प्राथमिक संरचना आणि तडजोड रचना अजूनही मानवी शरीरात आढळू शकतात, जे अत्यंत निश्चित संकेत आहेत की आपल्या प्रजातींचा उत्क्रांतीचा इतिहास मोठा आहे आणि ती केवळ पातळ हवेतूनच दिसून आली नाही.

तसेच याच्या पुराव्याची आणखी एक मालिका म्हणजे मानवी जनुक पूलमध्ये होत असलेले उत्परिवर्तन. बहुतेक यादृच्छिक अनुवांशिक बदल तटस्थ असतात, काही हानिकारक असतात आणि काही सकारात्मक सुधारणा घडवून आणतात. असे फायदेशीर उत्परिवर्तन कच्चा माल आहे ज्याचा वापर शेवटी नैसर्गिक निवडीद्वारे केला जाऊ शकतो आणि मानवतेमध्ये वितरित केला जाऊ शकतो.

या लेखात, उपयुक्त उत्परिवर्तनांची काही उदाहरणे...

Apolipoprotein AI-Milano

हृदयविकार हा औद्योगिक देशांच्या संकटांपैकी एक आहे. आम्हाला ते उत्क्रांतीवादी भूतकाळापासून मिळाले आहे, जेव्हा आम्हाला ऊर्जा-समृद्ध चरबी, कॅलरीजचा एक दुर्मिळ आणि मौल्यवान स्रोत, परंतु आता एक बंद धमनी मिळविण्यासाठी प्रोग्राम केले गेले होते. तथापि, असे पुरावे आहेत की उत्क्रांतीचा शोध घेण्याची क्षमता आहे.

सर्व मानवांमध्ये ऍपोलिपोप्रोटीन एआय नावाच्या प्रथिनासाठी एक जनुक असते, जो रक्तप्रवाहाद्वारे कोलेस्टेरॉलची वाहतूक करणाऱ्या प्रणालीचा भाग आहे. Apo-AI उच्च-घनता लिपोप्रोटीन (HDL) पैकी एक आहे जे धमनीच्या भिंतींमधून कोलेस्टेरॉल काढून टाकण्यासाठी आधीच फायदेशीर म्हणून ओळखले जाते. या प्रथिनाची उत्परिवर्तित आवृत्ती इटलीमधील लोकांच्या एका लहान समुदायामध्ये अस्तित्वात असल्याचे ज्ञात आहे, ज्याला apolipoprotein AI-Milano किंवा थोडक्यात Apo-AIM म्हणतात. Apo-AIM पेशींमधून कोलेस्टेरॉल काढून टाकण्यासाठी आणि धमनी प्लेकचे निराकरण करण्यासाठी Apo-AI पेक्षा अधिक प्रभावी आहे आणि याव्यतिरिक्त, सामान्यत: आर्टिरिओस्क्लेरोसिससह उद्भवणार्‍या जळजळांमुळे होणारे काही नुकसान टाळण्यासाठी अँटिऑक्सिडंट म्हणून कार्य करते. इतर लोकांच्या तुलनेत, Apo-AIM जनुक असलेल्या लोकांना मायोकार्डियल इन्फेक्शन आणि स्ट्रोकचा धोका कमी असतो आणि फार्मास्युटिकल कंपन्या आता प्रथिनेची कृत्रिम आवृत्ती कार्डिओप्रोटेक्टिव्ह औषध म्हणून बाजारात आणण्याची योजना आखत आहेत.

इतर औषधे देखील PCSK9 जनुकातील दुसर्‍या उत्परिवर्तनाच्या आधारे तयार केली जात आहेत ज्यामुळे समान परिणाम होतो. हे उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांना हृदयरोग होण्याचा धोका 88% कमी असतो.

हाडांची घनता वाढली

मानवांमध्ये हाडांच्या घनतेसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांपैकी एकाला एलडीएल-लाइक लो डेन्सिटी रिसेप्टर 5 किंवा थोडक्यात एलआरपी5 म्हणतात. LRP5 फंक्शन बिघडवणारे उत्परिवर्तन ऑस्टिओपोरोसिसला कारणीभूत ठरतात. परंतु दुसर्‍या प्रकारचे उत्परिवर्तन त्याचे कार्य वाढवू शकते, ज्यामुळे मानवांमध्ये ज्ञात असलेले सर्वात असामान्य उत्परिवर्तन होते.

हे उत्परिवर्तन अपघाताने सापडले जेव्हा एक तरुण मिडवेस्टर्न माणूस आणि त्याचे कुटुंब एका गंभीर कार अपघातात गुंतले होते आणि एकही हाड मोडल्याशिवाय घटनास्थळावरून निघून गेले होते. क्ष-किरणांनी असे दिसून आले की, या कुटुंबातील इतर सदस्यांप्रमाणे त्यांची हाडे सामान्यतः केसांपेक्षा खूपच मजबूत आणि घनदाट होती. या प्रकरणात सहभागी असलेल्या डॉक्टरांनी नोंदवले की "यापैकी कोणाचेही, ज्यांचे वय 3 ते 93 वयोगटातील आहे, त्यांचे कधीही हाड मोडलेले नाही." किंबहुना, असे दिसून आले की ते केवळ दुखापतीपासूनच नव्हे तर सामान्य वय-संबंधित कंकालच्या ऱ्हासासाठी देखील रोगप्रतिकारक आहेत. त्यांच्यापैकी काहींच्या टाळूवर सौम्य हाडांची वाढ झाली होती, परंतु त्याशिवाय, या रोगाचे इतर कोणतेही दुष्परिणाम नव्हते - पेपरमध्ये नमूद केल्याप्रमाणे, कोरडेपणामुळे पोहणे कठीण होते. Apo-AIM प्रमाणेच, काही फार्मास्युटिकल कंपन्या ऑस्टियोपोरोसिस आणि इतर कंकाल रोग असलेल्या लोकांना मदत करू शकतील अशा थेरपीसाठी प्रारंभ बिंदू म्हणून वापरण्याची शक्यता शोधत आहेत.

मलेरियाचा प्रतिकार

मानवांमध्ये उत्क्रांतीवादी बदलाचे उत्कृष्ट उदाहरण म्हणजे HbS नावाचे हिमोग्लोबिन उत्परिवर्तन, ज्यामुळे लाल रक्तपेशी वक्र, चंद्रकोर-आकार धारण करतात. एका प्रतीच्या उपस्थितीमुळे मलेरियाला प्रतिकार होतो, तर दोन प्रतींच्या उपस्थितीमुळे सिकलसेल अॅनिमियाचा विकास होतो. पण आपण आता या उत्परिवर्तनाबद्दल बोलत नाही आहोत.

2001 मध्ये हे ज्ञात झाल्याप्रमाणे, बुर्किना फासो या आफ्रिकन देशाच्या लोकसंख्येचा अभ्यास करणार्‍या इटालियन संशोधकांना HbC नावाच्या हिमोग्लोबिनच्या दुसर्‍या प्रकाराशी संबंधित संरक्षणात्मक प्रभाव सापडला. या जनुकाची फक्त एक प्रत असलेल्या लोकांना मलेरिया होण्याची शक्यता 29% कमी असते, तर त्याच्या दोन प्रती असलेल्या लोकांमध्ये 93% धोका कमी होतो. याव्यतिरिक्त, या जनुक प्रकारामुळे, सर्वात वाईट, सौम्य अशक्तपणा होतो आणि कोणत्याही प्रकारे सिकलसेल रोग दुर्बल होत नाही.

टेट्रोक्रोमॅटिक दृष्टी

बहुतेक सस्तन प्राण्यांमध्ये अपूर्ण रंगीत दृष्टी असते कारण त्यांच्याकडे फक्त दोन प्रकारचे रेटिनल शंकू असतात, रेटिनल पेशी ज्या वेगवेगळ्या रंगाच्या छटा ओळखतात. इतर प्राइमेट्सप्रमाणे मानवांमध्येही अशा तीन प्रजाती आहेत, भूतकाळातील एक वारसा आहे जेव्हा पिकलेली, चमकदार रंगाची फळे शोधण्यासाठी चांगली रंगीत दृष्टी वापरली जात होती आणि प्रजातींसाठी जगण्याचा फायदा होता.

एका प्रकारच्या रेटिनल शंकूचे जनुक, मुख्यत्वे निळ्या रंगासाठी जबाबदार, Y गुणसूत्रावर आढळले. लाल आणि हिरव्या रंगास संवेदनशील असलेले इतर दोन्ही प्रकार X गुणसूत्रावर आहेत. पुरुषांमध्ये फक्त एकच X गुणसूत्र असल्यामुळे, लाल किंवा हिरव्या रंगासाठी जबाबदार जनुकाचे नुकसान करणाऱ्या उत्परिवर्तनामुळे लाल-हिरव्या रंगाचे अंधत्व येते, तर स्त्रिया बॅक-अप प्रत ठेवतात. हे स्पष्ट करते की हा रोग जवळजवळ केवळ पुरुषांमध्ये का आढळतो.

परंतु प्रश्न उद्भवतो: लाल किंवा हिरव्या रंगासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे त्याचे नुकसान होत नाही, परंतु रंग श्रेणी बदलते ज्यासाठी ते जबाबदार आहे? लाल आणि हिरव्या रंगासाठी जबाबदार जीन्स एकल आनुवंशिक रेटिनल शंकूच्या जनुकाच्या डुप्लिकेशन आणि विचलनाच्या परिणामी, तसे दिसून आले.

पुरुषासाठी, हा एक महत्त्वपूर्ण फरक असणार नाही. त्याच्याकडे अजूनही तीन रंगांचे रिसेप्टर्स असतील, फक्त सेट आमच्यापेक्षा वेगळा असेल. पण जर एखाद्या स्त्रीच्या डोळयातील शंकूच्या जनुकांपैकी एकाने असे घडले असेल तर, निळ्या, लाल आणि हिरव्या रंगांची जनुके एका X गुणसूत्रावर असतील आणि दुसऱ्यावर उत्परिवर्तित चौथा असेल... म्हणजे तिच्याकडे चार भिन्न असतील. रंगीत रिसेप्टर्स. ती, पक्षी आणि कासवांप्रमाणे, एक खरी "टेट्राक्रोमॅट" असेल, सैद्धांतिकदृष्ट्या रंगाच्या छटा ओळखण्यास सक्षम असेल जे इतर सर्व लोक स्वतंत्रपणे पाहू शकत नाहीत. याचा अर्थ असा होतो का की तिला पूर्णपणे नवीन रंग इतर सर्वांसाठी अदृश्य दिसू शकतात? हा खुला प्रश्न आहे.

आमच्याकडे पुरावे देखील आहेत की दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये हे आधीच घडले आहे. रंग भेदभावाच्या अभ्यासादरम्यान, कमीतकमी एका महिलेने अचूकपणे असे परिणाम दाखवले जे एखाद्या वास्तविक टेट्राक्रोमॅटकडून अपेक्षित आहे.

आम्ही आधीच बोलत आहोत - सॅन दिएगोमधील एक कलाकार, ती टेट्राक्रोमॅट आहे.

झोपेची गरज कमी

प्रत्येकाला आठ तासांची झोप आवश्यक नसते: पेनसिल्व्हेनिया विद्यापीठातील शास्त्रज्ञांनी अल्प-अभ्यास केलेल्या BHLHE41 जनुकामध्ये एक उत्परिवर्तन शोधून काढले आहे, जे त्यांच्या मते, एखाद्या व्यक्तीला कमी झोपेच्या वेळेत पूर्ण विश्रांती देते. अभ्यासादरम्यान, शास्त्रज्ञांनी एकसमान नसलेल्या जुळ्यांच्या जोडीला, ज्यांपैकी एक वर उल्लेखित उत्परिवर्तन होते, त्यांना 38 तास झोपेपासून दूर राहण्यास सांगितले. "म्युटंट ट्विन" दैनंदिन जीवनात फक्त पाच तास झोपले - त्याच्या भावापेक्षा एक तास कमी. आणि वंचित झाल्यानंतर, त्याने चाचण्यांमध्ये 40% कमी चुका केल्या आणि त्याला संज्ञानात्मक कार्ये पूर्णपणे पुनर्संचयित करण्यासाठी कमी वेळ लागला.

शास्त्रज्ञांच्या मते, या उत्परिवर्तनाबद्दल धन्यवाद, एखादी व्यक्ती "गाढ" झोपेच्या स्थितीत अधिक वेळ घालवते, जी शारीरिक आणि मानसिक शक्तीच्या पूर्ण पुनर्संचयित करण्यासाठी आवश्यक आहे. अर्थात, या सिद्धांतासाठी अधिक सखोल अभ्यास आणि पुढील प्रयोगांची आवश्यकता आहे. पण आतापर्यंत ते खूप मोहक दिसते - कोण स्वप्न पाहत नाही की दिवसात अधिक तास आहेत?

हायपरलेस्टिक त्वचा

Ehlers-Danlos सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक संयोजी ऊतक विकार आहे जो सांधे आणि त्वचेवर परिणाम करतो. अनेक गंभीर गुंतागुंत असूनही, हा आजार असलेले लोक कोणत्याही कोनात वेदनारहितपणे त्यांचे हातपाय वाकवू शकतात. ख्रिस्तोफर नोलनच्या द डार्क नाइटमधील जोकरची प्रतिमा अंशतः या सिंड्रोमवर आधारित आहे.

इकोलोकेशन

क्षमतांपैकी एक आहे जी कोणत्याही व्यक्तीकडे एक किंवा दुसर्या प्रमाणात असते. अंध लोक ते परिपूर्णतेसाठी वापरण्यास शिकतात आणि सुपरहिरो डेअरडेव्हिल मुख्यत्वे यावर आधारित आहे. खोलीच्या मध्यभागी डोळे मिटून उभे राहून आणि वेगवेगळ्या दिशांना तुमची जीभ जोरात हलवून तुम्ही तुमचे कौशल्य तपासू शकता. तुम्ही इकोलोकेशनचे मास्टर असल्यास, तुम्ही कोणत्याही वस्तूचे अंतर निर्धारित करू शकता .

शाश्वत तारुण्य

प्रत्यक्षात आहे त्यापेक्षा खूप चांगले वाटते. "सिंड्रोम एक्स" नावाचा एक रहस्यमय रोग एखाद्या व्यक्तीला वाढण्याच्या कोणत्याही लक्षणांपासून प्रतिबंधित करतो. एक प्रसिद्ध उदाहरण म्हणजे ब्रूक मेगन ग्रीनबर्ग, जो 20 वर्षांच्या वयापर्यंत जगला आणि त्याच वेळी शारीरिक आणि मानसिकदृष्ट्या दोन वर्षांच्या मुलाच्या पातळीवर राहिला. या आजाराची फक्त तीन प्रकरणे ज्ञात आहेत.

वेदना असंवेदनशीलता

ही क्षमता सुपरहिरो किक-अस द्वारे दर्शविली गेली - हा एक वास्तविक रोग आहे जो शरीराला वेदना, उष्णता किंवा थंडी जाणवू देत नाही. क्षमता खूपच वीर आहे, परंतु त्याबद्दल धन्यवाद, एखादी व्यक्ती हे लक्षात न घेता सहजपणे स्वतःला हानी पोहोचवू शकते आणि अत्यंत काळजीपूर्वक जगण्यास भाग पाडले जाते.

महासत्ता

सर्वात लोकप्रिय सुपरहिरो क्षमतांपैकी एक, परंतु वास्तविक जगातील दुर्मिळ क्षमतांपैकी एक. मायोस्टॅटिन प्रथिनांच्या कमतरतेशी संबंधित उत्परिवर्तनांमुळे मानवी स्नायूंच्या वस्तुमानात अॅडिपोज टिश्यूमध्ये वाढ न होता लक्षणीय वाढ होते. सर्व लोकांमध्ये अशा दोषांची फक्त दोन ज्ञात प्रकरणे आहेत आणि त्यापैकी एकामध्ये दोन वर्षांच्या मुलाचे शरीर आणि बॉडीबिल्डरचे सामर्थ्य आहे.

सोनेरी रक्त

आरएच-नल रक्त, जगातील सर्वात दुर्मिळ. गेल्या अर्ध्या शतकात, या प्रकारचे रक्त असलेले फक्त चाळीस लोक सापडले आहेत, याक्षणी फक्त नऊ जिवंत आहेत. आरएच-शून्य पूर्णपणे प्रत्येकासाठी योग्य आहे, कारण त्यात आरएच प्रणालीमध्ये कोणतेही प्रतिजन नसतात, परंतु केवळ तोच “सोनेरी रक्ताचा भाऊ” त्याच्या वाहकांना वाचवू शकतो.

शास्त्रज्ञ बर्‍याच काळापासून अशा समस्या हाताळत असल्याने, हे ज्ञात झाले की शून्य गट मिळविणे शक्य आहे. हे विशेष कॉफी बीन्सद्वारे केले जाते जे लाल रक्तपेशी ऍग्ग्लुटिनोजेन बी काढून टाकण्यास सक्षम असतात. अशी प्रणाली तुलनेने जास्त काळ कार्य करत नाही, कारण अशा योजनेच्या विसंगततेची प्रकरणे होती. त्यानंतर, आणखी एक प्रणाली ज्ञात झाली, जी दोन जीवाणूंच्या कार्यावर आधारित होती - त्यापैकी एकाच्या एन्झाइमने एग्लुटिनोजेन ए आणि दुसरा बी मारला. म्हणून, शास्त्रज्ञांनी असा निष्कर्ष काढला की शून्य गट तयार करण्याची दुसरी पद्धत सर्वात प्रभावी आहे. आणि सुरक्षित. म्हणूनच, अमेरिकन कंपनी अजूनही एका विशेष उपकरणाच्या विकासावर कठोर परिश्रम करत आहे जे कार्यक्षमतेने आणि कार्यक्षमतेने रक्त एका रक्तगटातून शून्यात रूपांतरित करेल. आणि असे शून्य रक्त इतर सर्व रक्तसंक्रमणांसाठी आदर्श असेल. अशाप्रकारे, देणगीचा मुद्दा आता आहे तितका जागतिक नसेल आणि सर्व प्राप्तकर्त्यांना त्यांचे रक्त मिळविण्यासाठी इतका वेळ प्रतीक्षा करावी लागणार नाही.

एकच सार्वत्रिक गट कसा बनवायचा याविषयी शास्त्रज्ञ शतकानुशतके गोंधळात पडले आहेत, ज्या लोकांना विविध रोग आणि कमतरतांचा किमान धोका असेल. म्हणूनच, आज कोणत्याही रक्तगटाला “शून्य” करणे शक्य झाले आहे. हे नजीकच्या भविष्यात विविध गुंतागुंत आणि रोगांचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी करण्यास अनुमती देईल. अशाप्रकारे, अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही कोरोनरी धमनी रोग होण्याचा धोका सर्वात कमी आहे. 20 वर्षांहून अधिक काळ अशीच निरीक्षणे केली गेली आहेत. या लोकांनी कालांतराने त्यांच्या आरोग्य आणि जीवनशैलीबद्दल काही प्रश्नांची उत्तरे दिली.

विविध स्त्रोतांवर प्रकाशित सर्व विद्यमान डेटा. सर्व अभ्यासांमुळे असे दिसून आले आहे की शून्य गटातील लोक खरोखरच कमी आजारी पडतात आणि त्यांना कोरोनरी धमनी रोग होण्याची शक्यता कमी असते. हे देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे की आरएच फॅक्टरचा कोणताही विशिष्ट प्रभाव नाही. म्हणून, शून्य रक्त गटामध्ये कोणताही आरएच घटक नसतो, जो या किंवा त्या गटाला वेगळे करू शकतो. या सगळ्या व्यतिरिक्त प्रत्येक रक्ताची गोठण्याची क्षमता वेगळी असते हे सर्वात महत्त्वाचे कारण आहे. यामुळे परिस्थिती आणखी गुंतागुंतीची होते आणि शास्त्रज्ञांची दिशाभूल होते. जर आपण शून्य गट इतर कोणत्याही गटामध्ये मिसळला आणि गोठण्याची पातळी विचारात न घेतल्यास, यामुळे एखाद्या व्यक्तीमध्ये एथेरोस्क्लेरोसिसचा विकास होऊ शकतो आणि मृत्यू होऊ शकतो. याक्षणी, एक रक्तगट शून्यात बदलण्याचे तंत्रज्ञान इतके सामान्य नाही की प्रत्येक हॉस्पिटल त्याचा वापर करू शकेल. म्हणून, उच्च पातळीवर काम करणार्या सामान्य वैद्यकीय केंद्रांनाच विचारात घेतले जाते. शून्य गट ही वैद्यकीय शास्त्रज्ञांची एक नवीन उपलब्धी आणि शोध आहे, जी आज सर्वांना परिचितही नाही.

पण तुम्हाला माहित आहे का की तिथे आहे

उत्परिवर्तन म्हणजे काय? हे, चुकीच्या कल्पनांच्या विरुद्ध, नेहमीच काहीतरी भयानक किंवा जीवघेणे नसते. बाह्य उत्परिवर्तक किंवा शरीराच्या स्वतःच्या वातावरणाच्या प्रभावाखाली होणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीमधील बदल या शब्दाचा संदर्भ आहे. असे बदल फायदेशीर असू शकतात, अंतर्गत प्रणालींच्या कार्यांवर परिणाम करत नाहीत किंवा त्याउलट, गंभीर पॅथॉलॉजीज होऊ शकतात.

उत्परिवर्तनाचे प्रकार

उत्परिवर्तनांना जीनोमिक, क्रोमोसोमल आणि जीन उत्परिवर्तनांमध्ये उपविभाजित करण्याची प्रथा आहे. चला त्यांच्याबद्दल अधिक तपशीलवार बोलूया. जीनोमिक उत्परिवर्तन हे आनुवंशिक सामग्रीच्या संरचनेतील बदल आहेत जे जीनोमवर आमूलाग्र परिणाम करतात. यामध्ये, सर्व प्रथम, गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ किंवा घट समाविष्ट आहे. जीनोमिक उत्परिवर्तन हे पॅथॉलॉजीज आहेत जे बहुतेकदा वनस्पती आणि प्राणी जगामध्ये आढळतात. मानवामध्ये फक्त तीन जाती आढळल्या आहेत.

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन हे सततचे अचानक बदल असतात. ते न्यूक्लियोप्रोटीन युनिटच्या संरचनेशी संबंधित आहेत. यामध्ये हे समाविष्ट आहे: हटवणे - गुणसूत्राचा एक भाग नष्ट होणे, लिप्यंतरण - एका गुणसूत्रातून दुसर्‍या गुणसूत्रात जनुकांच्या गटाची हालचाल, उलटा - एका लहान तुकड्याचे संपूर्ण फिरणे. जनुक उत्परिवर्तन हा अनुवांशिक सामग्रीमधील बदलांचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे क्रोमोसोमलपेक्षा बरेच सामान्य आहे.

फायदेशीर आणि तटस्थ उत्परिवर्तन

मानवांमध्ये होणार्‍या निरुपद्रवी उत्परिवर्तनांमध्ये हेटरोक्रोमिया (विविध रंगांचे बुबुळ), अंतर्गत अवयवांचे स्थलांतर आणि असामान्यपणे उच्च हाडांची घनता यांचा समावेश होतो. उपयुक्त बदल देखील आहेत. उदाहरणार्थ, एड्स, मलेरिया, टेट्राक्रोमॅटिक व्हिजन, हायपोसोमनिया (झोपेची गरज कमी होणे) ची प्रतिकारशक्ती.

जीनोमिक उत्परिवर्तनांचे परिणाम

जीनोमिक उत्परिवर्तन हे सर्वात गंभीर अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजचे कारण आहेत. गुणसूत्रांच्या संख्येत बदल झाल्यामुळे, शरीराचा विकास सामान्यपणे होऊ शकत नाही. जीनोमिक उत्परिवर्तनांमुळे जवळजवळ नेहमीच मानसिक मंदता येते. यामध्ये 21 व्या गुणसूत्राच्या ट्रायसोमीचा समावेश आहे - सामान्य दोन ऐवजी तीन प्रतींची उपस्थिती. हे डाऊन सिंड्रोमचे कारण आहे. हा आजार असलेल्या मुलांना शिकण्यात अडचणी येतात, मानसिक आणि भावनिक विकासात मागे राहतात. त्यांच्या पूर्ण आयुष्याची शक्यता सर्व प्रथम, मानसिक मंदतेची डिग्री आणि रुग्णासह प्रशिक्षणाची प्रभावीता यावर अवलंबून असते.

आणखी एक भयंकर विचलन म्हणजे एक्स गुणसूत्राची मोनोसोमी (दोन ऐवजी एका प्रतची उपस्थिती). दुसर्या गंभीर पॅथॉलॉजीकडे नेतो - शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम. हा आजार फक्त मुलींना होतो. मुख्य लक्षणांमध्ये लहान उंची, लैंगिक अविकसितता यांचा समावेश होतो. बर्याचदा ऑलिगोफ्रेनियाचा सौम्य प्रकार असतो. उपचारासाठी स्टिरॉइड्स आणि सेक्स हार्मोन्सचा वापर केला जातो. जसे आपण पाहू शकता, जीनोमिक उत्परिवर्तन हे गंभीर विकासात्मक पॅथॉलॉजीजचे कारण आहे.

काही क्रोमोसोमल पॅथॉलॉजीज

एकाच वेळी अनेक जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे किंवा गुणसूत्रांच्या संरचनेचे उल्लंघन झाल्यामुळे होणाऱ्या आनुवंशिक रोगांना गुणसूत्र रोग म्हणतात. यापैकी सर्वात सामान्य म्हणजे एंजलमन सिंड्रोम. हा आनुवंशिक रोग माता क्रोमोसोम 15 वर अनेक जनुकांच्या अनुपस्थितीमुळे होतो. हा रोग लहान वयातच प्रकट होतो. पहिली चिन्हे म्हणजे भूक कमी होणे, भाषणाची अनुपस्थिती किंवा गरीबी, सतत अवास्तव स्मित. या पॅथॉलॉजी असलेल्या मुलांना शिकण्यात आणि संप्रेषणात अडचणी येतात. रोगाच्या वारशाचा प्रकार अद्याप अभ्यास केला जात आहे.

एंजेलमॅन सिंड्रोम सारखाच एक रोग म्हणजे प्राडर-विली सिंड्रोम. येथे देखील, 15 व्या गुणसूत्रावर जनुकांचा अभाव आहे, केवळ मातृ नाही तर पितृत्व आहे. मुख्य लक्षणे: लठ्ठपणा, हायपरसोम्निया, स्ट्रॅबिस्मस, लहान उंची, मानसिक मंदता. अनुवांशिक विश्लेषणाशिवाय या रोगाचे निदान करणे कठीण आहे. अनेक आनुवंशिक रोगांप्रमाणे, एक संपूर्ण थेरपी विकसित केली गेली नाही.

काही जनुकीय रोग

अनुवांशिक रोगांमध्ये मोनोजेनिक उत्परिवर्तनामुळे चयापचय विकारांचा समावेश होतो. हे कार्बोहायड्रेट्स, प्रथिने, लिपिड्स, अमीनो ऍसिड संश्लेषणाच्या चयापचयचे उल्लंघन आहेत. 12 व्या गुणसूत्रावरील अनेक जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे फेनिलकेटोन्युरिया हा आजार अनेकांना परिचित आहे. बदलाच्या परिणामी, अत्यावश्यक अमीनो ऍसिडपैकी एक फेनिलालॅनिन टायरोसिनमध्ये रूपांतरित होत नाही. या अनुवांशिक आजाराच्या रुग्णांना अगदी कमी प्रमाणात फेनिलॅलानिन असलेले कोणतेही अन्न टाळावे लागते.

सर्वात गंभीर संयोजी ऊतक रोगांपैकी एक, फायब्रोडिस्प्लासिया, देखील 2 रा गुणसूत्रावरील मोनोजेनिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. रुग्णांमध्ये, स्नायू आणि अस्थिबंधन कालांतराने कडक होतात. रोगाचा कोर्स खूप तीव्र आहे. संपूर्ण उपचार विकसित केले गेले नाहीत. वारसाचा प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ आहे. आणखी एक धोकादायक रोग म्हणजे विल्सन रोग - एक दुर्मिळ पॅथॉलॉजी, जो तांबे चयापचयच्या उल्लंघनाद्वारे प्रकट होतो. हा रोग 13व्या गुणसूत्रावरील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. हा रोग चिंताग्रस्त ऊतक, मूत्रपिंड, यकृत, डोळ्यांच्या कॉर्नियामध्ये तांबे जमा झाल्यामुळे प्रकट होतो. बुबुळाच्या काठावर, आपण तथाकथित कैसर-फ्लेश्नर रिंग्ज पाहू शकता - निदान मध्ये एक महत्वाचे लक्षण. सहसा विल्सन सिंड्रोमच्या उपस्थितीचे पहिले लक्षण म्हणजे यकृतातील उल्लंघन, त्याचे पॅथॉलॉजिकल वाढ (हेपेटोमेगाली), सिरोसिस.

या उदाहरणांवरून दिसून येते की, जीन उत्परिवर्तन हे गंभीर आणि सध्या असाध्य रोगांचे कारण आहे.

फायदेशीर उत्परिवर्तन

कटरिंका

अर्थात, उत्परिवर्तनांच्या मदतीने प्रतिजैविकांना प्रतिरोधक (प्रतिरोधक) जीवाणूंचे नवीन प्रकार उद्भवू शकतात. उत्परिवर्तनांच्या मदतीने, वनस्पती आणि प्राण्यांच्या अनेक जातींचे प्रजनन केले गेले आहे (जरी हे केवळ मानवांसाठी उपयुक्त आहे). उत्परिवर्तन आनुवंशिक परिवर्तनशीलतेचा साठा तयार करतात. जेव्हा पर्यावरणीय परिस्थिती बदलते, तेव्हा काही उत्परिवर्तन फायदेशीर ठरतात... उदाहरणार्थ, पॅसिफिक बेटांवर माशी. जोरदार वादळात, त्यापैकी बहुतेकांचा मृत्यू झाला - ते समुद्रात वाहून गेले आणि त्यांचे पंख तुटले, परंतु लहान पंख असलेल्या काही माश्या (उत्परिवर्ती) वाचल्या.

अलेक्झांडर इगोशिन

त्यामुळे सर्व उत्क्रांती फायदेशीर उत्परिवर्तनांवर आधारित आहे. उदाहरणार्थ, काही प्राण्यांची लोकसंख्या घेऊ, अचानक, काही कारणास्तव, त्यांना अन्नाची कमतरता भासू लागली, शरीराच्या आकारमानात घट होण्याशी संबंधित उत्परिवर्तन येथे उपयुक्त ठरेल. किंवा प्राण्यांच्या काही गटात शिकारी शत्रू असतो, नंतर एक उपयुक्त उत्परिवर्तन म्हणजे धावण्याच्या वेगात वाढ.

लारिसा क्रुशेलनित्स्काया

बरं, उदाहरणार्थ, माणसांचा मेंदू चिंपांझींच्या 5 पट आहे. हे एक फायदेशीर उत्परिवर्तन आहे. या उत्परिवर्तनासाठी जबाबदार जनुक मानवी आणि चिंपांझीच्या जीनोमची तुलना करून शोधण्यात आले.

आणि सर्वसाधारणपणे, एखाद्या व्यक्तीला बऱ्यापैकी दूरच्या पूर्वजांपासून वेगळे करणारे जवळजवळ कोणतेही वैशिष्ट्य उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे. पक्ष्यांचे पंख, माशांचा सांगाडा, सस्तन प्राण्यांच्या स्तन ग्रंथी, लंगफिशचे फुफ्फुस इ.

"अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे फायदे आणि तोटे" या विषयावरील इतर सादरीकरणे

"उत्परिवर्तनाचे प्रकार" - उपयुक्त +. हानीकारक -. तोटा. अनुवांशिक (बिंदू). डुप्लिकेशन उत्परिवर्तन. अनूप्लॉयडी. फेरफार. माइटोसिस, मेयोसिस, गर्भाधान. उत्परिवर्ती. हटवणे उत्परिवर्तनाची जागा. एकत्रित. जंतू पेशींमध्ये आढळतात. पॉलीप्लॉइडी. अनुवांशिक सामग्री. उत्परिवर्तन हानिकारक आणि फायदेशीर दोन्ही असू शकतात.

"अनुवांशिक रोग" - राणी व्हिक्टोरियाच्या अनेक वंशजांना या रोगाचा सामना करावा लागला. अनुवांशिक सामग्रीमध्ये दोष आढळल्याने आनुवंशिक रोग. रशियाही त्याला अपवाद नव्हता. मानवाला अनुवांशिक रोग वारशाने मिळतात. डीएनए विश्लेषणात हिमोफिलियाचे अंश आढळून आले. अनेक राजेशाही आणि राजघराण्यांसाठी हे वैशिष्ट्यपूर्ण होते.

"अनुवांशिक कनेक्शन" - साध्या पदार्थ तांब्यापासून जटिल पदार्थ कॉपर ऑक्साईड (II) कसा मिळवायचा? पाया. सर्व गुणांकांची बेरीज समान आहे. "अनुवांशिक कनेक्शन" ची संकल्पना परिभाषित करा. H3PO4. Al2O3. त्याला जनुकीय रेषा म्हणतात. मीठ. NaOH. प्रतिक्रिया समीकरणे लिहा. एचसीएल धातू. अजैविक पदार्थांचे वर्गीकरण.

"उत्परिवर्तन" - होमोलोगस उत्परिवर्तन. "एकेकाळी एक शेपूट नसलेली मांजर होती जिने शेपूट नसलेला उंदीर पकडला होता." उत्परिवर्तन निसर्गात यादृच्छिकपणे घडतात आणि संततीमध्ये आढळतात. जपानी वॉल्ट्झ उंदरांमधील उत्परिवर्तनामुळे विचित्र चक्कर येते आणि बहिरेपणा येतो. उत्परिवर्तन वर्गीकरण. अव्यवस्थित उत्परिवर्तन: नग्न \left\ आणि केस नसलेले \right\.

"जीन उत्परिवर्तन" - माइटोकॉन्ड्रियाचा स्वतःचा गोलाकार डीएनए असतो. महत्त्वपूर्ण संयोजी ऊतक प्रोटीनमध्ये उत्परिवर्तन - फायब्रिलिन. जीन गुणधर्म. अशा प्रकारे, सिस्टिक फायब्रोसिस जनुकाचे सुमारे 1000 उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत, त्यापैकी बहुतेक दुर्मिळ आहेत. जीन रोगांची नावे पद्धतशीर नाहीत (दृष्टिकोन 3). प्रत्येक उत्परिवर्तनाला 6 अंकी संख्या मिळते. सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन म्हणजे 3 न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट 508) नष्ट होणे.

बहुतेक उत्परिवर्तन हानिकारक असतात किंवा फारसे आर्थिक महत्त्व नसतात. सिंगलटनने निदर्शनास आणून दिले की उत्परिवर्ती प्रजननाने काही मौल्यवान वनस्पती रेषा तयार केल्या आहेत.

उत्परिवर्तन दरांवर स्थिर किंवा दीर्घकाळापर्यंत गॅमा रेडिएशनच्या प्रभावाचा अभ्यास करण्यासाठी त्याने बराच वेळ आणि प्रयत्न खर्च केले. हे रेडिएशन स्त्रोत म्हणून Co 60 वापरून केले गेले. एक CO 60 उत्सर्जक शेताच्या मध्यभागी ठेवलेला होता आणि त्याभोवती झाडे वाढली.

सिंगलटनच्या प्रयोगांवरून असे दिसून आले आहे की, हा कालावधी किरणोत्सर्गाच्या संवेदनक्षम असल्‍याची तरतूद असलेल्‍या किरणोत्‍सवाच्‍या मोठ्या डोससह थोड्या काळासाठी कॉर्न रोपांवर उपचार करून उत्परिवर्तन अधिक प्रभावीपणे केले जाऊ शकते. मक्यासाठी, हा कालावधी पॅनिकल फुलांच्या सुमारे एक आठवडा आधी येतो, परंतु निश्चितपणे मेयोसिस नंतर, जो परागकण संवेदनशीलतेचा कालावधी आहे. मेयोसिसच्या वेळी किरणोत्सर्गामुळे परागकण सहजपणे खराब होत असल्याने, रेडिएशन फील्डमध्ये झाडे ठेवण्यापूर्वी मेयोसिस पूर्ण होऊ देणे आवश्यक आहे. उत्परिवर्तन प्रवृत्त करण्याच्या जास्तीत जास्त कार्यक्षमतेसाठी, किरणोत्सर्ग क्षेत्रात रोपे वाढू नयेत, परंतु केवळ थोड्या काळासाठी ठेवावीत.

सिंगलटनने नमूद केले की स्वीडिश प्रजननकर्त्यांनी बार्ली, गहू आणि ओट्सच्या नवीन जाती तयार करण्यासाठी रेडिएशनचा वापर केला. काही उत्परिवर्ती बार्लीच्या रेषांमध्ये दाट स्पाइक आणि खूप मजबूत कल्म असतात. इतर रेषा पालकांपेक्षा उंच आणि लवकर परिपक्व होत होत्या. एका ओळीने तिच्या पालकांपेक्षा जास्त धान्य आणि पेंढा निर्माण केला. ओट्सच्या काही नवीन ओळी पूर्वी परिपक्व झाल्या, त्यामध्ये अधिक धान्य होते आणि अधिक उत्पन्न मिळाले. काही नवीन गव्हाच्या रेषा त्यांच्या पालकांपेक्षा लहान, जास्त उत्पादन देणारी आणि स्टेम रस्टला प्रतिरोधक होत्या. किरणोत्सर्गाच्या मदतीने, मटार, व्हेच आणि बटाटे यांच्या नवीन जाती तयार केल्या गेल्या.

जनुकीय पद्धतींचा वापर लोकसंख्या नियंत्रित करण्यासाठी आणि अनेक हानिकारक कीटकांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी केला जाऊ शकतो. कीटक नियंत्रणासाठी विविध प्रकारचे दस्तऐवजीकरण केलेल्या अनुवांशिक पद्धतींचा विचार केला जाऊ शकतो. याची दोन कारणे आहेत: कीटकांच्या आनुवंशिकतेची दीर्घ परंपरा, ज्यामध्ये गुणसूत्र हाताळणी हे एक मोहक विज्ञान बनले आहे आणि कीटकशास्त्राची दीर्घ परंपरा, जी रोग वाहणाऱ्या किंवा माणसांशी स्पर्धा करणाऱ्या कीटकांना सामोरे जाण्याच्या गरजेतून विकसित झाली आहे. अन्न

वॉलेस आणि डोबझान्स्की यांनी अनुवांशिक घट आणि लोकसंख्या नामशेष होण्याच्या परिस्थितीचे वर्णन केले. त्यांनी प्रेरित घातक उत्परिवर्तन आणि प्रबळ प्राणघातक उत्परिवर्तनांचा विचार केला आणि प्रबळ प्राणघातक उत्परिवर्तनांच्या प्रचंड वारंवारतेमुळेच नामशेष होऊ शकतो अशी धारणा तयार केली.

उत्परिवर्तनांचे मूल्यमापन आणि वापरावरील अहवाल क्विनबी, गॉल, न्यूबॉम, नेल्सन, मॅके, कॅल्डेकॉट आणि नॉर्थ यांनी तयार केले आहेत. स्मिथ, निलन आणि कोन्झाक आणि ग्रेगरी यांनी भविष्यातील संभाव्य उपयोगांचा अंदाज लावला होता.

स्मिथ आणि फॉन बोर्स्टेल यांनी जनुकीय यंत्रणांची यादी केली ज्यामुळे लोकसंख्या घटू शकते आणि विनाश होऊ शकतो. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे: 1) मेयोटिक ड्रिफ्ट, अविभाज्यपणे स्त्री वंध्यत्व जनुकांशी संबंधित, 2) सशर्त प्राणघातक उत्परिवर्तन, 3) गुणसूत्रांच्या घटक भागांमुळे होणारे अस्थिर अनुवांशिक संतुलन, लिप्यंतरण.

ग्रेगरी यांनी म्युटेशनल सिलेक्शनवर चर्चा केली. त्यांच्या शोधनिबंधाच्या एका विभागाचे शीर्षक आहे "Induced Mutations of Quantitative Traits". ग्रेगरीने क्ष-किरण बियाणे विकिरणाने शेंगदाणा उत्पन्नाच्या जीनोटाइपिक भिन्नतेमध्ये लक्षणीय वाढ केली. त्यांनी शेंगदाण्याच्या सरासरी उत्पादनावर क्ष-किरणांच्या प्रतिबंधात्मक प्रभावाचा अहवाल दिला. तांदूळ, सोया, बार्ली आणि गहू मध्ये इतर संशोधकांनी तत्सम परिणाम प्राप्त केले आहेत.

ग्रेगरीने असे सुचवले की विविध प्रकारचे रेडिएशन आणि वेगवेगळ्या रसायनांमुळे उत्परिवर्तन स्पेक्ट्रामधील फरक सूचित करतात की जीनोटाइपद्वारे लादलेल्या उत्परिवर्तनांच्या मर्यादांवर मोठ्या संख्येने उत्परिवर्तन वापरून अंशतः मात केली जाऊ शकते ज्यासाठी कमी जीवांमध्ये विशिष्टतेतील फरक दर्शविला जातो. . त्यांनी असा निष्कर्ष काढला की एखाद्या उच्च रुपांतरित सामग्रीमध्ये प्रेरित उत्परिवर्तनांपासून एक मोठे पाऊल पुढे जाण्याची अपेक्षा करू शकत नाही. ग्रेगरी यांनी उच्च विकसित प्रजातींसाठी सतत निवड दबाव लागू करण्याच्या गरजेवर जोर दिला.

उत्परिवर्तनांची वारंवारता, बदलाची तीव्रता आणि वाणांच्या सुधारणेची शक्यता ग्रेगरीने विचारात घेतली. त्याच्या माहितीनुसार, पॉलीजेनिक प्रणालीमध्ये प्लस आणि मायनस उत्परिवर्तनांची संख्या अंदाजे समान आहे; उत्परिवर्तनांच्या फेनोटाइपिक प्रभावाची परिमाण आहे जी "वजा" प्रभाव देते आणि कोणतीही दिशाहीनता नसते. शेंगदाणा लोकसंख्येतील निरीक्षण बदलांची वारंवारता वाढते कारण बदलाची तीव्रता कमी होते.

उत्परिवर्तन निवडीची संभाव्य उपयुक्तता वादातीत आहे. तथापि, प्रजनन कार्यक्रमांमध्ये नंतरचे दुसरे साधन आहे.

तुम्हाला त्रुटी आढळल्यास, कृपया मजकूराचा तुकडा हायलाइट करा आणि क्लिक करा Ctrl+Enter.