Treacher Collinsov syndróm je genetické autozomálne dominantné ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom kostí tvárového skeletu. Kraniofaciálne deformity sa vyskytujú na začiatku tehotenstva v dôsledku genetickej mutácie. Je možné diagnostikovať vnútromaternicové poruchy počas alebo bezprostredne po narodení dieťaťa. Frekvencia zaznamenaných prípadov narodenia dojčiat so syndrómom Treacher Collins v rôznych zdrojoch sa líši - od 1 prípadu na 10-50 tisíc pôrodov. Choroba sa považuje za zle pochopenú a celoživotnú.

Čo je syndróm Treacher Collins?

Externé mutácie pri syndróme Treacher Collins môžu mať rôzny stupeň závažnosti: od malých odchýlok vo vývoji čelných, tvárových, nosových kostí až po ťažké patológie. V tomto prípade ochorenie postihuje iba kraniofaciálny skelet bez akýchkoľvek porúch v duševnom a fyzickom vývoji pacienta.

Informácie Po prvýkrát takéto patológie opísal na samom začiatku 20. storočia Edward Treacher Collins, ktorý sa predtým preslávil prácou v oblasti anatómie a patológie očí. Následne bol syndróm pomenovaný po tomto anglickom chirurgovi a oftalmológovi. Neskôr podrobnejšie práce vykonal očný lekár zo Švédska Adolf Franceschetti, ktorý zaviedol pojem „mandibulárno-fasciálna dysostóza“. V európskych lekárskych kruhoch má choroba dvojitý názov – Franceschetti-Collinsov syndróm – z mien oboch výskumníkov.

Hlavné vývojové poruchy tvárového skeletu spôsobené mutáciou génu TCOF1 sa vyskytujú na začiatku tehotenstva (3-4 týždne).

Dôvody

K nesprávnej tvorbe kraniofaciálneho skeletu dochádza v dôsledku mutácií génových skupín zodpovedných za syntézu DNA a vnútromaternicový vývoj dieťaťa v období od 18 do 28 dní od okamihu počatia. Priebeh ochorenia zhoršuje mutácia v géne POLR1C alebo POLR1D. Samotný syndróm Treacher Collins je spôsobený mutáciou génu TCOF1, ktorý je zodpovedný za kódovanie nukleárneho fosfoproteínu, proteínu podieľajúceho sa na tvorbe tvárového skeletu a nachádzajúceho sa na 5. chromozóme. Porucha kódovania skracuje proces delenia buniek neurálnej lišty embrya.

O dedičnom faktore choroby je spoľahlivo známe, ale podľa štatistík sa deti s takýmito vrodenými anomáliami častejšie rodia zdravým rodičom.

Presné príčiny genómových porúch neboli stanovené. Hypoteticky k nim vedie:

• Fajčenie a zneužívanie alkoholu počas tehotenstva.
• Užívanie omamných, teratogénnych a iných podobných liekov.
• Vystavenie žiareniu.
• Neuróza, stres.
• Ťažké formy nekompenzovaných chronických ochorení.

Okrem toho Mutácie tohto druhu sa považujú za dedičné, avšak viac ako polovica pacientov so syndrómom Treacher Collins sa narodila zdravým rodičom.

Symptómy Treacher Collinsovho syndrómu

Viaceré patológie u rôznych pacientov sa líšia v závažnosti a môžu sa prejaviť ako menšie deformácie alebo závažné mutácie. Hlavné príznaky syndrómu Treacher Collins sú vyjadrené v:

• Hypoplázia zygomatickej kosti, nadočnicové oblúky, príušné slinné žľazy.
• Nedostatočný rozvoj kostí čeľuste a posunutie jazyka.
• Nedostatočný rozvoj ušníc a ich nesprávne umiestnenie (pod normálom, môže byť v spodnej časti čeľuste).
• Neprítomnosť fragmentov tkaniva dolného (zriedkavo horného) očného viečka, nedostatok mihalníc na dolných viečkach.
• Úplná absencia uší, fúzia vonkajšieho zvukovodu.
• Nesprávna anatómia stredného ucha.
• Zúženie dýchacích ciest.
• "Vypúšťanie" vonkajších kútikov očí.
• Prerastanie nosových priechodov.

Palatínová zóna () môže podliehať mutáciám.

Morfologické abnormality sú častejšie obojstranné a symetrické, takmer vždy ich zhoršujú problémy so žuvaním, prehĺtaním, artikuláciou, výslovnosťou, ako aj poruchy zraku a sluchu.

V ojedinelých prípadoch sa syndróm Treacher Collins rozširuje na muskuloskeletálny systém a srdcový systém.

Diagnóza počas tehotenstva

Zisťujú sa porušenia vo vývoji kraniofaciálneho skeletu počas prenatálneho obdobia. Okrem toho sa vyžaduje (alebo môže byť potrebné):

1. V 10-11 týždňoch tehotenstva - patológie biopsiou choriových klkov (postup môže viesť k strate plodu a / alebo infekcii maternice).
2. V 16-17 týždňoch - (pre prítomnosť defektov vo vývoji nervovej trubice embrya) a krv všetkých krvných príbuzných.
3. V 18-20 týždňoch - z ovocných ciev placenty a fetoskopie.

Komplexná diagnostika umožňuje odlíšiť mierne príznaky syndrómu Treacher Collins od iných vrodených vývojových chýb kostí lebky a tváre.

Diagnóza syndrómu Treacher Collins u novorodenca

Dieťa s maxilofaciálnou dysostózou sa narodí s výraznými charakteristickými patológiami, ale na potvrdenie primárnej diagnózy môže byť potrebný genetický test. Na posúdenie stupňa funkčných porúch a následnej chirurgickej intervencie je potrebná včasná a komplexná diagnostika.

Diagnostické opatrenia pre syndróm Treacher Collins zahŕňajú:

1. Hodnotenie sluchu, ktorého metódy závisia od vekových charakteristík pacienta a zahŕňajú fixáciu sluchových potenciálov, ako aj tónovú prahovú audiometriu alebo reč v hernej forme. Audiologické vyšetrenie by sa malo vykonať ihneď po narodení s opätovným vyšetrením na 5. – 6. deň života dojčaťa. Hodnotenie dýchania (kvôli riziku spánkového apnoe).
2. Monitorovanie periférnej saturácie kyslíkom (saturácia hemoglobínu kyslíkom).
3. Rádioskopia kraniofaciálnych malformácií.
4. Počítačová tomografia lebky v projekciách.
5. CT vyšetrenie spánkových kostí (vykonané pred operáciou vo veku nad 3 roky).

Liečba

Nie je možné odstrániť hlavnú príčinu deformít kraniofaciálnych kostí. Vzhľadom na charakteristiky mutácií sa liečba syndrómu Treacher Collins tiež neuskutočňuje terapeutickými metódami. Povaha a rozsah chirurgického zákroku závisí od rozsahu patológií a nimi spôsobených vnútorných dysfunkcií orgánov sluchu, zraku, dýchania atď.. Spolu s chirurgickými operáciami na zníženie závažnosti odchýlok (nehovoríme o ich úplné odstránenie):

• ortodontická liečba;
• sluchové protetiky;
• systematické hodiny s logopédom a učiteľom nepočujúcich.

Potreba načúvacích prístrojov je spôsobená slabým alebo neutrálnym výsledkom operácií na mutovaných sluchových ossicles. Vykonáva sa vo veľmi ranom veku, aby sa zabránilo oneskoreniu vo všeobecnom a rečovom vývoji pacienta. Kostný vodivý aparát sa nosí na mäkkej čelenke vo veku od 3 mesiacov do 3 rokov. Po dosiahnutí veku 3 rokov môžete:

1. Umiestnite magnetický implantát za ucho.
2. Noste načúvací prístroj, ktorý funguje na princípe magnetickej príťažlivosti medzi implantovaným a vonkajším magnetom.

Prevencia

Keďže príčiny syndrómu Treacher Collins zostávajú nepreskúmané, je ťažké povedať niečo o jeho prevencii. Predísť narodeniu dieťaťa s anomáliami lebky a tváre od rodičov bez anamnézy tohto ochorenia je možné za predpokladu dodržiavania štandardných odporúčaní týkajúcich sa zdravého životného štýlu, najmä v období tehotenstva. Ale pri plánovaní tehotenstva v rodine, kde má aspoň jeden z rodičov podobnú diagnózu, treba mať na pamäti, že riziko vrodených patológií sa výrazne zvyšuje a pohybuje sa od 40 do 48 %.

Pacienti so syndrómom Treacher Collins potrebujú neustálu psychologickú pomoc a morálnu podporu od blízkych.

Operácia syndrómu Treacher Collins

Chirurgické zákroky pri syndróme Treacher Collins sa vykonávajú nielen na korekciu vonkajších nedostatkov pacienta pre jeho pohodlnejší pobyt v spoločnosti. Často sú spôsobené potrebou zabrániť smrteľnému výsledku, ktorý môže byť spôsobený charakteristickými mutáciami, ktoré bránia dýchacím a prehĺtacím procesom. V ranom detstve alebo v detstve sa môže vykonať núdzová gastrostómia, tracheostómia a oprava podnebia.

Medzi ďalšie typy transakcií patria:

• Mandibulárna distrakcia (predĺženie dolnej čeľuste) - sa vykonáva najskôr po dosiahnutí 2-3 rokov.
• Korekcia kolobómu dolného viečka.
• Plastika uší.
• Endoskopickú polysinusotómiu (FESS - Functional Endoscopic Sinus Surgery) - možno vykonať v prvých dňoch života dojčaťa trpiaceho choanálnou atréziou, t.j. vrodené zúženie zadnej časti nosnej dutiny.
• Operácie hrtana (supraglottoplastika, laryngotracheálna plastická chirurgia a pod.) a mnohé iné.

V závislosti od závažnosti mutácií môže byť potrebný viacročný cyklus plastickej chirurgie.

Následky syndrómu Treacher Collins

Genetická patológia kostí lebky a tváre má veľa nebezpečných následkov, ako napríklad:

• Strata sluchu (spôsobená nedostatočným vývojom sluchových kostí alebo absenciou ušníc).
• Strabizmus.
• Rôzne druhy ochorení zubov.
• Nemožnosť nezávislého príjmu potravy (kvôli deformácii čeľustných kostí a zriedkavému a / alebo nesprávnemu usporiadaniu zubov, absencia slinných žliaz).
• Dysfunkcia dýchania (v dôsledku zablokovaných nosových priechodov, abnormálneho vývoja horného podnebia a zväčšeného, ​​vyčnievajúceho jazyka, ktorý môže blokovať dýchacie cesty).

V zriedkavých prípadoch syndróm spôsobuje ochorenia kardiovaskulárneho systému a mutácie niektorých iných vnútorných orgánov.

Informácie Treacher Collinsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u oboch pohlaví. V obzvlášť závažných prípadoch sa vyznačuje takmer úplnou absenciou tváre a tvárových kostí. Nie je možné vyliečiť patológiu, ale väčšina mutácií môže byť výrazne znížená pomocou zložitých, viacstupňových chirurgických operácií. Liečba sa vykonáva komplexne, vrátane tried s logopédom, psychológom.

Ak existuje charakteristika zdieľaná veľkým počtom zriedkavých chorôb, musí mať základnú genetickú zložku. Hovoríme o genómových zmenách, ktoré sa vyskytujú náhodne, alebo ktorých príčina sa ešte nezistila.

Treacher-Collinsov syndróm je jednou z týchto chorôb a spája sa s veľmi výrazným vzhľadom. V tomto článku sa pozrieme na jeho charakteristiky, súvisiace problémy a možnosti liečby.

• Mohlo by vás zaujímať: "Seckelov syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je syndróm Treacher Collins?

Treacher-Collinsov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje kraniofaciálny vývoj plodu. Táto vývojová zmena je charakterizovaná symetrickou otondibulárnou dyspláziou. na oboch stranách tváre a ktorá je spojená s rôznymi anomáliami v oblasti lebky a krku.

Dysplázia sa týka abnormality vo vzhľade buniek spôsobenej falšovaním, ku ktorému došlo počas ich dozrievania. Táto bunková anomália je nezvratná a je externalizovaná zmenami vo vývoji tkaniva, orgánu alebo akejkoľvek anatomickej časti tela.

V prípadoch pacientov so syndrómom Tracher Collins je to dysplázia ovplyvňuje vývoj lícnych kostí, uší a čeľuste Okrem toho ďalšie indikátory, ktoré sú tak viditeľné, sú zmenšenie hltana alebo zmeny v tvorbe podnebia.

Predpokladá sa, že zradca Collins sa vyskytuje v jednom z každých 10 000 embryí. Deti rodičov postihnutých jedincov majú 50 % pravdepodobnosť, že budú trpieť týmto syndrómom a jeho závažnosť sa môže nepredvídateľne meniť. Na druhej strane, v 55 % prípadov Treacher Collins sa genetická zmena vyskytuje spontánne bez jasnej príčiny.

Tento syndróm má svoj názov od chirurga a oftalmológa anglického pôvodu Edwarda Treachera Collinsa, ktorý objavil množstvo spoločných vzorcov alebo symptómov medzi rôznymi postihnutými jedincami a opísal ich v roku 1900. O niekoľko desaťročí neskôr, v roku 1949, A. Franceschetti a D. Klein podrobne opísali rovnaké znaky syndrómu a dali tomu názov mandibulárna dysostóza .

• Mohlo by vás zaujímať: "Noonanov syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Symptómy a fyzikálne vlastnosti

Existuje množstvo fyzických charakteristík, viditeľných aj vnútorných, ako aj zmien v niektorých vysoko charakteristických percepčných procesoch Treacher-Collinsovho syndrómu.

S ohľadom na zmeny v kraniofaciálnom vývoji nachádzame tieto charakteristiky:

• Absencia lícnych kostí v dôsledku hypoplázie zygomatických kostí.
• Obštrukcia dýchacích ciest .
• Zmeny vo vonkajšom uchu.
• Navždy.
• Nedostatok mihalníc
• Zmeny chuti puklina, puklina alebo puklina
• Prenosová hluchota spôsobená zmenou v reťazci kostičiek.

Čo sa týka fyzických čŕt na tvári, ľudia s Treacher Collins prezentujú:

• Oči sklonené nadol .
• Trhliny v dolnom viečku.
• strabizmus(nie vo všetkých prípadoch).
• široké ústa
• výrazný nos .
• Brada často.
• Malformácie v ušiach.

Súvisiace problémy

Deti so syndrómom Tracher Collins sú náchylné na celý rad problémov s dýchaním, sluchom, zrakom a rukami. Aj keď sa tieto problémy nevyskytujú vždy, môžu byť invalidizujúce, pričom zdraviu dieťaťa najviac škodia dýchacie problémy.

Problémy s dýchaním

Nedostatočný rozvoj čeľustí spôsobuje, že jazyk je umiestnený viac dozadu, veľmi blízko hrdla; výsledkom sú užšie dýchacie cesty ako zvyčajne.

Preto by rodičia mali venovať mimoriadnu pozornosť, keď sa u detí objaví akýkoľvek typ infekcie, alebo keď sa prechladnutie môže zapáliť alebo upchať dýchacie cesty.

problémy so sluchom

Vzhľadom na zmeny v tvorbe vnútorného ucha je absolútne nevyhnutné vykonať hodnotenie sluchovej schopnosti dieťaťa čo najskôr .

Vo väčšine prípadov sú pacienti hluchí až do 40%, preto je potrebný prístroj, ktorý uľahčuje počúvanie.

Vizuálne problémy

Problémy so zrakom sú jedným z najvýraznejších znakov Treacher-Collinsovho syndrómu. Ovisnuté spodné viečka môžu spôsobiť veľmi časté suché oči.

Problémy v rukách

Problém s rukami je, že u týchto ľudí majú menšiu chorobnosť. Avšak, niektorí pacienti sa rodia so zmenami na prstoch byť schopný byť výrazne malý alebo sa bez nich dokonca narodiť.

V prípadoch, keď sa dieťa narodí bez palca, sa však musí urobiť vyhodnotenie a definitívna diagnóza, pretože môže ísť o Nagerov syndróm, ktorý sa prejavuje príznakmi veľmi podobnými Treacher-Collinsovmu syndrómu.

dôvody

Vďaka pokroku v genetike nedávno sa našiel v špecifickom géne, ktorý vedie k syndrómu Treacher Collins .

Ide o gén TCOF1, známy aj ako melasa. Tento gén pôsobí na reprodukciu génov ribozomálnej DNA zostávajú aktívne počas celého vývoja embrya. Konkrétne v tých oblastiach, kde je predurčený stať sa kosťami a tkanivami tváre.

diagnostika

Diagnóza Treacher-Collinsovho syndrómu je založená na posúdení vyššie uvedeného klinického obrazu, ako aj na ďalších štúdiách a molekulárnych analýzach podporujúcich diagnózu. Títo molekulárni analytici možno vykonať v prenatálnom období, zbierka vzoriek choriových klkov (CVS).

Okrem toho ultrazvuk vykonaný v tomto štádiu môže odhaliť dysmorfizmus tváre a zmeny uší, ktoré sú pre tento syndróm také charakteristické.

Liečba a prognóza

Liečba Treacher-Collinsovho syndrómu Musí to robiť tím kraniofaciálnych špecialistov, ktorí pracujú v neustálej synergii a vzájomne sa koordinujú.

Tímy kraniofaciálnych špecialistov Sú vhodné najmä na liečbu a chirurgickú prax zmien súvisiacich s tvárou a lebkou. Tieto príkazy zahŕňajú:

• Antropológ so špecializáciou na kranioencefalické merania.
• Kraniofaciálny chirurg.
• Genetik.
• Neuro-oftalmológ.
• Neurorádiológ.
• Pediatrický anesteziológ.
• Detský zubár
• Pediatrická intenzívna starostlivosť
• Detský neurochirurg.
• Detská sestra.
• Detský otolaryngológ.
• Psychológ pre deti a mládež.
• Sociálny pracovník
• Logopéd

Pokiaľ ide o prognózu, spravidla deti so syndrómom Treshire Collins zrelé, správne sa stávajú dospelými s normálnou inteligenciou bez potreby pozornosti alebo závislosti. Môžu však potrebovať pomoc psychoterapie pri riešení problémov súvisiacich so sebaúctou a možnými problémami sociálnej integrácie.

DIEVČA BEZ TVÁRE. PRÍBEH JULIANA WETMORE. [Šokujúca realita #22] (december 2019).

, Millerov syndróm , hemifaciálna mikrozómia

Treacher Collinsov syndróm (tks) je genetická porucha charakterizovaná deformáciami uší, očí, lícnych kostí a brady. Stupeň, v akom je osoba postihnutá, sa však môže meniť od miernej po ťažkú. Komplikácie môžu zahŕňať problémy s dýchaním, problémy so zrakom, problémy s podnebím a stratu sluchu. Postihnutí majú zvyčajne priemernú inteligenciu.

Neexistuje žiadny liek na syndróm Treacher Collins. Príznaky je možné zvládnuť pomocou rekonštrukčnej chirurgie, načúvacích prístrojov, logopédie a iných pomocných zariadení. Priemerná dĺžka života je vo všeobecnosti normálna. TCS sa vyskytuje približne u jedného z 50 000 ľudí. Syndróm je pomenovaný po Edwardovi Treacherovi Collinsovi, anglicky hovoriacom chirurgovi a optometristovi, ktorý opísal jeho hlavné črty v roku 1900.

príznaky a symptómy

To isté dieťa so syndrómom Treacher Collins bolo videné zboku, s malými ušami a bradou, ktorá bola ďaleko vzadu.

Príznaky ľudí so syndrómom Treacher Collins sa líšia. Niektorí ľudia sú tak mierne postihnutí, že zostávajú nediagnostikovaní, zatiaľ čo iní majú mierne až ťažké postihnutie tváre a život ohrozujúce poškodenie dýchacích ciest. Väčšina znakov TCS je symetrická a je rozpoznateľná už pri narodení.

Najčastejším príznakom Treacher Collinsovho syndrómu je nedostatočný vývoj dolnej čeľuste a nedostatočný rozvoj jarmovej kosti. To môže byť sprevádzané stiahnutím jazyka. Malá spodná čeľusť môže viesť k zlému zubnému uzáveru alebo v závažnejších prípadoch k problémom s dýchaním alebo prehĺtaním. Nedostatočný rozvoj jarmovej kosti dodáva lícam prepadnutý vzhľad.

Väčšina postihnutých jedincov má tiež problémy so zrakom, vrátane colobomata (zárezov) v dolnom viečku, čiastočnej alebo úplnej absencie mihalníc na dolnom viečku, uhol očného viečka smerom nadol, ovisnuté horné a dolné viečko a zúženie slzných kanálikov. Môže dôjsť k strate zraku a je spojená so strabizmom, refrakciou a anizometropiou. Príčinou môžu byť aj vážne suché oči v dôsledku abnormalít dolných viečok a častých očných infekcií.

Hoci abnormálne tvarovaná lebka nie je charakteristická pre Treacher Collinsov syndróm, občas sa pozoruje brachycefália s bitemporálnou konstrikciou. Podnebie je bežné.

Zubné anomálie sa pozorujú u 60 % postihnutých jedincov, vrátane agenézy zubov (33 %), zmeny farby skloviny (zakalenia) (20 %), nesprávneho umiestnenia maxilárnych prvých molárov (13 %) a širokého rozostupu zubov. V niektorých prípadoch zubné anomálie v kombinácii s hypopláziou dolnej čeľuste vedú k predkusu. To môže viesť k problémom s jedením a schopnosťou zavrieť ústa.

Menej časté príznaky DCS sa môžu pridať k problémom s dýchaním postihnutej osoby, vrátane spánkového apnoe. Choanálna atrézia alebo stenóza zúženie alebo absencia choanae, vnútorné otvorenie nosových priechodov. Nedostatočný rozvoj hltana môže tiež zúžiť dýchacie cesty.

Menej často pozorované znaky spojené s TCS zahŕňajú deformity nosa, vysoké klenuté podnebie, makrostómiu, preaurikulárne premiestnenie vlasov, podnebia, hypertelorizmus, zúbkované horné viečko a vrodené srdcové chyby.

Široká verejnosť si môže spájať deformáciu tváre s vývojovým oneskorením a mentálnou retardáciou, ale viac ako 95 % ľudí s TCS má normálnu inteligenciu. Psychologické a sociálne problémy spojené s deformáciou tváre môžu ovplyvniť kvalitu života ľudí s TCS.

genetika

CT vyšetrenie

Dočasné kostné CT pomocou tenkých rezov umožňuje diagnostikovať stupeň stenózy a atrézie vonkajšieho zvukovodu, stav stredoušnej dutiny, chýbajúce alebo dysplastické a rudimentárne kostné šnury alebo anomálie vnútorného ucha, ako je nedostatočná kochlea. Povrchové úpravy sú užitočné pre presnejšie staging a trojrozmerné plánovanie rekonštrukčnej chirurgie dolnej čeľuste a vonkajšieho ucha.

Odlišná diagnóza

Iné ochorenia majú podobné charakteristiky ako syndróm Treacher Collins. Akrofaciálne dysostózy je potrebné zvážiť v diferenciálnej diagnostike. Vzhľad pripomína syndróm Treacher Collins, ale na týchto tvárach sa vyskytujú ďalšie anomálie končatín. Príkladmi takýchto ochorení sú Nagerov syndróm a Millerov syndróm.

Pri diferenciálnej diagnostike treba brať do úvahy aj okuloaurikulovertebrálne spektrum. Príkladom je hemifaciálna mikrozómia, ktorá primárne ovplyvňuje vývoj ucha, úst a dolnej čeľuste. Táto anomália sa môže vyskytnúť na bilaterálnej báze. Ďalšou chorobou, ktorá patrí do tohto spektra, je Goldenharov syndróm, ktorý zahŕňa vertebrálne anomálie, epibulbárne dermoidy a defekty tváre.

liečbe

Liečba pacientov s TCS môže zahŕňať intervenciu špecialistov z rôznych odborov. Primárne obavy z dýchania a kŕmenia v dôsledku hypoplázie dolnej čeľuste a obštrukcie laryngofaryngu jazykom. Niekedy môžu vyžadovať tracheostómiu na udržanie adekvátnych dýchacích ciest a gastrostómiu na zabezpečenie dostatočného kalorického príjmu a zároveň ochranu dýchacích ciest. Korekčná operácia tváre sa vykonáva v určitom veku, v závislosti od stavu vývoja.

Prehľad týchto pokynov:

• Ak je prítomné podnebie, oprava zvyčajne trvá 9-12 mesiacov. In situ polysomnografia palatinových platničiek sa pred operáciou nevyžaduje. To môže predpovedať pooperačnú situáciu a poskytuje predstavu o možnosti spánkového apnoe (OSA) po operácii.
• Strata sluchu sa lieči zlepšením kostného vedenia, logopédiou a výchovným zásahom, aby sa predišlo problémom s jazykom/rečou. Načúvací prístroj kostnej kotvy je alternatívou pre ľudí s abnormalitami uší.
• Zygomatické a orbitálne rekonštrukcie sa vykonávajú, keď je kranio-orbitozygomatická kosť plne vyvinutá, zvyčajne do veku 5-7 rokov. U detí sa väčšinou používa autológny kostný štep. V kombinácii s touto transplantáciou možno použiť lipofilling v periorbitálnej oblasti na dosiahnutie optimálneho výsledku rekonštrukcie. Rekonštrukcia dolného viečka kolobómom zahŕňa použitie muskuloskeletálnej chlopne, ktorá sa zdvihne a tým sa viečka uzatvorí.
• Rekonštrukcia vonkajšieho ucha sa zvyčajne robí, keď má osoba najmenej osem rokov. Niekedy sa dá liečiť aj vonkajší zvukovod alebo stredné ucho.
• Optimálny vek pre maxilomandibulárnu rekonštrukciu je kontroverzný; od roku 2004 sa používa táto klasifikácia:

1. Typ I (mierny) a typ IIa (stredný) 13-16 rokov
2. Typ IIb (stredná až ťažká malformácia) v zrelosti kostry
3. Typ III (ťažký) 6-10 rokov

• Pri prerezávaní zubov by mal na zuby dohliadať ortodontista, aby sa zabezpečilo, že nebudú pozorované žiadne abnormality. Ak sú viditeľné abnormality, ako je dislokácia alebo nadmerný rast zubov, je možné čo najskôr prijať vhodné opatrenia.
• Ortognátne liečby sa zvyčajne vyskytujú po 16. roku života; v tomto bode sú všetky zuby na svojom mieste a čeľusť a zubné protézy sú zrelé. Vždy, keď sa zistí OSAS, úroveň obštrukcie sa určí endoskopiou horných dýchacích ciest. Posun dolnej čeľuste môže byť účinným spôsobom, ako zlepšiť dýchanie aj estetiku, zatiaľ čo plastika brady iba obnoví profil.
• Ak je nevyhnutná rekonštrukcia nosa, potom sa zvyčajne vykonáva po ortognátnej operácii a po 18. roku života.
• Obrys mäkkých tkanív tváre bude zvyčajne vyžadovať korekcie neskôr v živote v dôsledku zrelosti kostry tváre. Použitie mikrochirurgických techník, ako je voľný prenos chlopne, zlepšilo korekciu kontúr mäkkých tkanív tváre. Ďalšou metódou na zlepšenie kontúr mäkkých tkanív tváre je lipofilling. Napríklad lipofilling sa používa na obnovenie očného viečka.

strata sluchu

Strata sluchu pri syndróme Treacher Collins je spôsobená deformovanými štruktúrami vo vonkajšom a strednom uchu. Strata sluchu je zvyčajne obojstranná so stratou vodivosti asi 50-70 dB. Dokonca aj v prípadoch s normálnymi ušami a otvorenými vonkajšími zvukovodmi sú kostné reťazce často deformované.

Pokusy o chirurgické obnovenie vonkajšieho zvukovodu a zlepšenie sluchu u detí s TCS nepriniesli pozitívne výsledky.

TLC Narodený bez tváre vystupuje Julian Wetmore, ktorá sa narodila s najťažším prípadom v histórii tohto syndrómu a chýba jej 30 % - 40 % kostí v tvári.

Dokument BBC Three z roku 2010 Miluj ma, miluj moju tvár zakryl prípad muža, Jona Lancastera, s podmienkou. V roku 2011 sa BBC Three vrátila k Jonovi, aby pokryla jeho a jeho partnerku Lauru snahu založiť si rodinu. Takže čo ak sa moje dieťa narodí ako ja?

Treacher Collinsov syndróm, maxilofaciálna dysostóza) je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované kraniofaciálnou deformitou. Opísal anglický oftalmológ Edward Treacher Collins v roku 1900.

Treacher Collinsov syndróm sa vyskytuje u 1 z 50 000 detí. Typické klinické príznaky: strabizmus, kolobómy očných viečok, veľkosť úst, brady a uší je výrazne menšia ako normálne. V niektorých prípadoch strata sluchu.

Príčinou ochorenia je najčastejšie nezmyselná mutácia (výskyt stop kodónu) v géne TCOF1, ktorá vedie k haploinsuficiencii. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vyznačuje sa vysokou penetráciou. Expresivita sa môže líšiť. Toto ochorenie má rôzne stupne – od takmer nepostrehnuteľných znakov až po extrémne ťažké formy. Väčšina pacientov má nedostatočne vyvinuté tvárové kosti, čo má za následok poklesnutú tvár, veľký nos a veľmi malé čeľuste a bradu (mikrognatia). Niektorí pacienti majú rázštep podnebia. V závažných prípadoch môže mikrognatia vytlačiť jazyk postihnutých novorodencov natoľko, že spôsobí obštrukciu orofaryngu a potenciálne život ohrozujúce ochorenie dýchacích ciest. Je potrebné chirurgicky odstrániť epiglottis, aby sa pomohlo pri obštrukcii dýchacích ciest. Vrodená srdcová choroba je nezvyčajný jav

Juliana "dievča bez tváre": obeť syndrómu Treacher Collins

V roku 2003 sa narodilo nezvyčajné dievča Juliana. Chýbalo jej 30-40% tvárových kostí: horná čeľusť, jarmové oblúky, niektoré kosti očnice, vonkajší zvukovod bol deformovaný. Lekári sa domnievajú, že ide o najťažší prípad zriedkavého ochorenia, syndrómu Treacher Collins. Teraz má Juliana takmer sedem rokov, má za sebou desiatky plastických operácií a postupne získava tvár. Učí sa rozprávať a čoskoro pôjde do školy.

Treacher Collinsov syndróm je genetická vrodená porucha, ktorá sa vyskytuje u 1 z 10 000 detí. Tvár a lebka pacienta sú deformované: nedostatočne vyvinuté tvárové kosti, veľký nos a veľmi malé čeľuste a brada. Niektorí pacienti majú rázštep podnebia, pozoruje sa strabizmus. Pravda, intelekt je u detí úplne zachovaný a len poruchy sluchu môžu spomaliť vývoj. Našťastie nie všetci ľudia majú ochorenie takú vážnu formu a niekedy sú jeho príznaky takmer neviditeľné. Pri ťažkej lézii je nutná operácia, aby sa dieťa nezadusilo.

Juliana je najstrašnejším prípadom prejavu tejto choroby. Žije v malom meste na Floride v súdržnej rodine. Jej matka si už pri prvom ultrazvukovom vyšetrení uvedomila, že dieťa sa nenarodí úplne zdravé, ale nečakala, že dieťa bude mať také hrozné abnormality. Šokovaný otec, keď dieťa prvýkrát videl, si uvedomil, že dievča je bojovníčka a nehodlá sa vzdať, aj keď lekári tvrdili, že neprežije. Nemohla jesť ústami, ale dýchala priedušnicou.

Teraz Julianina matka trávi všetky dni starostlivosťou o choré dieťa, ktoré novinári nazvali „dievča bez tváre“. Pri tom všetkom má Juliana normálny intelekt, vie sa radovať aj smútiť. Rád sa hrá so svojou sestrou, miluje mamu a otca.

Často sú deformácie tváre u detí spôsobené genetickou patológiou. Medzi ne patrí Treacher-Collinsov syndróm. Choroba je sprevádzaná deformáciou kostí lebky, tváre. Pri absencii lekárskej starostlivosti choroba rýchlo postupuje.

Treacher-Collinsov syndróm - čo to je?

Keď hovoríme o Treacher-Collinsovom syndróme, o akej patológii ide, lekári často používajú iný názov - Franceschettiho syndróm. Táto patológia sa bežne označuje ako komplex porúch ovplyvňujúcich deformáciu kostí lebky. Ochorenie prebieha dlho, preto je zvykom v priebehu ochorenia vyčleniť štádiá. Podľa frekvencie výskytu je syndróm klasifikovaný ako zriedkavá genetická patológia: choroba je registrovaná s frekvenciou 1 prípad na 10 000 dojčiat a je dedičná.

Treacher-Collinsov syndróm - príčiny

Na začiatku 20. storočia bol prvýkrát opísaný Treacher-Collinsov syndróm: vtedy nebolo možné spoľahlivo určiť príčiny ochorenia. V priebehu dlhodobých štúdií vedci zistili, že patológia sa vyvíja v dôsledku zmien v štruktúre DNA. Mutácie sa vyvíjajú na chromozóme 5. Je to jedna z najdlhších nukleotidových štruktúr v ľudskom genóme a je zodpovedná za správnu tvorbu kostry v embryu.

Provokujúcim faktorom, ktorý spôsobuje Treacher-Collinsov syndróm (foto nižšie), je zlyhanie intracelulárnej syntézy proteínov. V dôsledku toho vzniká syndróm haploinsuficiencie - nedostatok bielkovín nevyhnutných pre normálny vývoj tvárovej časti lebky. Treba poznamenať, že patológia môže byť dedičná aj získaná.

Maxilofaciálna dysostóza - typ dedičnosti

Genetici, popisujúci maxilofaciálnu dysostózu, typ dedičnosti ochorenia, označujú autozomálne dominantné. To znamená, že patológia sa vyvíja, ak má jeden z rodičov mutovaný gén. V tomto prípade mutácie ovplyvňujú gény TCOF1 alebo POLR1D. Treacher-Collinsov syndróm sa však podľa pozorovaní špecialistov rozvinie aj vtedy, keď sa v tele pacienta zmutujú vlastné gény.

Prítomnosť mutácie génu POLR1C túto skutočnosť potvrdzuje. Zriedkavo sa Treacher-Collinsova choroba dedí autozomálne recesívnym spôsobom, keď dieťa dostane mutovaný gén od oboch rodičov. Zároveň sa patológia u mamy alebo otca nemusí prakticky prejaviť alebo mať sotva znateľné príznaky.

Maxilofaciálna dysostóza - príznaky

Maxilofaciálnu dysostózu je možné identifikovať už pri prvom vyšetrení pacienta:

1. U takýchto detí dochádza k výraznému nedostatočnému rozvoju zygomatických kostí, čeľustí.
2. Ušnice nie sú úplne vytvorené: uši dieťaťa sú malé a zvukovod je nedostatočne vyvinutý.
3. Očná štrbina je nápadne zúžená.
4. Typ a závažnosť poruchy môže byť rôzna, ale vždy ide o poruchu funkcie načúvacieho prístroja, dýchacieho systému.

Najvýraznejším príznakom, ktorý sprevádza Treacher-Collinsovu chorobu, je zmena normálneho tvaru očí. Palpebrálna štrbina sa zužuje, čo spôsobuje pokles očných buliev. Možné sú aj iné prejavy Treacher-Collinsovho syndrómu:

• defekt mäkkých tkanív ústnej dutiny;
• vpadnutá brada;
• maloklúzia;
• zmena sústa.

Treacher-Collinsov syndróm - stupne

Ako je uvedené vyššie, patológia sa vyvíja postupne, postupom času. Treacher-Collinsov syndróm je spočiatku charakterizovaný miernou hypopláziou tvárových kostí. Je diagnostikované zníženie veľkosti zygomatických kostí, vďaka čomu tvár vyzerá mierne pretiahnutá. Táto zmena sa nazýva prvý stupeň ochorenia.

Maxilofaciálna dysostóza alebo Treacher-Collinsov syndróm druhého stupňa je sprevádzaný nedostatočným rozvojom zvukovodov. Spodná čeľusť je oveľa menšia, palpebrálna štrbina sa zužuje, čo vedie k zhoršeniu zraku. V ťažkej forme tvár prakticky chýba. Nos, jarmové kosti, horná a dolná čeľusť sú zdeformované do takej miery, že sa pacient pre ostatných zmení na nepoznanie.

Treacher-Collinsov syndróm - liečba

Neexistuje žiadna lekárska metóda na vyliečenie maxilofaciálnej dysostózy: jedinou metódou terapie je chirurgický zákrok. Chirurgická liečba je predpísaná tak na estetické účely, ako aj na normalizáciu fungovania čeľuste, aby pacient mohol jesť. V prípade potreby sa vykoná korekcia ušníc, plastika vonkajšieho zvukovodu.

Kvôli malej veľkosti čeľustí a veľkému jazyku sa jednoducho nezmestí do úst. V tomto prípade sa odstráni epiglottis a nainštaluje sa trvalá tracheostómia. Pacient často vyžaduje niekoľko operácií kvôli zložitosti patológie. Ako vyzerá Treacher-Collinsov syndróm pred a po operácii, je znázornené na fotografii.

Treacher-Collinsov syndróm - prognóza

Treacher-Collinsov syndróm je pre pacientov náročný test. Prognóza úplne závisí od závažnosti deformácie kostí tváre, počtu sprievodných klinických porúch. Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá. Ale deti s touto chorobou často čelia ťažkostiam v sociálnej adaptácii, čo negatívne ovplyvňuje ich celkovú pohodu.

Ako žijú ľudia s Treacher-Collinsovým syndrómom?

Deti s Treacher-Collinsovým syndrómom nemajú mentálne postihnutie, preto prechádzajú rovnakými vývinovými štádiami ako ich rovesníci. Často sa však odzrkadľujú problémy so sluchom a zmeny vzhľadu často spôsobujú rozvoj duševnej poruchy. To si vyžaduje spoluprácu s psychológom.