10.04.2015 13.10.2015

Кръвта е уникална течност в човешкото тяло, тя непрекъснато циркулира през съдовете, подхранва с кислород, както и с необходимите компоненти на вътрешните органи. Всеки знае, че има четири от неговите групи I, II, III, IV, но не всеки знае за съществуването на друга, изключително рядка, изключителна група, наречена Бомбайския феномен.

Неизследвана кръв, история на откритието

Феноменът е открит през 1952 г. в Индия (град Мумбай, бивш Бомбай, откъдето идва името), от учения Бхенде. Откритието е направено по време на изследване на масовата малария, след като на трима души липсват необходимите антигени, които определят към коя група принадлежи кръвта. Случаите на поява са уникални, броят на хората с феномена на Бомбай в света е един на двеста и петдесет хиляди души, само в Индия тази цифра е по-висока, тя е 1 случай на 7600 души.

Интересен факт! Учените смятат, че появата на непозната кръв в Индия е свързана с честите бракове с членове на собственото им семейство. Според законите на страната продължаването на семейството в кръга на една, най-високата каста, ви позволява да запазите богатството и позицията си в обществото.

Наскоро беше направено сензационно изявление от служители на университета във Върмонт, че все още има видове от най-редката кръв, имената им са Junior и Langeris. Те бяха открити чрез масова спектрометрия, в резултат на което бяха идентифицирани два напълно нови протеина, преди науката знаеше за 30 протеина, отговорни за кръвната група, а сега има 32 от тях, което позволи на учените да обявят своето откритие. Експертите смятат, че това откритие е нова стъпка в борбата с рака и ще позволи разработването на нова технология за лечение на онкологията.

Каква е уникалността?

Първата група се счита за най-често срещаната, тя възниква по времето на неандерталците и е известна повече от 40 хиляди години, почти половината от нейните носители на земята;

Вторият е известен от повече от 15 хиляди години, той също не е рядък, според различни източници около 35% от неговите носители, повече от всички хора с този вид в Япония и Западна Европа;

третият, малко по-рядко срещан от първите два, за него се знае приблизително същото като за втория, най-голямата концентрация на хора с този вид се намира в Източна Европа, като общо неговите носители са около 15%;

четвъртият, най-новият, не са минали повече от хиляда години от неговото формиране, той възниква в резултат на сливането на I и III, само в 5%, а според някои данни дори в 3% от населението на света , тази важна червена течност тече през съдовете.

Сега си представете, ако IV група се счита за млада и рядка, какво можем да кажем за Бомбай, който е на малко повече от 60 години от момента на откриването и се среща при 0,001% от хората на планетата, разбира се, неговата уникалност е безспорен.

Как се формира явлението?

Класификацията в групи се основава на съдържанието на антигени, например втората съдържа антиген А, третата - В, четвъртата съдържа и двете, а в първата те отсъстват, но има първоначален антиген Н и всички останалите произтичат от него, той се счита за вид "строителен материал" за А и Б.

Полагането на химичния състав на кръвта при дете се случва още в утробата и зависи от това какво е в родителите, а наследствеността става основният фактор. Но има редки изключения от правилото, които се противопоставят на генетичното обяснение. Това е появата на феномена на Бомбай, той се състои в това, че родените деца имат такава кръв, каквато априори не могат да имат. Той няма А и В антигени, така че може да бъде объркан с първата група, но също така няма Н компонент, това е неговата уникалност.

Как живеят с необичайна кръв?

Ежедневието на човек с уникална кръв не се различава от другите му класификации, с изключение на няколко фактора:

· трансфузията е сериозен проблем, само една и съща кръв може да се използва за тези цели, докато тя е универсален донор и е подходяща за всички;

Невъзможност за установяване на бащинство, ако се случи, че трябва да се направи ДНК, няма да даде резултат, тъй като детето няма антигените, които имат родителите му.

Интересен факт! В САЩ, Масачузетс, живее семейство, в което две деца имат феномена на Бомбай, само че с тип А-Н, такава кръв е диагностицирана веднъж в Чехия през 1961 г. Те не могат да бъдат донори един на друг, тъй като имат различен Rh - фактор, и преливането на всяка друга група, разбира се, е невъзможно. Най-голямото дете е навършило пълнолетие и е станало донор за себе си в случай на спешност, такава съдба очаква и по-малката му сестра, когато навърши 18 години.

В тялото на средно възрастен мъж обемът на кръвта е 5-6 литра;

· Четиринадесети юни се счита за Световен ден на донора, съвпада с рождения ден на Карл Ландщайнер, който за първи път класифицира кръвта в групи;

· Смята се, че ако иконата започне да кърви - значи има беда, има хора, които твърдят, че са наблюдавали този процес преди терористичната атака от 11 септември 2001 г. и началото на Втората световна война. В писмените източници се говори и за кървяща икона преди Вартоломеевата нощ;

В средата на 20-ти век е установена връзка между склонността към определени заболявания и кръвната група, например собствениците на втората група са по-податливи на левкемия и малария, от първата - на скъсани връзки, сухожилия и пептични язви;

Диагнозата рак се чува най-често от хора с трета група, по-рядко от други с първа;

Има човек, който живее без пулс, неговата уникалност се състои в това, че вместо сърцето, което са му извадили, има устройство за кръвообращение, то продължава да функционира пълноценно, но няма пулс дори при ЕКГ се извършва;

· В Япония са уверени, че характерът и съдбата на човек зависи от това с каква кръв е роден.

Много мистерии и тайни се съхраняват в течността, която се е развивала в продължение на милиони години, за да ни даде възможност да живеем. Той ни предпазва от влиянието на околната среда, от различни вируси и инфекции, неутрализира ги, не им позволява да проникнат в жизненоважни органи. Но колко още тайни, в допълнение към феномена на Бомбай, както и групите на Джуниър и Лангерис, учените трябва да разкрият и разкажат на целия свят.

Ако кръвната група на детето не съвпада с някой от родителите, това може да бъде истинска семейна трагедия, тъй като бащата на бебето ще се усъмни, че бебето не е негово. Всъщност подобно явление може да се дължи на рядка генетична мутация, която се среща в европеидната раса при един човек на 10 милиона! В науката това явление се нарича феноменът на Бомбай. В часовете по биология ни учеха, че детето наследява кръвната група на един от родителите, но се оказва, че това не винаги е така. Случва се например при родители с първа и втора кръвна група да се роди бебе с трета или четвърта. Как е възможно?

За първи път генетиката се сблъсква със ситуация, когато бебе има кръвна група, която не може да бъде наследена от родителите си през 1952 г. Бащата мъж е с I кръвна група, майката е с II, а детето им е родено с III кръвна група. Според тази комбинация не е възможно. Лекарят, който наблюдава двойката, предполага, че бащата на детето не е имал първата кръвна група, а нейната имитация, която е възникнала поради някакви генетични промени. Тоест генната структура се е променила и следователно признаците на кръвта.

Това важи и за протеините, отговорни за образуването на кръвни групи. Те са общо 2 - това са аглутиногени А и В, разположени върху мембраната на еритроцитите. Наследени от родителите, тези антигени създават комбинация, която определя една от четирите кръвни групи.

В основата на бомбайския феномен е рецесивната епистаза. С прости думи, под влияние на мутация, кръвната група има признаци на I (0), тъй като не съдържа аглутиногени, но всъщност не е така.

Как можете да разберете дали имате Бомбайския феномен? За разлика от първата кръвна група, когато няма аглутиногени А и В на еритроцитите, но има аглутинини А и В в кръвния серум, аглутинините, определени от наследствената кръвна група, се определят при индивиди с бомбайския феномен. Въпреки че върху еритроцитите на детето няма да има аглутиноген В (напомнящ I (0) кръвна група), в серума ще циркулира само аглутинин А. Това ще разграничи кръвта с бомбайския феномен от обичайната, тъй като обикновено хората с група Имам и двата аглутинина - А и Б.

Когато се наложи кръвопреливане, на пациентите с Бомбайския феномен трябва да се прелива само една и съща кръв. Намирането му по очевидни причини е нереалистично, така че хората с това явление, като правило, запазват собствения си материал в станциите за кръвопреливане, за да го използват, ако е необходимо.

Ако сте собственик на такава рядка кръв, не забравяйте да кажете на съпруга си за това, когато се ожените, и когато решите да имате потомство, консултирайте се с генетик. В повечето случаи хората с феномена Бомбай раждат деца с обичайната кръвна група, но не според правилата за наследяване, признати от науката.

Снимки от отворени източници

) е вид неалелно взаимодействие (рецесивен епистаза) на гена чс гени, отговорни за синтеза на аглутиногени от кръвна група АВ0 на повърхността на еритроцитите. За първи път този фенотип е открит от д-р Бхенде (Y. M. Bhende) през 1952 г. в индийския град Бомбай, което е дало името на този феномен.

Отваряне

Откритието е направено по време на изследване, свързано със случаи на масова малария, след като при трима души е установено, че липсват необходимите антигени, които обикновено определят дали кръвта принадлежи към една или друга група. Има предположение, че появата на подобно явление е свързана с честите близкородствени бракове, които са традиционни в тази част на земното кълбо. Може би поради тази причина в Индия броят на хората с тази кръвна група е 1 случай на 7600 души, при средно за населението на света 1:250 000.

Описание

При хора, които имат този ген в състояние на рецесивен хомозиготен чч, аглутиногените не се синтезират върху мембраната на еритроцитите. Съответно, аглутиногените не се образуват върху такива еритроцити. Аи бзащото няма база за тяхното образование. Това води до факта, че носителите на този тип кръв са универсални донори - тяхната кръв може да бъде прелята на всеки човек, който се нуждае от нея (естествено, като се вземе предвид Rh факторът), но в същото време те самите могат да преливат само кръв на хора със същия "феномен".

Разпръскване

Броят на хората с този фенотип е приблизително 0,0004% от общото население, но в някои райони, по-специално в Мумбай (предишното име е Бомбай), техният брой е 0,01%. Като се има предвид изключителната рядкост на този вид кръв, нейните носители са принудени да създадат своя собствена кръвна банка, тъй като в случай на спешно преливане практически няма да има място за получаване на необходимия материал.

Задача 1
При кръстосване на растения от един от сортовете тиква с бели и жълти плодове, всички F 1 потомци имат бели плодове. Когато тези потомци бяха кръстосани едно с друго в тяхното потомство F 2, се получи следното:
207 растения с бели плодове,
54 растения с жълти плодове,
18 растения със зелени плодове.
Определете възможните генотипове на родители и потомство.
решение:
1. Разцепването 204:53:17 съответства приблизително на съотношение 12:3:1, което показва феномена на епистатично генно взаимодействие (когато един доминантен ген, например A, доминира над друг доминантен ген, например B). Следователно белият цвят на плода се определя от наличието на доминантния ген А или наличието на два АВ алела в генотипа на доминантните гени; жълтият цвят на плода се определя от гена B, а зеленият цвят на плода от генотипа aavb. Следователно изходното растение с жълти плодове е с генотип aaBB, а белоплодното с генотип AAbb. При кръстосването им хибридните растения са с генотип AaBv (бели плодове).

Първа кръстосана схема:

2. При самоопрашване на растения с бели плодове, 9 белоплодни растения (генотип A! B!),
3 - белороден (генотип A!vv),
3 - жълтоплоден (генотип aaB!),
1 - зеленоплоден (генотип aavb).
Съотношението на фенотипите е 12:3:1. Това съответства на условията на проблема.

Втора кръстосана схема:

Отговор:
Родителските генотипове са AABB и aabb; F1 потомството е AaBb.

Задача 2
При пилетата Leghorn цветът на перата се дължи на наличието на доминантния ген А. Ако е в рецесивно състояние, тогава цветът не се развива. Действието на този ген се влияе от ген B, който в доминантно състояние потиска развитието на черта, контролирана от ген B. Определете вероятността за раждане на цветно пиле от кръстосване на пилета с генотип AABb и aaBb.
решение:
А - ген, който определя образуването на цвят;
a - ген, който не определя образуването на цвят;
B - ген, който потиска образуването на цвят;
b - ген, който не влияе върху образуването на цвят.

aaBB, aaBb, aabb - бял цвят (без алел А в генотипа),
AAbb, Aabb - цветно оперение (алелът А присъства в генотипа и алелът B отсъства),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - бял цвят (в генотипа има алел В, който потиска проявата на алел А).

Наличието на доминантни алели на ген А и ген I в генотипа на един от родителите им дава бял цвят на оперението, наличието на два рецесивни алела a дава на другия родител също бял цвят на оперението. При кръстосване на пилета с генотипове AABb и aaBb е възможно да се получат пилета с цветно оперение в потомството, тъй като индивидите образуват гамети от два вида, при сливане може да се образува зигота с двата доминантни гена А и В.

Схема на пресичане:

По този начин при това кръстосване вероятността за получаване на бели пилета в потомството е 75% (генотипове: AaBB, AaBb и AaBb), а цветните - 25% (генотип Aabb).
Отговор:
Вероятността за раждане на боядисано пиле (Aabb) е 25%.

Задача 3
При кръстосване на чисти линии на кафяви и бели кучета, цялото потомство има бял цвят. Сред потомството на получените хибриди са 118 бели, 32 черни и 10 кафяви кучета. Определете видовете наследство.
решение:
А - ген, който определя образуването на черен цвят;
a - ген, който причинява образуването на кафяв цвят;
J е ген, който потиска образуването на цвят;
j - ген, който не влияе върху образуването на цвят.

1. Потомството на F 1 е еднакво. Това показва, че родителите са били хомозиготни и белият цвят е доминиращ.
2. Хибридите от първо поколение F 1 са хетерозиготни (получени от родители с различни генотипове и имат разцепване в F 2).
3. Има три класа фенотипове във второто поколение, но сегрегацията се различава от сегрегацията по кодоминантност (1:2:1) или комплементарно унаследяване (9:6:1, 9:3:4, 9:7 или 9:3 :3 :едно).
4. Да предположим, че чертата се определя от противоположното действие на две двойки гени и индивиди, при които и двете двойки гени са в рецесивно състояние (aajj), се различават по фенотип от индивиди, при които ефектът на гена не е потиснат. Разцепването 12:3:1 в потомството потвърждава това предположение.

Първа кръстосана схема:

Втора кръстосана схема:

Отговор:
Родителските генотипове са aajj и AAJJ; F1 потомството е AaJj. Пример за доминантна епистаза.

Задача 4
Оцветяването на мишките се определя от две двойки неалелни гени. Доминиращият ген на една двойка определя сивия цвят, неговият рецесивен алел е черен. Доминиращият алел на другата двойка допринася за проявата на цвета, неговият рецесивен алел потиска цвета. Когато сивите мишки бяха кръстосани с бели мишки, всичките потомци бяха сиви. При кръстосване на потомство F 1 са получени 58 сиви, 19 черни и 14 бели мишки. Определете генотипа на родителите и потомството, както и вида на наследяване на чертите.
решение:
А - ген, който определя образуването на сив цвят;
a - ген, който определя образуването на черен цвят;
J е ген, който допринася за образуването на цвят;
j е ген, който потиска образуването на цвят.

1. Потомството на F 1 е еднакво. Това показва, че родителите са били хомозиготни и сивата черта доминира над черната.
2. Хибридите от първо поколение F 1 са хетерозиготни (получени от родители с различни генотипове и имат разцепване в F 2). Разделяне 9:3:4 (58:19:14), показва вида на наследяване - единична рецесивна епистаза.

Първа кръстосана схема:

Втора кръстосана схема:

3. В поколението F2 се наблюдава разделяне 9:4:3, което е характерно за единична рецесивна епистаза.
Отговор:
Оригиналните организми са имали генотипове AAJJ и aajj. Униформеното потомство F 1 носи AaJj генотипа; в F2 потомството се наблюдава разделяне 12:4:3, характерно за единична рецесивна епистаза.

Задача 5
Така нареченият бомбайски феномен е, че в семейство, в което бащата е имал I (0) кръвна група, а майката III (B), момиче е родено с I (0) кръвна група. Омъжи се за мъж с II (А) кръвна група, имаха две момичета с IV (АВ) група и I (0) група. Недоумение предизвика появата на момиче с група IV (АВ) от майка с група I (0). Учените обясняват това с действието на рядък рецесивен епистатичен ген, който потиска кръвните групи А и В.
а) Определете генотипа на посочените родители.
б) Определете вероятността да имате деца с група I (0) от дъщеря с група IV (AB) от мъж със същия генотип.
в) Определете вероятните кръвни групи на деца от брака на дъщеря с I (0) кръвна група, ако мъжът е с IV (AB) група, хетерозиготен за епистатичния ген.
решение:

В този случай кръвната група ще бъде определена по този начин

а) Рецесивният епистатичен ген проявява своя ефект в хомозиготно състояние. Родителите са хетерозиготни за този ген, тъй като са имали дъщеря с I (0) кръвна група, в която е родено момиче с IV (AB) кръвна група от брак с мъж с II (A) група. Това означава, че тя е носител на IB гена, който при нея е потиснат от рецесивния епистатичен w ген.

Диаграма, показваща кръстосването на родителите:

Диаграма, показваща кръстосването на дъщеря:

Отговор:
Генотипът на майката е IBIBWw, генотипът на бащата е I0I0Ww, генотипът на дъщерята е IBI0ww, а съпругът й е I0I0Ww.

Диаграма, показваща кръстосването на дъщеря с група IV (AB) и мъж със същия генотип:

Отговор:
Вероятността да имате деца с I (0) gr. е равно на 25%.

Схема, показваща кръстосването на дъщеря с група I (0) и мъж с група IV (AB), хетерозиготна за епистатичния ген:

Отговор:
Вероятността да имате деца с I (0) gr. равен на 50%, с II (Б) гр. - 25% и с II (А) гр. - 25%.

В медицината подробно са описани четири кръвни групи. Всички те се различават по местоположението на аглутинините на повърхността на еритроцитите. Това свойство е кодирано генетично с помощта на протеини A, B и H. Бомбайският синдром е много рядко регистриран при хора. Тази аномалия се характеризира с наличието на пета кръвна група. При пациентите с феномена няма протеини, които да се определят в нормата. Характеристиката се формира на етапа на вътрематочно развитие, т.е. има генетичен характер. Тази характеристика на основната течност на тялото е рядка и не надвишава един случай на десет милиона.

5 кръвна група или историята на бомбайския феномен

Тази функция е открита и описана не толкова отдавна, през 1952 г. Първите случаи на липса на антигени A, B и H при хора са регистрирани в Индия. Именно тук процентът на населението с аномалия е най-висок и е 1 случай на 7600. Откриването на синдрома на Бомбай, т.е. рядка кръвна група, се случи в резултат на изследване на течни проби с помощта на масспектрометрия. Анализите са направени поради епидемията в страната от такова заболяване като малария. Името на дефекта беше в чест на индийския град.

Теории за бомбайската кръв

Предполага се, че аномалията се е формирала на фона на чести свързани бракове. Те са често срещани в Индия поради социалните обичаи. Кръвосмешението не само доведе до увеличаване на разпространението на генетични заболявания, но и до появата на Бомбайския синдром. Тази функция в момента се среща само при 0,0001% от населението на света. Една рядка характеристика на основната течност в човешкото тяло може да остане неразпозната поради несъвършенството на съвременните диагностични методи.

Механизъм на развитие

Общо четири кръвни групи са описани подробно в медицината. Това разделение се основава на разположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите. Външно тези характеристики не се проявяват по никакъв начин. Те обаче трябва да се знаят, за да се извърши кръвопреливане от един човек на друг. Ако групите не съвпадат, могат да възникнат реакции, които могат да доведат до смъртта на пациента.

Това явление се определя изцяло от хромозомния набор на родителите, т.е. има наследствен характер. Снасянето става на етапа на вътрематочно развитие. Например, ако бащата има първа кръвна група, а майката има четвърта, тогава детето ще има втора или трета. Тази характеристика се дължи на комбинации от антигени А, В и Н. Бомбайският синдром възниква на фона на рецесивен епистаза - неалелно взаимодействие. Това е причината за липсата на кръвни протеини.

Характеристики на живота и проблеми с бащинството

Наличието на тази аномалия по никакъв начин не засяга човешкото здраве. Дете или възрастен може да не са наясно с наличието на уникална характеристика на тялото. Трудности възникват само ако пациентът се нуждае от кръвопреливане. Такива хора са универсални донори. Това означава, че тяхната течност ще задоволи всички. Въпреки това, когато се определя синдромът на Бомбай, пациентът ще се нуждае от същата уникална група. В противен случай пациентът ще се сблъска с несъвместимост, което ще означава заплаха за живота и здравето.

Друг проблем е потвърждаването на бащинството. Процедурата при хора с тази кръвна група е трудна. Определянето на семейните връзки се основава на откриването на съответни протеини, които не се откриват, когато пациентът има синдром на Бомбай. Следователно в съмнителни ситуации ще са необходими по-трудни генетични изследвания.

В съвременната медицина не са описани патологии, свързани с рядка кръвна група. Може би тази характеристика се дължи на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Предполага се, че много пациенти с феномена не подозират за наличието му. Въпреки това е описан случай на разкриване на рядко хемолитично заболяване при новородено бебе, чиято майка е имала пета кръвна група. Диагнозата е потвърдена въз основа на резултатите от скрининга на антитела, изследването на лектините и определянето на местоположението на аглутинините върху повърхността на еритроцитите на майката и детето.

Патологията, диагностицирана при пациент, е придружена от животозастрашаващи процеси. Тези характеристики са свързани с несъвместимостта на кръвта на родителя и плода. В същото време двама пациенти страдат от заболяването наведнъж. В описания случай хематокритът на майката е едва 11%, което не й позволява да стане донор на детето.

Голям проблем в такива случаи е липсата на този рядък вид физиологична течност в кръвните банки. Това се дължи главно на ниското разпространение на синдрома на Бомбай. Трудността е и фактът, че пациентите може да не са наясно с характеристиките. В същото време, според наличните данни, много хора с пета група доброволно се съгласяват да бъдат донори, тъй като осъзнават важността на създаването на кръвна банка. В случай на хемолитична болест на новороденото на фона на диагнозата при майката на синдрома на Бомбай, случаите на които са редки, има и възможност за консервативно лечение без използване на кръвопреливане. Ефективността на такава терапия зависи от тежестта на патологичните промени в тялото на майката и детето.

Значението на уникалната кръв

Аномалията се счита за слабо разбрана. Ето защо е твърде рано да се говори за влиянието на функцията върху здравето на населението на планетата и медицината. Безспорно е, че появата на Бомбайския синдром усложнява и без това трудната процедура на кръвопреливане. Наличието на 5-та кръвна група в човек застрашава живота и здравето, когато се наложи кръвопреливане. В същото време редица учени са склонни да вярват, че такова еволюционно събитие може да има благоприятен ефект в бъдеще, тъй като такава структура на биологичната течност се счита за перфектна в сравнение с други общи варианти.