Когато се женят, всеки мечтае за щастлив дълъг живот, заобиколен от любимите си деца. Въпреки това, щастието да станете родители, за съжаление, не е достъпно за всички. Има много причини за безплодие, като генетичните заболявания далеч не са на последно място сред тях. Следователно в развитите страни определянето на кариотипа на съпрузите е задължителна процедура за желаещите да влязат в брачен съюз.

Както си спомняме от биологията, кариотипът е описание на хромозомите в соматичните клетки (техния брой, форма, размер и структурни характеристики). Човек може да бъде собственик на участъци от пренаредени хромозоми, без дори да го знае. Проблемът ще се появи само при опит за забременяване, тъй като хромозомният дефект понякога увеличава риска от пропусната бременност, спонтанен аборт или раждане на дете с генетични заболявания.

Разбира се, промяната на кариотипа на съпрузите към по-добро е невъзможна. Но, знаейки за причините за безплодие или аборт, можете да намерите начини за разрешаване на този проблем. Например, обърнете се към програмата за изкуствено осеменяване. Освен това, като се има предвид високият риск от раждане на нездравословно потомство, винаги има възможност да се използва донорен биоматериал (яйцеклетки или сперма).

Кариотипиране

Кариотипизирането, изследването на кариотипа или цитогенетичният анализ е процедура, предназначена да идентифицира отклонения в структурата и броя на хромозомите, които могат да причинят безплодие или наследствени заболявания при неродено дете.

Всеки организъм има специфичен набор от хромозоми, наречен кариотип. Отличителна черта на човешкия кариотип са 46 хромозоми (44 автозоми - 22 двойки, които имат еднаква структура в женското и мъжкото тяло, и двойка полови хромозоми). Жените имат две X хромозоми (46XX кариотип), докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (46XY кариотип).
Всяка от хромозомите носи гените, отговорни за наследствеността, а кариотипирането от своя страна ви позволява да откриете наследствени заболявания, които са пряко свързани с промените в кариотипа (провали в хромозомния набор, формата на хромозомите, дефекти в отделните гени) . Тези заболявания включват синдроми: Down, Patau, Edwards; синдром на "котешки вик". Такива заболявания се срещат при хора, които са наследили 47 кариотип, който има една допълнителна хромозома в своя комплект.

Днес се използват два основни метода за изследване на кариотипа:

1. Анализ на хромозомите на кръвните клетки на кандидатствалите (цитогенетично изследване);

2. Пренатално кариотипиране (анализ на фетални хромозоми).

Цитогенетичното изследване позволява да се открият такива случаи на безплодие или спонтанен аборт, когато шансът за потомство е рязко намален при един от съпрузите, а понякога и напълно липсва. Освен това е възможно да се открият случаи на значително увеличаване на нестабилността на генома и след това специално лечение с антиоксиданти и имуномодулатори до известна степен ще намали риска от неуспехи на зачеването.

Пренаталното кариотипиране (кариотипиране) дава възможност да се определи хромозомната патология на плода в най-ранните етапи на бременността. И това е много важно, защото разочароващите цифри на медицинската статистика казват, че от 350 новородени мъжки бебета едно задължително има кариотип 47XX или 47XY, което включва всички съпътстващи заболявания. Не мислете, че новородените момичета не страдат от генетични заболявания. Синдромът на Търнър, който причинява кариотип 45 X, подобно на други заболявания, също е доста често срещан.

• хромозомна патология в семейството или клана;
• спонтанен аборт;
• възрастта на бременната жена е над 35 години (за 30 раждания - 1 случай на генетична патология);
• оценка на мутагенните ефекти (химични, радиационни или други).

Цитогенетично изследване на бъдещи родители

За анализ на хромозомния набор се взема кръв от пациенти, като се подчертават лимфоцитите. След това те се стимулират в епруветка, принуждавайки ги да се делят, а няколко дни по-късно културата се третира със специално вещество, което спира клетъчното делене на етапа, когато хромозомите вече са видими. От клетките, получени в културата, се приготвят петна върху стъкло, които след това се използват за изследване.

Получаването на допълнителна информация за възможна промяна в кариотипа дава използването на специален цвят, в резултат на което всички хромозоми получават специфична напречна ивица. Когато се получат кариотипът и идиограмата (систематизиращи изображението на набор от хромозоми), започва процедурата за анализ.

Генетикът изследва 11 или 13 клетки под микроскоп, за да разкрие промяна в кариотипа (хромозомния набор), опитвайки се да открие количествени и структурни несъответствия. Например при синдрома на Търнър, който се проявява чрез нисък ръст, структурни особености на лицето и женско безплодие, се открива 45Х кариотип, т.е. Има една X хромозома, а не две, както е нормално.

При синдрома на Klinefelter, характеризиращ се с мъжко безплодие, напротив, има допълнителна X хромозома, която ще бъде изразена от 47XX кариотип. Освен това се разкриват структурни нарушения на самите хромозоми, като: инверсия - завъртане на хромозомния сегмент на 180 °; делеция - загуба на части от хромозоми, транслокация - прехвърляне на фрагменти от една хромозома в друга хромозома и др.

Пренатална диагностика

Този набор от процедури е вътрематочно изследване на дете преди раждането, насочено към идентифициране на наследствени заболявания или малформации. Има няколко вида на това изследване.

1. Неинвазивни методи.Те са напълно безопасни и включват ултразвуково изследване на плода и идентифициране на определени биохимични маркери от кръвта на бременна жена.

2. Инвазивни методи, които включват контролирано „нахлуване“ в матката, с цел вземане на материал за изследване. Така че е възможно точно да се определи промяната в кариотипа на плода и да се предупреждават за възможни съпътстващи патологии (синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.)

Инвазивните процедури включват: биопсия на хорион, амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза. Защо за целите на изследването се вземат клетките на хориона или плацентата, амниотичната течност или кръвта, взета от пъпната връв на плода.

Прилагането на инвазивни процедури крие риск от усложнения, затова те се извършват само по строги показания:

• възрастова граница (жени над 35 години);
• деца, вече родени в семейството с промяна в кариотипа или малформации;
• носителство от родители на хромозомни пренареждания;
• промяна в нивото на биохимичните маркери (PPAP, hCG, AFP);
• откриване на патологии по време на ултразвук на плода.

Инвазивна диагностика се извършва и при висок риск за плода да развие генно заболяване или определяне на пола на бебето при заболявания, чието унаследяване е свързано с пола (например хемофилия, която майката може да предаде само на нея синове).

Всички инвазивни процедури се извършват само от опитни специалисти в дневен стационар и под ултразвуков контрол. След манипулациите бременната ще бъде под наблюдение няколко часа. За да се предотвратят възможни усложнения, на жената се предписват определени лекарства. Получените фетални клетки се анализират чрез молекулярни методи за откриване на промени в кариотипа и идентифициране на специфични генни заболявания.

Днес този метод дава възможност да се диагностицират 300 от 5 хиляди известни наследствени заболявания, като хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен и други.

Кариотипът е наименованието на типа хромозоми, характерни за даден биологичен вид, и неговото определение е от голямо значение при цялостното изследване на репродуктивната система на двойката. За да се определи, е необходим специален молекулярен анализ, който дава пълна картина на генетичните характеристики на дадена двойка и вече въз основа на тази картина се предлагат варианти за решаване на проблемите. Този анализ е изследване на формата, броя и размера на хромозомите в проба от клетки.

Наличието на допълнителни хромозоми или техни части, отсъствието на хромозома или част от някоя от тях може да причини проблеми в развитието на функциите на органите и системите. Дори напълно здрав човек може да бъде носител на хромозомни пренареждания, въпреки че няма видими признаци за тяхното наличие. Поради тях може да има проблеми с носенето на бременност, безплодие, вродени малформации на ембриона.

Защо да направите кръвен тест за кариотип?

Първо, кръвният тест помага да се идентифицират патологиите в хромозомния набор на двойката - транслокация, мозаицизъм, делеция, монозомия, тризомия и др.

Този хромозомен анализ се прави, за да се установи каква е причината за вродени заболявания или дефекти при детето; дали хромозомен дефект е причина за безплодие или спонтанен аборт; дали плодът има анормални хромозоми; дали хромозомите на възрастния са анормални и какъв ефект имат върху неговото здраве и здравето на нероденото дете; определяне на пола на човек чрез наличието или отсъствието на Y хромозома (например, ако полът на детето не е ясен); да помогне при избора на правилното лечение за определени видове тумори.

Още в ранните етапи на бременността се виждат онези генетични промени, които са характерни за плода: синдроми на Патау, Шерешевски-Търнър, Даун, Клайнфелтер, Едуардс, Прадер-Уили, аутизъм и други сериозни малформации.

Кой има нужда от хромозомен анализ?

На теория на всяка двойка се показва този анализ, тъй като никой от нас не може да гарантира за своите гени.

С възрастта на човек вероятността от хромозомни промени се увеличава, така че ако съпругът и съпругата са на възраст над 35 години, им се показва хромозомен анализ. В случай на често повтарящи се спонтанни аборти, спиране на развитието на плода, невъзможност за зачеване, такъв кръвен тест се прави и на двамата партньори. Когато вече има дете с проблеми в развитието и се планира втора бременност, съпругът и съпругата определено трябва да проверят кариотипа. Е, ясно е, че ако има роднини с генетични промени в набора от хромозоми или човек постоянно попада под влиянието на вредни фактори (химични, физически, радиационни), трябва да преминете този анализ без съмнение.

Този тип анализ помага да се идентифицират:

• ануеплоидия - т.е. промяна в броя на хромозомите в посока на увеличаване / намаляване от нормата. Вярно е, че те могат да бъдат трудни за определяне в случай на нисък мозаицизъм (когато тялото има клетки с променен набор от хромозоми в малко количество заедно с нормалните клетки). Въпреки това, анеуплоидията заема малка част както в структурата на генетичната патология като цяло, така и сред причините за вродени малформации;
• структурни аномалии на хромозомите - връзка в необичайна комбинация след прекъсване. Изследванията на кариотипа могат да открият само големи аномалии в този случай, но такива промени са достъпни за метода на флуоресцентна хибридизация и специален микрочипов хромозомен анализ.

Даряване на кръв за анализ

Не се изисква специална подготовка, основното е да намерите опитен генетик, който ще ви помогне да разберете всичко, да го разкажете, да претеглите рисковете и да вземете правилното решение.

При класическия тест (който има 5 подвида) се вземат около 10-20 ml кръв от вена, клетките се култивират и фиксират. След това хромозомите се оцветяват и изследват чрез светлинна микроскопия. Ако това е случай на пренатална диагностика, анализът се прави върху клетки, получени от плацентата или околоплодната течност. Понякога се извършва изследване на клетки от костен мозък.

Има и SKY (спектрално кариотипиране) - това е напълно нов, високоефективен метод за изследване на хромозомите, който бързо и ясно идентифицира хромозомни аномалии, ако е невъзможно да се установи произходът на хромозомния материал чрез стандартни методи за кариотипиране. Методът се основава на 24-цветно флуоресцентно оцветяване на цели хромозоми.

SKY е отличен инструмент за маркерни хромозоми, клиничен хромозомен анализ на транслокации, сложни междухромозомни пренареждания и открива множество хромозомни аномалии.

Методът за анализ на рибите (флуоресцентна хибридизация) е друг модерен и ефективен начин за изследване на числени нарушения в хромозомите и комплексни нарушения в кариотипа. При този тип анализ основата е специфичното свързване на флуоресцентни етикети към специфични региони на хромозомите. Този подход дава възможност да се тестват по-голям брой клетки, отколкото при класическото кариотипиране, тъй като, въпреки че се извършва върху кръвни клетки, не изисква тяхното култивиране. Материалът за Fish-анализ може да бъде фетални, ембрионални или сперматозоидни клетки.

Анализ на кариотипа във VitroClinic - висока точност и ефективност.

От голямо значение при цялостното изследване на репродуктивната система на съпрузите е определянето на кариотипа.

Кариотипът е този набор от хромозоми (техният брой, форма, размер и т.н.), който е характерен за даден биологичен вид. Всеки тип организъм има определен брой хромозоми. Човешкият кариотип се състои от 46 хромозоми. От тях 44 автозоми (22 двойки) имат еднаква структура в женското и мъжкото тяло и една двойка полови хромозоми (XY при мъжете и XX при жените).

За да се определи, е необходимо да се проведе молекулярно изследване, в резултат на което генетикът получава подробна информация за генетичните характеристики на семейната двойка и въз основа на нея предлага определени решения на проблема.

Струва си да се проведе изследване на кариотипа на хромозомите в специализирани репродуктивни центрове, което ще позволи, ако е необходимо, да се проведат допълнителни тестове, да се получат квалифицирани съвети и заключения от специалисти в различни области.

В центъра за репродуктивни технологии "VitroClinic" можете да направите анализ, който ще разкрие кариотипа на всеки съпруг в процеса на цялостен преглед. Модерната лаборатория на нашата клиника е оборудвана с високотехнологично оборудване, което ви позволява да провеждате анализи на качествено ниво. Внимателният и квалифициран персонал на клиниката ще извърши професионално, бързо и безопасно процедурата по вземане на кръв и други материали. Биологичният материал веднага ще започне работа, което е от съществено значение при извършването на този анализ.

Какво ще покаже анализът на кариотипа

Здравият човек може да бъде носител на хромозомни пренареждания, без видими признаци за тяхното наличие. Хромозомните пренареждания могат да доведат до проблеми със спонтанен аборт, женско и мъжко безплодие, вродени малформации на плода.

На първо място с помощта анализ на кариотипаопределят се патологии в хромозомния набор на съпрузите, като тризомия (увеличаване на броя на хромозомите с една), монозомия (загуба на чифт хромозоми), делеция (липса на фрагменти от хромозоми), транслокация (обмен на фрагменти от различни хромозоми), мозаицизъм и т.н. Всяка такава промяна помага да се идентифицират причините за безплодие и постоянен спонтанен аборт, както и да се диагностицира вероятността от развитие на различни дефекти в бъдещото потомство. Въз основа на тези данни опитни генетици от центъра VitroClinic ще разработят ефективни програми за решаване на репродуктивния проблем на семейна двойка.

Кариотипът на плода още в ранните етапи на бременността ще покаже с висока точност генетичните промени, които причиняват определени заболявания: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Прадер-Уили, автентичност и други сериозни малформации . В хода на бременността специалистите от нашия център за репродуктивни технологии, ако е необходимо, извършват този анализ, предлагат допълнителни начини за решаване на проблема с идентифицирането на генетични патологии в ембриона.

Показания за анализ на кариотипа

За пълното раждане и раждане на здраво дете е необходимо да се извърши процедурата за кариотипиране на всяка двойка, планираща бременност. За съжаление, някои съпрузи, които се нуждаят от изследване на кариотипа, са спрени от цената на този анализ. В същото време репродуктивни центрове като нашата клиника предлагат комплексен кръвен тест за кариотип, което значително намалява цената му и избягва много проблеми с бременността и здравето на нероденото дете.

С възрастта вероятността от хромозомни промени се увеличава, следователно, на първо място, се препоръчва да се вземе кариотип за жени, които планират бременност след 35 години. Според статистиката в този случай на 380 деца се ражда едно дете с малформации поради генетични хромозомни промени.

Хромозомните аномалии могат да доведат до безплодие и спонтанен аборт, така че честите спонтанни аборти, спирането на плода по време на бременност и невъзможността за зачеване изискват определяне на кариотипа на съпрузите.

Ако семейството има дете с проблеми в развитието, тогава преди да планирате втора бременност, е необходимо да се проведе този вид генетично изследване.

Също така, анализът на кариотипа е необходим за хора в риск: тези, които имат роднини с генетични промени в хромозомния набор, са постоянно изложени на вредни фактори по време на професионалната си или друга дейност: радиация, химически, физически.

Методи за определяне на кариотипа

За провеждане на този анализ е необходимо да дарите кръв за кариотип от вена. При класическия метод на изследване материалът се подлага на клетъчна култура и фиксиране за 72 часа. Следва процесът на оцветяване на хромозомите и тяхното изследване чрез светлинна микроскопия.

Ключът към получаването на качествен резултат от изследването е изключването на клетъчна смърт (липса на митотична активност) поради дългия интервал от време от момента на вземане на кръв до получаването на биоматериала за работа. Благодарение на утвърдената методика за извършване на анализ на определяне на кариотипав рамките на център VitroClinic анализът ще се извършва веднага след вземане на биоматериал от пациента.

Кариотипът е съвкупност от свойствата на пълния състав на хромозомите (ДНК молекули) на клетките на тялото по време на третия етап на делене (метафаза). Само през този период хромозомите могат да се видят. Под микроскоп се изследват формата и големината на хромозомите и се преброява техният брой.

Какво е кръвен тест за кариотип? Това се дължи на патологии в хромозомите. Хромозомите по време на метафаза изглеждат като плътни пръчици, опаковани в малко пространство на клетъчното ядро. Хромозомите се оцветяват, за да станат видими. Хромозомите, видими под микроскоп, се фотографират.

От няколко снимки се събира схематизиран кариотип - номериран състав от хромозомни двойки. Записът на нормален мъжки човешки кариотип изглежда така: 46,XY. Това означава, че нормалният мъж има 46 хромозоми или 23 двойки. Половите хромозоми са X-образни и Y-образни.

Записът на женски кариотип, който е в рамките на нормалното, изглежда така: 46, XX. Тоест, жените имат две Х-образни полови хромозоми. Ако се открие генетична аномалия, например третата допълнителна 19-та хромозома на жена, тогава записът изглежда така: 46XX19+.

Провеждане на тест

При новородени

В родилния дом задължителен кръвен тест за кариотип. Ако се открият неясни патологии, новороденото се изпраща за генетичен преглед.

Генетикът дава команда за провеждане на кръвен тест за кариотип при дете. Взема се кръв от вена, подлага се на специфична обработка, оцветява се и се изследва под микроскоп.

При новородените синдромът на Даун е най-често срещан. Вместо нормалните 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми. Новородените с тази диагноза са спокойни, рядко плачат, имат плосък мост на носа и плоска задна част на главата. Пръстите на краката са усукани, устата е отворена, ушите са кръгли, малки.

Момчетата със синдром на Клайнфелтер имат една до три допълнителни Х хромозоми. Резултатът от тази аномалия е инхибиране на сексуалното развитие.

Синдромът на Търнър при момичета се характеризира с монозомия и причинява инхибиране на пубертета.

Кръвен тест за кариотип при съпрузи се извършва, както е предписано от лекар.

Причини, поради които лекарят може да предложи изследвания и изследвания:

• Подозрение за генетична патология при дете;
• Наличието на генетични заболявания при роднини;
• безплодие;
• Обичайни спонтанни аборти през първия триместър на бременността;
• Работа в условия на опасни производства.

Как да вземете кръвен тест за кариотип? Съпругът и съпругата могат да бъдат тествани по различно време, като се използват два метода. При цитогенетично изследване се анализира кръвта на бъдещите родители. Втората техника включва анализ на фетални хромозоми в ранните етапи на бременността.

Подготовка за анализ

В лабораторията се извършва кръвен тест за кариотип, подготовката за който е както следва:

• Две седмици преди анализа спрете да пушите, да пиете алкохол и да приемате лекарства;
• Ако се чувствате зле поради заболяване, процедурата трябва да се отложи.

Сутринта. Те се отстраняват във фазата на клетъчно делене, в рамките на три дни извършват анализ на репродукцията, въз основа на който се прави заключение за наличието на патологии и възможността за спонтанен аборт. За съпрузите е достатъчно да направят такъв анализ веднъж в живота. Ако една жена забременее, но тестовете не са извършени, генетичният материал се взема както от родителите, така и от плода.

Провежда се през първата трета от бременността. Неинвазивният метод се счита за най-безопасен. Взема се кръвна проба от майката и се извършва. Но най-точен е инвазивният метод. Генетичен материал се получава от плода с помощта на специални инструменти, поставени в матката.

Процедурата е безболезнена, но изисква няколкочасово наблюдение на майката. Лекарят е длъжен да уведоми жената за възможни усложнения.

Декриптиране

Помага за диагностициране на следните заболявания:

• Мозаицизъм. Наличието в тялото на клетки, които се различават по генетични характеристики;
• Транслокация. Обмяна на фрагменти между хромозоми.
• изтриване. Загуба на хромозомен фрагмент;
• Монозомия. Една от хромозомите в двойката липсва;
• Тризомия. допълнителна хромозома. Например синдром на Даун .;
• Инверсия. Един от хромозомните фрагменти е разгънат.

Анализът на кариотипа с висока точност определя генетичните аномалии в развитието на плода. Дешифрирането на анализа за кариотип е работа на генетик.

Ако лекарят открие делеция в половата хромозома, тогава мъжът ще има нарушена сперматогенеза и това е причината за безплодието.

Кариотипирането дава възможност да се оцени състоянието на гените.

Кръвен тест за кариотип може да открие:

• Генните реверсии, които засягат образуването на кръвни съсиреци, водят до нарушено кръвообращение в. Резултатът от такава патология е спонтанен аборт;
• генна промяна на Y хромозомата в спермата на донора;
• обръщане на гените, отговорни за детоксикацията. В резултат на това тялото губи способността си да инактивира токсините.

Освен това кариотипирането ви позволява да диагностицирате наследствено предразположение към заболявания като хипертония, ставни патологии и други.

Цената на анализа на кариотипа

Някои бездетни двойки, които искат да имат дете, не биха имали нищо против да си направят кръвен тест за кариотип на цена, която би ги устроила. Много от водещите медицински клиники предлагат анализ на кариотипа на следните цени:

Описание

Метод на определяне Култура, микроскопия

Проучван материал Цяла кръв (с хепарин, без гел)

Възможност за домашно посещение

ИЗСЛЕДВАНЕТО НЕ Е АНАЛОГ НА АНА-ТЕЛОФАЗНИЯ МЕТОД ЗА АНАЛИЗ НА ХРОМОЗОМНИ ОТХОДИ (100 клетки)!

В ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ ВКЛЮЧВА КАРИОТИПИЗИРАНЕ: Генетични VIP профили

репродуктивно здраве

Репродуктивно здраве на жените

Мъжко репродуктивно здраве

Кариотипът е набор от характеристики на пълен набор от хромозоми на соматични клетки на организъм на етапа на метафаза (фаза III на клетъчното делене) - техния брой, размер, форма, структурни характеристики. Изследването на кариотипа се извършва чрез метода на светлинна микроскопия, за да се идентифицира патологията на хромозомите. Най-често това изследване се провежда при деца за идентифициране на заболявания, причинени от аномалии в хромозомите и при съпрузи с безплодие или обичайни спонтанни аборти. Идентифицирането на хромозомни пренареждания в този случай позволява да се установи причината за безплодието и да се предвиди рискът от раждане на деца с хромозомна патология в дадено семейство. Извън процеса на делене на клетката, хромозомите в нейното ядро ​​са разположени под формата на „неопакована“ ДНК молекула и трудно се виждат в светлинен микроскоп. За да станат ясно видими хромозомите и тяхната структура, се използват специални багрила за идентифициране на хетерогенни (хетерогенни) участъци от хромозоми и тяхното анализиране - за определяне на кариотипа. Хромозомите в светлинен микроскоп в етапа на метафазата са ДНК молекули, опаковани с помощта на специални протеини в плътни, свръхнавити пръчковидни структури. По този начин голям брой хромозоми се опаковат в малък обем и се поставят в сравнително малък обем на клетъчното ядро. Местоположението на хромозомите, видимо под микроскоп, се фотографира и се събира систематизиран кариотип от няколко снимки - номериран набор от хромозомни двойки от хомоложни хромозоми. В този случай изображенията на хромозомите са ориентирани вертикално, с къси рамена нагоре и тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер. Двойка полови хромозоми се поставя в самия край на изображението на набор от хромозоми. Съвременните методи за кариотипиране осигуряват подробно откриване на хромозомни аберации (интрахромозомни и междухромозомни пренареждания), нарушения на реда на подреждане на хромозомни фрагменти - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такова изследване на кариотипа позволява да се диагностицират редица хромозомни заболявания, причинени както от груби нарушения на кариотипа (нарушение на броя на хромозомите), така и от нарушение на хромозомната структура или множеството клетъчни кариотипове в тялото. Нарушенията на нормалния кариотип при хората се появяват в ранните етапи на развитие на организма. Ако това се случи в зародишните клетки на бъдещите родители (в процеса на гаметогенеза), тогава кариотипът на зиготата (виж), образуван от сливането на родителските клетки, също се нарушава. При по-нататъшно разделяне на такава зигота всички клетки на ембриона и организма, който се е развил от него, ще имат същия анормален кариотип. Въпреки това, нарушения на кариотипа могат да възникнат и в ранните етапи на разцепването на зиготата. Организъм, развит от такава зигота, съдържа няколко клетъчни линии (клетъчни клонове) с различни кариотипове. Такова разнообразие от кариотипове в цялото тяло или само в някои от неговите органи се нарича мозаицизъм. Като правило, човешките кариотипни нарушения са придружени от различни, включително сложни, малформации и повечето от тези аномалии са несъвместими с живота. Това води до спонтанни аборти в ранните етапи на бременността. Въпреки това, доста голям брой фетуси (~2,5%) с абнормни кариотипове издържат до края на бременността. По-долу има таблица, която представя заболявания, причинени от нарушения в кариотипа.

Кариотипове	болест	Коментари
47,XXY; 48,XXXY	Синдром на Клайнфелтер	Х-хромозомна полизомия при мъжете
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X iso (Xq)	Синдром на Шерешевски-Търнър	Монозомия на X хромозомата, включително мозаицизъм
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXX	Полизомия на X хромозомата	Най-честата тризомия X
47,XX,+21; 47,XY,+21	Болест на Даун	Тризомия на 21-ва хромозома
47,XX,+18; 47,XY,+18	Синдром на Едуардс	Тризомия на 18-та хромозома
47,XX,+13; 47,XY,+13	Синдром на Патау	Тризомия на 13-та хромозома
46,XX, 5p-	синдром на плачеща котка	Изтриване на късото рамо на 5-та хромозома

Литература

1. Fok R. Генетика на ендокринните заболявания. - Ендокринология / Изд. Лавина Н. - М.: Практика, 1999.
2. Каргер С., Базел. Международна система за човешка цитогенетична номенклатура, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995 г.
3. Международна класификация на болестите. Вродени аномалии (малформации), деформации и хромозомни нарушения (Q00-Q99). Хромозомни аномалии, некласифицирани другаде (Q90-Q99).
4. Хромозомни заболявания // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

обучение

Трябва да се приема в състояние на ситост, не се препоръчва този тест да се прави на празен стомах. Трябва да се въздържате от приема на антибиотици един месец преди изследването на кариотипа. Не се препоръчва да дарявате кръв едновременно с тестове, които имат строга подготовка за доставяне на биоматериал (биохимичен кръвен тест, клиничен кръвен тест, някои тестове за инфекции и др.).

Индикации за назначаване

• Безплодие в брака.
• първична аменорея.
• Спонтанни аборти (два или повече).
• Неразвиващи се бременности.
• Случаи на мъртво раждане в семейството.
• Случаи на ранна детска смъртност в семейството (до 1 година).
• Вродени малформации (особено множество малформации) при дете.
• Забавено умствено и/или физическо развитие на детето.
• Нарушаване на половата диференциация при новороденото.
• Подозрение за хромозомно заболяване или наследствен синдром въз основа на клинични симптоми (например: промяна във формата и размера на черепа, аномалии на очите, носа, пръстите, външните полови органи и др.).
• Случаи на раждане на деца с умствена изостаналост, хромозомна аномалия или вродени малформации в родословието.
• Преглед преди извършване на асистирани репродуктивни технологии (IVF, ICSI и др.).

Тълкуване на резултатите

Тълкуването на резултатите от изследването съдържа информация за лекуващия лекар и не е диагноза. Информацията в този раздел не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Точната диагноза се поставя от лекаря, като се използват както резултатите от това изследване, така и необходимата информация от други източници: история, резултати от други изследвания и др.

Честотата на хромозомните нарушения: 2,4 случая на 1000 родени деца. Опции за заключение:

• 46, XY - нормален мъж;
• 46, XX - нормална жена.

Други варианти - запишете във формуляра съгласно международната цитогенетична номенклатура.