Deti zdedia po rodičoch nielen materiálny majetok, ale aj určité gény, vďaka ktorým vyzerajú ako príbuzní v tvare hlavy, tváre, rúk, farby očí a vlasov a niekedy aj charakteru.

K prenosu vlastností z rodičov na deti dochádza pomocou informácií zakódovaných v deoxyribonukleovej kyseline (DNA). Všetky biologické informácie sú uložené v chromozómoch, čo sú molekuly DNA pokryté histónovým (proteínovým) obalom. V závislosti od typu bunky a jej fázy životného cyklu sa genetická informácia vo forme chromozómov môže nachádzať vo viacerých variantoch: haploidná, diploidná a menej často tetraploidná.

Pojem chromozóm

Jadro eukaryotickej bunky obsahuje niekoľko typov komponentov, jedným z nich je nukleoproteínová štruktúra nazývaná chromozóm. Teória dedičnej informácie bola prvýkrát predložená v 19. storočí, ale na základe skutočných údajov sa plne sformovala až o storočie neskôr.

S pomocou DNA uchovávanie, implementácia a prenos dedičných informácií. Chromozómy sa dajú rozlíšiť len pod mikroskopom počas delenia buniek. Súhrn všetkých štruktúrnych a funkčných jednotiek obsiahnutých v bunke sa nazýva karyotyp.

Nukleoproteínové štruktúry, uchovávajúce dedičné informácie, v eukaryotoch sa nachádzajú v jadre, ako aj v mitochondriách a plastidoch; u prokaryotov sa molekula DNA uzavretá do kruhu nachádza v takzvanej nukleoidnej zóne. Vo vírusoch, jediných svojho druhu, môže úlohu nosiča genetickej informácie zastávať DNA aj RNA (ribonukleová kyselina) nachádzajúce sa v proteínových obaloch – kapsidách.

Obvykle je genetická informácia v bunke obsiahnutá v jedinej kópii, tento stav sa nazýva haploidný súbor. Keď sa bunka delí, DNA sa replikuje, teda zdvojnásobuje, takže každá mladá bunka dostane kompletnú genetickú sadu. Tento stav chromozómov sa nazýva diploidný. Menej často sa stáva, že pri tvorbe zárodočných buniek (vajíčok a spermií), pri tvorbe spór a konídií v životných cykloch nižších rastlín a húb, ako aj pri genetických abnormalitách možno nájsť štvornásobný súbor genetických informácií. v bunke - tetraploid.

Diploidná sada chromozómov je dvojitý karyotyp, v ktorom sú prvky rozdelené do dvojíc podľa podobných znakov. Takýto súbor sa pozoruje v somatických bunkách a zygotách.

Ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov, ktoré sú svojou „dvojitou“ dĺžkou a hrúbkou rozdelené do 23 párov. 45. a 46. jednotka sa však od ostatných líši tým, že ide o pohlavné chromozómy, ktorých určitá kombinácia ovplyvňuje pohlavie budúcej osoby:

• pár identických jednotiek - XX - povedie k narodeniu ženského dieťaťa;
• dve rôzne jednotky - XY - do narodenia chlapca.

Zvyšné štruktúry sa nazývajú autozómy.

Sada haploidných chromozómov je jediný súbor štruktúrnych a funkčných jednotiek, ktoré sa navzájom líšia veľkosťou. Haploidné karyotypy obsahujú 22 autozómov a 1 pohlavnú štruktúru. Rastliny, riasy a huby majú jadrá s jedným súborom prvkov.

Diploidné a haploidné karyotypy môžu existovať súčasne. Tento jav sa pozoruje počas sexuálnych procesov. V tomto období sa striedajú fázy haploidnej a diploidnej množiny: rozdelením kompletnej množiny sa vytvorí jeden karyotyp a následne sa zlúči pár samostatných množín, ktoré sa premenia na diploidný karyotyp.

Možné abnormality v karyotype

Počas obdobia vývoja na bunkovej úrovni sú možné zlyhania a poruchy vo fungovaní chromozómov. So zmenami v súboroch chromozómov sa u človeka vyvinú genetické choroby. Známe ochorenia s abnormálnym karyotypom sú:

1. Downov syndróm. Ochorenie je charakterizované zlyhaním 21. páru štruktúrnych a funkčných jednotiek, ktoré susedia s presne tým istým dodatočným chromozómom. Homológny prvok je nadbytočný a vedie k anomálii nazývanej trizómia. Pri porušení 21. páru diploidného súboru môže plod zaostávať vo vývoji a zomrieť. Ak sa narodí dieťa, porušenie v bunkách povedie k zníženiu budúceho života dieťaťa. V duševnom vývoji bude zaostávať. Bohužiaľ, tento syndróm je nevyliečiteľný.
2. Shereshevsky-Turnerov syndróm. Pri tomto ochorení chýba jedna z reprodukčných štruktúr v 23. páre karyotypu. Ľudia s týmto syndrómom majú charakteristické anomálie vo fyzickom vývoji, nízky vzrast a sexuálny infantilizmus.
3. Edwardsov syndróm. Trizómia 18. chromozómu, vytvorená pred oplodnením, vedie k chromozomálnemu ochoreniu charakterizovanému súborom malformácií.
4. Patauov syndróm. Závažné vrodené ochorenie je charakterizované množstvom telesných deformácií, ktoré vznikajú v dôsledku objavenia sa ďalšieho 13. chromozómu v bunkách. Bábätká s týmto syndrómom sa zvyčajne dožívajú len pár týždňov, no vyskytli sa prípady, keď deti narodené s nevyliečiteľnou chybou žili aj niekoľko rokov.
5. Klinefelterov syndróm. Dedičná choroba pozorovaná u mužského pohlavia sa môže prejaviť v polyzómii rôznymi spôsobmi, ale najčastejšie je druhý prvok X pripojený k páru XY, čo vedie k vytvoreniu schémy XXY. Prítomnosť anomálie v chromozómovej sade vedie k poruchám v reprodukčnom systéme a duševnom vývoji, ako aj k systémovým ochoreniam ľudského tela.

Keďže vedci ešte nenašli spôsoby, ako chrániť bunky pred abnormalitami v karyotypoch, chromozomálne zmeny vedú k nevyliečiteľným ochoreniam, pri ktorých je nízky stupeň životaschopnosti, k abnormalitám duševného a sexuálneho vývoja a k spomaleniu rastu.

Vedci pomocou početných štúdií zistili, že zmeny v chromozómových súboroch sú ovplyvnené vplyvom ekológie, zlej dedičnosti, nedostatku spánku a nezdravého životného štýlu. Porušenia sa však môžu vyskytnúť aj u ľudí, ktorí vedú absolútne správny životný štýl a netrpia žiadnymi chorobami. V súčasnosti ľudia nemôžu ovplyvniť zmeny v karyotypoch.

Video

Táto kompilácia videa vám pomôže lepšie pochopiť, čo je to súprava ľudských chromozómov.

Zamysleli ste sa niekedy nad tým, prečo narodené a dospelé dieťa vyzerá ako jeho rodičia vzhľadom a zvykmi? „Genetika je taká,“ dalo by sa povedať. A veľa ľudí vie, že rodičia a deti majú podobnú DNA. Toto obsahujú chromozómy. "Čo je ešte toto?" - Deväť z desiatich ľudí, ktorí sa stretnú s týmto konceptom, vykríkne zmätene. Existuje niekoľko rozložení. Dnes sa pozrieme na haploidnú a diploidnú sadu chromozómov. Ale poďme najprv pochopiť, čo to je.

Definícia pojmu

Chromozóm je nukleoproteínová štruktúra, jedna zo zložiek jadra eukaryotickej bunky. Ukladá, implementuje a prenáša dedičné informácie. Chromozómy sa dajú rozlíšiť mikroskopom len v čase, keď dochádza k deleniu mitotických alebo meiotických buniek. Karyotyp, ako sa nazýva súhrn všetkých chromozómov bunky, je druhovo špecifický znak s relatívne nízkou úrovňou individuálnej variability. Tieto štruktúry obsahujúce DNA v eukaryotických organizmoch sa nachádzajú v mitochondriách, jadre a plastidoch. V prokaryotoch - v bunkách bez jadra. A chromozómy vírusov sú molekuly DNA alebo RNA nachádzajúce sa v kapside.

História konceptu

Podľa najbežnejšej verzie objavil chromozómy v roku 1882 nemecký anatóm Walter Fleming. Hoci „objavené“ je hlasné slovo, všetky informácie o nich iba zozbieral a usporiadal. V roku 1888 nemecký histológ Heinrich Waldeyer prvýkrát navrhol nazvať nové štruktúry chromozómy. Je ťažké odpovedať, kedy a kým boli vytvorené prvé popisy a kresby. Pár rokov po objavení Mendelových zákonov sa predpokladalo, že chromozómy hrajú dôležitú genetickú úlohu. Chromozómovú teóriu potvrdili v roku 1915 zakladatelia klasickej genetiky. Boli to G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant a T. Morgan. Posledný v roku 1933 dostal Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za to, že doložil úlohu chromozómov v dedičnosti.

Ploidy

Celkový počet identických chromozómov naznačuje ich ploidiu. Existujú haploidné, polyploidné a diploidné sady chromozómov. Teraz budeme hovoriť o prvom a treťom.

Haploidná sada chromozómov

Začnime haploidom. Ide o zhluk úplne odlišných chromozómov, t.j. v haploidnom organizme existuje niekoľko týchto nukleoproteínových štruktúr, ktoré sú navzájom odlišné (foto). Haploidná sada chromozómov je charakteristická pre rastliny, riasy a huby.

Diploidná sada chromozómov

Táto sada je taká zbierka chromozómov, v ktorej má každý z nich dvojníka, t.j. tieto nukleoproteínové štruktúry sú usporiadané do párov (foto). Diploidná sada chromozómov je charakteristická pre všetky zvieratá, vrátane ľudí. Mimochodom, o tom poslednom. Zdravý človek ich má 46, t.j. 23 párov. Jeho pohlavie však určujú iba dva, nazývané pohlavie, - X a Y. Ich umiestnenie je určené dokonca už v maternici. Ak je schéma takýchto chromozómov XX, narodí sa dievča, ale ak sú usporiadané do tvaru XY, narodí sa chlapec. Možno však pozorovať aj poruchy ploidie, ktoré vedú k negatívnym zmenám vo fyzickom a duševnom stave tela, ako sú:

Tieto choroby sú genetickej povahy a sú nevyliečiteľné. Deti a dospelí s jedným z týchto alebo mnohými podobnými chromozomálnymi syndrómami vedú dysfunkčný život a niektorí sa dospelosti vôbec nedožijú.

Záver

Pozrite sa, aké dôležité sú chromozómy pre všetky organizmy. Rôzne druhy zvierat a rastlín majú rôzny počet a počet súborov týchto nukleoproteínových štruktúr.

100 r bonus za prvú objednávku

Vyberte si typ práce Diplomová práca Semestrálna práca Abstrakt Diplomová práca Správa z praxe Článok Správa Recenzia Testová práca Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Esej Kresba Skladby Preklad Prezentácie Písanie Iné Zvýšenie jedinečnosti textu Kandidátska práca Laboratórna práca Pomoc na- riadok

Opýtajte sa na cenu

Chromozómy- organely deliaceho sa bunkového jadra, sú nositeľmi génov. Základom chromozómov je súvislá dvojvláknová molekula DNA, spojená histónmi do nukleoproteínu. V chromozóme sú dve chromatidy zložené po dĺžke v strede spojené primárnou konstrikciou (centromérou). V zóne primárnej konstrikcie sa nachádza kinetachore, špeciálna proteínová štruktúra na uchytenie mikrotubulov, štiepneho vretienka a následné oddelenie chromatíd v anafáze mitózy.

karyotyp- naberačka znakov chromozómovej sady, t.j. počet, veľkosť, tvar xp-some, charakteristický pre konkrétny typ.

Funkcia chromozómov: chromozómy obsahujú dedičnú informáciu. Gény sú umiestnené v chromozóme v lineárnom poradí, samoduplikácia a pravidelná distribúcia chromozómov v dcérskej bunke pri delení buniek zabezpečuje prenos dedičných vlastností organizmu z generácie na generáciu.

haploidná sada chromozómov. Ide o zhluk úplne odlišných chromozómov, t.j. v haploidnom organizme existuje niekoľko týchto nukleoproteínových štruktúr, ktoré sú navzájom odlišné. Haploidná sada chromozómov je charakteristická pre rastliny, riasy a huby.

diploidná sada chromozómov. Táto sada je taká zbierka chromozómov, v ktorej má každý z nich dvojníka, t.j. tieto nukleoproteínové štruktúry sú usporiadané do párov. Diploidná sada chromozómov je charakteristická pre všetky zvieratá, vrátane ľudí.

duplikácia chromozómov eukaryoty je zložitý proces, pretože zahŕňa nielen replikáciu obrovských molekúl DNA, ale aj syntézu histónov naviazaných na DNA a nehistónových chromozomálnych proteínov. Posledným krokom je balenie DNA a histónov do nukleozómov. Predpokladá sa, že duplikácia chromozómov má tiež semikonzervatívny charakter.

Replikačné správanie chromozómy sú založené na tri základné vlastnosti, a to: priama replikácia, segregácia chromozómov počas replikácie DNA a delenia buniek, ako aj replikácia a ochrana koncov chromozómov.