– хронична хемобластоза, която се основава на неограничена пролиферация на цялата миелопоеза, предимно на еритроцитите. Клинично полицитемията се проявява с церебрални симптоми (тежест в главата, замаяност, шум в ушите), тромбохеморагичен синдром (артериална и венозна тромбоза, кървене), микроциркулаторни нарушения (студени крайници, еритромелалгия, хиперемия на кожата и лигавиците). Основната диагностична информация се получава от изследването на периферна кръв и костен мозък. За лечение на полицитемия се използват кръвопускане, еритроцитафереза ​​и химиотерапия.

Главна информация

Причини за полицитемия

Развитието на полицитемия се предшества от мутационни промени в плурипотентната хемопоетична стволова клетка, която води до трите клетъчни линии на костния мозък. Най-честата открита мутация е генът на тирозинкиназата JAK2 със заместване на валин с фенилаланин на позиция 617. Понякога има фамилна заболеваемост от еритремия, например сред евреите, което може да показва генетична корелация.

При полицитемия има 2 вида еритроидни хематопоетични прекурсорни клетки в костния мозък: някои от тях се държат автономно, тяхната пролиферация не се регулира от еритропоетин; други, както се очаква, са еритропоетин-зависими. Смята се, че автономната популация на клетките не е нищо повече от мутантен клонинг - основният субстрат на полицитемията.

В патогенезата на еритремията водеща роля има засилената еритропоеза, която води до абсолютна еритроцитоза, нарушени реологични и коагулационни свойства на кръвта, миелоидна метаплазия на далака и черния дроб. Високият вискозитет на кръвта причинява склонност към съдова тромбоза и хипоксично увреждане на тъканите, а хиперволемията причинява повишено кръвоснабдяване на вътрешните органи. В края на полицитемията се отбелязват изчерпване на хемопоезата и миелофиброза.

Класификация на полицитемията

В хематологията има 2 форми на полицитемия - истинска и относителна. Относителната полицитемия се развива при нормален брой червени кръвни клетки и намален плазмен обем. Това състояние се нарича стрес или фалшива полицитемия и не се обсъжда в обхвата на тази статия.

Истинската полицитемия (еритремия) може да бъде първична или вторична по произход. Първичната форма е независимо миелопролиферативно заболяване, което се основава на увреждане на миелоидната линия на хематопоезата. Вторичната полицитемия обикновено се развива с повишена активност на еритропоетина; това състояние е компенсаторна реакция на обща хипоксия и може да възникне при хронична белодробна патология, "сини" сърдечни дефекти, надбъбречни тумори, хемоглобинопатии, при изкачване на надморска височина или пушене и др.

В развитието си истинската полицитемия преминава през 3 стадия: начален, напреднал и терминален.

Етап I(начална, безсимптомна) – продължава около 5 години; протича безсимптомно или с минимално изразени клинични прояви. Характеризира се с умерена хиперволемия, лека еритроцитоза; Размерът на далака е нормален.

Етап II(еритремичен, разширен) се разделя на два подетапа:

• IA – без миелоидна трансформация на далака. Отбелязват се еритроцитоза, тромбоцитоза и понякога панцитоза; според миелограмата - хиперплазия на всички хемопоетични зародиши, изразена мегакариоцитоза. Продължителността на напредналия стадий на еритремия е 10-20 години.
• IIB – с наличие на миелоидна метаплазия на далака. Изразени са хиперволемия, хепато- и спленомегалия; в периферната кръв - панцитоза.

Етап III(анемичен, постеритремичен, терминален). Характеризира се с анемия, тромбоцитопения, левкопения, миелоидна трансформация на черния дроб и далака, вторична миелофиброза. Възможни резултати от полицитемия в други хемобластози.

Симптоми на полицитемия

Еритремията се развива за дълъг период от време, постепенно и може да бъде открита случайно по време на кръвен тест. Ранните симптоми, като тежест в главата, шум в ушите, световъртеж, замъглено зрение, студени крайници, нарушения на съня и др., често се отдават на напреднала възраст или съпътстващи заболявания.

Най-характерната особеност на полицитемията е развитието на плеторичен синдром, причинен от панцитоза и увеличаване на кръвния обем. Доказателство за изобилие е телеангиектазия, черешово-червено оцветяване на кожата (особено лицето, шията, ръцете и други открити области) и лигавиците (устни, език), хиперемия на склерата. Типичен диагностичен признак е знакът на Cooperman - цветът на твърдото небце остава нормален, но мекото небце придобива застоял цианотичен оттенък.

Друг отличителен симптом на полицитемията е сърбежът по кожата, който се засилва след водни процедури и понякога става непоносим. Специфичните прояви на полицитемия също включват еритромелалгия - болезнено усещане за парене в върховете на пръстите, което е придружено от тяхната хиперемия.

В напреднал стадий на еритремия могат да се появят болезнени мигрени, болки в костите, кардиалгия и артериална хипертония. 80% от пациентите имат умерена или тежка спленомегалия; черният дроб се уголемява малко по-рядко. Много пациенти с полицитемия забелязват повишено кървене на венците, синини по кожата и продължително кървене след екстракция на зъб.

Последствието от неефективната еритропоеза при полицитемия е увеличаване на синтеза на пикочна киселина и нарушение на пуриновия метаболизъм. Това намира клиничен израз в развитието на т. нар. уратна диатеза - подагра, уролитиаза, бъбречна колика.

Резултатът от микротромбоза и нарушаване на трофизма на кожата и лигавиците са трофични язви на краката, стомашни и дуоденални язви. Най-честите усложнения в клиниката на полицитемията са съдова тромбоза на дълбоките вени, мезентериалните съдове, порталните вени, церебралните и коронарните артерии. Тромботичните усложнения (PE, исхемичен инсулт, миокарден инфаркт) са водещите причини за смърт при пациенти с полицитемия. В същото време, заедно с образуването на тромби, пациентите с полицитемия са склонни към хеморагичен синдром с развитието на спонтанно кървене от различни локализации (венци, нос, от езофагеални вени, стомашно-чревни и др.).

Диагностика на полицитемия

Решаващи при поставянето на диагнозата са хематологичните промени, характеризиращи полицитемията. Кръвен тест показва еритроцитоза (до 6,5-7,5x10 12 /l), повишен хемоглобин (до 180-240 g/l), левкоцитоза (над 12x10 9 /l), тромбоцитоза (над 400x10 9 /l). Морфологията на еритроцитите, като правило, не се променя; при повишено кървене може да се открие микроцитоза. Надеждно потвърждение за еритремия е увеличаването на масата на циркулиращите червени кръвни клетки над 32-36 ml / kg Невролог, кардиолог, гастроентеролог, уролог.

Лечение и прогноза на полицитемия

За да се нормализира обемът на bcc и да се намали рискът от тромботични усложнения, първата мярка е кръвопускането. Кръвните ексфузии се извършват в обем от 200-500 ml 2-3 пъти седмично, последвано от попълване на отстранения кръвен обем с физиологичен разтвор или реополиглюкин. Последицата от честото кръвопускане може да бъде развитието на желязодефицитна анемия. Кръвопускането при полицитемия може успешно да бъде заменено с еритроцитефереза, която позволява само масата на червените кръвни клетки да бъде отстранена от кръвния поток, връщайки плазмата.

В случай на изразени клинични и хематологични промени, развитие на съдови и висцерални усложнения, се прибягва до миелосупресивна терапия с цитостатици (бусулфан, митобронитол, циклофосфамид и др.). Понякога се прилага терапия с радиоактивен фосфор. За нормализиране на състоянието на агрегация на кръвта се предписват хепарин, ацетилсалицилова киселина, дипиридамол под контрола на коагулограма; при кръвоизливи са показани трансфузии на тромбоцити; при уратна диатеза - алопуринол.

Курсът на еритремия е прогресивен; заболяването не е склонно към спонтанни ремисии и спонтанно излекуване. Пациентите са принудени да бъдат под наблюдението на хематолог за цял живот и да преминат курсове на хемоексфузионна терапия. При полицитемия съществува висок риск от тромбоемболични и хеморагични усложнения. Честотата на трансформация на полицитемия в левкемия е 1% при пациенти, които не са били подложени на химиотерапия, и 11-15% при тези, получаващи цитотоксична терапия.

Полицитемията е туморен процес, при който клетъчните елементи на костния мозък се увеличават (хиперплазия). По-голямата част от процеса е доброкачествен, въпреки че при някои условия е възможен преход към злокачествена форма.

Тази патология, наречена еритремия, се идентифицира като отделна нозологична форма (заболяване). Използва се и наименованието болест на Вакес, на името на лекаря, който първи я описва през 1892 г.

По-често заболяването се диагностицира при възрастни мъже. Но младите хора и хората на средна възраст се характеризират с преобладаване на жените. Полицитемията се проявява по различни начини, но по отношение на външните ефекти, кожните вени се разширяват и цветът на кожата се променя. Промените са особено ясно видими в областта на шията, лицето и ръцете.

Заболяването е опасно, по-специално поради тромбоза и повишено кървене (например от венците).

Полицитемията (еритремия, болест на Vaquez, истинска полицитемия) е хронично неопластично миелопролиферативно клонално заболяване, при което има неконтролирана пролиферация на еритроидна, мегакариоцитна, гранулоцитна миелопоеза с преобладаваща пролиферация на еритроидната линия (панмиелоза), повишена концентрация на еритроцити, повишени нива на хемоглобина, високи тромбоцити, левкоцити (панцитоза).

важно!При еритремия еритропоезата не зависи от нормалните регулаторни механизми.

Най-често заболяването се среща при мъже на средна и напреднала възраст, но като цяло еритремията е рядко заболяване.

За справка.Полицитемия вера е най-често срещана сред евреите, а най-„устойчивите“ жители на нашата планета към това заболяване са негроидната раса и жителите на Япония (изключение правят хората, които са оцелели от атомни атаки).

Еритремия – рак или не

Полицитемия вера принадлежи към групата на хроничните левкемии, чийто ход може да бъде както доброкачествен, така и злокачествен. Тъй като кръвоносната система е засегната, това заболяване не може да се нарече рак, тъй като ракът е злокачествена неоплазма, която се развива от епителните тъкани на различни органи.

Въпреки това, еритремията е силно диференциран туморен процес, който засяга човешката хемопоетична система.

Болест на Вакес - причини и рискови фактори

Основната причина за истинската (първична) полицитемия са наследствените генетични мутации, което се доказва от факта, че почти всички пациенти с това заболяване са носители на мутацията JAK2V617F или други функционално подобни мутации.

В такива случаи се идентифицират специални гени, които са отговорни за синтеза на червени кръвни клетки и проявяват висока чувствителност към еритропоетин. Това явление често се записва сред роднини и е семейно.

Друг вариант за генетична мутация е, че патологичните гени започват да улавят много кислород, без да го освобождават в тъканите.

Вторичната полицитемия е резултат от патологични промени при хронични дълготрайни заболявания, които стимулират производството на еритропоетин. Такива заболявания и състояния включват:

• Емфизем.
• Бронхиална астма.
• Обструктивен бронхит.
• Сърдечни дефекти в етапа на компенсация и декомпенсация.
• Тромбоемболия от всякаква локализация.
• Повишено налягане в белодробната артерия.
• Нарушения на сърдечния ритъм.
• Сърдечна недостатъчност.
• Сърдечна исхемия.
• Кисти на бъбреците.
• Бъбречна исхемия поради атеросклеротични лезии на бъбречните съдове.
• Тумори на червен костен мозък.
• Бъбречноклетъчен карцином.
• Чернодробен карцином.
• Туморни процеси в матката.
• Надбъбречни тумори.
• Пушенето.
• Йонизиращо лъчение.
• Излагане на токсични и химически вещества.
• Някои лекарства са хлорамфеникол, азатиоприн, метотрексат, циклофосфамид.

Съществуват и редица генетични заболявания, които увеличават риска от развитие на полицитемия. Такива заболявания нямат нищо общо с кръвоносната система, но генната нестабилност води до факта, че кръвните клетки стават по-податливи на различни външни и вътрешни влияния, което може да причини развитието на еритремия. Такива заболявания са:

• Синдром на Даун.
• Синдром на Клайнфелтер.
• Синдром на Блум.
• Синдром на Марфан.

При полицитемия водещата проява е увеличаването на броя на червените кръвни клетки в кръвната плазма, но причините за този процес пряко зависят от вида на еритремията:

• Абсолютен тип– в този случай се наблюдава повишаване на концентрацията на червените кръвни клетки в кръвния поток поради повишеното им образуване. Това явление е характерно за:
  • Истинска полицитемия.
  • Полицитемия в случай на хипоксия.
  • Белодробна обструкция.
  • Хипоксия, която възниква при увреждане на бъбреците и надбъбречните жлези.
• Относителен тип– в този случай обемът на червените кръвни клетки се увеличава поради намаляване на обема на плазмата. Индикаторите на червените кръвни клетки в този случай не се променят, но съотношението червени кръвни клетки / плазма се променя и затова това явление се нарича относително. Този тип процес възниква поради следните заболявания:
  • Салмонелоза.
  • холера.
  • Дизентерия, както и други инфекциозни заболявания, които са придружени от тежко повръщане и диария.
  • Изгаряния.
  • Излагане на високи температури, което е придружено от повишено изпотяване.

В допълнение към преките причини за развитието на болестта на Vaquez, има и рискови фактори, които при определени условия могат да предизвикат патологичния процес:

• Стресови ситуации, продължително излагане на стрес.
• Дейности, включващи постоянно излагане на въглероден диоксид, което води до промени в газовия състав на кръвта.
• Живеене в планините от дълго време.

Как се развива болестта

Патогенетичните механизми на развитие на полицитемия се основават на мутации на плурипотентната хематопоетична стволова клетка, откъдето започва развитието на патологичния процес:

• В гена Jak2 възниква точкова мутация V617F, която води до нарушаване на структурата на самия ген.
• В резултат на това активността на тирозинкиназата значително се увеличава, което се трансформира в повишена пролиферация на зрели клетки от миелоидни линии. В този случай настъпва пълна блокада на апоптозата (естествена клетъчна смърт).
• В допълнение, повишената чувствителност на патологичните прекурсорни клетки към еритропоетин, дори при намалените му концентрации, води до засилен синтез на формирани елементи, по-специално червени кръвни клетки. Освен това има и втори тип клетки - предшествениците на еритроцитите, които се държат напълно независимо и автономно, тяхното делене не зависи от еритропоетина. Тази популация е мутантна и е един от основните субстрати на еритремия.
• В резултат на такава реакция възниква хиперплазия на хематопоетичните микроби със значително увеличаване на производството на червени кръвни клетки от костния мозък, предимно, както и тромбоцити и гранулоцити. В този случай се развива абсолютна еритроцитоза и се нарушават реологичните свойства на кръвта.
• Органите и тъканите се пълнят с кръв, чийто вискозитет се увеличава значително, което води до развитие на кръвни съсиреци вътре в съдовете, промени в черния дроб, далака с различна тежест (миелоидна метаплазия на далака и черния дроб), хипоксия и хиперволемия.
• В крайните етапи се отбелязва изчерпване на хемопоезата и се развива миелофиброза.

важно!Анормален клетъчен клон е способен да се трансформира във всяка кръвна клетка - еритроцит, левкоцит и/или тромбоцит.

Резултатът от всички патогенетични реакции е появата на два вида прекурсорни клетки:

• нормално.
• Мутант.

Тъй като процесът на образуване на мутантни клетки е неконтролиран, броят на червените кръвни клетки значително надвишава нуждите на организма от тях. Това води до инхибиране на синтеза на еритропоетин в бъбреците, което допълнително влошава патологичния процес, тъй като еритропоетинът губи ефекта си върху нормалната еритропоеза и няма ефект върху туморните клетки.

В допълнение, постоянният растеж на мутантните клетки води до изместване на нормалните, което в определен момент води до факта, че всички червени кръвни клетки се произвеждат от мутантни прекурсорни клетки.

Класификация на заболяването

Както бе споменато по-горе, в зависимост от причините, довели до развитието на полицитемия, тя се разделя на два вида:

• Истинска полицитемия.
• Относително.

Истинската еритремия от своя страна може да бъде:

• Първичен - в основата на този процес е увреждане на миелоидната линия на хематопоезата.
• Вторичен - в основата на този тип е повишаването на активността на еритропоетина.

Заболяването преминава през три етапа на развитие:

• Етап 1 - слабосимптоматичен, начален, висок - през този период практически няма клинични прояви на еритремия. Този етап продължава дълго време, до 5 години или повече. През този период се развиват следните процеси:
  • Умерена хиперволемия.
  • Умерена еритроцитоза.
  • Не се откриват промени в размера на далака.
• Етап 2 – екстензивен, еритремичен – на този етап са изразени всички съответни клинични признаци. Този период на заболяването се разделя на 2 етапа:
  • IA – няма миелоидна дегенерация на далака. Развиват се еритроцитоза, тромбоцитоза и в някои случаи панцитоза. Миелограмата показва хиперплазия на всички хематопоетични зародиши и тежка мегакариоцитоза. Този етап може да продължи до 20 години.
  • IIB – тук вече активно участва далакът, който претърпява миелоидна метаплазия. Развива се тежка хиперволемия, далакът и черният дроб се увеличават, а в кръвната плазма се регистрира панцитоза.
• Етап 3 – терминален, анемичен, постеритремичен – краен стадий на заболяването. В същото време се развива:
  • анемия
  • Тромбоцитопения.
  • Левкопения.
  • Миелоидна трансформация на черния дроб, далака.
  • Вторична миелофиброза.
  • Може да се изроди в други хемобластози, които са много по-опасни от самата полицитемия.

важно!В последния стадий на заболяването клетките губят способността си да се диференцират, което в повечето случаи води до развитие на остра левкемия.

Полицитемия. Симптоми

Основните клинични прояви на еритремия са два водещи синдрома:

• Плеторичен (плетора)– основните признаци на този синдром са:
  • Промяна в обема на червените кръвни клетки в циркулиращата кръв към увеличаване.
  • Появата на световъртеж, главоболие.
  • Зрителни увреждания.
  • Развитие на сърбеж по кожата.
  • Ангина атаки.
  • Появата на синкав оттенък върху кожата и видимите лигавици, което се нарича положителен симптом на Cooperman.
  • Тромбоза на всяко ниво на локализация.
  • Зачервяване на пръстите на горните и долните крайници, което е придружено от изключително болезнени атаки и усещане за парене, което се нарича еритромелалгия.
• Миелопролиферативен– възниква в резултат на хиперплазия и на трите хемопоетични зародиша, което причинява:
  • изпотяване.
  • Сърбяща кожа.
  • Изразена слабост.
  • Повишена телесна температура.
  • Нарушаване на пуриновия метаболизъм, което причинява диатеза на пикочната киселина, камъни в бъбреците, подагра и подагрозен артрит.
  • Развитие на екстрамедуларна хематопоеза (огнищата на образуване на патологични кръвни клетки вече не се появяват в костния мозък, а извън него).
  • Увеличен далак.
  • Чести инфекции.

Ако говорим за всеки етап на полицитемия, тогава те се характеризират със свои собствени специални клинични признаци, които са признаци на етапите на заболяването:

• начална фаза– тук практически няма прояви, те са неспецифични и могат да бъдат приписани на много други заболявания на различни органи и системи:
  • Зачервяване на лигавиците и кожата - този симптом възниква поради повишаване на концентрацията на червени кръвни клетки. Появява се във всички части на човешкото тяло. в началото на заболяването може да се прояви слабо.
  • Главоболието се развива, когато процесите на микроциркулация в мозъчните съдове с малък калибър са нарушени.
  • Болка в пръстите на краката и ръцете - тъй като през този период кръвният поток през малките съдове вече е нарушен, това води до увеличаване на вискозитета на кръвта, което води до намаляване на доставката на кислород до органите. Това води до развитие на исхемия и поява на исхемична болка.
• Разширен етап– на този етап от заболяването полицитемията причинява значително увеличаване на броя на формените елементи в кръвта, което води до повишаване на нейния вискозитет, повишено разрушаване в далака и нарушения в дейността на системата за коагулация на кръвта. Клинично това се проявява със следните симптоми:
  • Зачервяването на кожата и лигавиците се засилва до появата на лилав, син оттенък.
  • Теланиектазии (точкови кръвоизливи по кожата).
  • Засилва се двустранната еритромелалгия, която се усложнява от некроза на пръстите на горните и долните крайници. С напредването на полицитемията този процес може напълно да обхване цялата ръка и крак. Пристъпите на остра болка могат да продължат до няколко часа и излагането на студена вода може да осигури известно облекчение.
  • Уголемяването на черния дроб (понякога до 10 kg) се изразява в развитието на болка в десния хипохондриум, респираторен дистрес и нарушения в храносмилателния процес.
  • Уголемяване на далака - прекомерното напълване на далака с кръв води не само до неговото уголемяване, но и до втвърдяване на далака.
  • Артериалната хипертония се проявява поради увеличен обем на циркулиращата кръв и висок вискозитет на кръвта. Това причинява развитие на съдова резистентност към кръвния поток.
  • Тежестта на сърбежа на кожата става по-силна - това се случва, защото повишеното образуване на кръвни елементи, по-специално левкоцити, води до тяхната висока концентрация. Това води до тяхното масово унищожаване, в резултат на което от тях активно се освобождава хистамин, който е виновник за сърбежа на кожата, който се засилва още повече при контакт с вода.
  • Повишено кървене - дори незначителни малки порязвания и наранявания могат да доведат до кървене поради повишено кръвно налягане, увеличен обем на циркулиращата кръв и прекомерна активност на тромбоцитите.
  • Язвени лезии на храносмилателния тракт, които са придружени от диспептични симптоми с различна тежест.
  • Болка в ставите на всякаква локализация.
  • Исхемични инсулти, дължащи се на масивна тромбоза.
  • Инфаркт на миокарда.
  • Признаци на недостиг на желязо са лющене на ноктите, суха кожа и лигавици, пукнатини в ъглите на устата, лош апетит, нарушено обоняние и вкус и повишена податливост към развитие на инфекциозни заболявания.
  • Разширена кардиомиопатия - постепенно всички камери на сърцето се изпълват все повече. В същото време сърцето се разтяга. Това се случва като защитна, компенсаторна реакция на тялото за поддържане на достатъчно ниво на кръвообращението. Постепенно постоянното разтягане на сърцето води до загуба на способността му да се свива нормално. Клинично това се изразява с нарушения на ритъма и проводимостта, синдром на оток, болка в сърцето, умора и тежка обща слабост.
• Анемичен стадий– основният признак на този етап е намаляването на производството на всички кръвни клетки, което се трансформира в следните симптоми:
  • Апластична желязодефицитна анемия - развива се в резултат на инхибиране на хемопоетичните процеси в костния мозък поради миелофиброза - изместване на хематопоетичните клетки от костния мозък от съединителната тъкан. Появяват се бледност на кожата, повишена умора, обща тежка слабост, припадък, чувство за липса на въздух.
  • Кървене - възниква при най-малките наранявания на кожата и лигавиците поради намалено производство на тромбоцити и синтеза на тромбоцити, които губят своите функции.

важно!При липса на лечение терминалният стадий настъпва много бързо с развитието на смъртта.

Еритремия при деца, характеристики

Полицитемия вера е необичайна при новородени и малки деца. Ако детето проявява симптоми на заболяването, те показват развитието на вторичен процес, който може да възникне в резултат на:

• хипоксия.
• Токсична диспепсия.
• Фето – плацентарна недостатъчност.

важно!При близнаците се регистрира вродена полицитемия поради генетични дефекти, която се проявява от раждането.

По принцип заболяването се проявява на 2 седмици от живота на детето.

Стадият на заболяването при децата е напълно идентичен с този при възрастните, но при децата заболяването протича много по-тежко, с развитие на тежки бактериални инфекции, сърдечни пороци и склероза на костния мозък, което води до ранна смърт. Лечението на полицитемия е същото като при възрастни, както е обсъдено по-долу.

Диагностика на болестта на Вакес

При диагностицирането на полицитемия се използва ясно определен диагностичен план, който включва следните стъпки:

• Събиране на анамнестични данни.
• Визуална инспекция.
• Кръвен тест, който трябва да включва:
  • Броят на червените кръвни клетки и други кръвни клетки.
  • Хематокрит
  • Среден обем на еритроцитите – MCV.
  • Средното съдържание на хемоглобин в еритроцитите е MCH.
  • Средна концентрация на хемоглобин в еритроцитите - MCHC.
  • Обемна ширина на разпределение на еритроцитите – RDW.
  • Еритропоетин в кръвния серум.
  • Молекулярно-генетично изследване на кръвта за откриване на мутации.
• Ултразвуково изследване на коремни органи.
• Биохимичен кръвен тест, особено за пикочна киселина, чието повишаване на нивата показва развитието на подагра.
• Фиброгастродуоденоскопия.
• КТ на коремната кухина в съдов режим.
• Биопсия на костен мозък.
• Оценка на функциите на външното дишане.
• Определяне на съдържанието на кислород и въглероден диоксид в кръвта.
• големи артерии.
• ЕхоКГ.
• Общ анализ на урината.

За поставяне на диагнозата полицитемия вера след всички манипулации се прилагат определени критерии, според които се поставя диагнозата полицитемия:

• Големи критерии:
  • Нива на хемоглобина над 185 g/L за мъже и 165 g/L за жени, както и други признаци на повишена маса на червените кръвни клетки - хематокрит >52% при мъжете, >48% при жените.
  • Откриване на генни мутации JAK2V617F.
• Малки критерии:
  • Панмиелозата при биопсия на костен мозък е увеличаване на пролиферацията на еритроидни, гранулоцитни и мегакариоцитни линии на хематопоезата.
  • Ниски стойности на еритропоетин.
  • Образуване на ендогенни колонии от еритроцити без участието на еритропоетин при изследване на биопсични проби от култури от костен мозък.

важно!Диагнозата е напълно потвърдена, ако са налице два основни и един второстепенен критерий.

Лечение

Лечението на пациенти с полицитемия се провежда в отделението по хематология. За лечение на това състояние се използват следните мерки:

• Кръвопускането се извършва за намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Процедурата се провежда веднъж на 1-2 дни с вземане на до 500 ml кръв.
• Цитоферезата е преминаването на кръвта през специални филтри, с помощта на които се елиминират някои червени кръвни клетки.
• Прием на цитостатици - циклофосан, циклофосфамид, хидроксикарбамид и др.
• Антитромбоцитна терапия с аспирин, дипиридамол.
• Интерферони.
• Симптоматично лечение.

важно!Строго е забранено самостоятелното лечение на болестта без медицинска намеса, както и използването на съмнителни методи и видове лечение.

Важно при лечението на полицитемия е диета, която напълно изключва приема на храни, които повишават хемопоезата. Когато се появи подагра, месото и рибата обикновено могат да бъдат изключени от диетата на пациента и заменени с растителни храни.

Като цяло, основата на лечението е разграничаването на първичния процес от вторичния, тъй като при вторична полицитемия първо се лекува състоянието, което е причинило развитието на еритремия.

Усложнения

Полицитемията се характеризира с висока вероятност от такива сериозни усложнения като:

• Артериална хипертония в тежка форма.
• Хеморагични инсулти.
• Инфаркт на миокарда.
• Остра миелобластна левкемия.
• Хронична миелоидна левкемия.
• Еритромиелоза.

В някои случаи дори навременното лечение води до развитие на опасни ситуации, които могат да доведат до смърт във всеки един момент.

Прогноза

Прогнозата на полицитемията зависи пряко от нейния вид, курс, навременност и правилност на лечението.

важно!Без подходящо лечение около 50% от пациентите умират в рамките на година и половина от момента на поставяне на диагнозата.

При навременно лечение прогнозата за пациенти с еритремия е доста благоприятна и показва 10-годишна преживяемост в повече от 75% от случаите.

Истинската полицитемия (първична полицитемия, болест на Вакес, еритремия) е най-честата болест от групата на хроничните миелопролиферативни заболявания. Патологичният процес засяга предимно еритробластичния кълн на костния мозък, което причинява увеличаване на броя на червените кръвни клетки в периферната кръв, както и увеличаване на вискозитета и масата на циркулиращата кръв (хиперволемия).

Заболяването се среща предимно при по-възрастни хора (средната възраст на поява е около 60 години), но се диагностицира и при млади хора и деца. Младите пациенти се характеризират с по-тежък ход на заболяването. Мъжете са малко по-податливи на полицитемия вера, отколкото жените, но за младите пациенти е типична обратната пропорционалност.

Причини и рискови фактори

Причините, допринасящи за появата на полицитемия вера, не са окончателно установени. Патологията може да бъде както наследствена, така и придобита. Установена е семейна предразположеност към заболяването. При пациенти с полицитемия вера се откриват генни мутации, които се унаследяват по автозомно-рецесивен начин.

Рисковите фактори включват:

• въздействието на токсични вещества върху тялото;
• йонизиращо лъчение;
• рентгеново облъчване;
• обширни изгаряния;
• продължителна употреба на редица лекарства (златни соли и др.);
• напреднали форми на туберкулоза;
• дистрес;
• вирусни заболявания;
• туморни неоплазми;
• пушене;
• ендокринни нарушения, причинени от надбъбречни тумори;
• сърдечни дефекти;
• чернодробни и/или бъбречни заболявания;
• обширни хирургични интервенции.

Форми на заболяването

Истинската полицитемия е от два вида:

• първичен (не е следствие от други патологии);
• вторичен (развива се на фона на други заболявания).

Без адекватно лечение на полицитемия вера, 50% от пациентите умират в рамките на 1-1,5 години от момента на поставяне на диагнозата.

Етапи на заболяването

Клиничната картина на полицитемия вера е разделена на три етапа:

1. Първоначално (безсимптомно) – клиничните прояви са незначителни, продължителността е около 5 години.
2. Еритремичният (напреднал) стадий, продължаващ 10-20 години, от своя страна е разделен на подстадии: IIA - липса на миелоидна метаплазия на далака; IIB – наличие на миелоидна метаплазия на далака;
3. Стадий на пост-еритремична миелоидна метаплазия (анемичен) със или без миелофиброза; може да се развие в хронична или остра левкемия.

Симптоми

Истинската полицитемия се характеризира с продължително безсимптомно протичане. Клиничната картина е свързана с повишено производство на червени кръвни клетки в костния мозък, което често е придружено от увеличаване на броя на други клетъчни елементи на кръвта. Увеличаването на съдържанието на тромбоцити води до съдова тромбоза, която може да причини инсулти, инфаркт на миокарда, преходни исхемични атаки и др.

В по-късните стадии на заболяването може да изпитате:

• кожен сърбеж, влошен от излагане на вода;
• пристъпи на натискаща болка в гърдите по време на физическа активност;
• слабост, повишена умора;
• нарушение на паметта;
• главоболие, световъртеж;
• еритроцианоза;
• зачервяване на очите;
• зрително увреждане;
• повишено кръвно налягане;
• спонтанно кървене, екхимоза, стомашно-чревно кървене;
• разширени вени (особено вени на врата);
• краткотрайна интензивна болка в върховете на пръстите;
• язва на стомаха и/или дванадесетопръстника;
• болка в ставите;
• сърдечна недостатъчност.

Диагностика

Диагнозата полицитемия вера се установява въз основа на данните, получени по време на изследването:

• снемане на анамнеза;
• обективен преглед;
• общ и биохимичен кръвен тест;
• общ анализ на урината;
• трепанобиопсия, последвана от хистологичен анализ на биопсията;
• ултразвуково изследване;
• компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс;
• молекулярно-генетичен анализ.

Кръвен тест за полицитемия вера показва увеличение на броя на червените кръвни клетки

Диагностични критерии за истинска полицитемия:

• повишена маса на циркулиращите еритроцити: при мъжете - над 36 ml / kg, при жените - над 32 ml / kg;
• левкоцити - 12 × 10 9 / l или повече;
• тромбоцити - 400 × 10 9 / l или повече;
• повишаване на хемоглобина до 180–240 g/l;
• повишаване на насищането с кислород в артериалната кръв - 92% или повече;
• повишаване на серумното съдържание на витамин B 12 – 900 pg/ml или повече;
• повишаване на активността на левкоцитната алкална фосфатаза до 100;
• спленомегалия.

Заболяването се среща предимно при по-възрастни хора (средната възраст на поява е около 60 години), но се диагностицира и при млади хора и деца.

Необходима е диференциална диагноза с абсолютна и относителна (фалшива) еритроцитоза, неоплазми и тромбоза на чернодробните вени.

Лечение

Лечението на полицитемия вера е насочено основно към предотвратяване на развитието на левкемия, както и към профилактика и/или лечение на тромбохеморагични усложнения. Провежда се симптоматична терапия за подобряване на качеството на живот на пациента.

За да се намали вискозитета на кръвта при синдром на хипервискозитет, се извършва курс на флеботомия (ексфузии, кръвопускания). Въпреки това, при първоначално висока тромбоцитоза, флеботомията може да допринесе за появата на тромботични усложнения. За пациенти, които не понасят добре кръвопускането, както и в детска и юношеска възраст, е показана миелосупресивна терапия.

Интерфероновите лекарства се предписват за дълъг курс (2-3 месеца), за да се намали миелопролиферацията, тромбоцитемията, както и да се предотврати развитието на съдови усложнения.

С помощта на апаратни терапевтични методи (еритроцитафереза ​​и др.) Излишните кръвни клетъчни елементи се отстраняват. За предотвратяване на тромбоза се предписват антикоагуланти. За намаляване на проявите на сърбеж на кожата се използват антихистамини. Освен това пациентите се съветват да се придържат към млечно-зеленчукова диета и да ограничат физическата активност.

При изразено увеличение на размера на далака (хиперспленизъм) на пациентите е показана спленектомия.

Възможни усложнения и последствия

Полицитемия вера може да бъде усложнена от:

• миелофиброза;
• инфаркт на далака;
• анемия;
• нефросклероза;
• холелитиаза и/или уролитиаза;
• подагра;
• инфаркт на миокарда;
• исхемичен инсулт;
• цироза на черния дроб;
• белодробна емболия;
• остра или хронична левкемия.

Прогноза

С навременна диагноза и лечение, процентът на преживяемост надхвърля 10 години. Без адекватна терапия 50% от пациентите умират в рамките на 1-1,5 години от момента на поставяне на диагнозата.

Предотвратяване

Поради факта, че точните причини за заболяването са неясни, все още не са разработени ефективни методи за предотвратяване на полицитемия вера.

Видео от YouTube по темата на статията:

Еритремията (истинска полицитемия, болест на Вакес) е наследствено заболяване на кръвоносната система, срещащо се предимно при по-възрастни жени.

Повишен брой червени кръвни клетки при истинска полицитемия

Тази патология се характеризира със злокачествена хипертрофия на костния мозък. Най-често тази патология е известна на пациентите като рак на кръвта (въпреки че такова решение е погрешно) и води до прогресивно увеличаване на броя на кръвните клетки, предимно на червените кръвни клетки (броят на други елементи също се увеличава). В резултат на увеличаване на техния брой се наблюдава повишаване на хематокрита, което води до намаляване на реологичните свойства на кръвта, намаляване на скоростта на кръвния поток през съдовете и, като следствие, увеличаване на образуване на тромби и влошаване на тъканното снабдяване.

Тези причини водят до факта, че повечето тъкани изпитват кислороден глад, което намалява тяхната функционална активност (исхемичен синдром). Полицитемия вера се среща предимно при жени. Мъжете боледуват малко по-рядко, честотата на тази патология е приблизително 3:2.

Средно болестта на Vaquez се проявява около 40-годишна възраст, като симптомите достигат пик между 60 и 70-годишна възраст. Има наследствена предразположеност към заболяването. Сред населението еритремията е доста рядка - около 30 случая на милион население.

Основни симптоми на заболяването

Еритремията е прекомерно насищане на кръвта с червени кръвни клетки, което води до различни тъканни и съдови нарушения. Сред най-честите симптоми са:

1. Промяна в цвета на кожата.Основните причини са стагнацията на кръвта и възстановяването на хемоглобина. Поради намаления приток на кръв, червените кръвни клетки остават на едно място по-дълго, което води до възстановяване на съдържащия се в тях хемоглобин и в резултат на това до промяна в цвета на кожата. Болните от това заболяване имат характерен външен вид - зачервено лице и интензивно вишнев цвят на шията. Освен това под кожата ясно се виждат видими подути вени. При изследване на лигавиците може да се наблюдава характерен симптом на Куперман - промяна в цвета на мекото небце, докато цветът на твърдото небце остава непроменен.
2. сърбежТози синдром се развива поради увеличаване на броя на имунните клетки, които имат способността да освобождават специфични възпалителни медиатори, по-специално серотонин и хистамин. Сърбежът се засилва след механичен контакт (най-често след душ или вана).
3. Еритромелалгия - обезцветяване на дисталните фаланги на пръстите с поява на болка. Този синдром се причинява от повишено съдържание на тромбоцити в кръвта, което води до запушване на малки капиляри на дисталните фаланги, развитие на исхемичен процес и болка в техните тъкани.
4. Спленоид и хепатомегалия.Увеличаване на тези органи се наблюдава при повечето хематологични заболявания. Ако пациентът развие еритремия, тогава повишената концентрация на клетки в кръвта може да доведе до повишен кръвен поток в тези органи и в резултат на това до тяхното уголемяване. Това може да се определи чрез палпация или инструментални изследвания. Синдромът на Megalia се елиминира сам след нормализиране на параметрите на хемограмата, т.е. когато кръвният тест се нормализира.
5. Тромбоза.Поради високата концентрация на клетки в кръвта и намаления кръвен поток се образуват голям брой кръвни съсиреци на места, където съдовата интима е увредена, което води до запушване на кръвоносните съдове във всички части на тялото. Особено опасно е развитието на тромбоза на мезентериални, белодробни или церебрални съдове. В допълнение, кръвните съсиреци в малките съдове на стомашната лигавица водят до намаляване на нейните защитни свойства и появата на гастрит и язва. Може също да възникне DIC синдром.
6. болка.Може да се развие в резултат на съдови нарушения, например с облитериращ ендартериит и в резултат на определени метаболитни нарушения. При полицитемия може да има повишаване на нивото на пикочната киселина в кръвта и нейното отлагане в областта на ставите. В редки случаи се появява болка при перкусия или потупване на плоски кости, съдържащи костен мозък (поради неговата хиперплазия и разтягане на периоста).

Сред общите симптоми, ако възникне еритремия, на първо място са главоболие, замаяност, усещане за тежест в главата, шум в ушите, синдром на обща слабост (всички симптоми са причинени от намалена оксигенация на тъканите, нарушено кръвообращение в определени части на тялото). При диагностицирането те не се използват като задължителни критерии, тъй като могат да съответстват на всяко системно заболяване.

Етапи и степени на полицитемия

Полицитемия вера протича в три етапа (фази):

• етап на начални прояви. На този етап пациентът не прави специфични оплаквания. Той се тревожи за обща слабост, повишена умора и чувство на дискомфорт в главата. Всички тези симптоми най-често се приписват на преумора, социални и житейски проблеми, поради което самото заболяване се диагностицира доста късно;
• напреднал стадий (клиничен стадий). Този етап се характеризира с появата на главоболие и промени в цвета на кожата и лигавиците. Синдромът на болката се развива доста късно и показва напреднало заболяване;
• терминален стадий. На този етап увреждането на вътрешните органи поради исхемия и дисфункция на всички системи на тялото се проявява максимално. Смъртта може да настъпи поради вторична патология.

Всички етапи протичат последователно и диагнозата на заболяването (кръвен тест) става информативна от етапа на клиничните признаци.

Диагностика на болестта на Вакес

За да се постави диагноза, решаваща роля играе общ кръвен тест. Проявява изразена еритроцитоза, повишаване на нивата на хемоглобина и хематокрита. Най-надежден е анализът на пунктата на костния мозък, който разкрива признаци на хиперплазия на еритроидния зародиш, а също така изчислява колко клетки присъстват в него и какво е тяхното морфологично разпределение.

За да се изясни естеството на съпътстващата патология, се препоръчва провеждането на биохимичен анализ, който дава информация за състоянието на черния дроб и бъбреците. В случай на масивна тромбоза, състоянието на коагулационните фактори на кръвта се оценява чрез анализ на неговата коагулация - коагулограма.

Други изследвания (ултразвук, CT, MRI) дават само косвена представа за състоянието на тялото и не се използват при поставяне на диагноза.

Лечение на еритремия

Въпреки разнообразието и тежестта на проявите на болестта на Vaquez, има относително малко лечения за нея. Зависи от това какво е показал анализът на хемограмата, дали се е развил цитологичен синдром и какви симптоми има пациентът.

Както бе споменато по-горе, заболяването се причинява от повишена концентрация на кръвни клетки (особено червени кръвни клетки), която се развива поради хиперплазия на костния мозък. В тази връзка правилният анализ на пътищата на развитие на заболяването ни позволява да определим основните принципи на патогенетичното лечение, които включват намаляване на броя на кръвните клетки и директно въздействие върху местата на тяхното образуване. Това се постига чрез следните методи на лечение:

Такова лечение трябва да бъде придружено от предписване на антитромбоцитни лекарства като аспирин, камбанка, клопидогрел или антикоагуланти (хепарин). Използването на тези лекарства с една от процедурите значително повишава ефективността на терапията, отколкото използването им поотделно.

Препоръчва се също да се добавят някои цитостатични лекарства към режима на лечение (ако причината за хиперплазия на костния мозък е рак), интерферони (ако се развият вторични вирусни усложнения) или хормони (използват се главно дексаметазон и преднизолон), които могат да подобрят прогнозата на болестта.

Усложнения, последствия и прогноза

Всички усложнения на заболяването са причинени от развитието на съдова тромбоза. В резултат на тяхното блокиране могат да се развият инфаркти на вътрешните органи (сърце, черен дроб, далак, мозък), облитерираща атеросклероза (когато тромбоза на съдовете на долните крайници, засегнати от атеросклеротични плаки). Излишният хемоглобин в кръвта провокира развитието на хемохроматоза, уролитиаза или подагра.

Всички те се развиват вторично и изискват отстраняване на основната причина – еритроцитозата, за максимално ефективно лечение.

Що се отнася до прогнозата на заболяването, много зависи от възрастта, на която е започнало лечението, какви методи са използвани и дали са ефективни.

Както бе споменато в началото, полицитемия вера има тенденция да се развива по-късно. Ако се наблюдава появата на основните симптоми при млади хора (на възраст от 25 до 40 години), тогава заболяването е злокачествено, т.е. прогнозата е неблагоприятна, а вторичните усложнения се развиват много по-бързо. Съответно, колкото по-късно се наблюдава развитието на заболяването, толкова по-доброкачествено е то. Когато се използват адекватно предписани лекарства, продължителността на живота на пациентите значително се подобрява. Такива пациенти могат да живеят нормално с болестта си доста дълго време (до няколко десетилетия).

Отговаряйки на въпроса какъв може да бъде резултатът от еритремия, трябва да се отбележи, че всичко зависи от:

• какви вторични процеси са се развили
• какви са причините им
• колко време съществуват
• дали истинската полицитемия е диагностицирана своевременно и е започнато необходимото лечение.

Най-често поради увреждане на черния дроб и далака се наблюдава преход от полицитемия към хронична форма на миелобластна левкемия. Продължителността на живота с него остава почти същата и при правилен подбор на лекарства може да достигне десетки години (прогнозата е относително

Сред кръвните заболявания има много, които причиняват намаляване на различни елементи - червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити. Но при някои патологии, напротив, има неконтролирано увеличаване на броя на кръвните клетки. Състояние, при което има хронично увеличаване на броя на червените кръвни клетки и настъпват други патологични промени, се нарича "полицитемия вера".

Характеристики на заболяването

Първичната (истинска) полицитемия е заболяване на кръвта от групата на левкемията, което протича идиопатично (без видима причина), има продължително (хронично) протичане и се характеризира с увеличаване на броя на червените кръвни клетки, повишаване на хематокрита. и вискозитет на кръвта. Синоними за името на патологията са болест на Vaquez-Osler, еритремия, първична еритроцитоза. Последиците от еритроцитозата и сгъстяването на кръвта при това миелопролиферативно заболяване могат да бъдат сериозни и да са свързани с риск от тромбоза, увеличаване на размера и разрушаване на далака, увеличаване на обема на циркулиращата кръв и др.

Еритремията се счита за злокачествен туморен процес, който се причинява от повишена пролиферация (хиперплазия) на клетки от костен мозък. Патологичният процес е особено силен в еритробластичния зародиш, част от костния мозък, състояща се от еритробласти и нормобласти. Патогенезата на основните прояви е свързана с появата на огромен брой червени кръвни клетки в кръвта, както и с леко увеличение на броя на тромбоцитите и неутрофилите (неутрофилни левкоцити). Кръвните клетки са морфологично нормални, но техният брой не е нормален. В резултат на това вискозитетът на кръвта и количеството кръв в циркулиращия кръвен поток се увеличават. Резултатът е забавяне на кръвния поток, образуване на кръвни съсиреци, нарушаване на локалното кръвоснабдяване на тъканите и тяхната хипоксия.

Ако първоначално пациентът най-често изпитва първична еритроцитоза, т.е. само броят на червените кръвни клетки се увеличава, тогава по-нататъшните промени започват да засягат други кръвни клетки. Екстрамедуларната хемопоеза (патологично образуване на кръв извън костния мозък) възниква в органите на перитонеума - в черния дроб и далака, където е локализирана и част от еритропоезата - процесът на образуване на червени кръвни клетки. В късен стадий на заболяването жизненият цикъл на еритроцитите се съкращава, може да се развие анемия, тромбоцитопения, миелофиброза, а прекурсорните клетки на левкоцитите и еритроцитите навлизат в общия кръвен поток, без да узреят. Приблизително в 10% от случаите патологията се развива в остра левкемия.

Изследването и първото описание на еритроцитозата е направено през 1892 г. от Вакес, а през 1903 г. ученият Ослер предполага, че причината за заболяването е неправилно функциониране на костния мозък. Истинската полицитемия се наблюдава малко по-често от други подобни патологии, но все още е доста рядка. Тя се диагностицира при приблизително 5 души годишно на 1 милион население. Най-често заболяването се среща при хора на възраст над 50 години, средната възраст на откриване е 60 години. При деца такава диагноза се поставя много рядко, главно след 12 години. Средно само 5% от случаите са на възраст под 40 години. Мъжете страдат от тази патология по-често от жените. В общата структура на хроничните миелопролиферативни заболявания истинската полицитемия заема 4-то място. Понякога се предава по наследство, така че има и семейни случаи.

Причини за патология

Първичната форма на заболяването се счита за наследствена и се предава по автозомно-рецесивен начин. В този случай често се нарича "фамилна полицитемия". Но най-често еритремията е вторично състояние, представляващо една от проявите на общ патологичен процес. Точните причини не са установени, но има няколко теории за появата на полицитемия вера. По този начин съществува връзка между развитието на заболяването и трансформацията на стволовите клетки, когато възниква мутация на тирозин киназата, която се среща при истинска полицитемия по-често, отколкото при други кръвни заболявания.

Изследванията на клетките при еритремия разкриват клоновия произход на патологията при много пациенти, тъй като същият ензим е открит в левкоцити, тромбоцити и еритроцити. Клоналната теория се потвърждава и от продължаващите цитологични изследвания по отношение на кариотипа на хромозомните групи, където са идентифицирани различни дефекти, сходни при различни пациенти. Съществува и вирусно-генетична теория, според която до 15 вида вируси могат да нахлуят в организма и с участието на редица провокиращи фактори да доведат до нарушена функция на костния мозък. Те проникват в предшествениците на кръвните клетки, които след това, вместо да узряват нормално, започват да се делят и да образуват нови червени кръвни клетки и други клетки.

Що се отнася до рисковите фактори за развитие на полицитемия вера, вероятно те могат да бъдат следните:

• белодробни заболявания;
• дълъг престой на голяма надморска височина;
• синдроми на белодробна хиповентилация;
• различни хемоглобинопатии;
• дълга история на тютюнопушене;
• тумори на костен мозък, кръв;
• хемоконцентрация при продължителна употреба на диуретици;
• изгаряния на голяма част от тялото;
• силен стрес;
• диария;
• излагане на рентгенови лъчи, радиация;
• отравяне с химически изпарения, проникване през кожата;
• навлизане на токсични вещества в стомашно-чревния тракт;
• лечение със златни соли;
• напреднала туберкулоза;
• големи хирургични интервенции;
• "сини" сърдечни дефекти;
• бъбречни патологии - хидронефроза, стеноза на бъбречните артерии.

По този начин основната причина за вторична еритроцитоза са всички състояния, които по един или друг начин провокират тъканна хипоксия, стрес за тялото или неговата интоксикация. В допълнение, онкологичните процеси, ендокринните патологии и чернодробните заболявания могат да окажат голямо влияние върху мозъка и производството на допълнителни кръвни клетки.

Класификация на истинската полицитемия

Заболяването се класифицира в следните етапи:

1. Първият или начален етап. Може да продължи повече от 5 години и представлява развитие на плеторичен синдром, тоест повишено кръвоснабдяване на органите. На този етап симптомите могат да бъдат умерени и да не възникват усложнения. Общият кръвен тест отразява леко увеличение на броя на червените кръвни клетки, пункцията на костен мозък показва увеличаване на еритропоезата или производството на всички основни елементи на кръвта, с изключение на лимфоцитите.
2. Вторият е етап А или полицитемичен стадий. Продължителност - от 5 до 15 години. Плеторичният синдром е по-изразен, наблюдава се увеличение на далака и черния дроб (кръвотворни органи) и често се записва образуване на тромби във вените и артериите. Не се наблюдава туморен растеж в перитонеалните органи. Ако този етап завърши с намаляване на броя на тромбоцитите - тромбоцитопения, тогава пациентът може да получи различни кръвоизливи. Честите кръвоизливи причиняват липса на желязо в организма. Общият кръвен тест отразява увеличение на червените кръвни клетки, тромбоцитите и левкоцитите, в напреднали случаи - намаляване на тромбоцитите. Миелограмата показва повишено образуване на повечето кръвни клетки (с изключение на лимфоцитите) и се образуват белези в мозъка.
3. Вторият е стадий В, или полицитемичен стадий с миелоидна метаплазия на органа - далака. Далакът на пациента и често черният дроб продължават да се увеличават по размер. Пункцията на далака разкрива туморен растеж. Наблюдават се чести тромбози, придружени от кървене. В общия анализ има още по-голямо увеличение на броя на еритроцитите, левкоцитите, има еритроцити с различни размери, форми и незрели предшественици на всички кръвни клетки. Увеличава се броят на белезите в костния мозък.
4. Трети или анемичен стадий. Това е резултат от заболяване, при което активността на кръвните клетки е изчерпана. Броят на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите е силно намален, черният дроб и далакът са увеличени с миелоидна метаплазия, а в костния мозък се появяват обширни белези. Човек става инвалид, най-често поради последиците от тромбоза или добавяне на остра левкемия, миелофиброза, хемопоетична хипоплазия или хронична миелоидна левкемия. Този етап се регистрира приблизително 10-20 години след развитието на патологията.

Симптоми на проявление

Често тази патология е безсимптомна, но само в началните етапи. По-късно заболяването на пациента се проявява по един или друг начин, като специфичните симптоми могат да бъдат различни. По принцип комплексът от симптоми включва следните основни признаци:

1. Промяна в цвета на кожата, разширяване на вените. Най-често в областта на шията на възрастен вените започват да стават много видими, техният модел става по-силен поради подуване и препълване с кръв. Но кожните признаци стават най-очевидни: цветът на кожата става тъмночервен, буквално черешов. Това е най-забележимо в областта на шията, ръцете и лицето, което е свързано с препълването на подкожните артерии с кръв. В същото време много пациенти погрешно смятат, че кръвното налягане се повишава поради хипертония и затова често продължават да приемат лекарства за кръвно налягане и не се консултират с лекар. Ако следите внимателно здравето си, ще забележите, че устните и езикът ви също са променили цвета си и са станали червено-сини. Кръвоносните съдове на очите също се напълват, тяхното изобилие води до хиперемия на склерата и конюнктивата на органите на зрението. Твърдото небце остава със същия цвят, но мекото също става по-ярко, бордо.
2. Сърбяща кожа. Всички описани промени в кожата в приблизително половината от случаите се допълват от силен дискомфорт и сърбеж. Този симптом е много характерен за еритремия, както първична, така и вторична. Тъй като след водни процедури пациентите освобождават хистамин, както и простагландини, сърбежът на кожата може да стане още по-изразен след вана или душ.
3. Болки в крайниците. Много хора развиват облитериращ ендартериит, който води до постоянна и силна болка в краката. Те могат да се засилят при физическо натоварване, продължително ходене, вечер и в началото често се възприемат като симптом на умора при възрастния човек. Болка се наблюдава и при палпиране и потупване на плоски кости, което отразява процеса на хиперплазия и цикатрициални промени в костния мозък. Следващият вид болка при полицитемия вера е упоритата пареща болка в големите и малките стави на краката, която наподобява подагрозна болка и се причинява от същата причина като подаграта – повишаване на нивата на пикочната киселина. Друг вид болка е силна, зле поносима болка в пръстите на ръцете и краката, при която кожата става синкаво-червена и по нея се появяват сини петна. Тези болки са причинени от увеличаване на броя на тромбоцитите и появата на капилярна микротромбоза.
4. Спленомегалия. Увеличаване на размера на далака се наблюдава при почти всеки човек с полицитемия вера, но в различни стадии на заболяването. Това се дължи на повишеното пълнене на далака с кръв и развитието на миелопролиферативни явления. Малко по-рядко, но все пак се среща, е силното увеличение на размера на черния дроб - хепатомегалия.
5. Язвена болест. Около един на всеки десет души с болестта на Vaquez-Osler развива язви в тънките черва (обикновено дванадесетопръстника) и стомаха. Това се дължи на активирането на бактериите Helicobacter pylori, както и на развитието на микротромбоза в стомашно-чревния тракт.
6. Тромбоза и кървене. Почти всички пациенти на определен етап развиват склонност към тромбоза и доскоро пациентите умираха от такива усложнения в ранен стадий на заболяването. Съвременното лечение, което се провежда в момента, може да предотврати появата на кръвни съсиреци в мозъка, далака и краката, които застрашават емболия и смърт. Повишеният вискозитет на кръвта характеризира истинската полицитемия в началните етапи, а по-късно, на фона на изчерпването на системата за образуване на тромбоцити, се развива кървене - наблюдава се във венците, носа, матката и стомашно-чревния тракт.

Има и други признаци на полицитемия вера, от които човек може да се оплаче, но те не са много специфични и могат да бъдат характерни за различни патологии:

• умора;
• голове цели;
• шум в ушите;
• гадене;
• световъртеж;
• усещане за пулсация в храмовете, ушите;
• намален апетит и производителност;
• появата на "мухи" пред очите;
• други зрителни увреждания - загуба на полета, загуба на зрителна острота;
• задух, кашлица;
• повишено кръвно налягане;
• необяснима загуба на тегло;
• продължителна субфебрилна температура;
• безсъние;
• изтръпване, изтръпване на пръстите;
• епилептиформни припадъци и парализа (рядко).

Като цяло заболяването се характеризира с продължително и понякога доброкачествено протичане, особено при адекватно лечение. Но някои хора, особено тези, които не получават терапия, могат да получат ранна поява на различни ефекти на полицитемия вера.

Възможни усложнения

Най-често усложненията са свързани с тромбоза и емболия на вените и съдовете на далака, черния дроб, краката, мозъка и други части на тялото. Това води до различни последствия в зависимост от размера на кръвния съсирек и засегнатата област. Могат да възникнат преходни исхемични атаки, инсулти, тромбофлебит и флеботромбоза на повърхностни и дълбоки вени, запушване на съдовете на ретината и слепота, инфаркт на вътрешните органи и инфаркт на миокарда.

В най-напредналите стадии на патологията често се появяват камъни в бъбреците (уролитиаза), подагра, нефросклероза и цироза на черния дроб. Възможни са усложнения поради тъканно кървене - кървене от стомашно-чревни язви, анемия. От страна на сърцето, освен миокарден инфаркт, са възможни признаци на миокардиосклероза и сърдечна недостатъчност. Съществува и възможност за преход на полицитемия вера към остра левкемия, хронична левкемия и други онкологични патологии.

Провеждане на диагностика

Поставянето на диагноза на това заболяване не е лесно, особено при липса на характерна клинична картина и при наличие само на общи симптоми. Въпреки това, съвкупността от данни от хематологични и биохимични изследвания, както и някои отличителни черти на външния вид на пациента, съчетани с неговите оплаквания, ще помогнат на лекаря да определи причината за настъпилите промени.

Основните показатели за установяване на диагнозата полицитемия вера са общите показатели на кръвния тест - броят на червените кръвни клетки и хематокрит. При мъжете може да се подозира развитието на това заболяване, ако броят на червените кръвни клетки е повече от 5,7*10*9/l, хемоглобинът е над 177 g/l и хематокритът е над 52%. При жените се отбелязват наднормени стойности, ако са повече от 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, съответно 48-50%. Тези цифри са типични за ранните стадии на патологията и с развитието стават още по-високи. Освен това е важно да се оцени масата на циркулиращите червени кръвни клетки, която обикновено е до 36 ml/kg за мъжете и до 32 ml/kg за жените.

Други кръвни параметри (биохимия, общ анализ и други тестове), които в комбинация с описаните нарушения и в комбинация помежду си отразяват картината на развитието на първична или вторична еритроцитоза:

1. Умерена или тежка тромбоцитоза (над 400*10*9 l), неутрофилна левкоцитоза (над 12*10*9 l) с наличие на повишен брой базофили и еозинофили.
2. Повишен брой ретикулоцити.
3. Появата на миелоцити и метамиелоцити в кръвта.
4. Увеличава вискозитета на кръвта с 500-800%.
5. Силно намаляване на ESR.
6. Увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки.
7. Повишена алкална фосфатаза, витамин B12 в серума.
8. Увеличаване на количеството пикочна киселина в серума.
9. Насищането на кръвта в артериите с кислород е над 92%.
10. Появата на колонии от еритроцити в епруветка.
11. Намаляване на нивата на еритропоетин.
12. Промяна в цветовия индекс по-малък от 1.

На етапа на миелофиброза нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки могат да се нормализират, но в същото време броят на левкоцитите се увеличава значително, появяват се незрели форми и се диагностицира наличието на еритробласти. Що се отнася до миелограмата, която се получава чрез пункция на костния мозък, се разкриват следните промени:

• намаляване на наличието на мастни включвания;
• повишаване на еритробластите, нормобластите;
• хиперплазия на кълнове на миелопоезата.

Има и други критерии, по които лекарят може да направи заключение за настъпилите промени, които са характерни за истинската полицитемия:

1. Хепатоспленомегалия.
2. Склонност към тромбоза.
3. Повишено изпотяване, съчетано със загуба на тегло и слабост.
4. Наличието на генни аномалии, ако е извършено генетично изследване, когато става въпрос за първична еритремия.
5. Увеличаване на средното количество циркулираща кръв.

Всички критерии, описани по-горе, с изключение на трите основни, които се считат за големи, са малки. Що се отнася до основните диагностични критерии, това са увеличаване на масата на циркулиращите червени кръвни клетки, спленомегалия и пренасищане на артериалната кръв с кислород. За да се постави диагноза, обикновено е достатъчно да има три от тези основни критерии, които се комбинират с два или три второстепенни. Диференциална диагноза се извършва от хематолог между състояния, съпроводени с еритроцитоза - сърдечни пороци, туберкулоза, тумори и др.

Методи за лечение

Колкото по-рано човек потърси помощ, толкова по-ефективна може да бъде терапията. На третия етап или когато друг туморен процес се наслагва върху еритремия, се провежда симптоматична терапия в комбинация с лечение с химиотерапия. Лечението с химиотерапия може да бъде препоръчано в други стадии на заболяването, но тялото не винаги реагира адекватно на него. Сред симптоматичните средства, които подобряват качеството на живот, се използват следните:

1. Лекарства против високо кръвно налягане, предимно от групата на АСЕ инхибиторите.
2. Антихистамини за сърбеж, кожно дразнене и други алергични реакции.
3. Антитромбоцитни средства и антикоагуланти за разреждане на кръвта със склонност към тромбоза.
4. Локални и системни хемостатици при тъканно кървене.
5. Лекарства за понижаване нивата на пикочна киселина.

Методите за лечение на полицитемия вера могат да включват:

1. Кръвопускане или отстраняване на малко количество кръв от кръвния поток (флеботомия). По правило те се извършват в обем от 100-400 ml (според показанията) и почивка от 3-4 дни в курс от няколко сесии. След такива манипулации кръвта става по-течна, но те не могат да бъдат направени, ако има скорошна анамнеза за кръвни съсиреци. Преди лечението с кръвопускане на пациента се прилага разтвор на реополиглюцин, както и хепарин.
2. Еритроцитафереза. Използва се за пречистване на кръвта от излишните червени кръвни клетки, както и от тромбоцитите. Такива сесии се провеждат веднъж седмично.
3. Химиотерапия. Използва се, като правило, когато заболяването достигне стадия на тумора - втори Б. Други индикации за химиотерапия са наличието на усложнения от перитонеалните органи, общото трудно състояние на човека и увеличаването на количеството на цялата кръв елементи. За химиотерапия или циторедуктивна терапия се използват цитостатици, антиметаболити, алкилиращи лекарства и биологични лекарства. Най-често предписваните лекарства са Leukeran, Hydroxyurea, Myelosan и рекомбинантен интерферон.
4. Лечение на железен дефицит с андрогени, еритропоетин, които най-често се използват в комбинация с глюкокортикостероиди.
5. Лъчетерапия. Използва се за облъчване на областта на далака и спиране на раковия процес в него, използва се, когато органът силно се увеличи по размер.
6. Трансфузия на червени кръвни клетки от пречистени червени кръвни клетки. Използва се при тежка анемия до кома. Ако тромбоцитопенията се увеличи в крайните стадии на полицитемия вера, може да се наложи трансфузия на тромбоцитна маса от донор.

Трансплантацията на костен мозък за заболяване като еритремия често води до неблагоприятни резултати и поради това рядко се използва. В някои случаи е показана спленектомия, но с развитието на остра левкемия такава операция не се извършва дори при тежка спленомегалия.

Характеристики на лечението при бременни жени

По време на бременност тази патология се среща рядко. Въпреки това, ако има предразположение (наследствено или от вторични фактори), бременността, раждането и абортът могат да станат причина за развитието на полицитемия вера. Бременността винаги влошава хода на това заболяване и изходът от него може да бъде по-сериозен, отколкото извън бременността. Но в 50% от случаите бременността завършва с успешно раждане. Останалата половина се дължи на спонтанни аборти, изоставане в развитието и структурни аномалии на плода.

Лечението на заболяването при бременни жени не е лесно. Повечето лекарства са строго противопоказани, тъй като имат изразено тератогенно свойство.Следователно по време на бременност терапията се извършва предимно с кръвопускане и, ако е необходимо, глюкокортикостероиди. За предотвратяване на усложнения и ранно откриване на заболяването при бременни жени кръвните изследвания трябва да се извършват редовно по график, определен от наблюдаващия акушер-гинеколог.

Какво да не правим

Строго е забранено да се използват диуретици, които допълнително сгъстяват кръвта.Също така в наше време е ограничено използването на радиоактивни фосфорни препарати, които сериозно инхибират миелопоезата и често водят до развитие на левкемия. Вие също не можете да поддържате същата хранителна система: диетата трябва да се промени. Забранени са всички храни, които подобряват кръвообразуването, като черен дроб. По-добре е да създадете млечно-зеленчукова диета и да избягвате излишното месо.

Пациентът не трябва да претоварва тялото си, да се занимава с тежък спорт или да пренебрегва редовната почивка. Лечението с народни средства може да се използва, но само след като лекарят внимателно проучи всички средства според техния състав, за да се предотврати увеличаването на производството на червени кръвни клетки. Най-често се използва симптоматична терапия за отстраняване на пикочната киселина, намаляване на болката и сърбежа на кожата и др.

Профилактика и прогноза

Методите за превенция все още не са разработени. Прогнозата за живота варира в зависимост от тежестта на заболяването. Без лечение, до една трета от пациентите умират в рамките на първите 5 години след диагностицирането. Ако провеждате пълноценна терапия, можете да удължите живота на човек до 10-15 години или повече. Най-честата причина за смърт е тромбозата и само понякога хората умират от рак на кръвта (левкемия) или тежко кървене.