Значението на инактивирането на Х хромозомата в женските клетки. Генетични последствия от хромозомна инактивация
Неравновесното инактивиране на Х-хромозомата може да показва наличието на минимални генетични пренареждания, което има отрицателно въздействие върху функцията на яйчниците. Изследването на неравновесната инактивация на Х-хромозомата е ефективен метод за генетична диагностика, който позволява да се анализира състоянието на активните хромозоми в женското тяло.
Аномалиите в ДНК на майката са пряка заплаха за раждането на здраво дете, способно да се развива психически и физически през целия си живот. Преминете през преглед в MLC, за да получите фамилна анамнеза, да разберете причините за безплодието и да се подготвите правилно за IVF. Можете да се консултирате с нас за възможностите за лечение на генетични заболявания.
Време за изработка:
Биоматериал:
Кръв от вена
Синоними:
Х-инактивиране
График на приемане:
От 8:00 до 12:00 часа от понеделник до събота
пациенти:
От 18 години (възрастни)
Разходи за анализ за онтогенетична аномалия*- 4800 R Изследване на неравновесно (неслучайно) инактивиране на X хромозомата
Особености на изследването
Всяка клетка в тялото на жената съдържа набор от две Х хромозоми, едната от които е активна, а другата не. Това клетъчно състояние ви позволява да сведете до минимум риска от развитие на генни мутации, които в тежка форма могат да доведат до смърт. Подобно явление, наблюдавано в половите хромозоми, възниква по време на вътрематочното развитие на плода.
Една от половите хромозоми спонтанно губи своята функция и структура, което се нарича процес на случайна инактивация. При малки мутации - делеции се задейства механизъм, който води до загуба на функциите на половата Х хромозома и провал на репродуктивната програма на женското тяло.
Показания:
- наличието на персистиращо женско безплодие, независимо от възрастта;
- склерополикистоза на яйчниците;
- некоригируеми промени в хормоналната активност на яйчниците;
- преждевременно стареене и/или изтощение на яйчниците.
Неслучайното инактивиране на X-хромозомата трябва да се оценява само от опитен специалист в тази област. Резултатите от анализа показват наличието или отсъствието на неравновесна инактивация на Х хромозомата. Ако се открие, може да има генетични проблеми при диагностицирането на женското безплодие.
Жените трябва да знаят, че изследването на неравновесната инактивация на X хромозомата може да разкрие състоянието на половата хромозома. При идентифициране на структурни промени говорим за частична загуба на тяхната функция, което се отразява негативно на репродуктивната функция на женското тяло. Анализът ще ви позволи по-точно да диагностицирате истинската причина за безплодието и да коригирате режима на лечение.
Цената на изследването на неравновесна (неслучайна) инактивация на X хромозомата е 4800 рубли.
1. Компенсиране на дозата на Х-свързания ген. В резултат на инактивиране на една от Х-хромозомите при жените, общият брой крайни продукти на Х-свързаните гени е еднакъв и при двата пола. Процесът на инактивиране обаче не винаги е завършен и има редица ограничения, което също е експериментално потвърдено. По този начин здравите жени с две X хромозоми (46,XX) и жените с 45,X кариотип са фенотипно различни. Разлики се наблюдават и при мъже с нормален кариотип (46,XY) и пациенти със синдром на Клайнфелтер (47,XXY). Отбелязва се, че колкото повече допълнителни X хромозоми в кариотипа, толкова повече анормални характеристики във фенотипа на носителя.
2. Различна експресия при хетерозиготни жени. Жените, хетерозиготни за Х-свързани гени, се различават по фенотипна проява, тъй като инактивирането на Х хромозомата е случайно и, като следствие, съотношението на клетките с активни и неактивни алели на гена варира от 0% до 100%. Ако мутантният алел е активен в повечето клетки на тялото, тогава хетерозиготните жени проявяват сериозни фенотипни нарушения („неблагоприятна лионизация“), например в случай на следните заболявания: дефицит на ензима 6-фосфат дехидрогеназа, цветна слепота, хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен.
3. Мозаицизъм. Нормалното женско тяло е вид „мозайка“ от Х-свързани гени, има две популации от соматични клетки, които се различават по родителския произход на активната Х хромозома: едната с активна майчина Х хромозома, а другата с бащината. Това явление на мозаицизъм е открито при жени, хетерозиготни за:
Рядка форма на Х-свързан албинизъм, когато тези жени имат пигментирани и непигментирани клетки;
Генът за ензима 6-фосфат дехидрогеназа, който има два алела, които кодират две различни форми на този ензим. Кожните клетки бяха изолирани от хетерозиготни жени и отгледани в изолирана култура. Доказано е, че потомците на една клетка синтезират само един вид ензим.
Молекулярни механизми на инактивиране на Х хромозоматаУстановено е, че Х-хромозомата не е напълно инактивирана и в нея се запазват генетично активни локуси. Обяснение за това може да бъде фактът, че някои от гените на X хромозомата имат хомоложни гени на Y хромозомата и не изискват компенсация на дозата. Те включват гени от псевдоавтозомния регион (PAR), разположен в Xp22-pter сегмента и с размер около 2Mb, както и редица други гени, например:
STS ген, кодиращ стероид сулфатаза;
Генът MIC-2, разположен близо до псевдоавтозомния облак,
Гени DXS, U23E, UBEI на проксималната част на късото рамо;
Генът RPS4X контролира синтеза на рибозомния протеин S4 и се намира в проксималната част на дългата ръка.
Молекулярно-биологични изследвания са разкрили регион в хромозома X - (ql3), който участва в процеса на инактивиране и следователно се нарича център на инактивиране на хромозома X XIC) Този регион съдържа гена XIST, който е изследван и клониран с помощта на изкуствени дрождева хромозома YAC. Генът XIST е дълъг приблизително 450 Kb. Краят на 3´гена участва в „преброяването“ на броя на X хромозомите и определя коя X хромозома ще остане активна. В 5' края на гена има промотор с три области:
- активиранеобласт с дължина около 100pb;
Област, състояща се от много повторения на една и съща последователност и осигуряване на стабилизация RNA-XIST на нивото на неактивната хромозома;
Областта, образувана от CG повторения, разположена на разстояние 25 Kb от транскрибираната област на гена и имащи инхибиторен ефекткъм активиращата област на промотора. генXISTсе отнася до атипични гени,защото той е загубил способността си да се експресира като протеин. Неговата експресия се завършва чрез синтеза на иРНК с дължина около Kb, която остава свързана с генетично неактивната X хромозома.
от експериментална трансгенезаДоказано е, че генът XIST, интегриран в една от автозомите, е способен да индуцира процеса на хромозомна инактивация с образуването на хетерохроматин. Метод РИБА Открито е наличието на молекула RNA-XIST в автозомата, в която е вмъкнат този ген, което причинява инактивиране на автозомни гени. Освен това беше разкрито, че автозомата с интегрирания XIST ген е хипоацетилирана на ниво хистон H4 и има нов тип хистон - macroH2A1. Други изследвания предполагат, че механизмът на инактивиране зависи от стабилността на молекулата RNA-XIST върху неактивната хромозома X. Стабилните и нестабилните форми на РНК се пренаписват с помощта на различни промотори на един и същ ген. Регулирането на експресията на ген XIST може да се обясни въз основа на феномена на геномния импринтинг. Геномно отпечатване- това е потискането на активността на един от двата алела на гена, в зависимост от родителския произход, което се случва по време на гаметогенезата и представлява един от механизмите за регулиране на фенотипната генна експресия.
Barr et al (1950), Klinger (1957) и други предполагат, че половият хроматин се формира от хетерохроматични области на двете полови хромозоми (XX). Те смятат, че това се доказва от факта, че половият хроматин се среща в клетките на женските бозайници, които имат две Х хромозоми, което не се наблюдава в клетките на мъжките, където присъства само една Х хромозома. Незначителният процент клетки, съдържащи полов хроматин, и неговият малък размер при мъжете се дължат на факта, че поради малкия размер на Х-хромозомата в клетките на мъжките организми няма достатъчно материал за образуване на тела на Бар. Впоследствие обаче тази хипотеза не беше потвърдена. Доказателство против това беше по-специално фактът, че половият хроматин не се открива в полиплоидни клетки на мъжки пол, където броят на X хромозомите е достатъчен за неговото образуване (Klinger, Schwarzacher, 1960)*.
По-късно беше доказано, че половият хроматин се образува от една Х хромозома. Ohno и др.(1959) изследват клетъчния цикъл на плъхове, установявайки, че само една X хромозома на женски клетки е в хетеропикнотично състояние и образува по-голямата част от половия хроматин в интерфазното ядро. Същото е установено в клетки от рак на гърдата на мишки от различни щамове (Ohno, Hauschka, 1960) (фиг. 2).
Ориз. 2. Метафазни плаки на нормална женска клетка преди и след авторадиография. Стрелката сочи към късно редуплициращата се X хромозома (след Kikuchi и Sandberg, 1965).
Впоследствие Оно и Макино (1961), използвайки радиоактивен етикет (Н3-тимидин) и авторадиография в култивирана костно-мозъчна тъкан на индивиди с различен брой Х хромозоми в соматичните клетки, откриват, че само една Х хромозома се редуплицира едновременно с автозомите, подлагайки се на спирализиране и инактивиране, а втората X хромозома изостава в своя цикъл. Изследванията на Taylor (1960), Morishima et al (1962), German (1964) и други потвърждават съществуването на късно редупликираща се X хромозома, която е в хетеропикнотично състояние, обикновено разположена в периферията на интерфазното ядро и цитологично открита в формата на телата на Бар.
Установено е, че броят на Х хромозомите може да се съди по броя на групите полов хроматин. Съгласно правилото на Стюарт (1960), броят на групите полов хроматин във всеки диплоиден набор е n-1 (n е броят на X хромозомите). Например тетраплоидните клетки и интерфазните ядра съдържат две тела от полов хроматин. Жените са X0-отрицателни за полов хроматин, а клетките на жените - XX и мъжете - XXY носят само едно тяло от полов хроматин (A. A. Prokofieva-Belgovskaya, 1963; Barr, 1959).
Доктрината за инактивирането на една от Х-хромозомите в соматичните клетки на женското тяло е формулирана почти едновременно от няколко изследователи, работещи независимо един от друг. Например, Beutler et al (1962) показаха, че ензимите, контролирани от гени, локализирани на X хромозомата, се намират в приблизително еднакви количества както при жените, така и при мъжете, въпреки че изглежда, че при жените такива ензими присъстват в присъствието на две X хромозоми , Трябва да има 2 пъти повече хромозоми. От това следва, че от двете X хромозоми в клетките на женското тяло функционира само една, а втората е инактивирана и образува бучка от полов хроматин. Доказано е също, че жените, които са хетерозиготни за G6PD ензимен дефицит, имат две популации от червени кръвни клетки: едната с нормален ген, а другата с мутантен ген (Beutler et al., 1962; Gartler et al. 1962a, b) .
Приблизително по същото време бяха публикувани още две подобни хипотези - „инактивираната X хромозома“ (Lyon, 1961, 1962) и „фиксираната диференциация на X хромозомата“ (Grumbach et al., 1960, 1962). Лион обаче е първият, който по-ясно формулира основните модели на поведение на Х-хромозомите в клетките на бозайниците.
Преходът на една от Х хромозомите в хетеропикнотично състояние означава нейното инактивиране, преследвайки целта на „дозовата компенсация“: в клетките на женското и мъжкото тяло остава една активно функционираща Х хромозома. Смята се, че Y хромозомата съдържа главно локуси, които определят развитието на организма към мъжкия пол (Galton, 1966).
Основните положения на хипотезата на Лион се свеждат до факта, че при бозайниците, в клетките на развиващ се женски ембрион, който е в ранните етапи на формиране, настъпва преход към хетеропикнотично състояние (инактивиране) на една от Х-хромозомите . В някои клетки бащината X хромозома е инактивирана, в други майчината (по произход) X хромозома.
A. A. Prokofjeva-Belgovskaya (1966), както и Grumbach et al. (1962), показват, че при насекомите (Drosophila), за разлика от това, което се наблюдава при бозайниците, само бащината Х хромозома е инактивирана, запазвайки своето хетеропикнотично състояние в клетки на възрастни индивиди. Последното е характерно за хромозомата на всички етапи на сперматогенезата.
Във всяка клетка на женски ембрион на бозайник изборът коя Х хромозома ще бъде инактивирана - бащината или майчината - става произволно**. Следователно изглежда справедливо да се отбележи, че Grineberg (1967) направи: тъй като се приема, че инактивирането се случва в ранните етапи на развитие, когато клетките от дадена структура са много малко на брой, случаен избор на „модели на инактивиране“ може да доведе до неравномерно разпределение на клетки с нормални и мутантни фенотипове (при възрастни); дори е възможно всички клетки да са от един и същи „тип“.
По този начин възниква мозаечен модел на соматични клетки на женското тяло: в някои клетки половият хроматин се образува от хетеропикнотичната X хромозома от бащин произход, в други - от майчин произход. При наличие на хетерозиготност тази мозайка може да служи като обект за генетичен анализ.
Лион предоставя някои доказателства за валидността на своята хипотеза. Например, мишки с генотип X0 имат нормален фенотип; това показва, че една Х хромозома е достатъчна за нормалното развитие на организма. Мишки, хетерозиготни за свързания с пола локус, имат мозаичен фенотип; всички свързани с пола мутанти на цвета на козината се отличават с тази характеристика. Същият модел на мозайка се развива в случай на транслокация на автозомен сегмент върху хетеропикнотична Х хромозома (виж Глава VI).
В експерименти върху женски мишки, хетерозиготни за два неалелни гена, Lyon (1963) показва, че когато мутантните гени са разположени на различни Х хромозоми, едновременната фенотипна експресия на двата мутанта в едни и същи области на тялото (например, с изследване на цвят на козината) не се наблюдава. Тези експерименти потвърждават валидността на доктрината за неактивна Х хромозома.
De Mars (1967) предполага, че X хромозомата съдържа специални гени, които секретират вещества, които предизвикват спирализиране на X хромозомата. Де Марс счита този ефект за елементарен процес на потискане, който обхваща цялата хетеропикнотична Х хромозома и предотвратява нейното репликиране и четене на генетична информация. В този случай кондензацията на хроматин, видима в светлинен микроскоп, е често, но не задължително условие за потискане на неактивната Х хромозома.
В съответствие с хипотезата на Лион способността на Х-хромозомата да премине в хетеропикнотично състояние се наследява през клетъчните поколения. Comings (1966) предоставя литературни данни, потвърждаващи тази позиция: клонове на фибробласти, взети от една чернокожа жена, хетерозиготни за електрофоретичните А- и В-варианти на Х-свързания ензим G6PD, синтезирани само по А-линията или само по В-линията , но не и двете заедно. Comings, използвайки X-хромозомни депресори (полиетилен сулфонат и други полианиони), показа върху култивирани фибробласти, че тези агенти не произвеждат ефект на де-репресия, което предполага, че инактивирането не се дължи на хромозомна спирализация, а на ядрени протеини.
Това заключение се основава на факта, че в експериментите на автора, въпреки намаляването на броя на фибробластите с полов хроматин в културата, всеки клон на хетерозиготни клетки разкрива наличието само на един от вариантите на ензима G6PD (A или B) .
Хипотезата на Лион е критично анализирана от Гринеберг (1966, 1967). След като изследва ефекта на свързаните с пола гени, той заключава, че хипотезата на Лион е отхвърлена на многоклетъчно ниво и частично потвърдена на клетъчно ниво. След като идентифицира 26 гена с доказана хетерозиготност от известните 60 човешки гени, свързани с пола, той ги раздели на три групи. Първата група (17 гена, например цветна слепота) включваше гени, за които е известен само голям (многоклетъчен) ефект; във втория - 4 гена с хуморална изява (хемофилия и др.); в третия - 5 гена, чието действие може да се проследи на клетъчно ниво (например дефицит на ензима G6PD и др.).
Нямаме възможност да се спрем подробно на тази работа, но отбелязваме, че позицията на автора не винаги изглежда достатъчно обоснована. Отклонения на фенотипа (на многоклетъчно ниво) от този, който може да се предвиди въз основа на хипотезата на Лион, могат да се развият поради много, все още неизяснени причини. Lion (1961) отбелязва например, че наличието на определен брой нормални клетки, присъстващи в мозайка с мутантни, може да осигури нормален фенотип; в други случаи, в подобна ситуация, е възможно непълно проникване на чертата в хетерозиготите. Това тълкуване може да се счита за напълно приемливо. A. A. Neyfakh (1965) посочва, че клетките от различни генотипове могат да обменят продукти от своята жизнена дейност, докато мутантните клетки придобиват нормален фенотип. Тези съображения, по-специално, трябва да се вземат предвид при оценката на ефекта на гените на многоклетъчно ниво.
Отклоненията във фенотипа, които на пръв поглед противоречат на хипотезата на Лион, могат да се дължат на наличието на активно функциониращи локуси в неактивната Х-хромозома (виж Глава VI).
Доктрината за генетичната инактивация на Х-хромозомата е описана подробно в трудовете на А. Ф. Захаров (1968), Лион (1966), Оно (1967) и др.
В допълнение към хипотезата на Лион, както вече беше отбелязано, има друга, свързана хипотеза за "фиксирана диференциация на Х-хромозомата", представена приблизително по същото време от Grumbach et al. (1960, 1962, 1963). Тези автори защитават същите възгледи като Лион. Те показаха, че съдържанието на ензима G6PD в червените кръвни клетки на мъжете и жените е в нормални граници. Грумбах и колегите му смятат това обстоятелство за силно доказателство за доктрината за „единствената активна Х хромозома“. Като се има предвид инактивирането на хетеропикнотичните X хромозоми като механизъм за „дозова компенсация“, те отбелязват, че екстраавтозомите, за разлика от излишните полови хромозоми, обикновено причиняват силни фенотипни промени, защото остават в активно състояние.
Съществен момент от проучванията върху мишки, проведени от Grumbach и съавтори, са данните, че в соматичните клетки на женското тяло хетерохроматинизацията, т.е. инактивирането, като правило, претърпява структурно променена Х хромозома (деление, транслокация на автозомни сегменти )***. Характерно е, че в тези случаи размерът на телцата на Barr отразява характера на структурното нарушение на образуващата ги Х хромозома (намаляване при делеция, увеличение при транслокация)****. Този модел е потвърден от Klinger et al (1965), както и от Ockey et al (1966).
Явната преференциална хетерохроматинизация на променената X хромозома, според Grumbach et al. (1963), Gartler and Sparkes (1963), може да се обясни с клетъчна селекция, възникваща след като хетерохроматинизация на една от X хромозомите е настъпила във всички ембрионални клетки (при случайни: в някои клетки бащини, в други - майчини). В случай на транслокация на автозомен елемент към Х-хромозомата, инактивирането на последната води до, както показват някои автори, инактивиране на прикрепени автозомни локуси.В резултат на това възниква дисбаланс на генотипа и поради намаляване в жизнеспособността на клетките с променена Х хромозома, те постепенно се елиминират.
Въпреки това, когато се появи тризомия по протежение на транслокиран автозомен сегмент, напротив, и двата клетъчни варианта с инактивирана X хромозома, носеща автозомен елемент, и клетки с нормален набор от XX могат да се окажат доста жизнеспособни.
По този начин инактивирането на аберантната X хромозома може да осигури генетичен баланс, докато състоянието на анеуплоидия е само привидно.
Друго обяснение, предложено от Grumbach et al за анализиране на факта за преференциално инактивиране на структурно променени X хромозоми, също представлява интерес. Авторите говорят за така наречената селективна индукция, развивайки „модела на епизомен фактор“.
По време на ранната ембриогенеза определен епизомен фактор се включва в X хромозомата, в нейния специален рецептивен локус (във всяка клетка). Веднага след това се произвежда вещество, което се свързва с друг некорпориран клетъчен фактор и се инактивира от него. Следователно другата Х-хромозома губи способността си да премине към изопикнотично състояние. Въз основа на тези идеи може лесно да се разбере добре известният фактор, че в клетките, независимо от общия брой на X хромозомите, винаги има само една изопикнотична хромозома, която успява (в ранните ембрионални клетки) да бъде първата, която да улови хипотетичен епизомен фактор.
Grumbach и съавторите също така приемат, че X хромозомата, лишена от епизомалния фактор, започва да произвежда вещество, което потиска синтеза на РНК молекули върху ДНК (като актиномицин D) и е способно по някакъв начин да инхибира способността на ДНК да се репликира (което съответства на феномена на забавяне на хетероцикличната Х хромозома в митотичния цикъл).
По този начин ролята на епизомалния фактор се свежда до предотвратяване на образуването на репресорно вещество върху Х-хромозомата, която трябва да остане в активно състояние. Тази схема добре обяснява факта на преференциална хетерохроматинизация на X хромозомата, която има делеция (загуба на рецептивния локус, включващ епизомалния фактор), но не може да интерпретира задоволително това явление, ако има X хромозома с транслокирана автозомна област. Evans et al (1965) не потвърждават факта на преференциална хетерохроматинизация на структурно променена X хромозома (X-автозомна транслокация) в клетки на мишки.
* Villaescusa (1967) установява, че 10-29% от такива силно плоидни клетки като мегакариобластите и мегакариоцитите на костния мозък и далака на мъжки плъхове съдържат тела на Barr.
** Авторадиографският анализ на кариологични данни, получени върху левкоцити на муле, потвърждава тази позиция (Mukherjee, Sinha, 1964).
*** Grumbach et al се позовават на работата на Ohno (1962), който не открива такава преференциална хетерохроматизация на структурно променена X хромозома в клетки от мишки.
**** Taft et al (1965) установяват, че при кариотип XX, площта на тялото на половия хроматин на ядрата на букалните клетки е 0,70-0,84 µ 2, с разделяне на дългата ръка на X хромозомата - 0,34 µ 2 и с наличието на изохромозома-X-0.89-0.97 µ 2.
Изследването на неслучайно инактивиране на Х хромозомата е генетичен диагностичен метод, който го използва за изследване на състоянието на активната (функционираща) Х хромозома на клетките на женското тяло.
| Срокове | до 15 дни |
| Синоними (рус.) | Анализ на неравновесна инактивация на X хромозомата, определяне на неслучайна инактивация на основната X хромозома |
| Синоними (англ.) | Х-инактивиране |
| Методи | Цитогенетично изследване чрез спектрално кариотипиране |
| Единици | Резултатът се представя под формата на специален запис, отразяващ структурата на хромозомния набор. Заключението директно показва дали е открита инактивация на Х хромозомата или не. |
| Подготовка за изследването | Събирането на биологичен материал и подготовката за доставката му се извършва съгласно общи правила. По-добре е да направите теста през първата половина на деня, избягвайте да ядете и пушите поне 2 часа преди това. Една седмица преди вземането на кръв трябва да се изключат вредните ефекти върху тялото, включително лекарства. |
| Вид биоматериал и методи за вземането му | Кръв от вена на жена, която се изследва |
През целия живот на жената репликиращите се клетки предават активирани и инактивирани хромозоми на дъщерни клетки. Ако активната хромозома поддържа своята структура, женското тяло функционира идеално. Но в случаите, когато тази Х-хромозома става жертва на малки мутации (като правило това са делеции - откъсване на фрагменти), се включва специален ген XIST. Той задейства неслучайно дезактивиране на променената активна хромозома. В същото време губи част от функциите си. На първо място страда способността за пълно кодиране на информация относно репродуктивните функции на женското тяло.
Важно е да запомните! Анализът на неравновесната инактивация на X хромозомата не е нищо повече от определяне на състоянието на единствената функционираща женска полова хромозома. Откриването на неговите структурни изменения е доказателство за частична загуба на функции, което не може да не се отрази на функционалните възможности на женския организъм!
Защо се извършва анализът на неравновесната инактивация Като изследваме структурата на X-хромозомите на жената, за да открием неравновесна инактивация, можем да направим заключение за причините за женското безплодие или нарушенията на менструално-овулаторната активност. Целесъобразността от провеждане на такова изследване възниква, когато:- Персистиращо безплодие при жени от всички възрастови групи;
- Склерополикистоза на яйчниците;
- Преждевременно изтощение и изсъхване на яйчниците;
- Некоригируеми промени в хормоналната активност на яйчниците, съчетани с всякакви нарушения в тяхната структура.
Продължителност на анализа: Цена на анализа: rub.Добавяне към калкулатора
- Получете резултати от тестове
- Промоции и отстъпки
- За пациенти
- лекари
- организации
- Обаждане до дома и офиса
- Къде да се изследвате
- Пълен списък с тестове
- Фото галерия
Цена на тестовете Въпрос: Здравейте! Моля, запишете цената на следните тестове. Планирам да наема в Сочи ул. Старонасыпная, 22, микрорайон Адлер, BC Office Plaza, ет. 2 За жена: 1. Ултразвук на тазовите органи на 5-8 ден от менструалния цикъл. 2. Определяне на кръвна група (включително Rh фактор). 3. Клиничен кръвен тест, включително съсирване на кръвта 4. Биохимичен кръвен тест (включително глюкоза, общ протеин, директен и индиректен билирубин, урея) 5. Кръвен тест за сифилис, ХИВ, хепатит B и C 6. Коагулограма (по показания) 7 Общ анализ на урината 8. Изследване на състоянието на матката и фалопиевите тръби (лапароскопия, хистеросалпингография или хистеросалпингоскопия) - по показания. 9. Инфекциозно изследване: - бактериологично изследване на влагалищен секрет, цервикален канал от уретрата (намазка за флора) - микроскопско изследване на секрет от цервикален канал за аеробни и факултативно анаеробни микроорганизми, трихомонади, гъбички от рода Candida (посяване от цервикалния канал) - PCR (хламидия, урея и микоплазма, херпес симплекс вирус типове I-II, цитомегаловирус) (цервикален канал) - определяне на антитела от клас M, G за токсоплазма, рубеола (кръв) 10. ЕКГ 11. Флуорография на белите дробове (важи за 12 месеца). 12. Консултация с терапевт 13. Колпоскопия и цитологично изследване на шийката на матката. 14. Мамография (жени над 35 години), ултразвук на млечни жлези (жени под 35 години). 15. Хромозомен анализ за семейни двойки над 35 години, жени с анамнеза за вродени малформации и хромозомни заболявания, включително близки роднини; жени, страдащи от първична аменорея. 16. Хистероскопия и ендометриална биопсия (при показания). 17. Хормонално изследване: кръв на 2-5 ден от менструалния цикъл: LH, FSH, пролактин, тестостерон (st., общ), естрадиол, прогестерон, кортизол (800-1700), T3 st., T4 st., TSH , STH, AMG, 17-OP, DGA-S. кръв на 20-22 дни от цикъла: прогестерон. 18. Консултация с ендокринолог (при показания). 19. Заключение на специализирани специалисти за наличие на екстрагенитална патология (по показания). 20. Ехография на щитовидна и околощитовидни жлези, бъбреци и надбъбречни жлези (по показания). За мъж: 1. Кръвен тест за сифилис, HIV, хепатит B и C (тестовете са валидни 3 месеца). 2. Спермограма и МАР тест 3. Микроскопско изследване на еякулат за аеробни и факултативно анаеробни микроорганизми, Trichomonas, гъбички от род Candida (посявка от еякулат) (изследванията са валидни 6 месеца). 4. PCR (хламидия, урея- и микоплазма, херпес симплекс вирус тип I-II, цитомегаловирус) (еякулат). 5.Консултация с андролог/уролог.
Отговор:
Здравейте! Цена на услугите:
За жена:
1. Ултразвук на тазовите органи на 5-8 дни от менструалния цикъл. - 1500 rub.
2. Определяне на кръвна група (включително Rh фактор). - 490 рубли.
3. Клиничен кръвен тест - 460 рубли. включително съсирването на кръвта (изследване на времето на кървене (време на кървене / съсирване)) - 220 rub.
4. Биохимичен кръвен тест (включително глюкоза - 159 рубли, общ протеин - 159 рубли, директен - 159 рубли и индиректен билирубин - 159 рубли, урея - 159 рубли)
5.Кръвен тест за сифилис, ХИВ, хепатит В и С - 1560 рубли.
6.Коагулограма (по показания) - 820 рубли.
7.Общ анализ на урината - 275 рубли.
Инактивирането на X хромозомата е процес, при който едно от двете копия на X хромозомата, налични в клетките, се инактивира.
Обикновено клетките на жените съдържат 2 X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y хромозома. Инактивирането на една X хромозома при жените се случва, така че две копия на X хромозомите при жените не произвеждат два пъти повече съответни генни продукти, отколкото при мъжете. Този процес се нарича компенсация на генната доза. Обикновено изборът на X хромозомата, която ще бъде инактивирана във всяка клетка, е случаен. Въпреки това, в някои ситуации се наблюдава така нареченото „неслучайно инактивиране на X хромозома“. Това е състояние, при което една и съща X хромозома е предимно инактивирана в повечето клетки.
Наличието на неслучайна инактивация може да показва наличието на минимални пренареждания в една от X хромозомите, което от своя страна може да повлияе на функцията на яйчниците и в някои случаи да причини безплодие при жените.