• Menej pozornosti venujeme QT intervalu, keď na EKG dominujú iné nálezy. Ak je však jedinou abnormalitou na EKG predĺžený QT interval, tri najbežnejšie príčiny, na ktoré treba myslieť, sú:

DROGY(antiarytmiká skupiny Ia a III, tricyklické antidepresíva) Liečivá
PORUCHY ELEKTROLYTU(hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciémia)
AKÚTNA PATOLÓGIA CNS(rozsiahly mozgový infarkt, ICHS, SAH a iné príčiny zvýšeného intrakraniálneho tlaku)

• Hyperkalcémia vedie k skráteniu QT intervalu. Hyperkalcémia je ťažko rozpoznateľná na EKG a začína sa prejavovať až pri veľmi vysokých hodnotách sérového vápnika (>12 mg/dl).
• Ďalšie menej časté príčiny predĺženia QT intervalu sú ischémia, infarkt myokardu, blokáda ramienka, hypotermia a alkalóza.
• Ak chcete zmerať interval QT, vyberte zvod, ktorý zreteľnejšie zobrazuje koniec vlny T (zvyčajne zvod II) alebo zvod, ktorý má najdlhší QT (V2-V3).
• Klinicky často stačí rozlíšiť medzi normálnym, hraničným alebo predĺženým QT intervalom.
• Veľké U vlny by nemali byť zahrnuté do merania QT intervalu.

• Na základe Bazettovho vzorca boli vypočítané multiplikátory na jednoduchšie určenie korekcie QT na mieru:

1. vynásobiť 1,0 pri frekvencii rytmu ~60 úderov za minútu
2. vynásobiť 1,1 pri frekvencii rytmu ~75 úderov za minútu
3. vynásobiť 1,2 pri frekvencii rytmu ~85 úderov za minútu
4. vynásobiť 1,3 pri frekvencii rytmu ~100 bpm

Vzorec Bazett sa najčastejšie používa kvôli svojej jednoduchosti. Mimo frekvencie 60-100 bpm sú presnejšie vzorce Fredericia a Framingham.

• Ak EKG ukazuje srdcovú frekvenciu 60 bpm, nie je potrebná žiadna korekcia intervalu, QT=QTc.
• Normálne hodnoty QTc u mužov< 440 ms, ženy< 460ms. Аномально короткий интервал QTc < 350 ms.
• QTc interval > 500 ms je spojený s p zvýšené riziko rozvoja potenciálne život ohrozujúcej ventrikulárnej tachykardie torsade de pointes (Torsades de Pointes).QTc interval > 600 ms je veľmi nebezpečný a vyžaduje si nielen korekciu provokujúcich faktorov, ale aj aktívne metódy liečby.

• POZNÁMKA! Okom by mal byť normálny QT menší ako polovica predchádzajúceho intervalu RR(ale to platí len pre rytmus 60-100 bpm) .

• Pri absencii základného EKG pacienta na meranie QT intervalu nie je možné určiť rytmus polymorfnej komorovej tachykardie (PMVT) z Torsades de Pointes torsades de pointes (čo je dlhý QT interval STV), a preto by ich liečba mala byť to isté - zamerané na skrátenie QT intervalu .

• Najdlhší QT interval nastáva po QRS, ktoré dopĺňa kompenzačnú pauzu po komorovej extrasystole.
• Ak je trvanie QRS dlhšie ako 120 ms, toto prekročenie by sa malo vylúčiť z merania intervalu QT (t. j. QT=QT-(šírka QRS-120 ms).

1

Článok analyzuje súčasnú literatúru o probléme včasnej diagnostiky a liečby syndrómu dlhého QT intervalu. Sú zohľadnené diagnostické kritériá pre SUIQT, najmä v zriedkavých formách. Uvádzajú sa vývojové faktory a opatrenia na liečbu sekundárneho SUIQT. Článok umožní integráciu údajov o identifikácii a riadení osôb s MISQT.

syndróm dlhého QT intervalu (LQT)

náhla srdcová smrť (SCD)

diagnostika

1. Arsent'eva R.Kh. Syndróm dlhého QT // Bulletin modernej klinickej medicíny. - 2012. - V. 5, č. 3. - S. 69–74.

2. Bockeria L.A., Bokeria O.L., Musaeva M.E. Vrodený syndróm dlhého QT intervalu // Annals of Arrhythmology. - 2010. - č. 3. - S. 7–16.

3. Belyalov F.I., Ivanova O.A., Khruleva I.G., Chaikisov Yu.S., Khamaeva A.A. Problémy diagnostiky predĺženého QT intervalu u športovca // Sibírsky lekársky časopis. - 2012. - Číslo 6. - S. 133–136.

4. Bockeria L.A. Klinická variabilita a vlastnosti liečby pacientov s geneticky potvrdeným syndrómom dlhého QT, typ 1 // Anally aritmologii. – 2005. – Číslo 4. – S. 73–76.

5. Bockeria L.A., Revishvili A.Sh., Pronicheva I.V. Syndróm dlhého QT intervalu. Klinika, diagnostika a liečba // Annals of arytmology. - 2005. - č. 4. - S. 7–16.

6. De Luna A.B. Klinický sprievodca EKG // Sibírsky lekársky časopis - Per. z angličtiny. - M., 1993. - 704 s.

7. Ildarová R.A. Vrodený syndróm dlhého QT intervalu ako prejav primárnej elektrickej patológie srdca // Ruský bulletin periantológie a pediatrie. - 2010. -T. 55, č. 2. - S. 42–50.

8. Manapbaeva A.A. Predĺženie QT intervalu // Liek. - 2011. - č. 3. - S. 13–15.

9. Makarov L.M., Komoliatova V.N., Kolosov V.O., Fedina N.N., Solokhin Yu.A. Andersonov-Tavilov syndróm. Účinnosť liekov triedy IC // Kardiológia. - 2013. - Číslo 1. - S. 91–96.

10. Strutýnsky A.V., Baranov A.P. Patofyziologické aspekty arytmológie // Lekárske podnikanie. - 2004. - č. 2. - S. 69–74.

11. Chernova A.A., Nikulina S.Yu., Gulbis A.V. Genetické aspekty vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu // Racionálna farmakoterapia v kardiológii. - 2012. - č. 8 (5). – S. 694–698.

12. Shkolnikova M.A., Kravtsova L.A., Bereznitskaya V.V., Kharlap M.S., Ildarova R.A. Epidemiológia, vlastnosti klinického priebehu a všeobecné princípy liekovej terapie tachyarytmií u malých detí // Annals of Arrhythmology. - 2011. - č. 4. - S. 15-19.

13. Shkolnikova M.A., Kharlap M.S., Ildarova R.A., Bereznitskaya V.V., Kalinin L.A. Diagnóza, stratifikácia rizika náhlej smrti a liečba hlavných molekulárne genetických variantov syndrómu dlhého QT // Kardiologiya. - 2011. - č. 5. - S. 50–61.

14. Školníková M.A., Chuprová S.N. Klinický a genetický polymorfizmus dedičného syndrómu dlhého QT, rizikové faktory synkopy a náhlej smrti // Zborník príspevkov z medzinárodných konferencií z 12.04.2002. – S. 35–42.

15. Vedecké vyhlásenie AHA/ACCF/HRS o neinvazívnych stratifikačných technikách rizika na identifikáciu pacientov s rizikom náhlej srdcovej smrti // Cirkulácia. - 2008. - Zv. 118, č. 14. - R. 1497-1518.

16 Komplexná elektrokardiológia. Editoval P. W. Macfarlane a kol. 2. vydanie. - 2011. - 2291 s.

17. Crotti L., Celano G., Dagradi F., Schwartz P. J. Vrodený syndróm dlhého QT // Orphanet J Rare Dis. - 2008. - č. 3. - 18. R.

18. Fox D., Klein G., Hahn F. a kol. Redukcia komplexnej ventrikulárnej ektopie a zlepšenie cvičebných kapasyti s flekainidovou terapiou v Andersen-Tawilovom sendróme // Europace. - 2008. - č. 10. - R. 1006-1008.

19. Heradien M.J. Zvyšuje tehotenstvo srdcové riziko u pacientok LQT1 s mutáciou KCNQ1-A341V // J. Am. Zb. kardiol. - 2006. - č. 48. - R. 1410-1415.

20. Johnson J.N., Ackerman M.J. QTC: ako dlho je príliš dlho? // Br. J. Sports Med. - 2009. - Zv. 43, č. 9. - R. 657-662.

21. Medeiros-Domingo A., Iturralde-Torres P., Ackerman M.J. Klinické a genetické charakteristiky syndrómu dlhého QT // Rev. Esp. kardiol. - 2007. - Zv. 60, č. 7. - R. 739-752.

22. Moss A.J., McDonald J. Jednostranná cervikotorakálna ganglionektómia na liečbu syndrómu dlhého QT intervalu // N Engl J Med. - 1971. - Č. 285. - R. 903-904.

23. Priori. S.G., Dedičné arytmogénne choroby/S.G.Priori., C. Antzelevich // Náhla srdcová smrť; eds S.G. Priori, D. P. Zipes. - Blackwell publislung. - 2006. - S. 132-146.

24. Priori S.G., Mortana D.W., Napolitano C. a kol. Hodnotenie priestorových aspektov zložitosti T-wafe pri syndróme dlhého QT // Cirkulácia. - 1997. - Zv. 96. - R. 3006-3012.

25. Rautaharju P.M., Zhang Z.M. Lineárne škálované, rýchlostne invariantné normálne limity pre QT interval: osem desaťročí nesprávnej aplikácie mocenských funkcií // J. Cardiovasc. Electrophysiol. - 2002. - Zv. 13. - R. 1211-1218.

26 Schwartz P.J. Idiopatický syndróm dlhého QT: pokrok a otázky // Am Heart J. - 1985. 109. - č. 2. - S. 399-411.

27. Schwartz P. J., Ľavá srdcová sympatická denervácia v manažmente vysokorizikových pacientov postihnutých syndrómom dlhého Q-T, Cirkulácia. - 2004. - Číslo 109. - R. 1826-1833.

28. Taggart N.W., Carla M., Tester D.J., a kol. Diagnostické chyby pri vrodenom syndróme dlhého QT // Cirkulácia. - 2007. - Zv. 115. - R. 2613-2620.

29. Viskin S., Rosovski U., Sands A.J., a kol. Nepresná elektrokardiografická interpretácia dlhého QT: väčšina lekárov nedokáže rozpoznať dlhý QT, keď vidí jeden // Rytmus srdca. - 2005. - Zv. 2, č. 6. – S. 569–574.

Jednou z dôležitých a významných úloh kardiológie je včasná detekcia a liečba pacientov s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti (NKS). Jedným z najnebezpečnejších ochorení s rizikom SCD arytmogénnej genézy je syndróm dlhého QT intervalu (LQT), pri ktorom riziko vzniku SCD dosahuje 71 %. Podľa prospektívnej štúdie „International LQTs Registry“ sa v 57 % prípadov SCD vyskytne pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Predĺženie QT intervalu je elektrické ochorenie srdca charakterizované predĺžením QT intervalu na pokojovom EKG so záchvatmi straty vedomia, rozvojom polymorfnej komorovej tachykardie, ako je „pirueta“ alebo ventrikulárna fibrilácia. V súčasnosti sa syndróm dlhého QT intervalu označuje ako časté arytmie, sprevádzané nižšou mortalitou. Je to spôsobené štúdiom elektrofyziologických aspektov syndrómu, identifikáciou prediktorov život ohrozujúcich arytmií, zavedením molekulárno-genetického testovania a hromadením skúseností s liečbou tohto syndrómu.

V súčasnosti sa mutácie, ktoré vysvetľujú mechanizmus arytmogenézy pri vrodenom SUIQT, detegujú v 75 % klinicky potvrdených prípadov. Za rozvoj tohto syndrómu sú zodpovedné mutácie v 10 génoch kódujúcich draslíkové kanály; zároveň môžu byť zmeny v alfa a beta podjednotkách, ktoré zabezpečia plnú prevádzku tohto kanála. V SUIQT sú 2 najviac študované patogenetické mechanizmy arytmií: 1 - nerovnováha sympatickej inervácie: zníženie pravostrannej sympatickej inervácie v dôsledku slabosti alebo nedostatočného rozvoja pravého hviezdicového ganglia; 2 - mechanizmus "intrakardiálnych porúch".

Anomálie hlavných iónových kanálov, medzibunkových transmembránových nosičov vedú k narušeniu transmembránového transportu, čo prispieva k vzniku skorej postdepolarizácie, heterogenite repolarizácie komorového myokardu a spúšťacej aktivite.

Porušenie procesov repolarizácie a postdepolarizácie komorového myokardu, čo vedie k predĺženiu QT intervalu, sa tiež vyvíja pod vplyvom určitých faktorov. Najčastejšou formou SUIQT u mladých dospelých je kombinácia tohto syndrómu s prolapsom mitrálnej chlopne. Jedným z hlavných dôvodov vzniku predĺženia QT intervalu u týchto pacientov je nedostatok horčíka. Štúdie preukázali vzťah medzi hĺbkou prolapsu a/alebo prítomnosťou štrukturálnych zmien v cípoch a zvýšením variability QT intervalu.

Predĺženie QT intervalu sa vyvíja pri akútnej ischémii myokardu a infarkte myokardu. Kombinácia v priebehu 4-5 dní od akútnej ischémie s komorovými arytmiami zvyšuje riziko náhlej smrti 5-6 krát. Patogenéza predĺženia QT intervalu pri tomto stave je spojená s poruchami elektrolytov, 90 % pacientov má nedostatok horčíka, ako aj zvýšenú aktivitu sympatiku, čo vysvetľuje vysokú účinnosť betablokátorov pri akútnom infarkte myokardu .

Príčinou predĺženia QT intervalu je aj difúzne poškodenie myokardu (postinfarktová kardioskleróza, kardiomyopatia, myokarditída, perikarditída). Zároveň zvýšenie disperzie QT intervalu nad 47 ms môže byť prediktorom rozvoja arytmogénnej synkopy u pacientov s ochorením aorty. Predĺženie QT intervalu sa pozoruje aj u jedincov s atrioventrikulárnou blokádou, sínusovou bradykardiou a chronickou cerebrovaskulárnou insuficienciou.

Bola stanovená priama korelácia medzi srdcovými arytmiami a QT disperziou u pacientov s diabetes mellitus 1. a 2. typu. Mechanizmus arytmogenézy v tejto patológii je spojený s rozvojom autonómnej neuropatie.

Sú opísané prípady rozvoja ventrikulárnej tachykardie typu „pirueta“ na pozadí predĺženého QT intervalu so smrteľným následkom u žien na diéte s nízkym obsahom bielkovín na zníženie telesnej hmotnosti. QT interval sa môže predĺžiť pri použití terapeutických dávok mnohých liekov, najmä chinidínu, novokaínamidu, cordarónu.

Klinická diagnóza syndrómu vrodeného predĺženia QT intervalu je založená na znakoch navrhnutých P. Schwartsom (1985) s ich rozdelením na „hlavné“ kritériá: a) predĺženie QT intervalu (QT> 0,44 s); b) anamnéza epizód straty vedomia; c) prítomnosť syndrómu dlhého QT intervalu u rodinných príslušníkov; "malé" kritériá: a) vrodená senzorineurálna hluchota; b) epizódy striedania vlny T; c) pomalá srdcová frekvencia (u detí); patologická repolarizácia komôr.

V štádiu identifikácie pacientov s predĺženým QT intervalom je dôležité komplexné zhodnotenie rizikových faktorov u všetkých členov rodiny s prípadmi náhlej smrti, synkopy, atakov komorových arytmií. Pri analýze faktorov vyvolávajúcich synkopu sa zistilo, že v 38% prípadov bol útok zaregistrovaný na pozadí silného emocionálneho vzrušenia, v 48% prípadov bola provokujúcim faktorom fyzická aktivita, v 22% - plávanie, v 16% - došlo k nemu pri prebúdzaní z nočného spánku, v 5 % prípadov išlo o reakciu na zvukový podnet.

Fyzická aktivita a emočný stres sú teda provokačnými faktormi SUIQT.

Skupina pre diagnostické vyhľadávanie by mala zahŕňať osoby s vrodenou senzorineurálnou poruchou sluchu, pacientov s epilepsiou, anomáliami vo vývoji kardiovaskulárneho, kostného systému, prolapsom mitrálnej chlopne. Frekvencia detekcie predĺženého QT intervalu u detí školského veku s vrodenou senzorineurálnou poruchou sluchu na štandardnom EKG dosahuje 44 %; pričom takmer polovica z nich (43 %) mala epizódy straty vedomia a záchvaty tachykardie.

U mladých jedincov s prolapsom mitrálnej a/alebo trikuspidálnej chlopne dosahuje frekvencia detekcie predĺženého QT intervalu 33 %.

V diagnostike SUIQT zohráva dôležitú úlohu EKG, ktoré v 80% prípadov umožňuje zistiť alebo naznačiť prítomnosť tohto syndrómu. Odporúča sa posúdiť QT interval v sínusovom rytme so stabilnou srdcovou frekvenciou (HR), pri absencii závažnej sínusovej arytmie v štandarde II alebo hrudných zvodoch. Vlna U z merania je vylúčená. V prítomnosti dvojfázovej vlny T alebo komplexu TU s vysokou amplitúdou vlny U (väčšou ako 1/3 amplitúdy vlny T) ​​sa meria aj interval TU. Normálne je interval QT v rozsahu od 350 do 440 ms.

Modifikovaný Bazettov vzorec je uznávaný ako optimálny vzorec na posúdenie korigovaného QT intervalu: QTsec. = QT/ druhá odmocnina z RR. Zároveň výpočet podľa Bazettovho vzorca nevylučuje vplyv výraznej variability RR intervalov. Bazettovo hodnotenie QT často poskytuje nepresné odhady pre bradykardiu, tachykardiu a nepoužíva sa pre srdcovú frekvenciu nižšiu ako 40 za minútu. U 2 % zjavne zdravých ľudí so srdcovou frekvenciou vyššou ako 90 za minútu prekračujú QT intervaly 480 ms. V tomto ohľade je použitie vzorca prijateľné iba v rozsahu srdcovej frekvencie od 55 do 75 za minútu.

Predtým sa verilo, že 24-hodinové Holterovo monitorovanie EKG je dôležitou diagnostickou metódou pri vyšetrovaní pacientov so SUIQT. Jeho použitie umožňuje určiť trvanie QT intervalu, jeho maximálnu hodnotu a prispôsobenie QT intervalu meniacej sa srdcovej frekvencii, rozptyl QT intervalu, variabilitu srdcovej frekvencie, detekciu striedania T vlny. Pri každodennom monitorovaní EKG boli zaznamenané záchvaty supraventrikulárnej tachykardie u takmer 30 % detí predškolského veku s vrodeným hlucho-mutizmom, približne v každom piatom „behu“ komorovej tachykardie typu „pirueta“. V súčasnosti neexistujú štandardy na hodnotenie QT intervalu počas 24-hodinového monitorovania EKG, čo sťažuje jeho použitie pri diagnostike QT intervalu. Automatizovaný odhad intervalu QT však môže byť na rozdiel od iných intervalov nepresný. V tomto smere je najprijateľnejšie manuálne meranie QT intervalu.

V poslednej dobe sa veľká pozornosť venuje štúdiu disperzie QT intervalu ako markera repolarizačnej nehomogenity, ktorá vedie k rozvoju závažných arytmií. Rozptyl QT intervalu je rozdiel medzi maximálnymi a minimálnymi hodnotami QT intervalu nameranými v štandardných 12 zvodoch EKG. Najbežnejšou metódou na zistenie odchýlky QT je záznam štandardného EKG počas 3-5 minút pri rýchlosti záznamu 25 mm/hod. Štúdium rozptylu / variability QT intervalu ako prediktora SCD zároveň ukázalo nedostatočný informačný obsah tohto znaku, čo do značnej miery súvisí s problémom presného hodnotenia QT intervalu. Len 80 % odborníkov, 50 % kardiológov a 40 % internistov teda dokázalo presne posúdiť QT interval u pacientov s SQT.

Kombinovaný prístup v liečbe SUIQT môže podľa štúdií znížiť riziko SCD až o 2 % v porovnaní s ľuďmi, ktorí nedostávajú adekvátnu liečbu (78 %). Existujúce prístupy umožňujú eliminovať alebo výrazne znížiť frekvenciu paroxyzmov tachykardie a synkopy, znížiť úmrtnosť viac ako 10-krát.

Na základe údajov klinickej a elektrokardiografickej analýzy je možné predpokladať prítomnosť jedného z najpravdepodobnejších genetických variantov SUIQT, čo nám umožňuje vylúčiť faktory vedúce k rozvoju život ohrozujúcich arytmií s následnými synkopálnymi stavmi pred molekulárno-genetickými potvrdenie. Dôležité pri liečbe pacientov so SUIQT je eliminácia faktorov, ktoré viedli k predĺženiu QT intervalu.

Betablokátory sú už mnoho rokov liekmi voľby na liečbu syndrómu dlhého QT intervalu. Účinnosť beta-blokátorov u pacientov s prvým variantom SUIQT je 81%, s druhým - 59%, s tretím - 50%. Pacienti s vrodenými syndrómami Romano-Ward a Gervell a Lange-Nielsen vyžadujú nepretržité používanie betablokátorov v kombinácii s perorálnymi magnéziovými prípravkami.

Štandardnou terapiou zriedkavého variantu vrodeného syndrómu dlhého QT - Andersen-Tavillovho syndrómu (CAT) je vymenovanie beta-blokátorov v dávke 2-3 mg / kg s kontrolou počas záťažového testu. V tomto prípade by maximálna srdcová frekvencia nemala prekročiť 130 úderov / min. Neexistuje jednoznačný názor na účinnosť iných skupín antiarytmík v CAT. Popísané sú prípady účinnosti monoterapie s antagonistami vápnika alebo v kombinácii s betablokátormi.

Popisuje sa prípad liečby 54-ročného pacienta s typickými klinickými a elektrografickými prejavmi SAT, komorovými arytmiami vo forme častých komorových predčasných úderov, výbuchov monomorfnej komorovej tachykardie (VT). Pri neúčinnosti kombinácie betablokátorov a prípravkov draslíka bol betablokátor nahradený flekainidom (100 mg), čo prispelo k výraznému zníženiu komorového extrasystolu, absencii komorových vzplanutí.

Liečba pacientov s idiopatickým prolapsom mitrálnej chlopne by mala začať perorálnymi prípravkami horčíka, ktorých nedostatok je základom vývoja tejto patológie. Po liečbe sa u týchto jedincov normalizuje QT interval, hĺbka prolapsu hrbolčekov mitrálnej chlopne, frekvencia komorových extrasystolov a závažnosť klinických prejavov klesá. Pri neúčinnosti magnéziových prípravkov je indikované pridanie betablokátorov.

V prípadoch urgentnej terapie je liekom voľby propranolol intravenózne (rýchlosťou 1 mg/min, maximálna dávka je 20 mg, priemerná dávka je 5-10 mg pod kontrolou krvného tlaku a srdcovej frekvencie) alebo bolusová intravenózna injekcia 5 mg propranololu na pozadí intravenózneho kvapkania síranu horečnatého (v množstve 1-2 g síranu horečnatého (200-400 mg horčíka) v závislosti od telesnej hmotnosti (100 ml 5% roztoku glukózy na 30 minúty).

V roku 2004 publikovali výsledky sympatektómie u 147 pacientov. Počas 8 rokov sledovania sa počet synkop znížil o 91 %, trvanie QT intervalu sa skrátilo v priemere o 39 ms; úmrtnosť vo vysokorizikovej skupine klesla na 3 %. Zároveň sa účinnosť prejavuje iba v skorých pooperačných obdobiach.

Pretrvávanie vysokého rizika SCD na pozadí prebiehajúcej kombinovanej terapie je indikáciou na implantáciu kardiostimulátora, kardioverter-defibrilátora. Riziko SCD po implantácii kardioverter-defebrilátora pre SUIQT sa znížilo na 1-5%.

Vrodené a získané formy dlhého QT intervalu sú teda naďalej prediktormi fatálnych arytmií s rozvojom náhlej srdcovej smrti. Patológie a stavy vedúce k sekundárnemu predĺženiu QT intervalu si vyžadujú osobitnú pozornosť. Špecialisti rôznych profilov v algoritme diferenciálneho diagnostického hľadania jednej z príčin arytmie by mali zvážiť syndróm dlhého QT intervalu. Komplexná liečba môže znížiť riziko náhlej srdcovej smrti pri syndróme dlhého QT intervalu.

Bibliografický odkaz

Taizhanova D.Zh., Romanyuk Yu.L. SYNDRÓM DLHÉHO QT INTERVALU: DIAGNOSTIKA A LIEČBA PROBLÉMY // International Journal of Applied and Fundamental Research. - 2015. - č. 3-2. - S. 218-221;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=6517 (dátum prístupu: 03/04/2020). Dávame do pozornosti časopisy vydávané vydavateľstvom "Academy of Natural History"

Syndróm dlhého QT intervalu(SUI QT) je geneticky podmienené ochorenie s vysokým rizikom náhlej srdcovej smrti (SCD), charakterizované trvalým alebo prechodným predĺžením QT intervalu na elektrokardiograme (EKG), epizódami straty vedomia na pozadí komorovej tachykardie ( KT) a/alebo ventrikulárna fibrilácia (VF).

SUI QT je známe vrodené alebo získané. Prvý z nich sa zvyčajne objavuje v mladom veku (priemerný vek 14 rokov). Ročná incidencia SCD pri absencii liečby sa pohybuje od 0,9 % do 5 % (v prítomnosti synkopy) a pri niektorých genetických formách dosahuje 40 – 70 % počas prvého roka po klinickej manifestácii. SCD môže byť prvým prejavom ochorenia. V patogenéze SUI QT sa uvažujú dve hlavné hypotézy: skorá je autonómna nerovnováha smerom k zvýšeným sympatickým vplyvom, modernejšia je dysfunkcia transmembránových iónovo-selektívnych kanálov v dôsledku rôznych mutácií v génoch kódujúcich štrukturálne alebo regulačné proteíny. Porušenie fungovania draslíkových, sodíkových alebo vápnikových napäťovo riadených iónových kanálov vedie k predĺženiu trvania akčného potenciálu v kardiomyocytoch, čo môže za sprievodných podmienok uľahčiť výskyt skorých alebo neskorých postdepolarizácií a rozvoj KT/KF. K dnešnému dňu je známych viac ako 700 mutácií v 13 génoch a podľa niektorých zdrojov v 16.

V roku 1985 P. J. Schwartz navrhol diagnostické kritériá pre vrodenú SUI QT, ktoré boli následne zmenené. V súčasnosti sa na diagnostiku vrodenej QT SUI odporúčajú diagnostické kritériá uvedené v tabuľke 1. 1 a 2.

Pretože predĺženie QT intervalu môže byť prechodné a synkopálne epizódy KT/KF sú zriedkavé, predĺžený záznam EKG (24-hodinové monitorovanie EKG alebo implantovateľné zariadenia) a provokatívne testovanie (napr. záťažový test pri záťaži alebo alfa- a beta-adrenergné stimulanty). Normálne hodnoty QTc platné pre 24-hodinový záznam EKG sú vo vývoji. Maximálne hodnoty priemerného denného QTc u zdravých jedincov s automatickým výpočtom v rôznych Holterových monitorovacích systémoch zvyčajne nepresahujú 450 ms. Metódy molekulárnej genetickej analýzy majú veľký význam v diagnostike QT SUI a pri určovaní prognózy pacientov. Podľa Medzinárodného registra je ochorenie v približne 85 % prípadov dedičné, pričom približne 15 % prípadov je výsledkom nových spontánnych mutácií. Približne u 10 % pacientov s QT SUI odhalila genotypizácia najmenej dve mutácie súvisiace s genézou tohto stavu, čo určuje variabilitu jeho klinických prejavov a charakter dedičnosti. Výsledky molekulárnej genetickej analýzy umožnili vytvoriť klasifikáciu QT SUI v závislosti od mutantného génu. Väčšina pacientov s diagnózou SUI QT patrí do prvých troch variantov syndrómu: SUIQT typu 1 (35-50 % prípadov), SUIQT typu 2 (25-40 % prípadov) a SUIQT typu 3 (5-10 % prípadov ) - pozri tabuľku . 3.

Zvyšné genotypy SUI QT sa vyskytujú v menej ako 1,5 % prípadov. Rôzne typy dedičných SUI QT sú charakterizované zmenou repolarizácie na EKG: široká hladká vlna T pri SUI QT typu 1; bifázická T-vlna s SUI QT typ 2; nízka amplitúda a skrátená T-vlna s predĺženým, horizontálnym ST-segmentom pri QT SUI typu 3. V súčasnosti však fenotypová klasifikácia QT SUI nestratila svoj význam. Najčastejším fenotypovým variantom je Romano-Wardov syndróm s autozomálne dominantnou dedičnosťou (prevalencia 1 prípad na 2 500 osôb), ktorý zahŕňa genotypy SUI QT od 1. do 6. typu a SUI QT od 9. do 13. typu a je charakterizovaný izolovaným predĺžením intervalu Qt. Druhým najčastejším fenotypom s autozomálne recesívnym typom dedičnosti je Jervell-Lange-Nielsenov syndróm (QT-JLN1 SUI a QT-JLN2 SUI s mutáciami v génoch KCNQ1, resp. KCNE1), ktorý sa vyznačuje veľmi výrazným predĺžením QT interval a vrodená hluchota. Tretí fenotyp je extrémne zriedkavý, charakterizovaný extrakardiálnymi prejavmi (napr. anomáliou vo vývoji kostrového systému) a autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Delí sa na tieto podtypy: Andersen-Tawilov syndróm (SUI genotyp QT 7 s mutáciou v géne KCNJ) a Timothyho syndróm (genotyp SUI QT 8 s mutáciou v géne CACNA1c). Pri Timothyho syndróme je zaznamenané najvýraznejšie predĺženie QT a QTc intervalov (až 700 ms) sprevádzané extrémne vysokým rizikom SCD (priemerná dĺžka života je 2,5 roka). Asi 50 % prípadov Andersen-Tawilovho syndrómu a Timothyho syndrómu je spôsobených de novo mutáciou. Pri vykonávaní komplexných genetických analýz možno mutácie zistiť približne u 75 % pacientov so SIS QT, takže negatívny výsledok genetickej analýzy úplne nevylučuje diagnózu SIS QT. Získané SUI QT je spôsobené porušením elektrickej homogenity myokardu alebo jeho inervácie v dôsledku akútnych stavov, chronických ochorení, alebo pod vplyvom liekov (antiarytmiká, psychofarmaká, antihistaminiká, antibiotiká, prokinetiká, cytostatiká a pod.).

Faktory vyvolávajúce rozvoj život ohrozujúcich arytmií, môže byť fyzická aktivita, emocionálne stavy, plávanie, hlasné ostré zvukové signály (napríklad budík), obdobie po pôrode. Menej často sa arytmie vyskytujú počas spánku alebo v pokoji. Približne 20 % pacientov so sekundárnym predĺžením QT intervalu má mutácie špecifické pre QT SUI. Existuje názor, že pacienti so získanou formou SUI QT sú latentnými nosičmi takýchto genotypov, ktoré sa klinicky prejavujú pod vplyvom vonkajších provokujúcich faktorov. Stratifikácia individuálneho rizika sa vykonáva s prihliadnutím na klinické, elektrokardiografické a genetické parametre. K dnešnému dňu neexistujú žiadne údaje preukazujúce prediktívnu hodnotu invazívnej elektrofyziologickej štúdie s naprogramovanou komorovou stimuláciou u pacientov s QT SUI. Molekulárna genetická diagnostika pomáha vyvinúť génovo špecifickú terapiu SUI QT. Konkrétne sa zistilo, že β-blokátory sú najúčinnejšie pri QT1 SUI, menej účinné pri QT2 SUI a neúčinné pri QT3 SUI. Zároveň je známe, že prípravky draslíka sú účinnejšie pri QT2 SUI a blokátory sodíkových kanálov (napríklad mexiletín) sú účinnejšie pri QT3 SUI. Odporúčania týkajúce sa životného štýlu, ako je vyhýbanie sa aktívnemu plávaniu, najmä pri QT1 SUI, a vyhýbanie sa vystaveniu hlasitým zvukom pri QT2 SUI, môžu pomôcť predchádzať život ohrozujúcim arytmiám. Pretrvávanie synkopy alebo epizód SCD počas liečby β-blokátormi je absolútnou indikáciou na implantáciu kardioverter-defibrilátora. Vzhľadom na úlohu zvýšenej aktivity sympatiku v patogenéze QT SUI sa ľavostranná sympatická denervácia považuje za jeden z doplnkových liečebných prostriedkov u pacientov s ťažkým priebehom ochorenia.

Pacient S., 22-ročný, bol bežne prijatý na kardiologické oddelenie kliniky Severozápadnej štátnej lekárskej univerzity. II Mechnikov na endovaskulárnu liečbu stenózy pravej renálnej artérie. Pri prijatí sa sťažoval na epizódy zvýšeného krvného tlaku (BP), nedávno až na 170/100 mm Hg, sprevádzané bolesťami hlavy v tylovej oblasti a spánkoch. Zvyčajné hodnoty krvného tlaku sú 110-130 / 70-80 mm Hg. Pri otázke na orgánové systémy sa ukázalo, že od detstva má pacient náhlu stratu vedomia s frekvenciou 1-2x ročne, pre ktorú bol opakovane vyšetrovaný, príčina synkopy nebola zistená. Okrem toho má pacientka počas dňa dlhodobo takmer konštantný upchatý nos, zhoršený v horizontálnej polohe, na čo denne používa intranazálne kvapky Naftyzin. Za posledné 3 roky sa zvýšil počet psycho-emocionálnych stresov (štúdium na vysokej škole) a porušovanie režimu spánok-bdenie: obmedzenie nočného spánku, posun v spánkovej fáze (odchod zspánok od druhej polovice noci, po ktorom nasleduje neskoré prebudenie).

História ochorenia. Po prvýkrát sa epizódy zvýšeného krvného tlaku začali zaznamenávať asi pred 2 rokmi s maximálnou hodnotou 190/110 mm Hg. Vyšetrené ambulantne. Echokardiografia neodhalila žiadne abnormality. Podľa denného monitorovania krvného tlaku: dynamika je typická pre stabilnú systolicko-diastolickú artériovú hypertenziu, hlavne v noci. Nedošlo k významnému zvýšeniu hladiny hormónov štítnej žľazy a nadobličiek. Podľa duplexnej štúdie bola pravá renálna artéria difúzne zmenená s hemodynamicky významnou stenózou – lineárna rýchlosť prietoku krvi bola až 600 cm/s, ľavá renálna artéria bola difúzne zmenená s nerovnomerným zhrubnutím steny a zrýchleným prietokom krvi, ale bez hemodynamicky významná stenóza. Podľa multispirálnej počítačovej tomografie dutiny brušnej s kontrastnou boli odhalené známky stenózy pravej renálnej artérie až v 83 % (pravá renálna artéria s priemerom 0,6 cm, zúžená vo vzdialenosti 0,6 cm od ústia); známky stenózy dolnej mezenterickej artérie až do 50%; CT obraz anomálie vývoja - nezávislý výtok z aorty pečeňovej artérie. Pacientovi bola predpísaná liečba vo forme amlodipínu 2,5 mg denne, oproti ktorému došlo k zníženiu frekvencie epizód zvýšeného krvného tlaku (až 1-2x týždenne) a poklesu krvného tlaku (150-170 /90-100 mm Hg). Pri zvýšení krvného tlaku si dá pod jazyk tabletku kaptoprilu s pozitívnym účinkom. Vzhľadom na prítomnosť stenózy pravej obličkovej tepny a perzistujúcej artériovej hypertenzie bol pacient odoslaný na kliniku na chirurgickú liečbu: angioplastiku s možným stentovaním pravej obličkovej tepny.

V anamnéze zaujali nasledujúce skutočnosti. Od 15. roku života si pacient začal všímať synkopu s frekvenciou 1-2x ročne. Existovali dva varianty synkopy. Prvý sa vyvinul úplne náhle, na pozadí úplnej pohody, bez prekurzorov, trval od 2 do 5 minút, po ktorom nasledovalo rýchle obnovenie vedomia; kým pacient spadol, kŕče, močenie a uhryznutie jazyka neboli pozorované. Druhý vznikol na pozadí závratov a všeobecnej slabosti, s postupným obnovením vedomia: najprv sluch a potom videnie. Čo sa týka straty vedomia, bola pozorovaná a vyšetrená neurológom. Avšak pri vyšetrení, ktorého súčasťou bola magnetická rezonancia tomografia mozgu, elektroencefalografia, ultrazvuková diagnostika brachiocefalických artérií, nebolo možné zistiť príčinu synkopy. V detstve často trpela zápalovými ochoreniami horných dýchacích ciest (nádcha, sinusitída, zápal stredného ucha). Vo veku 12 rokov si všimla stratu sluchu. Vyšetrené audiológom, diagnostikované vľavotretia chronická senzorineurálna porucha sluchu 3. stupňa, dysfunkcia sluchových trubíc, chronická vazomotorická rinitída. Mnoho rokov používa intranazálne kvapky, najčastejšie "naftyzín" (1 fľaša sa používa 1-2 dni). Za posledných 7 rokov pacient opakovane absolvoval 24-hodinové monitorovanie EKG (CM-EKG). Pri analýze ročných záverov SM-EKG za posledné 3 roky upútala pozornosť dlhodobá registrácia predĺženého korigovaného QT intervalu nad 450 ms: od 64 % do 87 %čas sledovania. Na jednom z EKG monitorov boli zaznamenané epizódy migrácie kardiostimulátora cez predsiene, ktoré nahradili predsieňový rytmus. Najmä podľa výsledkov posledného SM-EKG vykonaného v ambulantnom štádiu bol zaznamenaný sínusový rytmus s priemernou srdcovou frekvenciou 83 za 1 minútu, epizódy predsieňového rytmu, komorovéwai extrasystola 3 gradácia podľa M.Ryana. V priebehu dňa došlo k zvýšeniu korigovaného QT intervalu nad 450 ms (až 556 ms) v priebehu 14 hodín 49 minút – 87 % času (obr. 1).

QTc interval za celé obdobie pozorovania nadobudol hodnoty od 355 ms do 556 ms (priemer 474 ms), počas bdelosti od 355 ms do 556 ms (priemer 468 ms), počas cvičenia od 431 ms do 470 ms (priemer 46 ms ), počas spánku od 372 ms do 550 ms (priemer 480 ms). Okrem toho bola zaregistrovaná zmena repolarizácie vo forme negatívneho alebo bifázického T v hrudných zvodoch z V1 na V5 v pokoji a pozitívneho T v rovnakých zvodoch počas cvičenia (obr. 2).

Epidemiologická a alergická anamnéza bez čŕt. Dedičná anamnéza zo strany matky nie je zaťažená, pozornosť však upútala jej pôrodnícka a gynekologická anamnéza: prvé tehotenstvo skončilo mŕtve narodenie a druhé - narodením dievčaťa s Downovým syndrómom, ktorého príčina smrti v detstve zostáva neznáma. Naša pacientka sa narodila v dôsledku pôrodu v treťom tehotenstve. Dedičná anamnéza zo strany otca nie je zaťažená (podľa matky pacienta). Pacient nikdy nefajčil, neužíval alkohol ani drogy. Objektívny stav: uspokojivý stav, čisté vedomie, aktívna poloha. Postava je normostenická. Výška 164 cm, váha 60 kg, index telesnej hmotnosti 22,3. Vrstvy fyziologickej farby. Pozornosť upútala dystopia predných zubov a dysplázia skloviny. Neexistujú žiadne periférne edémy. Pulz je rytmický, uspokojivá náplň a napätie, s frekvenciou 110 za 1 minútu. Hranice relatívnej srdcovej tuposti nie sú rozšírené. Srdcové zvuky sú jasné, rytmické, šumivéč. TK 135/80 mm Hg. na oboch stranách. Frekvencia dýchacích pohybov je 16 za 1 minútu. S perkusiou pľúc sa určuje jasný pľúcny zvuk. Dýchanie je vezikulárne, bez pískania. Jazyk je vlhký a čistý. Brucho je mäkké a nebolestivé. Pečeň a slezina nie sú zväčšené. Obličky nie sú palpované. Poklepávanie na kríže je bezbolestné. Klinické a biochemické krvné testy a všeobecný rozbor moču v nemocnici nezistili žiadne patologické zmeny. EKG pri prijatí na našu kliniku: sínusový rytmus so srdcovou frekvenciou 64 úderov za minútu, P = 100 ms, PQ = 130 ms, QRS = 90 ms, QT = 420 ms, RR = 940 ms, QTc = 433 ms, čiastočné blokáda pravej nohy Hisovho zväzku (obr. 3).

Pozornosť sa upriamila na zmenu v repolarizačných procesoch vo zvodoch V2-V4 vo forme vĺn „-“ alebo „+/-“ T. O týždeň neskôr predsieňový rytmus so srdcovou frekvenciou 53 úderov za minútu (QTc = 450 ms) bol zaznamenaný v nemocnici na EKG v pokoji. ). V porovnaní s EKG pri prijatí - repolarizácia nezmenená. Epizódy predsieňového rytmu boli u pacienta zaznamenané skôr, pred hospitalizáciou, ako na klasickom EKG, tak aj na SM-EKG. Podľa SM-EKG (bez terapie) vykonaného v nemocnici: sínusový rytmus počas doby pozorovania so srdcovou frekvenciou 48 až 156 (priemer 74) za 1 minútu. Boli zaznamenané nasledovné arytmie: jednotlivé supraventrikulárne extrasystoly s preektopickým intervalom 541 ms, cez deň - 1, v noci - č. Pauzy v dôsledku sínusovej arytmie trvajúce od 778 do 1588 (priemer 1070) ms, celkovo - 12 (1 za hodinu), cez deň - 9, (1 hodina) v noci - 3. Ischemické zmeny na EKG neboli zistené. Počas dňa došlo k zvýšeniu QTc nad 450 ms počas 13 hodín 57 minút (64 % času). Interval QTc za celé obdobie pozorovania nadobúdal hodnoty od 424 ms až 541 ms (priemer 498 ms), pri bdelom stave od 424 ms do 533 ms (priemer 486 ms), pri cvičení od 455 ms do 518 ms (priemer 486 ms), počas spánku priemerne 01 ms až 475 pani). Variabilita srdcovej frekvencie: pomer vysokofrekvenčnej a nízkofrekvenčnej zložky je vyvážený, nedochádza k nočnému nárastu vysokofrekvenčnej zložky variability. Podľa echokardiografie vykonanej v nemocnici neboli zistené žiadne patologické zmeny. Podľa duplexného skenovania obličkových ciev, vykonávaného v nemocnici: priemer aorty na úrovni renálnych artérií je 16 mm; v infrarenálnej oblasti 15 mm, steny sú rovnomerné, nezhrubnuté, lúmen nie je zúžený; vľavo priemer renálnej artérie v oblasti úst 4,2 mm, prietok krvi nie je zrýchlený (V=105 cm/m); vpravo v distálnej časti renálnej artérie je lúmen nerovnomerne zúžený, zrýchlenie prietoku krvi s Vmax≈540 cm/s.

Záver: stenóza pravej renálnej artérie v distálnej časti 80 %. Podľa ultrazvuku obličiek vykonaného v nemocnici: príznaky jednoduchej malej cysty ľavej obličky, difúzne zmeny v pravej obličke. Obe obličky majú normálnu veľkosť. Pacient mal teda artériovú hypertenziu, v ktorej genéze nebol vylúčený vazorenálny mechanizmus, pravdepodobne v dôsledku fibromuskulárnej dysplázie. Pacientovi bol predpísaný metoprolol tartarát 12,5 mg 2-krát denne, odporúčané dodržiavanie fyziologického režimu spánok-bdenie a postupné znižovanie až po vysadenie intranazálnych adrenomimetik. Počas hospitalizácie sa nepodarilo dosiahnuť výraznú zmenu v dávkovacom režime intranazálnych vazokonstrikčných liekov, ale s veľkým úspechom bolo možné dodržať fyziologický režim spánok-bdenie. Zvýšenie krvného tlaku až na 140-150 / 80-90 mm Hg. čl. pozorované len na začiatku hospitalizácie. Pri zvolenej dávke β-blokátora sa dosiahli hodnoty krvného tlaku 110-120 / 70-80 mm Hg. čl. a srdcový tep 55-75 za 1 minútu. Pacientka bola konzultovaná s nefrológom: vzhľadom na jej vek, absenciu rizikových faktorov aterosklerózy a anomálie v štruktúre iných ciev bola stenóza pravej renálnej artérie považovaná za fibromuskulárnu dyspláziu renálnej artérie. Vzhľadom na stabilný TK pri monoterapii, normálnu veľkosť pravej obličky a normálnu funkciu obličiek (kreatinín = 79 µmol/l, rýchlosť glomerulárnej filtrácie = 92 ml/min/1,73 m2) bolo rozhodnuté upustiť od endovaskulárnej liečby renálnej stenózy pre v súčasnosti.tepny. S prihliadnutím na prítomnosť synkopálnych stavov v anamnéze, predĺženie korigovaného QT intervalu podľa údajov SM-EKG a porušenie repolarizačných procesov podľa údajov EKG bola stanovená diagnóza QT SUI. Stav pacienta v nemocnici zostal stabilizovaný, neboli pozorované žiadne epizódy straty vedomia, komorové arytmie neboli registrované. Po prepustení z nemocnice na ďalšie vyšetrenie a liečbu bol pacient odoslaný na konzultáciu k arytmológovi v Severozápadnom centre pre diagnostiku a liečbu arytmií Vedeckého, klinického a vzdelávacieho centra „kardiológie“ Štátnej univerzity v St. . Na potvrdenie dedičnej QT SUI v medzinárodnom genetickom laboratóriu „Health in Code“ (La Coruña, Španielsko), ktoré sa špecializuje na molekulárno-genetickú diagnostiku dedičných srdcových chorôb, bol pacient testovaný, čo zahŕňalo hľadanie mutácií v 13 známych génoch spojených so syndrómom predĺženého QT (СACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2,KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A atď.). Genetický variant dedičného SUI QT však nebolo možné identifikovať. Sekvenovanie genómu novej generácie (NGS) odhalilo mutáciu v géne MYBPC3 spojenú s rozvojom hypertrofickej kardiomyopatie u pacienta. Pacientka bola požiadaná o implantáciu podkožného „event recorder“ na dlhodobé sledovanie, čo odmietla. Po prepustení z nemocnice bolo pacientovi odporučené pokračovať v užívaní β-blokátorov v maximálne tolerovaných dávkach v kombinácii s magnéziovými preparátmi, kontrolovať krvný tlak a vylúčiť intranazálne kvapky so sympatomimetickým účinkom. Na pozadí uvedených terapeutických a profylaktických opatrení počas 1 roka sa synkopa neopakovala, pacienta neobťažovalo zvýšenie krvného tlaku, interval QTc sa znížil, ale nenormalizoval. Pacient je sledovaný.

Diskusia
Diagnóza SUI QT u mladého pacienta vo veku 22 rokov bola stanovená počas plánovanej hospitalizácie pre artériovú hypertenziu. Stenóza pravej renálnej artérie bola potvrdená a s najväčšou pravdepodobnosťou v dôsledku vrodenej anomálie - fibromuskulárnej dysplázie. Vzťah medzi zvýšeným krvným tlakom a stenózou renálnej artérie však nebol identifikovaný. Pri pozorovaní pacienta bola zaznamenaná emočná labilita, bol zaznamenaný jasný vzťah medzi zvýšením krvného tlaku a psycho-emocionálnym stresom. Taktiež nebolo možné vylúčiť vplyv na krvný tlak nekontrolovaného každodenného dlhodobého intranazálneho užívania sympatomimetík ("naftyzínu") vo vysokých dávkach. Okrem toho inhibítor angiotenzín-konvertujúceho enzýmu kaptopril dobre znižoval krvný tlak a pozitívny účinok sa dosiahol pri minimálnej antihypertenznej liečbe β-blokátormi. Pacientka preto nepodstúpila chirurgickú korekciu stenózy renálnej artérie, bolo však odporúčané sledovanie funkcie obličiek a krvného tlaku, dodržiavanie fyziologického režimu spánok-bdenie, zrušenie intranazálnych kvapiek, ktoré majú sympatomimetický účinok, a voľba antihypertenzívnej liečby. Prognosticky závažnejšou diagnózou bola zistená QT SUI: podľa modifikovanej P. J. Schwartzovej škály celkovo najmenej 4 body (QTc viac ako 480 ms - 3 body, synkopa bez námahy - 1 bod) . Okrem toho nie je možné jednoznačne interpretovať prítomnosť poruchy sluchu (nie je vylúčená súvislosť s predchádzajúcim zápalom stredného ucha), príčina úmrtia sestry pacienta v dojčenskom veku nie je známa. V súvislosti s existujúcimi synkopálnymi stavmi, ktoré vznikli v detstve, bol pacient pozorovaný a vyšetrený lekármi vrátane neurológov. Bola vykonaná komplexná diagnostika, ktorá umožnila vylúčiť neurologické príčiny synkopy. Pacientovi bolo opakovane zaznamenávané EKG a vykonávané SM-EKG počas 7 rokov, pri analýze ktorých zostala podceňovaná skutočnosť predĺženého QT intervalu a zmeny repolarizačných procesov v štandardných a najmä hrudných zvodoch V1-V4. Pozoruhodným faktom v anamnéze pacienta je dlhodobé užívanie α-agonistov vo vysokých dávkach. V literatúre je málo správ o ich možnom vplyve na repolarizáciu myokardu a na vznik arytmií. Nie je možné úplne vylúčiť účasť α-agonistov na manifestácii SUI QT. Z klinického a elektrokardiografického hľadiska charakter zmeny vlny T v hrudných zvodoch zodpovedal druhému typu QT SUI, podmienky pre vznik synkopy však viac zodpovedali tretiemu typu. Napriek tomu, že u pacienta nebol identifikovaný žiadny zo známych genetických variantov SUI QT, nevylučuje to možnú prítomnosť ďalších, zatiaľ neznámych génových mutácií. Veľmi zaujímavá kombinácia s mutáciou v géne MYBPC3 spojená s rozvojom hypertrofickej kardiomyopatie. V literatúre existujú jednotlivé opisy takýchto asociácií.

Literatúra
1. Bokeria, O.L., Sanakoev M.K. Syndróm dlhého QT intervalu. Neinvazívna arytmológia. - 2015. - Т12. - N2. - S. 114-127.
2. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A. a kol. Smernice ESC 2015 pre manažment pacientov s ventrikulárnymi arytmiami a prevenciu náhlej srdcovej smrti. European Heart Journal. - 2015. - Zv. 36, č. 41. - S. 2793-2867. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316.
3. Ildarova R.A., Shkolniková M.A. Moderný manažment mladých pacientov so syndrómom dlhého QT intervalu: od včasnej diagnostiky po implantáciu kardioverter-defibrilátora a sledovanie markerov rizika náhlej smrti. Sibírsky lekársky časopis. - 2015. - Т30. - N1. - S. 28-35.
4. Liu J.F., Jons C., Moss A.J. a kol. Medzinárodný register syndrómu dlhého QT intervalu. Rizikové faktory pre rekurentnú synkopu a následné fatálne alebo takmer fatálne udalosti u detí a dospievajúcich so syndrómom dlhého QT intervalu. JACC. - 2011. - č. 57. - R. 941-950. doi: 10.1016/j.jacc.2010.10.025.
5. Gordeeva M.V., Veleslavová O.E., Baturová M.A. Náhla nenásilná smrť mladých ľudí (retrospektívna analýza). Bulletin arytmológie. - 2011. - Т65. - S.25-32.
6. Gordeeva M.V., Mitrofanova L.B., Pakhomov A.V. atď. Náhla srdcová smrť mladých ľudí. Bulletin arytmológie. - 2012. - Т68. - S.34-44.
7. Baranov A.A., Shkolniková M.A., Ildarova R.A. a kol., syndróm dlhého QT intervalu. Klinické usmernenia. - M., 2016. - 25 s.
8. Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Genetika náhlej srdcovej smrti // Circ. Res. - 2015. - Zv. 12, č. 116. - S. 1919-1936. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.304030.
9. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M. a kol. Konsenzus expertov HRS/EHRA/APHRS o diagnostike a liečbe pacientov s dedičnými syndrómami primárnej arytmie //Rytmus srdca. - 2013. - Zv. 10, č. 12. - R. 1932-1963. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014.
10. Bokeria L.A., Bokeria O.L., Golukhova E.Z. atď. Komorové arytmie. Klinické usmernenia. - M.: „FGBU NNPTSSSh im. A.N. Bakuleva “Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, 2017. - 50 s.
11. Makarov L.M., Ryabykina G.V., Tikhonenko V.M. Národné ruské odporúčania o používaní Holterovho monitorovania v klinickej praxi. Ruský kardiologický časopis - 2014 - N2 (106) - S. 6-71.
12. Revishvili A.Sh., Neminshchiy N.M., Batalov R.E. Celoruské klinické smernice na kontrolu rizika náhlej zástavy srdca a náhlej srdcovej smrti, prevencia a prvá pomoc. Bulletin arytmológie - 2017 - T89 - S. 2-104.
13. Golitsyn S.P., Kropacheva E.S., Maykov E.B. Dedičný (vrodený) syndróm dlhého QT intervalu. Diagnostika a liečba srdcových arytmií a porúch vedenia vzruchu. Klinické usmernenia. Spoločnosť špecialistov v urgentnej kardiológii. - M., 2013. - S. 154-170.
14. Urrutia, J., Alday A., Gallego M. a kol. Mechanizmy modulácie IhERG/IKr pomocou a1-adrenoceptorov v bunkách HEK293 a srdcových myocytoch. bunka. fyziol. Biochem. - 2016. - Zv. 40, č. 6. - S. 1261-1273. doi: 10.1159/000453180.
15. Vilsendorf D.M., Strunk-Mueller C., Gietzen F.H., Kuhn H. Simultánna hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a syndróm dlhého QT intervalu: potenciálne malígna asociácia. Z Kardiol. júl 2002;91(7):575-80.
16. Boczek N. J., Ye D., Jin F. a kol. Identifikácia a funkčná charakterizácia novej srdcovej poruchy sprostredkovanej CACNA1C charakterizovanej predĺženými QT intervalmi s hypertrofickou kardiomyopatiou, vrodenými srdcovými chybami a náhlou srdcovou smrťou. Circ Arrythm Electrophysiol. 2015 okt;8(5):1122-32. doi: 10.1161/CIRCEP. 115,002745.

"Bulletin arytmológie", číslo 94, 2018

Syndróm dlhého QT je vrodená alebo získaná patológia, ktorá sa prejavuje predĺžením trvania QT intervalu na EKG o viac ako 50 ms od normálu pre danú srdcovú frekvenciu alebo o viac ako 440 ms.

Klasifikácia

1. Vrodený syndróm dlhého QT intervalu:

1.1. Genetické formy - syndróm Romano-Ward a Ervell-Lange-Nielsen.
1.2. sporadické formy.

2. Získané formy syndrómu:

1.1. Dôsledky užívania liekov - chinidín, novokaínamid, disopyramid, enkainid, flekainid, cordaron, etacizín, propafenón, sotalol a ďalšie.
1.2. V dôsledku metabolických porúch.

1.3. Na nízkokalorickej diéte.

1.4. Choroby centrálneho a autonómneho nervového systému.
1.5. Choroby kardiovaskulárneho systému - ochorenie koronárnych artérií, prolaps mitrálnej chlopne.

Romano-Wardov syndróm charakterizovaná geneticky podmienenou kombináciou predĺženého QT intervalu a záchvatmi straty vedomia.

Ervell-Lange-Nielsenov syndróm sa od Romano-Wardovho syndrómu líši prítomnosťou vrodenej hluchoty.

Etiológia

Je dokázané, že vrodený syndróm dlhého QT intervalu je dôsledkom mutácie v génoch kódujúcich draslíkové alebo sodíkové kanály bunkových membrán, čo vedie k predĺženiu trvania akčného potenciálu a následne k procesom repolarizácie celého myokardu. Je známych 5 genetických variantov syndrómu, z ktorých každý je zodpovedný za „svoje“ gény umiestnené na rôznych chromozómoch. V troch prípadoch z piatich vedie zníženie permeability draslíkových kanálov k predĺženiu QT intervalu, v jednom prípade - sodíkových kanálov a v jednom prípade presný mechanizmus spomalenia repolarizácie stále nie je známy.

Pacienti s vrodeným syndrómom dlhého QT intervalu majú rozsiahlu léziu prevodového systému srdca (vrátane SA uzla) a pracovného myokardu spolu s poškodením sympatických ganglií, čo dáva dôvod pripisovať tento stav kardioeuropatii.
Pri získanej forme syndrómu dlhého QT intervalu sa blokáda transmembránového iónového prúdu dosiahne špecifickým pôsobením liekov, vplyvom autonómneho nervového systému alebo elektrolytovými poruchami.

Patogenéza

V patogenéze syndrómu sa veľký význam pripisuje rozvoju nerovnováhy v sympatickej inervácii srdca. Pripomeňme, že inerváciu sinoatriálneho uzla vykonávajú pravé a atrioventrikulárny uzol ľavé sympatické nervy. Komorový myokard má bilaterálnu sympatickú inerváciu. U pacientov s predĺženým QT intervalom sa znižuje tonus pravostrannej inervácie srdca a zvyšuje sa aktivita ľavostranných ganglií. V dôsledku toho sa vytvára asymetria inervácie srdca, čo vedie k vzniku disperzie repolarizácie alebo vzniku neskorých post-depolarizácií. Zmena rýchlosti transmembránových prúdov, ku ktorej dochádza v dôsledku narušenia štruktúry iónových kanálov, prispieva k zvýšeniu citlivosti jednotlivých buniek na prítomnosť post-depolarizácií, ktoré predtým nedosiahli prahovú úroveň. U pacientov s oneskorenou repolarizáciou komôr (syndróm dlhého QT intervalu) to vyvoláva elektrickú nestabilitu myokardu s rozvojom komorovej tachykardie a ventrikulárnej fibrilácie.

POLIKLINIKA

Syndróm dlhého QT intervalu je charakterizovaný kombináciou takmer asymptomatického priebehu a náhlej smrti, ktorá sa môže vyskytnúť na pozadí plného zdravia alebo periodických prípadov straty vedomia.

Najcharakteristickejším klinickým príznakom tohto ochorenia je prítomnosť synkopy. Trvanie straty vedomia počas záchvatu je zvyčajne 1-2 minúty, ale môže byť až 20 minút. U niektorých pacientov sú analógmi synkopy náhla slabosť, stmavnutie očí, palpitácie a bolesť na hrudníku. Synkopálne stavy vedúce k ischémii centrálneho nervového systému sú v niektorých prípadoch sprevádzané kŕčmi a môžu napodobňovať epileptický záchvat, preto sú takíto pacienti často pozorovaní u neurológov s diagnózou epilepsia. Niekedy sa predĺženie trvania QT intervalu na EKG kombinuje s vrodenou hluchotou a záchvaty straty vedomia u týchto pacientov sú mylne spojené s vestibulárnymi poruchami.

V súčasnosti existujú štyri klinické varianty priebehu syndrómu:

1. Kombinácia synkopy a predĺženia QT intervalu nad 440 ms.

2. Izolované predĺženie QT intervalu viac ako 440 ms bez anamnézy synkopy.

3. Synkopa bez predĺženia QT intervalu.

4. Latentná forma – normálne trvanie QT intervalu, náhla smrť pri prvej synkope.

Na EKG počas záchvatov sa najčastejšie zaznamenáva komorová tachykardia. Život ohrozujúca je obojsmerná fusiformná komorová tachykardia typu „pirueta“, ktorá je často výsledkom proarytmického účinku antiarytmík. Prípady náhlej smrti sú zvyčajne spojené s premenou komorovej tachykardie na komorovú fibriláciu, ktorá môže nastať tak pri prvom záchvate arytmie, ako aj v dôsledku opakovaných častých epizód komorovej tachykardie.

Diagnostika

Na diagnostiku vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu bolo navrhnutých niekoľko hlavných a vedľajších kritérií.

Veľké kritériá sú

predĺženie QT intervalu nad 440 ms,

Synkopa

Rodinná anamnéza predĺženia QT intervalu.

Medzi menšie kritériá -

vrodená hluchota,

Striedanie vlny T

Bradykardia a porušenie procesov repolarizácie komorového myokardu.

Syndróm dlhého QT intervalu je diagnostikovaný, keď má pacient dve hlavné alebo jedno hlavné a dve vedľajšie kritériá.

Na diagnostiku ochorenia je indikované 24-hodinové monitorovanie EKG, počas ktorého je možné identifikovať:

1. Obdobia ťažkej rigidnej bradykardie spojené s poškodením sínusového uzla a autonómneho nervového systému.

2. Zmena (alternácia) morfológie T vlny.

3. Porušenie repolarizačných procesov v komorovom myokarde (disperzia repolarizácie, inverzia T vlny).

4. Epizódy ventrikulárneho extrasystolu vysokých stupňov.

5. Paroxyzmy komorovej tachykardie vrátane typu "pirueta".

Predpoveď

Prognóza vrodenej formy syndrómu je vo väčšine prípadov nepriaznivá, vzhľadom na vysokú pravdepodobnosť vzniku fibrilácie komôr a náhlej smrti. Rizikové faktory náhlej smrti u dospelých pacientov s Romano-Wardovým syndrómom zahŕňajú anamnézu synkopy, ženské pohlavie, zdokumentované epizódy ventrikulárnej fibrilácie a torsades de pointes. Nepriaznivú prognostickú hodnotu majú aj polytopické a skoré ventrikulárne extrasystoly a alternácia T vlny.

Liečba

U pacientov so získanými formami predĺženého QT intervalu eliminácia etiologických faktorov zvyčajne vedie k normalizácii EKG parametrov a stavu pacienta. Liečba môže zahŕňať zrušenie alebo zníženie dávky antiarytmika alebo akéhokoľvek iného lieku, ktorý spôsobil významné predĺženie trvania QT intervalu, úpravu metabolických porúch, liečbu ochorení srdca alebo centrálneho nervového systému.

U pacientov s vrodeným syndrómom dlhého QT intervalu je potrebné vyšetriť blízkych príbuzných na identifikáciu syndrómu a včasnú liečbu.

Útoky straty vedomia sú zvyčajne vyvolané fyzickou námahou alebo emocionálnym vzrušením. Treba poznamenať vysoký výskyt synkop a náhlej smrti pacientov s predĺženým QT intervalom počas plávania. Preto treba takýmto pacientom odporučiť, aby obmedzili záťaž, vrátane vylúčenia plávania.

Základom patogenetickej terapie u pacientov so syndrómom dlhého QT intervalu je použitie β-blokátorov. Ich pôsobenie je založené na odstránení nerovnováhy v autonómnej (sympatickej) inervácii srdca a znížení stupňa disperzie repolarizácie komorového myokardu. Treba mať na pamäti, že vysadenie lieku môže vyvolať výskyt arytmie v dôsledku zvýšenia citlivosti β-receptorov na vplyv katecholamínov na pozadí predĺženej blokády.

Medzi nefarmakologické metódy liečby patrí odstránenie ľavého hviezdicového ganglia, čo výrazne znižuje výskyt arytmií. Vzhľadom na skutočnosť, že život ohrozujúce arytmie u pacientov so syndrómom dlhého QT intervalu sa často vyskytujú na pozadí dlhých prestávok pred ďalším sínusovým impulzom, sú títo pacienti indikovaní na implantáciu IVR, ktorý preberá úlohu kardiostimulátora v prípade dlhé pauzy vo vlastnom rytme. Na zastavenie atakov komorovej tachykardie a ventrikulárnej fibrilácie je indikovaná implantácia kardioverter-defibrilátora.

Úloha na samostatné riešenie žiakmi

Pacient V. vo veku 72 rokov bol prijatý so sťažnosťami na závraty, slabosť a bolesť hlavy.

Z anamnézy je známe, že už asi 10 rokov má zvýšený krvný tlak maximálne na 150/90 mm Hg sprevádzaný bolesťami v ľavej polovici hrudníka, pred 8 rokmi prekonal infarkt myokardu. V nasledujúcich rokoch trpel angínou pectoris. Skutočné zhoršenie bolo asi 1 mesiac, kedy začal pozorovať nemotivovanú slabosť, závraty, búšenie srdca, nasledovali "zástavy srdca". Včera zrazu pri chôdzi pocítil závrat a pacient nakrátko stratil vedomie. Mdloby netrvali dlhšie ako 10 sekúnd, podľa osôb, ktoré ho sprevádzali, nesprevádzali neurologické príznaky. PCB bola doručená na kardiologické oddelenie.

Pri vyšetrení: uspokojivý stav, čisté vedomie, aktívna poloha. Koža je svetloružová, nie je žiadny edém, cyanóza. Srdcové zvuky sú hluché, rytmus je správny, srdcová frekvencia je 45 za minútu, krvný tlak je 130/80 mm Hg. Dýchanie je vezikulárne. Brucho je mäkké, b / b, pečeň nie je zväčšená. Rektálne vyšetrenie: hnedé výkaly na rukavici.

Vo všeobecnom krvnom teste: leukocyty 6,5 * 10 9 / l, erytrocyty 3,4 * 10 / 12 / l, hemoglobín 154 g / l, krvné doštičky 290 * 10 / 9 / l ESR 5 mm / h

V biochemickom krvnom teste: cholesterol 7,2 mmol / l, LDL 2,5 mmol / l, HDL 1,4 mmol / l, CPK 40 U / l (N), AST 23 U / l, troponínový test je negatívny

Test na skrytú krv vo výkaloch je negatívny

Vykonaná EKG štúdia:

1. Diagnóza?

2. Aké ochorenia kardiovaskulárneho systému sú sprevádzané rozvojom MES syndrómu?

3. Vymenujte metódy výskumu potrebné na diferenciálnu diagnostiku ochorení, ktoré spôsobujú MES syndróm.

4. Symptomatická a radikálna liečba tohto pacienta.

Literatúra

1. Ardashev V.N., Steklov V.I. Liečba srdcových arytmií.-M.: Medpraktika, 2000.-165s.

2. Arytmie srdca: v 3 zväzkoch / Ed. V.D. Mandela.- M.: Medicína, 1996.

3. Bokeria L.A., Revishvili A.Sh., Ardashev A.V., Kochovich D.Z. Komorové arytmie.-M.: Medpraktika, 2002.-272 s.

4 Gusak V.K., Kuznecov A.S., Komissarov S.I., Basov O.I. Permanentné tempo.-Doneck: Doneckchina, 2000.-225 s.

5. Doshchitsin V.L. Liečba srdcových arytmií.- M., Medicína, 1993.-319 s.

6. Kushakovsky M.S. Arytmie srdca. S.-Pb.: Folio.-1998.-637 s.

7. Kushakovsky M.S., Zhuravleva N.B. Atlas elektrokardiogramov. S.-Pb.: Folio.-1999.-409 s.

8. Malaya L.T. Rytmy srdca.-Charkov, 1993.-656 s.

9. Fibrilácia predsiení. / Pod redakciou S.A. Boytsov.-S.-Pb.: Elbi-SPB.-2001.-334 s.

10. Murashko V.V., Strutynsky A.V. Elektrokardiografia. M.: MEDpress, 2000.-312 s.

11. Orlov V.N. Sprievodca elektrokardiografiou.-M.: Medicína.-1983.-528 s.

12. Rukšin V.V. Urgentná kardiológia.-S.-Pb.: Nevsky dialekt, 2001.-50

13. Syndróm dlhého QT intervalu. / Ed. M. A. Shkolnikova.-M.: Medpraktika, 2001.-127s.

14. Fomina I. G. Urgentná terapia v kardiológii. Príručka -M.: Medicína, 1997.-256 s.

15. Shubik Yu.V. 24-hodinové monitorovanie EKG pri porušení rytmu a vedenia srdca.-Petrohrad: Inkart, 2001.-212 s.

REFERENČNÝ NEUROLÓG

Relevantnosť. Nedostatočná informovanosť pediatrov, terapeutov a neurológov o tomto ochorení často vedie k tragickým výsledkom – náhlej smrti pacientov so syndrómom dlhého QT intervalu (Long-QT syndróm – LQTS). Takíto pacienti majú často nadmernú diagnózu epilepsie v dôsledku klinickej podobnosti synkopálnych stavov (komplikovaných „konvulzívnym syndrómom“), ktoré sa nesprávne interpretujú ako klasické epileptické záchvaty.

Definícia. LQTS - je predĺženie QT intervalu na EKG (viac ako 440 ms), proti ktorému sa vyskytujú paroxyzmy komorových tachykardií typu "pirueta". Hlavné nebezpečenstvo spočíva v častej premene tejto tachykardie na ventrikulárnu fibriláciu, ktorá často vedie k strate vedomia (mdloby), asystólii a smrti pacienta (náhla srdcová smrť [SCD]). V súčasnosti je LQTS klasifikovaný ako bežná porucha rytmu.

referenčné informácie. QT interval - časový interval elektrokardiogramu (EKG) od začiatku vlny Q po návrat klesajúceho kolena vlny T na izolínu, odrážajúci procesy depolarizácie a repolarizácie komorového myokardu. QT interval je všeobecne akceptovaný a zároveň široko diskutovaný indikátor, ktorý odráža elektrickú systolu srdcových komôr. Zahŕňa QRS komplex (rýchla depolarizácia a počiatočná repolarizácia myokardu medzikomorového septa, steny ľavej a pravej komory), ST segment (repolarizačné plató), T vlna (finálna repolarizácia).

Najdôležitejším faktorom pri určovaní dĺžky QT intervalu je HR (srdcová frekvencia). Závislosť je nelineárna a nepriamo úmerná. Dĺžka QT intervalu je variabilná ako u jednotlivca, tak aj v populácii. Normálne je interval QT najmenej 0,36 sekundy a nie viac ako 0,44 sekundy. Faktory, ktoré menia jej trvanie, sú: [ 1 ] HR; [ 2 ] stav autonómneho nervového systému; [ 3 ] pôsobenie takzvaných sympatomimetík (adrenalín); [ 4 ] rovnováha elektrolytov (najmä Ca2+); [ 5 ] niektoré drogy; [ 6 ] Vek; [ 7 ] podlaha; [ 8 ] Časy dňa.

Pamätajte! Stanovenie predĺženia QT je založené na správnom meraní a interpretácii QT intervalu vo vzťahu k hodnotám srdcovej frekvencie. Trvanie QT intervalu sa zvyčajne mení v závislosti od srdcovej frekvencie. Na výpočet (správu) veľkosti intervalu QT s prihliadnutím na srdcovú frekvenciu (= QTc) používajú rôzne vzorce (Bazett, Fridericia, Hodges, Framinghamov vzorec), tabuľky a nomogramy.

Predĺženie QT intervalu odráža predĺženie doby vedenia vzruchu komorami, ale takéto oneskorenie impulzu vedie k vytvoreniu predpokladov na vytvorenie mechanizmu re-entry (mechanizmus pre re-entry excitačnej vlny), to znamená pre opakovanú cirkuláciu impulzu v rovnakom patologickom ohnisku. Takéto centrum cirkulácie impulzov (hyper-impulzácia) môže vyvolať paroxyzmus komorovej tachykardie (VT).

Patogenéza. Existuje niekoľko hlavných hypotéz patogenézy LQTS. Jednou z nich je hypotéza sympatickej nerovnováhy inervácie (pokles pravostrannej sympatickej inervácie v dôsledku slabosti alebo nedostatočnej rozvinutosti pravého hviezdicového ganglia a prevaha ľavostranných sympatických vplyvov). Zaujímavá je hypotéza patológie iónových kanálov. Je známe, že procesy depolarizácie a repolarizácie v kardiomyocytoch vznikajú v dôsledku pohybu elektrolytov do bunky z extracelulárneho priestoru a späť, riadený K+-, Na+- a Ca2+- kanálmi sarkolemy, ktorých zásobovanie energiou je uskutočňované Mg2+-dependentnou ATPázou. Predpokladá sa, že všetky varianty LQTS sú založené na dysfunkcii rôznych proteínov iónových kanálov. Zároveň môžu byť dôvody porušenia týchto procesov, ktoré vedú k predĺženiu QT intervalu, vrodené a získané (pozri nižšie).

Etiológia. Je zvykom rozlišovať medzi vrodenými a získanými variantmi syndrómu LQTS. Vrodený variant je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa vyskytuje v jednom prípade na 3-5 tisíc obyvateľov a 60 až 70 % všetkých pacientov tvoria ženy. Podľa Medzinárodného registra je ochorenie v približne 85 % prípadov dedičné, pričom približne 15 % prípadov je výsledkom nových spontánnych mutácií. Doteraz bolo identifikovaných viac ako desať genotypov, ktoré určujú prítomnosť rôznych variantov syndrómu LQTS (všetky sú spojené s mutáciami v génoch kódujúcich štrukturálne jednotky membránových kanálov kardiomyocytov) a sú označené ako LQT, ale najčastejšie a klinicky významné sú tri z nich: LQT1, LQT2 a LQT3.

Sekundárne etiologické faktory LQTS môžu zahŕňať lieky (pozri nižšie), poruchy elektrolytov (hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciémia); Poruchy CNS(subarachnoidálne krvácanie, trauma, nádor, trombóza, embólia, infekcia); srdcové choroby (pomalé srdcové rytmy [sínusová bradykardia], myokarditída, ischémia [najmä Prinzmetalova angína], infarkt myokardu, kardiopatia, prolaps mitrálnej chlopne - MVP [najčastejšou formou LQTS u mladých ľudí je kombinácia tohto syndrómu s MVP; frekvencia detekcia predĺženia QT intervalu u osôb s MVP a/alebo trikuspidálnou chlopňou dosahuje 33 %]); a ďalšie rôzne dôvody (nízkobielkovinová diéta, konzumácia tučných živočíšnych potravín, chronický alkoholizmus, osteogénny sarkóm, karcinóm pľúc, Kohnov syndróm, feochromocytóm, diabetes mellitus, hypotermia, operácia krku, vagotómia, familiárna periodická paralýza, jed škorpióna, psycho-emocionálne stres). Získané predĺženie QT intervalu je 3-krát častejšie u mužov a je typické pre starších ľudí s ochoreniami, pri ktorých dominuje koronarogénne poškodenie myokardu.

POLIKLINIKA. Najvýraznejšie klinické prejavy LQTS, ktoré sú vo väčšine prípadov hlavnou príčinou kontaktovania lekára, by mali zahŕňať záchvaty straty vedomia alebo synkopy, ktoré sú spôsobené život ohrozujúcou polymorfnou KT špecifickou pre LQTS, známymi ako „torsades“. de pointes“ (komorová tachykardia typu „pirueta“) alebo ventrikulárna fibrilácia (VF). Pomocou metód výskumu EKG sa pri záchvate najčastejšie zaznamenáva špeciálna forma VT s chaotickou zmenou elektrickej osi ektopických komplexov. Túto fuziformnú komorovú tachykardiu, ktorá sa mení na VF a zástavu srdca, prvýkrát opísal v roku 1966 F. Dessertene u pacienta s LQTS počas synkopy, ktorý jej dal názov „pirueta“ („torsades de pointes“). Často sú paroxyzmy (VT) krátkodobé, zvyčajne končia spontánne a nemusia byť ani pociťované (LQTS nemusí byť sprevádzané stratou vedomia). Existuje však tendencia k opakovaniu arytmických epizód v blízkej budúcnosti, čo môže spôsobiť synkopu a smrť.

prečítajte si aj článok "Diagnostika komorových arytmií" od A.V. Strutýnsky, A.P. Baranov, A.G. baza; Klinika propedeutiky vnútorných chorôb Lekárskej fakulty Ruskej štátnej lekárskej univerzity (časopis "Všeobecné lekárstvo" č. 4, 2005) [čítať]

V literatúre existuje stabilný vzťah provokujúcich faktorov so synkopálnymi epizódami. Pri analýze faktorov podieľajúcich sa na synkope sa zistilo, že u takmer 40% pacientov sú synkopálne stavy zaznamenané na pozadí silného emočného vzrušenia (hnev, strach). Približne v 50% prípadov sú záchvaty vyvolané fyzickou aktivitou (okrem plávania), v 20% - plávaním, v 15% prípadov sa vyskytujú počas prebúdzania sa z nočného spánku, v 5% prípadov - ako reakcia na ostrý zvukové podnety (telefonát, volanie vo dverách atď.). Ak je synkopa sprevádzaná kŕčmi tonicko-klonického charakteru s mimovoľným močením, niekedy s defekáciou, je diferenciálna diagnostika medzi synkopou s kŕčovou zložkou a záchvatom typu grand mal ťažká pre podobnosť klinických prejavov. Dôkladná štúdia však odhalí u pacientov s LQTS výrazné rozdiely v období po útoku – rýchle obnovenie vedomia a dobrý stupeň orientácie bez amnestických porúch a ospalosti po záchvate. LQTS nevykazuje zmeny osobnosti typické pre pacientov s epilepsiou. Hlavný rozlišovací znak LQTS by sa mal považovať za spojenie so zavedenými provokujúcimi faktormi, ako aj s predsynkopickými stavmi prípadov tejto patológie.

Diagnostika. EKG má často rozhodujúci význam pri diagnostike hlavných klinických variantov syndrómu (trvanie QT intervalu sa určuje na základe hodnotenia 3-5 cyklov). Predĺženie trvania QT intervalu o viac ako 50 ms v porovnaní s normálnymi hodnotami pre danú srdcovú frekvenciu (HR) by malo vyšetrovateľa upozorniť na vylúčenie LQTS. Okrem skutočného predĺženia QT intervalu odhaľuje EKG aj ďalšie príznaky elektrickej nestability myokardu, ako je striedanie vlny T (zmena tvaru, amplitúdy, trvania alebo polarity vlny T, ku ktorej dochádza pri určitom pravidelnosť, zvyčajne v každom druhom komplexe QRST), zvýšenie disperzie intervalu QT (odráža heterogenitu trvania procesu repolarizácie v myokarde komôr), ako aj sprievodné poruchy rytmu a vedenia. Holter monitoring (HM) umožňuje nastaviť maximálne trvanie QT intervalu.

Pamätajte! Meranie QT intervalu má veľký klinický význam najmä preto, že jeho predĺženie môže byť spojené so zvýšeným rizikom úmrtia vrátane SCD v dôsledku rozvoja fatálnych komorových arytmií, najmä polymorfnej komorovej tachykardie [komorová tachykardia „piruety“ typ - torsade de pointes , (TdP)]. K predĺženiu QT intervalu prispieva mnoho faktorov, medzi ktorými si osobitnú pozornosť zasluhuje iracionálne užívanie liekov, ktoré ho môžu zvýšiť.

Lieky, ktoré môžu spôsobiť LQTS: [1 ] antiarytmiká: trieda IA: chinidín, prokaínamid, dizopyramid, giluritmal; Trieda IC: enkainid, flekainid, propafenón; Trieda III: amiodarón, sotalol, bretilium, dofetilid, sematilid; IV trieda: bepridil; iné antiarytmiká: adenozín; [ 2 ] kardiovaskulárne lieky: adrenalín, efedrín, kavinton; [ 3 ] antihistaminiká: astemizol, terfenadín, difenhydramín, ebastín, hydroxyzín; [ 4 ] antibiotiká a sulfónamidy: erytromycín, klaritromycín, azitromycín, spiramycín, klindamycín, antramycín, troleandomycín, pentamidín, sulfametaxosol-trimetoprim; [ 5 ] antimalariká: nalofantrín; [ 6 ] antimykotiká: ketokonazol, flukonazol, itrakonazol; [ 7 ] tricyklické a tetracyklické antidepresíva: amitriptylín, nortriptylín, imipramín, desipramín, doxepín, maprotilín, fenotiazín, chlórpromazín, fluvoxamín; [ 8 ] neuroleptiká: haloperidol, chloralhydrát, droperidol; [ 9 ] antagonisty serotonínu: ketanserín, zimeldin; [ 10 ] gastroenterologické prípravky: cisaprid; [ 11 ] diuretiká: indapamid a iné lieky, ktoré spôsobujú hypokaliémiu; [ 12 ] iné lieky: kokaín, probukol, papaverín, prenylamín, lidoflazín, terodilín, vazopresín, lítiové prípravky.

Prečítajte si viac o LQTS v nasledujúcich zdrojoch:

prednáška "Syndróm dlhého QT" N.Yu. Kirkina, A.S. Volnyagin; Štátna univerzita v Tule, lekársky inštitút, Tula (časopis „Klinická medicína a farmakológia“ č. 1, 2018 ; s. 2 - 10) [čítať ];

článok "Klinický význam predĺženia QT a QTC intervalov pri užívaní liekov" N.V. Furman, S.S. Šmatová; Saratovský výskumný kardiologický ústav, Saratov (časopis „Racionálna farmakoterapia v kardiológii“ č. 3, 2013) [čítať];

článok „Syndróm dlhého QT – hlavné klinické a patofyziologické aspekty“ N.A. Tsibulkin, Kazan State Medical Academy (časopis praktického lekárstva č. 5, 2012) [čítať]

článok „Syndróm dlhého QT intervalu“ Roza Hadyevna Arsentieva, doktorka funkčnej diagnostiky v Centre psychofyziologickej diagnostiky Lekárskej a hygienickej jednotky Ministerstva vnútra Ruskej federácie v Tatarskej republike (Časopis modernej klinickej medicíny č. 3 , 2012) [čítať];

článok "Syndróm dlhého QT" nadpis - "Bezpečnosť liečiv" (časopis Zemský lekár č. 1, 2011) [čítať]

článok „Syndróm získaného dlhého QT intervalu“ E.V. Mironchik, V.M. Pyrochkin; Oddelenie nemocničnej terapie vzdelávacej inštitúcie „Štátna lekárska univerzita v Grodne“ (Vestník GrGMU č. 4, 2006) [čítať];

článok „Syndróm dlhého QT – klinika, diagnostika a liečba“ L.A. Bokeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Pronicheva Vedecké centrum pre kardiovaskulárnu chirurgiu. A.N. Bakuleva RAMS, Moskva (časopis "Annals of Arrhythmology" č. 4, 2005) [čítať]

© Laesus De Liro