Primárna polycytémia. Polycytémia (Wakezova choroba, erytrémia, erytrocytóza, erytrémia, erytrocytóza)

S benígnym priebehom. Patológia je charakterizovaná zvýšením koncentrácie červených krviniek v krvnom obehu, čo spôsobuje veľa negatívnych symptómov. Liečba ochorenia je pomerne zložitá, spočíva v normalizácii funkcie červenej kostnej drene, zlepšení zloženia krvi. Bez správnej terapie sa u pacienta vyvinú ťažké komplikácie, často nezlučiteľné so životom.

Mechanizmus vývoja

Pri erytrémii v organizme dochádza k zvýšenej tvorbe červených krviniek – erytrocytov, respektíve sa zvyšuje množstvo hemoglobínu. Erytrocyty sú syntetizované tkanivami červenej kostnej drene. Nevyhnutnou podmienkou tohto procesu je účasť hormónu erytropoetínu, ktorý produkujú bunky obličiek a pečene. Primárna alebo skutočná polycytémia je dôsledkom porušenia produkcie tohto hormónu, u pacientov je veľmi zriedkavá. V tomto prípade vzniká nezhubný nádor v kostnej dreni, kde je hlavným katalyzátorom rýchle množenie nezrelých červených krviniek.

Na rozdiel od primárnej formy je sekundárna erytrémia spôsobená rôznymi patológiami u ľudí, ktoré sa vyznačujú zhrubnutím krvi.

Príčiny ochorenia

Pravá Wakezova choroba je vzácny druh, ktorý sa môže prenášať autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že k porušeniu tvorby červených krviniek dochádza pod podmienkou, že sa dieťaťu prenáša jeden recesívny gén od matky a otca. Nádorový rast je zároveň spojený s produkciou buniek, ktoré veľkosťou a tvarom nezodpovedajú normálnym erytrocytom. Ide o takzvané progenitorové bunky.

Sekundárna polycytémia sa vyskytuje pod vplyvom týchto provokujúcich faktorov:

dehydratácia tela, ktorá je spôsobená ťažkým vracaním, hnačkou a inými stavmi;
nedostatok kyslíka. K tomu dochádza pri vysokej telesnej teplote, horúcom podnebí, v horách;
ochorenia pľúc (bronchitída, pneumónia, emfyzém);
zvýšenie pľúcnej rezistencie;
zástava srdca;
syndróm apnoe;
zhoršený prísun krvi do obličiek;
novotvary v maternici, obličkách, nadobličkách, pečeni.

Nedostatok kyslíka a vody núti telo kompenzovať tento nedostatok zvýšením syntézy červených krviniek. Súčasne erytrocyty naďalej plne vykonávajú svoje funkcie, ich veľkosť a tvar zodpovedajú norme. Medzi príčiny zvýšenej produkcie hormónu erytropoetínu patria aj cysty v obličkách, dlhodobé fajčenie a niektoré ďalšie faktory.

Choroby pľúc a srdca sa stávajú častou príčinou sekundárnej erytrémie

Dôležité! Wakezova choroba je nádorové ochorenie hematopoetického tkaniva, ktoré sa vyvíja na úrovni kmeňovej bunky erytropoézy.

Etapy vývoja

Známky polycytémie sa nezobrazia okamžite. Vyššie uvedené prejavy sa môžu v priebehu rokov vyvinúť. Existujú tri štádiá patológie.

Prvé štádium

Často si v tomto štádiu pacient ani neuvedomuje vývoj ochorenia. Celkový zdravotný stav je normálny. Symptómy sú mierne alebo chýbajú. Porušenie krvného zloženia sa často zistí náhodou počas preventívnych lekárskych prehliadok alebo pri odchode do nemocnice z iného dôvodu. Celkové trvanie tejto etapy je približne 5 rokov.

Obdobie exacerbácie všetkých symptómov

Toto obdobie prebieha v dvoch etapách. Na prvom chýba myeloidná metaplázia sleziny, ale klinický obraz Wakezovej choroby je jasne viditeľný. Trvanie je od 10 do 15 rokov.

Druhý stupeň je charakterizovaný výraznou myeloidnou metapláziou sleziny, ktorá sa výrazne zväčšuje. Okrem toho dochádza k zvýšeniu pečene, exacerbácii všetkých príznakov erytrémie.

terminálne štádium

Existujú prejavy malígneho priebehu patológie. Osoba sa sťažuje na bolesť a nepohodlie v celom tele. Leukémia vzniká po strate schopnosti diferenciácie buniek, v dôsledku čoho sa erytrémia mení na akútnu leukémiu.

Táto etapa je veľmi náročná. Existujú také porušenia:

silné krvácanie;
závažné infekčné a zápalové procesy;
prasknutie sleziny;
zlyhanie pečene a iné.

V dôsledku silného zníženia imunitnej obrany sa liečba rozvíjajúcich sa chorôb stáva ťažkou alebo nemožnou. Najčastejšie je polycytémia smrteľná.

Erytrémia u novorodencov

Wakezova choroba u novorodencov je najčastejšie spojená s hypoxiou, zatiaľ čo nedostatok kyslíka sa môže vyskytnúť in utero aj po pôrode. Hovoríme o vnútromaternicovej hypoxii s vývojom takýchto stavov:

fetoplacentárna nedostatočnosť;
vaskulárna patológia placenty;
tuberkulóza;
fajčenie počas tehotenstva;
srdcové chyby u tehotnej ženy;
neskoré podviazanie pupočnej šnúry, čo vedie k hypervolémii dieťaťa.

Patológia je často vrodená

Po narodení dieťaťa môžu byť zaznamenané prípady polycytémie v dôsledku narušenia srdca a krvných ciev, pľúcneho aparátu a chorôb obličiek a pečene.

Dôležité! Niekedy zostávajú príčiny ochorenia u dojčiat nejasné. V takýchto prípadoch je liečba zameraná na obnovenie fungovania červenej kostnej drene a zlepšenie krvotvorby.

Onkológia alebo nie

Erytrémia je pomerne zriedkavý stav, ktorý postihuje najmä starších mužov, diagnostikuje sa u pacientov rôznych vekových skupín a dokonca aj u novorodencov. Častejšie hovoríme o sekundárnej forme patológie vyvolanej rôznymi dôvodmi.

Keď počujú diagnózu leukémia, väčšina pacientov to chápe ako rakovinu krvi. Je to tak? Faktom je, že polycytémia má benígny priebeh a až v priebehu rokov sa stáva malígnym, ale to nie je všetko. Rakovinové ochorenia zahŕňajú novotvary z epitelových tkanív a erytrémia je nádor hematopoetického tkaniva.

Progresia stavu vždy závisí od poskytnutej liečby a individuálnych vlastností organizmu.

Ako prebieha patológia?

Wakezova choroba je charakterizovaná takým hlavným príznakom ako "syndróm pletora". Tento koncept znamená stav, v ktorom sa zvyšuje množstvo všetkých vytvorených prvkov v krvi. V dôsledku toho má pacient nasledujúce príznaky:

bolesti hlavy striedajúce sa so závratmi;
svrbenie kože, ku ktorému dochádza v dôsledku zvýšenej syntézy histamínu a prostaglandínov produkovaných žírnymi bunkami. Niekedy je svrbenie veľmi silné, je dosť ťažké ho vydržať, na tele vznikajú škrabance, často sa pripája aj bakteriálna infekcia. Často sa svrbenie zvyšuje pri kontakte s vodou alebo inými dráždivými látkami;
erytromelalgia - pálčivá akútna bolesť v oblasti končekov prstov sprevádzaná silným začervenaním rúk alebo ich modrým opuchom;
bolesť v rukách a nohách;
periodické vyrážky na tele vo forme urtikárie.

Okrem toho človek trpí chronickou únavou, zníženou kvalitou spánku, zvýšeným potením, zníženou koncentráciou pamäti a pozornosti, poruchami sluchu a zraku.

S ďalším vývojom patológie sa zaznamenáva vývoj nových znakov. V dôsledku rozšírenia kapilár sa objavuje začervenanie kože tváre a sliznice úst. Často sa v oblasti srdca vyskytujú pocity bolesti, ktoré sú podobné príznakom anginy pectoris. Stáva sa to v dôsledku zvýšenia veľkosti sleziny v dôsledku zvýšeného zaťaženia orgánu. Koniec koncov, je to ona, ktorá vykonáva funkciu depotu pre krvné doštičky a erytrocyty. Okrem sleziny dochádza k zvýšeniu veľkosti pečene.

Svrbenie kože je bežným príznakom polycytémie.

Ďalším charakteristickým príznakom sú ťažkosti s močením a bolesť v krížovej oblasti. Vysvetľuje to vývoj urolitickej diatézy, ku ktorej dochádza v dôsledku porušenia zloženia krvi.

V dôsledku rastu kostnej drene sa pacienti často sťažujú na bolesti kĺbov, diagnostikuje sa dna. K prejavom ochorenia patrí aj črevné a nosové krvácanie.

Zo strany ciev je tendencia k trombóze, kŕčovým žilám, tromboflebitíde. Menej častá je trombóza koronárnych artérií a taká hrozivá komplikácia ako infarkt myokardu.

V takmer 50% prípadov je zaznamenaná pretrvávajúca arteriálna hypertenzia. Pacient trpí častými vírusovými a bakteriálnymi infekciami, čo sa vysvetľuje tlmením imunologických reakcií erytrocytmi, ktoré sa začínajú správať ako supresory.

Dôležité! Hlavným nebezpečenstvom erytrémie je porušenie cerebrálneho obehu, čo často vedie k mŕtviciam.

Diagnostika

Pravá polycytémia sa diagnostikuje v laboratóriu pomocou rôznych testov. Tie obsahujú:

všeobecný rozbor krvi. Súčasne sa zistí významné zvýšenie koncentrácie erytrocytov a hemoglobínu. Niekedy počet červených krviniek dosahuje 500-1000 x 10 9 / l. Rýchlosť sedimentácie erytrocytov v skutočnej forme patológie je vždy znížená, často znížená na nulu;
chémia krvi. Táto štúdia vám umožňuje určiť hladinu kyseliny močovej a fosfatázy. Wakezova choroba je charakterizovaná zvýšením kyseliny močovej, čo naznačuje vývoj dny, ktorá sa vyvíja ako komplikácia erytrémie;
rádiologická metóda vyšetrenia. Táto technika využíva rádioaktívny chróm na detekciu zvýšenia počtu cirkulujúcich červených krviniek;
trepanobiopsia alebo histologické vyhodnotenie materiálu ilium. Metóda sa vyznačuje dobrým informačným obsahom, je to on, kto často potvrdzuje diagnózu polycytémie;
punkcia hrudnej kosti. Táto analýza sa vykonáva vyšetrením kostnej drene z hrudnej kosti. Súčasne sa zistí hyperplázia všetkých zárodkov, prevláda megakaryocytárna a červená.

Krvné testy pomáhajú stanoviť diagnózu.

Počas diagnostiky sa často zistí normálna veľkosť červených krviniek, to znamená, že nemenia svoj tvar a veľkosť. Závažnosť patológie je určená koncentráciou krvných doštičiek v krvi. Predpokladá sa, že čím viac ich je, tým závažnejšia je choroba.

Dôležité! Okrem laboratórnych testov krvi a kostnej drene musí pacient na stanovenie diagnózy absolvovať ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov, kde je predmetom štúdie prítomnosť zväčšenej pečene a sleziny.

Liečebné metódy

Na výber taktiky liečby erytrémie je potrebné presne určiť, ktorá choroba bola hlavnou príčinou. Okrem toho je dôležité zistiť, či je polycytémia primárna alebo sekundárna. Na tento účel sa vykonajú potrebné laboratórne testy.

Skutočná erytrémia potrebuje liečbu nádorov v kostnej dreni a sekundárny typ vyžaduje zbavenie sa hlavnej príčiny, to znamená choroby, ktorá vyvolala porušenie zloženia krvi.

Pri skutočnej erytrémii si liečba vyžaduje veľa úsilia lekárov, čo zahŕňa elimináciu novotvarov v kostnej dreni a prevenciu ich opätovného výskytu. Tu zohráva dôležitú úlohu vek pacienta, jeho individuálne charakteristiky, sprievodné patológie. Pre starších ľudí nie sú povolené všetky lieky, čo značne komplikuje proces terapie.

Účinnou metódou liečby je prekrvenie. Počas sedenia sa objem krvi zníži približne o 500 ml. To vám umožní znížiť koncentráciu krvných doštičiek, zriediť krv.

Cytoferéza sa často používa na liečbu. Táto metóda vám umožňuje filtrovať krv. Pacientovi sa vstreknú 2 katétre do jedného a druhého ramena, cez jeden vstupuje krv do špeciálneho prístroja a cez druhý sa vracia v prečistenom stave. Zasadnutia sa konajú každý druhý deň.

Spôsob liečby sa vyberá s prihliadnutím na typ ochorenia a závažnosť jeho priebehu.

Sekundárna Wakezova choroba sa lieči odstránením patológie, ktorá spôsobila polycytémiu. Toto je spravidla narušenie fungovania pľúc, srdca, dehydratácia atď.

Úloha stravy

Normalizácia motorickej aktivity a diéta sú dôležitými aspektmi pri liečbe ochorenia kostnej drene. Pacient sa musí vzdať intenzívnej fyzickej námahy, zabezpečiť si kvalitný odpočinok a spánok.

V počiatočnom štádiu je pacientovi predpísaná strava, ktorá vylučuje produkty, ktoré podporujú hematopoézu. Tie obsahujú:

pečeň;
morské ryby mastných odrôd;
brokolica;
citrusy;
jablká;
repa;
granátové jablko;
avokádo;
orechy.

S ďalším vývojom ochorenia lekár zvyčajne predpisuje pacientovi tabuľku číslo 6. Táto strava spočíva v úplnom odmietnutí rýb, mäsa, strukovín a jedál obsahujúcich kyselinu šťaveľovú. Zvyčajne je táto tabuľka indikovaná pre dnu a niektoré ďalšie ochorenia.

Dôležité! Po absolvovaní terapie v nemocnici musí osoba dodržiavať pokyny špecialistu a doma pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia.

Prevencia

Prevencia neovplyvňuje vývoj skutočnej erytrémie, pretože patológia je vrodená. Aby sa zabránilo sekundárnemu typu ochorenia, mali by sa dodržiavať tieto opatrenia:

odmietnuť zlé návyky;
piť veľa tekutín, aby sa zabránilo dehydratácii tela;
liečiť akútne a chronické ochorenia včas;
vykonávať kontrolu nad telesnou hmotnosťou, vyhýbať sa nadmernej hmotnosti;
venovať dostatok času fyzickej aktivite, ktorá zabezpečí normálne metabolické procesy;
užívať lieky len podľa predpisu špecialistu;
jesť správne, vyhýbať sa nezdravému jedlu.

Najlepšou prevenciou je zdravý životný štýl

Tieto jednoduché pravidlá pomôžu udržať telo v dobrej kondícii, zabrániť mnohým nebezpečným komplikáciám a rozvoju Wakezovej choroby.

Pomáha tradičná liečba?

Mnohí pacienti s polycytémiou sa zaujímajú o otázku, či je možné zlepšiť zloženie krvi pomocou ľudových receptov? Faktom je, že Wakezova choroba je závažná patológia a bez včasnej lekárskej liečby budú alternatívne metódy absolútne neúčinné. Hlavným cieľom liekovej terapie je maximalizovať obdobie remisie a oddialiť prechod erytrémie do tretieho štádia.

Aj keď dôjde k útlmu, pacient si musí pamätať, že patológia sa môže kedykoľvek obnoviť a vynaložiť maximálne úsilie na zabránenie tomuto procesu. Počas celého života je povinný byť pod lekárskym dohľadom, preberať svoj stav s ošetrujúcim lekárom, absolvovať všetky potrebné vyšetrenia.

V ľudovom liečiteľstve skutočne existuje veľa receptov určených na zlepšenie zloženia krvi, ale nemali by sa používať na zvýšenie hemoglobínu a zriedenie krvi. Liečivé byliny, ktoré by mohli spomaliť priebeh patológie, sa dodnes nenašli. Preto by ste nemali riskovať svoje zdravie a samoliečbu.

Prognóza pre pacienta

Wakezova choroba je komplexné ochorenie a na obnovenie funkcie červenej kostnej drene je potrebné mať určité znalosti, ktoré majú len lekári. Je potrebné kompetentne ovplyvniť hematopoetický systém, len pomocou správneho výberu liekov. So všetkými pravidlami a včasnou liečbou je prognóza pre pacienta celkom priaznivá a tretia fáza sa môže oneskoriť o mnoho rokov.

Ak má človek vysoký hemoglobín a zvýšený počet erytrocytov v krvi, potom to v žiadnom prípade nemôže povedať, že je zdravý. Bohužiaľ, tieto indikátory sú prvými príznakmi Wakezovej choroby. Existuje aj množstvo ďalších príznakov, na ktoré by ste si rozhodne mali dať pozor a okamžite sa poradiť s odborníkom. Okrem toho bude užitočné zistiť ďalšie informácie o patológii, ktoré pomôžu včas identifikovať túto chorobu a začať jej liečbu.

všeobecné informácie

Wakezova choroba (tiež nazývaná polycytémia vera alebo primárna) je chronická neoplastická patológia, ktorá sa vyvíja v ľudskom obehovom systéme. Spravidla je možné identifikovať túto chorobu vďaka diagnostickým štúdiám, počas ktorých sa ukáže, že hladina červených krviniek v krvi pacienta je príliš vysoká. Pacienti však zároveň nepociťujú žiadne poškodenie vnútorných orgánov, pri ktorých sa takéto ukazovatele považujú za normu.

Tiež s rozvojom Wakezovej choroby sa štruktúra krvi stáva viskóznejšou a hustejšou. Na tomto pozadí dochádza k silnému spomaleniu prietoku krvi, čo je dôvod, prečo je možná tvorba krvných zrazenín. Tento stav môže viesť k hypoxii.

Ak hovoríme o histórii Wakezovej choroby, potom bola prvýkrát opísaná v roku 1892. Potom jeden vedec objavil vzťah medzi niektorými ukazovateľmi pacientov a rozvojom erytrémie. Následne bola choroba pomenovaná po samotnom špecialistovi. Preto sa v lekárskych referenčných knihách táto patológia častejšie nachádza pod názvom Wakez Oslerova choroba.

Ak hovoríme o tom, kto má najväčšiu predispozíciu na túto chorobu, potom ľudia v pokročilom veku by mali byť liečení s najväčšou starostlivosťou o svoje zdravie. Najčastejšie muži trpia polycytémiou. U detí a ľudí v strednom veku je oveľa menej pravdepodobné, že sa s touto chorobou stretnú. Ak však mladšia generácia vykazuje prvé príznaky choroby, potom je v tomto prípade Wakezova choroba oveľa závažnejšia.

Čo sa deje s telom pri chorobe

Počas polycythemia vera sa objem červených krviniek v krvi človeka začne výrazne zvyšovať. Každý deň sa stav pacienta zhoršuje. Na tomto pozadí sa začína rozvíjať leukocytóza a trombocytóza. Takéto procesy patologického typu zvyšujú viskozitu krvi, čo vedie k výraznému zvýšeniu jej objemu. Pohyb životne dôležitej tekutiny je značne spomalený. Tkanivá ľudského tela prestávajú dostávať potrebné množstvo kyslíka.

Vzhľadom na patogenézu Wakezovej choroby stojí za zváženie, že v niektorých situáciách, v počiatočnom štádiu vývoja choroby, telo začne nezávisle využívať kompenzačné mechanizmy. Jeho ochranné funkcie však dlhodobo nestačia, aj keď je človek povestný výbornou imunitou.

Ak pacient nedostane vhodnú liečbu, potom sa podľa patofyziológie Wakezova choroba začne prejavovať agresívnejšie. Po určitom čase bude mať pacient vážne problémy s vysokým krvným tlakom. Slezina a pečeň môžu byť značne zväčšené. V pokročilom stupni táto patológia vedie k narušeniu funkcie obličiek.

Na pozadí toho všetkého sa prívod krvi do ľudského srdca a mozgu výrazne spomaľuje a končatiny prestávajú normálne fungovať.

Ak človek neprijme žiadne opatrenia na liečbu, potom sa choroba môže dokonca rozvinúť do malígnej polycytémie vera. Wakezova choroba je veľmi nebezpečná, ale to neznamená, že by sa pacienti mali vzdať sami seba.

Dôvody rozvoja polycytémie

Je ťažké povedať o špecifických faktoroch, ktoré vedú k rozvoju patológie. Toto ochorenie je stále skúmané lekárskymi špecialistami. Etiológia a patogenéza Wakezovej choroby však obsahuje informáciu, že choroba sa vyvíja na pozadí mutačných zmien. Vyskytujú sa v kmeňových bunkách umiestnených v kostnej dreni. V súlade s tým hovoríme o genetickej patológii.

Veľmi často má niekoľko príbuzných rovnakú formu erytrémie naraz. Wakezova choroba sa tiež vyvíja na pozadí zvýšenej erytropoézy. Spravidla k nej vedie absolútna erytrocytóza.

Tiež poruchy spojené so zrážaním krvi môžu vyvolať podobný stav. Odborníci však pripúšťajú iné príčiny patológie.

Je to rakovina?

Mnohí pacienti, ktorí počuli, že patológia patrí do kategórie leukémie, začnú panikať a spájajú ju s rakovinou krvi. Tento predpoklad však nie je úplne správny. V prvom rade stojí za zmienku malígny a benígny charakter takéhoto vzdelávania. Spravidla, pokiaľ ide o rakovinu, v tomto prípade lekári hovoria o nádore, ktorý pozostáva z epiteliálnych tkanív. Polycytémia (Wakezova choroba) je však útvar pozostávajúci z hematopoetického tkaniva. Napriek tomu možno toto ochorenie stále pripísať zhubným nádorom.

Treba však mať na pamäti, že takáto patológia sa vyznačuje vysokou diferenciáciou buniek. V tomto prípade existuje výrazný rozdiel od rakoviny. Faktom je, že toto ochorenie môže byť v chronickom štádiu veľmi dlho. To znamená, že nádor je klasifikovaný ako benígny. Ak sa liečba Wakezovej choroby uskutoční včas, potom existuje každá šanca na úplné zotavenie.

Ak pripustíme poslednú fázu vývoja ochorenia, potom v tomto prípade budeme hovoriť o skutočnom malígnom nádore. Preto je lepšie neriskovať.

Symptómy

V počiatočnom štádiu vývoja je dosť ťažké identifikovať patológiu. Aj keď pacienti pociťujú akékoľvek nepohodlie, s najmenšou pravdepodobnosťou spojené s takýmto zhoršujúcim sa zdravotným stavom je polycytémia. S progresiou ochorenia sa však klinický obraz stáva výraznejším a lekári zaznamenávajú zjavné znaky prejavu Wakezovej choroby.

S rozvojom polycytémie:

Podkožné žily sa rozširujú a napučiavajú. Koža môže nadobudnúť červenkastý alebo modrastý nádych. To je hlavný znak toho, že odtok krvi sa výrazne spomalil a cievy začali pretekať tekutinou.
V mozgu dochádza k porušeniu mikrocirkulácie krvi. Zároveň sa pacienti sťažujú na silné bolesti hlavy, slabosť, závraty. Stáva sa pre nich veľmi ťažké sústrediť sa. Mnohí hlásia problémy so zrakom a sluchom.
Existuje arteriálna hypertenzia.
Začína svrbenie kože. Je pozoruhodné, že v procese kontaktu pokožky s teplou vodou sa objavuje nepohodlie so svrbením. To znamená, že pri sprchovaní alebo kúpeli človek zažíva ťažké nepohodlie.
Zaznamenáva sa bolesť v končatinách.
V kĺboch sú bolesti, pripomínajúce dnu.
Ulcerózne patológie sa vyvíjajú v žalúdku a dvanástniku.

Okrem toho príznaky Wakezovej choroby často zahŕňajú tvorbu krvných zrazenín. Preto pred takýmito prejavmi nezatvárajte oči.

Etapy vývoja choroby

Keďže polycytémia v prvých štádiách sa prakticky nijako neprejavuje, všetky vyššie opísané symptómy sa vyskytujú iba pri závažnejšom vývoji patológie. Toto ochorenie je zvyčajne rozdelené do troch štádií.

V prvej fáze lekári zaznamenávajú uspokojivý zdravotný stav pacienta. Erytrémia (Wakezova choroba) je charakterizovaná absenciou výrazných symptómov. Táto fáza môže trvať až 5 rokov. Počas tejto doby lekári ani samotný pacient nemôžu ani len tušiť, že trpí touto nebezpečnou chorobou.

Potom začína druhá etapa, ktorá sa vyznačuje rozsiahlymi klinickými prejavmi. Je rozdelená do 2 kategórií. V prvom prípade lekári nezaznamenávajú metapláziu sleziny. Niektorí pacienti zároveň venujú pozornosť výskytu niektorých symptómov charakteristických pre erytrémiu. Toto štádium sa môže rozvíjať v priebehu 15 rokov.

Existuje aj druhá kategória 2. etapy vývoja patológie. V tomto prípade dochádza k rozvoju metaplázie sleziny. Symptómy sa začínajú objavovať jasnejšie. Predovšetkým lekári venujú pozornosť výraznému zvýšeniu veľkosti pečene a sleziny.

Nasleduje fáza 3. Táto fáza vývoja patológie sa tiež nazýva terminálna. Pacienti vykazujú takmer všetky príznaky, že trpia malígnym procesom v tele. Pacienti zároveň často tvrdia, že ich bolí takmer celé telo. Vysvetľuje to skutočnosť, že počas tepelného štádia patológie sa bunky ľudského tela prestávajú diferencovať, čo vytvára substrát pre leukémiu. V tomto prípade už nehovoríme o chronickej erytrémii.

V procese terminálneho štádia sa pozoruje veľmi vážny stav pacientov. U niektorých ľudí dochádza k prasknutiu sleziny, v tele sa vyskytujú infekčné a zápalové procesy, môže sa vyvinúť hemoragický syndróm. Niektoré skupiny pacientov tiež vykazujú imunodeficienciu. Liečba choroby je oveľa zložitejšia. Ak sa patológia dostala do konečnej fázy, potom existuje vysoké riziko, že skončí smrťou.

Je možné žiť s chorobou

Musíte pochopiť, že dĺžka života s diagnózou môže byť až 20 rokov. Ak má pacient chorobu vo veku 60-80 rokov, potom nemusí prijať žiadne opatrenia a pokračovať v normálnej existencii.

Všetko však závisí od jednotlivca a stavu jeho tela. V niektorých situáciách, dokonca aj v počiatočných štádiách polycytémie, sa príznaky stávajú výraznými. Z tohto dôvodu je pre človeka oveľa ťažšie ochorenie si nevšimnúť.

Diagnostika

Táto patológia sa dá celkom ľahko zistiť, ak lekár vykoná všeobecný a biochemický krvný test. Wakezova choroba sa zisťuje v dôsledku zvýšeného objemu červených krviniek a hemoglobínu. V tomto prípade môžu hodnoty hematokritu dosiahnuť až 65% alebo viac. Medzi ďalšími ukazovateľmi stojí za zmienku zvýšená koncentrácia kyseliny močovej. Pri Wakezovej chorobe tiež krvný test ukáže zvýšený objem mladých červených krviniek.

V niektorých situáciách však odborníci pochybujú o správnosti diagnózy. Aby sme sa uistili, že človek skutočne trpí polycytémiou, je potrebné vykonať punkciu mozgu. Ak existuje podozrenie, že choroba bola prenesená geneticky, bude potrebný príslušný krvný test.

Okrem toho musí lekár objasniť, aký závažný je stupeň poškodenia ľudských orgánov. Za týmto účelom sú pacienti odkázaní na ultrazvuk, EKG a iné diagnostické postupy.

Liečba

Existuje niekoľko možností, ktoré pomáhajú zmierniť stav chorého človeka. V prvom rade sa vykonáva tzv. bloodletting. Niektorí odborníci tiež uprednostňujú selektívne odstránenie určitých červených krviniek z krvi. Tento postup sa vykonáva pomocou veľmi drahého zariadenia. Môžu sa tiež použiť cytostatické činidlá a interferón alfa.

Ak hovoríme o liečbe drogami, potom sa v tomto prípade najčastejšie používa:

"Allopurinol". Tento liek pomáha výrazne znížiť množstvo kyseliny močovej v krvi. To zlepšuje funkciu obličiek a odstraňuje silnú bolesť v končatinách človeka.
Protidoštičkové látky a antikoagulanciá. Tieto lieky sú potrebné na normalizáciu procesov mikrocirkulácie krvi. To pomôže zabrániť tvorbe krvných zrazenín.
Antihistaminiká. Pomáhajú človeku vyrovnať sa so svrbením kože.

Tradičná medicína a správna výživa

V prvom rade stojí za zmienku, že na to, aby sme sa zbavili polycytémie, je veľmi dôležité jesť správne a uistiť sa, že sa človek fyzicky nepreťažuje. Ak hovoríme o samom začiatku vývoja patológie, pacientovi je pridelená tabuľka číslo 15. Existujú však určité výhrady. Po prvé, pacient by nemal jesť tie potraviny, ktoré môžu zvýšiť prietok krvi a hematopoézu, takže musíte prestať jesť pečeň. Stojí za to konzumovať mliečne a zeleninové výrobky.

Ak je stav pacienta charakterizovaný druhým štádiom patológie, potom je mu pridelená tabuľka číslo 6. Podobná strava sa odporúča pre dnu. V tomto prípade musia byť jedlá z mäsa a rýb úplne vylúčené z vašej stravy. Je tiež potrebné opustiť strukoviny a šťavel.

Po prepustení pacienta z nemocnice musí starostlivo sledovať svoje zdravie a dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Ak hovoríme o alternatívnej liečbe, potom sa o túto problematiku zaujímajú takmer všetci pacienti. Je potrebné pochopiť, že táto patológia sa vyvíja mnoho rokov, respektíve bude problematické zvoliť vhodnú liečbu pomocou bylín. Aj keď príznaky patológie ustúpili, neznamená to, že pacient je úplne vyliečený. Stále môže čeliť exacerbáciám choroby. Žiaľ, s pomocou bylín si len uľavíte od bolesti alebo ju utlmíte. O úplnom vyliečení však v tomto prípade nemôže byť ani reči.

Najprv sa musíte porozprávať s lekárom a až potom premýšľať o alternatívnych metódach liečby. Ak lekár súhlasí s ďalšími metódami terapie, musíte si uvedomiť, že hovoríme o krvnom ochorení.

V sieti nájdete obrovské množstvo receptov, ktoré pomôžu zvýšiť hladinu hemoglobínu. To však neznamená, že tieto odporúčania sú vhodné v boji proti polycytémii. Erytrémia (Wakezova choroba) nie je tak ľahké liečiť prírodnými prostriedkami. Hoci lekári nie sú proti tradičnej medicíne, pokiaľ ide o polycytémiu, takmer každý súhlasí s tým, že v tomto prípade je nemožné vyzdvihnúť komplex liečivých bylín. Priebeh patológie sa odráža v práci kostnej drene a ovplyvňuje obehový systém. Je potrebné objektívne zhodnotiť všetky možnosti prírodných prípravkov.

Na zlepšenie svojho stavu sa však niektorí uchyľujú k receptom na riedenie krvi. Môžete napríklad uvariť lyžicu sladkej ďateliny v pohári vriacej vody. Po ochladení sa zmes musí prefiltrovať cez gázu. Hotový liek sa užíva trikrát denne, približne 80-100 ml. Priebeh takejto liečby by nemal presiahnuť jeden mesiac. Potom si treba dať pauzu.

Mnohí používajú aj suché alebo čerstvé brusnice. Dve polievkové lyžice prírodného produktu sa nalejú pohárom vriacej vody. Potom musí byť nádoba zakrytá a počkajte 20-30 minút, kým sa vývar nevylúhuje. Potom môže byť kyslá šťava zriedená medom alebo bežným cukrom. Hlavnou výhodou tejto metódy je, že môžete piť brusnice v akomkoľvek množstve, ak pacient na ne nemá alergiu.

Predpoveď

Ak hovoríme o tejto patológii, nemali by ste okamžite kresliť analógiu s rakovinovými nádormi. Wekezova choroba dobre reaguje na liečbu. Terapeutické opatrenia by sa však nemali vykonávať v poslednom štádiu ochorenia. Dobrou správou je, že choroba sa vyvíja veľmi dlho. Počas tejto doby má človek zaručené aspoň raz vyšetrenie u lekára, ktorý bude venovať pozornosť krvným testom.

Pri absencii liečby však u pacienta pravdepodobne vzniknú komplikácie. Niektorí pacienti napríklad trpia ischémiou, pľúcnou embóliou, cirhózou a mnohými ďalšími nevyliečiteľnými patológiami, ktoré môžu viesť k smrti. Preto by sme sa nemali báť návštevy lekára, pretože včas zistená choroba sa oveľa ľahšie a rýchlejšie lieči.

Hoci existuje vysoká pravdepodobnosť úplného vyliečenia, v niektorých situáciách sa táto patológia vracia.

Informácie na záver

Existuje aj relatívna erytrémia. Táto patológia nemá nič spoločné so skutočnou polycytémiou, takže si tieto dve choroby nezamieňajte. Relatívna forma ochorenia sa najčastejšie vyvíja na pozadí somatických prejavov, podľa úplne iného vzoru. Liečba tejto patológie je oveľa jednoduchšia.

Napriek tomu je zdravá strava dôležitá pre každého človeka, bez ohľadu na to, s čím je chorý. Preto je dôležité sledovať produkty, ktoré padajú na jedálenský stôl a tráviť čo najviac času na čerstvom vzduchu. Takéto univerzálne preventívne opatrenia pomôžu chrániť pred obrovským množstvom chorôb.

Mechanizmus vývoja

Na rozdiel od primárnej formy je sekundárna erytrémia spôsobená rôznymi patológiami u ľudí, ktoré sa vyznačujú zhrubnutím krvi.

Príčiny ochorenia

Vyskytuje sa pod vplyvom týchto provokujúcich faktorov:

dehydratácia tela, ktorá je spôsobená ťažkým vracaním, hnačkou a inými stavmi;
nedostatok kyslíka. K tomu dochádza pri vysokej telesnej teplote, horúcom podnebí, v horách;
ochorenia pľúc (bronchitída, pneumónia, emfyzém);
zvýšenie pľúcnej rezistencie;
zástava srdca;
syndróm apnoe;
zhoršený prísun krvi do obličiek;
novotvary v maternici, obličkách, nadobličkách, pečeni.

Choroby pľúc a srdca sa stávajú častou príčinou sekundárnej erytrémie

Dôležité! Wakezova choroba je nádorové ochorenie hematopoetického tkaniva, ktoré sa vyvíja na úrovni kmeňovej bunky erytropoézy.

Etapy vývoja

Známky polycytémie sa nezobrazia okamžite. Vyššie uvedené prejavy sa môžu v priebehu rokov vyvinúť. Existujú tri štádiá patológie.

Prvé štádium

Obdobie exacerbácie všetkých symptómov

Toto obdobie prebieha v dvoch etapách. Na prvom chýba myeloidná metaplázia sleziny, ale klinický obraz Wakezovej choroby je jasne viditeľný. Trvanie je od 10 do 15 rokov.

terminálne štádium

Táto etapa je veľmi náročná. Existujú také porušenia:

silné krvácanie;
závažné infekčné a zápalové procesy;
prasknutie sleziny;
zlyhanie pečene a iné.

V dôsledku silného zníženia imunitnej obrany sa liečba rozvíjajúcich sa chorôb stáva ťažkou alebo nemožnou. Najčastejšie je polycytémia smrteľná.

Erytrémia u novorodencov

fetoplacentárna nedostatočnosť;
vaskulárna patológia placenty;
tuberkulóza;
fajčenie počas tehotenstva;
srdcové chyby u tehotnej ženy;
neskoré podviazanie pupočnej šnúry, čo vedie k hypervolémii dieťaťa.

Patológia je často vrodená

Po narodení dieťaťa môžu byť zaznamenané prípady polycytémie v dôsledku narušenia srdca a krvných ciev, pľúcneho aparátu a chorôb obličiek a pečene.

Dôležité! Niekedy zostávajú príčiny ochorenia u dojčiat nejasné. V takýchto prípadoch je liečba zameraná na obnovenie fungovania červenej kostnej drene a zlepšenie krvotvorby.

Onkológia alebo nie

Progresia stavu vždy závisí od poskytnutej liečby a individuálnych vlastností organizmu.

Ako prebieha patológia?

bolesti hlavy striedajúce sa so závratmi;
svrbenie kože, ku ktorému dochádza v dôsledku zvýšenej syntézy histamínu a prostaglandínov produkovaných žírnymi bunkami. Niekedy je svrbenie veľmi silné, je dosť ťažké ho vydržať, na tele vznikajú škrabance, často sa pripája aj bakteriálna infekcia. Často sa svrbenie zvyšuje pri kontakte s vodou alebo inými dráždivými látkami;
erytromelalgia - pálčivá akútna bolesť v oblasti končekov prstov sprevádzaná silným začervenaním rúk alebo ich modrým opuchom;
bolesť v rukách a nohách;
periodické vyrážky na tele vo forme urtikárie.

Okrem toho človek trpí chronickou únavou, zníženou kvalitou spánku, zvýšeným potením, zníženou koncentráciou pamäti a pozornosti, poruchami sluchu a zraku.

Svrbenie kože je bežným príznakom polycytémie.

V dôsledku rastu kostnej drene sa pacienti často sťažujú na bolesti kĺbov, diagnostikuje sa dna. K prejavom ochorenia patrí aj črevné a nosové krvácanie.

Zo strany ciev je tendencia k trombóze, kŕčovým žilám, tromboflebitíde. Menej častá je trombóza koronárnych artérií a taká hrozivá komplikácia ako infarkt myokardu.

Dôležité! Hlavným nebezpečenstvom erytrémie je porušenie cerebrálneho obehu, čo často vedie k mŕtviciam.

Diagnostika

Pravá polycytémia sa diagnostikuje v laboratóriu pomocou rôznych testov. Tie obsahujú:

všeobecný rozbor krvi. Súčasne sa zistí významné zvýšenie koncentrácie erytrocytov a hemoglobínu. Niekedy počet červených krviniek dosahuje 500-1000 x 10 9 / l. Rýchlosť sedimentácie erytrocytov v skutočnej forme patológie je vždy znížená, často znížená na nulu;
chémia krvi. Táto štúdia vám umožňuje určiť hladinu kyseliny močovej a fosfatázy. Je charakteristická pre Wakezovu chorobu, čo naznačuje vývoj dny, ktorá sa vyvíja ako komplikácia erytrémie;
rádiologická metóda vyšetrenia. Táto technika využíva rádioaktívny chróm na detekciu zvýšenia počtu cirkulujúcich červených krviniek;
trepanobiopsia alebo histologické vyhodnotenie materiálu ilium. Metóda sa vyznačuje dobrým informačným obsahom, je to on, kto často potvrdzuje diagnózu polycytémie;
punkcia hrudnej kosti. Táto analýza sa vykonáva vyšetrením kostnej drene z hrudnej kosti. Súčasne sa zistí hyperplázia všetkých zárodkov, prevláda megakaryocytárna a červená.

Krvné testy pomáhajú stanoviť diagnózu.

Liečebné metódy

Skutočná erytrémia potrebuje liečbu nádorov v kostnej dreni a sekundárny typ vyžaduje zbavenie sa hlavnej príčiny, to znamená choroby, ktorá vyvolala porušenie zloženia krvi.

Účinnou metódou liečby je prekrvenie. Počas sedenia sa objem krvi zníži približne o 500 ml. To vám umožní znížiť koncentráciu krvných doštičiek, zriediť krv.

Spôsob liečby sa vyberá s prihliadnutím na typ ochorenia a závažnosť jeho priebehu.

Sekundárna Wakezova choroba sa lieči odstránením patológie, ktorá spôsobila polycytémiu. Toto je spravidla narušenie fungovania pľúc, srdca, dehydratácia atď.

Úloha stravy

V počiatočnom štádiu je pacientovi predpísaná strava, ktorá vylučuje produkty, ktoré podporujú hematopoézu. Tie obsahujú:

pečeň;
morské ryby mastných odrôd;
brokolica;
citrusy;
jablká;
repa;
granátové jablko;
avokádo;
orechy.

Dôležité! Po absolvovaní terapie v nemocnici musí osoba dodržiavať pokyny špecialistu a doma pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia.

Prevencia

Prevencia neovplyvňuje vývoj skutočnej erytrémie, pretože patológia je vrodená. Aby sa zabránilo sekundárnemu typu ochorenia, mali by sa dodržiavať tieto opatrenia:

odmietnuť zlé návyky;
piť veľa tekutín, aby sa zabránilo dehydratácii tela;
liečiť akútne a chronické ochorenia včas;
vykonávať kontrolu nad telesnou hmotnosťou, vyhýbať sa nadmernej hmotnosti;
venovať dostatok času fyzickej aktivite, ktorá zabezpečí normálne metabolické procesy;
užívať lieky len podľa predpisu špecialistu;
jesť správne, vyhýbať sa nezdravému jedlu.

Najlepšou prevenciou je zdravý životný štýl

Tieto jednoduché pravidlá pomôžu udržať telo v dobrej kondícii, zabrániť mnohým nebezpečným komplikáciám a rozvoju Wakezovej choroby.

Pomáha tradičná liečba?

Prognóza pre pacienta

Polycythemia vera (erytrémia, Wakezova choroba alebo primárna polycytémia) je progresívne malígne ochorenie patriace do skupiny leukémií, ktoré je spojené s hyperpláziou bunkových elementov kostnej drene (myeloproliferáciou). Patologický proces postihuje hlavne erytroblastický zárodok, preto sa v krvi zisťuje nadbytok červených krviniek. Zvyšuje sa aj počet neutrofilných leukocytov a krvných doštičiek.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
Medline Plus	000589
MeSH	D011087

Zvýšený počet červených krviniek zvyšuje viskozitu krvi, zvyšuje jej hmotnosť, spôsobuje spomalenie prietoku krvi v cievach a tvorbu krvných zrazenín. V dôsledku toho sa u pacientov rozvinie porucha krvného zásobenia a hypoxia.

Všeobecné informácie

Skutočnú polycytémiu prvýkrát opísali v roku 1892 French a Vaquez. Vakez naznačil, že hepatosplenomegália a erytrocytóza odhalené u jeho pacienta vznikli v dôsledku zvýšenej proliferácie hematopoetických buniek a označil erytrémiu za samostatnú nozologickú formu.

V roku 1903 použil W. Osler termín „Vakezova choroba“ na opis pacientov so splenomegáliou (zväčšená slezina) a ťažkou erytrocytózou a podal podrobný opis choroby.

Turk (W. Turk) v rokoch 1902-1904 naznačil, že pri tejto chorobe má narušenie krvotvorby hyperplastickú povahu a nazval chorobu erytrémia analogicky s leukémiou.

Klonálny neoplastický charakter myeloproliferácie, ktorý sa pozoruje pri polycytémii, dokázal v roku 1980 P. J. Fialkov. V erytrocytoch, granulocytoch a krvných doštičkách našiel jeden typ enzýmu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. Okrem toho boli oba typy tohto enzýmu detegované v lymfocytoch dvoch pacientov heterozygotných pre tento enzým. Vďaka Fialkovmu výskumu sa ukázalo, že cieľom neoplastického procesu je prekurzorová bunka myelopoézy.

V roku 1980 sa viacerým výskumníkom podarilo oddeliť neoplastický klon od normálnych buniek. Experimentálne bolo dokázané, že pri polycytémii sa tvorí populácia erytroidných viazaných prekurzorov, ktoré majú patologicky vysokú citlivosť aj na malé množstvo erytropoetínu (hormónu obličiek). Podľa vedcov to prispieva k zvýšenej tvorbe červených krviniek pri polycytémii vera.

V roku 1981 L. D. Sidorova a spoluautori uskutočnili štúdie, ktoré umožnili odhaliť kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v krvnom doštičkovom spojení hemostázy, ktoré zohrávajú hlavnú úlohu pri rozvoji hemoragických a trombotických komplikácií pri polycytémii.

Polycythemia vera sa vyskytuje prevažne u starších ľudí, ale môže sa vyskytnúť aj u mladých ľudí a detí. U mladých ľudí je ochorenie závažnejšie. Priemerný vek pacientov sa pohybuje od 50 do 70 rokov. Priemerný vek tých, ktorí ochoreli prvýkrát, sa postupne zvyšuje (v roku 1912 to bolo 44 rokov av roku 1964 - 60 rokov). Počet pacientov do 40 rokov je asi 5% a erytrémia u detí a pacientov do 20 rokov je zistená v 0,1% všetkých prípadov ochorenia.

Erytrémia je o niečo menej častá u žien ako u mužov (1: 1,2-1,5).

Ide o najčastejšie ochorenie v skupine chronických myeloproliferatívnych ochorení. Je to dosť zriedkavé - podľa rôznych zdrojov od 5 do 29 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Existujú sporadické údaje o vplyve rasových faktorov (nadpriemerný u Židov a podpriemerný u predstaviteľov negroidnej rasy), ale v súčasnosti sa tento predpoklad nepotvrdil.

Formuláre

Skutočná polycytémia sa delí na:

Primárne (nie je dôsledkom iných chorôb).
Sekundárne. Môže byť spustená chronickým ochorením pľúc, hydronefrózou, prítomnosťou nádorov (maternicové myómy atď.), prítomnosťou abnormálnych hemoglobínov a inými faktormi spojenými s hypoxiou tkaniva.

Absolútny nárast hmotnosti erytrocytov sa pozoruje u všetkých pacientov, ale iba u 2/3 sa zvyšuje aj počet leukocytov a krvných doštičiek.

Dôvody rozvoja

Príčiny polycytémie vera neboli definitívne stanovené. V súčasnosti neexistuje jediná teória, ktorá by vysvetľovala výskyt hemoblastóz (nádorov krvi), medzi ktoré patrí aj toto ochorenie.

Na základe epidemiologických pozorovaní bola predložená teória o vzťahu erytrémie s transformáciou kmeňových buniek, ku ktorej dochádza pod vplyvom génových mutácií.

Zistilo sa, že väčšina pacientov má mutáciu enzýmu tyrozínkinázy Janusovej kinázy syntetizovanej v pečeni, ktorá sa podieľa na transkripcii určitých génov fosforyláciou mnohých tyrozínov v cytoplazmatickej časti receptorov.

Najčastejšia mutácia objavená v roku 2005 je v exóne 14 JAK2V617F (detegovaná v 96 % všetkých prípadov ochorenia). V 2 % prípadov mutácia ovplyvňuje exón 12 génu JAK2.

Pacienti s polycytémiou vera majú tiež:

V niektorých prípadoch mutácie v géne trombopoetínového receptora MPL. Tieto mutácie sú sekundárneho pôvodu a nie sú striktne špecifické pre toto ochorenie. Zisťujú sa u starších ľudí (hlavne u žien) s nízkou hladinou hemoglobínu a krvných doštičiek.
Strata funkcie LNK génu proteínu SH2B3, ktorá znižuje aktivitu génu JAK2.

Starší pacienti s vysokou alelickou záťažou JAK2V617F sú charakterizovaní zvýšenými hladinami hemoglobínu, leukocytózou a trombocytopéniou.

Keď je gén JAK2 zmutovaný v exóne 12, erytrémia je sprevádzaná subnormálnou sérovou hladinou hormónu erytropoetínu. Pacienti s touto mutáciou sú mladší.
Pri polycythemia vera sa často zisťujú aj mutácie v TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A a iných, ale ich patogenetický význam ešte nebol študovaný.

V prežívaní pacientov s rôznymi typmi mutácií neboli žiadne rozdiely.

V dôsledku molekulárno-genetických porúch dochádza k aktivácii signálnej dráhy JAK-STAT, čo sa prejavuje proliferáciou (produkciou buniek) myeloidného zárodku. Súčasne sa zvyšuje proliferácia a zvýšenie počtu erytrocytov v periférnej krvi (možné je aj zvýšenie počtu leukocytov a krvných doštičiek).

Identifikované mutácie sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.

Existuje aj hypotéza, podľa ktorej môžu byť príčinou erytrémie vírusy (takýchto vírusov bolo identifikovaných 15 typov), ktoré v prítomnosti predisponujúcich faktorov a oslabenej imunity prenikajú do nezrelých buniek kostnej drene alebo lymfatických uzlín. Namiesto dozrievania sa bunky postihnuté vírusom začnú aktívne deliť, čím sa spustí patologický proces.

Faktory spôsobujúce ochorenie zahŕňajú:

röntgenové žiarenie, ionizujúce žiarenie;
farby, laky a iné toxické látky, ktoré prenikajú do ľudského tela;
dlhodobé používanie určitých liekov na liečebné účely (soli zlata na reumatoidnú artritídu atď.);
vírusová a črevná infekcia, tuberkulóza;
chirurgické zákroky;
stresové situácie.

Sekundárna erytrémia sa vyvíja pod vplyvom priaznivých faktorov s:

vysoká vrodená afinita hemoglobínu ku kyslíku;
nízke hladiny 2,3-difosfoglycerátu;
autonómna produkcia erytropoetínu;
arteriálna hypoxémia fyziologického a patologického charakteru („modré“ srdcové chyby, fajčenie, adaptácia na podmienky vo vysokej nadmorskej výške a chronické pľúcne ochorenia);
ochorenia obličiek (cystické lézie, hydronefróza, stenóza renálnej artérie a difúzne ochorenia renálneho parenchýmu);
prítomnosť nádorov (pravdepodobne ovplyvnená bronchiálnym karcinómom, cerebelárnym hemangioblastómom, maternicovými fibroidmi);
endokrinné ochorenia spojené s nádormi nadobličiek;
ochorenia pečene (cirhóza, hepatitída, hepatóm, Budd-Chiariho syndróm);
tuberkulóza.

Patogenéza

Patogenéza polycytémie vera je spojená s porušením procesu hematopoézy (hematopoézy) na úrovni progenitorovej bunky. Hemopoéza nadobúda neobmedzené množenie progenitorovej bunky charakteristickej pre nádor, ktorej potomkovia tvoria špecializovaný fenotyp vo všetkých hematopoetických líniách.

Polycythemia vera je charakterizovaná tvorbou kolónií erytrocytov v neprítomnosti exogénneho erytropoetínu (výskyt endogénnych kolónií nezávislých od erytropoetínu je znakom, ktorý odlišuje erytrémiu od sekundárnej erytrocytózy).

Tvorba erytroidných kolónií naznačuje porušenie implementácie regulačných signálov, ktoré myeloidná bunka dostáva z vonkajšieho prostredia.

Základom patogenézy skutočnej polycytémie sú defekty v génoch kódujúcich proteíny, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie myelopoézy v normálnom rozmedzí.

Zníženie koncentrácie kyslíka v krvi spôsobuje reakciu intersticiálnych buniek obličiek, ktoré syntetizujú erytropoetín. Proces, ktorý prebieha v intersticiálnych bunkách, sa týka práce mnohých génov. Hlavnú reguláciu tohto procesu vykonáva faktor-1 (HIF-1), čo je heterodimérny proteín pozostávajúci z dvoch podjednotiek (HIF-1alfa a HIF-1beta).

Ak je koncentrácia kyslíka v krvi v normálnom rozmedzí, prolínové zvyšky (heterocyklická aminokyselina voľnej molekuly HIF-1) sú hydroxylované pod vplyvom regulačného enzýmu PHD2 (molekulárny kyslíkový senzor). Vďaka hydroxylácii získava podjednotka HIF-1 schopnosť viazať sa na proteín VHL, ktorý zabezpečuje prevenciu nádorov.

Proteín VHL tvorí komplex s množstvom proteínov E3 ubikvitín ligázy, ktoré po vytvorení kovalentných väzieb s inými proteínmi smerujú do proteazómu a tam sa degradujú.

Pri hypoxii nedochádza k hydroxylácii molekuly HIF-1, podjednotky tohto proteínu sa spoja a vytvoria heterodimérny proteín HIF-1, ktorý smeruje z cytoplazmy do jadra. Proteín, ktorý sa dostal do jadra, sa viaže v promótorových oblastiach génov so špeciálnymi sekvenciami DNA (premena génov na proteín alebo RNA je vyvolaná hypoxiou). V dôsledku týchto premien sa erytropoetín uvoľňuje do krvného obehu intersticiálnymi bunkami obličiek.

Prekurzorové bunky myelopoézy uskutočňujú svoj genetický program ako výsledok stimulačného účinku cytokínov (tieto malé peptidové kontrolné (signálne) molekuly sa viažu na zodpovedajúce receptory na povrchu prekurzorových buniek).

Keď sa erytropoetín naviaže na EPO-R erytropoetínový receptor, tento receptor dimerizuje, čím sa aktivuje kináza spojená s intracelulárnymi EPO-R doménami Jak2.

Jak2 kináza je zodpovedná za prenos signálu z erytropoetínu, trombopoetínu a G-CSF (je to faktor stimulujúci kolónie granulocytov).

Aktivácia Jak2 kinázy vedie k fosforylácii množstva cytoplazmatických cieľových proteínov, ktoré zahŕňajú adaptorové proteíny rodiny STAT.

Erytrémia bola zistená u 30 % pacientov s konštitutívnou aktiváciou génu STAT3.

Pri erytrémii sa v niektorých prípadoch zisťuje aj znížená úroveň expresie MPL trombopoetínového receptora, ktorý má kompenzačný charakter. Pokles expresie MPL je sekundárny a je spôsobený genetickým defektom zodpovedným za rozvoj polycytémie vera.

Pokles degradácie a zvýšenie hladiny faktora HIF-1 sú spôsobené defektmi v géne VHL (pre predstaviteľov populácie Čuvašska je teda charakteristická homozygotná mutácia 598C>T tohto génu).

Polycythemia vera môže byť spôsobená abnormalitami chromozómu 9, ale najbežnejšou je delécia dlhého ramena chromozómu 20.

V roku 2005 bola identifikovaná bodová mutácia exónu 14 génu Jak2 kinázy (mutácia JAK2V617F), ktorá spôsobuje nahradenie aminokyseliny valínu fenylalanínom v JH2 pseudokinázovej doméne JAK2 proteínu na pozícii 617.

Mutácia JAK2V617F v hematopoetických prekurzorových bunkách pri erytrémii je prezentovaná v homozygotnej forme (vznik homozygotnej formy je ovplyvnený mitotickou rekombináciou a duplikáciou mutantnej alely).

S aktivitou JAK2V617F a STAT5 sa zvyšuje hladina reaktívnych foriem kyslíka, čo vedie k prechodu bunkového cyklu z fázy G1 do fázy S. fáza G1 v S. Výsledkom je proliferácia erytroidných buniek, ktoré nesú mutantnú formu gén JAK2 je posilnený.

U JAK2V617F-pozitívnych pacientov sa táto mutácia zisťuje v myeloidných bunkách, v B- a T-lymfocytoch a prirodzených zabíjačských bunkách, čo dokazuje proliferatívnu výhodu defektných buniek v porovnaní s normou.

Polycythemia vera je vo väčšine prípadov charakterizovaná pomerne nízkym pomerom mutantnej a normálnej alely v zrelých myeloidných bunkách a skorých prekurzoroch. V prítomnosti klonálnej dominancie majú pacienti závažnejší klinický obraz v porovnaní s pacientmi bez tohto defektu.

Symptómy

Symptómy polycytémie vera sú spojené s nadprodukciou červených krviniek, ktoré zvyšujú viskozitu krvi. U väčšiny pacientov sa zvyšuje aj hladina krvných doštičiek, ktoré spôsobujú cievnu trombózu.

Choroba sa vyvíja veľmi pomaly a v počiatočnom štádiu je asymptomatická.
V neskorších štádiách sa polycytémia vera prejavuje:

pletorický syndróm, ktorý je spojený so zvýšeným prísunom krvi do orgánov;
myeloproliferatívny syndróm, ktorý vzniká pri zvýšenej tvorbe červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek.

Pletorický syndróm je sprevádzaný:

Bolesti hlavy.
Pocit ťažkosti v hlave;
Vertigo.
Útoky lisovania, stláčania bolesti za hrudnou kosťou, ku ktorým dochádza pri fyzickej námahe.
Erytrocyanóza (sčervenanie kože do čerešňového odtieňa a modrastý odtieň jazyka a pier).
Sčervenanie očí, ku ktorému dochádza v dôsledku expanzie krvných ciev v nich.
Pocit ťažkosti v hornej časti brucha (vľavo) v dôsledku zväčšenej sleziny.
Svrbenie kože, ktoré sa pozoruje u 40% pacientov (špecifický znak ochorenia). Zintenzívňuje sa po vodných procedúrach a vzniká v dôsledku podráždenia produktmi rozpadu erytrocytov nervových zakončení.
Zvýšenie krvného tlaku, ktorý je dobre znížený prekrvením a mierne znížený štandardnou liečbou.
Erytromelalgia (ostrá, pálivá bolesť v končekoch prstov, ktorá sa zlepšuje liekmi na riedenie krvi, alebo bolestivý opuch a začervenanie chodidla alebo dolnej tretiny nohy).

Myeloproliferatívny syndróm sa prejavuje:

bolestivosť plochých kostí a bolesť kĺbov;
pocit ťažkosti v pravej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej pečene;
celková slabosť a zvýšená únava;
zvýšenie telesnej teploty.

Vyskytujú sa aj rozšírené žily, nápadné najmä na krku, Coopermanov príznak (zmena farby mäkkého podnebia s normálnym sfarbením tvrdého podnebia), vred dvanástnika a v niektorých prípadoch žalúdka, krvácanie z ďasien a pažeráka, zvýšená hladina kyseliny močovej . Možno vývoj srdcového zlyhania a kardiosklerózy.

Štádiá ochorenia

Polycythemia vera sa vyznačuje tromi štádiami vývoja:

Počiatočná fáza I, ktorá trvá približne 5 rokov (možné aj dlhšie obdobie). Vyznačuje sa stredne závažnými prejavmi pletorického syndrómu, veľkosť sleziny nepresahuje normu. Všeobecný krvný test odhalí mierne zvýšenie počtu červených krviniek, pozoruje sa zvýšená tvorba červených krviniek v kostnej dreni (je možné aj zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov) . V tomto štádiu komplikácie prakticky nevznikajú.
Druhý stupeň, ktorý môže byť polycytemický (II A) a polycytemický s myeloidnou metapláziou sleziny (II B). Forma II A, trvajúca od 5 do 15 rokov, je sprevádzaná výrazným pletorickým syndrómom, zväčšenou pečeňou a slezinou, prítomnosťou trombózy a krvácaním. Rast nádoru v slezine nie je zistený. Možný nedostatok železa v dôsledku častého krvácania. Všeobecný krvný test odhaľuje zvýšenie počtu erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov. V kostnej dreni sú jazvovité zmeny. Forma II B je charakterizovaná progresívnym zväčšením pečene a sleziny, prítomnosťou nádorového rastu v slezine, trombózou, celkovým vyčerpaním a krvácaním. Kompletný krvný obraz dokáže odhaliť zvýšenie počtu všetkých krviniek s výnimkou lymfocytov. Erytrocyty nadobúdajú rôzne veľkosti a tvary, objavujú sa nezrelé krvinky. Jazvovité zmeny v kostnej dreni sa postupne zvyšujú.
Anemický, štádium III, ktoré sa vyvíja 15-20 rokov po nástupe ochorenia a je sprevádzané výrazným zvýšením pečene a sleziny, rozsiahlymi zmenami jazvy v kostnej dreni, poruchami krvného obehu, znížením počtu červených krviniek krvných doštičiek a bielych krviniek. Transformácia na akútnu alebo chronickú leukémiu je možná.

Diagnostika

Erytrémia sa diagnostikuje na základe:

Analýza sťažností, anamnéza choroby a rodinná anamnéza, počas ktorej lekár objasňuje, kedy sa objavili príznaky choroby, aké chronické ochorenia má pacient, či došlo ku kontaktu s toxickými látkami atď.
Údaje o fyzickom vyšetrení, pri ktorých sa pozornosť venuje farbe pokožky. V procese palpácie a pomocou perkusie (klepania) sa zisťuje veľkosť pečene a sleziny, meria sa aj pulz a krvný tlak (môže byť zvýšený).
Krvný test, ktorý určuje počet erytrocytov (normálne 4,0-5,5x109 g / l), leukocytov (môžu byť normálne, zvýšené alebo znížené), krvných doštičiek (v počiatočnom štádiu sa neodchyľuje od normy, potom je zvýšenie hladiny a potom zníženie ), hladina hemoglobínu, farebný indikátor (zvyčajne sa zistí norma - 0,86-1,05). ESR (rýchlosť sedimentácie erytrocytov) je vo väčšine prípadov znížená.
Analýza moču, ktorá vám umožňuje identifikovať sprievodné ochorenia alebo prítomnosť krvácania z obličiek.
Biochemický krvný test, ktorý umožňuje identifikovať zvýšenú hladinu kyseliny močovej, charakteristickú pre mnohé prípady ochorenia. Na zistenie sprievodného poškodenia orgánov sa zisťuje aj hladina cholesterolu, glukózy atď.
Údaje zo štúdie kostnej drene, ktorá sa vykonáva pomocou punkcie v hrudnej kosti a odhaľuje zvýšenú produkciu červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek, ako aj tvorbu jazvového tkaniva v kostnej dreni.
Údaje o trepanobiopsii, ktoré najviac odrážajú stav kostnej drene. Na vyšetrenie sa pomocou špeciálneho trepanového zariadenia odoberie stĺpec kostnej drene z iliakálneho krídla spolu s kosťou a periostom.

Vykoná sa aj koagulogram, štúdie metabolizmu železa a stanoví sa hladina erytropoetínu v krvnom sére.

Keďže chronická erytrémia je sprevádzaná zvýšením pečene a sleziny, vykonáva sa ultrazvuk vnútorných orgánov. Pomocou ultrazvuku sa zisťuje aj prítomnosť krvných výronov.

Na posúdenie prevalencie nádorového procesu sa vykonáva CT (špirálová počítačová tomografia) a MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou).

Na identifikáciu genetických abnormalít sa vykonáva molekulárne genetická štúdia periférnej krvi.

Liečba

Cieľom liečby polycytémie vera je:

prevencia a liečba trombohemoragických komplikácií;
odstránenie príznakov ochorenia;
zníženie rizika komplikácií a rozvoja akútnej leukémie.

Erytrémia sa lieči:

Prekrvenie, pri ktorom sa odoberie 200 – 400 ml krvi na zníženie viskozity krvi u mladých ľudí a 100 ml krvi pri sprievodných ochoreniach srdca alebo u starších ľudí. Kurz pozostáva z 3 procedúr, ktoré sa vykonávajú v intervale 2-3 dní. Pred zákrokom pacient užíva lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi. Krv sa nevykonáva v prítomnosti nedávnej trombózy.
Hardvérové metódy liečby (erytrocyteferéza), pomocou ktorých sa odstraňujú prebytočné červené krvinky a krvné doštičky. Postup sa vykonáva v intervaloch 5-7 dní.
Chemoterapia, ktorá sa používa v štádiu II B, pri zvýšenom počte všetkých krviniek, zlej tolerancii krviprelievania alebo pri výskyte komplikácií z vnútorných orgánov alebo ciev. Chemoterapia sa vykonáva podľa špeciálnej schémy.
Symptomatická liečba vrátane antihypertenzív na vysoký krvný tlak (zvyčajne sa predpisujú ACE inhibítory), antihistaminiká na zníženie svrbenia kože, protidoštičkové látky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi, hemostatické lieky na krvácanie.

Na prevenciu trombózy sa používajú antikoagulanciá (zvyčajne sa predpisuje kyselina acetylsalicylová v dávke 40 - 325 mg / deň).

Výživa pri erytrémii by mala zodpovedať požiadavkám liečebnej tabuľky podľa Pevznera č. 6 (množstvo bielkovinových produktov je znížené, ovocie a zelenina červenej farby a výrobky obsahujúce farbivá sú vylúčené).

Našli ste chybu? Vyberte ho a kliknite Ctrl+Enter

verzia pre tlač

Príčiny polycytémie

Presná príčina Wakezovej choroby ešte nebola stanovená. Existuje však množstvo faktorov, ktoré zvyšujú riziko jej vzniku. Tie obsahujú:

genetická predispozícia. Ochorenie krvnej erytrémie sa často vyskytuje u ľudí s genetickými patológiami, ako je Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Marfanov syndróm, Bloomov syndróm.
Vystavenie toxickým látkam. Toxíny sú schopné preniknúť do krvi a spôsobiť vývoj mutácií. Chemické mutagény zahŕňajú antibakteriálne látky (chloramfenikol), cytostatiká, benzén.
ionizujúce žiarenie. Radiačné žiarenie je čiastočne absorbované bunkami ľudského tela, čo spôsobuje najrôznejšie poruchy. Ohrození sú obyvatelia nepriaznivých (z environmentálneho hľadiska) oblastí a pacienti, ktorí podstúpili rádioterapiu z dôvodu prítomnosti malígnych novotvarov.

Patológia je typ leukémie. Klasifikácia choroby je založená na nasledujúcich faktoroch:

forma úniku: akútna, chronická;
typ vývoja: pravdivý, relatívny (nepravdivý);
generačný mechanizmus: primárny, sekundárny.

V poslednej dobe sa na základe epidemiologických pozorovaní vyslovujú domnienky o vzťahu choroby s transformáciou kmeňových buniek. Dochádza k mutácii tyrozínkinázy JAK 2 (Janus kináza), kde v polohe 617 je valín nahradený fenylalanínom.Táto mutácia sa však vyskytuje aj pri iných hematologických ochoreniach, najčastejšie však pri polycytémii.

Vzniku polycytémie predchádzajú mutačné zmeny v pluripotentnej kmeňovej hematopoetickej bunke, z ktorej vznikajú všetky tri bunkové línie kostnej drene. Najčastejšie zistená mutácia génu tyrozínkinázy JAK2 s nahradením valínu fenylalanínom na pozícii 617. Niekedy sa vyskytuje rodinný výskyt erytrémie, napríklad medzi Židmi, čo môže naznačovať v prospech genetickej korelácie.

Pri polycytémii v kostnej dreni existujú 2 typy prekurzorových buniek erytroidnej hematopoézy: niektoré z nich sa správajú autonómne, ich proliferácia nie je regulovaná erytropoetínom; iné sú podľa očakávania závislé od erytropoetínu. Predpokladá sa, že populácia autonómnych buniek nie je nič iné ako mutantný klon - hlavný substrát polycytémie.

V patogenéze erytrémie má vedúcu úlohu zosilnená erytropoéza, ktorá má za následok absolútnu erytrocytózu, zhoršené reologické vlastnosti a vlastnosti zrážania krvi a myeloidnú metapláziu sleziny a pečene. Vysoká viskozita krvi spôsobuje sklon k vaskulárnej trombóze a hypoxickému poškodeniu tkaniva a hypervolémia spôsobuje zvýšené prekrvenie vnútorných orgánov. Na konci polycytémie sa zaznamená deplécia hematopoézy a myelofibróza.

Všeobecné informácie

Polycytémia (Vakezova choroba, erytrémia, erytrocytóza) je ochorenie zo skupiny chronických leukémií, vyznačujúce sa zvýšenou tvorbou červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek, zvýšením BCC a splenomegáliou. Ochorenie je zriedkavou formou leukémie: ročne sa diagnostikuje 4-5 nových prípadov polycytémie na 1 milión obyvateľov.

Erytrémia sa vyvíja hlavne u pacientov staršej vekovej skupiny (50-60 rokov), o niečo častejšie u mužov. Význam polycytémie je spôsobený vysokým rizikom rozvoja trombotických a hemoragických komplikácií, ako aj pravdepodobnosťou transformácie na akútnu myeloidnú leukémiu, erytromyelózu a chronickú myeloidnú leukémiu.

Klinický obraz

V klinických prejavoch ochorenia dominujú prejavy plejády a komplikácie spojené s vaskulárnou trombózou. Hlavné prejavy choroby sú nasledovné:

Rozšírenie kožných žíl a zmeny farby kože

Na koži pacientov, najmä v oblasti krku, sú jasne viditeľné vystupujúce, rozšírené opuchnuté žily. Pri polycytémii má koža červeno-čerešňovú farbu, výraznú najmä na odhalených častiach tela – na tvári, krku, rukách. Jazyk a pery sú modro-červenej farby, oči sú akoby podliate krvou (spojivka očí je hyperemická), farba mäkkého podnebia je zmenená pri zachovaní obvyklej farby tvrdého podnebia (Kupermanov príznak).

Pacienti pociťujú svrbenie. Svrbenie kože sa pozoruje u 40% pacientov. Toto je špecifický diagnostický znak pre Wakezovu chorobu. Toto svrbenie sa zhoršuje po kúpaní v teplej vode, čo je spojené s uvoľňovaním histamínu, serotonínu a prostaglandínu.

Ide o krátkodobé neznesiteľné pálivé bolesti v končekoch prstov na rukách a nohách sprevádzané začervenaním kože a výskytom fialových cyanotických škvŕn. Výskyt bolesti sa vysvetľuje zvýšeným počtom krvných doštičiek a výskytom mikrotrombov v kapilárach. Dobrý účinok pri erytromelalgii sa pozoruje pri užívaní aspirínu

Častým príznakom erytrémie je zväčšenie sleziny rôzneho stupňa, ale môže byť zväčšená aj pečeň. Je to spôsobené nadmerným zásobovaním krvou a účasťou hepato-lienálneho systému na myeloproliferatívnom procese.

Vývoj vredov v dvanástniku a žalúdku

V 10-15% prípadov sa vyvinie dvanástnikový vred, menej často žalúdok, čo je spojené s trombózou malých ciev a trofickými poruchami sliznice a znížením jej odolnosti voči Helicobacter pylori.

Výskyt krvných zrazenín v cievach

Predtým boli hlavnými príčinami smrti pri polycytémii cievna trombóza a embólia. Pacienti s polycytémiou majú sklon k tvorbe krvných zrazenín. To vedie k narušeniu krvného obehu v žilách dolných končatín, mozgových, koronárnych, slezinných ciev. Tendencia k trombóze sa vysvetľuje zvýšenou viskozitou krvi, trombocytózou a zmenami na cievnej stene.

Spolu so zvýšenou zrážanlivosťou krvi a trombózou pri polycytémii sa pozoruje krvácanie z ďasien, z rozšírených žíl pažeráka.

Pretrvávajúca bolesť kĺbov a zvýšená hladina kyseliny močovej

Mnoho pacientov (20 %) sa sťažuje na pretrvávajúcu artritickú bolesť v kĺboch, keďže dochádza k zvýšeniu hladiny kyseliny močovej.

Mnoho pacientov sa sťažuje na pretrvávajúcu bolesť v nohách, ktorej príčinou je obliterujúca endarteritída spojená s erytrémiou a erytromelalgiou.

Bolesť v plochých kostiach

Pri poklepaní na ploché kosti a ich stlačení sú bolestivé, čo sa často pozoruje pri hyperplázii kostnej drene.

Zhoršenie krvného obehu v orgánoch vedie k sťažnostiam pacientov na únavu, bolesti hlavy, závraty, hučanie v ušiach, návaly krvi do hlavy, únavu, dýchavičnosť, muchy v očiach, rozmazané videnie. Arteriálny tlak je zvýšený, čo je kompenzačná odpoveď cievneho riečiska na zvýšenie viskozity krvi. Často sa vyvíja srdcové zlyhanie, myokardioskleróza.

Laboratórne ukazovatele pre polycythemia vera

Počet erytrocytov je zvýšený a je zvyčajne 6 × 10¹²-8 × 10¹² v 1 l alebo viac Hemoglobín stúpa na 180-220 g / l, farebný index je menší ako jedna (0,7-0,6). Celkový cirkulujúci objem krv je výrazne zvýšená - 1,5 -2,5 krát, najmä v dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek. Hematokrit (pomer erytrocytov a plazmy) sa dramaticky mení v dôsledku nárastu erytrocytov a dosahuje hodnotu 65 % a viac.

Počet retikulocytov v krvi je zvýšený na 15-20 ppm, čo naznačuje zvýšenú regeneráciu červených krviniek.

Zaznamenáva sa polychromázia erytrocytov, v nátere možno nájsť jednotlivé erytroblasty.

Počet leukocytov sa zvýšil 1,5-2 krát na 10,0 × 109-12,0 × 109 na liter krvi. U niektorých pacientov dosahuje leukocytóza vyššie čísla. K zvýšeniu dochádza v dôsledku neutrofilov, ktorých obsah dosahuje 70-85%. Existuje bodavý, menej často myelocytový posun. Zvyšuje sa počet eozinofilov, menej často bazofilov.

Počet krvných doštičiek sa zvýšil na 400,0 × 109-600,0 × 109 na liter krvi a niekedy aj viac. Viskozita krvi sa výrazne zvýši, ESR sa spomalí (1-2 mm za hodinu).

Zvyšuje hladinu kyseliny močovej

Príčiny a klasifikácia

V hematológii existujú 2 formy polycytémie - pravá a relatívna. Relatívna polycytémia sa vyvíja s normálnou hladinou erytrocytov a znížením objemu plazmy. Tento stav sa nazýva stres alebo falošná polycytémia a nespadá do rozsahu tohto článku.

Pravá polycytémia (erytrémia) podľa pôvodu môže byť primárna a sekundárna. Primárna forma je nezávislé myeloproliferatívne ochorenie, ktoré je založené na porážke myeloidného zárodku hematopoézy. Sekundárna polycytémia sa zvyčajne vyvíja so zvýšením aktivity erytropoetínu; tento stav je kompenzačnou odpoveďou na všeobecnú hypoxiu a môže sa vyskytnúť pri chronickej pľúcnej patológii, "modrých" srdcových chybách, nádory nadobličiek, hemoglobinopatie, pri stúpaní do výšky či fajčení a pod.

Skutočná polycytémia vo svojom vývoji prechádza 3 fázami: počiatočná, pokročilá a terminálna.

Štádium I (počiatočné, asymptomatické) - trvá asi 5 rokov; asymptomatické alebo s minimálnymi klinickými prejavmi. Je charakterizovaná miernou hypervolémiou, miernou erytrocytózou; veľkosť sleziny je normálna.

Stupeň II (erytromický, rozšírený) je rozdelený do dvoch podstupňov:

IA - bez myeloidnej transformácie sleziny. Existuje erytrocytóza, trombocytóza, niekedy pancytóza; podľa myelogramu - hyperplázia všetkých hematopoetických klíčkov, výrazná megakaryocytóza. Trvanie pokročilého štádia erytrémie je 10-20 rokov.
IIB - s prítomnosťou myeloidnej metaplázie sleziny. Vyjadruje sa hypervolémia, hepato- a splenomegália; v periférnej krvi - pancytóza.

Stupeň III (anemický, posterytrémický, terminálny). Charakterizovaná anémiou trombocytopénia leukopénia, myeloidná transformácia pečene a sleziny, sekundárna myelofibróza. Možné výsledky polycytémie pri iných hemoblastózach.

Liečba komplikácií polycytémie

Komplikácie choroby sa vyskytujú v dôsledku trombózy a embólie arteriálnych a venóznych ciev mozgu, sleziny, pečene, dolných končatín, menej často - iných oblastí tela. Vyvinie sa infarkt sleziny, ischemická cievna mozgová príhoda, srdcový infarkt, cirhóza pečene, hlboká žilová trombóza stehna. Spolu s trombózou, krvácaním, eróziou a vredmi žalúdka a dvanástnika sa zaznamenáva anémia. Veľmi často sa cholelitiáza a urolitiáza vyvíjajú v dôsledku zvýšenia koncentrácie kyseliny močovej. nefroskleróza

Na prevenciu trombózy a embólie sa používa dezagregačná terapia: kyselina acetylsalicylová v dávke (od 50 do 100 mg denne), dipyridamol, tiklopedín hydrochlorid, trental. Zároveň sa predpisuje heparín alebo fraxiparín Použitie pijavíc je neúčinné Na zníženie svrbenia kože sa používajú antihistaminiká - blokátory antihistamínových systémov H1 systémy - (zyrtec) a paraxetín (paxil).

Pri nedostatku železa použite:

androgénne lieky: winebanin (Winobanin (Danazol®)
erytropoetín
talidomid (samotný alebo spolu s kortikosteroidnými hormónmi)
lenalidamid (revlemid) v kombinácii s kortikosteroidnými hormónmi

S rozvojom autoimunitnej hemolytickej anémie je indikované použitie kortikosteroidných hormónov.

Na zníženie hladiny kyseliny močovej - alopurinol, interferón α.

Transplantácia kostnej drene sa pri polycytémii používa zriedkavo, pretože samotná transplantácia kostnej drene môže viesť k zlým výsledkom.

S cytopéniou, anemickými a hemolytickými krízami sú indikované kortikosteroidné hormóny (prednizolón), anabolické hormóny, vitamíny B.

Splenektómia je možná len v prípade ťažkého hypersplenizmu. Pri podozrení na akútnu leukémiu je operácia kontraindikovaná.

Príznaky polycytémie

V počiatočných štádiách vývoja sa choroba žiadnym spôsobom nezistí, takže osoba nevie o jej prítomnosti. Ako postupuje, objavujú sa prvé príznaky erytrémie.

Počiatočné

V počiatočných štádiách ochorenia nie sú viditeľné žiadne príznaky Wakez Osler, takže pacient si zvyčajne neuvedomuje prítomnosť polycytémie v kombinácii s tým, že ochorenie prebieha pomerne pomaly. Keď sa však choroba zintenzívni, objavia sa prvé príznaky Wakezovej choroby, konkrétne sa to prejavuje vo výskyte migrény a závratov, v prítomnosti zvláštneho pocitu vo vnútri lebky.

V progresívnom štádiu ochorenia sa príznaky ako:

Svrbenie epidermis. Často sa pocity svrbenia zvyšujú po kontakte kože s vodou, čo je spôsobené uvoľňovaním histamínu, prostaglandínu a serotonínu do krvi;
Flebeuryzma a zmena odtieňa epidermis. Pokožka v oblasti fyziognómie, rúk a krku nadobúda červenkastý odtieň. Pri starostlivom štúdiu si môžete všimnúť aj zmenu farby slizníc na tmavo červenú s modrou. Kvôli kŕčovým žilám sú na krku jasne viditeľné opuchnuté žily;
Krvácanie ďasien, nezabúdajte, že krvácanie ďasien je príznakom mnohých vážnejších ochorení;
Zväčšenie pečene a sleziny;
Kolika v nohách a kĺboch.

Existuje niekoľko ďalších príznakov Wakeza, ktoré sú menej časté, ale môžu tiež naznačovať Wakezovu chorobu: rýchla asténia, rozmazané videnie, porucha pozornosti, poškodenie sluchu, časté zmeny nálady, letargia. Polycytémia súvisí aj s vysokým krvným tlakom, nekontrolovaným chudnutím, opakovanými prechladnutiami.

Erytrémia sa vyvíja dlho, postupne a možno ju zistiť náhodne pri krvnom teste. Skoré príznaky, ako je ťažoba v hlave, hučanie v ušiach, závraty, rozmazané videnie, triaška končatín, porucha spánku atď., sú často „odpísané“ pre pokročilý vek alebo sprievodné ochorenia.

Najcharakteristickejším znakom polycytémie je rozvoj pletorického syndrómu spôsobeného pancytózou a nárastom BCC. Dôkazom plnosti je telangiektázie, čerešňovo-červené sfarbenie kože (najmä tváre, krku, rúk a iných otvorených oblastí) a slizníc (pery, jazyk), hyperémia skléry. Typickým diagnostickým znakom je Coopermanov príznak - farba tvrdého podnebia zostáva normálna a mäkké podnebie nadobúda stagnujúci kyanotický odtieň.

Ďalším charakteristickým príznakom polycytémie je svrbenie, ktoré sa zhoršuje po vodných procedúrach a niekedy je neznesiteľné. Medzi špecifické prejavy polycytémie patrí aj erytromelalgia – bolestivé pálenie v končekoch prstov, ktoré je sprevádzané ich hyperémiou.

V pokročilom štádiu erytrémie, neznesiteľných migrén, bolesti kostí, kardialgie, arteriálnej hypertenzie. 80 % pacientov má strednú alebo závažnú splenomegáliu; pečeň sa zvyšuje o niečo menej často. Mnoho pacientov s polycytémiou si všimne zvýšené krvácanie ďasien, modriny na koži, predĺžené krvácanie po vytrhnutie zuba.

Dôsledkom neúčinnej erytropoézy pri polycytémii je zvýšenie syntézy kyseliny močovej a porušenie metabolizmu purínov. Toto nachádza klinické vyjadrenie vo vývoji takzvanej urátovej diatézy - dny, urolitiáza, obličková kolika.

Výsledkom mikrotrombózy a porušenia trofizmu kože a slizníc sú trofické vredy nohy, žalúdočné vredy a dvanástnik. Najčastejšie komplikácie na klinike polycytémie vo forme cievnych hlboká žilová trombóza, mezenterické cievy, portálne žily, mozgové a koronárne tepny. Trombotické komplikácie (TELA, cievna mozgová príhoda, infarkt myokardu) sú hlavnou príčinou smrti u pacientov s polycytémiou. Súčasne s trombózou sú pacienti s polycytémiou náchylní na hemoragický syndróm s rozvojom spontánneho krvácania rôznych lokalizácií (gingiválne, nazálne, z žíl pažeráka, gastrointestinálne atď.).

Diagnostický algoritmus

Algoritmus na stanovenie diagnózy je nasledujúci:

Zistite, či má pacient:
- A. zvýšenie hemoglobínu alebo B. zvýšenie hematokritu
- B. splenomegália s alebo bez zvýšenia počtu krvných doštičiek alebo leukocytov
- D. trombóza portálnej žily
Ak áno, potom by sa mala vylúčiť sekundárna polycytémia.
Ak je sekundárna polycytémia vylúčená, pokračujte v algoritme:

Ak má pacient tri hlavné kritériá alebo prvé dve hlavné v kombinácii s dvoma vedľajšími: potom je potrebná konzultácia s hematológom, pretože sú k dispozícii všetky údaje na diagnostiku polycytémie vera.

Veľké kritériá:

zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek:
- pre mužov - 36 ml / kg,
- pre ženy - viac ako 32 ml / kg
saturácia arteriálnej krvi kyslíkom (viac ako 92%)
zväčšenie sleziny - splenomegália

Malé (dodatočné) kritériá

zvýšenie počtu krvných doštičiek
zvýšenie počtu leukocytov
zvýšenie alkalickej fosfatázy
zvýšenie vitamínu B12

vtedy je pravá polycytémia a je potrebné pozorovanie u hematológa.

Okrem toho je možné určiť prítomnosť rastu erytroidných kolónií v médiu bez erytropoetínu, hladinu erytropoetínu (senzitivita analýzy 70 %, špecificita 90 %), histológiu bodkovanej kostnej drene,