thymus gland (ultrasound), pagkatapos ay isinasagawa ang thymectomy, at sa lahat ng mga kaso ng generalized myasthenia gravis, ang isang mahusay na epekto ay nakamit sa mga unang yugto - kumpletong pagpapapanatag ng proseso, nang hindi nangangailangan ng iba pang paggamot. Bilang karagdagan sa mga immunosuppressant, ginagamit ang plasmapheresis, sa tulong ng kung saan ang mga antibodies, antigen-antibody immune complex at ang kanilang mga produkto ng pinsala ay tinanggal mula sa katawan.

KURSO NG MYASTENIA: ang isang panaka-nakang kurso na may alternatibong pagkasira sa kondisyon ay posible - myasthenic crises, na maaaring dahil sa impeksyon sa paghinga, mga pagbabago sa hormonal profile sa panahon ng pagbubuntis, pagwawakas ng pagbubuntis, menopause, pinsala sa ulo, stress, atbp. Ang krisis ay ipinahayag sa pamamagitan ng paralisis ng mga limbs (tetraparesis), pagkabigo sa paghinga (paralisis ng mga kalamnan sa paghinga), paralisis ng bulbar. Ang pasyente ay nangangailangan ng emerhensiyang pangangalaga sa intensive care unit (kung kinakailangan: mekanikal na bentilasyon, pagsipsip ng uhog at laway mula sa respiratory tract, pagpapakain sa pamamagitan ng nasal tube), sa parehong oras bawat oras prozerin 1-3 ml 0.5% ay pinangangasiwaan ng malalaking dosis ng corticosteroids upang sugpuin ang pamamaga ng autoimmune sa panahon ng krisis na ito.

Ang isa pang komplikasyon ng MYASTENIA ay isang krisis sa cholinergic na may labis na dosis ng mga gamot na anticholinesterase: sa kasong ito, ang acetylcholine ay naipon sa katawan, ang mga mag-aaral ay nagiging clavate, hypersalivation, fasciculations ng kalamnan, pangkalahatang hyperhidrosis, bradycardia, sakit ng tiyan ng isang spasmodic na kalikasan (intestinal colic) , tumaas na peristalsis, maluwag na dumi, pamumutla ng balat . Sa krisis na ito, ang pasyente ay ipinadala sa intensive care unit: mekanikal na bentilasyon, pagkansela ng lahat ng mga gamot sa loob ng 2-3 araw, pagpapakain sa pamamagitan ng isang tubo ng ilong, pagsipsip ng uhog at laway mula sa tiyan at respiratory tract.

Para sa pag-iwas sa myasthenic crisis, ang pagbubuntis at ang paggamit ng mga gamot na nakakagambala sa pagpapadaloy ng mga nerve impulses kasama ang polysynaptic circuits (sinus drugs) ay hindi kasama: barbiturates, tranquilizers, neuroliptics, procainamide, beta-blockers. Para sa mga anesthesiologist at neurosurgeon, kinakailangang malaman na ang mga pasyenteng ito ay hindi maaaring tiisin ang mga relaxant ng kalamnan (nagaganap ang isang krisis) - maingat na isinasagawa ang anesthesia, nang walang mga relaxant ng kalamnan.

DIFDIAGNOSTICS: may myasthenic syndrome, kung saan ang paglabas ng acetylcholine sa presynaptic apparatus ay may kapansanan. Ang paglabag sa paglabas na ito ay nangyayari sa botulism, bronchial cancer, autoimmune goiter.

Sa patolohiya ng NS, ang iba pang mga sistema ay maaaring masira sa paghihiwalay - namamana na pinsala sa mga pyramidal pathways.