Генетика

ГЕНЕТИКА[не], -и; и.[от гръцки. genētikos - отнасящ се до раждане, произход]. Наука за законите на наследствеността и изменчивостта на организмите. Ж. на човек. G. растения. Медицински град Космически град

генетика

(от гръцки генезис - произход), наука за законите на наследствеността и променливостта на организмите и методите за тяхното управление. В зависимост от обекта на изследване се разграничава генетиката на микроорганизмите, растенията, животните и човека, а от нивото на изследване - молекулярна генетика, цитогенетика и др. Основите на съвременната генетика са положени от Г. Мендел, който открива законите на дискретната наследственост (1865 г.) и училището на Т. Х. Морган, който обосновава хромозомната теория за наследствеността (1910 г.). В СССР през 20-30-те години. Изключителен принос в генетиката са произведенията на Н. И. Вавилов, Н. К. Колцов, С. С. Четвериков, А. С. Серебровски и др. и особено след сесията на VASKhNIL през 1948 г. антинаучните възгледи на Т. Д. Лисенко (неоснователно наречени от него „учението на Мичурин“) преобладават в съветската генетика, което до 1965 г. спира развитието си и води до унищожаването на големи генетични училища. Бързото развитие на генетиката в чужбина през този период, особено молекулярната генетика през втората половина на 20 век, направи възможно разкриването на структурата на генетичния материал и разбирането на механизма на неговата работа. Идеите и методите на генетиката се използват за решаване на проблеми в медицината, селското стопанство и микробиологичната индустрия. Нейните постижения доведоха до развитието на генното инженерство и биотехнологиите.

ГЕНЕТИКА

ГЕНЕТИКА (от гръцки genesis - произход), наука за законите на наследствеността и изменчивостта на организмите и методите за управлението им. В зависимост от обекта на изследване се разграничават генетиката на микроорганизмите, растенията, животните и човека, а от нивото на изследване - молекулярна генетика, цитогенетика и др. Основите на съвременната генетика са положени от Г. Мендел (см.МЕНДЕЛ Грегор Йохан), който открива законите на дискретната наследственост (1865 г.) и училището на Т. Х. Морган, който обосновава хромозомната теория за наследствеността (1910 г.). В СССР през 1920-1930 г. изключителен принос в генетиката е направен от трудовете на Н. И. Вавилов (см.ВАВИЛОВ Николай Иванович), Н. К. Колцов, С. С. Четвериков, А. С. Серебровски и др. През 30-те години на миналия век и особено след сесията на VASKhNIL от 1948 г. в съветската генетика преобладават антинаучните възгледи на Т. Д. Лисенко (неоснователно наречени „доктрина на Мичурин“), които до 1965 г. спират развитието си и водят до унищожаването на големи генетични школи. Бързото развитие на генетиката през този период в чужбина, особено молекулярната генетика през 2-ра половина. 20 век, позволи да се разкрие структурата на генетичния материал, да се разбере механизмът на неговата работа. Идеите и методите на генетиката се използват за решаване на проблеми в медицината, селското стопанство и микробиологичната индустрия. Нейните постижения доведоха до развитието на генното инженерство (см.ГЕННОТО ИНЖЕНЕРСТВО)и биотехнологии (см.БИОТЕХНОЛОГИЯ).
* * *
ГЕНЕТИКА (от гръцки genesis - произход), наука, която изучава закономерностите на наследствеността и изменчивостта на организмите.
Важни моменти в историята на генетиката
Различни спекулативни идеи за наследствеността и променливостта са изразени от древните философи и лекари. Повечето от тези идеи бяха погрешни, но понякога сред тях се появяваха блестящи предположения. Така римският философ и поет Лукреций Кар (см.Лукреций)пише в известната си поема „За природата на нещата“ за „първоначалните принципи“ (наследствени наклонности), които определят предаването от поколение на поколение на черти от предци към потомци, за случайната комбинация („чертеж“) на тези черти, които възниква по време на това, отрече възможността за промяна на наследствените черти под влияние на външни условия. Но истинското научно познание за наследствеността и изменчивостта започва едва много векове по-късно, когато е натрупана много точна информация за унаследяването на различни черти при растенията, животните и хората. Броят на такива наблюдения, извършвани главно от практикуващи растениевъди и животновъди, особено се увеличава в периода от средата на 18 до средата на 19 век. Най-ценните данни са получени от И. Келройтер и А. Гертнер (Германия), О. Сажре и С. Ноден (Франция), Т. Найт (Англия). Въз основа на междувидови и вътревидови кръстосвания на растения те откриха редица важни фактори, свързани с увеличаването на разнообразието от признаци в потомството на хибридите, преобладаването на признаците на един от родителите в потомците и др. обобщенията са направени във Франция от П. Лукас (1847-1850), който събира обширна информация за унаследяването на различни черти при хората. Въпреки това до края на 19 век няма ясни идеи за моделите на унаследяване и наследственост, с едно значително изключение. Това изключение беше забележителната работа на Г. Мендел (см.МЕНДЕЛ Грегор Йохан), който установи в експерименти за хибридизация на сортове грах най-важните закони за наследяване на признаци, които по-късно формират основата на генетиката. Въпреки това работата на Г. Мендел [докладвана от него през 1865 г. на среща на обществото на естествените учени в Брун (Бърно) и публикувана на следващата година в сборника на това общество] не беше оценена от неговите съвременници и, оставайки забравена в продължение на 35 години, не повлиява на широко разпространените през 19 век идеи за наследствеността и изменчивостта. Появата на еволюционните теории на Ж. Б. Ламарк (см. LAMARK Jean Baptiste), а след това и Ч. Дарвин през втората половина на 19 век засилват интереса към проблемите на променливостта и наследствеността, тъй като еволюцията е възможна само въз основа на настъпването на промени в живите същества и тяхното запазване в потомците. Това накара видни биолози от онова време да изложат няколко хипотези за механизма на наследствеността, много по-подробни от предложените по-рано. Въпреки че тези хипотези бяха до голяма степен спекулативни и впоследствие бяха опровергани от експериментални изследвания, три от тях, заедно с погрешните, съдържаха и потвърдени твърдения. Първата принадлежи на Ч. Дарвин, който я нарича "временната хипотеза на пангенезиса" (вж. Пангенезис (см.ПАНГЕНЕЗИС)). В тази хипотеза имаше правилно предположение, че зародишните клетки съдържат специални частици, които определят развитието на чертите на потомството. Втората хипотеза, представена от немския ботаник К. Негели, съдържа правилната идея, че всяка клетка на тялото съдържа специално вещество („идиоплазма“), което определя наследствените свойства на организма. Най-подробна беше третата хипотеза, предложена от немския зоолог А. Вайсман (см. WEISMAN август). Той също така вярва, че в зародишните клетки има специално вещество - носител на наследствеността ("зародишна плазма"). Въз основа на информация за механизма на клетъчното делене, Вайсман идентифицира това вещество с хромозомите. Предположението за водещата роля на хромозомите в предаването на наследствени свойства е правилно и Вайсман с право се счита за предшественик на хромозомната теория за наследствеността. (см.ХРОМОЗОМНА ТЕОРИЯ ЗА НАСЛЕДСТВЕНОСТТА). Неговите твърдения за голямото значение на кръстоските като причина за изменчивостта и отричането на наследството на придобитите черти също бяха верни.
За рождена дата на генетиката се счита 1900 г., когато трима ботаници - Г. де Врис (см. DE Vries Hugo)(Холандия), К. Корънс (см. CORRENS Carl Erich)(Германия) и Е. Чермак (см.ЧЕРМАК-ЗЕЙЗЕНЕГ)(Австрия), които провеждат експерименти по хибридизация на растенията, се натъкват, независимо един от друг, на забравената работа на Г. Мендел. Те бяха поразени от сходството на неговите резултати с техните собствени, оцениха дълбочината, точността и значимостта на заключенията му и публикуваха данните си, показвайки, че те напълно потвърждават заключенията на Мендел. По-нататъшното развитие на генетиката е свързано с редица етапи, всеки от които се характеризира с преобладаващите по това време направления на изследване. Границите между тези етапи са до голяма степен произволни - етапите са тясно свързани един с друг и преходът от един етап към друг стана възможен благодарение на откритията, направени в предишния. Наред с разработването на нови насоки, най-характерни за всеки етап, продължи проучването на онези проблеми, които по-рано бяха основните, а след това до известна степен бяха изместени на заден план. С това предупреждение историята на генетиката може да бъде разделена на шест основни етапа.
Първият етап (от 1900 г. до около 1912 г.), наречен менделизъм (см.МЕНДЕЛИЗЪМ), е периодът на утвърждаване на законите за наследство, открити от Мендел въз основа на хибридологични експерименти, проведени в различни страни върху висши растения и животни (лабораторни гризачи, пилета, пеперуди и др.), В резултат на което се оказа, че тези закони са универсални. Името "генетика" е дадено на развиващата се наука през 1906 г. от английския учен У. Батсън и скоро такива важни генетични концепции като гена (см.ГЕН (наследствен фактор), генотип (см.ГЕНОТИП), фенотип (см.ФЕНОТИП), които са предложени през 1909 г. от датския генетик В. Йохансен (см.ЙОХАНСЕН Вилхелм Лудвиг). Наред с най-характерните за този начален етап от историята на генетиката трудове, които потвърждават валидността на законите на Мендел върху различни обекти, през същите години се раждат някои нови направления на изследване, които се развиват в следващите периоди. Първо, това е синтез на информация за хромозоми, митоза и мейоза с генетични данни. Още през 1902 г. Т. Бовери (Германия) и У. Сетън (САЩ) обърнаха внимание на пълния паралелизъм на хромозомната сегрегация и рекомбинация по време на мейоза и оплождане с разделяне и рекомбинация на наследствени признаци според законите на Мендел, което послужи като важна предпоставка за появата на хромозомната теория за наследствеността.
Второ, оказа се, че въпреки че повечето от наследствените черти на различни организми, изучавани по това време, се предават от поколение на поколение в пълно съответствие със законите на Мендел, имаше изключения. Така английските генетици У. Батсън и Р. Пенет през 1906 г., в експерименти със сладък грах, откриват феномена на свързаното наследяване на определени признаци, а друг английски генетик, Л. Донкастър, през същата година, в експерименти с молец от цариградско грозде , откри наследяване, свързано с пола. И в двата случая унаследяването на черти се е случило по различен начин от предвиденото от законите на Мендел. След това броят на примерите и за двата вида отклонения от менделското наследство започна бързо да нараства, но едва на следващия етап от историята на генетиката стана ясно, че в тези случаи няма фундаментално противоречие с менделизма и че това очевидно противоречие може да да се обясни в рамките на хромозомната теория за наследствеността. Трето, започна изследването на внезапните и устойчиви наследствени промени - мутации. В това са особено заслужени G. de Vries (1901, 1903) и в Русия S. N. Korzhinsky (1892). На първия етап от развитието на генетиката се появяват и първите опити за разглеждане на проблемите на еволюционното учение в светлината на неговите данни. Три такива опита, предприети от W. Batson (Англия), G. de Vries и J. Lotsy (Холандия), отразяват желанието на авторите да използват основите на генетиката, за да преразгледат позициите на дарвинизма. Непоследователността на тези опити вече беше посочена в редица критични статии от К. А. Тимирязев, който беше един от първите, които отбелязаха, че менделизмът не само не противоречи на дарвинизма, но, напротив, го засилва, премахвайки някои важни възражения, повдигнати срещу теорията на Дарвин.
Отличителна черта на втория етап в развитието на генетиката (приблизително 1912-1925 г.) е създаването и утвърждаването на хромозомната теория за наследствеността. Водеща роля в това играе експерименталната работа на американския генетик Т. Морган и неговите ученици (А. Стъртевант, К. Бриджис и Г. Мелер), извършена в периода 1909-1919 г. върху дрозофила. Тези работи, потвърдени по-късно в други лаборатории и върху други организми, показаха, че гените се намират в хромозомите на клетъчното ядро ​​и че предаването на наследствени черти, включително тези, чието наследяване на пръв поглед не се вписва в законите на Мендел, се определя от поведението на хромозомите по време на узряването на зародишните клетки и оплождането. Това заключение произтича от изследвания, проведени по два независими метода - хибридологичен и цитологичен, които дават взаимно потвърждаващи се резултати. Генетичната работа на школата на Морган показа способността да се изграждат хромозомни карти, показващи точното местоположение на различни гени (вижте Генетични карти (см.ГЕНЕТИЧНА ХРОМОЗОМНА КАРТА)). Въз основа на хромозомната теория за наследствеността е изяснен и доказан хромозомният механизъм за определяне на пола. Голяма заслуга за това принадлежи, освен на Морган, на американския цитолог Е. Уилсън. В същото време започват други работи по генетиката на пола, сред които особено значение имат изследванията на немския генетик Р. Голдшмид. Хромозомната теория за наследствеността беше най-голямото постижение на този етап в развитието на генетиката и до голяма степен определи пътя на по-нататъшните генетични изследвания.
Ако в ранните години от развитието на менделизма беше широко разпространена опростената идея, че всяка наследствена черта на даден организъм се определя от определен ген, то през разглеждания период стана ясно, че всяка такава черта се определя от взаимодействието на много. гени (епистаза (см.епистаза), полимер (см.ПОЛИМЕРИЗЪМ)и други) и всеки ген по един или друг начин засяга различни черти (плейотропия (см.ПЛЕЙОТРОПИЯ)). Освен това се оказа, че способността на гена да се прояви във фенотипа на организма (пенетратност (см.ПРОНИКВАНЕ)) и степента на неговия ефект върху фенотипа (експресивност (см.ЕКСПРЕСИВЕН)) може да зависи, понякога до голяма степен, от влиянието на околната среда или действието на други гени. Концепциите за пенетрантност и експресивност на гените са формулирани за първи път през 1925 г. от Н. В. Тимофеев-Ресовски (см.Тимофеев-Ресовски Николай Владимирович)въз основа на резултатите от експериментите си с дрозофила.
През същия период бързо се развиват някои области на генетиката, които са важни за развитието на генетичните основи на селекцията, производството на семена и развъждането: изучаването на моделите на наследяване на количествени признаци (изследванията на шведския генетик Г. Нилсон -Ehle са особено важни), изясняване на природата на хетерозиса (см.ХЕТЕРОЗИС)(работите на американските генетици Е. Ист и Д. Джоунс), изследвания на сравнителната генетика на културните растения (изключителните произведения на Н. И. Вавилов, които са в основата на неговия закон за хомоложни серии в наследствената променливост), върху междувидовата хибридизация на овощни растения (работите на I. V. Michurin в СССР, L. Burbank в САЩ), върху частната генетика на култивирани растения и домашни животни.
Към разглеждания период принадлежи и формирането на генетиката в СССР, чието бурно развитие започва през 20-те години на миналия век, когато се формират три генетични школи, ръководени от Н. К. Колцов в Москва, Ю. А. Филипченко и Н. И. Вавилов в Ленинград.
Следващият етап (приблизително 1925-1940 г.) е свързан с откриването на изкуствената мутагенеза. До 1925 г. мнението, произтичащо от изявлението на Вайсман и особено от възгледите на де Фриз, беше доста разпространено, че мутациите възникват спонтанно в организма под влияние на някакви чисто вътрешни причини и не зависят от външни влияния. Това погрешно схващане е опровергано през 1925 г. от работата на G. A. Nadson и G. S. Filippov за изкуственото предизвикване на мутации и след това експериментално доказано от експериментите на G. Meller (1927) върху ефекта на рентгеновите лъчи върху Drosophila. Работата на G. Meller стимулира множество изследвания върху мутагенезата в различни обекти, които показват, че йонизиращото лъчение е универсален мутаген. Благодарение на това започва изучаването на закономерностите на мутагенното действие на радиацията; Особено ценни бяха изследванията на Н. В. Тимофеев-Ресовски и М. Делбрюк, които откриха пряка зависимост на честотата на индуцираните мутации от дозата на радиацията и предположиха през 1935 г., че тези мутации са причинени от пряк удар на квантова или йонизираща частица в гена (теория на целта). По-късно се доказва, че ултравиолетовите лъчи и химикалите имат мутагенен ефект. Първите химически мутагени са открити в СССР през 30-те години на ХХ век от В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев и С. М. Гершензон. Благодарение на изследванията на И. А. Рапопорт в СССР и С. Ауербах и Дж. Робсън във Великобритания през 1946 г. са открити супермутагените етиленимин и азотен иприт.
Изследванията в тази област доведоха до бърз напредък в познаването на моделите на мутационния процес и до изясняване на някои въпроси, свързани с фината структура на гена. В края на 20-те - началото на 30-те години на миналия век А. С. Серебровски и неговите ученици получават първите данни, показващи сложната структура на ген от части, които могат да мутират поотделно или заедно. Възможността за предизвикване на мутация откри нови перспективи за практическото използване на постиженията на генетиката. В различни страни започна работа по използването на радиационна мутагенеза за получаване на изходен материал за създаване на нови форми на култивирани растения. В СССР инициаторите на такава "радиационна селекция" са А. А. Сапегин и Л. Н. Делоне.
На същия етап от развитието на генетиката възниква посока, която изучава ролята на генетичните процеси в еволюцията. Теоретичните трудове на английските генетици Р. Фишер и Дж. Халдейн, американския генетик С. Райт и експерименталните изследвания на С. С. Четвериков и неговите сътрудници, които първи изследват генетичната структура на естествените популации на няколко вида дрозофили, са основни в този клон на знанието. За разлика от някои от ранните менделисти, които се противопоставиха на дарвинизма, тези учени, разчитайки на голямо количество фактически материали, натрупани оттогава от генетиката, убедително показаха, че генетичните данни потвърждават и конкретизират редица основни принципи на дарвинизма, помагат да се изясни корелативното значение на в еволюцията на естествения отбор, различни видове променливост, изолация и др. Н. И. Вавилов и неговите ученици продължиха успешно да изучават сравнителната генетика и еволюцията на културните растения. Особено ярка беше работата на неговия талантлив сътрудник Г. Д. Карпеченко, който на базата на междуродова хибридизация получи плодовит хибрид репичка-зеле. Той експериментално доказва възможността за преодоляване на безплодието при отдалечени хибриди и възпроизвежда един от методите за образуване на нови видове в растенията.
Генетиката процъфтява през този период в СССР. В допълнение към изключителните трудове, споменати по-горе, важни резултати са получени в различни области на генетиката, признати от генетиците по целия свят. Сред тях са произведенията на Б. Л. Астауров, който в експерименти върху копринената буба с помощта на разработени от него генетични методи за първи път доказа възможността за регулиране на честотата на индивидите от определен пол в потомството, М. М. Завадовски за развитието на половите характеристики в гръбначни животни, Г. А. Левицки относно класификацията и променливостта на кариотипите и тяхната еволюция. През този период са широко известни изследванията на А. А. Сапегин, К. К. Майстер, А. Р. Жебрак върху частната генетика и генетичните основи на растениевъдството, трудовете на А. С. Серебровски, С. Г. Давидов, Д. А. Кисловски върху частната генетика и генетичните основи на селекцията на домашни животни . Н. К. Колцов (см.КОЛЦОВ Николай Константинович)изложи през 1927 г. концепцията, че хромозомата с гени е една гигантска органична молекула и че възпроизвеждането на тази наследствена молекула се извършва по матричен начин. И двете по-късно бяха потвърдени, когато генетичните процеси започнаха да се изучават на молекулярно ниво (макар че се оказа, че генетичният материал не е протеин, както вярва Колцов, а ДНК).
В края на 20-те години на миналия век в СССР се проведе оживена дискусия за това дали модификациите (тогава се наричаха „придобити черти“) могат да бъдат наследени, т.е. фенотипни промени, причинени в тялото на организма от излагане на външни условия (храна, температура, влажност, осветление и т.н.) и упражняване или неупражнение на органите. Идеята за възможността за наследяване на модификации по това време беше почти напълно отхвърлена в чуждестранната генетика въз основа на множество експериментални данни, но в СССР някои биолози, особено Е. С. Смирнов, Е. М. Вермел и А. М. Кузин, споделиха тази възможност и повишен. Те бяха подкрепени от московските философи М. Б. Митин, П. Ф. Юдин и др., които твърдяха, че тази неоламаркистка концепция уж съответства на философията на диалектическия материализъм. Този спор продължи няколко години, въпреки че погрешността на теорията за наследството на модификациите беше убедително доказана от Sov. генетиците Н. К. Колцов, Ю. А. Филипченко, А. С. Серебровски, С. С. Четвериков и зоолозите А. С. Северцов и И. И. Шмалгаузен. Последният по-късно излага важни съображения, че обхватът и характерът на модификациите, въпреки че не са наследствени, зависят не само от външни влияния, но и от "скоростта на реакция" на организма, определена от неговия генотип. Погрешната идея за наследството на придобитите характеристики е предназначена впоследствие да се прероди в антинаучните възгледи на Т. Д. Лисенко.
Най-характерните черти на четвъртия етап в историята на генетиката (приблизително 1940-1955 г.) са бързото развитие на работата по генетиката на физиологичните и биохимичните черти, поради включването на нови обекти за генетиката - микроорганизми и вируси - в кръг от генетични експерименти. Възможността за получаване от тези обекти на огромен брой потомство за кратко време рязко увеличи разделителната способност на генетичния анализ и направи възможно изследването на много досега недостъпни аспекти на генетичните явления.
Изследването на биохимичните процеси, лежащи в основата на формирането на наследствени черти в различни организми, включително Drosophila и особено невроспоровата плесен, хвърли светлина върху това как работят гените и по-специално как генните мутации влияят на ензимите, синтезирани в тялото. Това доведе до обобщение, направено през 40-те години на миналия век от американските генетици J. Beadle и E. Tatem, според което всеки ген определя синтеза на един ензим (формулата "един ген - един ензим" впоследствие беше прецизирана "един ген - един протеин" " или дори "един ген - един полипептид").
В края на 30-те и началото на 40-те години работата на американските генетици М. Грийн и Е. Люис в експерименти с Drosophila ясно доказа сложната структура и фрагментация на гена, т.е. подобни данни, получени от A. S. Серебровски, бяха потвърдени и задълбочени (см.СЕРЕБРОВСКИ Александър Сергеевич).
През 1944 г. американският генетик О. Ейвъри и неговите сътрудници в работата си по изясняване на природата на генетичната трансформация в бактериите показаха, че дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) на хромозомите служи като носител на наследствените потенции (генетична информация) на организъм. Това откритие послужи като мощен тласък за изучаването на фината химическа структура, биосинтетичните пътища и биологичните функции на нуклеиновите киселини и беше отправната точка, от която започна развитието на молекулярната генетика и цялата молекулярна биология. Най-важните постижения в края на четвъртия период са установяването на факта, че инфекциозният елемент на вирусите е тяхната нуклеинова киселина (ДНК или РНК), както и откритието през 1952 г. от американските генетици Дж. Ледерберг и М. Зиндер на трансдукция (см.ПРЕВОД), т.е. прехвърлянето на гени на гостоприемник от вируси и изясняването на структурата на ДНК молекулите (т.нар. двойна спирала) от английския физик Ф. Крик и американския генетик Дж. Уотсън през 1953 г. Последната работа изиграва изключителна роля в цялото последващо развитие на генетиката и цялата биология.
Благодарение на напредъка на биохимичната генетика бяха направени големи крачки в генетичните и цитологични изследвания на наследствените заболявания. (см.НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ)човек. В резултат на това се появи ново направление - медицинска генетика.
По-нататък бяха разработени трудовете по генетиката на естествените популации. Особено интензивно те се извършват в СССР от Н. П. Дубинин и неговите сътрудници и С. М. Гершензон и неговите сътрудници, а в САЩ - от Ф. Г. Добжански. В хода на тези изследвания се показва ролята на различните видове мутации в еволюцията, ефектът от естествения подбор, изолацията и генетичния дрейф върху генетичната структура на естествените популации. Откриването на редица силни химически мутагени даде тласък на бързото развитие на химичната мутагенеза. През същите години се появяват първите високопродуктивни сортове култивирани растения, създадени на базата на мутации, изкуствено причинени от радиация, започва използването на химически мутагени за същата цел; методи за използване на хетерозис бяха приложени на практика, особено при царевица и копринени буби.
До 40-те години на миналия век генетичните изследвания в СССР се развиват като цяло успешно и заемат едно от водещите места в света. С установяването в сов. биология на суверенното господство на Т. Д. Лисенко и неговите съратници, чийто бърз напредък започва в средата на 30-те години и достига своя апогей през 1948 г., генетиката в СССР всъщност е победена.
Петият етап в историята на генетиката (приблизително от средата на 50-те до началото на 70-те години на миналия век) се характеризира с изучаването на генетичните явления главно на молекулярно ниво, което стана възможно благодарение на бързото навлизане в генетиката, както и в други области на биология, на нови химични, физични и математически методи.
Установено е, че гените са участъци от гигантски полимерни ДНК молекули и се различават по броя и реда на редуване на съставните им двойки нуклеотиди. Чрез съвместните усилия на генетици, физици и химици беше установено, че наследствената информация, предавана от родителите на потомството, е кодирана от последователността на нуклеотидните двойки в гените. С помощта на ензими се пренаписва (транскрипция) в нуклеотидната последователност на едноверижни молекули на матрична (информационна) РНК, които определят аминокиселинната последователност на синтезираните протеини (транслация), които определят основните свойства на организма ( при вирусите, съдържащи РНК, генетичната информация е кодирана в нуклеотидната последователност на тяхната РНК). Дешифриране на генетичния код (см.ГЕНЕТИЧЕН КОД), който се оказа универсален за всички живи същества, основните заслуги принадлежат на Ф. Крик, С. Бренер (Великобритания), С. Очоа и М. Ниренберг (САЩ).
През същите години, благодарение на откриването на редица ензими (рестриктази), които разрязват веригата на ДНК в определени точки на малки фрагменти, те се научиха как да изолират гени от ДНК на хромозомите. През 1969 г. в САЩ Х. Г. Коран и неговите сътрудници извършват химическия синтез на гена.
През 1961 г. френските генетици F. Jacob и J. Monod откриват регулаторните механизми за включване и изключване на работата на някои гени за протеинов синтез в Escherichia coli и въз основа на тези данни развиват концепцията за оперон. (см. OPERON), което по-късно беше потвърдено върху други организми.
В резултат на изясняването на молекулярните механизми на мутациите са постигнати големи успехи в откриването и изучаването на действието на нови мощни химични мутагени („супермутагени“) и използването им в селективната практика. Постигнат е значителен напредък в много области. други области на генетиката - в разработването на методи за защита на човешкия геном от въздействието на физични и химични мутагени на околната среда, в разкриването на молекулярно-генетични механизми за регулиране на индивидуалното развитие на организмите, в изследването на преди това малко проучени явления на екстрануклеарна наследственост, осъществявана чрез пластиди, митохондрии, плазмиди. До края на този период се наблюдава широко възраждане на генетичните изследвания в СССР (от 1965 г.).
На настоящия етап от историята на генетиката, който започва в началото на 70-те години на миналия век, заедно с развитието на почти всички по-рано създадени области, молекулярната генетика се развива особено интензивно, което води до фундаментални открития и в резултат на това до появата и успешните разработване на фундаментално нови форми на приложна генетика.
И така, през 60-те години на миналия век в СССР С. М. Гершензон и колегите му, които изучават възпроизвеждането на един от вирусите на насекомите, получават нови данни в полза на факта, че генетичната информация може да се прехвърля от РНК към ДНК (обратна транскрипция), а не само от ДНК към РНК, което преди се смяташе за единствения начин на транскрипция. През 1970 г. американските генетици Г. Темин и Д. Балтимор в експерименти с някои РНК-съдържащи туморни животински вируси доказаха съществуването на обратна транскрипция, разкриха нейния молекулярен механизъм и изолираха ензима, който го изпълнява - обратна транскриптаза ( ревертаза (см. REVERTASE)), кодиран от вирусния ген. Откриването на обратната транскрипция направи възможно изкуственото синтезиране на много физиологично активни гени на базата на тяхната информационна РНК и създаването на генни банки (см.ГЕННА БАНКА)както изкуствено синтезирани, така и естествени. Повечето от тези гени вече са секвенирани, т.е. в тях е определена последователността на нуклеотидните двойки. Данните, получени по време на секвенирането, доведоха до откриването на структурата интрон-екзон на повечето еукариотни гени.
Установяване, че възпроизвеждането на РНК-съдържащи онкогенни вируси става чрез обратна транскрипция (такива вируси стават известни като ретровируси (см.ретровирус)), изигра важна роля в създаването на съвременната молекулярно-генетична концепция за онкогенезата (см.ОНКОГЕНЕЗА)- поява на злокачествени тумори. Вирогенетичната природа на появата на тумори беше изложена по средата. 1940 г. от съветския вирусолог Л. А. Зилбер, който работи с онкогенен вирус, съдържащ ДНК. Но нейното признание в онези години е възпрепятствано от факта, че тя не може да обясни как РНК вирусите причиняват злокачествени тумори. След откриването на обратната транскрипция стана ясно, че вирогенетичната теория е приложима за ретровирусите в същата степен, както и за ДНК-съдържащите онкогенни вируси. В бъдеще вирусогенетичната теория за злокачествен растеж започва да се развива Ch. обр. въз основа на онкогенната хипотеза (см.ОНКОГЕНИ), изложено за първи път от американски учени R. Huebner и J. Todaro и след това потвърдено от множество експериментални изследвания.
Откриването и изучаването на подвижни генетични елементи също е от основно значение за развитието на генетиката. (см.МОБИЛНИ ГЕНЕТИЧНИ ЕЛЕМЕНТИ), предсказан за първи път от Б. Макклинток (см.Макклинток Барбара)още в края на 40-те години на миналия век въз основа на генетични експерименти върху царевица. Тези данни не бяха правилно оценени, докато в края на 60-те години обширната работа върху генетиката на бактериите не доведе до откриването на два класа мобилни генетични елементи в тях. Десетилетие по-късно D. Hogness и колеги (САЩ) и независимо G. P. Георгиев и колеги (СССР) идентифицират мобилни генетични елементи, наречени мобилни диспергирани гени (MDGs) в Drosophila. Скоро беше установено, че мобилните генетични елементи присъстват и в други еукариоти.
Някои мобилни генетични елементи са в състояние да уловят близките гени и да ги прехвърлят на други места в генома. Тази способност на мобилния P-елемент на Drosophila беше използвана от американските генетици Г. Рубин и А. Спрадлинг, за да разработят техника за прехвърляне на всеки ген или част от него, изолиран с помощта на рестриктази, на необичайно място в хромозомите. Този метод се използва широко за изследване на ролята на регулаторните гени в работата на структурните гени, за конструиране на мозаечни гени и др.
Молекулярно-генетичният подход задълбочи разбирането на механизма на синтеза на антитела (имуноглобулини (см.ИМУНОГЛОБУЛИНИ)). Идентифицирането на структурни гени, кодиращи постоянни и променливи вериги на имуноглобулинови молекули, и регулаторни гени, които осигуряват координираното действие на тези структурни гени, направи възможно да се обясни как е възможен синтезът на огромен брой различни имуноглобулини въз основа на ограничен набор от съответните гени.
Още в началните етапи от развитието на генетиката имаше представа за два основни вида променливост: наследствена или генотипна променливост, дължаща се на генни и хромозомни мутации и генна рекомбинация, и ненаследствена или модификация , поради въздействието върху характеристиките на развиващия се организъм на различни фактори на околната среда. В съответствие с това беше обичайно да се разглежда фенотипът на организма като резултат от взаимодействието на генотипа и факторите на околната среда. Тази концепция обаче изисква значително допълнение. Още през 1928 г. Б. Л. Астауров, въз основа на изучаването на променливостта на някои мутантни черти на Drosophila, предположи, че една от причините за променливостта може да бъде случайни отклонения в развитието на определени черти (органи). През 80-те години тази идея беше допълнително потвърдена. Експериментите на G. Stent (САЩ) и V. A. Strunnikov (СССР), проведени върху различни животни (нематоди, пиявици, дрозофила, копринени буби), показват, че се наблюдава изразена променливост на структурни и физиологични характеристики дори при генетично идентични (изогенни) ) индивиди, отгледани в идеално хомогенни условия на околната среда. Тази променливост очевидно се дължи на случайни отклонения в хода на различни вътреклетъчни и междуклетъчни онтогенетични процеси, т.е. това, което може да се характеризира като "онтогенетичен шум". В тази връзка В. А. Струнников разработи концепцията за „вариабилност на реализацията“, която участва във формирането на фенотипа заедно с генотипа и модификацията (за повече подробности вижте Променливостта (см.ПРОМЕНЛИВОСТ)).
Напредъкът в молекулярната генетика създаде предпоставки за появата на четири нови области на генетичните изследвания, предимно от приложен характер, чиято основна цел е да променят генома на организма в желаната посока. Най-бързо развиващата се от тези области беше генното инженерство. (см.ГЕННОТО ИНЖЕНЕРСТВО)и генетиката на соматичните клетки. Методите на генното инженерство, чието развитие започва през 1972 г. в САЩ в лабораторията на П. Берг, се използват широко за промишленото производство на висококачествени биологични продукти, използвани в медицината (човешки инсулин, интерферон, ваксини срещу хепатит В, за диагностика на СПИН и др.). С тяхна помощ са получени различни трансгенни животни. (см.ТРАНСГЕННИ ЖИВОТНИ). Получени са картофени и слънчогледови растения, обогатени със запасен протеин, кодиран от бобовия ген, слънчогледови растения, обогатени с протеин, кодиран от царевичния ген. Много обещаваща е работата, която се извършва в много лаборатории по света върху трансфера на гени за фиксиране на азот от почвени бактерии към селскостопански растения. Правят се опити за лечение на наследствени заболявания чрез въвеждане на „здрав“ ген в тялото на пациента, който да замени мутантния ген, причиняващ заболяването. Напредъкът в технологията на рекомбинантната ДНК, който направи възможно изолирането на много гени от други организми, както и разширяването на познанията за регулирането на тяхната експресия, ни позволява да се надяваме на реализацията на тази идея, която преди изглеждаше фантастична.
Методът на хромозомното инженерство позволява да се трансплантира диплоидното ядро ​​на соматична клетка в яйцеклетка на бозайник с отстранено ядро ​​и да се въведе такава яйцеклетка в матката на женска хормонално подготвена за имплантиране. В този случай ще се роди потомък, който е генетично идентичен с индивида, от който е взета соматичната клетка. Неограничен брой такива потомци могат да бъдат получени от този индивид, т.е. той може да бъде генетично клониран (вижте Клониране на животни (см.КЛОНИРАНЕ НА ЖИВОТНИ)).
От практическо значение са изследванията, проведени върху соматични клетки на растения, животни и хора. Селекцията на растителни клетки - производители на лекарствени алкалоиди (рута ароматна, рауволфия), в комбинация с мутагенеза, съдържанието на тези алкалоиди в клетъчната маса се увеличава 10-20 пъти. Чрез селекция на клетки върху хранителни среди и последващо регенериране на цели растения от клетъчен калус са създадени сортове на редица културни растения, които са устойчиви на различни хербициди и засоляване на почвата. Хибридизацията на соматични клетки от различни видове и родове растения, чиято полова хибридизация е невъзможна или много трудна, и последващата регенерация от клетъчен калус създават различни хибридни форми (зеле - ряпа, култивиран картоф - дивите му видове и др.).
Друго важно постижение в генетиката на животинските соматични клетки е създаването на хибридоми. (см.ХИБРИДОМ), на базата на които се получават моноклонални антитела, които служат за създаване на високоспецифични ваксини, както и за изолиране на необходимия ензим от смес от ензими.
Много перспективни за практиката са още две молекулярно-генетични направления - сайт-специфична мутагенеза и създаване на антисенс РНК. Сайт-специфична мутагенеза (индуциране на мутации в определен ген, изолиран чрез рестрикционни ензими или негова комплементарна ДНК, и след това включване на мутиралия ген в генома, за да се замени неговия немутантен алел) за първи път направи възможно индуцирането на желания по-скоро отколкото случайни генни мутации и вече се използва успешно за получаване на насочени генни мутации в бактерии и дрожди.
Антисенс РНК, възможността за получаване на която е показана за първи път през 1981 г. от японския имунолог Д. Томизава, работещ в САЩ, може да се използва за целенасочено регулиране на нивото на синтез на определени протеини, както и за целенасочено инхибиране на онкогени и вирусни геноми. Изследванията, проведени в тези нови генетични области, бяха насочени основно към решаване на приложни проблеми. В същото време те имат фундаментален принос към идеите за организацията на генома, структурата и функциите на гените, връзката между ядрените гени и клетъчните органели и др.
Основните задачи на генетиката
Генетичните изследвания преследват цели от два вида: познаване на законите на наследствеността и изменчивостта и търсене на начини за практическо използване на тези закони. И двете са тясно свързани: решаването на практически проблеми се основава на заключенията, получени при изследването на фундаментални генетични проблеми и в същото време предоставя фактически данни, които са важни за разширяване и задълбочаване на теоретичните концепции.
От поколение на поколение се предава информация (макар и понякога в малко изкривена форма) за всички разнообразни морфологични, физиологични и биохимични черти, които трябва да се реализират в потомците. Въз основа на тази кибернетична природа на генетичните процеси е удобно да се формулират четири основни теоретични проблема, изследвани от генетиката:
Първо, проблемът със съхраняването на генетична информация. Изучава се в кои материални структури на клетката се съдържа генетичната информация и как е кодирана там (виж Генетичен код (см.ГЕНЕТИЧЕН КОД)).
Второ, проблемът с трансфера на генетична информация. Изследват се механизмите и моделите на предаване на генетична информация от клетка на клетка и от поколение на поколение.
Трето, проблемът с реализацията на генетичната информация. Изследва се как генетичната информация се въплъщава в специфични черти на развиващия се организъм, докато взаимодейства с влиянията на околната среда, която до известна степен променя тези черти, понякога значително.
Четвърто, проблемът с промяната на генетичната информация. Изследват се видовете, причините и механизмите на тези промени.
Изводите, получени при изучаването на основните проблеми на наследствеността и изменчивостта, служат като основа за решаване на приложни проблеми, стоящи пред генетиката.
Постиженията на генетиката се използват за избор на видове кръстосвания, които най-добре влияят на генотипната структура (разцепване) в потомството, за избор на най-ефективните методи за селекция, за регулиране на развитието на наследствените черти, контрол на процеса на мутация, насочени промени в генома на организъм, използващ генно инженерство и специфична за мястото мутагенеза. Познаването на това как различните методи за селекция влияят върху генотипната структура на първоначалната популация (порода, сорт) ви позволява да използвате онези методи за селекция, които най-бързо ще променят тази структура в желаната посока. Разбирането на начините за реализация на генетичната информация по време на онтогенезата и влиянието, оказвано върху тези процеси от околната среда, помага да се изберат условия, които допринасят за най-пълното проявление на ценни черти в даден организъм и „потискането“ на нежеланите. Това е важно за повишаване на продуктивността на домашни животни, културни растения и промишлени микроорганизми, както и за медицината, тъй като помага за предотвратяване на проявата на редица наследствени заболявания на човека.
Изследването на физичните и химичните мутагени и техния механизъм на действие дава възможност за изкуствено получаване на много наследствено модифицирани форми, което допринася за създаването на подобрени щамове полезни микроорганизми и сортове култивирани растения. Познаването на закономерностите на мутационния процес е необходимо за разработване на мерки за защита на човешкия и животинския геном от увреждане от физически (предимно радиация) и химически мутагени.
Успехът на всяко генетично изследване се определя не само от познаването на общите закони на наследствеността и изменчивостта, но и от познаването на специфичната генетика на организмите, с които се работи. Въпреки че основните закони на генетиката са универсални, те също имат характеристики в различни организми, дължащи се на различия, например в биологията на възпроизводството и структурата на генетичния апарат. Освен това за практически цели е необходимо да се знае кои гени участват в определянето на характеристиките на даден организъм. Следователно изучаването на генетиката на специфични черти на организма е незаменим елемент от приложните изследвания.
Основните раздели на генетиката
Съвременната генетика е представена от много раздели от теоретичен и практически интерес. Сред разделите на общата или "класическа" генетика основните са: генетичен анализ, основите на хромозомната теория на наследствеността, цитогенетика, цитоплазмена (извънядрена) наследственост, мутации, модификации. Молекулярна генетика, генетика на онтогенезата (феногенетика), популационна генетика (генетична структура на популациите, ролята на генетичните фактори в микроеволюцията), еволюционна генетика (ролята на генетичните фактори във видообразуването и макроеволюцията), генно инженерство, генетика на соматичните клетки, имуногенетика , частна генетика - интензивно се развива генетиката на бактериите, вирусната генетика, животинската генетика, растителната генетика, човешката генетика, медицинската генетика и др. и др. Най-новият клон на генетиката - геномиката - изучава процесите на формиране и еволюция на геномите.
Влиянието на генетиката върху други клонове на биологията
Генетиката заема централно място в съвременната биология, изучавайки явленията на наследствеността и изменчивостта, които в по-голяма степен определят всички основни свойства на живите същества. Универсалността на генетичния материал и генетичния код е в основата на единството на всички живи същества, а разнообразието от форми на живот е резултат от особеностите на неговото прилагане в хода на индивидуалното и историческото развитие на живите същества. Постиженията в генетиката са важна част от почти всички съвременни биологични дисциплини. Синтетичната теория на еволюцията е най-близката комбинация от дарвинизъм и генетика. Същото може да се каже и за съвременната биохимия, чиито основни положения за това как се контролира синтеза на основните компоненти на живата материя - протеини и нуклеинови киселини - се основават на постиженията на молекулярната генетика. Цитологията се фокусира върху структурата, възпроизводството и функционирането на хромозоми, пластиди и митохондрии, т.е. елементи, в които е записана генетичната информация. Таксономията на животните, растенията и микроорганизмите все повече използва сравнението на гени, кодиращи ензими и други протеини, както и директно сравнение на нуклеотидните последователности на хромозомите, за да се установи степента на родство на таксоните и да се изясни тяхната филогенеза. В генетични модели се изучават различни физиологични процеси в растенията и животните; по-специално, в изследванията на физиологията на мозъка и нервната система, те използват специални генетични методи, линии на Drosophila и лабораторни бозайници. Съвременната имунология се основава изцяло на генетични данни за механизма на синтеза на антитела. Постиженията на генетиката в една или друга степен, често много значителни, са неразделна част от вирусологията, микробиологията и ембриологията. С право може да се каже, че съвременната генетика заема централно място сред биологичните дисциплини.

- (от гръцки генезис произход), наука за наследствеността и променливостта на живите организми и методите за тяхното управление. Тя се основава на моделите на наследствеността, открити от Г. Мендел при кръстосването на dec. сортове грах (1865), както и ... ... Биологичен енциклопедичен речник

ГЕНЕТИКА
наука, която изучава наследствеността и изменчивостта – свойства, присъщи на всички живи организми. Безкрайното многообразие от видове растения, животни и микроорганизми се подкрепя от факта, че всеки вид запазва своите характерни черти през поколенията: в студения север и в горещите страни кравата винаги ражда теле, пилето отглежда пилета и пшеница възпроизвежда пшеница. В същото време живите същества са индивидуални: всички хора са различни, всички котки са някак различни една от друга и дори житните класове, ако ги погледнете по-отблизо, имат свои собствени характеристики. Тези две най-важни свойства на живите същества - да приличат на родителите си и да се различават от тях - са същността на понятията "наследственост" и "изменчивост". Произходът на генетиката, както на всяка друга наука, трябва да се търси в практиката. Откакто хората започнаха да развъждат животни и растения, те започнаха да разбират, че характеристиките на потомството зависят от свойствата на техните родители. Избирайки и кръстосвайки най-добрите индивиди, човекът от поколение на поколение създава породи животни и сортове растения с подобрени свойства. Бързото развитие на селекцията и растениевъдството през втората половина на 20 век. породи засилен интерес към анализа на явлението наследственост. По това време се смяташе, че материалният субстрат на наследствеността е хомогенна субстанция и наследствените субстанции на родителските форми се смесват в потомството, точно както взаимно разтворимите течности се смесват една с друга. Смятало се също, че при животните и хората субстанцията на наследствеността по някакъв начин е свързана с кръвта: изразите "метис", "чистокръвен" и т.н. са оцелели и до днес. Не е изненадващо, че съвременниците не обърнаха внимание на резултатите от работата на игумена на манастира в Бърно Грегор Мендел по кръстосването на грах. Никой от онези, които са слушали доклада на Мендел на среща на Дружеството на естествоизпитателите и лекарите през 1865 г., не е успял да разгадае фундаменталните биологични закони в някои „странни“ количествени зависимости, открити от Мендел при анализа на хибридите на грах, и в лицето, което ги открива, основоположникът на нова наука – генетиката. След 35 години забрава работата на Мендел е оценена: законите му са преоткрити през 1900 г. и името му влиза в историята на науката. Законите на генетиката, открити от Мендел, Морган и плеяда техни последователи, описват предаването на черти от родители на деца. Те твърдят, че всички наследени черти се определят от гени. Всеки ген може да присъства в една или повече форми, наречени алели. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, съдържат два алела на всеки ген, т.е. са диплоидни. Ако два алела са идентични, се казва, че организмът е хомозиготен за този ген. Ако алелите са различни, се казва, че организмът е хетерозиготен. Клетките, участващи в половото размножаване (гамети), съдържат само един алел на всеки ген, т.е. те са хаплоидни. Половината от гаметите, произведени от индивид, носят един алел, а половината носят другия. Обединяването на две хаплоидни гамети по време на оплождането води до образуването на диплоидна зигота, която се развива във възрастен организъм. Гените са специфични части от ДНК; те са организирани в хромозоми, разположени в ядрото на клетката. Всеки вид растение или животно има определен брой хромозоми. При диплоидните организми броят на хромозомите е сдвоен, две хромозоми от всяка двойка се наричат ​​хомоложни. Да кажем, че човек има 23 чифта хромозоми, като един хомолог на всяка хромозома идва от майката, а другият от бащата. Съществуват и екстрануклеарни гени (в митохондриите, а в растенията - и в хлоропластите). Характеристиките на предаването на наследствена информация се определят от вътреклетъчните процеси: митоза и мейоза. Митозата е процесът на разпределяне на хромозомите към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. В резултат на митозата всяка хромозома на родителската клетка се дублира и идентични копия се отклоняват към дъщерните клетки; в този случай наследствената информация се предава изцяло от една клетка на две дъщерни клетки. Така става клетъчното делене в онтогенезата, т.е. процес на индивидуално развитие. Мейозата е специфична форма на клетъчно делене, което се случва само по време на образуването на полови клетки или гамети (сперма и яйцеклетки). За разлика от митозата, броят на хромозомите по време на мейозата е наполовина; само една от двете хомоложни хромозоми на всяка двойка попада във всяка дъщерна клетка, така че в половината от дъщерните клетки има един хомолог, в другата половина - другият; докато хромозомите се разпределят в гаметите независимо една от друга. (Гените на митохондриите и хлоропластите не следват закона за равномерно разпределение по време на деленето.) Когато две хаплоидни гамети се слеят (оплождане), броят на хромозомите се възстановява отново - образува се диплоидна зигота, която получава един набор от хромозоми от всеки родител.
Методически подходи. Благодарение на какви характеристики на методичния подход Мендел успя да направи своите открития? За своите експерименти за кръстосване той избра линии на грах, които се различават по един алтернативен признак (семената са гладки или набръчкани, котиледоните са жълти или зелени, формата на зърното е изпъкнала или свита и т.н.). Той анализира потомството от всяко кръстосване количествено, т.е. преброи броя на растенията с тези характеристики, което никой не беше правил преди него. Благодарение на този подход (избор на качествено различни черти), който е в основата на всички последващи генетични изследвания, Мендел показа, че чертите на родителите не се смесват в потомството, а се предават от поколение на поколение непроменени. Заслугата на Мендел се състои и в това, че той дава в ръцете на генетиците мощен метод за изследване на наследствените признаци - хибридологичен анализ, т.е. метод за изучаване на гени чрез анализиране на чертите на потомци от определени кръстоски. Законите на Мендел и хибридологичният анализ се основават на събития, които се случват в мейозата: алтернативните алели са в хомоложните хромозоми на хибридите и следователно се разминават еднакво. Именно хибридологичният анализ определя изискванията към обектите на общите генетични изследвания: това трябва да бъдат лесно култивирани организми, които дават многобройно потомство и имат кратък репродуктивен период. На такива изисквания сред висшите организми отговаря плодовата мушица Drosophila - Drosophila melanogaster. В продължение на много години се превърна в любим обект на генетични изследвания. С усилията на генетици от различни страни върху него са открити фундаментални генетични феномени. Установено е, че гените са разположени линейно в хромозомите и тяхното разпределение в потомството зависи от процесите на мейоза; че гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно (генно свързване) и подлежат на рекомбинация (кросингоувър). Открити са гени, локализирани в половите хромозоми, установен е характерът на тяхното наследяване и е идентифицирана генетичната основа за определяне на пола. Установено е също, че гените не са неизменни, а подлежат на мутации; че генът е сложна структура и има много форми (алели) на един и същи ген. Тогава микроорганизмите станаха обект на по-щателни генетични изследвания, върху които започнаха да изучават молекулярните механизми на наследствеността. Така при E. coli Escherichia coli беше открит феноменът на бактериална трансформация - включването на ДНК, принадлежаща на клетката донор, в клетката реципиент - и за първи път беше доказано, че ДНК е носител на гени. Открита е структурата на ДНК, дешифриран е генетичният код, идентифицирани са молекулярните механизми на мутациите, рекомбинацията, геномните пренареждания, изследвана е регулацията на генната активност, феноменът на движение на елементите на генома и др.
Вижте КЛЕТКА;
НАСЛЕДСТВЕНОСТ;
МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ .
Наред с посочените моделни организми са извършени генетични изследвания върху много други видове, като е показана универсалността на основните генетични механизми и методи за тяхното изследване за всички организми - от вируси до хора.
Постижения и проблеми на съвременната генетика.Въз основа на генетичните изследвания възникнаха нови области на знанието (молекулярна биология, молекулярна генетика), съответните биотехнологии (като генно инженерство) и методи (например полимеразна верижна реакция), които позволяват да се изолират и синтезират нуклеотидни последователности, да ги интегрира в генома и да получи хибридна ДНК със свойства, които не съществуват в природата. Получени са много лекарства, без които медицината вече е немислима
(виж ГЕННО ИНЖЕНЕРСТВО).
Разработени са принципите за отглеждане на трансгенни растения и животни с характеристики на различни видове. Стана възможно да се характеризират индивиди чрез много полиморфни ДНК маркери: микросателити, нуклеотидни последователности и др. Повечето молекулярно-биологични методи не изискват хибридологичен анализ. Въпреки това, при изследването на черти, анализ на маркери и картографиране на гени, този класически метод на генетиката все още е необходим. Като всяка друга наука, генетиката е била и си остава оръжието на безскрупулни учени и политици. Такъв негов клон като евгениката, според който развитието на човек се определя изцяло от неговия генотип, послужи като основа за създаването на расови теории и програми за стерилизация през 30-те и 60-те години на миналия век. Напротив, отричането на ролята на гените и приемането на идеята за доминиращата роля на околната среда доведе до прекратяване на генетичните изследвания в СССР от края на 40-те до средата на 60-те години. Сега има екологични и етични проблеми във връзка с работата по създаването на "химери" - трансгенни растения и животни, "копиране" на животни чрез трансплантиране на клетъчното ядро ​​в оплодена яйцеклетка, генетично "сертифициране" на хора и т.н. Във водещите сили в света се приемат закони, които целят да предотвратят нежеланите последици от подобна работа. Съвременната генетика предостави нови възможности за изучаване на дейността на организма: с помощта на индуцирани мутации може да се изключи и включи почти всеки физиологичен процес, да се прекъсне биосинтезата на протеини в клетката, да се промени морфогенезата и развитието спря на определен етап. Вече можем да навлезем по-дълбоко в популацията и еволюционните процеси.
(вижте ПОПУЛЯЦИОННА ГЕНЕТИКА),
изучават наследствени заболявания
(вижте ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ),
проблемът с рака и много други. През последните години бързото развитие на молекулярно-биологичните подходи и методи позволи на генетиците не само да дешифрират геномите на много организми, но и да проектират живи същества с желани свойства. По този начин генетиката отваря пътища за моделиране на биологични процеси и допринася за това, че биологията, след дълъг период на фрагментация на отделни дисциплини, навлиза в ерата на обединяване и синтез на знания.
ЛИТЕРАТУРА
Ayala F, Kyger J. Modern Genetics, томове. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Genes and genomes, vols. 1-2. М., 1998

Енциклопедия на Collier. - Отворено общество. 2000 .

Синоними:

Вижте какво е "ГЕНЕТИКА" в други речници:

ГЕНЕТИКА- (от гръцки генезис произход), обикновено се определя като физиология на променливостта и наследствеността. Ето как Бейтсън определя съдържанието на генетиката, който предлага този термин през 1906 г., искайки да подчертае, че от трите основни елемента ... Голяма медицинска енциклопедия

- (от гръцки генезис произход), наука за наследствеността и променливостта на живите организми и методите за тяхното управление. Тя се основава на моделите на наследствеността, открити от Г. Мендел при кръстосването на dec. сортове грах (1865), както и ... ... Биологичен енциклопедичен речник

- [гр. genetikos свързан с раждане, произход] биол. клон на биологията, който изучава законите на наследствеността и изменчивостта на организмите. Речник на чуждите думи. Комлев Н.Г., 2006. генетика (гр. genetikos отнасящ се до раждане, произход) ... ... Речник на чуждите думи на руския език

Корумпирана жена на империализма Речник на руските синоними. генетика съществително, брой синоними: 11 биология (73) ... Речник на синонимите

- (гръцки genetikos - свързан с произход) наука за законите на наследствеността и изменчивостта на организмите. Генетиката заема едно от централните места в комплекса от биологични дисциплини; негов обект е генотипът, който изпълнява функцията ... ... Енциклопедия на културологията

генетика- клон на биологията, който изучава законите за наследяване на признаците. Генетиката не трябва да се бърка с генетичната психология, която изучава развитието на поведението от раждането до смъртта. Речник на практическия психолог. Москва: AST, Harvest. С. Ю. Головин. 1998 г.…… Голяма психологическа енциклопедия

Всички природни данни за човек се съхраняват в отделен сейф - генофонд, който съдържа цялата информация за броя и състава на гените, присъщи на даден вид.

Кодиране на информация в генетиката

Всеки вид животни, насекоми, риби и растения има уникален набор от хромозоми. Например:

Костур има - 14 чифта;
комар - само 3 чифта;
пиле - 39 чифта;
души - само 23 двойки.

Само половите хромозоми са в състояние да направят промени в човешкия генофонд.

Хромозомата е верига от гени, а гените са подредени по хаотичен начин. Все още не е научно обяснено. Известно е, че човешкият генофонд се състои от около 28 000 гена.

Каква информация се съдържа във всеки ген? Човешките хромозоми съдържат такива показатели като растеж, предразположение към определени заболявания, хранителни предпочитания и т.н. Всяка индивидуална характеристика може да се прояви след дълго време, може би в следващите поколения. Някои учени приписват наследственост дори на някои характеристики на индивида, като темперамент. Въпреки че е почти невъзможно да се докаже това от научна гледна точка.

В съвременния свят въпросът за спасяването на генофонда е остър. В страните с висок стандарт на живот има тенденция да се раждат деца в зряла възраст и това е изпълнено с определени проблеми, тъй като с възрастта гените се променят, както казват учените, „счупват се“. Раждането на дете от родители с гени, променени от възрастта, е изпълнено с проява на различни нарушения на генно ниво. Такова дете може да има вродени заболявания като синдрома на Даун.

Основни понятия на генетиката

Основните понятия на генетиката в тази област на науката включват: генофонд, генотип и геном.

Winkler, описвайки набора от гени, присъщи на един вид, излезе с понятието "геном". Беше през 20-те години на ХХ век. Тоест, всички гени на всеки човек, като отделен вид, могат да бъдат наречени „геном“. Съвременната наука разбира тази дума като общ набор от хромозоми и елементи извън набора от хромозоми, които са в отделна клетка и носят генетична информация.

Генотипът е по-тесен термин. Отнася се за всички гени, присъщи на един конкретен човек. Освен това в него не са включени некодиращи ДНК региони.

Концепцията за "генофонд" е предложена през 1928 г. от A.S. Серебряковски. Всички гени на една популация са генофондът. За човечеството като цяло това са всички гени на Хомо Сапиенс.

Генофондът на човечеството е гените на всички раси, нации на цялото население на планетата. Естественият подбор на човечеството се основава на различни генетични и наследствени патологии.

Генофондът се променя с времето

Много учени казват с увереност, че сега се извършва промяна в генофонда. Това се дължи на факта, че човечеството значително променя състоянието на околната среда, което води до увеличаване на нивото на заболявания и намаляване на качеството на живот.

Генофондът се е формирал много дълго време, чрез дълъг процес на еволюция. В резултат на еволюцията популациите се адаптират към определени условия на околната среда, необходимите гени са произведени. Ето как жителите на същата Африка са получили своя цвят на кожата и устойчивост на ултравиолетови лъчи.

Промяната на генофонда не трябва да се разглежда като негативен процес. Доста често индивидуалните човешки дефекти лесно се компенсират от умения, развити през целия живот. Генофондът не трябва да се коригира, природата сама ще направи необходимите корекции с времето.

Добрите темпове на растеж на населението в света не са показател за благосъстоянието на генофонда. Съвременният човек губи естествените си качества, например има все повече жени, които не могат да раждат. Може би в бъдеще науката ще успее да преодолее много генетични заболявания, но засега запазването на генофонда е приоритет за всички учени в света.

Генетика(от гръцки "генезис" - произход) - наука за законите на наследствеността и променливостта на организмите.
ген(от гръцки "genos" - раждане) - участък от ДНК молекула, отговорен за един знак, тоест за структурата на определена протеинова молекула.
Алтернативни знаци -взаимно изключващи се, контрастиращи характеристики (цветът на граховите семена е жълт и зелен).
хомоложни хромозоми(от гръцки "хомос" - същото) - сдвоени хромозоми, идентични по форма, размер, набор от гени. В диплоидна клетка наборът от хромозоми винаги е сдвоен:
една хромозома от двойка от майчин произход, другата - от баща.
Локус -областта на хромозомата, където се намира генът.
Алелни гени -гени, разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми. Те контролират развитието на алтернативни признаци (доминантни и рецесивни - жълт и зелен цвят на граховите семена).
генотип -съвкупността от наследствените характеристики на организма, получени от родителите, е програмата за наследствено развитие.
Фенотип -съвкупност от признаци и свойства на организма, проявяващи се във взаимодействието на генотипа с околната среда.
Зигота(от гръцки "зигота" - сдвоена) - клетка, образувана от сливането на две гамети (полови клетки) - женска (яйцеклетка) и мъжка (сперма). Съдържа диплоиден (двоен) набор от хромозоми.
Хомозиготен(от гръцки "хомос" - същият и зигота) зигота, която има еднакви алели на даден ген (и двата доминантни ААили и двете рецесивни аа). Хомозиготен индивид в потомството не дава разделяне.
хетерозигота(от гръцки "heteros" - другият и зиготата) - зигота, която има два различни алела за даден ген (Aa, Bb).Хетерозиготен индивид в потомството дава разделяне на тази черта.
доминантна черта(от лат. "edominas" - доминиращ) - преобладаващият белег, който се проявява в потомството на
хетерозиготни индивиди.
рецесивен белег(от латински "recessus" - отстъпление) черта, която се наследява, но се потиска, не се появява в хетерозиготно потомство, получено чрез кръстосване.
Гамета(от гръцки "гамети" - съпруг) - зародишна клетка на растителен или животински организъм, носеща един ген от алелна двойка. Гаметите винаги носят гени в "чиста" форма, тъй като те се образуват от мейотично клетъчно делене и съдържат една от двойката хомоложни хромозоми.
Цитоплазмено наследство- екстрануклеарна наследственост, която се осъществява с помощта на ДНК молекули, разположени в пластидите и митохондриите.
Модификация(от латински "модификация" - модификация) - ненаследствена промяна във фенотипа, която възниква под въздействието на фактори на околната среда в рамките на нормалния диапазон на реакцията на генотипа.
Променливост на модификацията -фенотипна вариабилност. Реакцията на определен генотип към различни условия на околната среда.
Вариационни серии- поредица от модификационни променливост на черта, състояща се от индивидуални стойности на модификации, подредени по ред на увеличаване или намаляване на количественото изразяване на черта (размер на листа, брой цветя в ухото, промяна в цвета на козината).
Вариационна крива- графичен израз на изменчивостта на даден признак, отразяващ както диапазона на вариация, така и честотата на поява на отделните варианти.
Скорост на реакция -границата на модификационна променливост на признак, дължаща се на генотипа. Пластмасовите знаци имат широка скорост на реакция, а непластмасовите - тясна.
Мутация(от латински "мутация" - промяна, промяна) - наследствена промяна в генотипа. Мутациите са: генни, хромозомни, генеративни (в гамети), екстрануклеарни (цитоплазмени) и др.
Мутагенен фактор -фактор, причиняващ мутация. Има естествени (естествени) и изкуствени (предизвикани от човека) мутагенни фактори.
Монохибридно кръстосванекръстосване на форми, които се различават една от друга по една двойка алтернативни признаци.
Дихибридно кръстосано кръстосванеформи, които се различават една от друга по две двойки алтернативни характеристики.
Анализиране на кръстосанокръстосване на тестовия организъм с друг, който е рецесивен хомозиготен за този признак, което прави възможно установяването на генотипа на тестовия субект. Използва се в растениевъдството и животновъдството.
Свързано наследство- съвместно наследяване на гени, разположени на една и съща хромозома; гените образуват групи за свързване.
Crossingsr (кръст) -взаимен обмен на хомоложни региони на хомоложни хромозоми по време на тяхното конюгиране (в профаза I на мейоза I), което води до пренареждане на оригиналните комбинации от гени.
пол на организмитенабор от морфологични и физиологични характеристики, които се определят в момента на оплождането на яйцеклетката от сперматозоида и зависят от половите хромозоми, носени от сперматозоида.
полови хромозоми -хромозоми, които отличават мъжките от женските. Половите хромозоми на женското тяло са еднакви (XX)и определят женския пол. Мъжките полови хромозоми са различни (XY): Xопределя женственото
етаж, Y-мъжки пол. Тъй като всички сперматозоиди се образуват чрез мейотично клетъчно делене, половината от тях носят X хромозоми, а половината носят Y хромозоми. Вероятността да получите мъжки и женски е една и съща,
Популационна генетика -клон на генетиката, който изучава генотипния състав на популациите. Това дава възможност да се изчисли честотата на мутантните гени, вероятността от тяхното появяване в хомо- и хетерозиготно състояние, както и да се наблюдава натрупването на вредни и полезни мутации в популациите. Мутациите служат като материал за естествен и изкуствен подбор. Този клон на генетиката е основан от С. С. Четвериков и е доразвит в трудовете на Н. П. Дубинин.

Съдържанието на статията

ГЕНЕТИКА,наука, която изучава наследствеността и изменчивостта – свойства, присъщи на всички живи организми. Безкрайното многообразие от видове растения, животни и микроорганизми се подкрепя от факта, че всеки вид запазва своите характерни черти през поколенията: в студения север и в горещите страни кравата винаги ражда теле, пилето отглежда пилета и пшеница възпроизвежда пшеница. В същото време живите същества са индивидуални: всички хора са различни, всички котки са някак различни една от друга и дори житните класове, ако ги погледнете по-отблизо, имат свои собствени характеристики. Тези две най-важни свойства на живите същества - да приличат на родителите си и да се различават от тях - са същността на понятията "наследственост" и "изменчивост".

Произход на генетиката

Произходът на генетиката, както на всяка друга наука, трябва да се търси в практиката. Откакто хората започнаха да развъждат животни и растения, те започнаха да разбират, че характеристиките на потомството зависят от свойствата на техните родители. Избирайки и кръстосвайки най-добрите индивиди, човекът от поколение на поколение създава породи животни и сортове растения с подобрени свойства. Бързото развитие на селекцията и растениевъдството през втората половина на 19 век. породи засилен интерес към анализа на явлението наследственост. По това време се смяташе, че материалният субстрат на наследствеността е хомогенна субстанция и наследствените субстанции на родителските форми се смесват в потомството, точно както взаимно разтворимите течности се смесват една с друга. Смятало се също, че при животните и хората субстанцията на наследствеността по някакъв начин е свързана с кръвта: изразите „метис“, „чистокръвен“ и т.н. са оцелели и до днес.

Не е изненадващо, че съвременниците не обърнаха внимание на резултатите от работата на игумена на манастира в Бърно Грегор Мендел по кръстосването на грах. Никой от онези, които са слушали доклада на Мендел на среща на Дружеството на естествоизпитателите и лекарите през 1865 г., не е успял да разгадае фундаменталните биологични закони в някои „странни“ количествени зависимости, открити от Мендел при анализа на хибридите на грах, и в лицето, което ги открива, основоположникът на нова наука – генетиката. След 35 години забрава работата на Мендел е оценена: законите му са преоткрити през 1900 г. и името му влиза в историята на науката.

Закони на генетиката

Законите на генетиката, открити от Мендел, Морган и плеяда техни последователи, описват предаването на черти от родители на деца. Те твърдят, че всички наследени черти се определят от гени. Всеки ген може да присъства в една или повече форми, наречени алели. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, съдържат два алела на всеки ген, т.е. са диплоидни. Ако два алела са идентични, се казва, че организмът е хомозиготен за този ген. Ако алелите са различни, се казва, че организмът е хетерозиготен. Клетките, участващи в половото размножаване (гамети), съдържат само един алел на всеки ген, т.е. те са хаплоидни. Половината от гаметите, произведени от индивид, носят един алел, а половината носят другия. Обединяването на две хаплоидни гамети по време на оплождането води до образуването на диплоидна зигота, която се развива във възрастен организъм.

Гените са определени части от ДНК; те са организирани в хромозоми, разположени в ядрото на клетката. Всеки вид растение или животно има определен брой хромозоми. При диплоидните организми броят на хромозомите е сдвоен, две хромозоми от всяка двойка се наричат ​​хомоложни. Да кажем, че човек има 23 чифта хромозоми, като един хомолог на всяка хромозома идва от майката, а другият от бащата. Съществуват и екстрануклеарни гени (в митохондриите, а в растенията - и в хлоропластите).

Характеристиките на предаването на наследствена информация се определят от вътреклетъчните процеси: митоза и мейоза. Митозата е процесът на разпределяне на хромозомите към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. В резултат на митозата всяка хромозома на родителската клетка се дублира и идентични копия се отклоняват към дъщерните клетки; в този случай наследствената информация се предава изцяло от една клетка на две дъщерни клетки. Така става клетъчното делене в онтогенезата, т.е. процес на индивидуално развитие. Мейозата е специфична форма на клетъчно делене, което се случва само по време на образуването на полови клетки или гамети (сперма и яйцеклетки). За разлика от митозата, броят на хромозомите по време на мейозата е наполовина; само една от двете хомоложни хромозоми на всяка двойка попада във всяка дъщерна клетка, така че в половината от дъщерните клетки има един хомолог, в другата половина - другият; докато хромозомите се разпределят в гаметите независимо една от друга. (Гените на митохондриите и хлоропластите не следват закона за равномерно разпределение по време на деленето.) Когато две хаплоидни гамети се слеят (оплождане), броят на хромозомите се възстановява отново - образува се диплоидна зигота, която получава един набор от хромозоми от всеки родител.

Методически подходи.

Благодарение на какви характеристики на методичния подход Мендел успя да направи своите открития? За своите експерименти за кръстосване той избра линии на грах, които се различават по един алтернативен признак (семената са гладки или набръчкани, котиледоните са жълти или зелени, формата на зърното е изпъкнала или свита и т.н.). Той анализира потомството от всяко кръстосване количествено, т.е. преброи броя на растенията с тези характеристики, което никой не беше правил преди него. Благодарение на този подход (избор на качествено различни черти), който е в основата на всички последващи генетични изследвания, Мендел показа, че чертите на родителите не се смесват в потомството, а се предават от поколение на поколение непроменени.

Заслугата на Мендел се състои и в това, че той дава в ръцете на генетиците мощен метод за изследване на наследствените признаци - хибридологичен анализ, т.е. метод за изучаване на гени чрез анализиране на чертите на потомци от определени кръстоски. Законите на Мендел и хибридологичният анализ се основават на събития, които се случват в мейозата: алтернативните алели са в хомоложните хромозоми на хибридите и следователно се разминават еднакво. Именно хибридологичният анализ определя изискванията към обектите на общите генетични изследвания: това трябва да бъдат лесно култивирани организми, които дават многобройно потомство и имат кратък репродуктивен период. На такива изисквания сред висшите организми отговаря плодовата муха Drosophila - Drosophila melanogaster. В продължение на много години се превърна в любим обект на генетични изследвания. С усилията на генетици от различни страни върху него са открити фундаментални генетични феномени. Установено е, че гените са разположени линейно в хромозомите и тяхното разпределение в потомството зависи от процесите на мейоза; че гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно (генно свързване) и подлежат на рекомбинация (кросингоувър). Открити са гени, локализирани в половите хромозоми, установен е характерът на тяхното наследяване и е идентифицирана генетичната основа за определяне на пола. Установено е също, че гените не са неизменни, а подлежат на мутации; че генът е сложна структура и има много форми (алели) на един и същи ген.

Тогава микроорганизмите станаха обект на по-щателни генетични изследвания, върху които започнаха да изучават молекулярните механизми на наследствеността. Да, на ешерихия коли Ешерихия колие открит феноменът на бактериалната трансформация - включването на ДНК, принадлежаща на клетката донор, в клетката реципиент - и за първи път е доказано, че ДНК е носител на гени. Открита е структурата на ДНК, дешифриран е генетичният код, идентифицирани са молекулярните механизми на мутации, рекомбинация, геномни пренареждания, регулацията на генната активност, феноменът на движение на геномните елементи и др. см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕНОСТ; МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ) . Наред с посочените моделни организми са проведени генетични изследвания върху много други видове, като е показана универсалността на основните генетични механизми и методи за тяхното изследване за всички организми, от вируси до хора.

Постижения и проблеми на съвременната генетика.

Въз основа на генетичните изследвания възникнаха нови области на знанието (молекулярна биология, молекулярна генетика), съответните биотехнологии (като генно инженерство) и методи (например полимеразна верижна реакция), които позволяват да се изолират и синтезират нуклеотидни последователности, да ги интегрира в генома и да получи хибридна ДНК със свойства, които не съществуват в природата. Получени са много лекарства, без които медицината вече е немислима ( см. ГЕННОТО ИНЖЕНЕРСТВО) . Разработени са принципите за отглеждане на трансгенни растения и животни с характеристики на различни видове. Стана възможно да се характеризират индивиди чрез много полиморфни ДНК маркери: микросателити, нуклеотидни последователности и др. Повечето молекулярно-биологични методи не изискват хибридологичен анализ. Въпреки това, при изследването на черти, анализ на маркери и картографиране на гени, този класически метод на генетиката все още е необходим.

Като всяка друга наука, генетиката е била и си остава оръжието на безскрупулни учени и политици. Такъв негов клон като евгениката, според който развитието на човек се определя изцяло от неговия генотип, послужи като основа за създаването на расови теории и програми за стерилизация през 30-те и 60-те години на миналия век. Напротив, отричането на ролята на гените и приемането на идеята за доминиращата роля на околната среда доведе до прекратяване на генетичните изследвания в СССР от края на 40-те до средата на 60-те години. Сега има екологични и етични проблеми във връзка с работата по създаването на "химери" - трансгенни растения и животни, "копиране" на животни чрез трансплантиране на клетъчното ядро ​​в оплодена яйцеклетка, генетично "сертифициране" на хора и т.н. Във водещите сили в света се приемат закони, които целят да предотвратят нежеланите последици от подобна работа.

Съвременната генетика предостави нови възможности за изучаване на дейността на организма: с помощта на индуцирани мутации може да се изключи и включи почти всеки физиологичен процес, да се прекъсне биосинтезата на протеини в клетката, да се промени морфогенезата и развитието спря на определен етап. Вече можем да навлезем по-дълбоко в популацията и еволюционните процеси ( см. ПОПУЛАЦИОННА ГЕНЕТИКА), за изучаване на наследствени заболявания ( см. ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ), проблемът с рака и много други. През последните години бързото развитие на молекулярно-биологичните подходи и методи позволи на генетиците не само да дешифрират геномите на много организми, но и да проектират живи същества с желани свойства. По този начин генетиката отваря пътища за моделиране на биологични процеси и допринася за това, че биологията, след дълъг период на фрагментация на отделни дисциплини, навлиза в ерата на обединяване и синтез на знания.