Những thứ cho một đứa trẻ 

Hội chứng Bombay là gì. Di truyền nhóm máu


10.04.2015 13.10.2015

Máu là một chất lỏng duy nhất trong cơ thể con người, nó liên tục lưu thông qua các mạch, nuôi dưỡng bằng oxy, cũng như các thành phần cần thiết của các cơ quan nội tạng. Mọi người đều biết rằng có bốn nhóm I, II, III, IV của nó, nhưng không phải ai cũng biết về sự tồn tại của một nhóm khác, cực kỳ hiếm, đặc biệt, được gọi là hiện tượng Bombay.

Máu chưa được khám phá, câu chuyện khám phá

Việc phát hiện ra hiện tượng này diễn ra vào năm 1952, ở Ấn Độ (thành phố Mumbai, trước đây là Bombay, nơi cái tên này bắt nguồn), bởi nhà khoa học Bhende. Phát hiện này được thực hiện trong quá trình nghiên cứu về bệnh sốt rét hàng loạt, sau khi ba người thiếu các kháng nguyên cần thiết để xác định nhóm máu thuộc về ai. Các trường hợp xảy ra là duy nhất, số người mắc hiện tượng Bombay trên thế giới là một trên hai trăm năm mươi nghìn người, chỉ ở Ấn Độ con số này cao hơn, đó là 1 trường hợp trên 7600 người.

Sự thật thú vị! Các nhà khoa học tin rằng sự xuất hiện của những người không rõ huyết thống ở Ấn Độ có liên quan đến những cuộc hôn nhân thường xuyên với các thành viên trong gia đình họ. Theo luật pháp của đất nước, việc duy trì gia đình trong vòng tròn của một người, đẳng cấp cao nhất, cho phép bạn tiết kiệm của cải và địa vị của mình trong xã hội.

Gần đây, một tuyên bố giật gân đã được các nhân viên của Đại học Vermont đưa ra rằng vẫn còn những loại máu hiếm nhất, tên của chúng là Junior và Langeris. Chúng được phát hiện bằng phương pháp khối phổ, nhờ đó đã xác định được hai loại protein hoàn toàn mới, trước đây khoa học đã biết khoảng 30 loại protein chịu trách nhiệm về nhóm máu, và hiện có 32 loại trong số đó, điều này cho phép các nhà khoa học công bố khám phá của mình. Các chuyên gia tin rằng khám phá này là một bước tiến mới trong cuộc chiến chống ung thư và sẽ cho phép phát triển một công nghệ mới trong điều trị ung thư.

sự độc đáo là gì?

Nhóm đầu tiên được coi là phổ biến nhất, nó phát sinh vào thời của người Neanderthal và đã được biết đến hơn 40 nghìn năm, gần một nửa số người mang nó trên trái đất;

Loài thứ hai đã được biết đến hơn 15 nghìn năm, nó cũng không hiếm, theo nhiều nguồn tin khác nhau, khoảng 35% người mang mầm bệnh, nhiều hơn tất cả những người có loài này ở Nhật Bản và Tây Âu;

loài thứ ba, ít phổ biến hơn một chút so với hai loài đầu tiên, người ta biết về nó tương tự như loài thứ hai, nơi tập trung nhiều người nhất với loài này là ở Đông Âu, tổng số người mang mầm bệnh của nó là khoảng 15%;

thứ tư, mới nhất, đã trôi qua chưa đầy một nghìn năm kể từ khi hình thành, nó phát sinh do sự hợp nhất của I và III, chỉ chiếm 5% và theo một số dữ liệu, thậm chí là 3% dân số thế giới , chất lỏng màu đỏ quan trọng này chảy qua các mạch.

Bây giờ hãy tưởng tượng nếu nhóm IV được coi là trẻ và hiếm, chúng ta có thể nói gì về Bombay, chỉ hơn 60 tuổi kể từ thời điểm phát hiện và được tìm thấy ở 0,001% người trên hành tinh, tất nhiên, tính độc đáo của nó là không thể phủ nhận.

Hiện tượng được hình thành như thế nào?

Việc phân loại thành các nhóm dựa trên nội dung của các kháng nguyên, ví dụ, nhóm thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm thứ ba - B, nhóm thứ tư chứa cả hai và nhóm thứ nhất không có nhưng có kháng nguyên H ban đầu và tất cả phần còn lại phát sinh từ nó, nó được coi là một loại "vật liệu xây dựng" cho A và B.

Sự hình thành thành phần hóa học của máu ở trẻ xảy ra ngay cả trong tử cung và phụ thuộc vào cha mẹ, yếu tố cơ bản là di truyền. Nhưng có những trường hợp ngoại lệ hiếm hoi đối với quy tắc bất chấp lời giải thích di truyền. Đây là sự xuất hiện của hiện tượng Bombay, nó nằm ở chỗ những đứa trẻ sinh ra đã có loại máu mà tiên nghiệm chúng không thể có được. Nó không có kháng nguyên A và B nên có thể nhầm với nhóm thứ nhất, nhưng nó cũng không có thành phần H, đây là điểm độc đáo của nó.

Làm thế nào để họ sống với dòng máu bất thường?

Cuộc sống hàng ngày của một người có dòng máu độc nhất không khác với các phân loại khác của nó, ngoại trừ một số yếu tố:

· truyền máu là một vấn đề nghiêm trọng, chỉ có thể sử dụng cùng một loại máu cho những mục đích này, trong khi đó là nguồn hiến tặng phổ biến và phù hợp với tất cả mọi người;

Không thể thiết lập quan hệ cha con, nếu xảy ra trường hợp cần phải tạo DNA thì sẽ không cho kết quả, vì đứa trẻ không có các kháng nguyên mà cha mẹ nó có.

Sự thật thú vị! Ở Massachusetts, Hoa Kỳ, có một gia đình có hai người con mắc hiện tượng Bombay, chỉ có nhóm máu A-H, loại máu này đã được chẩn đoán một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Họ không thể hiến tặng cho nhau, vì họ có Rh khác nhau. - yếu tố, và tất nhiên, việc truyền máu của bất kỳ nhóm nào khác là không thể. Đứa con cả đã đến tuổi trưởng thành và trở thành người hiến tặng cho chính mình trong trường hợp khẩn cấp, số phận như vậy đang chờ đợi em gái của anh khi cô tròn 18 tuổi.

Trong cơ thể một nam giới trưởng thành trung bình thể tích máu là 5-6 lít;

· Ngày 14 tháng 6 được coi là Ngày Hiến máu Thế giới, trùng với ngày sinh của Karl Landsteiner, ông lần đầu tiên phân loại máu thành các nhóm;

· Người ta tin rằng nếu biểu tượng bắt đầu chảy máu - gặp rắc rối, có những người tuyên bố đã quan sát quá trình này trước vụ tấn công khủng bố ngày 11 tháng 9 năm 2001 và bắt đầu Thế chiến II. Các nguồn bằng văn bản cũng nói về một biểu tượng chảy máu trước đêm của Bartholomew;

Vào giữa thế kỷ 20, một mối quan hệ đã được thiết lập giữa xu hướng mắc một số bệnh và nhóm máu, ví dụ, chủ sở hữu của nhóm thứ hai dễ mắc bệnh bạch cầu và sốt rét hơn, từ nhóm thứ nhất - bị rách dây chằng, gân và loét dạ dày;

Chẩn đoán ung thư được nghe thấy thường xuyên nhất bởi những người thuộc nhóm thứ ba, ít thường xuyên hơn những người thuộc nhóm thứ nhất;

Có một người sống mà không có mạch đập, điểm độc đáo của anh ta là thay vì trái tim bị cắt bỏ, anh ta có một thiết bị lưu thông máu, nó vẫn tiếp tục hoạt động bình thường nhưng không có mạch ngay cả khi đo điện tâm đồ. được thực hiện;

· Ở Nhật Bản, họ tin chắc rằng tính cách và số phận của một người phụ thuộc vào loại máu mà anh ta sinh ra.

Rất nhiều bí ẩn và bí mật được lưu trữ trong chất lỏng đã phát triển hàng triệu năm để cho chúng ta cơ hội sống. Nó bảo vệ chúng ta khỏi những ảnh hưởng từ môi trường, khỏi các loại vi rút và nhiễm trùng khác nhau, vô hiệu hóa chúng, ngăn chúng xâm nhập vào các cơ quan quan trọng. Nhưng còn bao nhiêu bí mật nữa, ngoài hiện tượng Bombay, cũng như nhóm Junior và Langeris, các nhà khoa học còn phải tiết lộ và nói cho cả thế giới biết.

Nếu nhóm máu của đứa trẻ không phù hợp với một trong hai cha mẹ, thì đây có thể là một bi kịch gia đình thực sự, vì cha của đứa trẻ sẽ nghi ngờ rằng đứa trẻ không phải là con của mình. Trên thực tế, hiện tượng như vậy có thể là do một đột biến gen hiếm xảy ra ở chủng tộc châu Âu ở một người trong 10 triệu người! Trong khoa học, hiện tượng này được gọi là Hiện tượng Bombay. Trong lớp sinh học, chúng tôi được dạy rằng một đứa trẻ thừa hưởng nhóm máu của cha hoặc mẹ, nhưng hóa ra điều này không phải lúc nào cũng đúng. Nó xảy ra rằng, ví dụ, cha mẹ có nhóm máu thứ nhất và thứ hai, đứa trẻ được sinh ra với thứ ba hoặc thứ tư. Sao có thể như thế được?


Lần đầu tiên, di truyền học gặp phải tình huống một đứa trẻ có nhóm máu không thể di truyền từ bố mẹ vào năm 1952. Bố nam có nhóm máu I, mẹ nữ có nhóm máu II và con của họ sinh ra có nhóm máu III. Theo sự kết hợp này là không thể. Bác sĩ quan sát cặp vợ chồng cho rằng cha của đứa trẻ không có nhóm máu đầu tiên, mà là sự bắt chước của nó, phát sinh do một số loại thay đổi di truyền. Đó là, cấu trúc gen đã thay đổi, và do đó các dấu hiệu của máu.

Điều này cũng áp dụng cho các protein chịu trách nhiệm hình thành các nhóm máu. Có tổng cộng 2 trong số chúng - đây là các agglutinogens A và B nằm trên màng hồng cầu. Được thừa hưởng từ cha mẹ, những kháng nguyên này tạo ra sự kết hợp quyết định một trong bốn nhóm máu.

Trọng tâm của hiện tượng Bombay là hiện tượng chảy máu cam lặn. Nói một cách đơn giản, dưới ảnh hưởng của đột biến, nhóm máu có dấu hiệu I (0), vì nó không chứa agglutinogens, nhưng thực tế thì không phải vậy.

Làm thế nào bạn có thể biết nếu bạn có Hiện tượng Bombay? Không giống như nhóm máu đầu tiên, khi không có agglutinogen A và B trên hồng cầu, nhưng có agglutinin A và B trong huyết thanh, agglutinin được xác định bởi nhóm máu di truyền được xác định ở những người có hiện tượng Bombay. Mặc dù sẽ không có agglutinogen B trên hồng cầu của đứa trẻ (gợi nhớ đến nhóm máu I(0), nhưng chỉ có agglutinin A sẽ lưu hành trong huyết thanh. Điều này sẽ phân biệt máu có hiện tượng Bombay với máu bình thường, vì thông thường những người có nhóm Tôi có cả hai agglutinin - A và B.


Khi cần truyền máu, những bệnh nhân mắc Hiện tượng Bombay chỉ nên được truyền cùng một loại máu. Vì những lý do rõ ràng, việc tìm kiếm nó là không thực tế, vì vậy những người mắc phải hiện tượng này thường tiết kiệm vật liệu của họ tại các trạm truyền máu để sử dụng nếu cần thiết.

Nếu bạn là chủ sở hữu của dòng máu hiếm như vậy, hãy nhớ nói với vợ / chồng của bạn về điều đó khi bạn kết hôn và khi bạn quyết định sinh con, hãy tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hiện tượng Bombay sinh ra những đứa trẻ có nhóm máu thông thường, nhưng không theo quy luật thừa kế được khoa học công nhận.

Ảnh từ các nguồn mở

) là kiểu tương tác không alen (hiện tượng lặn) của gen h với các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chất ngưng kết nhóm máu AB0 trên bề mặt hồng cầu. Lần đầu tiên kiểu hình này được phát hiện bởi Tiến sĩ Bhende (Y. M. Bhende) vào năm 1952 tại thành phố Bombay của Ấn Độ, người đã đặt tên cho hiện tượng này.

Khai mạc

Phát hiện này được đưa ra trong quá trình nghiên cứu liên quan đến các trường hợp sốt rét hàng loạt, sau khi ba người được phát hiện thiếu các kháng nguyên cần thiết, thường xác định xem máu thuộc nhóm này hay nhóm khác. Có một giả định rằng sự xuất hiện của một hiện tượng như vậy có liên quan đến các cuộc hôn nhân thường xuyên có quan hệ họ hàng gần, vốn là truyền thống ở khu vực này trên thế giới. Có lẽ vì lý do này mà ở Ấn Độ, số người có nhóm máu này là 1 trường hợp trên 7.600 người, trung bình cho dân số thế giới là 1:250.000.

Sự miêu tả

Ở người mang gen này ở trạng thái đồng hợp tử lặn hh, agglutinogens không được tổng hợp trên màng hồng cầu. Theo đó, agglutinogens không được hình thành trên các hồng cầu như vậy. Một và b bởi vì không có cơ sở cho giáo dục của họ. Điều này dẫn đến thực tế là những người mang loại máu này là những người hiến tặng phổ biến - máu của họ có thể được truyền cho bất kỳ người nào cần (tất nhiên, có tính đến yếu tố Rh), nhưng đồng thời, bản thân họ chỉ có thể truyền cho máu của những người cùng “hiện tượng”.

Truyền bá

Số người có kiểu hình này chiếm khoảng 0,0004% tổng dân số, tuy nhiên, ở một số khu vực, đặc biệt là ở Mumbai (tên cũ là Bombay), số lượng của họ là 0,01%. Do sự hiếm có đặc biệt của loại máu này, những người mang nó buộc phải thành lập ngân hàng máu của riêng họ, vì trong trường hợp truyền máu khẩn cấp, thực tế sẽ không có nơi nào để lấy nguyên liệu cần thiết.

Nhiệm vụ 1
Khi lai các cây thuộc một trong các giống bí ngô có quả trắng và vàng thu được đời con F1 đều có quả trắng. Cho các đời con này lai với nhau ở đời con F 2 thu được kết quả sau:
207 cây quả trắng,
54 cây có quả màu vàng,
18 cây có quả xanh.
Xác định kiểu gen có thể có của bố mẹ và con cái.
Phán quyết:
1. Sự phân cắt 204:53:17 tương ứng với tỷ lệ xấp xỉ 12:3:1, biểu thị hiện tượng tương tác gen epistatic (khi một gen trội, ví dụ A, trội hơn một gen trội khác, ví dụ B). Do đó, màu trắng của quả được xác định bởi sự có mặt của gen trội A hoặc sự có mặt của 2 alen AB trong kiểu gen của các gen trội; màu vàng của quả do gen B quy định, màu xanh của quả do kiểu gen aavb quy định. Vậy cây ban đầu quả vàng có kiểu gen aaBB, cây quả trắng có kiểu gen AAbb. Khi lai với nhau, các cây lai có kiểu gen AaBv (quả trắng).

Sơ đồ chéo đầu tiên:

2. Cho cây quả trắng tự thụ phấn thu được 9 cây quả trắng (kiểu gen A! B!),
3 - mang trắng (kiểu gen A!vv),
3 - quả vàng (kiểu gen aaB!),
1 - quả xanh (kiểu gen aavb).
Tỉ lệ các kiểu hình là 12:3:1. Điều này tương ứng với các điều kiện của vấn đề.

Sơ đồ chéo thứ hai:

Câu trả lời:
Bố mẹ có kiểu gen AABB và aabb, đời con F1 là AaBb.

Nhiệm vụ 2
Ở gà Leghorn, màu lông do gen trội A quy định. Nếu ở trạng thái lặn thì màu lông không phát triển. Hoạt động của gen này chịu ảnh hưởng của gen B, gen này ở trạng thái trội sẽ ngăn chặn sự phát triển của tính trạng do gen B kiểm soát. Hãy xác định xác suất sinh ra gà lông màu khi lai giữa gà có kiểu gen AABb và aaBb.
Phán quyết:
A - một gen xác định sự hình thành màu sắc;
a - một gen không xác định sự hình thành màu sắc;
B - một gen ngăn chặn sự hình thành màu sắc;
b - một gen không ảnh hưởng đến sự hình thành màu sắc.

aaBB, aaBb, aabb - màu trắng (không có alen A trong kiểu gen),
AAbb, Aabb - bộ lông có màu (alen A có trong kiểu gen và alen B không có),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - màu trắng (trong kiểu gen có alen B, ngăn chặn sự biểu hiện của alen A).

Sự hiện diện của các alen trội của gen A và gen I trong kiểu gen của một trong hai bố mẹ mang lại cho chúng màu lông trắng, sự hiện diện của hai alen lặn a mang lại cho bố mẹ kia cũng có màu lông trắng. Khi lai gà có kiểu gen AABb và aaBb có thể thu được gà có bộ lông màu ở đời con, do các cá thể tạo thành giao tử gồm hai loại, khi hợp nhất có thể tạo thành hợp tử có cả hai gen trội A và B.

Sơ đồ giao cắt:

Như vậy, với phép lai này, xác suất thu được gà lông trắng ở đời con là 75% (kiểu gen: AaBB, AaBb và AaBb) và lông màu - 25% (kiểu gen Aabb).
Câu trả lời:
Xác suất sinh ra gà sơn ca (Aabb) là 25%.

nhiệm vụ 3
Khi lai giữa chó nâu và chó trắng thuần chủng, đời con đều có màu lông trắng. Trong số con lai thu được có 118 con trắng, 32 đen, 10 chó nâu. Định nghĩa các kiểu thừa kế.
Phán quyết:
A - một gen xác định sự hình thành màu đen;
a - một gen gây ra sự hình thành màu nâu;
J là gen ngăn chặn sự hình thành màu sắc;
j - một gen không ảnh hưởng đến sự hình thành màu sắc.

1. Đời con F 1 đồng nhất. Điều này chứng tỏ bố mẹ đều đồng hợp tử và tính trạng màu trắng là trội.
2. Con lai F 1 ở thế hệ thứ nhất là dị hợp tử (thu được từ bố mẹ có kiểu gen khác nhau và có phân li ở F 2).
3. Có ba lớp kiểu hình ở thế hệ thứ hai, nhưng sự phân li khác với sự phân li ở tính đồng trội (1:2:1) hoặc di truyền bổ trợ (9:6:1, 9:3:4, 9:7 hoặc 9:3) :3 :một).
4. Giả sử tính trạng do tác động ngược lại của hai cặp gen quy định và các cá thể có cả hai cặp gen đều ở trạng thái lặn (aajj) khác với các cá thể không chịu tác động của gen đó về kiểu hình. Sự phân cắt 12:3:1 ở thế hệ con xác nhận giả định này.

Sơ đồ chéo đầu tiên:

Sơ đồ chéo thứ hai:

Câu trả lời:
Bố mẹ có kiểu gen là aajj và AAJJ, đời con F1 là AaJj. Ví dụ về hiện tượng chảy máu chiếm ưu thế.

nhiệm vụ 4
Màu lông của chuột do 2 cặp gen không alen quy định. Gen trội của một cặp quy định màu xám, alen lặn quy định màu đen. Alen trội của cặp kia góp phần biểu hiện màu sắc, alen lặn của nó át chế màu sắc. Cho chuột xám lai với chuột bạch thu được đời con toàn lông xám. Cho đời con F 1 lai với nhau thu được 58 chuột xám, 19 chuột đen và 14 chuột trắng. Xác định kiểu gen của bố mẹ và con cái, cũng như kiểu di truyền các tính trạng.
Phán quyết:
A - một gen xác định sự hình thành màu xám;
a - gen quy định sự hình thành màu đen;
J là một gen góp phần hình thành màu sắc;
j là một gen ngăn chặn sự hình thành màu sắc.

1. Đời con F 1 đồng nhất. Điều này chứng tỏ bố mẹ đều đồng hợp tử và tính trạng màu xám trội hoàn toàn so với màu đen.
2. Con lai F 1 ở thế hệ thứ nhất là dị hợp tử (thu được từ bố mẹ có kiểu gen khác nhau và có phân li ở F 2). Tỷ lệ phân chia 9:3:4 (58:19:14) biểu thị kiểu di truyền - hiện tượng di truyền lặn đơn lẻ.

Sơ đồ chéo đầu tiên:

Sơ đồ chéo thứ hai:

3. Ở đời con F2, quan sát thấy tỷ lệ phân chia 9:4:3, đây là đặc điểm của hiện tượng rụng trứng đơn tính trạng lặn.
Câu trả lời:
Các sinh vật ban đầu có kiểu gen AAJJ và aajj. Đời con F 1 đồng nhất mang kiểu gen AaJj; ở thế hệ con F2, người ta quan sát thấy sự phân tách 12:4:3, đặc trưng của hiện tượng rụng trứng đơn lẻ.

nhiệm vụ 5
Cái gọi là hiện tượng Bombay là trong một gia đình mà cha có nhóm máu I (0) và mẹ III (B), một cô gái được sinh ra với nhóm máu I (0). Cô kết hôn với một người đàn ông có nhóm máu II (A), họ có hai cô con gái nhóm IV (AB) và nhóm I (0). Sự xuất hiện của bé gái nhóm IV (AB) từ người mẹ nhóm I (0) gây hoang mang. Các nhà khoa học giải thích điều này là do hoạt động của một gen epistatic lặn hiếm gặp ngăn chặn các nhóm máu A và B.
a) Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ đã cho.
b) Xác suất sinh con nhóm I(0) từ người con gái nhóm IV(AB) từ người đàn ông có kiểu gen tương tự.
c) Xác định nhóm máu có thể có của những đứa con khi kết hôn với người con gái có nhóm máu I(0), nếu người con trai có nhóm máu IV(AB), dị hợp tử về gen epistatic.
Phán quyết:


Trong trường hợp này, nhóm máu sẽ được xác định theo cách này

a) Gen lặn biểu hiện tác dụng ở thể đồng hợp. Cha mẹ dị hợp tử về gen này, vì họ có một cô con gái có nhóm máu I (0), trong đó một cô gái có nhóm máu IV (AB) được sinh ra từ cuộc hôn nhân với một người đàn ông có nhóm II (A). Điều này có nghĩa là cô ấy là người mang gen IB, gen này bị ức chế ở cô ấy bởi gen lặn epistatic w.

Sơ đồ thể hiện sự giao phối của bố mẹ:

Một sơ đồ cho thấy sự vượt qua của một cô con gái:

Câu trả lời:
Mẹ có kiểu gen IBIBWw, bố có kiểu gen I0I0Ww, con gái có kiểu gen là IBI0ww và chồng là I0I0Ww.

Sơ đồ thể hiện phép lai giữa con cái nhóm IV (AB) với con đực có kiểu gen giống nhau:

Câu trả lời:
Xác suất có con với I (0) gr. bằng 25%.

Sơ đồ thể hiện sự lai giữa con gái với nhóm I (0) và con đực với nhóm IV (AB) dị hợp tử về gen epistatic:

Câu trả lời:
Xác suất có con với I (0) gr. bằng 50%, với II (B) gr. - 25% và với II (A) gr. - 25%.

Trong y học, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết. Tất cả chúng đều khác nhau về vị trí của agglutinin trên bề mặt hồng cầu. Thuộc tính này được mã hóa di truyền với sự trợ giúp của protein A, B và H. Hội chứng Bombay rất hiếm khi được ghi nhận ở người. Sự bất thường này được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhóm máu thứ năm. Ở những bệnh nhân có hiện tượng này, không có protein nào được xác định ở mức bình thường. Đặc điểm này được hình thành ở giai đoạn phát triển trong tử cung, nghĩa là nó có tính chất di truyền. Đặc điểm này của chất lỏng chính của cơ thể là rất hiếm và không vượt quá một trường hợp trong mười triệu trường hợp.

5 nhóm máu hay lịch sử của hiện tượng Bombay

Tính năng này đã được phát hiện và mô tả cách đây không lâu, vào năm 1952. Các trường hợp đầu tiên không có kháng nguyên A, B và H ở người đã được đăng ký ở Ấn Độ. Chính tại đây, tỷ lệ dân số mắc dị tật là cao nhất và là 1 trường hợp trên 7600. Việc phát hiện ra hội chứng Bombay, tức là một nhóm máu hiếm, xảy ra do nghiên cứu các mẫu chất lỏng bằng phương pháp khối phổ. Các phân tích được thực hiện vì dịch bệnh ở quốc gia như bệnh sốt rét. Tên của khiếm khuyết là để vinh danh thành phố Ấn Độ.

Thuyết máu Bombay

Có lẽ, sự bất thường được hình thành dựa trên nền tảng của các cuộc hôn nhân liên quan thường xuyên. Chúng phổ biến ở Ấn Độ do phong tục xã hội. Loạn luân không chỉ dẫn đến sự gia tăng tỷ lệ mắc các bệnh di truyền mà còn dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng Bombay. Tính năng này hiện chỉ được tìm thấy ở 0,0001% dân số thế giới. Một đặc điểm hiếm gặp của chất lỏng chính trong cơ thể con người có thể vẫn chưa được nhận ra do sự không hoàn hảo của các phương pháp chẩn đoán hiện đại.

cơ chế phát triển

Tổng cộng, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết trong y học. Sự phân chia này dựa trên vị trí của agglutinin trên bề mặt hồng cầu. Bề ngoài, những đặc điểm này không xuất hiện theo bất kỳ cách nào. Tuy nhiên, họ cần phải được biết để thực hiện truyền máu từ người này sang người khác. Nếu các nhóm không phù hợp, các phản ứng có thể xảy ra có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân.

Hiện tượng này hoàn toàn do bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ quyết định, tức là nó có tính chất di truyền. Việc đẻ xảy ra ở giai đoạn phát triển trong tử cung. Ví dụ, nếu người cha có nhóm máu đầu tiên và người mẹ có nhóm máu thứ tư, thì đứa trẻ sẽ có nhóm máu thứ hai hoặc thứ ba. Đặc điểm này là do sự kết hợp của các kháng nguyên A, B và H. Hội chứng Bombay xảy ra trên nền tảng của hiện tượng rụng trứng lặn - một tương tác không alen. Đây là nguyên nhân gây ra sự vắng mặt của các protein trong máu.


Đặc điểm của cuộc sống và các vấn đề với quan hệ cha con

Sự hiện diện của sự bất thường này không ảnh hưởng đến sức khỏe con người dưới bất kỳ hình thức nào. Một đứa trẻ hoặc người lớn có thể không nhận thức được sự hiện diện của một đặc điểm độc đáo trên cơ thể. Khó khăn chỉ phát sinh nếu bệnh nhân cần truyền máu. Những người như vậy là những nhà tài trợ phổ quát. Điều này có nghĩa là chất lỏng của họ sẽ phù hợp với tất cả mọi người. Tuy nhiên, khi xác định hội chứng Bombay, bệnh nhân sẽ cần cùng một nhóm duy nhất. Nếu không, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với sự không tương thích, điều này có nghĩa là đe dọa đến tính mạng và sức khỏe.

Một vấn đề khác là xác nhận quan hệ cha con. Thủ tục ở những người có nhóm máu này là khó khăn. Việc xác định mối quan hệ gia đình dựa trên việc phát hiện các protein liên quan không được phát hiện khi bệnh nhân mắc hội chứng Bombay. Do đó, trong những tình huống nghi ngờ, các xét nghiệm di truyền phức tạp hơn sẽ được yêu cầu.

Trong y học hiện đại, không có bệnh lý nào liên quan đến nhóm máu hiếm được mô tả. Có lẽ tính năng này là do tỷ lệ mắc hội chứng Bombay thấp. Người ta cho rằng nhiều bệnh nhân mắc hiện tượng này không biết về sự hiện diện của nó. Tuy nhiên, một trường hợp tiết lộ căn bệnh tan máu hiếm gặp ở một em bé sơ sinh có mẹ mang nhóm máu thứ năm được mô tả. Chẩn đoán được xác nhận dựa trên kết quả sàng lọc kháng thể, nghiên cứu về lectin và xác định vị trí của agglutinin trên bề mặt hồng cầu của mẹ và con.

Bệnh lý được chẩn đoán ở một bệnh nhân đi kèm với các quá trình đe dọa tính mạng. Những đặc điểm này có liên quan đến sự không tương thích về máu của cha mẹ và thai nhi. Đồng thời, hai bệnh nhân mắc bệnh cùng một lúc. Trong trường hợp được mô tả, hematocrit của người mẹ chỉ là 11%, điều này không cho phép cô ấy trở thành người hiến tặng cho đứa trẻ.

Một vấn đề lớn trong những trường hợp như vậy là thiếu loại chất lỏng sinh lý quý hiếm này trong ngân hàng máu. Điều này chủ yếu là do tỷ lệ mắc hội chứng Bombay thấp. Khó khăn cũng là thực tế là bệnh nhân có thể không nhận thức được các tính năng. Đồng thời, theo dữ liệu có sẵn, nhiều người thuộc nhóm thứ năm sẵn sàng đồng ý làm người hiến máu, vì họ nhận ra tầm quan trọng của việc tạo ra một ngân hàng máu. Trong trường hợp bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh dựa trên nền tảng chẩn đoán ở người mẹ mắc hội chứng Bombay, những trường hợp hiếm gặp, cũng có khả năng điều trị bảo tồn mà không cần truyền máu. Hiệu quả của liệu pháp này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những thay đổi bệnh lý trong cơ thể của mẹ và con.

Tầm quan trọng của máu độc nhất

Sự bất thường được coi là hiểu kém. Do đó, còn quá sớm để nói về tác động của tính năng này đối với sức khỏe của dân số hành tinh và y học. Không thể chối cãi rằng sự xuất hiện của hội chứng Bombay làm phức tạp thêm quy trình truyền máu vốn đã khó khăn. Sự hiện diện của nhóm máu thứ 5 trong một người gây nguy hiểm đến tính mạng và sức khỏe khi cần truyền máu. Đồng thời, một số nhà khoa học có xu hướng tin rằng một sự kiện tiến hóa như vậy có thể có tác dụng có lợi trong tương lai, vì cấu trúc như vậy của chất lỏng sinh học được coi là hoàn hảo so với các tùy chọn thông thường khác.