Hippel-Lindauov syndróm (HLS) je geneticky podmienené ochorenie charakterizované tvorbou nádorov v rôznych orgánoch. Najčastejšie sa tvoria cievne nádory (hemangioblastómy) sietnice, mozočka mozgu zodpovedného za koordináciu pohybov, iných častí mozgu a miechy, rakovina obličiek a hormonálne aktívne nádory nadobličiek (feochromocytóm).

Ide o zriedkavé ochorenie. Podrobný obraz choroby je prítomný, keď je syndróm zdedený. Hippel-Lindauov syndróm sa prenáša defektným génom v treťom páre chromozómov ako autozomálne dominantné ochorenie, t.j. na ochorenie stačí mať jednu kópiu „chorého“ génu, stačí, aby jeden „chorý“ gén mal len jeden z rodičov a 50 % detí takéhoto človeka má šancu dostať ho. choroba. Pri dedičnej forme ochorenia sa zdravotné problémy zvyčajne objavujú už v prvých 20 rokoch života.

Ale nie všetci pacienti s diagnostikovaným hemangioblastómom sietnice alebo centrálneho nervového systému (CNS) majú dedičný syndróm. V skutočnosti väčšina pacientov s iba jedným nádorom nemá postihnutých príbuzných a nezíska ďalšie nádory. Predpokladá sa, že títo ľudia majú sporadický (náhodný, prvý výskyt),

nesyndromové ochorenie. Väčšina týchto pacientov má len jeden nádor v jednom oku alebo jeden nádor v CNS. Ak je prítomný len cievny nádor sietnice (a prípadne jeho komplikácie), potom sa táto nededičná forma ochorenia nazýva Hippelova choroba (angiomatóza sietnice).

Hemangioblastóm sietnice sa diagnostikuje pri vyšetrení fundusu ako uzlíka rôznej veľkosti s rozvinutou cievnou sieťou okolo. Cez voľné steny ciev hemangioblastómu sa často filtruje tekutá časť krvi, čo spôsobuje opuch sietnice alebo jej odlúčenie. V pokročilých prípadoch oko odumrie na odlúčenie sietnice alebo glaukóm. Hemangioblastómy sietnice nie sú život ohrozujúce, v tomto zmysle sú to benígne nádory. Ich malignita je spojená s ich lokalizáciou v oku, čo môže viesť až k slepote. Nádory centrálneho nervového systému tiež nemetastazujú, ale už sú svojou lokalizáciou opäť život ohrozujúce. Spravidla sa vyvíjajú v zadnej lebečnej jamke, kde sa nachádzajú vitálne centrá, ktoré riadia srdcový tep, dýchanie a trávenie. Ich stláčanie môže viesť k smrti. Rakovina obličiek a feochromocytómy sú nebezpečné pre svoju schopnosť šíriť sa po celom tele.

Liečba ochorenia závisí od lokalizácie, počtu a veľkosti nádoru (nádorov). Pri malých a stredne veľkých nádoroch sietnice sa vykonáva a aplikuje laserová koagulácia nádoru.

horiace oblasti, nádorová kryoterapia (studená kauterizácia). Ak je nádor veľký, sú potrebné opatrenia masívnejšieho charakteru – radiačná terapia, prišitie na skléru v projekcii nádoru rádioaktívnej platničky, prípadne jej mikrochirurgické odstránenie.

Pre včasnú diagnostiku život ohrozujúcich prejavov Hippel-Lindauovho syndrómu je potrebné pravidelné vyšetrenie, ktoré by malo zahŕňať: 1) každoročné vyšetrenie u terapeuta, neuropatológa a oftalmológa (s dôkladným vyšetrením očného pozadia) , 2) ročné vyšetrenie moču na kyselinu vanilylmandľovú, 3) magnetická rezonancia mozgu každé 3 roky až 50 rokov, potom každých 5 rokov, 4) počítačová tomografia brušnej steny každých 1-5 rokov, 5) angiografia ciev obličiek, keď pacienti dosiahnu vek 15-20 rokov s opakovaním postupu každých 1-5 rokov.

Náklady na liečbu sa môžu veľmi líšiť v závislosti od toho, ktorý orgán je postihnutý a aký druh operácie je potrebný. Bohužiaľ, toto systémové ochorenie nie je liečiteľné a jediné, čo má moderná medicína k dispozícii, je liečba komplikácií tohto ochorenia. Laserová fotokoagulácia sietnice je často indikovaná ako spôsob prevencie ďalšieho zhoršovania zraku. Ako liečebná metóda má táto operácia jednu z najvyšších mier bezpečnosti.

Klinická genetika. E.F. Davydenková, I.S. Lieberman. Leningrad. "Liek". 1976

PONÚCI ŠPECIALISTI V OBLASTI GENETIKY

Amelina Svetlana Sergeevna - profesorka Katedry genetiky a laboratórnej genetiky, doktorka lekárskych vied. Lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie

Degtereva Elena Valentinovna - asistentka oddelenia v kurze genetiky a laboratórnej genetiky, genetička I. kategórie

Editor stránky: Oksana Kryuchkova

Oko je už dlho jedným z obľúbených objektov pozorovania v lekárskej genetike. Jeho prístupná poloha, schopnosť dynamicky sledovať stav jeho vonkajších častí, média a očného pozadia, relatívne dobrá znalosť štruktúry očných tkanív, jasnosť klinických prejavov väčšiny oftalmologických ochorení uľahčujú štúdium dedičnej patológie oka ako patológia akéhokoľvek iného orgánu.

Veľké štúdie v oftalmogenetike vykonali Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois a ďalší.

U nás v dôsledku úplného odstránenia niektorých infekčných ochorení oka a prudkého poklesu iných výrazne vzrástol podiel vrodených a dedičných očných chýb. Takže podľa našich údajov zo 154 školákov slepých od narodenia v Leningrade malo 36 dedičné ochorenie.

O veľkom význame dedičnej patológie očí hovoria práce S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko a ďalších.konzultácií s našimi oftalmológmi je stále málo.

Materiál v tejto kapitole je usporiadaný podľa princípu prijatého vo väčšine očných príručiek. Dedičnosť očných zmien pri ochoreniach iných systémov a orgánov je rozobratá v príslušných kapitolách.

ANOMÁLIE REFRAKCIE

Otázka dedičnosti klinickej refrakcie bola študovaná už dlho. Pomer faktorov prostredia a dedičnosti vo vývoji refrakcie oka stále vyvoláva polemiku. Štúdiom refrakcie u 50 párov dvojčiat sme sa presvedčili, že koincidencia refrakcie u jednovajgotových dvojčiat bola u 30 párov z 32 a medzi dvojvaječnými dvojčatami iba u 4 párov z 18 (G. M. Chutko et al., 1971).

Zložitosť problematiky dedičnosti refrakcie je zreteľne viditeľná pri pohľade na krátkozrakosť – anomáliu refrakcie, ktorá je jednou z najčastejších príčin zhoršeného videnia a z genetickej stránky najviac skúmaným typom refrakcie.

Už na začiatku XIX storočia. oční lekári pozorovali, že krátkozrakosť sa často vyskytuje u mnohých členov tej istej rodiny a hovorili v prospech dedičného pôvodu krátkozrakosti.

Bol zavedený koncept predispozície na krátkozrakosť. J Aké predispozície má človek ešte pred narodením. Pod vplyvom faktorov prostredia vedie k anomálii lomu. Predispozícia sa dedí.

V roku 1913 Steiger napísal, že krátkozrakosť je dedičný stav. Steiger poukázal na to, že refrakcia závisí od dĺžky osi oka a od jeho refrakčnej sily. Veril však, že vzťahy medzi týmito faktormi sú čisto náhodné. Ako vždy, keď sa ignorujúc celistvosť a zložitosť problému postavia absolútne len na jednu jeho stranu, jeho nasledovníci stratili zo zreteľa druhú stranu – vplyv vonkajšieho prostredia.

Určenie typu dedičnosti krátkozrakosti spôsobuje ťažkosti v dôsledku rôznych prejavov dedičnej predispozície. Dôležitou otázkou je, či sa na vzniku predispozície ku krátkozrakosti podieľa jeden alebo viacero génov, teda či prebieha monogénna alebo polygénna dedičnosť. Pravdepodobne by sme mali premýšľať o polygénnej podmienenosti krátkozrakosti.

D. I. Berezinskaya (1925) sa domnievala, že krátkozrakosť sa dedí ako monogénna recesívna, uvádza výsledky prieskumu detí narodených v manželstve medzi krátkozrakými a osobami s inou refrakciou a detí narodených z manželstva medzi krátkozrakmi. Zistila, že výsledky štúdie dokazujú recesívnu dedičnosť krátkozrakosti.

A. A. Kholina (192e) považoval krátkozrakosť za recesívne dedičnú vlastnosť, „v závislosti od najmenej dvoch, do určitej miery, nezávisle od seba mendelovských sklonov (génov). V súlade s týmto názorom existujú minimálne 2 geneticky odlišné formy krátkozrakosti.

Wold (1949) poznamenáva, že môže existovať paratypická forma krátkozrakosti aj dedičná krátkozrakosť (navyše dedená recesívne aj dominantne).

P. A. Andogsky (1930) považoval za príčinu dedičnej krátkozrakosti prenos „tenkosti a poddajnosti očnej steny“, dedičnú podmienenosť hlbokých očníc.

E. Zh. Tron (1947) napísal, že krátkozrakosť je heterogénneho pôvodu; rozdelil krátkozrakosť na školskú a progresívnu, pričom prvú považoval za biologický variant úzko súvisiaci s dedičnosťou. E. Zh. Tron poznamenal, že optické prvky sa pri vývoji organizmu vzájomne ovplyvňujú, čo prispieva k priblíženiu lomu u väčšiny ľudí k emetropii.

E. S. Avetisov (1967) píše, že „úloha dedičnosti pri rôznych formách krátkozrakosti a u rôznych jedincov nie je rovnaká“.

Podľa A. A. Malinovského (1970) krátkozrakosť, na rozdiel od množstva monogénne prenášaných lézií orgánu zraku

je polygénne podmienená a dedičná predispozícia na krátkozrakosť sa pod vplyvom faktorov prostredia prejavuje rôznou expresivitou. Preto je dôležité včas identifikovať najohrozenejšie kontingenty a uplatniť rozsiahle preventívne opatrenia.

Ďalekozrakosť (hypermetropia) je zvyčajne vrodená. Z genetického hľadiska bola skúmaná menej ako krátkozrakosť. Citujúc rodokmene jedincov s vysokou hypermetropiou mnohí výskumníci považujú za najbežnejší typ autozomálne recesívnej dedičnosti.

Waardenburg (1961, 1963) usúdil, že je možný aj dominantný prenos tejto refrakčnej chyby.

Vysoká hypermetropia je často jedným z príznakov mikroftalmu, plochej a malej rohovky, afakie a iných ochorení sprevádzaných porušením proporcionality refrakčnej sily optického systému a dĺžky očnej osi.

Všetko, čo sa hovorí o ďalekozrakosti a krátkozrakosti, platí pre astigmatizmus. Treba zdôrazniť, že často vidíme nielen rovnakú mieru astigmatizmu u rôznych generácií, ale aj zhodu hlavných osí astigmatizmu u rodičov a potomkov.

STRABIZMUS

Sprievodný strabizmus je výsledkom poruchy binokulárneho videnia, najmä v dôsledku refrakčných chýb.

Významnú úlohu dedičnosti pri strabizme zaznamenávajú mnohí autori. E. M. Fisher (1958) napísal, že je veľa prípadov, keď rodičia alebo blízki príbuzní škúliaceho dieťaťa majú strabizmus. Pratt-Johnson a Lunn (1967) zistili v 65 % dedičnú podmienenosť sprievodného strabizmu. E. M. Fisher však zdôrazňuje, že k strabizmu vedie dedičnosť refrakčných chýb, ako aj oslabená túžba po binokulárnom videní.

N. I. Pilman (1964) kritizoval postoj vyjadrený niektorými odborníkmi: ak jeden z členov rodiny mal raz strabizmus, ktorý následne spontánne zmizol, potom v ďalších generáciách zmizne sám. N. I. Pilman sa domnieva, že takýto „samouzdravený“ človek nemá binokulárne videnie, že lekár by nemal čakať na samouzdravenie, ale mal by kosiace dieťa aktívne ošetrovať.

V našej praxi sme sa niekedy stretli s dominantne dedičným akomodačným strabizmom. Naše skúsenosti nám však zatiaľ neumožňujú dospieť k záveru, že prognóza je u rôznych členov rodiny rovnaká. Každý pacient musí byť liečený podľa individuálneho plánu.

Väčšina odborníkov považuje hlavný typ dedičnosti strabizmu za dominantný. Recesívny typ dedičstva je oveľa menej bežný. Pravdepodobne je správne považovať dedičnosť strabizmu za polygénnu.

VRODENÉ PORUCHY VNÍMANIA FAREB

Vrodená farbosleposť je bežný očný nedostatok. Podľa domácich zdrojov je frekvencia vrodených porúch farebného videnia u mužov v priemere 8% a u žien - 0,5%.

Spomedzi rôznych foriem porúch farebného videnia je najbežnejšia slepota na červenú alebo zelenú farbu (protanopia a deuteranopia). Táto farbosleposť sa dedí od starého otca na vnuka narodeného z dcéry. Tento vzorec dedičnosti choroby sa nazýval Iiorner-Nasseho zákon (ale pomenovaný podľa Hornera, ktorý ho formuloval pre poruchu farebného videnia, a Nasseho, ktorý ho formuloval pre hemofíliu).

Gény ovplyvňujúce výskyt porúch farebného videnia a iných chorôb súvisiacich s pohlavím sú lokalizované na X chromozóme; gén pre normálne farebné videnie je dominantný vo vzťahu k recesívnemu génu pre poruchu vnímania farieb (tab. 19).

Predpokladá sa, že každá šiesta žena je dirigentkou – nositeľkou génu farbosleposti. Zaujímavé je, že medzi ženami trpiacimi Shereshevsky-Turnerovou chorobou (majú len jeden chromozóm X) je farbosleposť oveľa bežnejšia ako zvyčajne. Dobre to ilustruje rodokmeň, ktorý opísal Lenz (1957). V tomto rodokmeni sú dvaja bratia farboslepí, ich sestra je pravdepodobne dirigentka. Z manželstva tejto ženy s rozkvitnutým mužom sa narodil farboslepý syn a dcéra. To, že syn je farboslepý, sa dá ľahko vysvetliť. Dcéra by túto anomáliu nemala, keby mala dva X chromozómy. Ale dcéra mala Shereshevsky-Turnerovu chorobu, to znamená, že mala len jeden chromozóm X (nositeľ génu farbosleposti), liečený od matky, v súvislosti s tým sa prejavila farbosleposť.

Pokiaľ ide o dedičnosť zriedkavej formy vrodenej farbosleposti na fialovú (tritanopia), zatiaľ nie sú k dispozícii žiadne údaje.

Niektorí autori sa domnievajú, že úplná farbosleposť (monochromacia) môže byť dedená, ale typ dedičnosti nebol stanovený. Iní autori spochybňujú fakt, že farbosleposť dedia všetky tri farby.

Zriedkavé vrodené ochorenie "achromatopia" je charakterizované absenciou vnímania farieb pre všetky farby (monochromázia), tupozrakosť, nystagmus, fotofóbia, nyktopia, centrálny skotóm, astigmatizmus. Často je choroba kombinovaná s atro

ochorenie zrakového nervu, retinitis pigmentosa, retinitis albescens alebo makulárna degenerácia.

TABUĽKA 19 Dedičný prenos porúch vnímania farieb

E. E. Somov v roku 1963 opísal túto chorobu u brata a sestry.

ZMENY VIEK A TLAILARITY

Ankyloblepharon. Ankyloblepharon je vrodená patológia, pri ktorej sú okraje očných viečok na určitú vzdialenosť zrastené, v dôsledku čoho sa skracuje palpebrálna štrbina. Táto patológia môže byť tiež vo forme prepojok rozdeľujúcich palpebrálnu trhlinu na polovicu.

Etiológia tohto ochorenia nie je známa. Významnú úlohu zohráva dedičnosť. Choroba sa dedí dominantným spôsobom. Fine (1933) uviedol svoje pozorovanie, pri ktorom bola postihnutá matka a dvaja synovia, Fiolho (1929) opísal ankyloblefarón u muža, u 3 z jeho 9 synov a 1 vnučky; rodinné prípady popisuje aj Ashley (1947) et al.

Epicanthus. Epicanthus - lunátny záhyb kože, ktorý pokrýva vnútornú komisuru očných viečok. Epicanthus sa často vyskytuje u predstaviteľov mongolskej rasy. Predpokladá sa, že je prítomný u všetkých detí v maternici, ale u väčšiny novorodencov európskej rasy epikantus zmizne v čase narodenia alebo neskôr, keď rastie chrbát nosa. Epikantus môže byť zdedený dominantným typom. Početné práce naznačujú práve takýto prenos tejto vlastnosti.

Epikantus je bežný príznak pri embryopatiách a mnohých dedičných telesných ochoreniach (napríklad pri chromozomálnych ochoreniach).

vrodená ptóza. Existuje jednoduchá vrodená ptóza spojená s paralýzou levatora a ptóza spojená s inými vrodenými somatickými chybami a poruchami nervového systému.

Dedičný prenos ptózy je dobre známy. Tejto problematike sa venuje množstvo prác. Jedna z nich popisuje rodinu, v ktorej malo ptózu 64 ľudí zo 128 osôb v 6 generáciách. V tejto rodine sa dominantne prenášala ptóza.

Pravdepodobne každý oftalmológ má svoje vlastné pozorovania o rodinách, v ktorých je táto anomália zdedená. V jednej z nami skúmaných rodín bola obojstranná vrodená ptóza prenášaná v štyroch generáciách podľa dominantného typu.

L. A. Dymshits (1970) poznamenal, že izolovaná ptóza sa prenáša iba dominantne a v kombinácii s epikantom – dominantným aj recesívnym.

Vrodená blefarofimóza. Pojem "vrodená blefarofimóza" zvyčajne zahŕňa tri anomálie: ptózu, epikantus, skrátenie palpebrálnej štrbiny. Táto patológia je vždy bilaterálna, je vrodená. Takíto pacienti majú zvláštny vzhľad. Sú si navzájom veľmi podobní, hlavu majú väčšinou vyvrátenú hore a pre zúženosť a skrátenie palpebrálnej štrbiny sa zdá, že neustále škúlia. Ochorenie nereaguje dobre na chirurgickú liečbu. Niekedy sa u takýchto pacientov zistia iné patologické zmeny (mikroftalmus, mikroblefarón).

Ochorenie je častejšie sporadické, ale môže byť dedičné. Väčšina autorov sa domnieva, že dominantná je forma dedičnosti ochorenia. Dimitri (1922), ktorý ako prvý navrhol názov pre túto chorobu, uvádza rodokmeň, v ktorom 21 z 38 ľudí v 5 generáciách trpelo blefarofimózou.

A. A. Akhmedzyanov a V. I. Nasyrova v roku 1965 publikovali pozorovania o rodine, v ktorej sa už 143 rokov prenáša vrodená ptóza, epikantus a skrátenie palpebrálnych štrbín. Zo 105 rodinných príslušníkov túto anomáliu zdedilo 27 ľudí. Podľa pozorovania autorov ženy, u ktorých bola zistená anomália, často trpeli menštruačnými nepravidelnosťami a neplodnosťou. Pri posudzovaní daného rodokmeňa by sa táto patológia mala pripísať chorobám s dominantným typom dedičnosti.

Pozorovali sme 8-ročné dievča trpiace blefarofimózou, otec a jeho syn z iného manželstva trpeli rovnakou chorobou; dve ďalšie rodiny tiež vykazovali dominantný prenos choroby.

Blefarochaláza. Tento termín sa vzťahuje na ovisnutie kožného záhybu horného viečka. Zvyčajne je táto choroba získaná, ale vyskytuje sa aj vrodená blefarochaláza. Vrodená blefarochaláza je často dedičná, dedičná dominantným spôsobom. Paimeton (1936) opísal rodinu v 3 generáciách, z ktorých 13 mužov a 38 žien malo túto anomáliu. V 3 generáciách si ju všíma aj Badtke (1961).

Distichiáza. Distichiáza - dvojitý rast mihalníc. Pri tejto vrodenej chorobe mihalnice rastú pozdĺž predných aj zadných rebier očných viečok. Táto anomália je častejšie bilaterálna.

Bol popísaný veľký počet prípadov dedičnosti distichiázy. Waardenburg (1963) verí, že distichiáza sa dedí dominantným spôsobom.

Vrodená inverzia očných viečok. Táto patológia nie je bežná, ale už existuje dostatočný počet opisov dominantnej dedičnosti takejto choroby.

Xanthelasma. Xantelasmy sa dedia dominantným spôsobom. V súčasnosti sú xantelasmy považované za kožné prejavy hypercholesterolemickej a hyperlipemickej xantomatózy.

Dakryocystitída. Okrem mnohých prípadov dakryocystitídy, ktoré sú spôsobené faktormi prostredia a sú dobre známe všetkým oftalmológom, existujú aj prípady, kedy je dakryocystitída dedične spôsobená.

Mnohí autori píšu o vrodenej dakryocystitíde, pozorovanej u viacerých členov rodiny, prenášanej dominantne.

Predpokladá sa, že vrodená dakryocystitída je v 9% prípadov dedične spôsobená.

B. L. Polyak a F. A. Popova (1929) opísali dedičnú dakryocystitídu v dvoch rodinách. Je zaujímavé, že v jednej z rodín sa ochorenie u všetkých troch jedincov začalo vo veku 25 rokov. Autori sa domnievajú, že v týchto rodinách sa vyskytla patológia nosa (jeho sploštenie, zmenšenie mušlí), ktorá bola dedičná a viedla k sekundárnym zápalovým zmenám v slznom vaku.

Príklad hereditárnej dakryocystitídy u dospelých ukazuje, že dobre zozbieraná anamnéza môže odhaliť vplyv dedičnosti aj pri tých ochoreniach, pri ktorých je možnosť dedičnosti málo známa.

Dakryocystitída u novorodencov nie je nezvyčajná. V literatúre bola nastolená otázka, či oneskorenie spätného vývoja membrány spojivového tkaniva, ktorá uzatvára slzné cesty, je v niektorých prípadoch dedičné. Podľa mnohých rodokmeňov môže byť neonatálna dakryocystitída dedičná dominantným spôsobom.

APLÁZIA A DYSPLÁZIA OČNÝCH BULÍK

Mikroftalmus. Mikroftalmus (zmenšenie veľkosti očnej gule) je bežná vrodená anomália. Mikroftalmus môže byť vyjadrený v rôznych stupňoch. Niekedy je veľkosť očnej gule natoľko znížená, že dokonca hovoria o neúplnom anoftalme. Pri mikroftalme vždy dochádza k zmenšeniu veľkosti palpebrálnej štrbiny a rohovky. Mikroftalmus bez patológie šošovky a cievovky sa dedí recesívnym spôsobom.

Rodičia chorých detí sú väčšinou zdraví. V mnohých opísaných prípadoch takéhoto mikroftalmu sú medzi rodičmi pacientov zaznamenané súvisiace manželstvá.

VP Efroimson (1968) poukazuje na možnosť dedenia mikroftalmu ako recesívneho, spojeného s X chromozómom.

Ak je mikroftalmus spojený s kolobómom očnej buľvy, t. j. s neuzatvorením očnice v embryonálnom období vývoja, potom sa ochorenie dedí dominantne. V takýchto prípadoch sa táto patológia zvyčajne kombinuje so zakalením rohoviek, šedým zákalom a inými anomáliami oka a celého organizmu.

Anophthalmos. Anophthalmos je absencia oka. Vrodený anoftalmus sa nazýva úplný, keď ani pri starostlivom vyšetrení nie je možné nájsť na očnici žiadne stopy očnej gule. Zvyčajne chýba zrakový nerv aj chiasma. Často nie je možné zistiť ani optickú apertúru obežnej dráhy.

V prípadoch, keď choroba nie je fenokópiou, dedí sa recesívnym spôsobom. Vo všetkých prípadoch opísaných v literatúre bol dedičný anoftalmus bilaterálny, bola zaznamenaná príbuznosť rodičov.

Je potrebné starostlivo porovnať apláziu a dyspláziu oka s inými malformáciami organizmu, pretože existuje určitý vzťah medzi rôznymi kombináciami anomálií a typmi dedičnosti anoftalmu a mikroftalmu.

Okrem genetickej dedičnosti môžu byť mikroftalmus a anoftalmus výsledkom chromozomálnej aberácie (napríklad pri Patauovom syndróme).

Kryptoftalmus. Kryptoftalmus alebo aablefaria je vrodená vývojová chyba, pri ktorej chýba palpebrálna štrbina, koža čela prechádza do kože líca bez prerušenia očnice. Často neexistujú žiadne konštrukčné prvky očných viečok. Očná guľa s touto anomáliou je nedostatočne vyvinutá (mikroftalmus alebo anoftalmus).

Kryptoftalmus možno kombinovať s inými malformáciami: rázštepy tváre, podnebia, pier, syndaktýlia atď.

Ochorenie je zriedkavé. L. A. Dymshits a E. M. Yufit (1960) poznamenávajú, že bolo opísaných len 30-40 prípadov kryptoftalmu.

L. A. Dymshits a E. M. Yufit uvádzajú rodokmeň, v ktorom malo 3-ročné dievčatko obojstranný kryptoftalmus, jej starší brat mal ľavostranný kryptoftalmus (druhý brat je zdravý); obaja bratia otca dievčaťa mali tiež kryptoftalmus (starší mal jednostranný, mladší obojstranný). Rodičia dievčatka nemali žiadne patologické zmeny na očiach. Z tohto malého rodokmeňa je zrejmé, že značný počet členov rodiny mal kryptoftalmus v dvoch generáciách. Podľa nášho názoru v rodokmeni podanom L. A. Dymshitsom a E. M. Yufitom sa kryptoftalmus dedil dominantne s neúplným prejavom. Väčšina ostatných autorov poznamenáva, že choroba sa dedí recesívne.

Videli sme jedno dieťa s obojstranným kryptoftalmom, ale nepodarilo sa nám získať žiadne údaje o prítomnosti tohto defektu u iných členov rodiny; taktiež nebolo možné spájať výskyt tohto defektu s nejakým ochorením matky počas tehotenstva. V našom prípade teda možno uvažovať buď o sporadickom výskyte vady, alebo o jej recesívnom dedení.

Podiel vrodených a dedičných očných chorôb je veľký. V súčasnosti predstavujú 71,75 % všetkých príčin slepoty a slabozrakosti u detí.

Nasledujúce typy vrodenej a dedičnej patológie oka sa zvažujú nižšie.

• Lokálne alebo systémové poruchy embryonálneho vývoja spôsobené:
  a) poškodenie genetického aparátu buniek počas vírusových a toxoplazmatických účinkov;
  b) porušenie embryogenézy v dôsledku rôznych infekcií a intoxikácií, ktoré utrpela matka počas tehotenstva.
• Vrodené dedičné lézie spôsobené chromozomálnou alebo génovou patológiou, ako aj geneticky podmienené metabolické poruchy.
• Vrodené a kongenitálno-dedičné klinicky definované syndrómy, najčastejšie spojené s chromozomálnymi ochoreniami alebo génovými mutáciami.

Počet klinických variantov vrodenej patológie a rôznych oftalmosyndrómov sa každým rokom zvyšuje a ich štruktúra je čoraz komplikovanejšia, čo veľmi sťažuje diagnostiku. Tieto ochorenia sa najčastejšie vyskytujú v detskom veku. Pri mnohých syndrómoch je hlavnou symptomatológiou syndrómu patológia orgánu zraku.

Bola stanovená pravidelnosť kombinácie niektorých príznakov očnej patológie v syndrómoch. Napríklad mikroftalmus sa často kombinuje s kolobómami dúhovky a cievovky, šedým zákalom - s aniridiou, ektopiou šošovky, vysokou vrodenou krátkozrakosťou - so zvyškami embryonálnych tkanív, kolobómami cievovky, retinitis pigmentosa - s keratokonusom. S určitými chromozomálnymi aberáciami a zmenami v karyotype sa spája množstvo vrodených chýb na strane očí i celého tela.

Hlavnými metódami diagnostiky týchto ochorení sú klinické a genetické metódy – genealogické, cytogenetické, cytologické, biochemické atď.

Táto časť poskytuje informácie a fotografie o nasledujúcich chorobách:

• vrodené a vrodené dedičné ochorenia prednej časti oka a jeho prídavkov (očné viečka, rohovka, dúhovka, šošovka);
• vrodené a kongenitálno-dedičné lézie očného pozadia (najčastejšie dedičné znaky v rodinách s vrodenou krátkozrakosťou, retinálnou dystrofiou, atrofiou zrakového nervu a pod.).

Uvádzajú sa stručné klinické a genetické informácie a hlavné znaky rôznych syndrómov. Mená autorov, ktorí ako prví opísali tieto syndrómy, sú uvedené v textoch pod fotografiami (obr. 277-346).

277. Vrodený dermoidný nádor horného viečka (a, b).

278. Vrodená úplná ľavostranná ptóza.

279. Vrodená parciálna ľavostranná ptóza.

280. Vrodená úplná bilaterálna ptóza a epikantus.

281. Vrodená parciálna bilaterálna ptóza a epikantus.

282. Marcusov-Gunnov syndróm.
a - ľavostranná palpebro-mandibulárna synkinéza;
b - zníženie ptózy pri otvorení úst a zatiahnutí dolnej čeľuste.

283. Vrodený rozsiahly angióm tváre a hlavy (recesívny typ dedičnosti).

284. Angióm dolného viečka.

285. Angióm horných a dolných viečok.

286. Neurofibróm viečok, spojovky očnej buľvy a očnice.

287. Pokročilý neurofibróm očného viečka a očnice.

288. Neurofibróm očných viečok a spojoviek očnej buľvy 10 rokov po operácii.

289. Vrodený obojstranný dermoid spojovky a rohovky,
a - pravé oko;
b - ľavé oko.

290. Fleischerov pigmentový krúžok - jednostranné ukladanie homosiderínu vo forme hnedého polkruhu pozdĺž periférie rohovky na hranici s limbom.

291. Vrodený, dedičný glaukóm (typ dedičnosti autozomálne dominantný).
a - u otca: zakalenie rohovky, kongestívna periilimbálna injekcia ciev (príznak „medúzy“) Predná komora je malá, zrenica široká;
b - d - u syna: rohovka oboch očí je zväčšená, edematózna, predná komora je hlboká. Dystrofia dúhovky.

292. Obojstranná megalokornea (a, b) s hydroftalmom (priemer rohovky 16-17 mm), hypertelorizmus, myopia, hypoplázia dúhovky u homozygotných dvojčiat. Končatina je rozšírená, predná komora je hlboká. Jedno z dvojčiat (b) má divergentný strabizmus v pravom oku.

293. Vrodená nadočnicová membrána (a, b).

294. Vrodená mimomaternicová zrenička s kolobómom dúhovky, čiastočné zakalenie šošovky.

295. Vrodená mimomaternicová zrenička s kolobómom dúhovky.

296. Vrodená, dedičná subluxácia šošovky na oboch očiach u dvoch bratov P.
a, b - Alexander;
c, d - Oleg.

297. Vrodená katarakta s nasýtenými opacitami v rovníkovej oblasti vo forme vláseniek, osadená na okraji oblačného disku ("jazdci").

298. Vrodená zonulárna nukleárna katarakta (stereofoto).

299. Vrodená zonulárna katarakta so zakalením zadného puzdra v tvare trojuholníka (stereofoto).

300. Vrodená zonulárna katarakta so zákalom na póle predného puzdra.

301. Abortívna forma vrodenej zonulárnej katarakty - cataracta pulvurulenta zonularis, pozostávajúca z husto umiestnených bodiek obklopujúcich jadro.

302. Vrodené a dedičné vrstvené katarakty zaznamenané v 4 generáciách rodiny Ya (recesívny typ dedičnosti).
Brat. Vrodená vrstvená katarakta so zhutneným jadrom:
a - pravé oko;
b - ľavé oko. sestra. Vrodený vrstvený „katarakta s priemerom zakalenia 5 mm;
c - pravé oko; d - ľavé oko.

303. Zvyšky myelínových vlákien zrakového nervu pri vysokej vrodenej krátkozrakosti v rodine P.
otec:
a - pravé oko;
b-ľavé oko. syn:
c - pravé oko; nad a pod optickým diskom;
d - ľavé oko.

304. Anomálie vo vývoji očného pozadia pri vrodenej dedičnej krátkozrakosti (dominantný typ dedičnosti). Spojivové tkanivo pokrýva celú hlavicu zrakového nervu a zasahuje do makulárnej oblasti - membrána prepapilaris.

305. Anomálie vo vývoji očného pozadia pri vrodenej dedičnej krátkozrakosti (dominantný typ dedičnosti). Kolobóm vchodu terča zrakového nervu, pravý stafylom a nevyvinutie cievovky v prenatálnom období.

306. Anomália vo vývoji očného pozadia pri vrodenej dedičnej krátkozrakosti (dominantný typ dedičnosti). Celý zrakový nerv je pokrytý spojivovým tkanivom, iba v jeho strede je medzera, cez ktorú je viditeľná časť normálneho disku. Spojivové tkanivo pokrýva aj cievy membrány prepapilaris.

307. Anomálie vo vývoji očného pozadia pri vrodenej, dedičnej krátkozrakosti (recesívny typ dedičnosti). Makulárny kolobóm. Cievy vystupujú z kolobómu zo strany cievovky a anastomujú s cievami sietnice.

308. Anomálie vo vývoji očného pozadia pri vrodenej dedičnej krátkozrakosti (recesívny typ dedičnosti). Vrodená absencia časovej polovice disku.

309. Hyperglióza v blízkosti disku zrakového nervu. Zvyšky tepny primárneho sklovca - a. hyaloidea.

310. Zostáva a. hyaloidea.

311. Zmeny očného pozadia pri vrodenej krátkozrakosti s toxoplazmózou. Rozsiahle chorioretinálne ohnisko v makulárnej oblasti s ukladaním pigmentu.

312. Zmeny očného pozadia pri vrodenej krátkozrakosti s toxoplazmózou. Rozsiahle chorioretinálne ohnisko v makulárnej oblasti s ukladaním pigmentu.

313. Zmeny očného pozadia pri vrodenej krátkozrakosti v rodine E. (dominantný typ dedičnosti). matka:
a - pravé oko. Rozsiahly myopický stafylom, atrofia cievovky, pigmentácia v makulárnej oblasti;
b - ľavé oko. Optický disk je oválny, s veľkým myopickým kužeľom. otec:
c - ľavé oko. Rozsiahly myopický kužeľ, makulárna pigmentácia. syn:
d - pravé oko. Rozsiahly myopický kužeľ na disku, nedostatočný rozvoj cievovky, nedostatočný rozvoj makulárnej oblasti. dcéra:
d - pravé oko. Oválny disk, rozsiahly myopický kužeľ.

314. Vrodená krátkozrakosť a ptóza v rodine G. (dominantný typ dedičnosti).
otec:
a - vrodená ptóza, vysoká krátkozrakosť. Najstaršia dcéra:
b-vrodená ptóza, vysoká krátkozrakosť. Najmladšia dcéra:
c - vrodená ptóza, vysoká krátkozrakosť. otec:
d - fundus ľavého oka, myopický kužeľ. Najstaršia dcéra:
e - fundus: pravé oko - myopický kužeľ; mierny stupeň atrofie cievovky na hlavici zrakového nervu. Najmladšia dcéra:
f - fundus pravého oka, rozsiahly kolobóm cievovky na terče zrakového nervu.

315. Zmeny očného pozadia pri vrodenej krátkozrakosti u dvoch dvojčiat a ich matky v rodine T. (dominantný typ dedičnosti).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Jurij T.:
c - pravé oko: myopický kužeľ, atrofia ciev v parapapilárnej oblasti, albinizmus očného pozadia;
d - ľavé oko: myopický kužeľ s ukladaním pigmentu. Od Igora T.:
e - pravé oko: myopický kužeľ, atrofia cievovky v parapapilárnej oblasti, albinizmus fundusu;
e - ľavé oko: myopický kužeľ, albinizmus očného pozadia;
g-ľavé oko: zvyšky primárneho sklovca. Matka dvojčiat:
h - pravé oko: rozsiahly myopický kužeľ, albinizmus očného pozadia.

316. Vrodené a dedičné nevyvinutie cievovky na disku zrakového nervu, makulárna oblasť, tupozrakosť, vysoká hypermetropia v rodine Ch.
a - Evgeny Ch.;
b - Vladimír Ch. Evgeny Ch.:
c - pravé oko. Nedostatočný rozvoj a atrofia cievovky v blízkosti optického disku, zväčšený sklerálny krúžok. Vladimír C.:
d - ľavé oko. Nedostatočný rozvoj a atrofia cievovky v parapapilárnej oblasti, vyjadrená pozdĺž ciev, u matky dvojčiat
d - pravé oko. Nedostatočný rozvoj cievovky v makulárnej oblasti, pigmentované ohniská;
f - ľavé oko: atrofia cievovky v paramakulárnej oblasti, pigmentové ložiská.

317. Vrodená dedičná atrofia a aplázia očných diskov (autozomálne recesívna dedičnosť).
U môjho brata:
a - pravé oko. Vrodená aplázia a atrofia disku zrakového nervu. Tkanivo disku je zachované iba v nosovej časti medzi cievnym zväzkom a okrajom disku. V časovej časti je z 3/4 odkrytá cribriformná platňa. Okolo zrakového nervu - nedostatočný rozvoj cievovky v tvare prstenca. U sestry:
b - pravé oko: vrodená atrofia a aplázia disku zrakového nervu s výraznejšou atrofickou oblasťou v spánkovej polovici.

Medzi vývojové anomálie očných viečok patria:

ankyloblepharon;

Kolobóm a inverzia očných viečok;

epikantus;

Všetko vyššie uvedené.

Vrodené zmeny očných viečok vyžadujúce operáciu u novorodencov zahŕňajú všetky nasledujúce okrem:

Coloboma storočie;

ankyloblepharon;

inverzia očných viečok;

Epicanthus.

Ak neoperujete torziu viečok a kolobóm viečok, môže sa vyskytnúť:

keratitída;

Vred rohovky;

Belmo rohovky;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Pri paralýze tvárového nervu dochádza:

Lagophthalmos (zajačie oko);

Dystrofická keratitída;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Zápal slznej žľazy sa môže vyvinúť ako komplikácia:

šarlach;

parotitis;

Angína a chrípka;

Všetko vyššie uvedené

Hlavnými príznakmi dakryocystitídy u novorodencov sú všetky nasledujúce okrem:

fotofóbia;

slzenie;

Roztrhnutie;

Slizničný alebo hnisavý výtok zo slzných otvorov s tlakom na oblasť slzného vaku.

Príznaky trichiázy sú:

blefarospazmus;

slzenie;

Rast mihalníc smerom k oku;

Všetko vyššie uvedené;

Iba B a C.

Metódy liečby trichiázy sú:

Odstránenie mihalníc;

Plastická operácia;

Obaja;

Ani jedno, ani druhé.

Komplikácie neliečenej novorodeneckej dakryocystitídy môžu zahŕňať:

Flegmón slzného vaku;

Tvorba fistúl slzného vaku;

Flegmón obežnej dráhy;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Všetky nasledujúce okrem:

Kanalikulárny test s farbivami;

Slzno-nazálny test s farbivami;

Röntgenové vyšetrenie slzných ciest s kontrastnou látkou;

Obyčajná rádiografia obežnej dráhy.

Všetky nasledujúce sú liečby vrodenej dakryocystitídy u detí okrem:

Trhavá masáž oblasti slzného vaku zhora nadol;

Umývanie slzných ciest pod tlakom;

Sondovanie slzného kanála, exstirpácia slzného vaku;

Dakryocystorinostómia.

Benígne nádory očných viečok u detí vyžadujúcich operáciu v prvom roku života zahŕňajú:

hemangióm;

lymfangióm;

lipodermoid;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Príznaky ptózy horného viečka sú:

Pokrytie oblasti žiaka horným viečkom;

Takmer úplná alebo úplná nehybnosť horného viečka;

Zúženie palpebrálnej trhliny;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Možné komplikácie úplné alebo takmer úplné

jednostranná ptóza sú:

amblyopia;

strabizmus;

Atrofia zrakového nervu;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Príznaky keratitídy pri vrodenom syfilise sú:

Obojstranné difúzne zakalenie rohovky;

Žiadna ulcerácia;

Cyklickosť ochorenia;

Hlboké cievy v rohovke;

Všetko vyššie uvedené.

Prítomnosť pannusu je charakteristická pre:

trachóm;

Tuberkulózno-alergická keratokonjunktivitída;

tuberkulózna hlboká keratitída;

Vrodená syfilitická keratitída;

A a B sú správne.

Zmeny na rohovke oka pri Stillovej chorobe sú charakterizované:

Miestne opacity rohovky;

Dystrofické pásové zakalenie rohovky;

Hlboké zakalenie rohovky;

Len A a B.

Skleritída sa pozoruje pri nasledujúcich bežných ochoreniach detí:

tuberkulóza;

Reuma;

kolagenózy;

Všetko vyššie uvedené;

Len pre A a B.

Detské infekcie, ktorých komplikáciou môže byť keratitída, zahŕňajú:

adenovírusová infekcia;

Kiahne;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

U detí sú možné nasledujúce vrodené anomálie rohovky:

keratotonus;

mikrorohovka;

keratoglobus;

makrorohovka;

Všetko vyššie uvedené.

Anomálie dúhovky zahŕňajú:

Aniridia a polycoria;

Corectopia;

kolobóm dúhovky;

Zvyšková pupilárna membrána;

Všetko vyššie uvedené.

Vrodený kolobóm dúhovky sa líši od získaného kolobómu tým, že:

V získanom kolobóme je zachovaný zvierač zrenice;

Sfinkter zrenice je zachovaný pri vrodenom kolobóme;

U týchto typov kolobómov je zachovaný zvierač zrenice.

Infekčné ochorenia matky počas tehotenstva môžu prispieť k výskytu vrodenej katarakty:

rubeola;

toxoplazmóza;

Cytomegalovírusová infekcia;

A a B sú správne.

Podľa pôvodu sú možné tieto typy vrodených kataraktov:

dedičné;

vnútromaternicové;

sekundárne;

Správne A a B;

Všetko vyššie uvedené.

Možné komplikácie katarakty u detí môžu zahŕňať:

nystagmus;

amblyopia;

strabizmus;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Podľa klinickej formy môžu byť vrodené katarakty:

difúzne;

membránový;

polymorfné;

vrstvené;

Všetko vyššie uvedené.

Lokalizáciou vrodených kataraktov sa líšia:

polárne opacity;

Jadrový zákal;

Zonulárny - "-;

Koronálny - "-;

Všetko vyššie uvedené.

Kontraindikácie intrakapsulárnej extrakcie katarakty u detí sú:

Silná zinková väzba;

Prítomnosť spojenia medzi šošovkou a sklovcom;

Prítomnosť hustého jadra;

Všetko vyššie uvedené;

A a B sú správne.

Hlavné príznaky vrodeného glaukómu sú:

Zväčšenie rohovky a očnej gule;

Prehĺbenie prednej komory;

Rozšírenie zrenice, spomalenie reakcie žiaka na svetlo;

Zvýšený vnútroočný tlak;

Všetko vyššie uvedené.

Najskoršie príznaky glaukómu u novorodencov sú:

kongestívna injekcia očnej buľvy;

Edém rohovky;

Záhyby a praskliny Descemetovej membrány;

Prerušované opacity rohovky;

Všetko vyššie uvedené.

Možné zmeny uhla prednej komory pri vrodenom glaukóme zahŕňajú:

Neabsorbované mezodermálne tkanivo;

Obliterácia Schlemmovho kanála;

Nedostatočný rozvoj filtračnej zóny rohu;

Všetko vyššie uvedené;

Iba B a C.

Pri vrodenom glaukóme sú možné nasledujúce sprievodné zmeny oka:

mikrorohovka;

mikroftalmus;

aniridia;

Dislokácia šošovky;

Všetko vyššie uvedené.

Štádium vrodeného glaukómu je určené:

Stupeň zvýšenia parametrov oka v porovnaní s vekovou normou (podľa ultrazvukovej štúdie);

Zmeny v hlave optického nervu;

Zníženie zrakových funkcií (zraková ostrosť, indikátory EFI);

Zvýšenie priemeru rohovky, expanzia limbu;

Všetko vyššie uvedené.

Vrodený glaukóm sa líši od glaukómu dospelých v tom, že:

Zvýšenie očnej gule a priemer rohovky;

Rozšírenie limbu;

Prehĺbenie prednej komory;

Pokles ukazovateľov ERG;

Všetko vyššie uvedené.

Pri Marfanovom syndróme sú najčastejšie zmeny oka:

Progresívne zväčšenie oka;

Zriedená rohovka a skléra;

Zriedené a predĺžené ciliárne telo;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Pri Marfanovom syndróme sú zaznamenané nasledujúce zmeny v šošovke:

Dislokácia šošovky;

Zmenšenie veľkosti šošovky;

zákal v šošovke;

Všetko vyššie uvedené;

Len A a B.

Leberova vrodená amauróza je charakterizovaná všetkými nasledujúcimi príznakmi okrem:

Znížená zraková ostrosť;

slepota;

Žiadne zmeny na sietnici;

Atrofia zrakového nervu.

Sturge-Weberov syndróm je charakterizovaný:

Kapilárny hemangióm tváre;

Zmeny v lebke v dôsledku prítomnosti abnormálnych intrakraniálnych kanálov;

Prítomnosť kalcifikácií v mozgu, ktoré môžu spôsobiť epileptické záchvaty;

Iba A a B;

Všetko vyššie uvedené.

Očné prejavy Behçetovho syndrómu zahŕňajú:

Poškodenie oboch očí (jedno skôr, druhé neskôr);

Očné lézie sú sprevádzané horúčkou a malátnosťou, akútnou uveitídou a hypopyónom;

Zmeny na funde (edém makuly, retinálna perivaskulitída, retinálne krvácania, sklovcové krvácania);

Atrofia zrakového nervu;

Všetko vyššie uvedené.

Pri syndróme Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) sa vyskytujú všetky nasledujúce očné prejavy okrem:

retinálny albinizmus;

fotofóbia;

Horizontálny nystagmus;

strabizmus;

Zákal rohovky.

Vrodené zablokovanie slzných ciest je najčastejšie spôsobené:

Vrodené zúženie slzných ciest;

zápal;

proliferatívny rast;

Všetky vyššie uvedené dôvody;

Iba B a C.

Najčastejším miestom úplného zablokovania slzných ciest tenkou priehľadnou membránou je:

Spojenie slzného vaku a slzného kanála;

Oblasť slzných ciest;

Výstupná zóna slzného kanála do nosnej dutiny;

Vo všetkých zónach - rovnako často;

Len A a B.

Neprítomnosť optického disku vo funduse nastáva, keď:

Kolobóm optického disku;

Aplázia optického disku;

Fossa disku zrakového nervu;

Hypoplázia optického disku.

Pri aplázii zrakového nervu nie sú:

Prvý retinálny neurón;

druhý retinálny neurón;

Tretie -"-;

Štvrtý -"-;

Všetky štyri neuróny sietnice.

Vizuálne funkcie pri aplázii zrakového nervu:

nezmenené;

Výrazne znížená;

Mierne znížená;

žiadne.

Zväčšené vrodené optické disky sú sprevádzané:

Prudký pokles videnia;

Nedostatok videnia;

Mierne zníženie videnia;

Úplné zachovanie vizuálnych funkcií.

Pseudoneuritída zrakového nervu je:

Dôsledok intoxikácie;

vrodená anomália;

Pseudostáza zrakového nervu je:

Zápal zrakového nervu;

Dôsledok zvýšeného intrakraniálneho tlaku;

vrodená anomália.

Drúzy optického disku sú:

Porušenie prívodu krvi do optického nervu;

Dôsledok dystrofických zmien;

vrodená anomália.

Aplázia a hapoplázia zrakového nervu;

kolobóm zrakového nervu;

jamka zrakového nervu;

Zväčšenie optického disku;

Všetko vyššie uvedené.

Vrodené malformácie zrakového nervu zahŕňajú:

Zdvojnásobenie optického disku;

myelínové vlákna;

Pseudoneuritída a pseudostagnácia zrakového nervu;

Drúzy optického disku;

Všetko vyššie uvedené.

Vrodené anomálie zrakového nervu podliehajú:

Aktívna chirurgická terapia;

Aktívna konzervatívna terapia;

Kombinovaná chirurgická a konzervatívna liečba;

Liečba nie je predmetom.

Stránka poskytuje referenčné informácie len na informačné účely. Diagnóza a liečba chorôb by sa mala vykonávať pod dohľadom špecialistu. Všetky lieky majú kontraindikácie. Vyžaduje sa odborná rada!

Oftalmológia je veda, ktorá študuje očné choroby.

Oftalmológia je odbor medicíny, ktorý študuje príčiny a mechanizmy vývoja patológie zrakového orgánu, ako aj celého jeho adnexálneho aparátu, vrátane očnice, slzného vaku, slzných žliaz, nosovo-slzného kanála a tkanív obklopujúcich oko.

Cieľ oftalmológie ako vedy, ktorá študuje očné choroby, je vývoj metód na presnú diagnostiku, účinnú liečbu a účinnú prevenciu očných patológií. Čo by v konečnom dôsledku malo viesť k zachovaniu plnohodnotnej zrakovej funkcie až do vysokého veku.

Ako každý odbor medicíny, aj oftalmológia má svoje podsekcie, z ktorých mnohé vznikli na rozhraní dvoch susediacich oblastí medicíny (oftalmológia a pediatria, oftalmológia a onkológia, oftalmológia a farmakológia, oftalmológia a hygiena atď.), a to najmä:

• detská oftalmológia, ktorá študuje očné choroby dospievajúcich, detí a novorodencov;
• terapeutická oftalmológia, špecializujúca sa na liečbu očných ochorení konzervatívnymi metódami;
• chirurgická oftalmológia, vývoj nových metód chirurgickej liečby očných chorôb;
• onkooftalmológia, špecializujúca sa na liečbu novotvarov zrakového orgánu a jeho príloh;
• endokrinná oftalmológia, ktorá študuje očné komplikácie endokrinných ochorení, ako je diabetes mellitus, tyreotoxikóza (Gravesova choroba) atď.;
• infekčná oftalmológia, zaoberajúca sa liečbou infekčných lézií orgánu zraku;
• oftalmofarmakológia, ktorá vyvíja lieky určené na liečbu očných chorôb;
• hygiena zrakového orgánu a jeho doplnkov, špecializujúca sa na vývoj a implementáciu účinných metód prevencie očných chorôb.

V súlade s aforizmom sú oči zrkadlom duše a podľa vedeckých údajov je stav zrakového orgánu ukazovateľom fungovania takmer všetkých životne dôležitých systémov tela. Preto oftalmológovia úzko spolupracujú s lekármi iných odborností – kardiológmi, nefrológmi, pneumológmi, gastroenterológmi, infekčnými špecialistami, endokrinológmi, psychoneurológmi atď.

Dnes vo vedeckej medicíne všeobecne a v oftalmológii zvlášť ožil záujem o ľudové metódy liečby a prevencie očných chorôb, takže mnohé metódy alternatívnej medicíny sú dnes uznávané a rozvíjané aj oficiálnou oftalmológiou (bylinná medicína atď.).

Zároveň jednou z úloh modernej preventívnej oftalmológie je explanačná práca s obyvateľstvom, zameraná na predchádzanie prípadom samoliečby, liečenie očných chorôb „pomocou modlitieb“ a hľadanie pomoci u šarlatánov.

Typy očných ochorení v závislosti od príčiny

V závislosti od príčiny vývoja ochorenia možno všetky patológie orgánu videnia rozdeliť do niekoľkých veľkých skupín:

• vrodené očné choroby;
• traumatické poškodenie očí;
• infekčné ochorenia očí;
• novotvary očnej buľvy, prívesky oka a očnice;
• očné choroby súvisiace s vekom;
• lézie orgánu zraku, ktoré sú komplikáciami ťažkých telesných ochorení (diabetes mellitus, hypertenzia, zlyhanie obličiek atď.).

Je potrebné poznamenať, že táto klasifikácia je veľmi podmienená a v oficiálnej medicíne sa nepoužíva, pretože môžu byť spôsobené mnohými bežnými očnými chorobami, ako je katarakta (zákal šošovky - prirodzená šošovka oka) a glaukóm (zvýšený vnútroočný tlak). z viacerých dôvodov.

Takže katarakta môže byť vrodená alebo môže byť spôsobená rôznymi druhmi nepriaznivých faktorov - vonkajších (traumatický, radiačný katarakta) a interných (sekundárne katarakty pri očných ochoreniach, diabetes mellitus atď.). A nakoniec, zakalenie šošovky môže súvisieť so zmenami metabolizmu v prirodzenej očnej šošovke súvisiacimi s vekom - to je najčastejšia príčina šedého zákalu.

vrodené očné choroby

Názvy najčastejších vrodených očných chorôb. Ako moderná medicína lieči vrodené očné choroby

Vrodené očné choroby zahŕňajú patológie orgánu zraku, ktoré sa vyvinuli už v prenatálnom období, ako napríklad:

• Anophthalmos (neprítomnosť očnej gule);
• Mikrooftalmus (proporcionálne zníženie veľkosti oka);
• Anomálie v štruktúre očných viečok: kolobóm (chyba očného viečka), ptóza (prepadnutie horného viečka), inverzia alebo everzia očného viečka atď.;
• Anomálie rohovky (vrodené opacity (tŕň) rohovky; zmeny tvaru membrány pokrývajúcej zrenicu negatívne ovplyvňujúce videnie – keratokonus a keratoglobus atď.);
• Vrodený glaukóm (vrodené zvýšenie vnútroočného tlaku);
• Vrodená katarakta (vrodené porušenie priehľadnosti šošovky);
• Malformácie cievneho traktu oka (štrbinovitá zrenica, absencia zrenice, viac zreníc atď.);
• Malformácie sietnice a zrakového nervu: kolobómy (defekty), hypoplázia (nedostatočný rozvoj), vrodené odlúčenie sietnice.

V klinickej praxi sú všetky vrodené očné choroby rozdelené do nasledujúcich skupín:
1. Drobné defekty, ktoré nevyžadujú špeciálnu liečbu (okrajové kolobómy sietnice, ktoré neovplyvňujú zrakové funkcie, anomálie zrakového nervu atď.);
2. Vrodené očné choroby vyžadujúce chirurgickú intervenciu (everzia očného viečka, vrodená katarakta atď.);
3. Vrodené anomálie očí v kombinácii s inými závažnými malformáciami, ktoré určujú prognózu pre život pacienta.

Liečba vrodených očných chorôb sa spravidla vykonáva operatívne, takže ak existuje podozrenie na vrodenú anomáliu vo vývoji orgánu zraku, lekárska pomoc je konzultovaná s oftalmológom. V prípadoch, keď ide o kombinovanú patológiu, môžu byť potrebné konzultácie s inými odborníkmi.

Vrodený glaukóm ako očné ochorenie, ktoré je dedičné

U 2-4% novorodencov sa zisťujú rôzne vrodené patológie orgánu zraku. Väčšinou ide o geneticky podmienené očné choroby. Takže 50% prípadov slepoty u detí je spôsobených dedičnou patológiou.

Napríklad vrodený glaukóm je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že v prípadoch, keď obaja zdraví rodičia nesú vo svojom genetickom súbore patologický gén, je pravdepodobnosť chorého dieťaťa 25%. Táto patológia je pomerne bežná. Medzi žiakmi škôl pre zrakovo postihnuté deti tvoria pacienti s vrodeným glaukómom 5 %.

Treba si uvedomiť, že prognózu tohto závažného dedičného ochorenia oka do značnej miery určuje včasnosť lekárskej starostlivosti. Žiaľ, u každého piateho malého pacienta je vrodený glaukóm diagnostikovaný veľmi neskoro (v druhom roku života a neskôr).

Liečba vrodeného glaukómu sa vykonáva chirurgicky, medikamentózna terapia má pomocnú funkciu (zníženie vnútroočného tlaku v predoperačnom období, prevencia tvorby hrubých cikatrických zmien po operácii, regeneračná terapia).

Skupina infekčných očných chorôb má niekoľko vlastných klasifikácií. Takže podľa povahy patogénu sú všetky infekčné očné choroby rozdelené na bakteriálne, vírusové, plesňové, chlamýdiové, tuberkulózne atď.

Podľa mechanizmu vývoja patologického procesu sa rozlišujú exogénne a endogénne infekčné ochorenia oka. Pri exogénnych infekciách sú ochorenia oka spôsobené patogénnymi organizmami, ktoré pochádzajú z vonkajšieho prostredia (napríklad banálny infekčný zápal sliznice očnej gule). Pri endogénnych infekčných očných ochoreniach mikróby migrujú do zrakového orgánu z ložísk infekcie umiestnených vo vnútri tela (napríklad poškodenie oka pri tuberkulóze).

Okrem toho existuje klasifikácia infekčných ochorení oka podľa lokalizácie procesu, ktorá zahŕňa najmä tieto najbežnejšie patológie:

• meiobit (jačmeň);
• blefaritída (zápal očných viečok);
• dakryocystitída (zápal slzného mechúra);
• konjunktivitída (zápal sliznice oka);
• keratitída (zápal rohovky);
• uveitída (zápal cievovky);
• iridocyklitída (izolovaný zápal takých častí cievovky, ako je dúhovka a ciliárne telo);
• endoftalmitída (zápal vnútorných membrán oka);
• panoftalmitída (celkový zápal všetkých tkanív očnej gule);
• paraorbitálny flegmón (hnisavý zápal tkanív vypĺňajúcich schránku očnej gule - očnicu).

Liečba infekčných ochorení oka sa spravidla vykonáva konzervatívne. Operačné metódy sa používajú iba v pokročilých prípadoch. Pri niektorých typoch infekcií, napríklad pri tuberkulóze alebo pri chronických infekciách u pacientov s cukrovkou, bude potrebná pomoc iných odborníkov (ftiziater, endokrinológ atď.).

Úrazy ako očné choroby a ich vplyv na zrak

Čo sú traumatické ochorenia oka

Poranenia zrakového orgánu rôznej závažnosti sa vyskytujú u 1 % populácie. Zároveň sú traumatické očné lézie jednou z najčastejších príčin jednostrannej slepoty vo svetovej oftalmologickej praxi. Platí to najmä pre deti a mladých ľudí, keďže najmenej polovica úrazov sa vyskytuje vo veku do 30 rokov.

Štatistiky hovoria, že každé štvrté lôžko na očnom oddelení je obsadené pacientom s traumatickým ochorením oka. Mnohí z týchto pacientov vyžadujú dlhodobú liečbu.

Ako pomerne bežná skupina očných ochorení, vrátane veľkého počtu nozologických entít, majú traumatické očné lézie niekoľko pomerne zložitých klasifikácií.

takže, podľa závažnosti Rozlišujte ľahké, stredné, ťažké a obzvlášť ťažké zranenia. Pri drobných poraneniach stačí ambulantná liečba, aby pacient predišiel komplikáciám. Stredne ťažké poranenia vyžadujú hospitalizáciu a môžu viesť k zníženiu funkcie oka, ťažké poranenia predstavujú vážnu hrozbu úplnej straty zrakových funkcií a obzvlášť ťažké poranenia znamenajú nenapraviteľnú deštrukciu zrakového orgánu.

Podľa lokalizácie Všetky traumatické lézie orgánu videnia sú rozdelené do troch skupín:
1. Poranenia očnice a pomocných orgánov (očné viečka, slzné žľazy, sliznica a kosti očnice);
2. Poškodenie vonkajšej kapsuly oka (spojivka očnej gule, rohovka, skléra);
3. Poranenia vnútornej kapsuly oka (cievnatka, šošovka, sklovec, sietnica, zrakový nerv).

Podmienky pri ktorých k nešťastiu došlo, sa rozlišujú tieto druhy zranení:
1. Výroba:

• priemyselný;
• poľnohospodárske.

2. Domácnosť:

• dospelí;
• detská.

3. Šport.
4. Doprava.
5. Vojenské (bojové) zranenia.

Táto klasifikácia má nielen spoločenský význam. Podmienky úrazu často predurčujú charakter poškodenia zrakového orgánu, priebeh poúrazovej choroby oka a riziko komplikácií. Takže napríklad pri športových zraneniach sú častejšie pomliaždeniny (modriny) očnej gule.

Poľnohospodárske úrazy sú charakterizované kontamináciou rán organickými látkami (rastlinné častice, krmivo pre zvieratá a pod.) a neskorým využívaním vysoko špecializovanej starostlivosti vzhľadom na vzdialenosť od miesta činu. Preto aj drobné zranenia často vedú k vážnym následkom. Domáce úrazy u dospelých sú často spojené s opitosťou, čo negatívne ovplyvňuje aj prognózu na udržanie zraku.

Mechanizmom zranenia všetky traumatické ochorenia oka sú rozdelené do nasledujúcich skupín:
1. Mechanické poranenia:

• rany (prenikajúce, neprenikajúce);
• škrupinový šok.

2. Popáleniny:

• tepelné (vystavenie vysokým alebo nízkym teplotám);
• chemické (keď sa kyseliny, zásady a iné chemicky aktívne látky dostanú do oka);
• žiarenie (popálenie zo zváracieho stroja, ultrafialové žiarenie atď.).

Popáleninové ochorenie oka

Vážne popáleniny zrakového orgánu spravidla vedú k ťažkej patológii - popáleninovému ochoreniu oka, ktoré sa môže vyskytnúť mnoho mesiacov, rokov a dokonca desaťročí. Faktom je, že keď sa do oka dostanú postriekania horúcou kvapalinou, horúcim kovom alebo chemicky aktívnymi látkami, reflex žmurkania sa oneskorí a očné viečka sa po dopade činidla na povrch očnej gule stiahnu.

Obzvlášť ťažké popáleniny vznikajú v dôsledku kontaktu s alkáliami, keďže alkália má schopnosť postupne prenikať hlbšie a hlbšie do tkanív oka, takže jej účinok sa môže prejaviť niekoľko hodín alebo dokonca dní po kontakte s povrchom oka.

Závažnosť popálenia oka je určená klinickým obrazom. Ľahké popáleniny sa teda vyznačujú miernou fotofóbiou, slzením, hyperémiou (sčervenaním) spojovky, bolestivým syndrómom strednej závažnosti, zvyčajne kombinovaným s bolesťou a pocitom cudzieho telesa v oku. Pri miernych popáleninách sa rohovka javí ako neporušená a je tu len malá porucha zraku, hoci slzenie a bolestivosť bránia pacientovi plne využívať postihnuté oko.

Pri popáleninách strednej závažnosti dochádza k poškodeniu rohovky, čo sa vizuálne prejavuje ložiskami jej zakalenia a klinicky silným bolestivým kŕčom viečok, intenzívnym slzením a svetloplachosťou.

Ťažké popáleninové ochorenie oka je charakterizované poškodením nielen rohovky, ale aj skléry. Na spojovke oka sa zároveň tvoria sivé filmy a rohovka má podobu mŕtveho porcelánového taniera.

Prvá pomoc pri popáleninách oka spočíva v umytí spojovkovej dutiny tečúcou vodou a urýchlenom prevoze do špecializovanej nemocnice. Oči by sa mali obzvlášť dôkladne vypláchnuť po poleptaní chemikáliami.

Bezprostredne pred prevozom je vhodné pokvapkať postihnuté oko antimikrobiálnymi kvapkami (30% roztok albucidu alebo 0,5% roztok chloramfenikolu) a na viečka aplikovať antibiotickú očnú masť (1% tetracyklínovú masť alebo 1% emulziu synthomycínu).

Popálenina oka pri ťažkých a stredne ťažkých popáleninách oka sa lieči na špecializovaných oftalmologických pracoviskách. V prípadoch, keď je popálením poškodená veľká plocha tela, je pacient poslaný do popáleninového centra, kde sa poradí s oftalmológom.

Drobné popáleniny sa liečia ambulantne. Treba však poznamenať, že v počiatočných štádiách popálenia oka ani skúsený odborník nemôže vždy presne určiť stupeň poškodenia orgánu zraku, preto, aby sa predišlo vážnym následkom, je indikované neustále sledovanie.

Ako sa zaznamenávajú názvy očných chorôb v prípade poškodenia orgánu zraku

V oficiálnej medicíne neexistuje jednotná klasifikácia traumatických očných lézií. Názov očnej choroby v prípade poškodenia zrakového orgánu začína určením povahy poranenia (rana (prenikajúca alebo neprenikajúca), pomliaždenie, popálenina (chemická, tepelná, radiačná)) a jej lokalizácia.

Napríklad: „penetrujúca rohovkovo-sklerálna rana“, „neprenikajúca rana rohovky“, „pomliaždenie očnej gule“, „tepelné popálenie rohovky a spojovkového vaku“.

V prípadoch, keď nie je možné určiť lokalizáciu, je to zaznamenané aj v názve traumatického ochorenia oka: „chemické popálenie oka nešpecifikovanej lokalizácie“.

Potom sa spravidla uvedie závažnosť lézie a prípadne sa zaznamenajú priťažujúce faktory poranenia, ako napríklad:

• cudzie telo;
• porušenie vnútroočného tlaku;
• infekcia;
• vnútroočné krvácanie.

Pri závažných léziách oka, ktoré vedú k jeho zničeniu, sa závažnosť poranenia často zaznamenáva priamo na samom začiatku názvu traumatického ochorenia oka: "tepelné popálenie vedúce k prasknutiu a zničeniu očnej gule."

Poranenia očí (mechanické, chemické): príčiny, príznaky,
následky, prevencia – video

Ochorenia oka spojené s rozvojom benígnych a
zhubné nádory. ochorenie mačacích očí u ľudí

Novotvary zrakového orgánu nie sú najbežnejšími očnými chorobami, avšak závažnosť klinického priebehu, ako aj vysoké percento invalidity a úmrtnosti medzi pacientmi si vyžadujú osobitné preventívne opatrenia.

Podľa lokalizácie rastu nádoru sa rozlišujú tieto typy patológií:

• vnútroočné nádory (asi polovica všetkých prípadov novotvarov v oftalmickej praxi);
• nádory očného tkaniva (asi 25 %);
• nádory očných viečok (18 %);
• nádory vonkajšieho obalu očnej gule (12%).

Zhubné novotvary tvoria asi štvrtinu všetkých typov očných nádorov. Muži aj ženy trpia rakovinou oka s približne rovnakou frekvenciou.

U dospelých pacientov sú najčastejšími onkologickými ochoreniami oka metastatické lézie orgánu zraku, keď nádorové bunky vstupujú do očnej gule s prietokom krvi z materských malígnych ložísk lokalizovaných v iných orgánoch a tkanivách. Súčasne u mužov je materský nádor najčastejšie lokalizovaný v pľúcach, u žien - v mliečnej žľaze. Oveľa menej často sa primárne nádory nachádzajú v tráviacom trakte, v genitourinárnom trakte, v endokrinných orgánoch a na povrchu kože.

Najčastejšou rakovinou oka v detskom veku je retinoblastóm- novotvar pochádzajúci z embryonálnych (nezrelých) buniek sietnice. Táto patológia sa často označuje ako ochorenie mačacích očí. Tento názov vznikol kvôli charakteristickej zelenožltej žiare zrenice postihnutého orgánu zraku.

Existujú dedičné a sporadické (náhodné) formy retinoblastómu. Dedičný (familiárny) retinoblastóm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že v prípadoch, keď jeden z rodičov trpel dedičnou formou tohto typu malígneho nádoru, je pravdepodobnosť, že dieťa bude mať retinoblastóm, extrémne vysoká (podľa rôznych zdrojov 45 až 95 %).

Dedičný retinoblastóm u chlapcov sa vyskytuje dvakrát častejšie ako u dievčat a vo veľkej väčšine prípadov ide o multifokálny bilaterálny proces. Preto je prognóza pre familiárnu formu tohto očného ochorenia vždy horšia ako pre sporadickú.

Sporadická forma retinoblastómu je o niečo bežnejšia (v 60-70% prípadov), vyskytuje sa náhodne a postihuje chlapcov a dievčatá s rovnakou frekvenciou. Toto onkologické ochorenie oka je spravidla jednostrannou léziou a pri včasnom lekárskom zásahu má relatívne priaznivú prognózu. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa u rodiča, ktorý mal sporadickú formu retinoblastómu, je extrémne nízka (takmer rovnaká ako v bežnej populácii).

Vrchol výskytu retinoblastómu sa vyskytuje vo veku 2-4 rokov. Dedičné formy sa zároveň často vyvíjajú skôr, popisujú sa klinické prípady, kedy možno predpokladať vnútromaternicový vývoj nádoru. Sporadické formy ochorenia mačacích očí u detí sú diagnostikované až do mladšieho školského veku (8 rokov).

Existujú štyri štádiá vývoja retinoblastómu. Prvá fáza často zostáva nepovšimnutá, pretože prudký pokles videnia u veľmi malých detí nie je tak ľahké diagnostikovať a syndróm bolesti sa ešte nevyvinul. Pri bližšom skúmaní si možno všimnúť anizokóriu (rôzne zrenice) a oneskorenie reakcie zrenice na svetlo zo strany postihnutého oka. Najdôležitejšie pre diagnostiku ochorenia mačacieho oka je vyšetrenie očného pozadia. Moderné vybavenie umožňuje určiť stupeň prevalencie nádorového tkaniva.

Rodičia si spravidla všimnú, že niečo nie je v poriadku v druhom štádiu ochorenia, keď sa objaví charakteristický príznak „mačacieho žiaka“. Potom sa v dôsledku zvýšenia vnútroočného tlaku objaví príznak "červeného oka" a vznikne syndróm výraznej bolesti. Ako nádor rastie, očná guľa sa zväčšuje, zrenica sa rozširuje a má nepravidelný tvar.

V treťom štádiu nádor prerastá cez očné membrány smerom von a pozdĺž zrakového nervu dovnútra do lebečnej dutiny a vo štvrtom štádiu sa metastaticky šíri s medzibunkovou tekutinou do lymfatických uzlín a prietokom krvi do kostí lebka, mozog, rebrá, hrudná kosť, chrbtica, menej často vo vnútorných orgánoch. Žiaľ, v týchto štádiách sa väčšinou nepodarí zachrániť život dieťaťa.

Najčastejšie je retinoblastóm diagnostikovaný v druhom štádiu, keď nie je možné zachrániť postihnuté oko, zatiaľ čo v najskorších štádiách vývoja ochorenia mačacieho oka je možné eliminovať nádor manipuláciami zachovávajúcimi orgán ( kryolýza, laserová terapia).

očné choroby súvisiace s vekom

Názvy očných chorôb vyvíjajúcich sa v senilnom a starobe

Ochorenia oka súvisiace s vekom zahŕňajú patológie, ktorých vývojový mechanizmus zahŕňa senilné degeneratívne zmeny v prvkoch orgánu videnia.

Je potrebné poznamenať, že nie u všetkých starších ľudí sa vyvinú očné choroby súvisiace s vekom, pretože výskyt takýchto patológií sa spravidla vyskytuje pod vplyvom niekoľkých faktorov naraz (vek, nepriaznivá dedičnosť, trauma alebo iné ochorenia orgánov. videnie, nedodržiavanie pravidiel ochrany zdravia pri práci a pod.). .P.).

Okrem toho treba brať do úvahy, že očné ochorenia súvisiace s vekom sa môžu vyskytnúť aj u mladých ľudí. V takýchto prípadoch majú degeneratívne procesy iné príčiny (úraz alebo iné očné ochorenie, vrodené vývojové chyby, ťažké metabolické poruchy v organizme a pod.).

Medzi najčastejšie očné choroby súvisiace s vekom patria nasledujúce patológie:

• vekom podmienená degenerácia makuly;
• veková katarakta;
• vekom podmienená ďalekozrakosť;
• patológia sklovca súvisiaca s vekom;
• patológia horných a / alebo dolných viečok súvisiaca s vekom.

Vekom podmienená degenerácia makuly – starecké ochorenie oka s poškodením sietnice

Vekom podmienená degenerácia makuly je degeneratívny proces v oblasti takzvanej žltej škvrny sietnice. Práve na tomto mieste je sústredený najväčší počet nervových prvkov zodpovedných za vnímanie vizuálneho signálu.

Preto pri poškodení makuly vypadne centrálna, najdôležitejšia časť zorných polí. Zároveň nervové elementy umiestnené na periférii zostávajú nedotknuté aj pri ťažkej patológii, takže pacient rozlišuje obrysy predmetov a zachováva si schopnosť vnímať svetlo.

Prvými príznakmi vekom podmienenej degenerácie makuly sú rozmazané videnie a ťažkosti s čítaním a pozeraním sa na predmety. Tieto symptómy sú nešpecifické a vyskytujú sa pri mnohých očných ochoreniach, ako je katarakta, glaukóm a ochorenia očného pozadia.

Okrem toho v prípadoch, keď je choré iba jedno oko, proces zostáva dlho nepovšimnutý, pretože zdravé oko je schopné čiastočne kompenzovať stratenú funkciu.

Príčiny degeneratívnych procesov v makule sietnice pri vekom podmienenej degenerácii makuly ešte nie sú úplne objasnené. Je dokázané, že vek silne ovplyvňuje riziko vzniku tejto patológie. Takže, ak má 50-ročný človek riziko, že dostane toto očné ochorenie sietnice, je len 2%, potom do veku 75 rokov sa smutné šance zvyšujú 15-krát.

Ženy trpia makulárnou degeneráciou o niečo častejšie ako muži, čo súvisí s dlhšou dĺžkou života. Riziko vzniku degeneratívnych procesov zvyšujú niektoré zlé návyky (fajčenie), očné choroby (ďalekozrakosť), systémové cievne patológie (hypertenzia, ateroskleróza), metabolické poruchy a nedostatok niektorých vitamínov a minerálov.

Vekom podmienená degenerácia makuly sa dnes lieči laserovou terapiou, včasná návšteva lekára dokáže zastaviť rozvoj invalidizujúceho ochorenia oka a zachovať zrakovú funkciu sietnice.

Katarakta ako starecká očná choroba

Senilná katarakta je najčastejším typom očného ochorenia sprevádzaného zakalením šošovky. Je potrebné poznamenať, že narušenie priehľadnosti šošovky je typickou reakciou na vplyv akéhokoľvek nepriaznivého faktora, ktorý vedie k zmene zloženia vnútroočnej tekutiny obklopujúcej šošovku.

Preto sa šedý zákal vyskytuje v každom veku. U mladých ľudí si však rozvoj zakalenia šošovky vyžaduje vystavenie mimoriadne silnému negatívnemu faktoru (závažné infekčné ochorenie, endokrinná patológia, mechanické alebo radiačné poškodenie atď.), zatiaľ čo u starších pacientov dochádza k narušeniu priehľadnosti prirodzenej šošovky. oko je spojené s fyziologickými procesmi súvisiacimi s vekom v tele.

Lekárska taktika pri senilnej katarakte, ako aj pri iných ochoreniach oka, sprevádzaná znížením priehľadnosti šošovky, závisí od stupňa poškodenia zraku. V prípadoch, keď je zraková ostrosť mierne znížená, je možná konzervatívna liečba.

V prípade vážneho poškodenia zraku je indikovaný chirurgický zákrok. Chirurgické zákroky pri sivom zákale sú dnes jednou z najúčinnejších a najbezpečnejších operácií vo svetovej medicínskej praxi.

Starecká ďalekozrakosť ako očné ochorenie súvisiace s vekom

Starecká ďalekozrakosť označuje také ochorenie oka, keď v dôsledku vekovo špecifických zmien zrakového systému oka (zníženie elasticity tkaniva šošovky; oslabenie svalu regulujúceho hrúbku šošovky; zmeny v štruktúra väzivového aparátu, ktorý podopiera šošovku), videnie je nastavené do diaľky.

V dôsledku toho majú ďalekozrakí pacienti problémy s videním blízkych predmetov. Zrakové schopnosti sa zároveň výrazne zlepšujú so vzdialenosťou predmetu od oka. Preto takíto pacienti často čítajú noviny alebo si prezerajú fotografie a ukladajú predmet na natiahnuté ruky.

Podľa údajov moderného výskumu z oftalmologických centier je starecká ďalekozrakosť najčastejším ochorením starších a senilných ľudí. Lekári zvyčajne nazývajú túto patológiu presbyopia, čo v gréčtine znamená „starecké videnie“.

Presbyopia sa začína rozvíjať najčastejšie vo veku 40-50 rokov. Avšak prvé príznaky patológie, ako je výskyt únavy očí alebo dokonca bolesti hlavy po dlhšej práci s malými predmetmi, spravidla zostávajú bez povšimnutia pacientov. Takže niekedy takíto pacienti hovoria, že zistili prudký pokles videnia doslova za jeden deň.

Starecká ďalekozrakosť sa koriguje pomocou špeciálnych okuliarov, ktoré vracajú pacientom možnosť plného videnia. Lekári dôrazne odporúčajú používať okuliare na čítanie a/alebo špeciálne šošovky pri práci s malými predmetmi, pretože v dôsledku namáhania očí môžu nastať sekundárne komplikácie.

Napríklad, často starecká ďalekozrakosť je objavená náhodou, keď pacienti kontaktujú tvrdohlavo tečúcu konjunktivitídu. Zároveň sú popísané prípady, keď pacienti dlhodobo a bezvýsledne liečili chronický zápal sliznice oka a zvyšovali imunitu pomocou „spoľahlivých ľudových metód“.

Plávajúce bodky v zornom poli u starších ľudí ako príznaky ochorenia sklovca oka

Často sa starší ľudia sťažujú na "cudzí" plávajúci "hluk", ktorý sa objavuje v zornom poli. Najčastejšie je tento príznak spojený so zmenami v sklovci súvisiacimi s vekom, ktoré sa pri vypĺňaní dutiny oka podieľajú na prenose obrazov z vonkajšieho povrchu rohovky na prvky sietnice citlivé na svetlo.

Tento druh interferencie má najčastejšie podobu bodiek, slepých miest, múch a pavučinových inklúzií a je odrazom prvkov, ktoré sa oddelili od rôsolovitého sklovca – zhlukov buniek a gélových kvapiek na sietnici.

Zmeny súvisiace s vekom, ktoré spôsobili symptóm "plávajúcich bodiek pred očami", sa zvyčajne vyskytujú po 60 rokoch. Takže podľa štatistík sa takýto príznak starnutia očí nachádza u každého štvrtého šesťdesiatročného pacienta a vo veku 85 rokov sa počet ľudí trpiacich muchami pred očami zvyšuje na 65% respondentov.

Senilné degeneratívne zmeny v sklovci nevedú k závažným poruchám. Spravidla sa po niekoľkých týždňoch nepríjemná prekážka zmenšuje. A hoci k úplnému vymiznutiu muchy nedôjde, oko sa prispôsobí novým pracovným podmienkam, takže po čase už pacient cudziemu zaradeniu nevenuje pozornosť.

Ak sa však objaví tento príznak senilnej choroby sklovca oka, mali by ste sa poradiť s odborníkom, pretože „muchy“ môžu byť príznakom vážnej patológie sietnice. Obzvlášť nebezpečný je výskyt múch v kombinácii so svetelnými zábleskami a rozmazanými zornými poľami. V takýchto prípadoch si treba dávať pozor na odlúčenie sietnice - patológiu, ktorá vedie k nenapraviteľnej strate zraku.

Choroby horných a dolných viečok oka u starších ľudí

Choroby horných a dolných viečok u starších ľudí sú patologickým prejavom starnutia svalov obklopujúcich oko a kože viečok. Prispieť k rozvoju tejto patológie chronických ochorení kardiovaskulárneho a nervového systému, ako aj traumy.

Senilné ochorenia horných a dolných viečok zahŕňajú nasledujúce patológie:

• ptóza (poklesnutie) horného viečka;
• everzia dolného viečka;
• inverzia dolného viečka.

Ptóza u starších ľudí vzniká v dôsledku oslabenia svalového aparátu a natiahnutia kože horného viečka. V mnohých prípadoch táto patológia spôsobuje obavy iba z estetického hľadiska. Zníženie zrakovej funkcie môže nastať len vtedy, keď viečko visí natoľko, že úplne alebo čiastočne zatvára zrenicu.

O everzia dolného viečka hovoria v tých prípadoch, keď v dôsledku oslabenia kruhového svalu oka dolné viečko klesá smerom von, takže je odkrytá spojovková trhlina. V takýchto prípadoch dochádza k slzeniu a vyvíja sa konjunktivitída, pretože normálna distribúcia slznej tekutiny v spojovkovom vaku sa stáva obtiažnou.

Inverzia dolného viečka predstavuje patológiu, ktorá je opačná k prelomu storočia. Spodný okraj viečka sa prehne dovnútra, takže mihalnice a pomerne tvrdý okraj viečka sa trú o spojovku. V dôsledku toho vzniká zápal, vznikajú odreniny, ranky a pri sekundárnej infekcii môže nastať situácia vážneho ohrozenia funkcie zraku.

Ochorenia horných a dolných viečok u starších ľudí sa liečia chirurgicky. Operácie sa vykonávajú ambulantne (v poliklinike) v lokálnej anestézii. Takéto chirurgické zákroky sú pre orgán zraku bezpečné a pacientom neprinášajú veľké obavy. Samozrejme, pred operáciou je indikované celkové vyšetrenie tela a vyšetrenie funkcie očí.

Ptóza: príčiny, symptómy, liečba - video

Ochorenia spojené s očami (ochorenia komplikované poškodením zrakového orgánu)

V ľudskom tele je všetko prepojené, takže akékoľvek ochorenie môže byť komplikované patológiou orgánu videnia. Napríklad chronické zápalové procesy sliznice oka sa často vyskytujú s léziami tráviaceho systému, chronickými infekciami orgánov ORL a genitourinárneho traktu a zníženie zrakovej ostrosti často sprevádza patológie vedúce k celkovému vyčerpaniu telo.

Ochorenia spojené s očami, pri ktorých je poškodenie zrakového orgánu jedným z hlavných príznakov, sú však obzvlášť nebezpečné pre zrakovú funkciu. Medzi najčastejšie takéto patológie patria:

• systémové vaskulárne ochorenia (ateroskleróza, hypertenzia);
• niektoré závažné endokrinné patológie (tyreotoxikóza, diabetes mellitus);
• extrémne závažné metabolické poruchy (zlyhanie obličiek a pečene);
• spôsobené vonkajšími alebo vnútornými príčinami, nedostatok látok životne dôležitých pre orgán zraku (avitaminóza A).

"Očné" príznaky chorôb spojených s očami sú indikátorom závažnosti patológie. Takže napríklad závažnosť patologických zmien na funduse sa stala základom pre určenie štádia hypertenzie v medzinárodnej klasifikácii Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO).

Na druhej strane choroby spojené s očami ohrozujú rozvoj vážnych komplikácií, ktoré vedú k nenapraviteľnej strate zraku: odlúčenie sietnice, atrofia zrakového nervu, keratomalácia (topenie rohovky oka).

Liečbu „očných“ komplikácií vyššie uvedených patológií vykonáva oftalmológ spolu so špecialistom, ktorý má na starosti základné ochorenie (kardiológ, endokrinológ, nefrológ, internista, pediater a pod.).

Pred použitím by ste sa mali poradiť s odborníkom.