Етиология и честота на синдрома на удължен QT интервал. Синдромите на дълъг QT (LQT) са хетерогенна пан-етническа група от разстройства, наречени каналопатии, тъй като са причинени от дефекти в йонните канали на сърцето. Разпространението на синдромите на удължен QT интервал е приблизително 1 на 5000-7000 души. Повечето случаи на дълъг QT се причиняват от мутации в пет известни гена на сърдечните йонни канали (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

Основната генетика е сложна. Първо, има хетерогенност на локуса. Най-често срещаният от синдромите на дълъг QT, автозомно доминантен синдром на Romano-Ward (MIM #192500), се причинява предимно от мутации в два локуса, KCNQ1 и KCNH2, както и допринасящ трети локус, SCN5A.

Второ, различни мутантни алели в един и същ локус могат да причинят две различни синдром на дълъг QT интервал, синдром на Romano-Ward и автозомно-рецесивен синдром на Jervell-Lange-Nielsen (MIM № 220400).

Патогенеза на синдрома на удължен QT интервал

Синдром на удължен QT интервалпричинени от дефекти в реполяризацията в сърдечните клетки. Реполяризацията е контролиран процес, който изисква баланс между потока на натрий и калций, насочен в клетката и извън клетката - калий. Дисбалансът удължава или съкращава продължителността на потенциала на действие, причинявайки съответно удължаване или скъсяване на QT интервала на електрокардиограмата.

Повечето случаи синдром на дълъг QT интервалса причинени от мутации със загуба на функция в гени, кодиращи субединици или пълни протеини на калиеви канали (имената на тези гени започват с KCN). Тези мутации намаляват реполяризацията, като по този начин удължават потенциала за действие на клетката и намаляват прага за последваща деполяризация.

При други пациенти със синдром на удължен QT интервалмутациите за усилване на функцията в гена на натриевия канал, SCN5A, водят до увеличен приток на натрий, причинявайки подобни промени в потенциала на действие и ефекти на реполяризация.

Фенотип и развитие на синдром на дълъг QT интервал

Синдроми на дълъг QT интервалхарактеризиращ се с удължаване на QT интервала и аномалии на Т вълната на електрокардиограмата, включително тахиаритмия и полиморфна камерна тахикардия. Вентрикуларната тахикардия се характеризира с промяна в амплитудата и усукване на QRS комплекса. Полиморфната камерна тахикардия е свързана с удължен QT интервал и обикновено завършва спонтанно, но може да персистира и прогресира до камерно мъждене.

С най-честите синдром на дълъг QT интервал, Romano-Ward, синкопът поради сърдечна аритмия е най-честият симптом. Ако детето остане недиагностицирано или нелекувано, синкопът се повтаря и може да бъде фатален в 10-15% от случаите. Въпреки това, 30 до 50% от хората със синдром на дълъг QT интервал никога не изпитват синкоп. Сърдечните епизоди най-често се появяват на възраст между 9 и 12 години, като намаляват с времето.

Епизодите могат да се появят във всеки възрастако е провокиран от прием на лекарства, които удължават QT интервала. Нефармакологичните тригери на сърдечни събития при синдрома на Romano-Ward се различават в зависимост от отговорния ген. Тригерите на LQT1 обикновено са адренергични стимули, включително упражнения и внезапни емоции (стрес). Индивидите с LTQ2 са изложени на риск както по време на тренировка, така и в покой, както и при слухови стимули като звънене на будилник или телефон. Пациентите с LQT3 имат епизоди на забавяне на сърдечната честота по време на периоди на почивка и сън.

Освен това 40% от случаите LQT1проявяват се до 10-годишна възраст; симптомите се появяват преди 10-годишна възраст само в 10% от случаите на LTQ2 и изключително рядко в LQT3. Синдромът на LQT5 е рядък и по-малко се знае за хода и отключващите фактори.

Синдром на удължен QT интервалима непълно проникване, както по отношение на електрокардиографски аномалии, така и на синкопални епизоди. До 30% от пациентите могат да имат QT интервали, които се припокриват с нормалните флуктуации. Променливата проява на заболяването може да се появи както в рамките на семействата, така и между семействата. Поради непълно проникване често е необходима стрес електрокардиография за точна диагноза при членове на семейството.

Синдроми на дълъг QT интервалмогат да бъдат придружени от допълнителни данни по време на медицински преглед. Например, синдромът на Jervell-Lange-Nielsen (MIM № 220400) се характеризира с дълбока вродена сензоневрална глухота в комбинация със синдром на дълъг QT интервал. Това е автозомно рецесивно заболяване, причинено също от определени мутации в един от двата гена (KCNQ1 и KCNE1), участващи в развитието на автозомно доминантния синдром на Romano-Ward.

Хетерозиготни роднини на пациенти със синдром на Jervell-Lange-Nielsen не са глухи, но имат 25% риск от развитие на синдром на дълъг QT интервал.

Характеристики на фенотипа прояви на синдром на удължен QT интервал:
Дълъг QTc (>470 ms за мъже, >480 ms за жени)
тахиаритмия
Епизоди на синкоп
Внезапна смърт

Лечение на синдром на дълъг QT

Лечение синдром на дълъг QT интервалнасочени към предотвратяване на синкопални епизоди и сърдечен арест. Оптималното лечение зависи от идентифицирането на отговорния ген в този случай. Например, терапията с β-блокери преди появата на симптомите е най-ефективна при LQT1 и до известна степен при LQT2, но ефективността й при LQT3 е незначителна. При лечение с b-блокери е необходимо внимателно да се провери спазването на възрастовите дози, да не се прекъсва приема на лекарството.

За пациенти с брадикардияможе да са необходими пейсмейкъри; може да се наложи достъп до външни дефибрилатори. Имплантируемите кардиовертерни дефибрилатори може да са необходими при пациенти с LQT3 или при някои индивиди със синдром на дълъг QT, които са проблемни при терапия с бета-блокери, като тези с астма, депресия или захарен диабет, и пациенти с анамнеза за сърдечен арест.

Някои лекарства, например антидепресантно лекарствоамитриптилин, фенилефрин и дифенилхидрамин или противогъбични лекарства, включително флуконазол и кетоназол, трябва да се изключат поради техните ефекти при удължаване на QT интервала или повишаване на симпатикусовото напрежение. Изключете също дейности и спортове, свързани с интензивна физическа активност и емоционален стрес.

Синдром на удължен QT интервал (синдром на Романо-Уорд).
HR 90 удара в минута, продължителност на QT 0,42 s, относителна продължителност на QT интервала 128%, коригираният QTC интервал е удължен и равен на 0,49 s.

Рискове от наследяване на синдрома на удължен QT интервал

Лица с Синдром на Романо-Уордимат 50% шанс да имат дете с наследствени мутации в гена. Тъй като честотата на новите мутации е ниска, повечето пациенти имат засегнат родител (макар и вероятно асимптоматичен). Подробната фамилна анамнеза и внимателната сърдечна оценка на членовете на семейството са изключително важни и могат да бъдат животоспасяващи. Рискът от рецидив за братя и сестри на пациенти със синдром на Jervell-Lange-Nielsen е 25%, както се очаква при автозомно рецесивно заболяване. Проникването на изолиран синдром на удължен QT интервал без глухота за хетерозиготни носители на синдрома на Jervell-Lange-Nielsen е 25%.

Пример за синдром на удължен QT интервал. AB, 30-годишна жена със синдром на дълъг QT интервал (LQT), дойде в генетичната клиника със съпруга си, защото планират бременност. Двойката иска да разбере риска от рецидив на това заболяване при децата и подходящите методи за генетично изследване и пренатална диагностика. Жената също е загрижена за потенциалното въздействие на бременността върху собственото й здраве. Диагнозата LQT синдром е установена в началото на третото десетилетие от живота, когато е прегледана след внезапната смърт на 15-годишния й брат. Като цяло тя е здрав човек с нормален слух, без дисморфични прояви.

Човешкото здраве е основният компонент на нормалния и качествен живот. Но не винаги се чувстваме здрави. Проблемите могат да възникнат по различни причини и важността им също може да бъде различна. Например, обикновената настинка не предизвиква страх у хората, бързо се лекува и не причинява много вреда на общото здраве. Но ако възникнат проблеми с вътрешните органи, това вече е по-опасно за живота и влошава нашето благосъстояние за дълго време.

Напоследък много хора се оплакват от проблеми със сърцето и най-често това са често срещани заболявания, които са лесни за лечение и диагностика. Но има моменти, когато пациентът има синдром на дълъг QT интервал. В медицината този термин се отнася до изразено или придобито състояние на човек, придружено от увеличаване на продължителността на даден интервал на сегмент от кардиограмата. Освен това на този синдром се приписват само удължения с повече от 55 ms от нормалните стойности. Освен това, когато заболяването се развие, показателите за отклонение на този интервал могат да бъдат повече от 440 ms.

Прояви

В повечето случаи за самия пациент това заболяване е асимптоматично и е почти невъзможно да го откриете сами. По принцип при хората с тази диагноза процесите на реполяризация и деполяризация са нарушени, поради промяна в симетрията.Това може да се забележи само в процеса на изследване, базирано на данни от различни видове оборудване. Основният фактор, причиняващ това състояние, е електрическата нестабилност на сърдечния мускул.

Хората, които имат синдром на дълъг QT интервал, могат да развият камерна тахикардия, ако лечението е неефективно или липсва. Тези усложнения са много по-опасни за живота на пациентите и са вредни за общото състояние. В тази връзка, ако подозирате наличието на това заболяване, трябва незабавно да се погрижите за здравето си, в противен случай могат да възникнат лоши последици. Освен това усложненията на това заболяване са доста сериозни. Те могат да доведат не само до нарушена работоспособност и влошаване на общото благосъстояние на пациента, но и до смърт.

Видове

В медицината такова отклонение отдавна е изследвано и през годините учените са успели да научат все повече и повече за него. Това заболяване е разделено на два вида, а именно придобит и вроден синдром на дълъг QT интервал. Възможно е да се определи кой тип има пациент само чрез изследователски метод. При вродено заболяване има проблем с провала на генетичния код. При придобиване различни фактори могат да повлияят на развитието на заболяването.

Форми

Има и определени видове ход на заболяването:

• скрита форма. Характеризира се с нормални интервални стойности по време на прегледа, а първият пристъп на синкоп причинява внезапна смърт.
• Има пристъпи на синкоп, но QT интервалът не е удължен по време на теста.
• Удължаването на интервала е изолирано и не се отразява в анамнезата.
• Синкопът възниква при удължаване на QT интервала, превишаващо нормата с 440 ms или повече.

причини

Много фактори могат да повлияят на развитието на това заболяване. Така например започва да се развива поради наследствени заболявания, включително R-U синдром. В този случай атаките на загуба на съзнание са много чести, което всъщност води до развитието на това заболяване. Както и E-R-L синдром, ако пациентът има вродена глухота. Каква е причината за тази комбинация от симптоми и как точно тя провокира развитието на болестта, учените все още не са успели да разберат.

Също така генната мутация може да причини развитието на това заболяване. Това е най-основната причина за вродено заболяване, но в някои случаи не се проявява веднага, а вече в зряла възраст, след прекаран стрес. Обикновено проблемите с протеиновия синтез в натриевите и калиевите канали стават фактори, които провокират синдрома на удължен QT интервал. Причината може да се крие в страничния ефект от приема на определени лекарства. Преди всичко силните антибиотици, които пациентът може да приема за лечение на други заболявания, представляват заплаха.

Причината за заболяването може да бъде метаболитни нарушения или диети, насочени към намаляване на калориите в храната. Изтощението на тялото в такива ситуации може да засегне не само сърцето. Ето защо е по-добре да координирате такива диети с лекар и да бъдете постоянно под негово наблюдение. Изтощението може да доведе до усложнение на някои сърдечно-съдови заболявания, като исхемична болест или Синдромът понякога се развива поради патологии на централната нервна система и с вегетативно-съдова дистония, както и други нарушения на автономната нервна система.

Симптоми

Има специфични признаци, които показват, че пациентът има синдром на удължен QT интервал. Симптомите на това заболяване са както следва:

• Загуба на съзнание с продължителност от няколко минути до четвърт час. В някои случаи атаката може да продължи до двадесет минути.
• Конвулсии в синоптични условия, подобни на епилептични припадъци на външен вид, но процесите, които ги провокират, са напълно различни.
• Внезапна слабост в тялото, придружена от притъмняване в очите.
• Силно сърцебиене дори при липса на физическа активност или емоционален стрес.
• Болки в гърдите от различно естество, продължаващи по време на ускорен сърдечен ритъм, както и свързани с тях припадъци или замаяност, изтръпване на ръцете и краката.

Диагностика

Много често синдромът на удължен QT интервал, особено при деца, е асимптоматичен. В такава ситуация пациентът може да се почувства напълно здрав и да умре внезапно. Следователно, ако човек е изложен на риск от заболяване, тогава е необходимо редовно да се преглежда от лекар, за да се изключи възможността за развитие на заболяването. За да диагностицира дадено заболяване, съвременната медицина използва няколко метода.

Ако има подозрение, че пациентът има синдром на дълъг QT интервал и здравословните проблеми ясно показват това, тогава електрокардиографията е най-важното изследване за определяне на заболяването. Провеждайки го по време на атака, устройството ще покаже признаци на камерна тахикардия, превръщайки се във вентрикуларна фибрилация. Именно този метод е основният при определяне на формата на заболяването.

Има и друго изследване, което разкрива синдром на дълъг QT интервал. Провежда се през деня. Поради това се нарича 24-часово наблюдение, което ви позволява да записвате сърдечната дейност на пациента през този период. Към тялото му е прикрепен малък апарат, който записва показанията за работата на сърцето, а след отстраняването му специалистът дешифрира данните, записани от устройството. Те ви позволяват да определите дали пациентът има тежка твърда брадикардия, дали морфологията на вълната Т се променя и дали има нарушения в процесите на реполяризация на миокарда и камерна екстрасистола.

Лечение

Ако пациентът е диагностициран със синдром на дълъг QT интервал, лечението трябва да бъде изчерпателно и адекватно, тъй като това е единственият начин да се предотврати развитието на усложнения, които са опасни за здравето и могат да бъдат фатални.

Медицинска терапия

Болестта може да бъде излекувана с антиаритмични лекарства. Правилно избраният курс на лечение не само ще премахне симптомите на това заболяване, но и ще стабилизира сърдечно-съдовата система за дълъг период от време. Това е един от методите за лечение на вроден дълъг QT синдром LQTS.

хирургия

Ако пациентът е изложен на риск от животозастрашаваща аритмия поради това заболяване, експертите препоръчват имплантиране на пейсмейкър. Неговата задача е да нормализира честотата на контракциите на сърдечния мускул. Съвременната медицина е разработила специални устройства, които определят патологичното отклонение в работата на сърцето. Болестта може да бъде причинена отвън. По време на физическо натоварване, например, устройството няма да реагира. Но ако импулсите са патологични по природа, това нормализира работата на органа.

Хирургията за заболяване като синдром на удължен QT интервал е проста и сравнително безопасна. Пейсмейкърът е прикрепен отляво на големия гръден мускул. От него излизат електроди, които хирурзите фиксират в необходимата област, прекарвайки ги през субклавиалната вена. Устройството може да се конфигурира с помощта на програмиста. С него можете да променяте параметрите на сърдечната стимулация в зависимост от личните характеристики на пациента. Устройството ще се включва всеки път, когато работата на сърдечния мускул надхвърли зададените параметри.

Заключение

Това заболяване не винаги е възможно да се диагностицира, тъй като рядко се проявява ясно изразено. Но в същото време заплахата за здравето на пациента е много голяма. Ето защо, ако има поне малък риск от появата му, струва си постоянно да се подлагате на прегледи и да се консултирате със специалисти.

Ако диагнозата се потвърди, тогава е необходимо цялостно и пълно лечение на това заболяване, тъй като може да бъде фатално.

Установени са гените, отговорни за развитието на заболяването, изследвана е функцията на кардиомиоцитите на молекулярно ниво и клиничните прояви. Дешифрирането на мутациите в гените, кодиращи протеиновите структурни елементи на някои йонни канали, позволи да се установи ясна връзка между генотипа и фенотипа.

Патофизиология

Синдромът на дълъг OT интервал се развива поради удължаване на периода на реполяризация на камерните кардиомиоцити, което се проявява чрез удължаване на OT интервала на ЕКГ, предразполага към появата на камерни аритмии под формата на тахикардия тип "пирует" , камерно мъждене, внезапна сърдечна смърт. Потенциалът за действие на кардиомиоцита се генерира от координираната работа на поне 10 йонни канала (които основно транспортират натриеви, калциеви и калиеви йони през клетъчната мембрана). Функционалните нарушения на някой от тези механизми (придобити или генетично определени), водещи до увеличаване на деполяризиращите токове или отслабване на процеса на реполяризация, могат да причинят развитието на синдрома.

Вродена форма на синдрома

Две наследствени форми на тази патология са добре проучени. Най-често срещаният е синдром на Romano-Ward (автозомно-доминантно разстройство с различна пенетрантност, което няма други фенотипни характеристики) и по-рядко срещаният синдром на Jervell-Lange-Nielsen, автозомно-рецесивно разстройство, което е свързано с глухота. Съвременната генна класификация вече е заменила тези епоними. Идентифицирани са шест хромозомни локуса (LQTS1-6), кодиращи шест гена, отговорни за възникването на патологията. Всеки от генетичните синдроми има и характерни клинични прояви.

Съществува връзка между вродени и придобити форми. Носителите на генетичната аномалия може да не показват характерни електрокардиографски признаци, но когато приемат лекарства, които удължават QT интервала, като еритромицин, такива хора могат да развият torsades de pointes и да причинят внезапна смърт.

Придобита форма на синдрома

Клинични проявления

Характерен признак на синдрома на удължаване на OT интервала е повтарящо се припадък, провокирано от емоционален или физически стрес. В същото време се наблюдава аритмия тип пирует, която често се предхожда от сърдечни цикли "късо-дълго-късо". Такива явления, свързани с брадикардия, са по-чести при придобитата форма на заболяването. Клиничните признаци на вродената форма се дължат на индивидуални генетични мутации. За съжаление, първата клинична проява на заболяването може да бъде внезапна сърдечна смърт.

ЕКГ. Продължителността на коригирания OT интервал е повече от 460 ms и може да достигне 600 ms. По естеството на промените в Т вълната може да се определи специфична генна мутация. Нормалният интервал на WC при наличие на заболяването в членове на семейството не изключва възможността за носителство. Степента на удължаване на OT интервала варира, така че вариацията на OT интервала също е увеличена при тези пациенти.

Нормално коригиран QT - EXL/(RR интервал) = 0,38-0,46 s (9-11 малки квадратчета).

Синдром на удължен QT интервал: лечение

Обикновено епизодите на аритмия като "пирует" са краткотрайни и изчезват сами. Дългосрочните епизоди, които причиняват хемодинамични нарушения, трябва незабавно да бъдат елиминирани с помощта на кардиоверсия. При повтарящи се припадъци или след спиране на сърцето се прилага интравенозно разтвор на магнезиев сулфат и след това капково и след това, ако е необходимо, се извършва временно кардиостимулиране (честота 90-110). Като подготвителна терапия се започва инфузия на изопреналин преди стимулация.

Придобита форма

Причините за развитието на синдрома трябва да бъдат идентифицирани и отстранени. Необходимо е да спрете приема на лекарства, които причиняват удължаване на ОТ. Преди получаване на резултатите от кръвните изследвания трябва да се приложи магнезиев сулфат. Необходимо е бързо да се определи нивото на калий в кръвния серум, газовия състав на кръвта. При понижаване на нивото на калий под 4 mmol / l е необходима корекция на нивото му до горната граница на нормата. Обикновено не се изисква дългосрочно лечение, но ако причината за патологичното състояние е необратим сърдечен блок, е необходим постоянен пейсмейкър.

вродена форма

Повечето епизоди са провокирани от рязко повишаване на активността на симпатиковата нервна система, така че лечението трябва да е насочено към предотвратяване на подобни ситуации. Най-предпочитаните лекарства са β-блокерите. Пропранололът намалява честотата на рецидиви при пациенти със симптоми. При липса на ефект или непоносимост към β-блокерите алтернатива е хирургичната денервация на сърцето.

Сърдечната стимулация намалява симптомите при брадикардия, предизвикана от приема на β-блокери, както и в ситуации, при които паузите в работата на сърцето провокират клинични прояви (LOT3). При вродената форма пейсмейкърите никога не се считат за монотерапия. Имплантирането на дефибрилатор трябва да се обмисля само ако има висок риск от внезапна сърдечна смърт или ако първата проява на заболяването е била внезапна сърдечна смърт, последвана от успешна реанимация. Инсталирането на дефибрилатор предотвратява внезапна сърдечна смърт, но не предотвратява повторната поява на torsades de pointes. Възможно е повтарящи се шокове за кратки епизоди
значително намаляват качеството на живот на пациентите. Внимателният подбор на пациентите, едновременното назначаване на β-блокери, изборът на режим на работа на дефибрилаторите спомагат за постигане на успех при лечението на такива пациенти.

Асимптоматични пациенти

Скринингът сред членовете на семейството на пациента ви позволява да идентифицирате лица с дълъг QT синдром, които никога не са имали клинични симптоми. Повечето пациенти не умират от синдром на удължен QT интервал, но са изложени на риск от смърт (рискът през целия живот е 13%, ако не се лекува). Необходимо е да се оцени съотношението на ефективността на лечението през целия живот с възможното развитие на странични ефекти и риска от внезапна сърдечна смърт във всеки отделен случай.

Определянето на риска от развитие на внезапна смърт е трудна задача, но с точно познаване на природата на генетичната аномалия става по-лесно. Последните проучвания показват необходимостта от започване на лечение при LOT1 с удължаване на коригирания OT интервал с повече от 500 ms (както за мъже, така и за жени); с LQT2 - при всички мъже и жени с увеличение на QT интервала над 500 ms; при LQT3 - при всички пациенти. Във всеки случай е необходим индивидуален подход.

20 юли 2018 г. Без коментари

Синдромът на дълъг QT е вродено заболяване, характеризиращо се с удължаване на QT интервала на електрокардиограмата (ЕКГ) и склонност към камерна тахикардия, което може да доведе до синкоп, сърдечен арест или внезапна сърдечна смърт (ВСС). Вижте изображението по-долу.

QT интервалът на ЕКГ, измерен от началото на QRS комплекса до края на Т вълната, представлява продължителността на активиране и възстановяване на вентрикуларния миокард. Коригиран спрямо сърдечната честота QT интервал, по-голям от 0,44 секунди, обикновено се счита за абнормен, въпреки че нормалният QTc може да е по-дълъг при жените (до 0,46 секунди). Формулата на Bazett е най-често използваната формула за изчисляване на QTc, както следва: QTc = QT / корен квадратен от R-R интервала (в секунди).

За да се измери точно QT интервалът, връзката между QT и R-R интервала трябва да бъде възпроизводима. Този проблем е особено важен, когато сърдечната честота е под 50 удара в минута (удара в минута) или над 120 удара в минута и когато спортисти или деца имат изразена R-R вариабилност. В такива случаи са необходими дълги ЕКГ записи и множество измервания. Най-дългият QT интервал обикновено се наблюдава в десните предсърдни отвеждания. Когато е налице изразена промяна в R-R интервала (предсърдно мъждене, ектопия), корекцията на QT интервала е трудно да се определи точно.

Знаци и симптоми

Синдромът на дълъг QT обикновено се диагностицира, след като човек получи припадък или сърдечен удар. В някои ситуации това състояние се диагностицира след внезапната смърт на член на семейството. При някои хора диагнозата се поставя, когато ЕКГ покаже удължаване на QT интервала.

Диагностика

Резултатите от физикалния преглед обикновено не показват диагноза синдром на удължен QT интервал, но някои хора може да имат прекомерна брадикардия за възрастта си, а някои пациенти може да имат загуба на слуха (вродена глухота), което предполага възможността за синдром на Jervell и Lange-Nielsen. Скелетни аномалии като нисък ръст и сколиоза се наблюдават при синдрома на Андерсен. Вродени сърдечни дефекти, когнитивни и поведенчески проблеми, мускулно-скелетни нарушения и имунна дисфункция могат да се наблюдават при синдрома на Тимъти.

Проучване

Диагностичните тестове при хора със съмнение за синдром включват следното:

• Измерване нивото на калий и магнезий в серума;
• Изследване на функцията на щитовидната жлеза;
• Фармакологични провокативни тестове с епинефрин или изопротеренол;
• Електрокардиография на пациента и членовете на семейството;
• Генетично изследване на пациента и членовете на семейството.

Удълженият коригиран QT интервал в отговор на тест в изправено положение, който е свързан с повишен симпатиков тонус, може да предостави повече диагностична информация при пациенти със синдрома. Това увеличение на QT в резултат на стоене може да продължи дори след нормализиране на сърдечната честота.

Лечение

Никакво лечение не може да елиминира причината за синдрома на удължения QT интервал. Антиадренергичните терапевтични мерки (напр. използване на бета-блокери, левостранна церукотракална стелектомия) и терапията с устройства (напр. използване на пейсмейкъри, имплантируеми кардиовертерни дефибрилатори) са насочени към намаляване на риска и смъртността от инфаркти.

медицински

Бета-адренергичните блокиращи агенти са лекарства, които могат да бъдат предписани за лечение на синдрома и включват следните лекарства:

• Надолол
• пропранолол
• метопролол
• Атенолол

Като се има предвид това, Nadolol е предпочитаният бета-блокер, който трябва да се използва в доза от 1-1,5 mg/kg/ден (веднъж дневно за пациенти над 12-годишна възраст, два пъти дневно за по-млади).

хирургия

Хирургията за хора с дълъг QT синдром може да включва следните процедури:

Имплантиране на кардиовертер-дефибрилатори

Поставяне на пейсмейкъра

Лява цервикоторакална стелектомия

Хората, които имат синдрома, трябва да избягват състезателни спортове, тежки физически упражнения и да избягват емоционалния стрес.

Освен това трябва да се избягват следните лекарства:

Анестетици или лекарства за астма (като адреналин)

Антихистамини (напр. дифенхидрамин, терфенадин и астемизол)

Антибиотици (напр. еритромицин, триметоприм и сулфаметоксазол, пентамидин)

Сърдечни лекарства (напр. хинидин, прокаинамид, дизопирамид, соталол, пробукол, бепридил, дофетилид, ибутилид)

Стомашно-чревни лекарства (напр. цизаприд)

Противогъбични средства (напр. кетоконазол, флуконазол, итраконазол)

Психотропни лекарства (напр. трициклични антидепресанти, фенотиазинови производни, бутирофенони, бензизоксазол, дифенилбутилпиперидин)

Лекарства, губещи калий (напр. индапамид, други диуретици, лекарства за повръщане/диария)

причини

QT интервалът представлява продължителността на активиране и възстановяване на вентрикуларния миокард. Продължителното възстановяване от електрическа стимулация увеличава вероятността от дисперсионна рефрактерност, където части от миокарда могат да бъдат имунизирани срещу последваща деполяризация.

От физиологична гледна точка дисперсията възниква по време на реполяризацията между трите слоя на сърцето и фазата на реполяризация има тенденция да се увеличава в средния миокард. Ето защо Т-вълната обикновено е широка и интервалът Tpeak-Tend (Tp-e) представлява трансмуралната дисперсия на реполяризацията. При удължен QT синдром той се увеличава и създава функционална възможност за трансмурално повторно започване.

Хипокалиемията, хипокалцемията и употребата на бримкови диуретици са рискови фактори за удължаване на QT интервала.

Синдромът се разделя на два клинични варианта - синдром на Romano-Ward (фамилен произход с автозомно-доминантно унаследяване, удължаване на QT-интервала и камерни тахикардии) или синдром на Jervell и Lang-Nielsen (фамилен произход с автозомно-рецесивно унаследяване, вродена глухота, удължаване на QT-интервала и камерни аритмии ). Описани са два други синдрома: синдром на Андерсен и синдром на Тимъти, въпреки че има известен дебат сред учените дали те трябва да бъдат включени в синдрома на удължения QT интервал.

тахиаритмия

Удължаването на QT може да доведе до полиморфна камерна тахикардия, която сама по себе си може да доведе до камерно мъждене и внезапна сърдечна смърт. Широко разпространено е мнението, че Torsade de pointes се активира чрез реактивиране на калциевите канали, реактивиране на забавен натриев ток или намаляване на камерния ток, което води до ранна постдеполяризация, в състояние на повишена трансмурална дисперсия на реполяризация, обикновено свързана с удължен QT интервал, служи като функционален спомагателен субстрат за поддържане на тахикардия.

Трансмуралната дисперсия на реполяризацията не само осигурява субстрат за механизма за повторно влизане, но също така увеличава вероятността от ранна постдеполяризация, тригерното събитие за тахиаритмия, чрез удължаване на времевия прозорец за оставане отворени на калциевите канали. Всяко допълнително състояние, което ускорява повторното активиране на калциевия канал (напр. повишен симпатиков тонус), увеличава риска от ранна постдеполяризация.

Генетика

Известно е, че синдромът на удължен QT интервал се причинява от мутации в гените за калиеви, натриеви или калциеви сърдечни канали; най-малко 10 гена са идентифицирани. Въз основа на този генетичен произход се характеризират 6 вида синдром на Romano-Ward, синдром на Andersen тип 1 и синдром на Timothy тип 1 и 2 вида синдром на Jervell-Lange-Nielsen.

Синдромът е резултат от мутации в гени, кодиращи протеини на сърдечните йонни канали, които причиняват анормална кинетика на йонните канали. Скъсеното отваряне на калиевия канал при синдром на Jervell-Lange-Nielsen тип 1, тип 2, тип 5, тип 6, тип 1 и тип 1 и забавеното затваряне на натриевия канал при синдром тип 3 презарежда миокардната клетка с положителни йони .

При хора със синдрома различни адренергични стимули, включително упражнения, емоции, силен шум и плуване, могат да ускорят аритмичния отговор. Въпреки това, аритмии могат да възникнат и без такива предшестващи състояния.

Индуцирано от лекарства удължаване на QT интервала

Вторично (предизвикано от лекарства) удължаване на QT интервала може също да повиши риска от камерни тахиаритмии и внезапна сърдечна смърт. Йонният механизъм е подобен на йонния механизъм, наблюдаван при вродения синдром (т.е. вътрешна блокада на освобождаването на калий).

В допълнение към лекарствата, които потенциално могат да удължат QT интервала, няколко други фактора играят роля в това разстройство. Важни рискови фактори за индуцирано от лекарството удължаване на QT интервала са:

Електролитни нарушения (хипокалиемия и хипомагнезиемия)

Хипотермия

Нарушена функция на щитовидната жлеза

Структурно сърдечно заболяване

Брадикардия

Лекарственото удължаване на QT интервала може също да има генетична основа, състояща се от предразположеност на йонен канал към анормална кинетика, причинена от генна мутация или полиморфизъм. Въпреки това, няма достатъчно доказателства, за да се твърди, че всички пациенти с индуцирано от лекарства удължаване на QT интервала имат генетична основа за синдрома.

Прогноза

Прогнозата за хора, страдащи от синдрома, е добра, което се лекува с бета-блокери (и, ако е необходимо, с други терапевтични мерки). За щастие, епизодите на torsade de pointes обикновено са самоограничаващи се при пациенти с QT синдром; само около 4-5% от инфарктите са фатални.

Хората с висок риск (т.е. тези, които са имали сърдечен арест или повтарящи се инфаркти въпреки терапията с бета-блокери) имат значително повишен риск от внезапна сърдечна смърт. За лечение на такива пациенти се използва имплантируем кардиовертер-дефибрилатор; прогнозата след имплантиране на ICD е добра.

Смъртността, заболеваемостта и отговорите на фармакологичното лечение варират при различните видове синдром.

Синдромът на дълъг QT може да доведе до синкоп, внезапна сърдечна смърт, която обикновено се случва при здрави млади хора.

Въпреки че внезапната сърдечна смърт обикновено настъпва при пациенти със симптоми, тя може да настъпи и по време на първия епизод на синкоп при около 30% от пациентите. Това подчертава значението на диагностицирането на синдрома в пресимптоматичния период. В зависимост от вида на наличната мутация може да настъпи внезапна сърдечна смърт по време на тренировка, емоционален стрес, почивка или сън. Синдром тип 4 е свързан с пароксизмално предсърдно мъждене.

Научните изследвания показват подобрен отговор на фармакологичното лечение с намалена честота на внезапна сърдечна смърт при QT синдром тип 1 и 2 в сравнение с тип 3.

Неврологичният дефицит след прекъснат сърдечен арест може да усложни клиничното протичане на пациентите след успешна реанимация.

Видео: Синдром на дълъг QT интервал

Синдромът на дълъг QT се характеризира с 2 признака: удължаване на QT интервала (продължителността на изчисления QT интервал надвишава 0,44 s) и камерна тахикардия със синкоп.

В допълнение към тези характеристики се отбелязват висока U вълна, сплескана или отрицателна Т вълна и синусова тахикардия.

Вродената форма на този синдром е по-рядка и е генетично хетерогенно заболяване; придобитата форма често се дължи на антиаритмична терапия.

Вродената форма на удължен QT синдром се лекува с бета-адренорецепторни блокери, а при липса на ефект от медикаментозната терапия при необходимост се имплантира кардиовертер/дефибрилатор. При придобитата форма е необходимо преди всичко да се отменят лекарствата, които могат да причинят удължаване на QT интервала.

(синоним: QT синдром) се разделят на вродена, генетично хетерогенна, форма и придобита, или лекарствено индуцирана форма. Вродената форма е изключително рядка (1 случай на 10 000 новородени). Клиничното значение на QT синдрома се състои във факта, че както вродената, така и придобитата форма се проявява чрез камерна тахикардия.

I. Вроден синдром на удължен QT интервал (синдроми на Джервел-Ланге-Нилсен и Романо-Уорд)

В патогенезата вроден QT синдромиграят ролята на мутации в гени, кодиращи протеини на йонни канали, водещи до недостатъчна активност на калиеви канали или повишена активност на натриеви канали. Синдромът на дълъг QT може да се прояви като синдром на Jervell-Lange-Nielsen и синдром на Romano-Ward.

Характерни особености Синдром на Jervell-Lange-Nielsenса:
удължаване на QT интервала
глухонемия
епизоди на припадък и внезапна смърт.

При Синдром на Романо-Уордняма глухота.

Първите клинични прояви на вроден QT синдром се появяват още в детството. Характеризира се с повтарящи се епизоди на припадък, които се появяват на фона на симпатикотония, например, когато детето плаче, е стресирано или крещи.

Към най-важните признаци на QT синдромотнасям се:
удължаване на QT интервала, т.е. продължителността на очаквания QT интервал надвишава 0,44 s (обикновено е 0,35-0,44 s)
камерна тахикардия (пируетна тахикардия: бърза и полиморфна форма)
синусова брадикардия в покой и при физическо натоварване
сплескана или отрицателна Т вълна
висока или двуфазна U вълна и сливане на Т вълна и U вълна
зависимостта на продължителността на QT интервала от сърдечната честота

При измерване на QT интервалатрябва да се внимава да не се включи U-вълната (коригиран QT интервал; QTC интервал на Bazett) в интервала. Относителният QT интервал (например според Lepeshkin или Hegglin и Holtzman) е по-лесен за измерване, но стойността му е по-малко точна. Обикновено е 100±10%.

При QT синдромима неравномерно удължаване на фазата на реполяризация, което улеснява механизма на повторно навлизане на вълната на възбуждане, допринасяйки за появата на камерна тахикардия (torsade de pointes, пируетна тахикардия) и камерна фибрилация.

лечение QT синдромбета-адренорецепторни блокери, а при резистентност към тези лекарства се имплантира кардиовертер/дефибрилатор.

Синдром на удължен QT интервал (синдром на Романо-Уорд).
HR 90 удара в минута, продължителност на QT 0,42 s, относителна продължителност на QT интервала 128%, коригираният QTC интервал е удължен и равен на 0,49 s.

II. Синдром на придобит дълъг QT интервал

Причини за придобити синдром на дълъг QT интервал, може да е различен. Следните са само тези с най-голямо клинично значение:
антиаритмични лекарства (напр. хинидин, соталол, амиодарон, аймалин, флекаинид)
електролитен дисбаланс (напр. хипокалиемия)
блокада на стеблото на PG и разширяване на QRS комплекса
хипотиреоидизъм
исхемична болест на сърцето
антибиотична терапия (напр. еритромицин)
злоупотребата с алкохол
миокардит
мозъчен кръвоизлив

В типичните случаи придобит QT синдромможе да бъде свързано с употребата на антиаритмични лекарства, особено хинидин и соталол. Клиничното значение на този синдром е голямо, като се има предвид, че както при вродената форма, придобитият QT синдром е придружен от пристъпи на камерна тахикардия.

Честота на поява епизоди на камерна тахикардияпри пациенти с придобит синдром на удължен QT интервал е 2-5%. Типичен пример е така нареченият хинидинов синкоп. Промените в ЕКГ са същите като при вроден QT синдром.

Лечениепредполага, на първо място, премахването на "причиняващото" лекарство и въвеждането, наред с други неща, на разтвор на лидокаин.

ЕКГ характеристики при синдром на дълъг QT интервал:
Промяна в QT интервала (нормален QTC интервал<0,44 с)
Склонност към камерна тахикардия
Вродена форма: при синкоп някои пациенти са показани за имплантиране на кардиовертер / дефибрилатор
Придобита форма: отнемане на антиаритмични лекарства (честа причина за синдрома)