Tieto bunky sa výrazne líšia u mužov a žien. U mužov majú zárodočné bunky alebo spermie výrastky podobné chvostu () a sú relatívne mobilné. Ženské reprodukčné bunky, nazývané vajíčka, sú nepohyblivé a oveľa väčšie ako mužské gaméty. Keď sa tieto bunky spoja v procese nazývanom oplodnenie, výsledná bunka (zygota) obsahuje zmes buniek zdedených po otcovi a matke. Ľudské pohlavné orgány sú produkované orgánmi reprodukčného systému - gonádami. produkujú pohlavné hormóny potrebné pre rast a vývoj primárnych a sekundárnych reprodukčných orgánov a štruktúr.

Štruktúra ľudských zárodočných buniek

Mužské a ženské pohlavné bunky sa navzájom veľmi líšia veľkosťou a tvarom. Mužské spermie pripomínajú dlhé pohyblivé projektily. Sú to malé bunky, ktoré pozostávajú z hlavovej, strednej a chvostovej časti. Hlava obsahuje čiapkovitú pokrývku nazývanú akrozóm. Akrozóm obsahuje enzýmy, ktoré pomáhajú spermiám preniknúť do vonkajšieho obalu vajíčka. nachádza sa v hlavičke spermie. DNA v jadre je husto zabalená a bunka toho veľa neobsahuje. Stredná časť obsahuje niekoľko mitochondrií, ktoré poskytujú energiu pre. Chvostová časť pozostáva z dlhého výrastku nazývaného bičík, ktorý napomáha bunkovej lokomócii.

Ženské vajíčka sú jednou z najväčších buniek v tele a majú okrúhly tvar. Produkujú sa v ženských vaječníkoch a pozostávajú z jadra, veľkej cytoplazmatickej oblasti, zona pellucida a žiarivej koruny. Zona pellucida je membránový obal, ktorý obklopuje oocyty. Viaže spermie a pomáha pri oplodnení. Žiarivá koruna je vonkajšia ochranná vrstva folikulárnych buniek obklopujúcich zona pellucida.

Tvorba zárodočných buniek

Ľudské zárodočné bunky sa vyrábajú prostredníctvom dvojstupňového procesu bunkového delenia tzv. Prostredníctvom série po sebe nasledujúcich udalostí je replikovaný genetický materiál v rodičovskej bunke distribuovaný medzi štyri dcérske bunky. Keďže tieto bunky majú polovičný počet ako rodičovská bunka, sú . Ľudské zárodočné bunky obsahujú jednu sadu 23 chromozómov.

Existujú dve fázy meiózy: meióza I a meióza II. Pred meiózou sa chromozómy replikujú a existujú ako . Na konci meiózy I sa vytvoria dve. Sesterské chromatidy každého chromozómu sú stále spojené v dcérskych bunkách. Na konci meiózy II sa vytvoria sesterské chromatidy a štyri dcérske bunky. Každá bunka obsahuje polovicu chromozómov z rodičovskej bunky.

Meióza je podobná procesu nepohlavného delenia buniek známeho ako mitóza. produkuje dve dcérske bunky, ktoré sú geneticky identické a obsahujú rovnaký počet chromozómov ako rodičovská bunka. Tieto bunky sú diploidné, pretože majú dve sady chromozómov. Ľudia majú 23 párov alebo 46 chromozómov. Keď sa zárodočné bunky počas oplodnenia spoja, haploidné bunky sa stanú diploidnými bunkami.

Produkcia spermií je známa ako spermatogenéza. Tento proces prebieha nepretržite vo vnútri mužských semenníkov. Aby sa tak stalo, musia sa uvoľniť stovky miliónov spermií. Veľká väčšina spermií sa nedostane do vajíčka. Počas oogenézy alebo vývoja vajíčka sa dcérske bunky počas meiózy delia nerovnomerne. Táto asymetrická cytokinéza vedie k vytvoreniu jedného veľkého vajíčka (oocytu) a menších buniek nazývaných polárne telieska, ktoré degradujú a nedokážu sa oplodniť. Po meióze I sa vajíčko nazýva sekundárny oocyt. Sekundárny oocyt dokončí druhú fázu meiózy, ak začne proces oplodnenia. Po dokončení meiózy II sa bunka zmení na vajíčko a môže sa spojiť so spermiou. Po dokončení oplodnenia sa zo spojenej spermie a vajíčka stane zygota.

pohlavné chromozómy

Mužské spermie u ľudí a iných cicavcov sú heterogametické a obsahujú jeden z dvoch typov pohlavných chromozómov: X alebo Y. Ženské vajíčka však obsahujú iba chromozóm X, a preto sú homogametické. Spermia jednotlivca. Ak spermia obsahujúca chromozóm X oplodní vajíčko, výsledná zygota bude XX alebo samica. Ak spermie obsahuje chromozóm Y, výsledná zygota bude XY alebo muž.

Je celkom logické, že každý pár, ktorý očakáva alebo plánuje pokračovať v rodine, sa zaujíma o to, čo určuje pohlavie dieťaťa. Bohužiaľ, otázka pohlavia dieťaťa je obklopená nelogickými mýtmi, ktoré sú v rozpore so zdravým rozumom a zákonmi biológie a fyziológie.

V našom článku tieto mýty rozptýlime a zistíme, čo určuje pohlavie dieťaťa u človeka, a tiež zvážime, od koho presne závisí - od muža alebo ženy. Samostatne sa dotkneme otázky, od čoho závisí pohlavie dieťaťa pri počatí dieťaťa a ako možno tento proces ovplyvniť.

V kontakte s

Spolužiaci

Každá somatická bunka človeka obsahuje 23 párov chromozómov, ktoré nesú genetickú informáciu – takýto súbor chromozómov sa nazýva diploidný (46 chromozómov). 22 párov sa nazýva autozómy a nezávisia od pohlavia osoby, preto sú rovnaké u mužov a žien.

Chromozómy 23. páru sa nazývajú pohlavné chromozómy, pretože určujú pohlavie. Tieto chromozómy sa môžu líšiť tvarom a zvyčajne sa označujú písmenami X alebo Y. Ak má osoba v 23. páre kombináciu chromozómov X a Y, ide o mužského jedinca, ak ide o dva rovnaké chromozómy X - ženské . Preto bunky ženského tela majú sadu 46XX (46 chromozómov; rovnaké pohlavie X chromozómov) a mužské telo - 46XY (46 chromozómov; rôzne pohlavie X a Y chromozómy).

Ľudské zárodočné bunky, spermie a vajíčka, obsahujú 23 chromozómov namiesto 46 – táto sada sa nazýva haploid. Takáto sada chromozómov je nevyhnutná pre vznik už diploidnej zygoty – bunky vzniknutej splynutím spermie a vajíčka, čo je prvá fáza vývoja embrya. Pohlavie dieťaťa však závisí od muža. prečo? Teraz poďme na to prísť.

Chromozomálny súbor mužov a žien

Na kom to závisí viac - na žene alebo mužovi?

Mnohí si stále kladú otázku: „Kto určuje pohlavie dieťaťa: od ženy alebo muža? Odpoveď je zrejmá, ak zistíte, ktoré pohlavné chromozómy nesú zárodočné bunky.

Vajíčko má vždy chromozóm X, zatiaľ čo spermie môže mať chromozóm X aj Y. Ak je vajíčko oplodnené spermiou s chromozómom X, pohlavie dieťaťa bude žena (23X + 23X = 46XX). V prípade, že spermie s chromozómom Y splynie s vajíčkom, pohlavie dieťaťa bude muž (23X + 23Y = 46XY). Kto teda určuje pohlavie dieťaťa?

To, aké pohlavie bude dieťa, závisí čisto od spermií, ktoré vajíčko oplodnia. Ukazuje sa, že pohlavie dieťaťa závisí od muža.

Čo určuje pohlavie dieťaťa pri počatí? Ide o náhodný proces, kedy je pravdepodobnosť oplodnenia vajíčka jednou alebo druhou spermiou približne rovnaká. To, že bábätko bude chlapček alebo dievčatko, je náhoda.

Ženy s feministickými sklonmi budú musieť buď akceptovať fakt, že pohlavie dieťaťa závisí od muža, alebo sa ženy budú dlho a zdĺhavo snažiť ovplyvňovať samy seba úpravou stravy, frekvencie pohlavného styku a doby spánku bez toho, aby akýmkoľvek spôsobom zvyšovali pravdepodobnosť, že bude mať chlapca alebo dievča.

Prečo spermia s chromozómom Y oplodňuje vajíčko?

Počas ovulačnej fázy menštruačného cyklu sa vajíčko uvoľní do vajíčkovodu. Ak má žena v tomto čase sexuálny kontakt s mužom, spermie v sperme vstúpia do vagíny, krčka maternice a potom do maternice a vajíčkovodov.

Na ceste k vajíčku majú spermie veľa prekážok:

• kyslé prostredie vagíny;
• hustý hlien v cervikálnom kanáli;
• spätný tok tekutiny vo vajíčkovodoch;
• ženský imunitný systém;
• corona radiata a zona pellucida.

Iba jedna spermia môže oplodniť vajíčko a táto spermia môže byť buď nosičom X-chromozómu alebo Y-chromozómu. Poloha, v ktorej dochádza k pohlavnému styku, akú diétu muž dodržiaval atď. neovplyvňuje, ktorá zo spermií bude „víťazom“.

Verí sa, že X-spermie sú odolnejšie voči „agresívnemu“ prostrediu v ženských pohlavných orgánoch, no zároveň sú pomalšie ako Y-spermie, neexistujú však na to spoľahlivé dôkazy.

Prečo by sa ľudové spôsoby a znaky nemali brať vážne?

Ale pretože ak zapojíte logiku a zdravý rozum, nemajú opodstatnenie. Aké sú tieto metódy?

1. Staroveké metódy kalendára, napríklad:
   • čínska metóda plánovania pohlavia v závislosti od veku ženy a mesiaca počatia;
   • japonská metóda, kde pohlavie dieťaťa závisí od mesiaca narodenia matky a otca;
2. Metódy spojené so sexuálnym stykom: abstinencia (pre vzhľad dievčaťa) a neobmedzovanie (pre vzhľad chlapca), rôzne polohy ako prediktor mužského alebo ženského dieťaťa;
3. Diétne metódy:
   • získať dievča - potraviny s vápnikom (vajcia, mlieko, orechy, repa, med, jablká ...);
   • pre dieťa-chlapca - produkty s draslíkom (huby, zemiaky, pomaranče, banány, hrášok...).

Teraz si to celé rozoberieme.

Čínske a japonské metódy zahŕňajú použitie špeciálnych tabuliek na predpovedanie pohlavia dieťaťa. Kto určuje pohlavie dieťaťa pri počatí? Zo spermií, ktoré oplodnia vajíčko. Číňania na druhej strane tvrdohlavo verili, že pohlavie dieťaťa závisí od matky, a preto je táto metóda už zbavená akéhokoľvek logického pozadia.

Závisí pohlavie plodu od ženy? Vo vajíčku je v každom prípade iba chromozóm X, preto nenesie zodpovednosť za to, či sa narodí dievča alebo chlapec.

Môžete sa zamerať na japonskú metódu, ak ste pevne presvedčení, že kompatibilita párov je určená výlučne horoskopom, pretože podstata tejto možnosti na určenie pohlavia je rovnaká. Zapamätajte si, čo určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa pri počatí štúdiom tejto metódy!

Môžu dátumy narodenia dvoch partnerov ovplyvniť to, že po dlhých rokoch spermií muža budú práve X- alebo Y-spermie najšikovnejšie a najsilnejšie? Najmä vzhľadom na náhodnosť toho druhého. Patria sem aj všetky druhy metód, ktoré sľubujú narodenie dieťaťa jedného alebo druhého pohlavia v závislosti od dňa menštruačného cyklu.

Ďalší spôsob, ako určiť pohlavie nenarodeného dieťaťa

Tempo sexuálnej aktivity, ako aj strava môžu ovplyvniť kvalitu spermií a pravdepodobnosť oplodnenia, nie však pohlavie potenciálneho bábätka. Úpravy sexuálneho života nepatria medzi faktory, od ktorých závisí pohlavie nenarodeného dieťaťa, keďže nedokáže urýchliť pohyb ani zvýšiť výdrž „rovnakej“ spermie.

Áno, a X- a Y-spermie sa nelíšia v množstve vápnika a draslíka, ale iba vo fragmente chromozómu obsahujúceho DNA. A vôbec nestojí za to hovoriť o vplyve ženy - všetci si pamätáme, ktorý rodič určuje pohlavie dieťaťa.

V dôsledku toho sú ľudové metódy plánovania pohlavia dieťaťa založené na mýtoch a neznalosti vlastností procesu oplodnenia, preto ich nemožno brať vážne. Ale zistíte, aké metódy môžete použiť na určenie tehotenstva doma.

Ovplyvňuje pohlavie plodu výskyt toxikózy?

To, čo sa predtým nazývalo toxikóza, sa dnes nazýva preeklampsia. Preeklampsia je výsledkom patologického prispôsobenia ženského tela tehotenstvu. Príčiny gestózy zahŕňajú porušenie hormonálnej regulácie tehotenstva, imunologické zmeny, dedičnú predispozíciu, znaky pripojenia placenty a mnoho ďalších faktorov.

Preeklampsia sa prejavuje vo forme hemodynamických porúch (napríklad zvýšenie krvného tlaku), zhoršenia funkcie močového systému (tehotenská nefropatia, prejavujúca sa vo forme edému, výskyt bielkovín v moči atď.) , v závažných prípadoch existuje patológia zrážania krvi.

Na populárnu otázku „Závisí toxikóza od pohlavia nenarodeného dieťaťa? Existuje len jedna odpoveď: určite nie. Žiadny z faktorov, ktoré spôsobujú preeklampsiu, nemôže ovplyvniť pohlavie plodu.

Všetky prvé príznaky tehotenstva sú podrobne opísané v. A - je namaľované, ako dlho a pomocou ultrazvuku spoľahlivo zistíte pohlavie nenarodeného dieťaťa.

Užitočné video

Je známe, že pohlavie nenarodeného dieťaťa sa určuje v okamihu počatia a závisí od toho, ktorá spermia oplodní vajíčko. Je toto spojenie náhodné, alebo ho možno nejakým spôsobom ovplyvniť:

Záver

1. Spermie sú produkované pohlavnými žľazami muža, čo naznačuje, kto určuje pohlavie nenarodeného dieťaťa.
2. Skutočnosť, že spermie chromozómu X aj Y môžu oplodniť vajíčko, odpovedá na otázku, prečo pohlavie dieťaťa závisí od otca a nie od matky.

V kontakte s

pohlavné bunky - gaméty(z gréc. gaméty – „manžel“) možno nájsť už v dvojtýždňovom ľudskom embryu. Volajú sa primárne zárodočné bunky. V tejto dobe vôbec nie sú ako spermie alebo vajíčka a vyzerajú úplne rovnako. V tomto štádiu vývoja embrya sa v primárnych zárodočných bunkách nedajú nájsť žiadne rozdiely vlastné zrelým gamétam. Toto nie je ich jediná vlastnosť. Po prvé, primárne zárodočné bunky sa v embryu objavia oveľa skôr ako samotná pohlavná žľaza (gonády) a po druhé vznikajú v značnej vzdialenosti od miesta, kde sa tieto žľazy neskôr vytvoria. V určitom momente sa odohrá úplne úžasný proces – primárne zárodočné bunky sa spoločne nahrnú ku pohlavnej žľaze a osídlia ju, „kolonizujú“.

Keď budúce gaméty vstúpia do pohlavných žliaz, začnú sa intenzívne deliť a ich počet sa zvyšuje. V tomto štádiu zárodočné bunky stále obsahujú rovnaký počet chromozómov ako „telo“ ( somatická) bunky - 46. Pre úspešnú realizáciu svojho poslania však musia mať zárodočné bunky 2-krát menej chromozómov. V opačnom prípade po oplodnení, to znamená splynutí gamét, budú bunky embrya obsahovať nie 46, ako je stanovené prírodou, ale 92 chromozómov. Nie je ťažké uhádnuť, že v ďalších generáciách sa ich počet bude postupne zvyšovať. Aby sa predišlo takejto situácii, vznikajúce zárodočné bunky prechádzajú špeciálnym delením, ktoré sa v embryológii nazýva meióza(grécka meióza – „zníženie“). Výsledkom tohto úžasného procesu diploidný(z gréckeho diploos - „dvojitý“), súprava chromozómov je akoby „rozoberaná“ na jednotlivé zložky, haploidný súpravy (z gréčtiny haploos - slobodný). Výsledkom je, že z diploidnej bunky so 46 chromozómami sa získajú 2 haploidné bunky s 23 chromozómami. Nasleduje konečná fáza tvorby zrelých zárodočných buniek. Teraz sa existujúcich 23 chromozómov skopíruje do haploidnej bunky a tieto kópie sa použijú na vytvorenie novej bunky. Z jednej primárnej zárodočnej bunky teda v dôsledku opísaných dvoch delení vznikajú 4 nové.

Navyše v spermatogenéza(Grécka genéza - vznik, vývoj) v dôsledku meiózy sa objavujú 4 zrelé spermie s haploidnou sadou chromozómov a v procese tvorby vajíčok - v oogenéze (z gréckeho oon - „vajce“) iba jedna. Je to preto, že druhý haploidný súbor chromozómov vytvorený ako výsledok meiózy vajíčko nepoužíva na vytvorenie novej zrelej zárodočnej bunky – oocytu, ale „vyhodí“ ich ako „navyše“ do akéhosi „smetia“. kontajner“, ktorý sa nazýva polárne teleso. Prvé delenie chromozómovej sady končí oogenézou uvoľnením prvého polárneho telieska tesne pred ovuláciou. Druhé replikačné delenie nastáva až po preniknutí spermie do vajíčka a je sprevádzané uvoľnením druhého polárneho telieska. Pre embryológov sú polárne telieska veľmi dôležitými diagnostickými ukazovateľmi. Existuje prvé polárne telo, čo znamená, že vajíčko je zrelé, objavilo sa druhé polárne telo - došlo k oplodneniu.

Primárne zárodočné bunky, ktoré sú v mužskej pohlavnej žľaze, sa zatiaľ nedelia. Ich delenie začína až počas puberty a vedie k vytvoreniu kohorty takzvaných diploidných kmeňových buniek, z ktorých sa tvoria spermie. Zásoba kmeňových buniek v semenníkoch sa neustále dopĺňa. Tu je vhodné pripomenúť vyššie popísaný znak spermatogenézy - z jednej bunky sa vytvoria 4 zrelé spermie. Po puberte sa tak u muža počas života vytvoria stovky miliárd nových spermií.

Tvorba vajíčok prebieha inak. Len čo naplnia pohlavnú žľazu, primárne zárodočné bunky sa začnú intenzívne deliť. Do 5. mesiaca vnútromaternicového vývoja ich počet dosahuje 6-7 miliónov, potom však dochádza k masívnemu odumieraniu týchto buniek. Vo vaječníkoch novonarodeného dievčaťa ich nie je viac ako 1 - 2 milióny, vo veku 7 rokov - len asi 300 tisíc a počas puberty 30 - 50 tisíc. Celkový počet vajíčok, ktoré dosiahnu zrelosť počas puberty, bude ešte menší. Je dobre známe, že počas jedného menštruačného cyklu zvyčajne dozrieva vo vaječníku iba jeden folikul. Je ľahké vypočítať, že počas reprodukčného obdobia, ktoré trvá u žien vo veku 30 - 35 rokov, sa vytvorí asi 400 zrelých vajíčok.

Ak meióza v spermatogenéze začína v puberte a opakuje sa miliardy krát počas života muža, v oogenéze vstupujú do meiózy tvoriace sa ženské gaméty ešte v období vnútromaternicového vývoja. Navyše tento proces začína takmer súčasne vo všetkých budúcich vajciach. Začína, ale nekončí! Budúce vajíčka dosiahnu len stred prvej fázy meiózy a potom je proces delenia zablokovaný na 12 - 50 rokov! Až s príchodom puberty bude meióza v oogenéze pokračovať a nie všetky bunky naraz, ale iba 1-2 vajíčka za mesiac. Úplný proces meiotického delenia vajíčka sa dokončí, ako už bolo uvedené vyššie, až po jeho oplodnení! Spermia sa tak dostane do vajíčka, ktoré ešte nedokončilo delenie, ktoré má diploidnú sadu chromozómov!

spermatogenéza a oogenéza- veľmi zložité a v mnohom záhadné procesy. Zároveň je zrejmá ich podriadenosť zákonom vzájomnej súvislosti a podmienenosti prírodných javov. Na oplodnenie jedného vajíčka in vivo(lat. v živom organizme) sú potrebné desiatky miliónov spermií. Mužské telo ich produkuje v gigantických množstvách takmer celý život.

Nosenie a pôrod dieťaťa je pre organizmus mimoriadne veľkou záťažou. Lekári hovoria, že tehotenstvo je testom zdravia. Ako sa dieťa narodí - priamo závisí od zdravotného stavu matky. Zdravie, ako viete, nie je večné. Staroba a choroby sú, žiaľ, nevyhnutné. Príroda dáva žene prísne obmedzený nenahraditeľný počet zárodočných buniek. Pokles schopnosti rodiť deti sa vyvíja pomaly, ale postupne po šikmej ceste. Denným vyhodnocovaním výsledkov ovariálnej stimulácie v ART programoch získavame jasné dôkazy, že je to naozaj tak. Väčšina vajec sa zvyčajne spotrebuje do 40. roku života a do 50. roku života je ich celá zásoba úplne vyčerpaná. Často tzv vyčerpanie vaječníkov prichádza oveľa skôr. Malo by sa tiež povedať, že vajíčko podlieha „starnutiu“, v priebehu rokov sa jeho schopnosť oplodnenia znižuje, proces delenia chromozómov je čoraz viac narušený. Zapojenie sa do otehotnenia v neskorom reprodukčnom veku je riskantné z dôvodu zvyšujúceho sa rizika mať dieťa s chromozomálnou patológiou. Typickým príkladom je Downov syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku tretieho extra chromozómu 21 zostávajúceho počas delenia. Príroda teda obmedzením reprodukčného obdobia ženu chráni a stará sa o zdravé potomstvo.

Aké sú pravidlá delenia chromozómov? Ako sa prenáša dedičná informácia? Aby sme sa s týmto problémom vysporiadali, môžeme nakresliť jednoduchú analógiu s kartami. Predstavte si mladý manželský pár. Nazvime ich podmienečne – On a Ona. V každej z jeho somatických buniek sú chromozómy čierneho obleku - palice a piky. Od mamy dostal sadu palíc od šestky po eso. Sada rýľov - od tvojho otca. V každej z jej somatických buniek sú chromozómy červeného obleku diamanty a srdce. Od mamy dostala sadu tamburín od šiestich po eso. Sada červíkov - od môjho otca.

Na získanie zárodočnej bunky z diploidnej somatickej bunky je potrebné znížiť počet chromozómov na polovicu. V tomto prípade musí zárodočná bunka nevyhnutne obsahovať kompletnú jedinú (haploidnú) sadu chromozómov. Žiadna by sa nemala stratiť! V prípade máp je možné takýto súbor získať nasledovne. Vezmite si náhodne jednu z každého páru kariet čiernej farby a vytvorte tak dve samostatné sady. Každá sada bude obsahovať všetky karty čiernej farby od šestky po eso, avšak o ktoré karty pôjde (kluby alebo piky) rozhoduje náhoda. Napríklad v jednej takejto súprave môže byť šestka rýľ a v inej to môže byť palica. Je ľahké odhadnúť, že v príklade s kartami pri takejto voľbe jedinej sady z dvojky dostaneme 2 až deviatu mocninu kombinácií – viac ako 500 možností!

Rovnakým spôsobom vytvoríme jednu sadu jej kariet červenej farby. Dostaneme viac ako 500 rôznych možností. Z jeho singlu a jej jednej sady kariet vytvoríme dvojitú sadu. Ukáže sa, že to bude, mierne povedané, „pestrofarebné“: v každej dvojici kariet bude jedna červená a druhá čierna. Celkový počet takýchto možných sád je 500 × 500, to znamená 250 tisíc možností.

Približne rovnako, podľa zákona náhodného výberu, príroda koná aj s chromozómami v procese meiózy. Výsledkom je, že z buniek s dvojitou, diploidnou sadou chromozómov sa získajú bunky, z ktorých každá obsahuje jednu, haploidnú kompletnú sadu chromozómov. Predpokladajme, že v dôsledku meiózy sa vo vašom tele vytvorila zárodočná bunka. Spermia alebo vajíčko – v tomto prípade na tom nezáleží. Bude nevyhnutne obsahovať haploidnú sadu chromozómov - presne 23 kusov. Čo presne sú tieto chromozómy? Predstavte si napríklad chromozóm číslo 7. Môže to byť chromozóm, ktorý ste dostali od svojho otca. S rovnakou pravdepodobnosťou to môže byť chromozóm, ktorý ste dostali od svojej matky. To isté platí pre chromozóm číslo 8 a pre akýkoľvek iný.

Keďže u ľudí je počet chromozómov haploidnej sady 23, počet možných variantov zárodočných haploidných buniek vytvorených z diploidných somatických buniek je 2 až 23. Získa sa viac ako 8 miliónov variantov! V procese oplodnenia sú dve pohlavné bunky navzájom spojené. Preto sa celkový počet takýchto kombinácií bude rovnať 8 miliónom x 8 miliónom = 64 000 miliárd opcií! Na úrovni páru homológnych chromozómov vyzerá základ tejto diverzity takto. Vezmite akýkoľvek pár homológnych chromozómov vo svojej diploidnej sade. Jeden z týchto chromozómov ste dostali od svojej matky, ale môže to byť vaša stará mama alebo starý otec z matkinej strany. Dostali ste druhý homológny chromozóm od svojho otca. Opäť to však môže byť, bez ohľadu na prvý, buď chromozóm vašej starej mamy, alebo chromozóm vášho starého otca už na otcovskej strane. A máte 23 párov takýchto homológnych chromozómov! Existuje neskutočné množstvo možných kombinácií. Nie je prekvapujúce, že v rovnakom čase sa deti rodia jednému páru rodičov, ktorí sa navzájom líšia vzhľadom aj povahou.

Mimochodom, z vyššie uvedených výpočtov vyplýva jednoduchý, ale dôležitý záver. Každý človek, teraz žijúci, alebo ktorý kedy žil na Zemi v minulosti, je absolútne jedinečný. Šanca, že sa objaví druhý, je prakticky nulová. Preto sa netreba s nikým porovnávať. Každý z vás je jedinečný, a to už je zaujímavé!

Ale späť k našim pohlavným bunkám. Každá diploidná ľudská bunka obsahuje 23 párov chromozómov. Chromozómy od 1 do 22 párov sa nazývajú somatické a majú rovnaký tvar. Chromozómy 23. páru (pohlavné chromozómy) sú rovnaké len u žien. Označujú sa latinskými písmenami XX. U mužov sú chromozómy tohto páru odlišné a sú označené XY. V haploidnej sade vajíčka je pohlavný chromozóm vždy iba X, zatiaľ čo spermie môžu niesť buď chromozóm X alebo Y. Ak spermia X oplodní vajíčko, dieťa bude dievča, ak spermie Y bude chlapec. Všetko je jednoduché!

Prečo je meióza vo vajci tak dlho natiahnutá v čase? Ako prebieha výber kohorty folikulov, ktoré začínajú svoj vývoj každý mesiac, a ako sa z nich vyberá vedúci, dominantný, ovulačný folikul, v ktorom bude dozrievať vajíčko? Na všetky tieto zložité otázky biológovia zatiaľ nemajú jednoznačné odpovede. Proces tvorby zrelých vajíčok u ľudí čaká na nových výskumníkov!

K tvorbe a dozrievaniu spermií, ako už bolo spomenuté, dochádza v semenných tubuloch mužskej pohlavnej žľazy - semenníky. Vytvorené spermie majú dĺžku asi 50-60 mikrónov. Jadro spermie sa nachádza v jej hlavičke. Obsahuje dedičný materiál po otcovi. Za hlavou je krk, v ktorom je veľký stočený mitochondrie- organela, ktorá zabezpečuje pohyb chvosta. Inými slovami, ide o akúsi „energetickú stanicu“. Na hlavičke spermie je čiapočka. Vďaka nej je tvar hlavy oválny. Pointa však nie je vo forme, ale v tom, čo je obsiahnuté pod „čiapkou“. Tento „klobúk“ je vlastne nádoba a je tzv akrozóm, ale obsahuje enzýmy, ktoré sú schopné rozpustiť škrupinu vajíčka, čo je nevyhnutné pre prienik spermie dovnútra - do cytoplazmy vajíčka. Ak spermia nemá akrozóm, jej hlavička nie je oválna, ale okrúhla. Táto patológia spermií sa nazýva globulospermia(spermie s okrúhlou hlavou). Problém však opäť nie je vo forme, ale v tom, že takáto spermia nemôže oplodniť vajíčko a muž s takýmto porušením spermatogenézy bol až do posledného desaťročia odsúdený na bezdetnosť. Dnes sa vďaka ART dá neplodnosť u týchto mužov prekonať, ale o tom si povieme neskôr v kapitole o mikromanipulácii, konkrétne ICSI.

Pohyb spermie sa uskutočňuje v dôsledku pohybu jej chvosta. Rýchlosť pohybu spermií nepresahuje 2-3 mm za minútu. Zdalo by sa však málo, že za 2-3 hodiny prejdú spermie v ženských pohlavných orgánoch dráhou, ktorá je 80 000-krát väčšia ako ich vlastná veľkosť! Ak by bol v tejto situácii na mieste spermií človek, musel by sa pohybovať vpred rýchlosťou 60-70 km/h – teda rýchlosťou auta!

Spermie v semenníku sú nepohyblivé. Schopnosť pohybu získavajú až prechodom cez vas deferens pod vplyvom tekutín vas deferens a semenných vačkov, sekrétu prostaty. V pohlavnom trakte ženy zostávajú spermie pohyblivé 3-4 dni, ale vajíčko musia oplodniť do 24 hodín. Celý proces vývoja z kmeňovej bunky na zrelú spermiu trvá približne 72 dní. Keďže však spermatogenéza prebieha nepretržite a naraz do nej vstupuje obrovské množstvo buniek, v semenníkoch je vždy veľké množstvo spermií, ktoré sú v rôznych štádiách spermatogenézy, a zásoby zrelých spermií sa neustále dopĺňajú. Aktivita spermatogenézy je individuálna, ale s vekom klesá.

Ako sme už povedali, vajíčka sú in folikulov vaječník. Vajíčko sa v dôsledku ovulácie dostáva do brušnej dutiny, odkiaľ je „zachytené“ fimbriami vajcovodu a prenesené do lúmenu jeho ampulárneho úseku. Tu sa vajíčko stretáva so spermiou.

Aká je štruktúra zrelého vajíčka? Je pomerne veľký a dosahuje priemer 0,11-0,14 mm. Ihneď po ovulácii je vajíčko obklopené zhlukom malých buniek a želatínovou hmotou (tzv. žiarivá koruna). Zrejme v tejto forme je pre fimbrie vajcovodu vhodnejšie zachytiť vajíčko. V lúmene vajcovodu sa pomocou enzýmov a mechanického pôsobenia (bitie riasiniek epitelu) „vyčistí“ vajíčko od žiarivej korunky. Ku konečnému uvoľneniu vajíčka zo žiarivej korunky dochádza po jeho stretnutí so spermiami, ktoré sa okolo vajíčka doslova nalepia. Každá spermia vylučuje z akrozómu enzým, ktorý rozpúšťa nielen žiarivú korunku, ale pôsobí aj na membránu samotného vajíčka. Táto škrupina sa nazýva lesklá, ako vyzerá pod mikroskopom. Uvoľnením enzýmu majú všetky spermie tendenciu oplodniť vajíčko, ale zona pellucida prepustí len jednu z nich. Ukazuje sa, že spermie, ktoré sa ponáhľajú k vajíčku a kolektívne naň pôsobia, „uvoľnia cestu“ iba jednému šťastlivcovi. Úloha zona pellucida sa neobmedzuje len na selekciu spermií, ale v skorých štádiách vývoja embrya zachováva usporiadané usporiadanie svojich buniek (blastoméry). V určitom bode sa zona pellucida utiahne, zlomí sa a objaví sa liahnutie(z anglického hatching - „hatching“) - vyliahnutie embrya.

Chromozómy sa nachádzajú v jadrách všetkých buniek. Každý chromozóm obsahuje dedičné inštrukcie – gény.

Molekuly deoxyribonukleovej kyseliny (DNA) uchovávajú informácie potrebné na stavbu bunkových štruktúr tela. Molekuly DNA sú stočené a zabalené do chromozómov. Každá molekula DNA tvorí 1 chromozóm. Jadrá takmer všetkých ľudských buniek obsahujú 46 chromozómov a jadrá zárodočných buniek obsahujú 23 chromozómov. V molekule DNA sú 2 vzájomne prepojené reťazce skrútené jeden okolo druhého a vytvárajú dvojitú špirálu. Reťazce sú držané pohromade dusíkatými zásadami, ktoré obsahujú. Existujú 4 typy báz a ich presná sekvencia v molekule DNA slúži ako genetický kód, ktorý určuje štruktúru a funkciu buniek.

V ľudskom tele je asi 100 000 génov. 1 gén je malá časť molekuly DNA. Každý gén obsahuje inštrukcie na syntézu 1 proteínu na bunku. Keďže bielkoviny regulujú metabolizmus, ukazuje sa, že sú to gény, ktoré riadia všetky chemické reakcie v tele, určujú štruktúru a funkcie nášho tela.

Všetky bunky okrem pohlavných buniek obsahujú 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Každý pár pozostáva z 1 materského a 1 otcovského chromozómu. Párové chromozómy majú rovnakú sadu génov, prezentované v 2 variantoch - materský a otcovský. 2 varianty toho istého génu zodpovedného za určitú vlastnosť tvoria pár. V páre génov zvyčajne jeden dominuje a potláča pôsobenie druhého. Napríklad, ak je dominantný gén pre hnedé oči prítomný na chromozóme matky a gén pre modré je prítomný na chromozóme otca, oči dieťaťa budú hnedé.

Dnes vedci pracujú na projekte Human Genome Project. Snažia sa určiť sekvenciu dusíkatých báz v ľudskej DNA, identifikovať každý gén a zistiť, čo riadi.

Chromozómy

Chromozómy obsahujú tisíce génov. Gény sa prenášajú z rodičov na potomkov. Vo vaječníkoch a semenníkoch sa v dôsledku špeciálneho bunkového delenia - meiózy - vytvárajú zárodočné bunky (vajíčka a spermie) s unikátnym súborom génov, ktoré kódujú nové dedičné vlastnosti. Jednotlivé vlastnosti rôznych ľudí sú spôsobené práve rôznymi kombináciami génov. Pohlavné bunky obsahujú 23 chromozómov. Pri oplodnení sa spermie spoja s vajíčkom a obnoví sa celý súbor 46 chromozómov. 1 pár chromozómov, konkrétne pohlavné chromozómy, sa líši od ostatných 22 párov. U mužov je dlhší chromozóm X spárovaný s kratším chromozómom Y. Ženy majú 2 X chromozómy. Prítomnosť chromozómov XY v plode znamená, že to bude chlapec.

Naše svaly vážia 28 kilogramov! Akýkoľvek pohyb, od blikania po chôdzu a beh, sa vykonáva pomocou svalov. Svaly sú tvorené bunkami, ktoré majú jedinečnú schopnosť kontrahovať. Väčšina svalov pracuje v pároch ako antagonisti: keď sa jeden stiahne, druhý sa uvoľní. Bicepsový sval ramena, ktorý sa sťahuje a skracuje, ohýba ruku (triceps sa súčasne uvoľňuje) a keď sa triceps stiahne (biceps je uvoľnený), ...

Kostrové svaly Bunky kostrového svalstva (svalové vlákna) sú dlhé a tenké. Sú tvorené mnohými paralelnými vláknami – myofibrilami. Myofibrily tiež pozostávajú z filamentov alebo myofilamentov, 2 typov proteínov – aktínu a myozínu – ktoré dodávajú kostrovým svalom priečne pruhovanie. Keď signál z mozgu vstúpi do svalu pozdĺž nervového vlákna, myofilamenty kĺžu k sebe a svalové vlákna ...

Každý deň urobíme v priemere 19 000 krokov! Na rozdiel od ľudskej lebky, ktorá sa vyvíjala tisíce rokov, noha sa nezmenila ani o kúsok. Jej forma zostáva rovnaká. Na oboch nohách máme 56 kostí, čo je asi štvrtina všetkých kostí v kostre. Na fixáciu polohy a fungovania celého tela sú obe nohy vybavené viac ako 200 väzmi ...

Ak si predstavíte všetky bunky ľudského tela usporiadané v rade, potom sa roztiahne na 15 000 km! Z čoho sa skladá ľudské telo? Naše telo sa skladá z miliónov malých častíc nazývaných bunky. Každá bunka je malý živý organizmus: živí sa, rozmnožuje sa a interaguje s inými bunkami. Mnoho buniek rovnakého typu tvorí tkanivá, ktoré tvoria rôzne ...

Rast a vývoj človeka v prvých 20 rokoch života prechádza určitými fázami. Vo veku 40 rokov sa objavujú prvé známky starnutia. Po rýchlom raste v prvých rokoch života deti rastú niekoľko rokov približne rovnakou rýchlosťou. Potom u dospievajúcich počas puberty dochádza k prudkému zrýchleniu rastu a telo postupne nadobúda podobu charakteristickú pre dospelého ....

Ak by sa rast nezastavil, mohli by sme dorásť až do 6 m a dosiahnuť hmotnosť 250 kg! V ľudskom živote existujú dve štádiá zrýchleného rastu: prvé nastáva v prvom roku života, keď dieťa vyrastie približne z 50 na 80 cm, čiže pridá 30 cm; Druhá etapa sa kryje s obdobím puberty, kedy...

Hlas sa vytvára v hlasivkách hrtana. Vydychovaný vzduch prispieva k ich vibrácii a vzniku zvukov, ktoré sa potom pomocou pier, zubov, jazyka a podnebia premieňajú na samohlásky a spoluhlásky ľudskej reči. Zvuky vychádzajú z úst rýchlosťou 1200 km / h (340 m / s), tok reči s veľmi rýchlou rečou je 300 slov za minútu a polomer šírenia ...

Ak je priemerné trvanie jedného zvuku (napríklad nota „la“) bez zmeny tónu a na jedno kliknutie pre väčšinu ľudí 20-25 s, potom je záznam 55 s. Spevácke hlasy sú klasifikované podľa sily zvuku nasledovne: Bežný hlas - 80 dB Koncertný hlas - 90 dB Hlas opery - 100 dB Hlas v komickej opere - 110 dB ...

Čo v našom tele nenájdete: úžasná zoologická záhrada a mýtické postavy, tajomné rastliny a nástroje, pestrofarebné mozaiky a veľa jedlých vecí, zemepisné názvy a len vtipné slová a predmety. Veď anatómovia používajú viac ako 6000 (!) pojmov na označenie tých najrozmanitejších zákutí nášho tela. Začnime možno touto frázou: „Vchod do jaskyne strážil ...

Od objavenia sa človeka žilo na Zemi 80 miliárd ľudí (v súčasnosti žije 5 miliárd ľudí a 75 miliárd ľudí zomrelo). Ak zoradíte kostry všetkých mŕtvych do radu (7 kostier na meter), vytvorí sa čiara, ktorá je 26-násobkom vzdialenosti od Zeme k Mesiacu (10 miliónov kilometrov). Celková hmotnosť týchto kostier je 1275 miliárd...

Ekológia života. Veda a objavy: Moderná veda pokračuje vo vývoji stratégií na riešenie extra chromozómov...

46 je norma?

Na rozdiel od zubov má mať človek presne definovaný počet chromozómov – 46 kusov. Pri bližšom skúmaní sa však ukazuje, že každý z nás môže byť nositeľom extra chromozómov.

Odkiaľ pochádzajú, kde sa skrývajú a čo škodí (alebo možno prospieva?) - poďme na to za účasti modernej vedeckej literatúry

Životné optimum

Najprv sa dohodneme na terminológii. Ľudské chromozómy boli konečne spočítané pred viac ako polstoročím - v roku 1956. Odvtedy vieme, že v somatických, teda nie zárodočných bunkách, ich býva 46 – 23 párov.

pár chromozómov(jeden dostal od otca, druhý od matky) je tzv homológne. Obsahujú gény, ktoré vykonávajú rovnaké funkcie, ale často sa líšia štruktúrou. Výnimkou sú pohlavné chromozómy - X a Y , ktorých genetické zloženie sa úplne nezhoduje. Všetky ostatné chromozómy okrem pohlavných chromozómov sa nazývajú autozómy.

Počet sád homológnych chromozómov - ploidie - v zárodočných bunkách sa rovná jednej a v somatických bunkách spravidla dvom.

Doteraz sa chromozómy B u ľudí nenašli. Ale niekedy sa v bunkách objaví ďalšia sada chromozómov - potom sa o tom hovorí polyploidia, a ak ich počet nie je násobkom 23 - asi aneuploidiou. Polyploidia sa vyskytuje v určitých typoch buniek a prispieva k ich zvýšenej práci, zatiaľ čo aneuploidia zvyčajne naznačuje abnormality v práci bunky a často vedie k jej smrti.

Zdieľajte čestne

Najčastejšie je nesprávny počet chromozómov výsledkom neúspešného delenia buniek. V somatických bunkách sú po duplikácii DNA materský chromozóm a jeho kópia navzájom spojené kohezínovými proteínmi. Potom na ich centrálnej časti sedia proteínové komplexy kinetochoru, ku ktorým sa neskôr pripájajú mikrotubuly. Pri delení pozdĺž mikrotubulov sa kinetochory rozptýlia na rôzne póly bunky a ťahajú chromozómy spolu s nimi. Ak sa krížové väzby medzi kópiami chromozómu zničia vopred, potom sa k nim môžu pripojiť mikrotubuly z rovnakého pólu a potom jedna z dcérskych buniek dostane ďalší chromozóm a druhá zostane zbavená.

Meióza tiež často prechádza s chybami. Problémom je, že konštrukcia spojených dvoch párov homológnych chromozómov sa môže v priestore krútiť alebo oddeľovať na nesprávnych miestach. Výsledkom bude opäť nerovnomerné rozloženie chromozómov. Niekedy sa to pohlavnej bunke podarí vystopovať, aby sa defekt nepreniesol dedením.

Extra chromozómy sú často nesprávne poskladané alebo zlomené, čo spúšťa program smrti. Napríklad medzi spermiami existuje taký výber kvality. Menej šťastia však mali vajíčka. Všetky sa tvoria u ľudí ešte pred narodením, pripravujú sa na delenie a potom zmrazia. Chromozómy sú už zdvojené, tvoria sa tetrády a delenie sa oneskoruje. V tejto forme žijú až do reprodukčného obdobia. Potom vajcia postupne dozrievajú, prvýkrát rozdeľte a znova zmrazte. Druhé delenie nastáva ihneď po oplodnení. A v tejto fáze je už ťažké kontrolovať kvalitu divízie. A riziká sú väčšie, pretože štyri chromozómy vo vajíčku zostávajú zosieťované celé desaťročia. Počas tejto doby sa rozpady hromadia v kohezínoch a chromozómy sa môžu spontánne oddeliť. Preto čím je žena staršia, tým väčšia je pravdepodobnosť nesprávnej divergencie chromozómov vo vajíčku.

schéma meiózy

Aneuploidia v zárodočných bunkách nevyhnutne vedie k aneuploidii embrya. Keď je zdravé vajíčko s 23 chromozómami oplodnené spermiou s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom (alebo naopak), počet chromozómov v zygote sa bude samozrejme líšiť od 46. Ale aj keď sú zárodočné bunky zdravé, nie je to tak. zaručujú zdravý vývoj.

V prvých dňoch po oplodnení sa bunky embrya aktívne delia, aby rýchlo získali bunkovú hmotu. Pri rýchlom delení zrejme nie je čas na kontrolu správnosti segregácie chromozómov, a tak môžu vzniknúť aneuploidné bunky. A ak sa vyskytne chyba, potom ďalší osud embrya závisí od divízie, v ktorej sa to stalo. Ak je rovnováha narušená už pri prvom delení zygoty, potom celý organizmus vyrastie aneuploidne. Ak problém vznikol neskôr, potom je výsledok určený pomerom zdravých a abnormálnych buniek.

Niektorí z nich môžu zomrieť ďalej a o ich existencii sa už nikdy nedozvieme. Alebo sa môže podieľať na vývoji organizmu a potom sa z toho vykľuje mozaika – rôzne bunky nesú rôzny genetický materiál. Mozaicizmus spôsobuje prenatálnym diagnostikom veľa problémov.

Napríklad pri riziku, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom, sa niekedy odoberie jedna alebo viac embryonálnych buniek (v štádiu, keď by to nemalo byť nebezpečné) a spočítajú sa v nich chromozómy. Ak je však embryo mozaikové, potom táto metóda nie je obzvlášť účinná.

Tretie koleso

Všetky prípady aneuploidie sú logicky rozdelené do dvoch skupín: nedostatok a nadbytok chromozómov. Problémy, ktoré vznikajú pri nedostatku, sú celkom očakávané: mínus jeden chromozóm znamená mínus stovky génov.

Umiestnenie chromozómov v jadre ľudskej bunky (územia chromozómov)

Ak homológny chromozóm funguje normálne, bunke prejde len nedostatočné množstvo zakódovaných proteínov. Ale ak niektoré gény zostávajúce na homológnom chromozóme nefungujú, potom sa zodpovedajúce proteíny v bunke vôbec neobjavia.

V prípade nadbytku chromozómov nie je všetko také zrejmé. Génov je viac, ale tu – bohužiaľ – viac neznamená lepšie.

Po prvé, dodatočný genetický materiál zvyšuje zaťaženie jadra: do jadra musí byť umiestnený ďalší reťazec DNA a musí byť obsluhovaný systémami na čítanie informácií.

Vedci zistili, že u ľudí s Downovým syndrómom, ktorých bunky nesú 21. chromozóm navyše, je narušená hlavne práca génov umiestnených na iných chromozómoch. Prebytok DNA v jadre zrejme vedie k tomu, že nie je dostatok bielkovín, ktoré podporujú prácu chromozómov pre každého.

Po druhé, je narušená rovnováha v množstve bunkových proteínov. Napríklad, ak sú aktivátorové proteíny a inhibítorové proteíny zodpovedné za nejaký proces v bunke a ich pomer zvyčajne závisí od vonkajších signálov, potom ďalšia dávka jedného alebo druhého spôsobí, že bunka prestane adekvátne reagovať na vonkajší signál.

Nakoniec, aneuploidná bunka má zvýšenú šancu zomrieť. Pri duplikácii DNA pred delením nevyhnutne dochádza k chybám a bunkové proteíny opravného systému ich rozpoznajú, opravia a začnú sa znova zdvojovať. Ak je priveľa chromozómov, potom je málo bielkovín, hromadia sa chyby a spúšťa sa apoptóza – programovaná bunková smrť. Ale aj keď bunka nezomrie a rozdelí sa, výsledkom takéhoto delenia budú pravdepodobne aj aneuploidy.

Budete žiť

Ak aj v jedinej bunke je aneuploidia plná narušenia a smrti, potom nie je prekvapujúce, že pre celý aneuploidný organizmus nie je ľahké prežiť. Momentálne sú známe len tri autozómy – 13, 18 a 21, trizómia, pre ktorú (teda extra, tretí chromozóm v bunkách) je nejakým spôsobom zlučiteľná so životom. Pravdepodobne je to spôsobené tým, že sú najmenšie a nesú najmenej génov. Zároveň sa deti s trizómiou na 13. (Patauov syndróm) a 18. (Edwardsov syndróm) chromozómoch dožívajú v lepšom prípade do 10 rokov, častejšie sa dožívajú menej ako roka. A len trizómia na najmenšom v genóme, 21. chromozóme, známa ako Downov syndróm, vám umožňuje žiť až 60 rokov.

Je veľmi zriedkavé stretnúť ľudí so všeobecnou polyploidiou. Bežne sa polyploidné bunky (nesúce dve, ale štyri až 128 sád chromozómov) nachádzajú v ľudskom tele, napríklad v pečeni alebo v červenej kostnej dreni. Zvyčajne ide o veľké bunky so zvýšenou syntézou bielkovín, ktoré nevyžadujú aktívne delenie.

Ďalší súbor chromozómov komplikuje úlohu ich distribúcie medzi dcérskymi bunkami, takže polyploidné embryá spravidla neprežijú. Napriek tomu bolo popísaných asi 10 prípadov, kedy sa narodili deti s 92 chromozómami (tetraploidmi) a žili od niekoľkých hodín až po niekoľko rokov. Rovnako ako v prípade iných chromozomálnych anomálií však zaostávali vo vývoji, vrátane mentálneho.

Pre mnohých ľudí s genetickými abnormalitami však prichádza na záchranu mozaika. Ak sa anomália vyvinula už počas fragmentácie embrya, potom určitý počet buniek môže zostať zdravý. V takýchto prípadoch sa závažnosť symptómov znižuje a dĺžka života sa zvyšuje.

Rodová nespravodlivosť

Existujú však aj také chromozómy, ktorých nárast počtu je zlučiteľný s ľudským životom alebo dokonca zostáva nepovšimnutý. A to sú, prekvapivo, pohlavné chromozómy. Dôvodom je rodová nespravodlivosť: približne polovica ľudí v našej populácii (dievčatá) má dvakrát toľko chromozómov X ako ostatní (chlapci). Chromozómy X zároveň neslúžia len na určenie pohlavia, ale nesú aj viac ako 800 génov (teda dvakrát toľko ako 21. chromozóm navyše, čo telu spôsobuje nemalé problémy). Dievčatám však prichádza na pomoc prirodzený mechanizmus na odstránenie nerovnosti: jeden z chromozómov X je inaktivovaný, skrútený a mení sa na Barrovo telo. Vo väčšine prípadov k selekcii dochádza náhodne a v niektorých bunkách je aktívny materský X chromozóm, zatiaľ čo v iných je aktívny otcovský X chromozóm.

Všetky dievčatá sú teda mozaikové, pretože v rôznych bunkách fungujú rôzne kópie génov.

Mačky z korytnačiny sú klasickým príkladom takejto mozaiky: na ich X chromozóme sa nachádza gén zodpovedný za melanín (pigment, ktorý okrem iného určuje farbu srsti). Rôzne kópie fungujú v rôznych bunkách, takže farba je škvrnitá a nededí sa, pretože k inaktivácii dochádza náhodne.

korytnačia mačka

V dôsledku inaktivácie funguje v ľudských bunkách vždy iba jeden chromozóm X. Tento mechanizmus vám umožňuje vyhnúť sa vážnym problémom s X-trizómiou (XXX dievčatá) a Shereshevsky-Turnerovým syndrómom (XO dievčatá) alebo Klinefelterovým syndrómom (XXY chlapci). Takto sa narodí asi jedno zo 400 detí, no vitálne funkcie v týchto prípadoch väčšinou nebývajú výrazne narušené a ani neplodnosť nie vždy nastáva.

Je to ťažšie pre tých, ktorí majú viac ako tri chromozómy. Zvyčajne to znamená, že chromozómy sa počas tvorby zárodočných buniek neoddelili dvakrát. Prípady tetrazómie (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) a pentazómie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sú zriedkavé, niektoré z nich boli v histórii medicíny opísané len niekoľkokrát. Všetky tieto varianty sú zlučiteľné so životom a ľudia sa často dožívajú vyššieho veku, pričom abnormality sa prejavujú abnormálnym vývojom kostry, pohlavnými chybami a mentálnym úpadkom.

Je zrejmé, že samotný extra chromozóm Y má malý vplyv na fungovanie tela. Mnoho mužov s genotypom XYY o ich črtách ani nevie. Je to spôsobené tým, že chromozóm Y je oveľa menší ako X a nenesie takmer žiadne gény, ktoré ovplyvňujú životaschopnosť.

Pohlavné chromozómy majú ešte jednu zaujímavú vlastnosť. Mnoho mutácií v génoch umiestnených na autozómoch vedie k abnormalitám vo fungovaní mnohých tkanív a orgánov. Väčšina génových mutácií na pohlavných chromozómoch sa zároveň prejavuje len mentálnym postihnutím. Ukazuje sa, že pohlavné chromozómy do značnej miery riadia vývoj mozgu. Niektorí vedci na základe toho predpokladajú, že za rozdiely (nie však úplne potvrdené) medzi mentálnymi schopnosťami mužov a žien môžu práve oni.

Kto má prospech z toho, že sa mýli

Napriek tomu, že medicína je už dlho oboznámená s chromozomálnymi abnormalitami, v poslednej dobe aneuploidia naďalej priťahuje pozornosť vedcov. Ukázalo sa, že viac ako 80 % nádorových buniek obsahuje nezvyčajný počet chromozómov. Na jednej strane za to môže fakt, že proteíny, ktoré kontrolujú kvalitu delenia, ho dokážu spomaliť. V nádorových bunkách tieto práve kontrolné proteíny často mutujú, takže obmedzenia delenia sú odstránené a kontrola chromozómov nefunguje.

Na druhej strane sa vedci domnievajú, že to môže slúžiť ako faktor pri výbere nádorov na prežitie. Podľa tohto modelu sa nádorové bunky najskôr stanú polyploidnými a následne v dôsledku chýb delenia stratia rôzne chromozómy alebo ich časti. Ukazuje sa, že celá populácia buniek so širokou škálou chromozomálnych abnormalít. Väčšina z nich nie je životaschopná, no niektorí môžu náhodou uspieť, napríklad ak náhodou získajú ďalšie kópie génov, ktoré začnú delenie, alebo stratia gény, ktoré ho potláčajú. Ak sa však akumulácia chýb pri delení dodatočne stimuluje, bunky neprežijú.

Tento princíp je založený na akcii taxol - bežný liek proti rakovine: spôsobuje systémovú nespojitosť chromozómov v nádorových bunkách, čo by malo spustiť ich programovanú smrť.

Ukazuje sa, že každý z nás môže byť nositeľom extra chromozómov, aspoň v jednotlivých bunkách. Moderná veda však pokračuje vo vývoji stratégií, ako sa vysporiadať s týmito nechcenými cestujúcimi. Jeden z nich navrhuje použiť proteíny zodpovedné za chromozóm X a podnietiť napríklad extra 21. chromozóm ľudí s Downovým syndrómom. Uvádza sa, že tento mechanizmus bol aktivovaný v bunkových kultúrach.

Takže možno v dohľadnej budúcnosti budú nebezpečné extra chromozómy skrotené a zneškodnené.