Zespół Hippla-Lindaua (HLS) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą charakteryzującą się powstawaniem guzów w różnych narządach. Najczęściej powstają guzy naczyniowe (hemangioblastoma) siatkówki, móżdżku mózgu odpowiedzialnego za koordynację ruchów, innych części mózgu i rdzenia kręgowego, raka nerki oraz hormonalnie czynne guzy nadnerczy (guz chromochłonny).

Jest to rzadka choroba. Szczegółowy obraz choroby jest obecny, gdy zespół jest dziedziczony. Zespół Hippla-Lindaua przenoszony jest przez wadliwy gen w trzeciej parze chromosomów jako choroba autosomalna dominująca, tj. wystarczy mieć jedną kopię „chorego” genu, aby zachorować, wystarczy, że tylko jedno z rodziców ma jeden „chory” gen, a 50% dzieci takiej osoby ma szansę na zachorowanie choroba. Przy dziedzicznej postaci choroby problemy zdrowotne zwykle pojawiają się już w pierwszych 20 latach życia.

Ale nie wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano naczyniaka zarodkowego siatkówki lub ośrodkowego układu nerwowego (OUN), mają zespół dziedziczny. W rzeczywistości większość pacjentów z tylko jednym guzem nie ma dotkniętych chorobą krewnych i nie nabywa innych nowotworów. Uważa się, że u takich osób występuje sporadycznie (przypadkowo, po raz pierwszy),

choroba niesyndromiczna. Większość z tych pacjentów ma tylko jeden guz w jednym oku lub jeden guz w OUN. Jeśli występuje tylko guz naczyniowy siatkówki (i ewentualnie jego powikłania), to ta niedziedziczna postać choroby nazywa się chorobą Hippla (naczyniakowatość siatkówki).

Naczyniak zarodkowy siatkówki rozpoznaje się podczas badania dna oka jako guzka różnej wielkości z rozwiniętą siecią naczyniową wokół niego. Przez luźne ściany naczyń naczyniaka krwionośnego często filtrowana jest płynna część krwi, co powoduje obrzęk siatkówki lub jej odwarstwienie. W zaawansowanych przypadkach oko umiera z powodu odwarstwienia siatkówki lub jaskry. Naczyniaki zarodkowe siatkówki nie zagrażają życiu, w tym sensie są łagodnymi nowotworami. Ich złośliwość związana jest z lokalizacją w oku, co może prowadzić do ślepoty. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego również nie dają przerzutów, ale już ze względu na swoje położenie ponownie zagrażają życiu. Z reguły rozwijają się w tylnym dole czaszki, gdzie znajdują się ośrodki życiowe kontrolujące bicie serca, oddychanie i trawienie. Ściśnięcie ich może doprowadzić do śmierci. Rak nerki i guz chromochłonny są niebezpieczne ze względu na ich zdolność do rozprzestrzeniania się po całym ciele.

Leczenie choroby zależy od lokalizacji, liczby i wielkości guza (guzów). Przy małych i średnich guzach siatkówki wykonuje się i stosuje laserową koagulację guza.

oparzenia, krioterapia guza (zimna kauteryzacja). Jeśli guz jest duży, wymagane są środki o bardziej masywnym charakterze - radioterapia, przyszycie do twardówki w rzucie guza radioaktywnej płytki lub jej mikrochirurgiczne usunięcie.

W celu szybkiego rozpoznania zagrażających życiu objawów zespołu Hippla-Lindaua konieczne jest regularne badanie, które powinno obejmować: 1) coroczne badanie przez terapeutę, neuropatologa i okulistę (z dokładnym badaniem dna oka) , 2) coroczne badanie moczu na obecność kwasu wanilimigdałowego, 3) rezonans magnetyczny mózgu co 3 lata do 50 lat, następnie co 5 lat, 4) tomografia komputerowa powłok brzusznych co 1-5 lat, 5) angiografia naczyń nerek po osiągnięciu wieku 15-20 lat z powtarzaniem zabiegu co 1-5 lat.

Koszt leczenia może być bardzo różny w zależności od tego, który narząd jest dotknięty chorobą i jaki rodzaj operacji jest wymagany. Niestety ta ogólnoustrojowa choroba jest nieuleczalna, a współczesna medycyna ma do dyspozycji jedynie leczenie powikłań tej choroby. Laserowa fotokoagulacja siatkówki jest często wskazywana jako sposób zapobiegania dalszemu pogarszaniu się widzenia. Jako metoda leczenia operacja ta ma jeden z najwyższych wskaźników bezpieczeństwa.

Genetyka kliniczna. E.F. Davydenkova, I.S. Liebermana. Leningrad. "Medycyna". 1976

WIODĄCY SPECJALIŚCI W ZAKRESIE GENETYKI

Amelina Svetlana Sergeevna - Profesor Katedry Genetyki i Genetyki Laboratoryjnej, doktor nauk medycznych. Doktor genetyk najwyższej kategorii kwalifikacyjnej

Degtereva Elena Valentinovna - asystent wydziału w trakcie genetyki i genetyki laboratoryjnej, genetyk pierwszej kategorii

Redaktor strony: Oksana Kryuchkova

Oko od dawna jest jednym z ulubionych obiektów obserwacji w genetyce medycznej. Jego dostępne położenie, możliwość dynamicznego monitorowania stanu jego zewnętrznych części, błony środkowej i dna oka, stosunkowo dobra znajomość budowy tkanek oka, jasność obrazu klinicznego większości chorób okulistycznych ułatwiają badanie patologii dziedzicznej oka niż patologia jakiegokolwiek innego narządu.

Duże badania w okulistyce przeprowadzili Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois i inni.

W naszym kraju, ze względu na całkowite wyeliminowanie niektórych zakaźnych chorób oczu i gwałtowny spadek innych, znacznie wzrósł odsetek wrodzonych i dziedzicznych wad wzroku. Tak więc, według naszych danych, wśród 154 uczniów niewidomych od urodzenia w Leningradzie 36 miało chorobę dziedziczną.

Prace S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko i inni mówią o wielkim znaczeniu dziedzicznej patologii oczu, konsultacje z naszymi okulistami są wciąż niewielkie.

Materiał w tym rozdziale jest ułożony zgodnie z zasadą przyjętą w większości podręczników okulistyki. Dziedziczenie zmian narządu wzroku w chorobach innych układów i narządów omówiono w odpowiednich rozdziałach.

ANOMALIE REFRAKCJI

Kwestia dziedziczenia refrakcji klinicznej była badana przez długi czas. Stosunek czynników środowiskowych i dziedziczności w rozwoju refrakcji oka wciąż budzi kontrowersje. Badając refrakcję u 50 par bliźniąt byliśmy przekonani, że koincydencja refrakcji u bliźniąt jednozygotycznych wystąpiła w 30 parach na 32, a wśród bliźniąt dwuzygotycznych tylko w 4 parach na 18 (G. M. Chutko i wsp., 1971).

Złożoność problematyki dziedziczenia refrakcji jest wyraźnie widoczna przy rozważaniu poglądów na krótkowzroczność – anomalię refrakcji, która jest jedną z najczęstszych przyczyn pogorszenia widzenia, a od strony genetycznej najlepiej zbadanym rodzajem refrakcji.

Już na początku XIX wieku. okuliści zauważyli, że krótkowzroczność często występuje u wielu członków tej samej rodziny i opowiedzieli się za dziedzicznym pochodzeniem krótkowzroczności.

Wprowadzono pojęcie predyspozycji do krótkowzroczności. J Jakie predyspozycje ma człowiek jeszcze przed urodzeniem. Pod wpływem czynników środowiskowych prowadzi do anomalii refrakcji. Predyspozycje są dziedziczone.

W 1913 roku Steiger napisał, że krótkowzroczność jest chorobą dziedziczną. Steiger zwrócił uwagę, że refrakcja zależy od długości osi oka i jego mocy refrakcyjnej. Uważał jednak, że relacje między tymi czynnikami są czysto przypadkowe. Jak to zwykle bywa, gdy ignorując integralność i złożoność problemu stawia się go tylko po jednej stronie, jego zwolennicy tracą z oczu drugą stronę – wpływ środowiska zewnętrznego.

Ustalenie rodzaju dziedziczenia krótkowzroczności nastręcza trudności ze względu na różne przejawy dziedzicznej predyspozycji. Ważnym pytaniem jest, czy jeden lub więcej genów bierze udział w rozwoju predyspozycji do krótkowzroczności, tj. czy zachodzi dziedziczenie monogenowe czy poligeniczne. Prawdopodobnie należy pomyśleć o wielogenowej uwarunkowaniu krótkowzroczności.

D. I. Berezinskaya (1925) uważała, że ​​krótkowzroczność jest dziedziczona jako monogeniczna recesywna; przytacza wyniki badania dzieci urodzonych w małżeństwie między krótkowzrocznymi i osobami o innym załamaniu oraz dzieci urodzonych w małżeństwie między krótkowzrocznymi. Stwierdza, że ​​wyniki badań dowodzą recesywnego dziedziczenia krótkowzroczności.

A. A. Kholina (192e) uważał krótkowzroczność za cechę dziedziczną recesywnie, „zależną od co najmniej dwóch, do pewnego stopnia, niezależnie mendlowskich skłonności (genów)”. Zgodnie z tą opinią istnieją co najmniej 2 genetycznie różne formy krótkowzroczności.

Wold (1949) zauważa, że ​​może istnieć zarówno paratypowa forma krótkowzroczności, jak i krótkowzroczność dziedziczna (co więcej, dziedziczona zarówno recesywnie, jak i dominująco).

P. A. Andogsky (1930) uważał, że przyczyną dziedzicznej krótkowzroczności jest przenoszenie „cienkości i podatności ściany oka”, dziedziczna uwarunkowania głębokich orbit.

E. Zh. Tron (1947) napisał, że krótkowzroczność ma niejednorodne pochodzenie; podzielił krótkowzroczność na szkolną i postępującą, uznając pierwszą za wariant biologiczny ściśle związany z dziedziczeniem. E. Zh. Tron zauważył, że elementy optyczne podlegają wzajemnemu wpływowi podczas rozwoju organizmu, co przyczynia się do zbliżania się refrakcji u większości ludzi do emmetropii.

ES Avetisov (1967) pisze, że „rola dziedziczności w różnych formach krótkowzroczności i u różnych osób nie jest taka sama”.

Według A. A. Malinovsky'ego (1970) krótkowzroczność, w przeciwieństwie do wielu monogenicznie przenoszonych zmian narządu wzroku

jest uwarunkowana poligenicznie, a dziedziczna predyspozycja do krótkowzroczności objawia się z różną ekspresją pod wpływem czynników środowiskowych. Dlatego ważne jest wczesne rozpoznanie najbardziej zagrożonych kontyngentów i zastosowanie szeroko zakrojonych działań zapobiegawczych.

Dalekowzroczność (hipermetropia) jest zwykle wrodzona. W aspekcie genetycznym badano go mniej niż krótkowzroczność. Powołując się na rodowody osób z wysoką hipermetropią, wielu badaczy uważa za najczęstszy typ dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

Waardenburg (1961, 1963) uważał, że możliwa jest również dominująca transmisja tej wady refrakcji.

Wysoka hipermetropia jest często jednym z objawów mikroftalmy, płaskiej i małej rogówki, bezdechów i innych chorób, którym towarzyszy naruszenie proporcjonalności mocy refrakcyjnej układu optycznego i długości osi oka.

Wszystko, co powiedziano o dalekowzroczności i krótkowzroczności, odnosi się do astygmatyzmu. Należy podkreślić, że często obserwujemy nie tylko ten sam stopień astygmatyzmu w różnych pokoleniach, ale także zbieżność głównych osi astygmatyzmu u rodziców i potomków.

STABISMO

Współistniejący zez jest wynikiem zaburzenia widzenia obuocznego, głównie z powodu wad refrakcji.

Wielu autorów zwraca uwagę na istotną rolę dziedziczności w zezie. E. M. Fisher (1958) napisał, że istnieje wiele przypadków, gdy rodzice lub bliscy krewni zezującego dziecka mają zeza. Pratt-Johnson i Lunn (1967) stwierdzili w 65% uwarunkowania dziedziczne współistniejącego zeza. Jednak E. M. Fisher podkreśla, że ​​dziedziczenie wad refrakcji, a także osłabione pragnienie widzenia obuocznego prowadzi do zeza.

N. I. Pilman (1964) skrytykował stanowisko wyrażane przez niektórych ekspertów: jeśli jeden z członków rodziny miał kiedyś zeza, który następnie samoistnie zniknął, to w kolejnych pokoleniach zniknie samoistnie. N. I. Pilman uważa, że ​​taka „samoleczona” osoba nie ma widzenia obuocznego, że lekarz nie powinien czekać na samoleczenie, tylko aktywnie leczyć koszące się dziecko.

W naszej praktyce spotykaliśmy się czasem z zezem akomodacyjnym dziedziczonym w sposób dominujący. Jednak nasze doświadczenie nie pozwala jeszcze stwierdzić, że rokowanie jest takie samo dla różnych członków rodziny. Każdy pacjent musi być leczony według indywidualnego planu.

Większość ekspertów uważa, że ​​główny typ dziedziczenia zeza jest dominujący. Recesywny typ dziedziczenia jest znacznie mniej powszechny. Prawdopodobnie słuszne jest uznanie dziedziczenia zeza za wielogenowe.

WRODZONE ZABURZENIA POSTRZEGANIA BARW

Wrodzona ślepota barw jest częstą wadą wzroku. Według źródeł krajowych częstość wrodzonych zaburzeń widzenia barw wśród mężczyzn wynosi średnio 8%, a wśród kobiet - 0,5%.

Wśród różnych postaci zaburzeń widzenia barw najczęstsza jest ślepota na barwę czerwoną lub zieloną (protanopia i deuteranopia). Ta ślepota barw jest dziedziczona od dziadka do wnuka urodzonego z córki. Ten wzorzec dziedziczenia choroby nazwano prawem Iiornera-Nasse'a (ale nazwano tak na cześć Hornera, który sformułował je dla upośledzenia widzenia barw, oraz Nasse'a, który sformułował je dla hemofilii).

Geny wpływające na występowanie zaburzeń widzenia barw i innych chorób związanych z płcią są zlokalizowane na chromosomie X; gen odpowiedzialny za normalne widzenie kolorów jest dominujący w stosunku do genu recesywnego odpowiedzialnego za zaburzoną percepcję kolorów (Tabela 19).

Uważa się, że co szósta kobieta jest dyrygentem - nosicielem genu ślepoty barw. Co ciekawe, wśród kobiet cierpiących na chorobę Szereszewskiego-Turnera (mają tylko jeden chromosom X) daltonizm występuje znacznie częściej niż zwykle. Dobrze ilustruje to rodowód opisany przez Lenza (1957). W tym rodowodzie dwóch braci jest daltonistami, ich siostra prawdopodobnie jest dyrygentem. Z małżeństwa tej kobiety z kwitnącym mężczyzną narodził się daltonista syn i córka. Łatwo wytłumaczyć fakt, że syn jest daltonistą. Córka nie miałaby tej anomalii, gdyby miała dwa chromosomy X. Ale córka miała chorobę Shereshevsky'ego-Turnera, to znaczy miała tylko jeden chromosom X (nośnik genu ślepoty barw), leczony od matki, w związku z tym objawiła się ślepota barw.

Jeśli chodzi o dziedziczenie rzadkiej postaci wrodzonej ślepoty barw na fiolet (tritanopia), nie ma jeszcze danych.

Niektórzy autorzy uważają, że całkowita ślepota barw (monochromatyzm) może być dziedziczona, ale rodzaj dziedziczenia nie został ustalony. Inni autorzy kwestionują fakt, że ślepota barw jest dziedziczona przez wszystkie trzy kolory.

Rzadka wrodzona choroba „achromatopia” charakteryzuje się brakiem postrzegania kolorów dla wszystkich kolorów (monochromazja), niedowidzenie, oczopląs, światłowstręt, nyctopia, mroczek centralny, astygmatyzm. Często choroba łączy się z atro

choroba nerwu wzrokowego, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, albescens siatkówki lub zwyrodnienie plamki żółtej.

TABELA 19 Dziedziczna transmisja zaburzeń postrzegania kolorów

E. E. Somov w 1963 roku opisał tę chorobę u brata i siostry.

ZMIANY W POWIEKACH I OKOLICZNOŚCIACH

Ankyloblepharon. Ankyloblepharon jest wrodzoną patologią, w której brzegi powiek są zrośnięte ze sobą na pewnej odległości, w wyniku czego dochodzi do skrócenia szpary powiekowej. Ta patologia może mieć również postać zworek dzielących szparę powiekową na pół.

Etiologia tej choroby nie jest znana. Znaczącą rolę odgrywa dziedziczność. Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący. Fine (1933) przedstawił swoją obserwację, w której dotknięto matkę i dwóch synów, Fiolho (1929) opisał ankyloblepharon u mężczyzny, u 3 z jego 9 synów i 1 wnuczki; przypadki rodzinne opisali także Ashley (1947) i in.

Epikant. Epicanthus - księżycowaty fałd skórny pokrywający spoidło wewnętrzne powiek. Epicanthus często występuje u przedstawicieli rasy mongolskiej. Uważa się, że jest obecny u wszystkich dzieci w okresie życia płodowego, ale u większości noworodków rasy europejskiej epikant zanika w chwili urodzenia lub później, gdy tył nosa rośnie. Epicanthus może być dziedziczony przez typ dominujący. Liczne prace wskazują właśnie na takie przeniesienie tej cechy.

Epicanthus jest częstym objawem w embriopatiach i wielu dziedzicznych chorobach organizmu (na przykład w chorobach chromosomalnych).

wrodzona opadanie powiek. Wyróżnia się proste wrodzone opadanie powiek związane z porażeniem dźwigacza oraz opadanie powiek związane z innymi wrodzonymi wadami somatycznymi i wadami układu nerwowego.

Dziedziczna transmisja opadania powiek jest dobrze znana. Temu zagadnieniu poświęcono wiele prac. Jedna z nich opisuje rodzinę, w której 64 osoby na 128 osób w 6 pokoleniach miały opadanie powiek. W tej rodzinie opadanie powiek było przenoszone w sposób dominujący.

Prawdopodobnie każdy okulista ma własne obserwacje dotyczące rodzin, w których ta anomalia jest dziedziczona. W jednej z badanych przez nas rodzin obustronne wrodzone opadanie powiek było przekazywane w czterech pokoleniach w zależności od typu dominującego.

L. A. Dymshits (1970) zauważył, że izolowane opadanie powiek jest przenoszone tylko dominująco, aw połączeniu z epikantem - zarówno dominującym, jak i recesywnym.

Wrodzona blefarofimoza. Pojęcie „wrodzona blefarofimoza” obejmuje zwykle trzy anomalie: opadanie powieki, nakrąk, skrócenie szpary powiekowej. Ta patologia jest zawsze obustronna, jest wrodzona. Tacy pacjenci mają szczególny wygląd. Są do siebie bardzo podobni, ich głowa jest zwykle odrzucona do tyłu, a ze względu na zwężenie i skrócenie szpary powiekowej wydaje się, że ciągle mrużą oczy. Choroba źle reaguje na leczenie chirurgiczne. Czasami u takich pacjentów stwierdza się inne zmiany patologiczne (microphthalmos, microblepharon).

Choroba częściej występuje sporadycznie, ale może być dziedziczona. Większość autorów uważa, że ​​forma dziedziczenia choroby jest dominująca. Dimitri (1922), który jako pierwszy zaproponował nazwę dla tej choroby, cytuje rodowód, w którym 21 z 38 osób w 5 pokoleniach cierpiało na powieki powiek.

A. A. Akhmedzyanov i V. I. Nasyrova w 1965 roku opublikowali obserwacje dotyczące rodziny, w której od 143 lat przekazywane są wrodzone opadanie powiek, nakant i skrócenie szpar powiekowych. Spośród 105 członków rodziny, 27 osób odziedziczyło tę anomalię. Z obserwacji autorów wynika, że ​​kobiety, u których stwierdzono anomalię, często cierpiały na zaburzenia miesiączkowania i niepłodność. Oceniając dany rodowód patologię tę należy przypisać chorobom o dominującym typie dziedziczenia.

Zaobserwowaliśmy 8-letnią dziewczynkę chorą na powieki powiek, na tę samą chorobę cierpiał ojciec i syn z innego małżeństwa; dwie inne rodziny również wykazywały dominującą transmisję choroby.

Blepharochalaza. Termin ten odnosi się do opadania fałdu skórnego górnej powieki. Zwykle ta choroba jest nabyta, ale występuje również wrodzona blefarochalaza. Wrodzona powieka powiek jest często dziedziczna, dziedziczona w sposób dominujący. Paimeton (1936) opisał rodzinę w 3 pokoleniach, z których 13 mężczyzn i 38 kobiet miało tę anomalię. Badtke (1961) również odnotowuje ją w 3 pokoleniach.

dystichoza. Distichiasis - podwójny wzrost rzęs. W przypadku tej wrodzonej choroby rzęsy rosną zarówno wzdłuż przednich, jak i tylnych żeber powiek. Ta anomalia jest częściej obustronna.

Opisano wiele przypadków dziedziczenia dystychiazy. Waardenburg (1963) uważa, że ​​dystychoza jest dziedziczona w sposób dominujący.

Wrodzona inwersja powiek. Ta patologia nie jest powszechna, ale istnieje już wystarczająca liczba opisów dominującego dziedziczenia takiej choroby.

Xanthelasma. Xanthelasmas są dziedziczone w sposób dominujący. Obecnie żółtaczki są uważane za skórne objawy ksantomatozy hipercholesterolemicznej i hiperlipemicznej.

Zapalenie drożdżakowe. Oprócz licznych przypadków zapalenia drożdżakowego, które są spowodowane czynnikami środowiskowymi i są dobrze znane wszystkim okulistom, istnieją również takie, w których zapalenie drożdżakowe jest spowodowane dziedzicznie.

Wielu autorów pisze o wrodzonym zapaleniu pęcherzyka żółciowego, obserwowanym u kilku członków rodziny, przenoszonym w sposób dominujący.

Uważa się, że wrodzone zapalenie pęcherzyka żółciowego w 9% przypadków jest dziedziczne.

B. L. Polyak i F. A. Popova (1929) opisali dziedziczne zapalenie drożdżakowe w dwóch rodzinach. Warto zauważyć, że w jednej z rodzin choroba u wszystkich trzech osób rozpoczęła się w wieku 25 lat. Autorzy uważają, że w tych rodzinach występowała patologia nosa (spłaszczanie go, zmniejszanie wielkości muszli), która była dziedziczona i doprowadziła do wtórnych zmian zapalnych w worku łzowym.

Przykład dziedzicznego zapalenia pęcherzyka żółciowego u dorosłych pokazuje, że dobrze zebrany wywiad może ujawnić wpływ dziedziczności nawet w tych chorobach, w których możliwość dziedziczenia jest mało znana.

Zapalenie drożdżakowe u noworodków nie jest rzadkością. W piśmiennictwie stawiano pytanie, czy opóźnienie wstecznego rozwoju błony tkanki łącznej zamykającej kanaliki łzowe jest w niektórych przypadkach dziedziczne. Według wielu rodowodów noworodkowe zapalenie drożdżakowe może być dziedziczone w sposób dominujący.

APLAZJA I DYSPLAZJA GAŁKI OCZNEJ

Mikroftalmos. Mikroftalmo (zmniejszenie rozmiaru gałki ocznej) jest częstą wadą wrodzoną. Microphthalmos można wyrazić w różnym stopniu. Czasami wielkość gałki ocznej zmniejsza się tak bardzo, że mówi się nawet o niepełnym anoftalmie. W przypadku microphthalmos zawsze następuje zmniejszenie rozmiaru szpary powiekowej i rogówki. Microphthalmos bez patologii soczewki i naczyniówki dziedziczy się recesywnie.

Rodzice chorych dzieci są zazwyczaj zdrowi. W wielu opisanych przypadkach takich mikroftalmów odnotowuje się spokrewnione małżeństwa wśród rodziców pacjentów.

VP Efroimson (1968) wskazuje na możliwość dziedziczenia microphthalmos jako recesywnego, sprzężonego z chromosomem X.

Jeśli małoocze jest związane z colobomą gałki ocznej, czyli z niedomknięciem muszli ocznej w embrionalnym okresie rozwoju, to choroba jest dziedziczona dominująco. W takich przypadkach patologia ta łączy się zwykle ze zmętnieniem rogówki, zaćmą i innymi anomaliami oka i całego organizmu.

anoftalmos. Anophtalmos to brak oka. Wrodzony brak oka nazywany jest całkowitym, gdy nawet przy dokładnym badaniu nie można znaleźć śladów gałki ocznej na orbicie. Zwykle nie ma zarówno nerwu wzrokowego, jak i skrzyżowania. Często nie jest możliwe wykrycie nawet apertury optycznej orbity.

W przypadkach, gdy choroba nie jest fenokopią, jest dziedziczona w sposób recesywny. We wszystkich przypadkach opisanych w literaturze dziedziczna anoftalmos była obustronna, odnotowano pokrewieństwo rodziców.

Konieczne jest dokładne porównanie aplazji i dysplazji oka z innymi wadami rozwojowymi organizmu, ponieważ istnieje pewien związek między różnymi kombinacjami anomalii a rodzajami dziedziczenia anoftalmów i mikroftalmów.

Oprócz dziedziczenia genetycznego, microphthalmos i anophtalmos mogą być wynikiem aberracji chromosomowych (na przykład w zespole Patau).

Cryptophthalmos. Cryptophthalmos lub ablepharia to wrodzona wada rozwojowa, w której nie ma szpary powiekowej, skóra czoła przechodzi w skórę policzka bez przerwy na orbicie. Często nie ma elementów strukturalnych powiek. Gałka oczna z tą anomalią jest słabo rozwinięta (microphthalmos lub anophtalmos).

Cryptophthalmos można łączyć z innymi wadami rozwojowymi: rozszczepami twarzy, podniebienia, warg, syndaktylią itp.

Choroba jest rzadka. L. A. Dymshits i E. M. Yufit (1960) zauważają, że opisano tylko 30-40 przypadków cryptophthalmos.

L. A. Dymshits i E. M. Yufit podają rodowód, w którym 3-letnia dziewczynka miała obustronne kryptoocze, jej starszy brat miał lewostronne kryptoocze (drugi brat jest zdrowy); obaj bracia ojca dziewczynki również mieli kryptophthalmos (starszy jednostronny, młodszy dwustronny). Rodzice dziewczynki nie mieli zmian patologicznych w oczach. Z tego małego rodowodu jasno wynika, że ​​znaczna liczba członków rodziny miała cryptophthalmos w dwóch pokoleniach. Naszym zdaniem w rodowodzie podanym przez L. A. Dymshitsa i E. M. Yufita kryptophthalmos był dziedziczony dominująco z niepełną manifestacją. Większość innych autorów zauważa, że ​​choroba jest dziedziczona recesywnie.

Widzieliśmy jedno niemowlę z obustronnym kryptoftalem, ale nie byliśmy w stanie uzyskać żadnych danych na temat obecności tej wady u innych członków rodziny; nie udało się również powiązać pojawienia się tej wady z jakąkolwiek chorobą matki w czasie ciąży. Tak więc w naszym przypadku można myśleć albo o sporadycznym występowaniu wady, albo o jej recesywnym dziedziczeniu.

Odsetek wrodzonych i dziedzicznych chorób oczu jest duży. Obecnie stanowią one 71,75% wszystkich przyczyn ślepoty i niedowidzenia u dzieci.

Poniżej omówiono następujące typy wrodzonych i dziedzicznych patologii oczu.

• Miejscowe lub ogólnoustrojowe zaburzenia rozwoju embrionalnego spowodowane:
  a) uszkodzenie aparatu genetycznego komórek podczas efektów wirusowych i toksoplazmatycznych;
  b) naruszenia embriogenezy z powodu różnych infekcji i zatruć doznanych przez matkę podczas ciąży.
• Wrodzone wady dziedziczne spowodowane patologią chromosomalną lub genetyczną, a także genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne.
• Wrodzone i wrodzone-dziedziczne zespoły zdefiniowane klinicznie, najczęściej związane z chorobami chromosomalnymi lub mutacjami genów.

Liczba postaci klinicznych patologii wrodzonych i różnych zespołów ocznych wzrasta z każdym rokiem, a ich struktura jest coraz bardziej skomplikowana, co bardzo utrudnia postawienie diagnozy. Choroby te najczęściej występują w dzieciństwie. W wielu zespołach patologia narządu wzroku jest główną symptomatologią zespołu.

Ustalono regularność łączenia niektórych objawów patologii oka w zespołach. Na przykład mikroftalmos często łączy się z kolobomami tęczówki i naczyniówki, zaćmą - z aniridią, ektopią soczewki, wysoką wrodzoną krótkowzrocznością - z pozostałościami tkanek embrionalnych, kolobomami naczyniówki, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki - ze stożkiem rogówki. Szereg wad wrodzonych ze strony oczu i całego ciała wiąże się z pewnymi aberracjami chromosomalnymi i zmianami w kariotypie.

Głównymi metodami diagnozowania tych chorób są metody kliniczne i genetyczne - genealogiczne, cytogenetyczne, cytologiczne, biochemiczne itp.

Ta sekcja zawiera informacje i zdjęcia dotyczące następujących chorób:

• wrodzone i wrodzone choroby dziedziczne przedniej części oka i jego przydatków (powieki, rogówka, tęczówka, soczewka);
• wrodzone i wrodzone-dziedziczne zmiany dna oka (najczęściej dziedziczne objawy w rodzinach z wrodzoną krótkowzrocznością, dystrofią siatkówki, zanikiem nerwu wzrokowego itp.).

Podano krótkie informacje kliniczne i genetyczne oraz główne cechy różnych zespołów. Nazwiska autorów, którzy jako pierwsi opisali te zespoły, podane są w tekstach pod fotografiami (ryc. 277-346).

277. Wrodzony guz skórzasty powieki górnej (a, b).

278. Wrodzona całkowita lewostronna opadanie powiek.

279. Wrodzona częściowa lewostronna opadanie powiek.

280. Wrodzona kompletna obustronna opadanie powiek i naskórek.

281. Wrodzona częściowa obustronna opadanie powiek i naskórek.

282. Zespół Marcusa-Gunna.
a - lewostronna synkineza powiekowo-żuchwowa;
b - zmniejszenie opadania powieki podczas otwierania ust i cofania żuchwy.

283. Wrodzony rozległy naczyniak twarzy i głowy (dziedziczenie recesywne).

284. Naczyniak dolnej powieki.

285. Naczyniak powiek górnych i dolnych.

286. Neurofibroma powiek, spojówki gałki ocznej i oczodołu.

287. Zaawansowany nerwiakowłókniak powieki i oczodołu.

288. Neurofibroma powiek i spojówek gałki ocznej 10 lat po operacji.

289. Wrodzony obustronny dermoid spojówki i rogówki,
a - prawe oko;
b - lewe oko.

290. Pierścień barwnikowy Fleischera - jednostronne odkładanie się homosyderyny w postaci brązowego półpierścienia wzdłuż obwodu rogówki na granicy z rąbkiem.

291. Wrodzona, dziedziczna jaskra (rodzaj dziedziczenia autosomalny dominujący).
a - u ojca: zmętnienie rogówki, przekrwienie naczyń okołokręgosłupowych (objaw meduzy) Komora przednia mała, źrenica szeroka;
b - d - syn: rogówka obu oczu jest powiększona, obrzęknięta, komora przednia jest głęboka. Dystrofia tęczówki.

292. Obustronna megalocornea (a, b) z hydrophthalmos (średnica rogówki 16-17 mm), hiperteloryzm, krótkowzroczność, hipoplazja tęczówki u bliźniąt homozygotycznych. Kończyna rozszerzona, komora przednia głęboka. Jeden z bliźniaków (b) ma rozbieżny zez w prawym oku.

293. Wrodzona błona nadźrenicowa (a, b).

294. Wrodzona źrenica pozamaciczna z coloboma tęczówki, częściowe zmętnienie soczewki.

295. Wrodzona źrenica pozamaciczna ze szczeliną tęczówki.

296. Wrodzone, dziedziczne podwichnięcie soczewki obu oczu u dwóch braci P.
a, b - Aleksander;
c, d - Oleg.

297. Wrodzona zaćma z nasyconymi zmętnieniami w rejonie równika w postaci spinek do włosów, osadzona na krawędzi mętnego dysku („jeźdźcy”).

298. Wrodzona obwodowa zaćma jądrowa (stereofoto).

299. Wrodzona zaćma strefowa z zmętnieniem tylnej torebki w kształcie trójkąta (stereofoto).

300. Wrodzona zaćma strefowa ze zmętnieniem na biegunie torebki przedniej.

301. Nieudana postać wrodzonej zaćmy strefowej - cataracta pulvurulenta zonularis, składająca się z gęsto rozmieszczonych kropek otaczających jądro.

302. Wrodzona i dziedziczna zaćma warstwowa prześledzona w 4 pokoleniach rodziny Ya (dziedziczenie recesywne).
Brat. Wrodzona zaćma warstwowa ze zbitym jądrem:
a - prawe oko;
b - lewe oko. Siostra. Wrodzona zaćma warstwowa o średnicy zmętnienia 5 mm;
c - prawe oko; d - lewe oko.

303. Pozostałości włókien mielinowych nerwu wzrokowego w wysokiej wrodzonej krótkowzroczności u rodziny P.
Ojciec:
a - prawe oko;
b-lewe oko. Syn:
c - prawe oko; powyżej i poniżej tarczy nerwu wzrokowego;
d - lewe oko.

304. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Tkanka łączna pokrywa całą głowę nerwu wzrokowego i rozciąga się do obszaru plamki - błony przedpapilaris.

305. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Coloboma wejścia do głowy nerwu wzrokowego, gronkowiec prawdziwy i niedorozwój naczyniówki w okresie prenatalnym.

306. Anomalia rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dominujący typ dziedziczenia). Cały nerw wzrokowy jest pokryty tkanką łączną, tylko w jego środku znajduje się szczelina, przez którą widoczny jest fragment normalnego krążka. Tkanka łączna obejmuje również naczynia błony przedpapilaris.

307. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej, dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Coloboma plamki żółtej. Naczynia wychodzą z coloboma od strony naczyniówki i zespalają się z naczyniami siatkówki.

308. Wady rozwoju dna oka we wrodzonej dziedzicznej krótkowzroczności (dziedziczenie recesywne). Wrodzony brak skroniowej połowy dysku.

309. Hiperglioza w pobliżu tarczy nerwu wzrokowego. Pozostałości tętnicy ciała szklistego pierwotnego - a. hyaloidea.

310. Szczątki hyaloidea.

311. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległe ognisko naczyniówkowo-siatkówkowe w obszarze plamki żółtej z odkładaniem się pigmentu.

312. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności z toksoplazmozą. Rozległe ognisko naczyniówkowo-siatkówkowe w obszarze plamki żółtej z odkładaniem się pigmentu.

313. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności rodziny E. (dominujący typ dziedziczenia). Matka:
a - prawe oko. Rozległy gronkowiec krótkowzroczny, zanik naczyniówki, pigmentacja w okolicy plamki żółtej;
b - lewe oko. Tarcza nerwu wzrokowego jest owalna, z dużym stożkiem krótkowzrocznym. Ojciec:
c - lewe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny, pigmentacja plamki żółtej. Syn:
d - prawe oko. Rozległy stożek krótkowzroczny na dysku, niedorozwój naczyniówki, niedorozwój obszaru plamki żółtej. Córka:
d - prawe oko. Dysk owalny, rozległy stożek krótkowzroczny.

314. Wrodzona krótkowzroczność i opadanie powiek w rodzinie G. (dominujący typ dziedziczenia).
Ojciec:
a - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Najstarsza córka:
b-wrodzone opadanie powiek, duża krótkowzroczność. Najmłodsza córka:
c - wrodzone opadanie powiek, wysoka krótkowzroczność. Ojciec:
d - dno oka lewego, stożek krótkowzroczny. Najstarsza córka:
e - dno oka: prawe oko - stożek krótkowzroczny; łagodny stopień zaniku naczyniówki przy głowie nerwu wzrokowego. Najmłodsza córka:
f - dno prawego oka, rozległy coloboma naczyniówki przy głowie nerwu wzrokowego.

315. Zmiany dna oka we wrodzonej krótkowzroczności dwojga bliźniąt i ich matki z rodziny T. (dominujący typ dziedziczenia).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Jurij T.:
c - oko prawe: stożek krótkowzroczny, zanik naczyń w okolicy brodawkowatej, bielactwo dna oka;
d - lewe oko: stożek krótkowzroczny z osadzeniem pigmentu. Od Igora T.:
e - oko prawe: stożek krótkowzroczny, zanik naczyniówki w okolicy okołobrodawkowej, bielactwo dna oka;
e - oko lewe: stożek krótkowzroczny, bielactwo dna oka;
g-lewe oko: pozostałości pierwotnego ciała szklistego. Matka bliźniaków:
h - oko prawe: rozległy stożek krótkowzroczny, bielactwo dna oka.

316. Wrodzone i dziedziczne niedorozwój naczyniówki na tarczy nerwu wzrokowego, okolicy plamki żółtej, niedowidzenie, wysoka nadwzroczność w rodzinie Ch.
a - Jewgienij Ch.;
b - Władimir C. Jewgienij C.:
c - prawe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki w pobliżu tarczy nerwu wzrokowego, powiększony pierścień twardówki. Włodzimierz C.:
d - lewe oko. Niedorozwój i zanik naczyniówki w okolicy okołobrodawkowej wzdłuż naczyń u matki bliźniąt
d - prawe oko. Niedorozwój naczyniówki w obszarze plamki żółtej, ogniska barwnikowe;
f - oko lewe: zanik naczyniówki w okolicy okołoplamkowej, ogniska barwnikowe.

317. Wrodzona dziedziczna atrofia i aplazja tarczy nerwu wzrokowego (dziedziczenie autosomalne recesywne).
U mojego brata:
a - prawe oko. Wrodzona aplazja i zanik tarczy nerwu wzrokowego. Tkanka dysku jest zachowana tylko w części nosowej między wiązką naczyniową a krawędzią dysku. W części skroniowej blaszka sitowa jest odsłonięta na 3/4. Wokół nerwu wzrokowego - niedorozwój naczyniówki w kształcie pierścienia. U siostry:
b - oko prawe: wrodzony zanik i aplazja tarczy nerwu wzrokowego z wyraźniejszym obszarem zanikowym w połowie skroniowej.

Wśród anomalii rozwojowych powiek wyróżnia się:

Ankyloblepharon;

Coloboma i odwrócenie powiek;

epikant;

Wszystkie powyższe.

Wrodzone zmiany powiek wymagające operacji u noworodków obejmują wszystkie z poniższych z wyjątkiem:

Wiek Coloboma;

Ankyloblepharon;

odwrócenie powiek;

Epikant.

Jeśli nie operujesz skrętu powiek i colobomy powiek, mogą wystąpić:

zapalenie rogówki;

wrzód rogówki;

Belmo rogówki;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Z porażeniem nerwu twarzowego ma miejsce:

Lagophthalmos (oko zająca);

dystroficzne zapalenie rogówki;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Zapalenie gruczołu łzowego może rozwinąć się jako powikłanie:

szkarlatyna;

zapalenie przyusznic;

Angina i grypa;

Wszystkie powyższe

Głównymi objawami zapalenia drożdżaków u noworodków są wszystkie z poniższych z wyjątkiem:

światłowstręt;

Łzawienie;

Rozdzierający;

Śluzowe lub ropne wydzielanie z otworów łzowych z naciskiem na obszar worka łzowego.

Objawy trichiazy to:

kurcz powiek;

łzawienie;

Wzrost rzęs w kierunku oka;

Wszystkie powyższe;

Tylko B i C.

Metody leczenia włośnicy to:

Usuwanie rzęs;

Chirurgia plastyczna;

Obydwa;

Ani jeden, ani inny.

Powikłania nieleczonego noworodkowego zapalenia drożdżakowego mogą obejmować:

Flegma worka łzowego;

Powstawanie przetok worka łzowego;

Flegma orbity;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Wszystkie z poniższych, z wyjątkiem:

Test kanałowy z barwnikami;

Test łzowo-nosowy z barwnikami;

Rentgen dróg łzowych ze środkiem kontrastowym;

Zwykłe zdjęcie rentgenowskie oczodołu.

Wszystkie poniższe są leczeniem wrodzonego zapalenia drożdżaków u dzieci, z wyjątkiem:

Szarpiący masaż obszaru worka łzowego od góry do dołu;

Płukanie kanalików łzowych pod ciśnieniem;

Sondowanie kanału łzowego, usunięcie worka łzowego;

dakryocystorhinostomia.

Do łagodnych guzów powiek u dzieci wymagających operacji w pierwszym roku życia należą:

naczyniak krwionośny;

naczyniak limfatyczny;

lipodermoidalna;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Objawy opadania powieki górnej to:

Zakrycie obszaru źrenicy górną powieką;

Prawie całkowite lub całkowite unieruchomienie górnej powieki;

Zwężenie szpary powiekowej;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Możliwe powikłania całkowite lub prawie całkowite

jednostronne opadanie powiek to:

niedowidzenie;

zez;

Zanik nerwu wzrokowego;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Objawy zapalenia rogówki w kile wrodzonej to:

Obustronne rozproszone zmętnienie rogówki;

Brak owrzodzeń;

Cykliczność choroby;

Głębokie naczynia w rogówce;

Wszystkie powyższe.

Obecność łuszczki jest charakterystyczna dla:

Trachoma;

Gruźliczo-alergiczne zapalenie rogówki i spojówki;

Gruźlicze głębokie zapalenie rogówki;

Wrodzone syfilityczne zapalenie rogówki;

A i B są prawidłowe.

Zmiany w rogówce oka w chorobie Stilla charakteryzują się:

Miejscowe zmętnienia rogówki;

Dystroficzne pasmowe zmętnienie rogówki;

Głębokie zmętnienie rogówki;

Tylko A i B.

Zapalenie twardówki obserwuje się w następujących powszechnych chorobach dzieci:

gruźlica;

Reumatyzm;

kolagenozy;

Wszystkie powyższe;

Tylko dla A i B.

Infekcje dziecięce, których powikłaniem może być zapalenie rogówki, obejmują:

infekcja adenowirusem;

Ospa wietrzna;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

U dzieci możliwe są następujące wrodzone wady rogówki:

keratotonus;

mikrorogówka;

keratoglobus;

makrorogówka;

Wszystkie powyższe.

Anomalie tęczówki obejmują:

aniridia i polikoria;

korektopia;

Coloboma tęczówki;

Resztkowa błona źrenicy;

Wszystkie powyższe.

Wrodzony coloboma tęczówki różni się od nabytego coloboma tym, że:

Zwieracz źrenicy jest zachowany w nabytym colobomie;

Zwieracz źrenicy jest zachowany we wrodzonym coloboma;

Zwieracz źrenicy jest zachowany w tego typu coloboma.

Choroby zakaźne matki w czasie ciąży mogą przyczynić się do wystąpienia wrodzonej zaćmy:

Różyczka;

toksoplazmoza;

infekcja wirusem cytomegalii;

A i B są prawidłowe.

Ze względu na pochodzenie możliwe są następujące rodzaje wrodzonej zaćmy:

dziedziczny;

wewnątrzmaciczne;

wtórny;

Popraw A i B;

Wszystkie powyższe.

Możliwe powikłania zaćmy u dzieci mogą obejmować:

oczopląs;

niedowidzenie;

zez;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Zgodnie z postacią kliniczną wrodzoną zaćmą może być:

rozproszony;

błoniasty;

polimorficzny;

warstwowe;

Wszystkie powyższe.

Według lokalizacji w wrodzonej zaćmie różnią się:

zmętnienia polarne;

zmętnienie jądrowe;

Strefowy - "-;

koronalny - "-;

Wszystkie powyższe.

Przeciwwskazaniami do wewnątrztorebkowego usunięcia zaćmy u dzieci są:

Silne wiązanie cynkowe;

Obecność połączenia między soczewką a ciałem szklistym;

Obecność gęstego rdzenia;

Wszystkie powyższe;

A i B są prawidłowe.

Głównymi objawami jaskry wrodzonej są:

Powiększenie rogówki i gałki ocznej;

Pogłębienie komory przedniej;

Rozszerzenie źrenicy, spowolnienie reakcji źrenicy na światło;

Zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe;

Wszystkie powyższe.

Najwcześniejsze objawy jaskry u noworodków to:

zastoinowe wstrzyknięcie gałki ocznej;

obrzęk rogówki;

Fałdy i pęknięcia błony Descemeta;

Okresowe zmętnienia rogówki;

Wszystkie powyższe.

Możliwe zmiany kąta komory przedniej w jaskrze wrodzonej to:

Niewchłonięta tkanka mezodermy;

Obliteracja kanału Schlemma;

Niedorozwój strefy filtracji rogu;

Wszystkie powyższe;

Tylko B i C.

W przypadku jaskry wrodzonej możliwe są następujące współistniejące zmiany w oku:

mikrorogówka;

mikroftalmos;

aniridia;

Zwichnięcie soczewki;

Wszystkie powyższe.

Stopień zaawansowania jaskry wrodzonej określa się na podstawie:

Stopień wzrostu parametrów oka w porównaniu z normą wiekową (zgodnie z badaniem ultrasonograficznym);

Zmiany w głowie nerwu wzrokowego;

Zmniejszenie funkcji wzrokowych (ostrość wzroku, wskaźniki EFI);

Zwiększenie średnicy rogówki, rozszerzenie rąbka;

Wszystkie powyższe.

Jaskra wrodzona różni się od jaskry dorosłych tym, że:

Zwiększenie gałki ocznej i średnicy rogówki;

Ekspansja rąbka;

Pogłębienie komory przedniej;

Spadek wskaźników ERG;

Wszystkie powyższe.

W zespole Marfana najczęstsze zmiany w oku to:

Postępujące powiększenie oka;

Rozcieńczona rogówka i twardówka;

Cienkie i wydłużone ciało rzęskowe;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

W przypadku zespołu Marfana odnotowuje się następujące zmiany w soczewce:

Zwichnięcie soczewki;

Zmniejszenie rozmiaru obiektywu;

Zmętnienie w soczewce;

Wszystkie powyższe;

Tylko A i B.

Wrodzona ślepota Lebera charakteryzuje się wszystkimi poniższymi cechami z wyjątkiem:

Zmniejszona ostrość wzroku;

ślepota;

Brak zmian w siatkówce;

Zanik nerwu wzrokowego.

Zespół Sturge-Webera charakteryzuje się:

Naczyniak włośniczkowy twarzy;

Zmiany w czaszce spowodowane obecnością nieprawidłowych kanałów wewnątrzczaszkowych;

Obecność zwapnień w mózgu, które mogą powodować napady padaczkowe;

Tylko A i B;

Wszystkie powyższe.

Objawy oczne zespołu Behçeta obejmują:

Uszkodzenie obu oczu (jedno wcześniej, drugie później);

Zmianom oka towarzyszy gorączka i złe samopoczucie, ostre zapalenie błony naczyniowej oka i hypopyon;

Zmiany dna oka (obrzęk plamki żółtej, zapalenie okołonaczyniowe siatkówki, krwotoki siatkówkowe, krwotoki do ciała szklistego);

Zanik nerwu wzrokowego;

Wszystkie powyższe.

W zespole Chediaka-Higashi (Chediak-Higashi) występują wszystkie następujące objawy oczne z wyjątkiem:

bielactwo siatkówki;

światłowstręt;

oczopląs poziomy;

zez;

Zmętnienie rogówki.

Wrodzona niedrożność dróg łzowych jest najczęściej spowodowana:

Wrodzone zwężenie przewodów łzowych;

zapalenie;

wzrost proliferacyjny;

Wszystkie powyższe powody;

Tylko B i C.

Najczęstszym miejscem całkowitego zablokowania dróg łzowych cienką przezroczystą błoną jest:

Połączenie worka łzowego i kanału łzowego;

Obszar kanałów łzowych;

Strefa wyjścia kanału łzowego do jamy nosowej;

We wszystkich strefach - równie często;

Tylko A i B.

Brak tarczy nerwu wzrokowego w dnie oka występuje, gdy:

Coloboma tarczy nerwu wzrokowego;

Aplazja tarczy nerwu wzrokowego;

Fossa tarczy nerwu wzrokowego;

Hipoplazja tarczy nerwu wzrokowego.

W przypadku aplazji nerwu wzrokowego nie ma:

Pierwszy neuron siatkówki;

Drugi neuron siatkówki;

Trzeci -"-;

Czwarty -"-;

Wszystkie cztery neurony siatkówki.

Funkcje wzrokowe w aplazji nerwu wzrokowego:

nie zmieniony;

Ostro zredukowany;

Nieco zmniejszona;

Nic.

Powiększonemu wrodzonemu krążkowi nerwu wzrokowego towarzyszą:

Ostry spadek widzenia;

Brak wizji;

Nieznaczne pogorszenie widzenia;

Pełne zachowanie funkcji wizualnych.

Rzekome zapalenie nerwu wzrokowego to:

Konsekwencje zatrucia;

wrodzona anomalia;

Pseudostaza nerwu wzrokowego to:

Zapalenie nerwu wzrokowego;

Konsekwencja zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego;

wrodzona anomalia.

Druzy tarczy nerwu wzrokowego to:

Naruszenie dopływu krwi do nerwu wzrokowego;

Konsekwencje zmian dystroficznych;

wrodzona anomalia.

Aplazja i hapoplazja nerwu wzrokowego;

Coloboma nerwu wzrokowego;

dół nerwu wzrokowego;

Powiększenie tarczy nerwu wzrokowego;

Wszystkie powyższe.

Wrodzone wady rozwojowe nerwu wzrokowego obejmują:

Podwojenie tarczy nerwu wzrokowego;

włókna mielinowe;

Zapalenie rzekomego nerwu wzrokowego i pseudostagnacja nerwu wzrokowego;

Druzowie tarczy nerwu wzrokowego;

Wszystkie powyższe.

Wady wrodzone nerwu wzrokowego podlegają:

Aktywna terapia chirurgiczna;

Aktywna terapia zachowawcza;

Połączone leczenie chirurgiczne i zachowawcze;

Leczenie nie podlega.

Witryna zawiera informacje referencyjne wyłącznie w celach informacyjnych. Diagnostyka i leczenie chorób powinno odbywać się pod nadzorem specjalisty. Wszystkie leki mają przeciwwskazania. Konieczna jest fachowa porada!

Okulistyka to nauka zajmująca się badaniem chorób oczu.

Okulistyka to dziedzina medycyny zajmująca się badaniem przyczyn i mechanizmów rozwoju patologii narządu wzroku, a także całego jego aparatu przydatkowego, w tym oczodołu, woreczka łzowego, gruczołów łzowych, kanału nosowo-łzowego oraz tkanek otaczających oko.

Cel okulistyki jako nauki, która się uczy choroby oczu, to opracowanie metod trafnej diagnozy, skutecznego leczenia i skutecznej profilaktyki patologii narządu wzroku. Co docelowo powinno doprowadzić do zachowania pełnoprawnej funkcji wzroku do późnej starości.

Jak każda dziedzina medycyny, okulistyka ma swoje poddziały, z których wiele powstało na styku dwóch sąsiadujących ze sobą dziedzin medycyny (okulistyki i pediatrii, okulistyki i onkologii, okulistyki i farmakologii, okulistyki i higieny itp.), w szczególności:

• okulistyka dziecięca, zajmująca się badaniem chorób oczu młodzieży, dzieci i noworodków;
• okulistyka lecznicza, specjalizująca się w leczeniu chorób oczu metodami zachowawczymi;
• okulistyka chirurgiczna, opracowywanie nowych metod chirurgicznego leczenia chorób oczu;
• onko-okulistyka, specjalizująca się w leczeniu nowotworów narządu wzroku i jego przydatków;
• okulistyka endokrynologiczna, która bada powikłania oczne chorób endokrynologicznych, takich jak cukrzyca, tyreotoksykoza (choroba Gravesa-Basedowa) itp.;
• okulistyka zakaźna, zajmująca się leczeniem zmian infekcyjnych narządu wzroku;
• okulistyka, która opracowuje leki przeznaczone do leczenia chorób oczu;
• higiena narządu wzroku i jego przydatków, specjalizująca się w opracowywaniu i wdrażaniu skutecznych metod profilaktyki chorób oczu.

Zgodnie z aforyzmem oczy są zwierciadłem duszy, a według danych naukowych stan narządu wzroku jest wskaźnikiem funkcjonowania niemal wszystkich układów życiowych organizmu. Dlatego okuliści ściśle współpracują z lekarzami innych specjalności - kardiologami, nefrologami, pulmonologami, gastroenterologami, specjalistami chorób zakaźnych, endokrynologami, psychoneurologami itp.

Obecnie w medycynie naukowej w ogóle, aw okulistyce w szczególności, odżyło zainteresowanie ludowymi metodami leczenia i zapobiegania chorobom oczu, tak że wiele metod medycyny alternatywnej jest obecnie rozpoznawanych i rozwijanych przez oficjalną okulistykę (ziołolecznictwo itp.).

Jednocześnie jednym z zadań współczesnej okulistyki prewencyjnej jest praca wyjaśniająca z ludnością, mająca na celu zapobieganie przypadkom samoleczenia, leczenie chorób oczu „za pomocą modlitw” i szukanie pomocy u szarlatanów.

Rodzaje chorób oczu w zależności od przyczyny

W zależności od przyczyny rozwoju choroby wszystkie patologie narządu wzroku można podzielić na kilka dużych grup:

• wrodzony choroby oczu;
• urazowe uszkodzenie oka;
• zakaźne choroby oczu;
• nowotwory gałki ocznej, przydatków oka i orbity;
• choroby oczu związane z wiekiem;
• uszkodzenia narządu wzroku, które są powikłaniami ciężkich dolegliwości cielesnych (cukrzyca, nadciśnienie, niewydolność nerek itp.).

Należy zauważyć, że ta klasyfikacja jest bardzo warunkowa i nie jest stosowana w oficjalnej medycynie, ponieważ wiele powszechnych chorób oczu, takich jak zaćma (zmętnienie soczewki - naturalnej soczewki oka) i jaskra (podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe) może być spowodowane z kilku powodów.

Tak więc zaćma może mieć charakter wrodzony lub może być spowodowana różnego rodzaju niekorzystnymi czynnikami - zarówno zewnętrznymi (zaćma urazowa, popromienna), jak i wewnętrznymi (zaćma wtórna w chorobach oczu, cukrzyca itp.). I wreszcie zmętnienie soczewki może być związane ze związanymi z wiekiem zmianami metabolizmu w naturalnej soczewce oka – to najczęstsza przyczyna zaćmy.

wrodzone choroby oczu

Nazwy najczęstszych wrodzonych chorób oczu. Jak współczesna medycyna leczy wrodzone choroby oczu

Wrodzone choroby oczu obejmują patologie narządu wzroku, które rozwinęły się jeszcze w okresie prenatalnym, takie jak:

• Anophthalmos (brak gałki ocznej);
• Microophthalmos (proporcjonalne zmniejszenie wielkości oka);
• Anomalie w budowie powiek: coloboma (wada powieki), opadanie powieki (opadanie górnej powieki), odwrócenie lub wywinięcie powieki itp.;
• Anomalie rogówki (wrodzone zmętnienia (kolce) rogówki; zmiany kształtu błony pokrywającej źrenicę, które negatywnie wpływają na widzenie - stożek rogówki i keratoglobus itp.);
• Jaskra wrodzona (wrodzony wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego);
• Wrodzona zaćma (wrodzone naruszenie przezroczystości soczewki);
• Wady rozwojowe układu naczyniowego oka (źrenica przypominająca szczelinę, brak źrenicy, mnogie źrenice itp.);
• Wady rozwojowe siatkówki i nerwu wzrokowego: coloboma (wady), niedorozwój (niedorozwój), wrodzone odwarstwienie siatkówki.

W praktyce klinicznej wszystkie wrodzone choroby oczu dzielą się na następujące grupy:
1. Drobne wady, które nie wymagają specjalnego leczenia (coloboma brzeżne siatkówki, które nie wpływają na funkcje widzenia, anomalie nerwu wzrokowego itp.);
2. Wrodzone choroby oczu wymagające interwencji chirurgicznej (wywinięcie powieki, wrodzona zaćma itp.);
3. Wrodzone anomalie oczu, w połączeniu z innymi ciężkimi wadami rozwojowymi, które decydują o rokowaniu na życie pacjenta.

Leczenie wrodzonych chorób oczu z reguły odbywa się w sposób operacyjny, więc jeśli podejrzewa się wrodzoną anomalię w rozwoju narządu wzroku, konsultuje się okulistę w celu uzyskania pomocy medycznej. W przypadkach, gdy chodzi o patologię połączoną, konieczne mogą być konsultacje innych specjalistów.

Jaskra wrodzona jako choroba oczu dziedziczna

Różne wrodzone patologie narządu wzroku wykrywa się u 2-4% noworodków. Większość z nich to choroby oczu uwarunkowane genetycznie. Tak więc 50% przypadków ślepoty u dzieci wynika z dziedzicznej patologii.

Na przykład wrodzona jaskra jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że w przypadku, gdy oboje zdrowych rodziców nosi patologiczny gen w swoim zestawie genetycznym, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Ta patologia jest dość powszechna. Wśród uczniów szkół dla dzieci słabowidzących pacjenci z jaskrą wrodzoną stanowią 5%.

Należy zauważyć, że rokowanie w tej ciężkiej dziedzicznej chorobie oczu w dużej mierze zależy od terminowości opieki medycznej. Niestety u co piątego małego pacjenta jaskrę wrodzoną diagnozuje się bardzo późno (w drugim roku życia i później).

Leczenie jaskry wrodzonej odbywa się chirurgicznie, farmakoterapia ma funkcję pomocniczą (obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego w okresie przedoperacyjnym, zapobieganie powstawaniu dużych zmian bliznowatych po operacji, terapia regeneracyjna).

Grupa zakaźnych chorób oczu ma kilka własnych klasyfikacji. Tak więc, zgodnie z naturą patogenu, wszystkie zakaźne choroby oczu dzielą się na bakteryjne, wirusowe, grzybicze, chlamydiowe, gruźlicę itp.

Zgodnie z mechanizmem rozwoju procesu patologicznego wyróżnia się egzogenne i endogenne zakaźne choroby oczu. W przypadku infekcji egzogennych choroby oczu są wywoływane przez organizmy chorobotwórcze pochodzące ze środowiska zewnętrznego (na przykład banalne zakaźne zapalenie błony śluzowej gałki ocznej). W przypadku endogennych zakaźnych chorób oczu drobnoustroje migrują do narządu wzroku z ognisk infekcji znajdujących się w ciele (na przykład uszkodzenie oka w gruźlicy).

Ponadto istnieje klasyfikacja zakaźnych chorób oczu według lokalizacji procesu, która w szczególności obejmuje następujące najczęstsze patologie:

• mejobit (jęczmień);
• zapalenie powiek (zapalenie powiek);
• zapalenie drożdżycy (zapalenie pęcherza łzowego);
• zapalenie spojówek (zapalenie błony śluzowej oka);
• zapalenie rogówki (zapalenie rogówki);
• zapalenie błony naczyniowej oka (zapalenie naczyniówki);
• zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego (izolowane zapalenie takich części naczyniówki jak tęczówka i ciało rzęskowe);
• zapalenie wnętrza gałki ocznej (zapalenie wewnętrznych błon oka);
• panophthalmitis (całkowite zapalenie wszystkich tkanek gałki ocznej);
• ropowica okołooczodołowa (ropne zapalenie tkanek wypełniających zbiornik gałki ocznej – oczodoł).

Leczenie zakaźnych chorób oczu z reguły odbywa się zachowawczo. Metody operacyjne stosuje się tylko w zaawansowanych przypadkach. W przypadku niektórych rodzajów infekcji, na przykład gruźlicy lub przewlekłych infekcji u pacjentów z cukrzycą, wymagana będzie pomoc innych specjalistów (fizjatra, endokrynolog itp.).

Urazy jako choroby oczu i ich wpływ na widzenie

Co to są traumatyczne choroby oczu

Urazy narządu wzroku o różnym nasileniu występują u 1% populacji. Jednocześnie urazowe zmiany oka są jedną z najczęstszych przyczyn jednostronnej ślepoty w światowej praktyce okulistycznej. Dotyczy to zwłaszcza dzieci i młodzieży, ponieważ co najmniej połowa urazów ma miejsce w wieku poniżej 30 lat.

Statystyki mówią, że co czwarte łóżko na oddziale okulistycznym zajmuje pacjent z urazową chorobą oczu. Wielu z tych pacjentów wymaga długotrwałego leczenia.

Jako dość powszechna grupa chorób oczu, obejmująca dużą liczbę jednostek chorobowych, urazowe zmiany oka mają kilka dość złożonych klasyfikacji.

Więc, według ciężkości Rozróżnij lekkie, umiarkowane, ciężkie i szczególnie ciężkie obrażenia. W przypadku drobnych urazów leczenie ambulatoryjne jest wystarczające, aby pacjent uniknął powikłań. Umiarkowane urazy wymagają hospitalizacji i mogą prowadzić do pogorszenia funkcji narządu wzroku, ciężkie urazy stanowią poważne zagrożenie całkowitej utraty funkcji wzroku, a szczególnie ciężkie urazy oznaczają nieodwracalne zniszczenie narządu wzroku.

Według lokalizacji Wszystkie traumatyczne zmiany narządu wzroku są podzielone na trzy grupy:
1. Urazy oczodołu i narządów pomocniczych (powieki, gruczoły łzowe, błona śluzowa i kości oczodołu);
2. Uszkodzenie zewnętrznej torebki oka (spojówki gałki ocznej, rogówki, twardówki);
3. Urazy wewnętrznej torebki oka (naczyniówka, soczewka, ciało szkliste, siatkówka, nerw wzrokowy).

Warunki w którym doszło do nieszczęścia wyróżnia się następujące rodzaje urazów:
1. Produkcja:

• przemysłowy;
• rolniczy.

2. Gospodarstwo domowe:

• dorośli ludzie;
• dziecięca.

3. Sporty.
4. Transport.
5. Urazy wojskowe (bojowe).

Klasyfikacja ta ma znaczenie nie tylko społeczne. Warunki urazu często determinują charakter uszkodzenia narządu wzroku, przebieg pourazowej choroby oczu oraz ryzyko powikłań. Na przykład w przypadku urazów sportowych częściej występują stłuczenia (siniaki) gałki ocznej.

Urazy rolnicze charakteryzują się zanieczyszczeniem ran substancjami organicznymi (cząstkami roślin, paszą dla zwierząt itp.) oraz późnym zastosowaniem wysoce specjalistycznej opieki ze względu na oddalenie od miejsca zdarzenia. Dlatego nawet drobne urazy często prowadzą do poważnych konsekwencji. Urazy domowe u dorosłych często wiążą się z pijaństwem, co również negatywnie wpływa na rokowanie w zakresie zachowania wzroku.

Według mechanizmu urazy wszystkie traumatyczne choroby oczu są podzielone na następujące grupy:
1. Urazy mechaniczne:

• rany (penetrujące, niepenetrujące);
• nerwica wojenna.

2. oparzenia:

• termiczne (narażenie na wysokie lub niskie temperatury);
• chemiczne (gdy kwasy, zasady i inne chemicznie aktywne substancje dostają się do oka);
• promieniowanie (oparzenie spawarką, promieniowanie ultrafioletowe itp.).

Choroba oparzeń oczu

Poważne oparzenia narządu wzroku z reguły prowadzą do ciężkiej patologii - oparzenia oka, które może występować przez wiele miesięcy, lat, a nawet dziesięcioleci. Faktem jest, że gdy do oka dostaną się rozbryzgi gorącego płynu, gorącego metalu lub substancji aktywnych chemicznie, odruch mrugania jest opóźniony, a powieki kurczą się po zetknięciu się środka z powierzchnią gałki ocznej.

Szczególnie ciężkie oparzenia powstają w wyniku kontaktu z alkaliami, ponieważ alkalia mają zdolność stopniowego wnikania coraz głębiej w tkanki oka, dzięki czemu ich działanie może objawiać się godzinami, a nawet dniami po kontakcie z powierzchnią oka.

Nasilenie choroby oparzeń oczu zależy od obrazu klinicznego. Tak więc lekkie oparzenia charakteryzują się lekkim światłowstrętem, łzawieniem, przekrwieniem (zaczerwienieniem) spojówek, zespołem bólowym o umiarkowanym nasileniu, zwykle połączonym z bólem i uczuciem ciała obcego w oku. W łagodnych oparzeniach rogówka wydaje się nienaruszona, a zaburzenia widzenia są niewielkie, chociaż łzawienie i bolesność uniemożliwiają pacjentowi pełne korzystanie z chorego oka.

Przy oparzeniach o umiarkowanym nasileniu rogówka jest uszkodzona, co objawia się wizualnie ogniskami jej zmętnienia, a klinicznie silnym bolesnym skurczem powiek, intensywnym łzawieniem i światłowstrętem.

Ciężka choroba oparzeń oka charakteryzuje się uszkodzeniem nie tylko rogówki, ale także twardówki. W tym samym czasie na spojówce oka tworzą się szare naloty, a rogówka przybiera postać martwej płytki porcelanowej.

Pierwsza pomoc przy oparzeniach oczu polega na przemyciu jamy spojówkowej bieżącą wodą i szybkim przewiezieniu do specjalistycznego szpitala. Oczy należy szczególnie dokładnie przemyć po oparzeniach chemicznych.

Bezpośrednio przed transportem wskazane jest zakroplenie chorego oka kroplami przeciwdrobnoustrojowymi (30% roztwór albucidu lub 0,5% roztwór chloramfenikolu) i nałożenie na powieki maści z antybiotykiem (1% maść tetracyklinowa lub 1% emulsja synthomycyny).

Oparzenia oczu w ciężkich i umiarkowanych oparzeniach oczu leczy się na specjalistycznych oddziałach okulistycznych. W przypadkach, gdy oparzeniem uszkodzona jest duża powierzchnia ciała, pacjent kierowany jest do ośrodka oparzeń, gdzie konsultuje się z okulistą.

Drobne oparzenia są leczone ambulatoryjnie. Należy jednak zaznaczyć, że we wczesnych stadiach choroby oparzeń oczu nawet doświadczony specjalista nie zawsze potrafi dokładnie określić stopień uszkodzenia narządu wzroku, dlatego w celu uniknięcia poważnych konsekwencji wskazany jest stały monitoring.

W jaki sposób rejestrowane są nazwy chorób oczu w przypadku uszkodzenia narządu wzroku

W oficjalnej medycynie nie ma jednej klasyfikacji urazowych zmian oka. Nazwa choroby oka w przypadku uszkodzenia narządu wzroku zaczyna się od określenia charakteru urazu (rana (penetrująca lub niepenetrująca), stłuczenie, oparzenie (chemiczne, termiczne, popromienne)) i jego lokalizacji.

Np.: „penetrująca rana rogówkowo-twardówkowa”, „rana niepenetrująca rogówki”, „stłuczenie gałki ocznej”, „oparzenie termiczne rogówki i worka spojówkowego”.

W przypadkach, gdy nie można określić lokalizacji, jest to również odnotowywane w nazwie urazowej choroby oczu: „oparzenie chemiczne oka o nieokreślonej lokalizacji”.

Następnie z reguły wskazuje się ciężkość uszkodzenia i, jeśli występują, odnotowuje się czynniki obciążające uraz, takie jak:

• ciało obce;
• naruszenie ciśnienia wewnątrzgałkowego;
• infekcja;
• krwotok śródgałkowy.

W ciężkich zmianach oka, prowadzących do jego zniszczenia, ciężkość urazu jest często zapisywana bezpośrednio na samym początku nazwy urazowej choroby oka: „oparzenie termiczne prowadzące do pęknięcia i zniszczenia gałki ocznej”.

Urazy oka (mechaniczne, chemiczne): przyczyny, objawy,
konsekwencje, zapobieganie - wideo

Choroby oczu związane z rozwojem łagodnych i
nowotwory złośliwe. choroba kociego oka u ludzi

Nowotwory narządu wzroku nie należą do najczęstszych chorób oczu, jednak ciężkość przebiegu klinicznego, a także wysoki odsetek inwalidztwa i śmiertelności wśród pacjentów wymagają szczególnej profilaktyki.

W zależności od lokalizacji wzrostu guza wyróżnia się następujące rodzaje patologii:

• guzy wewnątrzgałkowe (około połowa wszystkich przypadków nowotworów w praktyce okulistycznej);
• guzy tkanki oka (około 25%);
• guzy powiek (18%);
• guzy zewnętrznej powłoki gałki ocznej (12%).

Nowotwory złośliwe stanowią około jednej czwartej wszystkich typów nowotworów oka. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety chorują na raka oka z mniej więcej taką samą częstością.

U dorosłych pacjentów najczęstszymi chorobami onkologicznymi oczu są zmiany przerzutowe narządu wzroku, gdy komórki nowotworowe dostają się do gałki ocznej z napływem krwi z matczynych ognisk złośliwych zlokalizowanych w innych narządach i tkankach. Jednocześnie u mężczyzn guz matki jest najczęściej zlokalizowany w płucach, u kobiet - w gruczole sutkowym. Znacznie rzadziej guzy pierwotne występują w przewodzie pokarmowym, drogach moczowo-płciowych, narządach wydzielania wewnętrznego i na powierzchni skóry.

Najczęstszym nowotworem oka w dzieciństwie jest siatkówczak- nowotwór wywodzący się z embrionalnych (niedojrzałych) komórek siatkówki. Ta patologia jest często określana jako choroba kociego oka. Nazwa ta powstała z powodu charakterystycznej zielonkawo-żółtej poświaty źrenicy dotkniętego narządu wzroku.

Istnieją dziedziczne i sporadyczne (przypadkowe) formy siatkówczaka. Dziedziczny (rodzinny) siatkówczak jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że w przypadkach, gdy jedno z rodziców cierpiało na dziedziczną postać tego typu nowotworu złośliwego, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z siatkówczakiem jest niezwykle wysokie (od 45 do 95% według różnych źródeł).

Dziedziczny siatkówczak u chłopców występuje dwukrotnie częściej niż u dziewcząt iw zdecydowanej większości przypadków jest procesem wieloogniskowym obustronnym. Dlatego rokowanie w przypadku postaci rodzinnej tej choroby oczu jest zawsze gorsze niż w przypadku postaci sporadycznej.

Sporadyczna postać siatkówczaka występuje nieco częściej (w 60-70% przypadków), występuje przypadkowo i z taką samą częstością dotyka chłopców i dziewczęta. Ta onkologiczna choroba oczu z reguły jest jednostronną zmianą i przy szybkiej interwencji medycznej ma stosunkowo korzystne rokowanie. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka u rodzica, który miał sporadyczną postać siatkówczaka, jest niezwykle niskie (prawie takie samo jak w populacji ogólnej).

Szczyt zachorowań na siatkówczaka występuje w wieku 2-4 lat. Jednocześnie formy dziedziczne często rozwijają się wcześniej, opisano przypadki kliniczne, w których można założyć rozwój guza wewnątrzmacicznego. Sporadyczne postacie choroby kociego oka u dzieci diagnozowane są do wieku wczesnoszkolnego (8 lat).

Istnieją cztery etapy rozwoju siatkówczaka. Pierwszy etap często pozostaje niezauważony, ponieważ ostry spadek widzenia u bardzo małych dzieci nie jest tak łatwy do zdiagnozowania, a zespół bólowy jeszcze się nie rozwinął. Przy bliższym przyjrzeniu się można zauważyć anizokorię (różne źrenice) oraz opóźnienie w reakcji źrenicy na światło od strony chorego oka. Najważniejsze dla rozpoznania choroby kociego oka jest badanie dna oka. Nowoczesny sprzęt umożliwia określenie stopnia rozpowszechnienia tkanki nowotworowej.

Z reguły rodzice zauważają, że coś jest nie tak w drugiej fazie choroby, kiedy pojawia się charakterystyczny objaw „kociej źrenicy”. Następnie w wyniku wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego pojawia się objaw „czerwonego oka” i rozwija się wyraźny zespół bólowy. W miarę wzrostu guza gałka oczna powiększa się, źrenica rozszerza się i ma nieregularny kształt.

W trzecim stadium guz narasta przez błony gałki ocznej na zewnątrz i wzdłuż nerwu wzrokowego do wewnątrz do jamy czaszki, a w czwartym stadium rozprzestrzenia się przerzutowo z płynem międzykomórkowym do węzłów chłonnych i z napływem krwi do kości czaszki. czaszka, mózg, żebra, mostek, kręgosłup, rzadziej w narządach wewnętrznych. Niestety na tym etapie zazwyczaj nie udaje się uratować życia dziecka.

Najczęściej siatkówczaka rozpoznaje się na drugim etapie, kiedy nie można uratować chorego oka, podczas gdy na najwcześniejszych etapach rozwoju choroby kociego oka możliwe jest wyeliminowanie guza poprzez manipulacje zachowujące narząd ( krioliza, laseroterapia).

choroby oczu związane z wiekiem

Nazwy chorób oczu rozwijających się w wieku starczym i starczym

Choroby oczu związane z wiekiem obejmują patologie, których mechanizm rozwoju obejmuje starcze zmiany zwyrodnieniowe elementów narządu wzroku.

Należy zauważyć, że nie u wszystkich osób starszych rozwijają się choroby oczu związane z wiekiem, ponieważ występowanie takich patologii z reguły występuje pod wpływem kilku czynników jednocześnie (wiek, niekorzystna dziedziczność, uraz lub inne choroby narządu wzroku) wzrok, nieprzestrzeganie zasad BHP itp.). .P.).

Ponadto należy wziąć pod uwagę, że choroby oczu związane z wiekiem mogą wystąpić również u młodych ludzi. W takich przypadkach procesy zwyrodnieniowe mają inne przyczyny (uraz lub inna choroba oczu, wrodzone wady rozwojowe, ciężkie zaburzenia metaboliczne w organizmie itp.).

Do najczęstszych chorób oczu związanych z wiekiem należą następujące patologie:

• zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem;
• zaćma wiekowa;
• dalekowzroczność związana z wiekiem;
• związana z wiekiem patologia ciała szklistego;
• związana z wiekiem patologia powiek górnych i / lub dolnych.

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem - starcza choroba oczu z uszkodzeniem siatkówki

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem to proces zwyrodnieniowy w obszarze tzw. plamki żółtej siatkówki. To właśnie w tym miejscu koncentruje się największa liczba elementów nerwowych odpowiedzialnych za odbiór sygnału wzrokowego.

Dlatego, gdy plamka żółta jest uszkodzona, centralna, najważniejsza część pola widzenia wypada. Jednocześnie elementy nerwowe znajdujące się na obwodzie pozostają nienaruszone nawet w ciężkiej patologii, dzięki czemu pacjent rozróżnia kontury przedmiotów i zachowuje zdolność postrzegania światła.

Pierwszymi objawami zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem są niewyraźne widzenie oraz trudności w czytaniu i patrzeniu na przedmioty. Objawy te są niespecyficzne i występują w wielu chorobach oczu, takich jak zaćma, jaskra i choroby dna oka.

Ponadto w przypadkach, gdy chore jest tylko jedno oko, proces ten przez długi czas pozostaje niezauważony, ponieważ zdrowe oko jest w stanie częściowo zrekompensować utraconą funkcję.

Przyczyny procesów zwyrodnieniowych w plamce żółtej siatkówki w zwyrodnieniu plamki żółtej związanym z wiekiem nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Udowodniono, że wiek silnie wpływa na ryzyko rozwoju tej patologii. Tak więc, jeśli u 50-latka ryzyko zachorowania na tę chorobę oczu siatkówki wynosi tylko 2%, to w wieku 75 lat smutne szanse wzrastają 15-krotnie.

Kobiety nieco częściej niż mężczyźni chorują na zwyrodnienie plamki żółtej, co wiąże się z dłuższą przewidywaną długością życia. Niektóre złe nawyki (palenie tytoniu), choroby oczu (dalekowzroczność), ogólnoustrojowe patologie naczyniowe (nadciśnienie tętnicze, miażdżyca), zaburzenia metaboliczne oraz brak niektórych witamin i składników mineralnych zwiększają ryzyko rozwoju procesów zwyrodnieniowych.

Obecnie zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem leczy się laseroterapią, a terminowa wizyta u lekarza może zatrzymać rozwój upośledzającej sprawności oka choroby i zachować funkcję wzrokową siatkówki.

Zaćma jako starcza choroba oczu

Zaćma starcza jest najczęstszą chorobą oczu, której towarzyszy zmętnienie soczewki. Należy zauważyć, że naruszenie przezroczystości soczewki jest typową reakcją na wpływ dowolnego niekorzystnego czynnika, który prowadzi do zmiany składu płynu wewnątrzgałkowego otaczającego soczewkę.

Dlatego zaćma występuje w każdym wieku. Jednak u młodych ludzi rozwój zmętnienia soczewki wymaga narażenia na bardzo silny negatywny czynnik (ciężka choroba zakaźna, patologia endokrynologiczna, uraz mechaniczny lub popromienny itp.), natomiast u starszych pacjentów naruszenie przezroczystości naturalnej soczewki oka oko jest związane z fizjologicznymi procesami związanymi z wiekiem w organizmie.

Taktyka medyczna w zaćmie starczej, a także w innych chorobach oczu, którym towarzyszy zmniejszenie przezroczystości soczewki, zależy od stopnia upośledzenia wzroku. W przypadkach, gdy ostrość wzroku jest nieco obniżona, możliwe jest leczenie zachowawcze.

W przypadku znacznego upośledzenia wzroku wskazana jest operacja. Interwencje chirurgiczne zaćmy są dziś jedną z najskuteczniejszych i najbezpieczniejszych operacji w światowej praktyce medycznej.

Starcza dalekowzroczność jako choroba oczu związana z wiekiem

Dalekowzroczność starcza to taka choroba oka, kiedy na skutek charakterystycznych dla wieku zmian w układzie wzrokowym oka (zmniejszenie elastyczności tkanki soczewki; osłabienie mięśnia regulującego grubość soczewki; zmiany w struktura aparatu więzadłowego podtrzymującego soczewkę), widzenie jest ustawione na daleki punkt widzenia.

W rezultacie dalekowzroczni pacjenci mają trudności z widzeniem przedmiotów znajdujących się w pobliżu. Jednocześnie zdolności wzrokowe znacznie się poprawiają wraz z odległością przedmiotu od oka. Dlatego tacy pacjenci często czytają gazetę lub przeglądają zdjęcia, kładąc przedmiot na wyciągniętych ramionach.

Według współczesnych danych badawczych ośrodków okulistycznych starcza dalekowzroczność jest najczęstszą chorobą osób starszych i starczych. Lekarze zwykle nazywają tę patologię dalekowzroczność starcza, co po grecku oznacza „widzenie starcze”.

Prezbiopia zaczyna się rozwijać najczęściej w wieku 40-50 lat. Jednak pierwsze objawy patologii, takie jak pojawienie się zmęczenia oczu czy nawet bólu głowy po długotrwałej pracy z małymi przedmiotami, z reguły pozostają niezauważone przez pacjentów. Czasami więc tacy pacjenci mówią, że znaleźli gwałtowny spadek widzenia dosłownie w ciągu jednego dnia.

Starcza dalekowzroczność korygowana jest za pomocą specjalnych okularów, które przywracają pacjentom możliwość pełnego widzenia. Lekarze zdecydowanie zalecają używanie okularów do czytania i/lub specjalnych soczewek podczas pracy z małymi przedmiotami, ponieważ mogą wystąpić wtórne komplikacje w wyniku zmęczenia oczu.

Na przykład często starcza dalekowzroczność jest odkrywana przypadkowo, gdy pacjenci zgłaszają się z uporczywie płynącym zapaleniem spojówek. Jednocześnie opisano przypadki, w których pacjenci leczyli przewlekłe zapalenie błony śluzowej oka przez długi czas i bezskutecznie oraz zwiększali odporność za pomocą „niezawodnych metod ludowych”.

Pływające kropki w polu widzenia u osób starszych jako objawy choroby ciała szklistego oka

Często osoby starsze narzekają na „obcy” unoszący się „szum”, który pojawia się w polu widzenia. Najczęściej objaw ten związany jest ze związanymi z wiekiem zmianami w ciele szklistym, które wypełniając jamę oka bierze udział w przekazywaniu obrazów z zewnętrznej powierzchni rogówki do światłoczułych elementów siatkówki.

Ten rodzaj interferencji najczęściej przybiera postać kropek, martwych plamek, much i pajęczynowych inkluzji i jest odbiciem na siatkówce elementów, które oddzieliły się od galaretowatego ciała szklistego – skupisk komórek i żelowych kropelek.

Związane z wiekiem zmiany, które spowodowały objaw „pływających kropek przed oczami” zwykle pojawiają się po 60 latach. Tak więc, według statystyk, taki znak starzenia się oczu występuje u co czwartego sześćdziesięcioletniego pacjenta, aw wieku 85 lat liczba osób cierpiących na muchy przed oczami wzrasta do 65% respondentów.

Starcze zmiany zwyrodnieniowe ciała szklistego nie prowadzą do poważnych zaburzeń. Z reguły po kilku tygodniach nieprzyjemna przeszkoda maleje. I choć do całkowitego zniknięcia muchy nie dochodzi, oko przystosowuje się do nowych warunków pracy, dzięki czemu z czasem pacjent nie zwraca już uwagi na obce wtrącenia.

Jeśli jednak pojawi się ten objaw starczej choroby ciała szklistego oka, należy skonsultować się ze specjalistą, ponieważ „muchy” mogą być oznaką poważnej patologii siatkówki. Szczególnie niebezpieczne jest pojawienie się much w połączeniu z błyskami światła i niewyraźnymi polami widzenia. W takich przypadkach należy uważać na odwarstwienie siatkówki - patologię, która prowadzi do nieodwracalnej utraty wzroku.

Choroby powiek górnych i dolnych oka u osób starszych

Choroby powiek górnych i dolnych u osób starszych są patologiczną manifestacją starzenia się mięśni otaczających oko i skóry powiek. Przyczyniają się do rozwoju tej patologii przewlekłe choroby układu sercowo-naczyniowego i nerwowego, a także urazy.

Choroby starcze powiek górnych i dolnych obejmują następujące patologie:

• opadanie powieki (opadanie) górnej powieki;
• wywinięcie dolnej powieki;
• odwrócenie dolnej powieki.

Wypadnięcie u osób starszych występuje z powodu osłabienia aparatu mięśniowego i rozciągania skóry górnej powieki. W wielu przypadkach ta patologia budzi niepokój tylko z estetycznego punktu widzenia. Zmniejszenie funkcji wzrokowej może wystąpić tylko wtedy, gdy powieka zwisa tak bardzo, że całkowicie lub częściowo zamyka źrenicę.

O wywinięcie dolnej powieki mówią w tych przypadkach, gdy z powodu osłabienia okrągłego mięśnia oka dolna powieka opada na zewnątrz, tak że szczelina spojówkowa jest odsłonięta. W takich przypadkach dochodzi do łzawienia i rozwija się zapalenie spojówek, ponieważ utrudniona jest normalna dystrybucja płynu łzowego w worku spojówkowym.

Odwrócenie dolnej powieki reprezentuje patologię przeciwną do wywrócenia stulecia. Dolna krawędź powieki zagina się do wewnątrz, tak że rzęsy i stosunkowo twarda krawędź powieki ocierają się o spojówkę. W efekcie rozwija się stan zapalny, pojawiają się otarcia i owrzodzenia, a w przypadku wtórnego zakażenia może dojść do sytuacji poważnego zagrożenia funkcji wzroku.

Choroby powiek górnych i dolnych u osób starszych leczy się operacyjnie. Operacje wykonywane są w trybie ambulatoryjnym (w poliklinice) w znieczuleniu miejscowym. Takie interwencje chirurgiczne są bezpieczne dla narządu wzroku i nie budzą większego niepokoju u pacjentów. Oczywiście przed operacją wskazane jest ogólne badanie ciała oraz badanie funkcji narządu wzroku.

Ptoza: przyczyny, objawy, leczenie - wideo

Choroby związane z oczami (choroby powikłane uszkodzeniem narządu wzroku)

W ludzkim ciele wszystko jest ze sobą powiązane, więc każda choroba może być skomplikowana przez patologię narządu wzroku. I tak np. przewlekłe procesy zapalne błony śluzowej oka często towarzyszą uszkodzeniom układu pokarmowego, przewlekłym infekcjom laryngologicznym i układu moczowo-płciowego, a obniżenie ostrości wzroku często towarzyszy patologiom prowadzącym do ogólnego wyczerpania organizmu. ciało.

Jednak choroby związane z oczami, dla których uszkodzenie narządu wzroku jest jednym z głównych objawów, stanowią szczególne zagrożenie dla funkcji wzroku. Do najczęstszych takich patologii należą:

• ogólnoustrojowe choroby naczyniowe (miażdżyca, nadciśnienie);
• niektóre ciężkie patologie endokrynologiczne (tyreotoksykoza, cukrzyca);
• skrajnie ciężkie zaburzenia metaboliczne (niewydolność nerek i wątroby);
• spowodowane przyczynami zewnętrznymi lub wewnętrznymi, niedoborem substancji ważnych dla narządu wzroku (awitaminoza A).

Objawy „oczne” chorób związanych z oczami są wskaźnikiem ciężkości patologii. Na przykład nasilenie zmian patologicznych w dnie stało się podstawą do określenia stopnia zaawansowania nadciśnienia tętniczego w międzynarodowej klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO).

Z drugiej strony choroby związane z oczami grożą rozwojem poważnych powikłań prowadzących do nieodwracalnej utraty wzroku: odwarstwienia siatkówki, zaniku nerwu wzrokowego, keratomalacji (roztopienie rogówki oka).

Leczenie powikłań "ocznych" powyższych patologii przeprowadza okulista wraz ze specjalistą odpowiedzialnym za chorobę podstawową (kardiolog, endokrynolog, nefrolog, internista, pediatra itp.).

Przed użyciem należy skonsultować się ze specjalistą.