Алергия 

Недостатъчност на С1-инхибитора - наследствен ангиоедем (НАЕ). С1 естеразен инхибитор


Човешката кръв съдържа протеини, които осигуряват имунитет. Група от тези протеини се нарича система на комплемента. Те съдържат С1-естеразен инхибитор. Той контролира синтеза на друг протеин - брадикинин, който е отговорен за разширяването на кръвоносните съдове с цел понижаване на кръвното налягане.

Нарушенията на C1 инхибитора са свързани с мутирал C1NH ген. В резултат на това се губи контрол върху производството на протеина брадикинин. Поради това човек може да развие много рядко заболяване - наследствен ангиоедем, съкратено HAE.

Описание и симптоми на заболяването

HAE - повтарящ се оток, свързан с работата на периферната съдова система. Неконтролируемо произведеният брадикинин причинява вазодилатация, намаляване на пропускливостта на стените им. Резултатът е натрупване на течност в дълбоките слоеве на кожата или субмукозния слой.

При 60% от пациентите първата атака на заболяването се регистрира в детството или юношеството. При много, първият оток се появява в зряла възраст, в единици - при възрастните хора.

Причините, провокиращи първия ангиоедем, са следните.

  1. Хормонален скок на преходна възраст.
  2. Продължителна стресова ситуация.
  3. Всяко, дори малко нараняване.
  4. Хирургическа интервенция.
  5. Зъболечение.
  6. хронична инфекция.
  7. Хипотермия.
  8. Прием на определени лекарства (перорални контрацептиви, АСЕ инхибитори).

местоположения:

  • с ангиоедем на меките тъкани се появяват тумори по лицето, ръцете, краката, корема, гърба;
  • върху лигавиците на горните дихателни пътища, стомашно-чревния тракт.

Симптоми на ангиоедем:

  1. Различни по големина тумори по тялото, обикновено безболезнени, без сърбеж, без промяна в цвета. Чувстват се като пръснати, на пипане са доста плътни.
  2. Може значително да увеличи размера на устните, ушите, клепачите, пръстите.
  3. Понякога преди появата на оток се появява обрив от типа на уртикария.
  4. При подуване на горните дихателни пътища гласът се променя, появява се суха кашлица, хрипове, дишането се затруднява до задушаване.
  5. Туморите на стомашно-чревния тракт дават силна болка, гадене, повръщане, анорексия, диария.

Причиняват появата на повтарящ се ангиоедем (или оток на Квинке) не само факторите, които са провокирали появата на заболяването. Понякога е достатъчен лек натиск по време на стоматологичен или гинекологичен преглед. Но най-често отокът се развива спонтанно и антиалергичните лекарства са неефективни.

Ако изглежда, че имате същите симптоми като по-горе, но нямате представа какво е това, снимката в нашата статия показва как изглежда. И в случай, че подуването на снимката е подобно на вашето подуване, препоръчително е да се свържете със специалист.

Често е трудно да се определи дали пациентът има вроден характер на заболяването. Десетилетия подред лекарите могат да поставят неправилни диагнози, подозирайки алергичен ангиоедем, анафилаксия, апендицит, чревна непроходимост, чернодробни и бъбречни заболявания, гинекологични патологии, дори менингит. Заболяването може да протече без явни и външни отоци, което допълнително затруднява диагностицирането му.

Най-опасният е ангиоедемът на ларинкса. Той блокира достъпа на въздух до белите дробове и човекът се задушава. Внезапното начало, бързото развитие на такова състояние води до смърт в два от пет случая.

Видове вроден ангиоедем

Заболяването се предава по наследство. Ако поне един от родителите страда от него, тогава детето с вероятност от 50% също ще получи мутиралия ген. Но понякога се случва бебе с HAE да се роди в здраво семейство. Той става първият носител на наследствено заболяване.

Лекарите диагностицират три вида НАЕ.

  1. Намаляване на концентрацията на С1-инхибитора в комплемента се наблюдава при по-голямата част от пациентите (85%).
  2. Концентрацията е нормална или повишена, но в същото време функционалността на протеина е минимална.
  3. Концентрацията и функционалността са в нормални граници, но симптомите на заболяването са налице.

    4. Такива случаи са малко, експертите предполагат наличието на мутация, която все още не е проучена.

За точна диагноза лекарят установява колко дълго и колко често се появява оток, дали има наследствен фактор. В етапа на обостряне се провежда преглед. Въз основа на кръвен тест от вена се определя имунният статус и по-специално концентрацията и функционалността на С1 инхибитора. По пътя се изключва наличието на други подобни заболявания.

Важно е близките роднини да бъдат прегледани. При липсата му вероятността от критична ситуация се увеличава до 35%. Тоест всеки трети случай на оток може да засегне ларинкса и да причини смърт.

Лечение на наследствен ангиоедем

Медицината не разполага с метод за коригиране на мутациите. Но има начини да се компенсира тяхното влияние, като по този начин се контролира заболяването. Основните методи за лечение на ангиоедем се използват в острия стадий. В същото време кортикостероидните лекарства, антихистамините са неефективни.
Приложени методи:

  • профилактична хормонална терапия - използва се при чести отоци, рядко се използва поради странични ефекти (андрогените са синтетични заместители на мъжките хормони);
  • лекарства, които намаляват ефекта на брадикинин (въведени под формата на разтвори, подуването изчезва за максимум час и половина);
  • лекарства, които заместват липсващото количество протеин: синтетични (инжекционни разтвори) и донорски (прясно замразена плазма, аминокапронова киселина).

Примери за съвременни лекарства за ангиоедем:

Популярен:

Традиционната медицина не познава средства, способни да възстановят нарушенията на основната имунна функция.

Биоматериал: Серум

Срок (в лабораторията): 1 w.d. *

Протеините на комплемента са важен хуморален фактор във вродения имунитет. Те присъстват в кръвния серум в неактивна форма и придобиват имунитет

Индикации за назначаване

  • чести рецидиви на бактериална, гъбична и в по-малка степен вирусна инфекция;
  • съмнение за автоимунни и онкологични процеси.

Учебна подготовка

Вземането на кръв се извършва през деня, за предпочитане не по-рано от 2 часа след хранене. Непосредствено преди вземането на биоматериала избягвайте физическа активност, физиотерапевтични процедури и стресови състояния.

Интерпретация на резултатите/Информация за специалисти

Увеличаването на референтните стойности е признак на вирусна и бактериална инфекция.

Най-често се поръчва с тази услуга

* Сайтът посочва максималното възможно време за изследването. Той отразява времето на изследването в лабораторията и не включва времето за доставка на биоматериала в лабораторията.
Предоставената информация е само за справка и не е публична оферта. За актуална информация се свържете с медицинския център или кол-центъра на Изпълнителя.

Определянето на нивото на С1 естеразния инхибитор се използва при диагностицирането на наследствен ангиоедем. За по-голямата част (85%) от пациентите е характерно намаляване на общото количество инхибитор на С1 естераза, за останалите 15% се наблюдава намаляване на функционалната активност на този протеин.

Дефиницията на С1 естеразен инхибитор се основава на специфичното взаимодействие между поликлонални антитела срещу С1 естеразен инхибиторен антисерум и съответния антиген при оптимално рН в присъствието на PEG. Мътността на разтвора в резултат на образуването на комплекса е право пропорционална на концентрацията на С1 естеразния инхибитор в пробата.

Как да се подготвим за доставката на C1 естеразния инхибитор?

Серум на празен стомах.

Материал за дарение C1 Esterase Inhibitor

Серум, плазма (EDTA).

Краен срок за С1 естеразен инхибитор

Намаляване на скоростта се наблюдава при следните заболявания на С1 естеразния инхибитор

Намалено ниво на инхибитораС1-естераза и а2 - неврамингликопротеин се срещат при наследствен агионевротичен оток (гигантска уртикария). Протеинът инхибира активността на естеразата, компонент на комплемента, обозначен като С1.

Естеразната активност се увеличава драстично по време на атака, което води до увеличаване на капилярната пропускливост. Заболяването може да бъде причинено от най-малко два различни генетични дефекта: при единия е намалено нивото на С1-естеразния инхибитор, а при другия се синтезира инхибиторен протеин с променена структура.

Трансфузията на прясно замразена плазма може да бъде ефективна, ако се прилага в острата фаза на оток и/или коремна болка. Пациентите, очевидно, са хетерозиготи и наблюдаваните при тях колебания в нивото на инхибитора се проявяват под формата на епизодичен оток. Хомозиготни индивиди с това заболяване не са известни. Дефицит на комплемента. Описани са голям брой пациенти с различна степен на дефицит на комплемента.

Дефицит на транскобаламин II

Витамин В12 се свързва от два различни суроватъчни протеина. Дефицит на един от тях, транскобаламин I (a-глобулин), се наблюдава при двама братя и сестри, които нямат видими клинични или хематологични промени. Дефицит на друг протеин, транскобаламин II (β-глобулин), е установен при някои деца с тежка мегалобластна анемия, както и при деца с неврологични симптоми.

Не са открити промени в реакциите, включващи коензимната форма на витамин B 12, хомоцистеин метилтрансфераза и метилмалонил CoA мутаза. Лечението се състои в парентерално приложение на големи дози витамин B 12 .

Читателка от района на Витебск, Реджина Х., се обади в редакцията с молба да отпечата информация за лекари от различни специализации за рядко заболяване, от което тя страда от много години - наследствен ангиоедем.

„Винаги предупреждавам за диагнозата си зъболекар, оториноларинголог“, обясни жената. - Казвам, че манипулациите върху меките тъкани могат да провокират силен оток, който не се справя лесно. Някои са в недоумение. А някои дори ме вземат за симулатор или хипохондрик.

Разкажете ни за характеристиките на това заболяване, предотвратяването на проявите и лечението.

Татяна Углова,Ръководител на лабораторията по клинични изследвания на Научния отдел на Републиканския научно-практически център по детска онкология, хематология и имунология, д.м.н. науки, доцент.

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е рядко, потенциално животозастрашаващо, генетично обусловено заболяване с автозомно-доминантен модел на наследяване и непълна пенетрация. Диагнозата на HAE не е трудна, но, за съжаление, поради липсата на бдителност на лекарите, патологията може да остане неразпозната в продължение на много години. Пациентите се наблюдават от различни специалисти. Често се диагностицират анафилаксия, ангиоедем или алергичен ангиоедем. Подходите към лечението обаче са коренно различни: антихистамините, глюкокортикостероидите, епинефринът, които се използват успешно при алергичен ангиоедем, са неефективни при HAE.

HAE е първичен (вроден) имунен дефицит без инфекциозен синдром. Ключова роля в патогенезата играе намаляването на количеството и/или активността на C1 естеразния инхибитор (C1 инхибитор) поради дефект в гена SERPING (C1 INH), който е картографиран на 11-та хромозома (11q12-q13). .1) и кодира синтеза на С1 инхибитора . При пациенти с НАЕ са описани приблизително 300 генни мутации, повечето от които включват екзон 8.

С1-инхибиторът се произвежда в хепатоцити и моноцити. Той инактивира C1 компонента на комплемента и класическия път на активиране на комплемента чрез свързване с C1r и C1s, предотвратява прехода на прекаликреин към каликреин, плазминоген към плазмин и активиране на коагулационен фактор XII. При неговия дефицит съдържанието на брадикинин се увеличава, последвано от повишаване на пропускливостта на съдовата стена и развитие на оток. Хистаминът не участва в развитието на оток при НАЕ.

Жените имат повече отоци

Разпространението на HAE е 1:10 000 до 1:50 000 от населението. Мъжете и жените са еднакво често болни, въпреки че при нежния пол заболяването протича в по-тежка форма.

При 40% от пациентите първият епизод на НАЕ настъпва преди 5-годишна възраст, при 75% - преди 15-годишна възраст. Пациентите с ранна поява на HAE пристъпи имат по-лоша прогноза. При 5% от възрастните естеството на заболяването е асимптоматично, те са диагностицирани след откриването на заболяването при техните деца.


Как да разпознаем


Доминиращата проява е оток. Те са бледи, плътни (при натискане не остава кухина), ограничени. Те се провокират от инфекции, наранявания, стоматологични интервенции, компресия на крайниците, физически стрес, тонзилектомия, емоционална възбуда, стресови ситуации, рязък спад на околната температура, бременност, менструация, прием на някои лекарства (АСЕ инхибитори - каптоприл, еналаприл, рамиприл). , лизиноприл и др.; ангиотензин II рецепторни антагонисти - епросартан, валсартан, телмисартан; препарати, съдържащи естрогенни хормони). Повечето припадъци обаче се развиват спонтанно.

Приблизително 33% от пациентите имат пристъпи повече от веднъж месечно, 40% - 6-11 пъти годишно. И само 22% ги имат от време на време.

По правило отокът се локализира върху кожата на лицето (устни, клепачи); често са включени гениталиите. Няма сърбеж. Пациентът усеща "уголемяване" и удебеляване на кожата или изтръпване в засегнатата област, в някои случаи - болка.

Отокът се натрупва за 12 до 24 часа и обикновено продължава 72 часа. При някои симптомите продължават 5 дни, а отокът мигрира.

70-80% от пациентите с НАЕ се оплакват от болки в корема. При една четвърт той е доминиращ и се дължи на оток на лигавицата на която и да е част от стомашно-чревния тракт. Интензивността на болката - както при "остър корем"; понякога се придружава от гадене, повръщане, диария, понякога - запек и чревна непроходимост.

Липсата на възпалителни промени в анализа на периферната кръв, ултразвуковото изследване на коремната кухина помага при диференциалната диагноза.

При засягане на отделителната система се отбелязва болка, задържане на урина или анурия.

В редки случаи, при засягане на менингеалните мембрани, се регистрират менингеални симптоми (скован врат, силно главоболие, повръщане), диплопия, атаксия. С поражението на лабиринтните системи се развива синдромът на Мениер. Много рядко - епилептичен припадък, синдром на Рейно.

Отокът на лигавиците на ларинкса, носа, езика е потенциално животозастрашаващ (риск от асфиксия). Предвестници - затруднено преглъщане, дрезгав глас, дисфония, афония, безпокойство, задух. В тази ситуация е показана спешна хоспитализация и спешна медицинска интервенция, тъй като спешното състояние се развива, като правило, в рамките на 8-12 часа, но може да бъде по-бързо.

Диагностика на HAE

  1. Анамнеза: семейни случаи на оток с различна локализация; смърт на роднини от оток на ларинкса; хоспитализации за "остър корем" без последващо поставяне на топична диагноза; връзка на оток с травма, емоционален стрес, прием на АСЕ инхибитори или блокери на ангиотензин II рецептори; наличието в семейството на пациент с НАЕ.
  2. Резултатите от физикалния преглед: бледо, плътно подуване, без сърбеж, наличие на предшественици, клинична картина, неефективност на антихистамини и глюкокортикостероиди.
  3. Данни от лабораторни изследвания:
  • в общия кръвен тест е възможно повишаване на хематокрита, няма еозинофилия и левкоцитоза;
  • С4 компонент на комплемента в кръвния серум - по-малко от 14 mg/l;
  • C1q - повече от 77 mg/l;
  • С1 антигенен инхибитор - под 199 mg/l;
  • функционална активност на С1 инхибитора - до 72% от референтните стойности;
  • CH 50;
  • фрагменти от протромбин (F1+2) и D-димери по време на пристъп.
Генетични изследвания.

HAE класификация

аз пиша- характеризира се с намаляване на С1 инхибитора в кръвния серум и С4 компонента на комплемента (последният е фактор за скрининг). Нивото на C1q е нормално. Среща се при 80-85% от пациентите. Причинява се от мутация в гена SERPING.

II вид- намалена активност на С1 инхибитора при нормални или повишени концентрации. Нивото на С4 компонента на комплемента е ниско. Нивото на C1q не се променя. Среща се в 10-15% от случаите. Причинява се от точкови мутации в гена SERPING.

III тип- нормални нива на C1 инхибитор, C4 и C1q компоненти на комплемента. Причината са мутации в гена F12, кодиращ коагулационен фактор XII (c.1032C->A, c.1032C->G, Thr309 Lys) Жените се разболяват. Характерно е ниско ниво на ангиотензин I.

Дефицитът на С1-инхибитор може да бъде придобит и наблюдаван при пациенти с лимфопролиферативни заболявания (тип I), с автоимунна, онкологична патология, чернодробни заболявания (тип II). Признак на придобити форми (за разлика от HAE) е ниско ниво на C1q.

Диференциална диагноза трябва да се извърши и с ангиоедем, чийто медиатор е хистамин.В този случай отокът е горещ, хиперемичен, сърбящ, настъпва бързо (от няколко минути до час) и често е придружен от уртикария. Предвестниците не са характерни. Серумното ниво на C4 е нормално.
Ефективни антихистамини.

Терапевтична тактика. Настроики

Необходима е непрекъсната доживотна профилактика на острите прояви на заболяването. При възникването им - вендузи. На III Международен конгрес по HAE в Торонто (2010 г.) беше приет международен консенсус относно диагностиката, лечението и управлението на HAE: определени са показания и принципи за лечение на остри пристъпи, краткосрочна и дългосрочна превенция.

А. Облекчаване на остри пристъпи
1. Лекият периферен оток не изисква спешно лечение.
2. При наличие на тежък периферен оток, причиняващ намаляване на функционалната активност, -
1-ва линия терапия:

  • интравенозно
2-ра линия терапия:
  • антифибринолитици (транексамова киселина в доза от 1-1,5 g перорално на всеки 3-4 часа, -аминокапронова киселина 7-10 g / ден.
3. При наличие на абдоминален синдром:
  • хоспитализация;
  • консултация с хирург за изключване на остра хирургична патология;
  • инхибитори на брадикинин (ikatibant) - под 18 години са противопоказани;
  • приложение на С1 инхибитор концентрат (донорен или рекомбинантен) съгласно инструкциите за употреба;
  • нативна или прясно замразена плазма.
4. Оток на главата, шията, езика с бавно нарастваща обструкция на горните дихателни пътища:
  • хоспитализация;
  • инхибитори на брадикинин (ikatibant) - под 18 години са противопоказани;
  • приложение на С1 инхибитор концентрат (донорен или рекомбинантен) съгласно инструкциите за употреба;
  • нативна или прясно замразена плазма;
  • антифибринолитици (транексамова киселина в доза 1-1,5 g перорално на всеки 3-4 часа), -аминокапронова киселина интравенозно в доза 5-10 g (100-200 ml 5% разтвор), след това в доза 5 g (100 ml 5 % разтвор) на всеки 4 часа;
  • вдишване на β-агонисти;
  • с неефективност - интубация, коникотомия, трахеостомия.
5. Подуване на главата, шията, езика с бързо нарастваща животозастрашаваща обструкция на горните дихателни пътища:
хоспитализация в интензивно отделение;
Етап 1: избор на тактика в зависимост от клиничната ситуация - коникотомия, трахеостомия, интубация;
2-ри етап:
  • инхибитори на брадикинин (ikatibant) - под 18 години са противопоказани;
  • въвеждането на ε-аминокапронова киселина съгласно инструкциите за употреба;
  • нативна или прясно замразена плазма;
  • антифибринолитици (транексамова киселина в доза 1-1,5 g перорално на всеки 3-4 часа; -аминокапронова киселина интравенозно в доза 5-10 g (100-200 ml 5% разтвор), след това в доза 5 g (100 ml разтвор) на всеки 4 часа;
  • вдишване на β-агонисти.
B. Краткосрочна профилактика на гърчове
Показания: стоматологични манипулации, планова хирургия, инвазивни методи на изследване, предстоящ емоционален стрес (погребение, изпити и др.).
1-ва линия терапия- въвеждане на концентрат на С1 инхибитор (донорен или рекомбинантен) съгласно инструкциите за употреба след 1-1,5 часа.
2-ра линия терапия- даназол 3 дни преди и 3 дни след; антифибринолитици (-аминокапронова киселина 16 g / ден в 4 приема - 2 дни преди и след, транексамова киселина 4 g / ден в 4 приема - 2 дни преди и след манипулацията).

B. Дългосрочна профилактика на гърчове
Показания:
  • екзацербации повече от веднъж месечно;
  • ако някога сте имали подуване на ларинкса;
  • ако някога сте имали нужда от трахеална интубация или хоспитализация в интензивно отделение (отделение за интензивно лечение);
  • атаките са придружени от временна нетрудоспособност или пропуски на занятия за повече от 5 дни в месеца;
  • значително намаляване на качеството на живот;
  • отдалеченост на мястото на пребиваване от здравни институции;
  • гърчовете обикновено са редки.
1-ва линия терапия- даназол
(10 mg / kg, но не повече от 800 mg / ден с постепенно намаляване до 2 mg / kg / ден), антифибринолитици.
2-ра линия терапия- С1 инхибиторен концентрат (донорен или рекомбинантен) по заявка.

При подготовката на жени с HAE за бременност и целия период на бременност може да се използва само концентрат на С1 инхибитор (донорен или рекомбинантен), нативна или прясно замразена плазма, антифибринолитици (с повишено внимание, контрол на коагулограмата веднъж на всеки 2 седмици). Показано е наблюдение от имунолог през целия период на бременност с определяне на алгоритъм за придружаващо раждане.

Препоръчително е хората с НАЕ да носят „паспорт на пациент с НАЕ” или медицинска гривна, която съдържа информация за заболяването и препоръки за спешна помощ.

Лечението трябва да започне възможно най-рано!
  1. C1 инхибитор концентрат (С1-ИНХИБИТОР).
    а) местенС1 инхибитор (изолиран от плазма): Беринерт, Cinryze(при юноши и възрастни) Cetor;
    б) рекомбинантен C1 инхибитор (получен от млякото на генетично модифицирани зайци): Руцин.
  2. Антагонисти на брадикининовия рецептор: Firazyr (Icatibant) .
    Само за възрастни. Изследванията в педиатрията продължават.
  3. Инхибитор на каликреин: Kalbitor (Ecallantide)
  4. Прясно замразена плазмаако не е възможно да се използват С1 инхибиторни лекарства и други съвременни лекарства.
* според NAO Consensus 2010

Дългосрочна профилактика на наследствен ангиоедем

Според Craig et al. (2009), пациентите се нуждаят от дългосрочна профилактика, ако:

  • честотата на екзацербациите на HAE повече от една екзацербация на месец;
  • някога сте имали подуване на ларинкса;
  • някога сте имали нужда от трахеална интубация или хоспитализация в интензивно отделение/отделение за интензивно лечение;
  • атаките на HAE са придружени от временна нетрудоспособност или отсъствие от работа повече от 10 дни в годината;
  • поради атаки на HAE има значително намаляване на качеството на живот;
  • пациентът има някаква наркотична зависимост;
  • контактът на пациента със здравните центрове е ограничен;
  • пациентът има рязко развитие на екзацербации на HAE;
  • ако т.нар. терапия при поискване(терапия по желание).

За дългосрочна профилактика експертите на Международния консенсус за лечение на НАЕ (2010) препоръчват следните групи лекарства:

  1. т.нар. "лек" андрогени: Станозолол, Даназол, Оксандролон.
    Тази група лекарства е доста ефективна, но има голям брой сериозни странични ефекти. И ако доза от повече от 200 mg / ден (според Даназол) е необходима за постигане на клиничен ефект (състояние на контрол), тогава трябва да се претеглят очакваната полза и възможният риск от странични ефекти.
  2. Инхибитори на фибринолизата (антифибринолитици): ε-аминокапроноваи Транексамиккиселини.
    Тези лекарства могат да бъдат ефективни за дългосрочна профилактика, но имат многобройни странични ефекти и затова експертите предпочитат използването на андрогени като по-ефективни агенти, отколкото назначаването на тази група.
  3. С-1 инхибитор
    а) естествен (плазма): Cinryze(при юноши и възрастни) Беринерт, Cetor,
    б) рекомбинантни: Руцин, Ruconest– по време на клинични изпитвания за одобрение за употреба като профилактично средство). Неговата ефективност е доказана в многоцентрови проучвания.

Краткосрочна профилактика на наследствен ангиоедем

Използват се лекарствата, използвани за лечение на екзацербации на НАЕ. В случай на симптоми на продромалния период (предвестници), той може да бъде ефективен Транексамова киселинаили Даназолв рамките на 2-3 дни, за да се предотврати развитието на екзацербация.

Лекарства, използвани за лечение и профилактика на наследствен ангиоедем

  1. "Aminokapronka", най-вероятно, няма да помогне. По принцип помага на малко от пациентите с НАЕ, но все пак се случва да помага. Жалко, че нашите лекари (поради липса на други ефективни лекарства, както и поради липса на познания за НАЕ) все още го предписват.
  2. По-добре обърнете внимание на ТРАНЕКСАМИЧНАТА КИСЕЛИНА. В Русия и Украйна има такова лекарство TRANEKSAM. Но, за съжаление, това лекарство също се счита за неефективно. Но можете да опитате.
  3. Освен това от наличните има "Даназол" с търговски наименования Danoval, Danol, Danazol. Обикновено пациентите с HAE приемат това лекарство от 50 mg до 200 mg на ден и увеличават дозата, ако има вероятност от пристъп (и пристъпи се случват, но обикновено много по-рядко). внимание! Даназолът има цял набор от лоши странични ефекти, особено при жените, особено ако се приема във високи дози. Но, с всичките „но“, лекарството действа при много пациенти с НАЕ.
  4. Има и лекарство, наречено Stanozolol. Той е ефективен, като Danazol, но има много по-малко странични ефекти. Обърнете внимание на това. При деца, според литературата, лечението с ниски дози оксандролон е по-предпочитано.
  5. По време на остри пристъпи на оток (ларинкса, корема, лицето) в чужбина (там, те имат), се използват лекарства:
    + C1 инхибитор концентрат (Berinert, Cinryze, Cetor);
    + Рекомбинантен C1 инхибиторен концентрат (Ruconest/Rhucin);
    + В2 рецепторни антагонисти (Firazyr).

    Всички тези лекарства са много скъпи. Пациентите рядко ги плащат сами. Държавата, застрахователните организации, благотворителните фондации помагат на хората, като плащат или пълната цена на лекарствата, или част от тях. Много често такива скъпи лекарства се съхраняват в хладилници и "чакат" остри атаки на техните собственици. За да станат достъпни тези лекарства в страните от ОНД, пациентите трябва да вземат активно участие в процеса на лечение и диагностика. За да се оптимизират партньорствата между пациенти с HAE и лекари, има асоциации или групи от пациенти с HAE в много западни страни по света.

    Моля, имайте предвид, че Firazyr е официално регистриран в Русия, което означава, че трябва да бъде достъпен за пациентите. Поне в клиниките на големите градове за облекчаване на остър оток.

    6. Ако нищо от горното в параграф 5 не е налично и има опасен оток, тогава е необходима спешна хоспитализация в интензивното отделение (желателно е пациентът да е известен там, така че трябва да се съгласите предварително) и въвеждането на прясно замразена плазма, богата на C1-инхибитор (по-добре е да изберете предварително собствена и да я съхранявате, например, в хладилника). Внимание: Скорошни проучвания за лечение на екзацербации на HAE показват, че прясно замразената плазма може да съдържа кининогени (прекурсори на брадикинин) и следователно състоянието на пациента може да се влоши.

    Бих искал да изразя специална благодарност на Дария Александровна Ярцева (асистент на катедрата по педиатрия на факултета, д-р на Запорожския държавен медицински университет, катедра по педиатрия на факултета) за нейната помощ при написването на този раздел.

    Забележка. Berinert P, Cinryze, Ruconest и Icatibant (Firazyr) инструкции, препечатани от уебсайта