kolobómová choroba. Kolobóm optického disku: príčiny a liečba


Často u novorodencov sa oči tvoria aj po pôrode. V prvých týždňoch života si dieťa začína zvykať na nové prostredie, jeho orgány sa konečne formujú a pripravujú na aktívny rast. Tvorba zrakového systému je zložitý proces. Niekedy dochádza k vývoju s porušením, keď bol plod ovplyvnený vonkajšími faktormi, genetikou a inými rastovými chybami. Kolobóm je polyetiologický stav: rozštiepenie očného viečka, dúhovky, sietnice, membrány s cievami, zrakového nervu. Môže existovať izolovaná alebo kombinovaná lézia.

Čo je kolobóm oka

Kolobóm oka je absencia tkaniva v rôznych častiach očného systému. Takáto odchýlka je často dôsledkom nesprávneho vnútromaternicového vývoja osoby: po 3 až 4 týždňoch dôjde k chybnej tvorbe štrbiny v očnom pohári.

Porucha sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek časti oka, od zrakového nervu až po očné viečko. Najčastejšie sa mutácia kombinuje s mikroftalmom (zmenšenie očnej gule) a vysokým vnútroočným tlakom.

Choroba môže byť tiež získaná a nazýva sa traumatický kolobóm. Takáto chyba sa objavuje najčastejšie pri mechanickom pôsobení na očnú buľvu. Menej často, ale stáva sa, že mutácia sa objaví po operácii zahŕňajúcej tkanivá oka (odstránenie nádoru alebo nekrotickej lézie).

Jedno z desaťtisíc detí sa tiež narodí s vrodeným kolobómom. Považuje sa za zriedkavý (osirotený) jav. Choroba nesúvisí s pohlavím ani rasou.

Colobomova klasifikácia

Často je u jedného pacienta diagnostikovaných niekoľko typov kolobómov naraz. Porucha môže byť jednostranná alebo obojstranná.

Typy ľudského kolobómu:

  1. Kolobóm dúhovky. Tento typ defektu je najbežnejší. Vrodený kolobóm dúhovky vyzerá ako kľúčová dierka alebo kvapka. Funkčnosť zrenice a vnímanie svetla sú zachované, preto pri miernej lézii zrak neoslabuje. Ak bol kolobóm dúhovky získaný počas života, najčastejšie to vedie k dysfunkcii pupilárneho zvierača.
  2. Choroidálny kolobóm. Stav, pri ktorom chýba časť cievovky.
  3. Kolobóm ciliárneho tela. Patológia, ktorá sa vyznačuje porušením akomodačného aparátu, čo vedie k inhibícii zrakovej funkcie.
  4. Kolobóm šošovky, zrakový nerv. Najvzácnejší typ patológie. Tento stav má zlý vplyv na zrak v kombinácii so strabizmom.
  5. Kolobóm storočia. Oveľa častejšie ochorenie postihuje dolné viečko. Pri silnom defekte očná buľva vysychá, čo postupne spôsobuje vred na rohovke a ďalšie abnormality.

Druhy kolobómov:

  1. Typické, keď mutácia zasiahla spodnú časť dúhovky a tkanivá zo strany nosa.
  2. Atypické, keď sa pozoruje iná lokalizácia patológie.

Kompletný kolobóm zahŕňa do patologického procesu dúhovku, sietnicu, optický nerv, šošovku, cievnatku a ďalšie prvky oka. Čiastočné je charakterizované poruchami menšieho rozsahu.

Príčiny mutácie

Získané traumatické kolobómy sa vyskytujú po ťažkom poškodení tkanív oka.

Príčiny kolobómov u novorodencov:

  1. Systémové malformácie: bazálna encefalokéla, epidermálny nevus, Downov syndróm, fokálna dysplázia kože, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, Goldenharov syndróm, choroby spojené s trizómiou chromozómov.
  2. Vplyv na plod: zneužívanie alkoholu, užívanie drog (kokaín má na dieťa silnejší teratogénny účinok ako iné), infekcia plodu cytomegalovírusom. Tieto faktory tiež zvyšujú šancu mať dieťa s deformáciami tváre (rázštep pery, rázštep podnebia, hypertelorizmus atď.).
  3. Genetické mutácie: Zdedené alebo de novo vývojové mutácie v génoch. Na rozvoj patológie je potrebná iba jedna kópia deformovaného génu, pretože kolobóm sa najčastejšie dedí autozomálne dominantným spôsobom. Zriedkavo je kolobóm viazaný na X. V tomto prípade je gén zdedený ako hemofília a iné ochorenia ženských chromozómov. Princíp je takýto: chorý otec, nositeľ génu, prenesie chorobu na zdravú dcéru, ktorá s pravdepodobnosťou 50 % prenesie defekt na svojich synov. Kolobómy sú také malé, že sú viditeľné iba počas vyšetrenia. Niekedy rodičia o tejto chorobe ani nevedia.
  4. Kolobóm očných viečok môže byť dôsledkom nekrózy tkaniva a zjazvenia po traume.

Príznaky kolobómu

Zvyčajne je na prvý pohľad viditeľný kolobóm dúhovky alebo očného viečka. Iné typy patológie nie sú také zrejmé. Často sú podobné iným ochoreniam očného systému.

Špecifické príznaky kolobómu:

  1. Pri deformácii dúhovky často nie sú žiadne ďalšie príznaky. Nezvyčajný tvar žiaka nijako neovplyvňuje videnie, ak je patológia nevýznamná. Veľká mutácia týkajúca sa zvierača zrenice môže viesť k vážnemu poklesu videnia pri jasnom svetle av jeho neprítomnosti.
  2. Kolobóm ciliárneho tela je sprevádzaný porušením prispôsobenia zraku, ďalekozrakosti (pre pacienta je ľahšie zamerať sa na objekty umiestnené v diaľke ako na najbližšie).
  3. Choroidálne kolobómy zasahujú do správnej výživy sietnice, tvoria sa (slepé, tmavé škvrny v zornom poli). Rozmery skotómu budú podobné rozmerom chýbajúcej časti tkanív.
  4. Kolobóm šošovky je symptómami podobný astigmatizmu. Je to spôsobené tým, že šošovka stráca svoj sférický tvar. Pri kolobóme, ktorý vyvolal štiepenie šošovky, je narušený lom svetla, vnímanie svetla je v rôznych zónach odlišné.
  5. Porucha zrakového nervu tiež vyvoláva strabizmus a zhoršenú adaptáciu. Pri tomto kolobóme závisí stupeň inhibície zrakových funkcií od veľkosti defektu.
  6. Kolobóm očného viečka je sprevádzaný poraneniami spojovky s mihalnicami, eróziou, konjunktivitídou.

Mnoho pacientov uvádza dvojité videnie, závraty. Pri bilaterálnom kolobóme dúhovky vzniká nystagmus (nedobrovoľné kolísanie očí). Ochorenie môže byť príznakom syndrómu Charge a Ecardi.

Izolovaný kolobóm sietnice je latentný. Ťažké príznaky sa prejavujú až pri sekundárnej komplikácii (prasknutie alebo odchlípenie sietnice). Izolovaný defekt nemusí ovplyvniť videnie. V kombinácii s mikroftalmom alebo rozdelením dvoch prvkov oka je možná úplná slepota.

Diagnostika defektov

Mutáciu možno diagnostikovať len komplexným oftalmologickým vyšetrením.

Metódy diagnostiky kolobómu:

  1. Inšpekcia.
  2. Histologická analýza odhaľuje koncentrické vlákna hladkého svalstva.
  3. - stanovenie zrakovej ostrosti. S vaskulárnym kolobómom je diagnostikovaná krátkozrakosť.
  4. Oftalmoskopia. Ukazuje zväčšenie priemeru s kolobómom zrakového nervu, objavujú sa ľahké zaoblené priehlbiny s jasnými hranicami. S vaskulárnym kolobómom to vyzerá ako biela škvrna s vrúbkovaným obrysom.
  5. Ultrazvuková biomikroskopia. Vykazuje hypopláziu ciliárneho tela, procesy sú krátke a široké, vlákna sú chaotické, štruktúra väziva Zinn je nevýrazná. S kolobómom kryštálu určuje rozdelenie v dolnom vnútornom kvadrante, deformáciu rovníka šošovky.
  6. Ultrazvuk v B-režime odhalí hlboké defekty v západnom póle oka.
  7. CT a MRI určujú hypopláziu intrakraniálnej oblasti zrakového nervu, makulárny edém s prehĺbením patológie do disku.

Liečba kolobómu oka

Jedinou liečbou kolobómu očného systému je chirurgický zákrok. Nie je možné zachrániť pacienta pred defektom pomocou liekov alebo pomocou fyzioterapie.

Nie všetci pacienti s kolobómom však vyžadujú operáciu. Ak je deformácia malá a neovplyvňuje videnie, lekári neodporúčajú vystavovať sa riziku. Operácia očí je veľké riziko. Operácia vždy poškodí očný systém, len v niektorých prípadoch výhody prevažujú nad škodou.

Mutáciu môžete maskovať farebnými kontaktnými šošovkami. Niekedy sa u kolobómu vyvinie mierna fotofóbia, ktorá môže byť obmedzená slnečnými okuliarmi.

Metódy liečby kolobómu:

  1. Peritómia, po ktorej nasleduje zošitie okrajov dúhovky. Indikované so silným znížením zrakovej ostrosti. Pri veľkých kolobómoch dúhovky sa okraje defektu počas operácie odrežú, potom sa opäť stiahnu a zošijú. Tak vzniká normálna zrenička. Rovnakým spôsobom sa eliminujú kolobómy očného viečka. Operácia je jednoduchá, ale umožňuje plne obnoviť ochranu očnej gule s očným viečkom.
  2. Laserová koagulácia je potrebná len u tých pacientov, u ktorých sa vyvinie subretinálna neovaskulárna membrána v dôsledku deformácie zrakového nervu.
  3. Kolagenoplastika je tvorba kolagénového rámca, ktorý spomalí progresiu ochorenia.
  4. potrebné pri poruche zraku do 0,3 dioptrie s odchlípením sietnice makuly. Po zákroku sa odporúča laserová koagulácia sietnice.
  5. Endodrenáž cez membránu je indikovaná pri choroidálnom kolobóme. Súčasťou komplexu liečby je aj laserová fotokoagulácia sietnice okolo.
  6. - odstránenie štiepenia očného viečka.
  7. Implantácia vnútroočnej šošovky sa odporúča pri deformáciách šošovky. Moderná medicína ponúka pacientom umelé šošovky, ktoré sa prakticky nelíšia od prirodzených. Niektoré úspechy vedy sa môžu dokonca prispôsobiť, všetky majú dobré refrakčné vlastnosti.

Ak sa kolobóm objaví ako príznak iného ochorenia oka, je potrebná komplexná terapia. Rovnaká technika je potrebná v prípade negatívneho vplyvu defektu na zrakové funkcie.

Pri syndróme suchého oka, ktorý je dôsledkom ťažkého kolobómu viečka, lekári predpisujú náhrady sĺz v kvapkách. Pri glaukóme sú indikované prostriedky, ktoré znižujú vnútroočný tlak. Pri útlaku zraku musíte nosiť okuliare alebo šošovky so správnym počtom dioptrií. Oddelenie sietnice vyžaduje urgentnú fotokoaguláciu okolo defektu.

Dodatočná terapia zahŕňa multivitamíny. Odporúčajú sa bylinky, ktoré posilňujú očný systém: harmanček, čučoriedky, svetlice, lipa. Bylinné prípravky na kolobóm sú neúčinné, ale úplne bezpečné.

Prevencia očných chýb a prognóza

Opatrenia, ktoré môžu chrániť dieťa pred kolobómom, by mala vykonať budúca matka. Musí sa vyhýbať teratogénnym látkam. Spôsobujú nielen očné chyby, ale ovplyvňujú aj vývoj dieťaťa ako celku. Stojí za to vedieť, že žiadne odporúčania nepomôžu 100% chrániť dieťa pred kolobómom.

Pri kolobóme je prognóza vo všeobecnosti priaznivá. Mutácia neohrozuje ľudské zdravie a život. Jediným nebezpečenstvom sú sprievodné defekty, ktoré prenasledujú väčšinu pacientov s kolobómom.

Vrodená patológia, pri ktorej chýba časť tkaniva šošovky, sa nazýva kolobóm šošovky. Toto ochorenie je klasifikované ako zriedkavá vrodená chyba oka a je diagnostikované približne u 1 dojčaťa na 10 000 detí.

Čo spôsobuje výskyt kolobómu a aké typy tohto ochorenia existujú?

Samotné slovo coloboma znamená v starogréčtine „skrátený“ a čo najpresnejšie označuje patológiu. Očný kolobóm je absencia časti tkanív určitej štruktúry oka (cievnatka, dúhovka, šošovka, sietnica a pod.), čo následne vedie k narušeniu funkcií tejto štruktúry k väčšej resp. menší rozsah.

Toto ochorenie je klasifikované ako zriedkavé (vyskytuje sa približne u 1 dojčaťa na 10 tisíc novorodencov).

Príčiny kolobómu očnej šošovky

Anomália vzniká počas vnútromaternicového vývoja plodu. Vyskytuje sa už v 4. – 5. týždni tehotenstva v dôsledku skorého uzavretia palpebrálnej štrbiny (bráni sa tým správnej tvorbe očných štruktúr).

Ďalšou príčinou kolobómu oka, vrátane kolobómu šošovky, môže byť cytomegalovírus, ktorým tehotná žena ochorela a nakazila dieťa.

Medzi príčiny nástupu ochorenia patria aj také faktory, ako sú:

  • Konzumácia alkoholických nápojov matkou na začiatku tehotenstva.
  • Užívanie omamných látok, najmä kokaínu, pretože drogy majú silný teratogénny účinok.
  • Vrodená génová mutácia autozomálne dominantného typu (prenáša sa, ak je mutácia v jednom géne) alebo X-viazaného typu (prenáša sa na všetky deti, ale objavuje sa len u chlapcov).

Medzi príčiny získanej patológie patrí výskyt kolobómu v dôsledku traumy štruktúr oka. Tento typ sa vyskytuje bez ohľadu na vek pacientov.

Anomália sa vyskytuje rovnako často u mužov aj žien a nezávisí od rasy alebo národnosti. Štatistiky hovoria, že najčastejšie je kolobóm diagnostikovaný v Číne a Spojených štátoch.

Typy a formy ochorenia

Vedci opísali niekoľko klasifikácií kolobómu v závislosti od množstva charakteristík: podľa miesta, podľa povahy anomálie, podľa možných kombinácií rôznych typov.

Takže podľa typu výskytu je kolobóm rozdelený na nasledujúce.

  • Vrodené, vytvorené v maternici. Takéto formy sú ťažko liečiteľné, zvyčajne sa vyskytujú v kombinácii s inými defektmi tváre (rázštep pery, podnebia, Downov syndróm).
  • Traumatické v dôsledku zranenia. Vizuálne sú výraznejšie, ale ich liečba je úspešnejšia.

Podľa stupňa pokrytia štruktúr sa rozlišujú nasledujúce.

  • Kompletný kolobóm, ktorý pokrýva všetky štruktúry oka a je najťažšie liečiteľný. Vyskytuje sa vždy v kombinácii s inými patológiami a zvyčajne vyvoláva výrazné zhoršenie zraku až po úplnú slepotu.
  • Izolovaný, pri tomto type je postihnutá iba jedna štruktúra oka (iba dúhovka alebo len viečko) a ostatné nie sú ovplyvnené. Toto je najbezpečnejší kolobóm. Pri izolovaných formách sú poruchy videnia minimálne a v niektorých prípadoch neprinášajú pacientovi hmatateľné nepríjemnosti. Zvyčajne sa vyskytujú bez iných patológií tváre.
  • Kombinované, pričom sú pokryté dve alebo viac štruktúr (dúhovka a šošovka). Takéto anomálie môžu byť jemné alebo naopak - spôsobiť hmatateľné nepohodlie. Zvlášť nebezpečné sú v kombinácii s inými patológiami vývoja a tváre.

Kolobómy sú rozdelené do nasledujúcich typov podľa ich lokalizácie.

  • Typické anomálie zodpovedajú vyššie opísaným parametrom a umiestneniu.
  • Atypický - tento typ nezapadá do predtým vytvorených popisov.
  • Jednostranné, sú lokalizované na jednom oku.
  • Obojstranné - nájdené na oboch.

Najkompletnejšia klasifikácia bude podľa miesta. V mnohých ohľadoch jeho príznaky závisia aj od toho, akú štruktúru kolobóm ovplyvňuje. Umiestnenie kolobómu je veľmi dôležité pre výber liečebnej metódy.

Príznaky kolobómu podľa miesta

Cievny kolobóm alebo choroidálny kolobóm je charakterizovaný podvýživou očných štruktúr. Ak je ovplyvnená celá hrúbka sietnice, potom patológia spôsobuje skotóm (vzhľad slepého miesta). Pri neúplnej absencii cievnej výstelky je narušené vnímanie farieb. Pri kolobóme ciliárneho telesa dochádza k ďalekozrakosti.

Tento typ anomálie nemožno liečiť, vyskytuje sa spolu s inými patológiami tváre. A v najťažších prípadoch vedie k úplnej slepote.

Kolobóm sietnice je absencia tkaniva sietnice, čo vedie k objaveniu sa slepého miesta (postihuje chýbajúcu sietnicu) a v zložitejších prípadoch dochádza k odlúčeniu sietnice v dôsledku podvýživy očných štruktúr. Oddelenie sa ošetrí koagulátorom (fotokoagulácia), ako keby sa odlupovaná časť pripájala k fundusu. Samotný kolobóm ešte nebol vyliečený.

Kolobóm zrakového nervu je komplexná patológia, ktorá sa po izolácii prejavuje miernym znížením videnia, ale v kombinácii s inými patologiami môže spôsobiť výrazné poškodenie a viesť k úplnej strate zraku.

Veľmi zriedkavo sa vyskytuje diskový kolobóm, ktorý sa prejavuje niekoľkými spôsobmi: defekty na samotnom disku zrakového nervu (veľmi zriedkavé) alebo cystická ektázia skléry v oblasti disku zrakového nervu. Táto patológia nie je liečiteľná.

Kolobóm dúhovky je jednou z najviac vizuálne viditeľných patológií. V tomto prípade má očná dúhovka podobu hradu alebo kvapky otočenej nadol. Tento typ anomálie s miernym kolobómom neovplyvňuje videnie a kozmetická chyba sa koriguje pomocou farebných šošoviek. Ak chýba značné množstvo tkaniva, ovplyvňuje to vnímanie svetla: pacient nie je schopný regulovať tok svetla do sietnice. S takouto anomáliou sa vykonáva chirurgická liečba: okraje kolobómu sú vyrezané a potom šité (vytvorí sa krúžok), hojenie prebieha pomerne rýchlo, ale operácia je komplikovaná.

Kolobóm očných viečok je najviditeľnejšou vizuálnou anomáliou, ktorá sa dá ľahko korigovať chirurgickým zákrokom. Táto patológia zvyčajne nespôsobuje poškodenie zraku, ale môže vyvolať vysušenie rohovky. Pri dlhodobom porušení slzenia sa na rohovke objavujú trhliny a vredy. Kolobóm horného viečka je diagnostikovaný oveľa častejšie ako patológia dolného.

Pri kolobóme šošovky sa nemôže sťahovať, čo vedie k zhoršeniu zraku, podobne ako pri astigmatizme a krátkozrakosti. Súčasne sa pozdĺž okraja rovníka nachádza zvláštny zárez, absencia ciliárneho pásu. Tento typ anomálie je najťažšie diagnostikovať. Pri miernej patológii nemusí videnie trpieť, ale pri veľkých kolobómoch alebo pri ich kombinácii s kolobómami dúhovky, cievovky alebo mikroftalmu bude potrebná operácia. Liečba je v tomto prípade rovnaká ako pri iných ochoreniach šošovky – náhrada umelou vnútroočnou šošovkou (IOL). Táto patológia je takmer úplne vyliečená.

Diagnóza patológie

Na diagnostiku anomálie často postačí vyšetrenie novorodenca oftalmológom. Lekár počas externého vyšetrenia dokáže zistiť patológiu, okrem toho oftalmológovia používajú aj na diagnostiku:

  • Oftalmoskopia (pomáha odhaliť defekty fundusu, cievovky, optického disku, zrakového nervu).
  • Biomikroskopia štrbinovej lampy (detegujú sa mikroskopické kolobómy dúhovky a šošovky)

CT a MRI na podrobnejšiu štúdiu patológie, určenie veľkosti kolobómu a jeho dislokácie.

Liečba kolobómu šošovky

Napriek tomu, že kolobómová choroba je zriedkavá patológia, je podrobne popísaná, ale dnes neexistujú žiadne metódy jej liečby. Samotný kolobóm ako anomália ešte nebol liečený.

Je možné odstrániť následky, nahradiť postihnutý segment alebo štruktúru chirurgickým zákrokom, ale metódy konzervatívnej liečby kolobómu ešte neboli vyvinuté.

Bylinné liečby sú zvyčajne dobre tolerované malými pacientmi, ale tiež nemusia viesť k vyliečeniu kolobómu.

Medzi najbezpečnejšie kolobómy z hľadiska ich liečby sa zvyčajne nazýva anomália očného viečka, dúhovky. Vždy je indikovaná chirurgická intervencia v patológii očného viečka. Pri anomáliách dúhovky nie je vždy indikovaná operácia, pri menších patológiách je to nežiaduce.

Liečba patológie sietnice a šošovky je pomerne zložitá, ale skutočná.

Chirurgická liečba anomálie cievovky sa nevykonáva, rovnako ako sa nelieči kolobóm zrakového nervu.

Pri diagnostikovaní kombinovaného alebo úplného kolobómu je prognóza najnepriaznivejšia. Tento typ anomálie sa často kombinuje s inými patológiami tváre.

Vrodený kolobóm je diagnostikovaný u dieťaťa už v prvom roku života alebo v ranom detstve.

Pri menšom defekte však nedochádza k výraznému zhoršeniu zraku a pacient si dlho nemusí byť vedomý existencie vrodenej patológie.

Traumatické kolobómy sa vyskytujú v dôsledku traumy, a to aj v dôsledku chirurgického zákroku, dobre reagujú na liečbu.

Najčastejšie sú traumatické kolobómy fixované po iridektómii (operácia na dúhovke na odstránenie novotvaru).

Prevencia chorôb

Predísť genetickému ochoreniu zatiaľ nie je možné, ale je možné chrániť novorodenca pred patológiou, ktorá vznikla nesprávnym správaním tehotnej ženy.

Na to by ženy, ktoré čakajú dieťa, nemali piť alkohol a drogy. Musíte sa chrániť pred možnou infekciou cytomegalovírusom a snažiť sa konzumovať čo najviac vitamínov, viesť zdravý životný štýl.

Uzdravte sa a buďte zdraví!

Kolobóm oka je zriedkavé ochorenie, porucha niektorej zo štruktúr oka (viečko, dúhovka, šošovka, sietnica alebo cievnatka). Podľa štatistík sa vyskytuje v 0,5 prípadoch z 10 000, nesúvisí s pohlavím a etnickou skupinou. Jedinou účinnou možnosťou liečby je chirurgická rekonštrukcia anatómie oka.

O kolobóme hovoria, keď zistia absenciu časti tkaniva zrakového orgánu. Defekt možno nájsť v akejkoľvek štruktúre oka. Častejšie sa diagnostikuje vrodená forma, ktorá sa často kombinuje s inými vývojovými anomáliami a syndrómami. Menej častá je traumatická alebo získaná forma ochorenia.

Dôvody

Vrodené príčiny najčastejšie vedú k narušeniu integrity:

  • dedičnosť od rodičov s poškodeným génom;
  • primárny výskyt defektného génu;
  • infekčné choroby prenášané matkou počas tehotenstva;
  • toxické účinky na plod v prenatálnom období (alkohol, drogy, lieky).

Získaná forma je spôsobená poraneniami očí, chirurgickými zákrokmi.

Klasifikácia a symptómy

Patológia môže postihnúť jedno oko alebo obe, ovplyvniť jednu anatomickú štruktúru alebo niekoľko.

Klasifikácia výskytu:

  • vrodený kolobóm;
  • získané.

Prejavy patológie závisia od lokalizácie defektu v kolobóme. Niektoré nespôsobujú žiadne príznaky, zatiaľ čo iné môžu znížiť funkciu orgánu zraku. Patológia je rozdelená podľa toho, ktorá štruktúra je ovplyvnená:

  • Kolobóm šošovky. Na spodnom povrchu šošovky sa vyskytuje defekt, ktorý vedie k deformácii. Upravená šošovka stráca svoj prirodzený tvar. To narúša proces prechodu a lomu lúčov, v dôsledku čoho sa videnie stáva rozmazaným.

  • Kolobóm zrakového nervu. Kolobóm spolu s hlavou optického nervu (OND) postihuje šošovku, čo spôsobuje široké spektrum porúch. Najvýraznejší strabizmus, poruchy akomodácie, výskyt slepého miesta (skotóm).
  • Kolobóm horného alebo dolného viečka. Nie je to len kozmetická vada, ale prispieva aj k zvýšenej suchosti očnej sliznice. To zvyšuje riziko zápalu, ulcerácie.

  • TO . Vizuálne vyzerá ako rozdelenie dúhovky. Chyba je väčšinou len kozmetická. Niekedy pri veľkom objeme dochádza k narušeniu citlivosti oka na svetlo, čo môže viesť k zhoršeniu zraku. Pupilárna reakcia na svetlo môže byť zachovaná (s vrodenou formou) alebo chýba (pri získanej forme).

  • Choroidálny kolobóm. Choroidálny defekt je kombinovaný s inými porušeniami integrity cievovky, čo vedie k deformácii očnej gule. Charakteristická je strata plôch zorných polí. Objaví sa „slepý uhol“, ktorý obmedzuje viditeľnosť. Oftalmologické vyšetrenie ukazuje škvrnu s modrým alebo belavým odtieňom na pozadí.
  • Kolobóm ciliárneho tela. Ak je narušená štruktúra ciliárneho telesa zodpovedného za ubytovanie, zaznamenajú sa zodpovedajúce porušenia. To znamená, že človek má ťažkosti s posunom pohľadu, objavujú sa známky ďalekozrakosti.
  • Kolobóm sietnice. Porušenie integrity sa určuje na sietnici. Keď je ovplyvnená zóna fotoreceptorov, kvalita videnia je prudko znížená, vnímanie farieb je narušené.

Diagnostika

Kolobóm očného viečka a dúhovky, diagnostikovaný pri rutinnom vyšetrení oka. Na stanovenie diagnózy postačujú nasledujúce vyšetrenia:

  • biomikroskopia;
  • oftalmoskopia;
  • oftalmologické testy na určenie funkcií oka (refraktometria, visometria, perimetria a iné);
  • Ultrazvuk očných bulbov, CT alebo MRI - na zistenie defektov v hlbokých štruktúrach.

V nasledujúcom videu hovorí oftalmológ o kolobóme oka:

Liečba

Kolobóm nemožno vyliečiť konzervatívnymi metódami. Účinná je iba chirurgická obnova anatómie orgánu. O otázke potreby chirurgického zákroku sa rozhoduje individuálne, pretože malé chyby žiadnym spôsobom neovplyvňujú videnie.

Malý defekt v dúhovke sa dá skryť farebnými šošovkami. A v prípade zvýšenej fotosenzitivity môžete nosiť tónované okuliare. Rozsiahle defekty podliehajú chirurgickej liečbe - peritómii s prešitím okrajov dúhovky. Potom sa vytvorí kolagénové lešenie, aby sa zabránilo progresii patológie (kolagenoplastika).

Defekt očného viečka tiež podlieha šitiu (blefaroplastika). Ale ak je operácia odložená, potom profylakticky je potrebné použiť zvlhčujúce kvapky "Systein", "Vizin".

V prípade patológie šošovky sa nahrádza umelou vnútroočnou šošovkou. OD kolobóm sa lieči laserovou fotokoaguláciou, ale len u ľudí so subretinálnou neovaskulárnou membránou.

V prípade odlúčenia sietnice sa odstráni sklovec (vitrektómia), následne sa sietnica koaguluje laserom. Choroidálny a retinálny kolobóm je liečiteľný endodrenážou a laserovou fotokoaguláciou.

Prevencia

Zdravý životný štýl najmä v tehotenstve pomôže znížiť riziko vzniku vrodených vývojových anomálií (nielen očného orgánu, ale aj iných). Je zakázané používať alkohol, drogy, teratogénne lieky (s výnimkou životne dôležitých situácií).

Pred počatím by mali byť budúci rodičia vyšetrení na infekcie a v prípade potreby aj liečení.

Aby sa zabránilo získanej forme ochorenia, je potrebné chrániť orgán zraku pred traumatickým poškodením (nosiť ochrannú masku pri nebezpečnej práci, vyhýbať sa bojom, pádom, opatrne sa venovať bojovým umeniam).

Prognóza životnosti a pracovnej schopnosti závisí od rozsahu defektu. Malá oblasť zmien neovplyvňuje kvalitu života, významná ohrozuje výrazné zhoršenie zraku, až invaliditu.

Stretli ste ľudí s kolobómom, mali obavy? Aké vyšetrenia absolvovali a ako sa liečili? Povedzte nám o tom v komentároch. Zdieľajte článok na sociálnych sieťach. Všetko najlepšie.

Očný kolobóm je patológia charakterizovaná porušením integrity štruktúr orgánov zraku: človeku chýba časť dúhovky, sietnice, šošovky, cievovky a ďalších prvkov vonkajšej časti vizuálneho aparátu. Vrodený kolobóm je bežnejší, spravidla sa paralelne zisťujú ďalšie defekty - rázštep pery, štiepenie tvrdého podnebia. Vada zároveň neovplyvňuje zrakovú ostrosť, až na zriedkavé výnimky.

Ochorenie sa dá aj získať. V tomto prípade sú faktormi vyvolávajúcimi jeho vývoj zranenia, chirurgické zákroky, ťažké intoxikácie so závažným poškodením štruktúr orgánov zraku. Samotný kolobóm dúhovky alebo jej iných prvkov nepredstavuje hrozbu pre ľudský život. Môže plnohodnotne študovať, pracovať, no kvalita života je však narušená – pacienti, najmä deti, trpia morálnou nepohodou a vlastnou „menejcennosťou“. Liečba choroby je možná iba chirurgickým zákrokom. Či má zmysel urobiť takýto krok, určuje iba lekár, individuálne v každom jednotlivom prípade.

Pre informáciu: kolobóm očných membrán je pomerne zriedkavá patológia, vyskytuje sa u jedného novorodenca z ôsmich tisíc. Hlavnými príčinami patológie sú porušenie vnútromaternicového vývoja. Ak má matka vážne chronické ochorenia, mala ťažké infekčné ochorenie, užívala nevhodné lieky alebo viedla nezdravý životný štýl.

Popis a odrody

Ľudský zrakový aparát je zložitý systém, ktorý zahŕňa mnoho prvkov a väzieb, ktoré sú navzájom úzko prepojené. Očná guľa a očné viečko sú jeho vonkajšou časťou. Oko pozostáva z niekoľkých škrupín, lézie v kolobóme môžu postihnúť ktorúkoľvek z nich alebo niekoľko naraz.


Defekt očnej dúhovky nie je ťažké diagnostikovať na základe vizuálneho vyšetrenia.

V závislosti od toho, ktorá z častí sa vyvinula chybne, sa diagnostikujú tieto typy patológie:

  • Kolobóm storočia. Vyzerá ako zárez trojuholníkového alebo polkruhového tvaru na povrchu dolného alebo horného viečka. Najneškodnejší druh patológie, ale pre deti najnepríjemnejší: defekt je jasne viditeľný pre ostatných, často spôsobuje otázky a výsmech od rovesníkov, čo spôsobuje vývoj komplexov a depresívny stav u dieťaťa. Pri silnom rozštiepení viečok hrozí vysychanie povrchu očnej gule, čo môže viesť k jej zápalu a ulcerácii.
  • Kolobóm dúhovky - táto forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, pretože tento typ patológie sa prejavuje vizuálne: na povrchu oka je jasne viditeľná tmavá škvrna v tvare slzy alebo štrbiny. Pri rozdelení veľkej časti štruktúry môže dúhovka úplne chýbať a môže byť prezentovaná vo forme zväzku vlákien. Funkčnosť zvierača zrenice vo vrodenej forme nie je narušená, preto netrpí ani videnie. Ale so získanou formou ochorenia zostáva zvierač nehybný.
  • Kolobóm sietnice - tento typ ochorenia je charakterizovaný tvorbou štrbinovitého defektu v očnej dúhovke. Ak je postihnutá žltá macula, na ktorej sa nachádza hlavná časť receptorov zodpovedných za vnímanie svetla, kvalita videnia je vážne narušená.
  • Kolobóm šošovky - zvyčajne je postihnutý spodný okraj šošovky: objavujú sa na ňom zárezy, zárezy, mení sa tvar. Je to spôsobené horším vývojom ciliárneho tela. Svalové vlákna tohto prvku sú zodpovedné za podporu šošovky a jej akomodáciu. Ak sú oslabené alebo nedostatočne vyvinuté, šošovka sa zdeformuje.
  • Choroidálny kolobóm - spojený s léziami dúhovky a ciliárneho telesa, pri vyšetrení fundusu v jeho spodnej časti sa zistí modrastá alebo belavá škvrna. S touto formou ochorenia je očná guľa nevyhnutne deformovaná, čo uľahčuje jej detekciu.
  • Kolobóm zrakového nervu. Najčastejšie sa lézie hlavy zrakového nervu nachádzajú spolu s léziami šošovky. Táto forma defektu vážne ovplyvňuje zrak pacienta, prejavuje sa deformáciou zreníc a strabizmom.


Fotografia ukazuje, ako vyzerá kolobóm horného viečka u dieťaťa

Vo väčšine prípadov sa u dojčaťa zistí niekoľko typov vrodených kolobómov naraz – v tomto prípade hovoria o úplnom defekte štruktúr oka. Ak je lézia lokalizovaná len na jednej štruktúre, nazýva sa to neúplný defekt. Okrem toho je patológia jednostranná alebo obojstranná, typická, ak sa nachádza bližšie k mostu nosa v dolnej časti oka, alebo atypická, ak je lokalizácia iná.

Prečo vzniká porucha?

Porucha zrakového nervu (OD) sa spravidla zistí ihneď po narodení dieťaťa, to znamená, že je spôsobená porušením vnútromaternicového vývoja plodu. Už v druhom týždni po počatí sa v embryu objavujú základy orgánov zraku - sú to takzvané bubliny, z ktorých sa neskôr vytvoria oči. S vývojom embrya sa jedna zo stien močového mechúra začína vyčnievať dovnútra, vytvára sa konkávna rudimentárna očná štruktúra so štrbinou.

Ďalej sa okraje medzery začínajú zbiehať a približne v piatom týždni tehotenstva sú spojené. Tento moment je veľmi dôležitý: ak sa okraje medzery úplne nezatvoria, po 2-3 mesiacoch sa zistia chyby v dúhovke a iných prvkoch orgánu videnia.


Nezdravý životný štýl, požívanie alkoholu a najmä kokaínu ovplyvňuje vnútromaternicovú tvorbu očnej bubliny a včasné uzavretie palpebrálnej štrbiny, čo môže viesť k rozvoju kolobómu

Faktory vyvolávajúce narušenie procesu nadmerného rastu optickej trhliny môžu byť:

  • rôzne infekcie v období tehotenstva, prenikajúce cez placentu k plodu;
  • závažné lieky, ktoré sú schopné prekonať placentárnu bariéru;
  • užívanie alkoholu počas tehotenstva a iných drog.

Nedostatočný rozvoj optického nervu sa najčastejšie zaznamenáva na pozadí systémových malformácií u dieťaťa. Downov syndróm, Edwards, Patau, bazálna encefalokéla, hypoplázia kože fokálnej povahy, trizómia sú často sprevádzané defektom orgánov zraku u dieťaťa.

Získaný kolobóm sa stáva komplikáciou poranenia oka alebo vedľajším účinkom operácie. Oba typy patológie možno rozlíšiť podľa jej typických prejavov.

Dôležité: vrodený kolobóm sa dedí z rodičov na deti ako autozomálne dominantný znak. Ak má otec alebo matka genetickú predispozíciu k tomuto ochoreniu, pravdepodobnosť jeho rozvoja u dieťaťa je viac ako 50%.

Charakteristické znaky a symptómy

Ak je kolobóm lokalizovaný na dúhovke, potom je viditeľný voľným okom. Všetky ostatné formy sa dajú zistiť len dôkladným vyšetrením očných štruktúr. Diagnóza je komplikovaná skutočnosťou, že patológia sa zvyčajne vyvíja a je asymptomatická. Príznaky kolobómu sa ľahko zamieňajú s prejavmi iných oftalmických ochorení.

Vrodený kolobóm je možné rozlíšiť od získaného kolobómu podľa nasledujúcich charakteristických znakov:

  • s patológiou vrodenej povahy postihujúcej dúhovku je kolobóm nasmerovaný nadol, čo sa vysvetľuje zvláštnosťami nadmerného rastu zrakovej trhliny počas obdobia vnútromaternicového vývoja plodu;
  • vrodený kolobóm sa môže stiahnuť v reakcii na svetelný stimul;
  • s defektom cievovky dostáva sietnica nedostatočné živiny, čo vedie k vytvoreniu svetlej škvrny na nej - skotómu. Prejavuje sa stratou určitej oblasti v zornom poli. Jeho rozmery závisia od veľkosti skotómu.
  • s kolobómom šošovky orgán mení svoj tvar, čo sa môže prejaviť príznakmi astigmatizmu.


Strabizmus je charakteristickým znakom defektu šošovky

Ako už bolo spomenuté vyššie, zraková ostrosť zvyčajne nie je ovplyvnená defektom. Ale pri vystavení príliš jasnému záblesku svetla môže náhle dôjsť k oslepeniu, ktoré po chvíli samo zmizne. Aby sa predišlo nepríjemným príznakom, pacient by mal používať tónované šošovky alebo slnečné okuliare. Skryje aj kozmetickú vadu tváre.

Poznámka: nie vždy je možné diagnostikovať patológiu len na základe vizuálneho vyšetrenia. Na presnú identifikáciu kolobómu je potrebné komplexné vyšetrenie hlbokých štruktúr oka: oftalmoskopia, refraktometria, biomikroskopia.

Je potrebné liečiť

Okrem kozmetického, kolobóm vo väčšine prípadov nespôsobuje žiadnu optickú chybu. Ale neestetický vzhľad môže človeka tak silne psychicky upokojiť, že riešenie problému je nevyhnutné. Nemá zmysel liečiť kolobóm akejkoľvek formy pôvodu konzervatívnymi metódami. Pomôcť môže iba chirurgická intervencia rôznych úrovní zložitosti: chybné tkanivá dúhovky alebo vonkajšieho viečka sú zošité.

  • Pri rozsiahlom kolobóme je indikovaná plastická operácia vonkajšieho orgánu zraku.
  • Pri léziách cievovky je tkanivové šitie nemožné, pretože nie je možné presne zistiť lokalizáciu lézií. Je znázornená transplantácia ciev.
  • Ak je šošovka poškodená, odstráni sa a namiesto nej sa implantuje špeciálna šošovka. Umelá šošovka vo svojej schopnosti lámať svetlo nie je v žiadnom prípade nižšia ako prirodzená. Najmodernejšie modely sú schopné aj ubytovania.


Chirurgická liečba patológie je indikovaná iba vtedy, ak je kolobóm závažný a ovplyvňuje kvalitu videnia.

Defekty zrakového nervu sa nedajú odstrániť ani chirurgickým zákrokom, zatiaľ neexistuje taká technika, ktorá by obnovila chýbajúce nervové vlákna.

Ďalšie stretnutia sa uskutočňujú v závislosti od sprievodných chorôb a porúch:

  • Ak je kolobóm kombinovaný s inými oftalmickými patológiami sprevádzanými zhoršením zraku, potom sa musia liečiť aj oni.
  • Pri léziách očných viečok sú predpísané zvlhčujúce, zmäkčujúce, ochranné kvapky, aby sa zabránilo vzniku syndrómu suchého oka a zápalu.
  • Pri glaukóme je potrebné pravidelne používať lokálne prípravky na zníženie vnútroočného tlaku.
  • Pri odlúčení sietnice sa fotokoagulácia vykonáva v oblasti okolo sietnice.
  • Ak sa zistí zhoršenie videnia, lekár vyberie korekčné kontaktné šošovky alebo okuliare.


Multivitamínové komplexy a liečivé rastliny budú užitočné na posilnenie očí a udržanie zrakových funkcií, čo je tiež dôležité, ale nepomôže zbaviť sa kolobómu

Pri akejkoľvek diagnóze nebudú podporné lieky a ľudové lieky nadbytočné: vitamínové a minerálne komplexy pre oči s luteínom a extraktom z čučoriedok, odvary liečivých rastlín, ktoré pomáhajú posilňovať orgány zraku. Jedná sa o listy a plody čučoriedok, harmančeka, lipy, svetlíka. Malo by byť zrejmé, že ľudové lieky na báze liečivých bylín pomáhajú zachovať funkcie orgánov zraku a čiastočne zabraňujú vzniku určitých patológií. Nie sú však schopné radikálne zmeniť stav a zrakovú ostrosť pacienta.

Všetky operácie sa vykonávajú v celkovej anestézii, majú množstvo kontraindikácií a môžu viesť k nežiaducim vedľajším účinkom a komplikáciám. Preto, ak kolobóm neznižuje zrakovú ostrosť, snažia sa vylúčiť chirurgickú intervenciu. Kozmetická chyba sa koriguje optickými prístrojmi - kontaktnými šošovkami alebo okuliarmi.

Zhrnutie: Očný kolobóm je nedostatok tkaniva jedného z prvkov očného bloku alebo očného viečka. Kolobóm je pomerne zriedkavá, väčšinou vrodená patológia, ktorá nepredstavuje priamu hrozbu pre zdravie a život pacienta, spravidla je sprevádzaná ďalšími defektmi tváre u novorodencov. Môže však spôsobiť vážne morálne nepohodlie a slúžiť ako impulz pre rozvoj iných oftalmických ochorení. Prevencia kolobómu je komplikovaná skutočnosťou, že často je defekt spôsobený genetickou predispozíciou. Riziko môžete znížiť, ak počas obdobia nosenia dieťaťa nastávajúca matka odmietne užívať alkohol, kokaín a iné drogy. Je dôležité vyhnúť sa závažným infekčným chorobám a užívaniu toxických liekov. Ak sa zistí patológia, liečba sa vykonáva iba s rozsiahlymi léziami chirurgicky. v ostatných prípadoch sa kozmetická chyba koriguje šošovkami alebo okuliarmi.

Kolobóm dúhovky je defekt dúhovky spôsobený vrodenými alebo získanými príčinami. Vyskytuje sa u žien aj u mužov.

Zdravá dúhovka má tvar kruhu s otvorom vo vnútri - zrenička. Z viacerých dôvodov sa môže objaviť chyba, pri ktorej sa mení tvar. Častejšie má defekt hruškovitý tvar alebo pripomína kľúčovú dierku.

Kolobóm môže postihnúť iba dúhovku izolovane a môže postihnúť aj iné štruktúry oka (sietnicu alebo cievovku, zrakový nerv, viečka).

Porucha spravidla spôsobuje iba vonkajšie nepríjemnosti a slabo sa odráža vo funkciách zraku. Ale keď je kolobóm jedným z prejavov vrodeného syndrómu Charge alebo Ecardi, potom dôjde k iným zmenám (z iných orgánov).

Klasifikácia

Kolobóm môže byť jednostranný alebo obojstranný, v závislosti od počtu postihnutých dúhoviek.

Podľa mechanizmu výskytu sa rozlišujú tieto formy:

  • vrodené (najbežnejší variant);
  • nadobudnuté (v dôsledku poškodenia).

Podľa lokalizácie:

  • typické (lokalizované v spodnej časti dúhovky);
  • atypické (inde).

Z hľadiska poškodenia:

  • úplné (zapojené sú všetky vrstvy dúhovky);
  • neúplné (čiastočná chyba).

Príčiny a symptómy

Pri výskyte vrodeného kolobómu dúhovky sú na vine zmeny na genetickej úrovni, ktoré sa vyskytujú v procese vnútromaternicového vývoja plodu. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť v dôsledku infekcií, ktoré matka utrpela počas tehotenstva, užívania toxických liekov alebo liekov.

Príčiny získanej formy sú poranenia oka, chyby pri operáciách oka a odumretie oblastí dúhovky.

Symptómy zvyčajne chýbajú. Osoba sa sťažuje na kozmetickú vadu, ktorá upúta pozornosť pri komunikácii s inými ľuďmi, čo môže spôsobiť psychické problémy, najmä u detí.

Niekedy si človek všimne, že so zmeneným okom vidí horšie ako s ostatnými. Ak je kolobóm dúhovky bilaterálny, potom sa často vyskytuje nystagmus - nedobrovoľné zášklby očných bulbov.

Pri vrodenej forme žiak reaguje na svetlo, pretože zvierače sú zachované, ale nie so získaným. Vďaka zväčšenej zrenici sa do oka dostáva viac svetla, preto je potrebné upraviť svetelné toky pomocou špeciálnej optiky.

Diagnostika

Kolobóm dúhovky je diagnostikovaný externým vyšetrením zrakového orgánu. U novorodenca sa diagnostikuje vrodená forma, po úrazoch a operáciách sa diagnostikuje získaná forma.

Pre podrobnú štúdiu vykonajte:

  • posúdenie reakcie žiakov na svetlo na určenie funkcie zvieračov;
  • vyšetrenie oka oftalmoskopom, štrbinovou lampou;
  • visometria na posúdenie zrakovej ostrosti;
  • na vyhľadávanie zmien v hlbších štruktúrach – ultrazvuk, CT, MRI.

Liečba

Možné možnosti liečby kolobómu dúhovky:

  • očná optika;
  • anatomická rekonštrukčná chirurgia.

Druhy chirurgických zákrokov:

  • peritómia so zošívaním okrajov dúhovky;
  • kolagenoplastika.

Ak je defekt diagnostikovaný v iných častiach oka, potom sa vykonávajú operácie ako laserová koagulácia, vitrektómia, endodrenáž, blefaroplastika a iné. Závisí to od miesta a stupňa porušenia.

Okrem toho si pozrite video skutočnej plastickej chirurgie na očnej dúhovke:

Liečba drogami, a ešte viac ľudová, neprinesie žiadny účinok.

Na obmedzenie prenikania lúčov svetla do očí sa odporúča nosiť tmavé kontaktné šošovky alebo sieťované okuliare.

Komplikácie a prognóza

Coloboma spravidla prebieha priaznivo: nevytvára problémy pre život a pracovnú kapacitu. Niekedy s progresiou (zvýšenie v oblasti defektu) sa videnie môže výrazne zhoršiť až do slepoty.

Komplikácie sa často vyskytujú pri kombinovanom poškodení viacerých štruktúr oka. Často sa vyvíja oddelenie sietnice.

Kolobóm dúhovky je problém, ktorý si nie vždy vyžaduje chirurgickú liečbu. Ak chyba nezasahuje do života, zrak nie je narušený, nedochádza k žiadnemu psychickému nepohodliu, potom môžete žiť celý život bez obáv z následkov.

Čo viete o kolobóme dúhovky? Zdieľajte článok so svojimi priateľmi. Všetko najlepšie.